Albinisme___________________________________________________________________________Pendahuluan 1Manusia dapat mengalami berbagai jenis penyakit, salah satunya disebabkan oleh penurunan sifat genetik. Penyakit-penyakit yang disebabkan oleh penurunan sifat genetik ada berbagai macam seperti Sindrom Down, Akromegali, Polidaktili dan juga Albino. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, atau penyakit kulit. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Definisi 1Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Penyebab 6Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.Albinisme bisa diturunkan akibat adanya autosom resesif.

Kelainan lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu): 41. Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen.2. Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)3. Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)4. Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).

Epidemiologi 4Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Tipe dan gejala 5Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat.Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus);- strabismus (juling);- penurunan ketajaman penglihatan;- kebutaan fungsional.

Enzim Tirosinase 2Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Diagnosa 5Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina oleh dokter ahli mata. Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.

Cara mengobati albino 4Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albino lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Bantuan Daya LihatKacamata dan bantuan daya lihat lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi transmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak dokter mata menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar MatahariPenderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

Pencegahan (4)Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.

PrognosisDengan penanganan dan pencegahan yang tepat terhadap penderita albino, maka hasilnya akan baik.

Kesimpulan1. Albino bukanlah merupakan sebuah penyakit infeksi atau penyakit yang dapat di transmisikan, albino merupakan kelainan genetik.2. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait kromosom X), sehingga pria lebih rentan terkena ocular albino.3. Penderita albino tidak memiliki pigmen melanin (berfungsi sebagai pelindung kulit dari radiasi sinar ultraviolet matahari), sehingga mereka tidak tahan terhadap sengatan matahari hal ini mengakibatkan mereka menjadi jarang beraktivitas di luar.

Jadi dapat disimpulkan pada kasus Tomi bahwa ia menderita penyakit albino karena ia tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut, alis mata, dan bulu matanya berwarna putih. Ia juga memiliki kulit putih pucat dan tidak kuat berolahraga di lapangan terbuka karena terkena cahaya matahari langsung sementara ia tidak memiliki pigmen melanin yang berfungsi melindungi kulit dari sinar UV.

Daftar Pustaka1. Dorland, W. A. Newman, 2008. KAMUS KEDOKTERAN Edisi 29. Alih bahasa : Andy Setiawan, et al. Jakarta : EGC, pp : 1565, 12. Guyton, Arthur C., Hall, John E., 2007. BUKU AJAR FISIOLOGI KEDOKTERAN Edisi 11. Alih bahasa : Irawati, et al. Jakarta : EGC, pp : 1032, 13. Hamzah, Mochtar, 2010. ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN Edisi 6. 2010. FKUI. Jakarta : FKUI,pp :289,14. Mansjoer A, Triyanti K, Savitri, R, Wardhani,W.I, Setiowulan, 2007. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi ke-5. 2007. Media Aesculapius : Jakarta :pp : 209,15. http://medicastore.com/penyakit/358/Albinisme_albino.html6. http://www.spesialis.info/penyebab-albinisme,788