versi cetak modul kuliah (revisi)
DESCRIPTION
modulTRANSCRIPT
Modul Perkuliahan Genetika
IDENTIFIKASIIDENTIFIKASI MATERIAL GENETIKAMATERIAL GENETIKA
1
Modul Perkuliahan Genetika
I. PENDAHULUAN
1.1 Sejarah Material Genetika
Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel
dalam penemuan-penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor
hereditas lah merupakan unsur yang diturunkan antar generasi
dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit
dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi
yang sangat esensial yaitu, pertama, sesuatu yang diturunkan
diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama dengan
tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur,
fungsi dan atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari
aspek ganda tersebut mempunyai pendekatan historis terhadap
fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal dari
materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari
karakter biologikal yang diturunkan. Sesungguhnya sampai abad
keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang terpisah
pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang
transmisi substansi dan karakter.
Hidup yang berkelanjutan
Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari
sejarah genetika. Dalam kurun waktu yang panjang telaahan
terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan. sampai
pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu
mempunyai keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara
spontan dari materi yang terurai seperti yang ditemui oleh
2
Modul Perkuliahan Genetika
Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi
spontan yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-
1799).
Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur
(1822-1895) dan Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu
“Omne vivum e vivo “ (setiap benda yang hidup berasal dari sesuatu
yang hidup).
Preformation dan epigenesis
Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap
terbentuknya organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur
manusia di dalam sel telur atau sperma (preformationism). Akan
tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan
memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur
dewasa tumbuhan dan hewan yang berbeda, sehingga konsep
preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu munculnya
jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada
pembentukan awalnya.
Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882)
sebagai penemu teori evolusi modern meyakini bahwa masing-
masing organ tubuh dan komponennya (gemmules)
ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk
menjadi gamet. Doktrin panganensis menunjukkan perubahan
penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga teorinya
dibernama: (the inheritance of acquaried characters).
3
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna
______________________________________________________________________
II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM
2.1 Struktur Sel
a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau)
eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan
lain-lain)
b. Perbedaannya :
Prokariotik Eukariotik
4
Modul Perkuliahan Genetika
Tidak ada inti Inti dan membranKromosom Kromosom (kromatin)DNA murni DNA + Protein
Gambar 2. Struktur Sel Hewan
Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan
c. Lokasi material genetik
kromosom → inti
plastida → sitoplasmik
mitokondria
kloroplas
bacteria – plasmids
5
Modul Perkuliahan Genetika
d. Kromatin (Nukleus → inti)
eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)
heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan
protein)
Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.
2.2 Pembelahan Sel
2.2.1 Pembelahan Mitosis
6
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan
2.2.2 Pembelahan Meiosis
7
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan
e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti)
8
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer
Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia
Meta centric = sentromer di tengahAcro centric = sentromer dekat ujung
9
Modul Perkuliahan Genetika
Telo centric = sentromer di ujung
f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma)
Membran RE + ribosom → tempat sintesa protein
Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar
Proteins
Poly asam amino dikode oleh segmen DNA
Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan
tRNA untuk membawa asam amino).
Ikatan Polypeptida
Asam amino diikat oleh ikatan peptida, 20 macam asam amino
yang terdapat dalam protein yang dikode oleh DNA).
Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)
Struktur sekunder
10
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 11. Model molekul DNA Watson-Crick
Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya.
Sisi aktif (interaksi asam amino dan bagian rantai seperti yang
ditemukan pada tiga dimensi.
2.3 Siklus Sel
A. Deskripsi umum
11
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik.
Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya
B. Dua proses :
1) Karyokinesis (pembelahan inti)
2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma)
C. Morfologi
Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase
D. Tingkah laku kromosom
DNA dan sentromer direplikasi
E. Untuk sitokinesis
1 sel (2n) 2 sel
2 n
Interphase 2n, 2C
Sintesis 2n, 4c
Mitosis atau Meiosis
2n, 2c
12
Modul Perkuliahan Genetika
Beberapa bentuk khusus kromosom :
1. Kromosom Coiling
2. Fragmentasi Kromosom
3. Kromosom Polytene
Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila
4. Kromosom Lampbrush
Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila
III. SIKLUS REPRODUKSI
3.1 Virus dan Bakteri
13
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus
14
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli
15
Modul Perkuliahan Genetika
3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi
Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mikroskop, (b). Siklus Hidup Chlamydomonas
16
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora
17
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)
18
Modul Perkuliahan Genetika
3.3 Paramaecium
Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium
19
Modul Perkuliahan Genetika
3.4 Jagung
Gambar 22. Siklus Hidup Jagung
20
Modul Perkuliahan Genetika
3.5 Drosophila
Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila
21
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 1-1Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ?
a) Lima microspore mother cellsb) Lima megaspore mother cellsc) Lima pollen cellsd) Lima embryo sacs
Soal 1-2Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A’ dan B’ berasal dari tetua jantannya. Diminta :
a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini !b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada
anaphase I meiosis !c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom
itu pada anaphase II !d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah
ragam inti telurnya berbeda dari ragam inti sperma ?e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara
!
Soal 1-3Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan :
Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase
a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis !b) Teruskan pembelahan sel ini !
22
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 1-4Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan :
a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ?
b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?
Soal 1-5Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut !
a) 5 primary spermatocyte !b) 5 secondary spermatocyte !c) 5 primary oocyte !d) 5 secondary oocyte !
Soal 1-6Kacang Vicia fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang “hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja”. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ?
Soal 1-7Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA’ dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ?
Soal 1-8Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan :
a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ?
b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ?
Soal 1-9Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model
23
Modul Perkuliahan Genetika
reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ?
Soal 1-10Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam :
a) Telur !b) Polar body I !c) Sperma !d) Spermatid !e) Spermatosit primer !f) Sel otak !g) Oocyte sekunder !h) Spermatogonium !
24
Modul Perkuliahan Genetika
TRANSMISI TRANSMISI & DISTRIBUSI DARI& DISTRIBUSI DARI
MATERIALMATERIAL GENETIKAGENETIKA
IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI
4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel)
Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea
(Pisum sativum) :
Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio
F2
BijiBulat/kisut
semuanya
bulat
5474 bulat
1850 kisut
2. 96 :
1
Kuning/hijau semuanya
kuning
6022
kuning
3. 01 :
1
25
Modul Perkuliahan Genetika
2001 hijau
Polong
Aksial/terminal
semua
aksial
651 aksial
207
terminal
3. 14 :
1
Penuh/pipihsemua
penuh
882 penuh
299 pipih
2. 95 :
1
Kuning/hijausemua
hijau
428 hijau
152 kuning
2. 82 :
1
Bunga Violet/putihsemua
violet
705 violet
224 putih
3. 15 :
1
Batang Tinggi/pendeksemua
tinggi
787 tinggi
277 pendek
2. 84 :
1
26
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.
27
Modul Perkuliahan Genetika
Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum
KarakterBentuk
dominan pada satu induk tanaman
Bentuk resesif
dari induk lain
Jumlah generasi
kedua yang
dominan
Jumlah genersai
kedua yang
resesif
Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850
Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001
Bentuk polong
bulat pipih 882 299
Warna polog
hijau kuning 428 152
Warna bunga
violet putih 705 224
Letak bunga
aksial terminal 651 207
Panjang batang
panjang pendek 787 277
Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1
Penjelasan tentang persilangan monohibrid :
28
Modul Perkuliahan Genetika
Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari
persilangan F1 X F1
Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek
Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya.
29
Modul Perkuliahan Genetika
gen → kromosom
Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom
dari masing-masing parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal
dari 2 gamet.
4.2. Uji Fenotip
Silang Balik (Back Cross) & Test Cross
F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman tinggi, genotipnya bagaimana ?
Test cross : plant ; animal
→ organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui
disilangkan dengan individu homozigot resesif.
30
Modul Perkuliahan Genetika
Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat
berbeda. Dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-
masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda.
Percobaan Mendel :
Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul
kembali pada F2. Data genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1.
P 1 tanaman tinggi → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik.
P 1 tanaman pendek → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik.
Gamet-gamet tanaman tinggi → menerima 1 unit faktor tanaman
tinggi dan gamet-gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor
tanaman pendek.
F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek
karena sifat dominansi → tanaman tinggi
31
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 2-1
32
Modul Perkuliahan Genetika
Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut :
Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari :a) Tetua tertutup,b) Tetua terbuka dan c) F1
Soal 2-2Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ?
Soal 2-3Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya :
a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan !
b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan !
Tetua
Phenotip anak
Bunga TerbukaBunga
TertutupTertutup x Terbuka semua tidak adaF1 x F1 (silang di atas) 145 59Tertutup x F1 81 77
33
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 2-4 Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ?
Soal 2-5Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ?
Soal 2-6Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ?
Soal 2-7Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya.
a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino
b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya normal
34
Modul Perkuliahan Genetika
c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino
d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.
Soal 2-8Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini.
Soal 2-9Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam.
a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ?
b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ?c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat.
Soal 2-10Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?
35
Modul Perkuliahan Genetika
V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT
Genotip dari persilangan dihibrid
Uji Genotip dihibrid
Persilangan yang melibatkan tiga atau lebih gene
berbeda
Keterkaitan Faktor Mendelian dan Kromosom
36
Modul Perkuliahan Genetika
5.2 Analisa Tetrad
Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis
merupakan suatu ordo linier
Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis
Menghasilkan ordo tetrad
1. Segregasi pembelahan pertama
Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau
bersegregasi satu sama lain selama meiosis I
37
Modul Perkuliahan Genetika
Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.
2. Segregasi pembelahan kedua
Latihan Soal-soal :
Soal 3-1Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk :
a) Gamet aB dari individu AaBbb) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBbc) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBbd) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBbe) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb
Soal 3-2
38
Modul Perkuliahan Genetika
Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul.
Soal 3-3Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?
Soal 3-4
Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti :
Kelompok
Jumlah
anakan Fenotip
I 186daun kasar, pollen
bundar
II 174daun kasar, pollen
bergerigiIII 57 daun rata, pollen bundar
IV 63daun rata, pollen
bergerigi
Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan :
a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang
diharapkan untuk masing-masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2
Soal 3-5
39
Modul Perkuliahan Genetika
Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single.
a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ?
b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2, lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat.
c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ?
d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ?e) Berapa proporsi hitam single ?
Soal 3-6Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain.
a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ?
b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?
Soal 3-7Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang:
a) Biru X merah anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah b) Ungu X ungu anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah c) Biru X biru anak-anaknya ¾ biru dan ¼ ungu
Soal 3-8Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan :
a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb
40
Modul Perkuliahan Genetika
d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB
Soal 3-9Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut :
Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ?
Soal 3-10Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan “fluffy” (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer.
Jumlah Tetrad Jenis Tetrad
18 p+m+, p+m+, pm-, pm-
8 p+m+, pm+, p+m-, pm-
20 p+m-, p+m-, pm+, pm+
41
Modul Perkuliahan Genetika
VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA
6.1 Analisa Chi-Square
Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang
diharapkan dari suatu hipotesa, untuk itu maka digunakan metode
chi-square untuk menentukan apakah sebuah hipotesa diterima atau
ditolak.
Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil
pengamatan yang dibandingkan dengan angka-angka yang
diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu ekperimen terdapat 2
kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel
(bebas).
42
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 26. Tabel Chi-Square
Misalnya : dari sebuah persilangan,
Ditanyakan :
1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut
dari total 556 biji?
Dengan binomial :
(a+b) 556 :
a = prob. untuk licin = ¾
b = prob. untuk kerut = ¼
556 ! . a 417 b139
417! 139!
Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!!
Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0
2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut
dari total 556 biji ?
Dengan X2 :
HO :
Fenotip 0 E (0-E)(0-E) 2
ELicin 456 417 39 3.65
43
Modul Perkuliahan Genetika
Kerut 100 139 -39 10.94 X2 = 14.59
Interpretasi ???
Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ??
Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah
bermata merah
Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ?
Contoh 1 :
Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal
Uji Chi-square :
Fenotip 0 E (0-E)
(0-E) 2 E
Merah 100 120 -20 3.33Putih 60 40 20 10
X2 = 13.33
44
Modul Perkuliahan Genetika
Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05)
Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% → X2 hit > X2 tab
sehingga HO : ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih
disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang berbeda
Contoh 2 :
Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka,
HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda
dengan rasio persilangan 9 : 7.
Fenotip 0 E (0-E)
(0-E) 2 E
Merah 100 90 10 1.111Putih 60 70 -10 1.428
X2 = 2.539
Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2
= 2.539 antara P = 0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau
20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab → HO : diterima. Jika sampel
45
Modul Perkuliahan Genetika
dikumpulkan lebih banyak lagi → 1600 progeni dengan proporsi yang
sama.
Contoh 3 :
Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan
bagaimana penurunan warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna
tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih ? b) apakah ada
keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ?
Jawaban :
Untuk memecahkan masalah ini maka,
Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2
(purple)
Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple)
F1 X F1
F2 → misal pada F2 purple dan yellow
Hitung progeni dari masing-masing tipe
Misal : 10 yellow; 10 purple
Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ?
Baca data
F1 → purple dominan
F2 → ada segregasi gen
kalau 1 (satu) pasang gen, maka :
46
Modul Perkuliahan Genetika
Uji Chi-square :
Fenotip 0 E (0-E)(0-E) 2
EPurple 10 15 -5 1.67Yellow 10 5 5 5.00Total 20 20 0 6.67
Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel,
kejadian ini kecil dari 1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu
kecil, deviasi dapat saja terjadi secara kebetulan. Dengan alasan
tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya
dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y.
Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ??
Fenotip 0 E (0-E)(0-E) 2
EPurple 100 150 -50 16.67Yellow 100 50 50 50.00Total 200 200 0 66.67
47
Modul Perkuliahan Genetika
Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 :
1 menjadi diragukan, dengan demikian HO dapat ditolak.
Contoh Soal :
Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu
(mata merah X putih) lalu keduanya bertukar data. Bagaimanakah
cara menentukan apakah kedua data itu homogen ?→ artinya :
sumber data independent dari hasil persilangan
Jawaban :
Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap
peneliti mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan
belum diketahui.
SumberKategori Observasi
Merah Putih TotalPeneliti
Indonesia462 (a) 154 (b) 616
Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360Total 732 244 976
X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d)
dimana :
N = jumlah pengamatan
a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan
n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll)
n 2 = sumber (Indo, USA dll)
Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda
df = (n1-1) (n2-1) = 1
48
Modul Perkuliahan Genetika
Jika X2 < X2 tabel → diterima (HO : tidak tergantung kondisi)
Jika X2 > X2 tabel → ditolak (HO : tergantung kondisi)
6.2 Uji Homogenitas Chi-Square
Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan
yang sama → terdapat 4 botol lalat yang masing-masingnya
menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda.
49
Modul Perkuliahan Genetika
HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan
No. Botol Jantan Betina db X2
1 164 166 1 0.0122 64 54 1 0.8473 419 409 1 0.1214 114 119 1 0.107
Total 761 748 4 1.087
Summed data :
O E (O-E) (O-E)2/EJantan 761 754.5 6.5 0.06Betina 748 754.5 -6.5 0.06Total 1509 1509 0.12
Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain
Homogenitas - X2 :
db X2 Prob.Total X2 4 1.087 90-70
Summed data X2 1 (-) 0.12 (-) 90-70Homogenity 3 0.967
Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang
dikumpulkan mendukung HO (dalam hal ini jumlah jantan dan
betina).
X2 summed data (= total X2) menyatakan bahwa hasil masing-
masing botol berbeda satu dengan yang lain.
X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat
dikumpul untuk dianalisa.
Latihan Soal-soal :
50
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 4-1Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa).
a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ?
b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ?
c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ?
d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ?
Soal 4-2Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari :
a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc
Soal 4-3Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan :
a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ?
51
Modul Perkuliahan Genetika
b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ?
c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ?
d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ?
e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?
Soal 4-4Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut :
a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ?b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara
signifikan dari 50 : 50 ?c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ?
Soal 4-5 Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/+, se/+) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah :
Percobaan
FenotipNorm
alHitam
Sepia
Hitam Sepia
1 42 38 38 362 28 30 25 253 102 94 100 934 75 80 84 72
Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ?
Soal 4-6Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan :
52
Modul Perkuliahan Genetika
a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di-selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ?
b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ?
Soal 4-7Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan :
a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ?
b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ?
Soal 4-8Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?Soal 4-9Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila :
a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap !b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap !c) 4 pengecap 2 (dua) tidak !d) semua tak pengecap !
Soal 4-10Albino adalah individu homozigot resesif aa.
a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ?
b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ?
c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ?
53
Modul Perkuliahan Genetika
d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?
VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID
7.1. Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan
1. Complete Dominance
54
Modul Perkuliahan Genetika
Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis.
2. Incomplete Dominance
Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya
fenotip yang berbeda. Biasanya simbol yang digunakan dengan
penomoran yang berbeda.
55
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus
3. Over Dominance
Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak
selalu terletak antara kedua homozigot.
Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya
melebihi fenotip kedua parental homozigotnya (bisa ke
kiri atau ke kanan).
Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal :
ukuran, produktifitas, viabilitas dll.
56
Modul Perkuliahan Genetika
4. Co-dominance
Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada
kondisi heterozigot, masing-masing alel pada sepasang gen
mengekspresikan diri maka, terjadi codominance. Misal : pada
golongan darah.
7.2 Alel Ganda
Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-
masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom
homolog.
Misal : pada Ercis → Tinggi – Pendek
57
Modul Perkuliahan Genetika
Merah – Putih
Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang
bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A
bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3 (masing-masing berfenotip
yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam
varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang
anggotanya lebih dari 2 disebut alel ganda.
Pada Drosophila → alel ganda dengan 14 anggota yang
mempengaruhi warna mata. Penggunaan simbol bagi anggota alel
mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel.
biasa. Yang paling dominan → huruf besar. Anggota-anggota lain →
huruf kecil dengan superscript (a1......an) atau subscript
(a1................an). Urutannya disesuaikan dengan urutan dominansi
satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci.
Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci.
Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.
Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan →
bulu berwarna polos, alel resesif c → albino. Gen ke-3 (cH) :
58
Modul Perkuliahan Genetika
menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung-ujung keempat
kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam → himalayan
dominan terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel
ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu kehilangan pigmen kuning sehingga →
abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu normal polos, tetapi
dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi
dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu :
C = berwarna polos
cH = himalaya
cch = chincila
c = albino
Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang
terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Jumlah
anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing-masing fenotip
tinggi
Misal :
Genotip dan fenotip lain yang mungkin :
C c ch → polos
C c → polos
c ch c → chinchilla
59
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh lain :
Warna bulu pada mencit
A Y : yellow (solid)
A : agouti (yellow ship)
a t : black and tan (black back dan tan belly)
a : black (non-agaouti)
a c : ektreme non-agouti
a a c → black
a c a c → extreme black
60
Modul Perkuliahan Genetika
7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia)
Sistem Golongan ABO
Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe → atas ada atau tidaknya antigen –
antibodi → aglutinasi. Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A =
α dan anti B = β). Antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin).
Dua antigen : antigen A dan antigen B
Fenotip Antigen Antibodi genotipA A Anti B IAIA atau IA Io
B B anti A IBIB atau IB Io
AB A dan B - IAIB
O - anti A dan anti B
Io
61
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.
Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IAIB Io) yang mungkin
membentuk 4 fenotip yang berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang
digunakan → I atau L (Landsteiner). I = isoaglutinin → protein yang
terdapat pada permukaan RBC (Red Blood Cell). Orang yang mampu
membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu
membentuk antigen A punya alel I A. Orang yang mampu
membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB. Orang yang tidak
mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif).
Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya
tampak seperti berikut :Enzym transferase
62
Modul Perkuliahan Genetika
I Ai dan IBi : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim)
IAIB : Exhibit codominant
RBC donor
(antigen)
R e s i p i e n ( A n t i b o d i )
Fenotip GenotipReaksi Serum dari golongan
Anti B (A)
Anti A (B)
No. Anti (AB)
Anti A + B (O)
A IAIA (AA)- + - +
IAIO (AO)B IBIB (BB)
+ - - +IBIO (BO)
AB IAIB (AB) + + - +O IOIO (OO) - - - -
Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2, IA3, IAx, IAm Sehingga kemungkinan genotipnya :
IA2IA2 IA2IB A2B
IA2IA3 gol. A2 IA3IB gol : A3B
IA2IAx IAxIB AxB
IA2IAm IAmIB AmB
63
Modul Perkuliahan Genetika
IA2IA0
IA3IA3 IBIB gol. B
IA3IAx gol. A3 IBIO
IA3IAm
IA3Io
IAxIAx
IAxIAm gol. Ax
IAxIo IOIO : gol. O
IAmIAm gol. Am
IAmIAo
Sistem Golongan Rh
Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang
disebabkan oleh 2 alel yaitu R dan r. Darah kera ---------- Kelinci -----
Kelinci membentuk antibodi untuk menngumpalkan semua darah
kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh. Antiserum
(serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh → ke manusia :
Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.
Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.
Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat
distimulir dengan adanya antigen Rh.
Misal :
Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan
membentuk badan anti Rh.
64
Modul Perkuliahan Genetika
Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan
antibodi → berakibat kematian.
Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +.
Kemampuan untuk membuat antigen Rh disebabkan oleh gen
dominan Rh → alel resesifnya tidak mampu menghasilkan antigen ini.
Golongan
darah
Antigen dalam
eritrosit
Genotipe
Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR
atau rr
Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr
Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks.
Ketidakcocokan antara Rh ibu dan anak yang dikandungnya
berakibat pada kematian bayi.
Rh Incompectibility
♀Rh -neg X ♂ Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -)
Rh rh (Rr) Rh – pos
65
Modul Perkuliahan Genetika
Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya,
janin Rh- pos lagi maka : jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi
cukup banyak untuk merusak sel-sel darah janin sehingga bayi yang
lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana
bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena
pembuluh darah dalam hati tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak
sehingga empedu diserap oleh darah.
Sistem Golongan MN
Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N → seseorang
dapat memiliki salah satu atau keduanya.
Darah seseorang
Kelinci :
maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N)
Anti serum kelinci
Manusia :
Jika ditambah antiserum yang mengandung anti
M terjadi aglutinasi sedang dengan anti N tidak,
maka golongan darahnya M.
Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi
aglutinasi, maka golongan darahnya MN.
Jika ditambah anti serum yang mengandung anti
N terjadi aglutinasi sedangkan dengan anti M
tidak, maka golongan darahnya N.
Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN (kodominan)
66
Modul Perkuliahan Genetika
Fenotip(gol.
darah)
Genotip Alel dalam kromosom
(gamet)
Antigen
M L M LM (MM) L M MN L N LN (NN) L N N
MN L M LN (MN) L M dan LN M dan NPada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan
ada yang tidak
Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi
Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun
anti N
Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan
Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat Diketahui.
Race – Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen
dapat dikenal dalam sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut
(ludah yang telah kering). Orang-orang ini disebut sekretor dan
dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%
adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan
dengan lokus alel L M dan LN dimana S dominan terhadap s.
67
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh kasus :
Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O,
N, Rh-) dan Mrs. X (B, MN, Rh -).
Uji :
Berdasarkan ABO :
Berdasarkan sistem MN :
Berdasarkan faktor Rh :
Sehingga :
Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN :
tidak mungkin.
68
Modul Perkuliahan Genetika
Sistem Golongan Darah MNSs
Sistem MN Lansteiner
Sistem MNSs Race - Sanger
Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs
Fenotip Genotip Fenotip GenotipM LM LM MS LMS LMs / LMS LMs
Ms LMs LMs
N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs
Ns LNs LNs
MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs
LNs
MNs LMs LNs
Contoh :
Ada 2 kemungkinan :
a.
b.
69
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh-contoh soal :
I A = I B dominan terhadap i
I A dan I B codominan (AB)
a.
b.
c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah
genotip keduanya ?
Kemungkinan anak lainnya :
I A2 I A2
I A2 I Am golongan A2
70
Modul Perkuliahan Genetika
I Am I A2
Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1
7.4 RH & ABO Inkompatibel
Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat
terjadi dalam transfusi darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia
yang memiliki antigen yang berbeda dengan induk.
Sirkulasi maternal
RBC anak akan mengalami hemolisis
Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat
menyebabkan inkompetibilitas ibu-anak. Antigen kelompok darah
lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik kecil/rendah.
Contohnya, Rh incompetibility meliputi + 10% dari seluruh
kehamilan dan kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh
anemia hemolitik (???). Hal tersebut terjadi karena :
a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering,
kalaupun terjadi jumlah antigen anak yang masuk kecil
sehingga produksi antibodi induk tidak terlalu besar.
b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A
atau B yang bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta
akan cepat dirusak oleh anti A atau anti B ibu sebelum anti Rh
ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat menghalangi
berkembangnya anti Rh serum.
71
Tubuh ibu
Embrio
Modul Perkuliahan Genetika
Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group
maka kasus anemia hemolitik tinggi.
Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka
RBC fetal yang terlarut akan dihancurkan oleh antibodi
ABO ibu, sehingga hemolitik rendah.
RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada
dalam RBC anak tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga
hal ini menyebabkan kematian, keguguran berkali-kali atau
keguguran janin awal sekali.
Ada 2 model perkawinan :
1. Perkawinan Incompatible
yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu
bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.
2. Perkawinan Compatible
yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak
bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.
72
Modul Perkuliahan Genetika
Tabel Compatibilitas :
Compatibelity ♀ ♂
CompatibleA A, O
AB A, B, AB, OB B, OO O
IncompatibleA B, ABB A, ABO A, B, AB
73
Modul Perkuliahan Genetika
7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi
Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity
Blood Group dan transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada
kembar identik dan pada persilangan inbreed yang derajat kesamaan
genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host.
Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum
tulang yang kemudian diproses oleh organ limpatik (thymus) dan
“bursa”
Skema Pembentukan antibodi :
74
bone marrow
T-lympocyte
bursa processingthymus processing
antigen
B-lympocyte
Lymphoblasts sel-sel plasma
antigen
cooperation
antibodi yang akan menghancurkan/
menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody)
Antibody serum (antibodi dalam sirkulasi
darah)
Modul Perkuliahan Genetika
Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu
mendeterminasi antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi
antibodi respon imune jika ditransplantasikan ke organisme lain.
Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell surface
adalah gen-gen histocompatibelity/lokus. Kerja antigen hasil alel-
alel : kodominan. Individu yang menolak jaringan donor tidak punya
alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A, B, C pada mencit. Mencit A :
genotip histocompatibelitasnya A1A1 B1B1 C2C2 dapat toleran
terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan
menolak transplantasi dari mencit inbreed B dengan genotip A2A2
B2B2 C1C1. Hibrid dari mencit A dan B (A1A2 B1B2 C1C2) dll akan
menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing
individu F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1
tidak akan menolak F2.
75
Modul Perkuliahan Genetika
Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan
histocompatibelitas berupa alel multiple dan sistem H2 (Major
Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system (Human
Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem
lain-lain. Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan
pada kromosom yang sama (no. 6). Masing-masing gen → 8 – 40 alel
multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen tertentu.
Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel
HLA pada no. 6 dimana tiap kombinasi tertentu → haplotipe (haploid
genotype). Jika jumlah haplotype = N → Genotype diploid berbeda =
N (N + I) : 2.
Variabilitas populasi/polymorfisme tinggi → kesulitan keberhasilan
transplantasi jaringan / organ (ada hubungan maupun tidak).
Immunosupressive merupakan obat-obat untuk menekan
pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi
pelawan sel-sel penyebab infeksi).
HLA-A HLA-B
76
1 2
17
912
28
35
3
912
28
4
912
35
1 2
17
28
17
35
517
35
Modul Perkuliahan Genetika
Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan
A9 – B 12 --------- ada 4 haplotype yang berbeda yang akan
diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi untuk melawan
antigen HLA asing dari anaknya/memberi efek klinik terhadap fetus.
HLA test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan
dalam hubungan genetis dan memberi informasi pada hal-hal secara
antropologi (misal pada populasi oriental hampir tidak ada HLA-A).
Latihan Soal-soal :
Soal 5-1Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r),
77
Modul Perkuliahan Genetika
heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan :
a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ?b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ?c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-
individu F1 dengan stok putih bertanduk ?
Soal 5-2Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti :186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong,57 daun licin, pollen bundar,63 daun licin, pollen lonjong.Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan :
a) Genotip kedua induknya ?b) Genotip dan rasio fenotip anak dan,c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 !
Soal 5-3Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut :
TetuaJumlah Kawin
Anak-anaknyaSticky Dry
Sticky X Sticky 10 32 6
Sticky X Dry] 8 20 9Dry X Dry 12 0 42
Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ?
Soal 5-4Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan :
a) Apa model penurunan sifat V ini ?b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen
MN seperti Mv ?
78
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 5-5Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ?
Soal 5-6Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cdcd = cream ckck = sefia, caca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd> ca. Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti :
Fenotip Induk
Fenotip Anak-anaknyaGenotip Induk
hitam
sephia cream albino
hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca
hitam X albino 10 9 0 0 Cck X caca
cream X cream 0 0 34 11 cdca X Cdca
sephia X cream 0 24 11 12 Ckca X cdca
hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cdcd
hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cdcd
hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ckck
hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ckcd
sephia X sephia 0 26 9 0
CkCd X ckcd
cream X albino 0 0 15 17
CdCa X CaCa
79
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 5-7Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan :
a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ?
b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ?
c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?
Soal 5-8Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara :
a) IAiRr X IBIBRrb) iiRr X IArrc) iiRr X IBiRrd) IAIB Rr X IAIB Rr
Soal 5-9Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +.
a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ?
b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N.
Soal 5-10Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak-anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu !
IbuFenotip
IbuFenotip
AnakGenotip Laki-laki
A A M Rh+ O M Rh+ IAi MN rr
B B N Rh- O N Rh- IBi MN RRC O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr
80
Modul Perkuliahan Genetika
D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr
E AB MN Rh- AB M Rh- IAIA MN RR
VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN
Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu
lingkungan fisik dan lingkungan gen-gen lainnya.
Lingkungan Fisik :
Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-
faktor tersebut dapat menimbulkan perubahan fenotip dari
normalnya seperti efek teratological (teratology wonder/study of
monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat
menimbulkan perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk
81
G (genotype)
E(environment)
P (Phenotype)
Modul Perkuliahan Genetika
perkembangan. Kelebihan vitamin A pada perkembangan embrio
awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal
Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot
Cacat bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir).
Gen-gen lainnya :
Misal :
T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal)
Dua strain murni :
C3H (Colered, line 3, Herman)
C57BL 16 (color, black ♀ no. 57 subline ke-6)
82
G normal genotype
E (pe + Vit. A)
P abnormal Phenotype
T/+ x T/+
¼ TT (die), ½ T+, ¼ ++ (live)
T/+ x C3 H
Normal
C3H x C3H
C3H x C3H
C3H x C3H
strain murni
Mutan
T/+ x C3 H
T/+ x C3 H
G (genotype)
E(lingk. genotip)
P (Phenotype)
Modul Perkuliahan Genetika
Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : +/+ dan
T/+ → hanya ada sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika
disilangkan mencit yang berekor agak pendek tersebut :
Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan
berlawanan. Setelah 3-4 generasi, mencit T/+ akan mempunyai :
ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril dan memiliki gen
yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika
diamati perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada
lingkungan genetiknya.
83
T/+ x T/+
¼ +/+ (normal), ½ T/+(agak pendek), ¼ ++ (die)
G (genotype)
E (gen-gen pada C3N atau
C57 BL/6)P (Phenotype):NormalEkor pendekTak berekor
Modul Perkuliahan Genetika
Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari
gen. Perubahan ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan
lingkungan fisik dan perubahan lingkungan genetik. Jika ekspresi
dari gen diubah sehingga tidak terekspresi.
Misal : m/m = normal
+/+ = normal
Gennya disebut penetransnya kurang
Misalnya : penyakit pada manusia → diabetes
Diabetes x Diabetes
Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes
Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya
dapat saja normal.
Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang
memperlihatkan abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga
penetrancenya hanya 75%.
E
G P (misal : eyeless)
Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:
Gen mutan
84
% penetrance : Σ Indv. berfenotip abnormal x 100% Σ Indv. bergenotip normal
Modul Perkuliahan Genetika
ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-
Trypan blue (pewarna vital)
Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi
dalam dosis besar (2 ml dalam larutan 1%) akan
menyebabkan embrio-embrionya eyeless.
Fenotip anak-anaknya adalah sama :
ey-1/ey-1: eyeless (Phenocopy)
Ey-1/Ey-1 + trypan blue → eyeless
Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1.
Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip
abnormalnya identik dengan fenotip yang disebabkan oleh gen
mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh perubahan lingkungan
disebut phenocopy.
Trypan blue → eyeless
Jika konsentrasi trypan blue diturunkan → hingga didapatkan
konsentrasi yang tidak akan menginduksi eyeless pada mencit
normal.
85
Modul Perkuliahan Genetika
Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1
induk diberi trypan blue
Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1
Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1
embryo Ey-1/ey-1
trypan blue pada
level B
semua eyeless
Genotip :
Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes
Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless
Tergantung genotip → lingkungan dapat/tidak menyebabkan
abnormalitas fenotip.
86
Level A(agak tinggi)
Seluruhnya eyeless
Level B(agak
rendah)
Seluruhnya normal
Modul Perkuliahan Genetika
8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan)
Kembar fraternal (kembar dizygous)
Kembar identik (kembar monozygous)
Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda
Dari single fertilisasi
Dua zigot yang berbeda Satu zigotPenampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang
identik dan genotipnya identik
Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi
lingkungan yang berbeda dapat membantu pemahaman pentingnya
G dan E .
G E P
Dalam kasus kembar :
Concordant: jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu
yang sama.
Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu
tidak sama satu sama lain.
Sifat-sifat Identik FraternalWarna rambut 99% concordant 23% concordantWarna mata 96.6% concordant 28% concordantClug foot 32% concordant 3% concordantDiabetes melitus 65% concordant 18% concordantCleft lip 42% concordant 5% concordantMammary cancer 6% concordant 3% concordant
87
Modul Perkuliahan Genetika
Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar
identik tinggi dan concordansi pada kembar fraternal rendah.
Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama maka :
In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi
External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah
Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah
:
Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal
Sifat-sifat Identikdiasuh bersama diasuh terpisah
Fraternal
Sdr2
Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4Lebar kepala (mm)
2.8 2.9 4.2
panjang kepala (mm)
2.9 2.2 6.2
Intelligence (Binet IQ score)
5.9 8.2 9.9 9.8
Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor
lingkungan. Jadi, dalam penentuan fenotip manusia ada beberapa
faktor lingkungan yang utama :
Ukuran famili/keluarga
Efek kultur
Lingkungan awal maternal
Efek makanan
Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan
fenotip dapat berubah. Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan
88
Modul Perkuliahan Genetika
mempunyai range yang terbatas. Range fenotip/genotip tertentu
disebut norm of reaction.
Respon
KembarIdentik
Fraternal
Total
Concordant 82 44 126Discordant 16 22 38
Total 96 66 164
X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d)
= [(1084-704)-1/2(164)] 2 164 126 x 98 x 38 x 66
= 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata
Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan
kembar fraternal dalam hal konkordansi dan diskordansinya maka
digunakan uji X2 untuk independensi. HO : konkordansi dan
diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda
nyata
Konkordansi kembar identik (82/98 = 84%). Berbeda nyata dengan
konkordansi fraternal (44/66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan
bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan komponen genetik.
89
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 6-1Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya :a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila
heterozigot untuk gen ini menikahi individu normal ?b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ?c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya
25% ?
Soal 6-2Huntington’s chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan :
a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ?
90
Modul Perkuliahan Genetika
b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ?
c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ?
Soal 6-3Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut :
Fenotip
Scar Non Scar
Suhu (o C)33 472 14535 405 70
Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ?
Soal 6-4Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil “H” atau “A” tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola “A” apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :
Silang
Jumlah dan fenotip anak betina
Fenotip Induk H AI H 30 11II H 38 -III A 22 17
Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ?
Soal 6-5
91
Modul Perkuliahan Genetika
Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut !
a) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan ¾ showy, ¼ dull → Betina semua dull
b) Tetua jantan dull x betina dullanak : Jantan semua showy → Betina semua dull
c) Tetua jantan dull x betina dullanak : Jantan ½ showy, 1/2 dull → Betina semua dull
d) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan ½ showy : 1/2 dull → Betina semua dull
e) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan showy semua → Betina semua dull
Soal 6-6Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/4 tidak bertanduk, 1/4 bertanduk: jantan ¾ bertanduk, ¼ tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ?
Soal 6-7Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :
Kembar Identik Kembar FraternalRespon Sama
Respon Tak Sama
Respon Sama
Respon Tak Sama
9 0 1 8Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut !
Soal 6-8
92
Modul Perkuliahan Genetika
Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan :
a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ?b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ?c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar
monozigot diantara kedua sifat ini (sifat A & B) ?
Soal 6-9Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut :
Kebiasaan melepas asap
Kembaridentik
fraternal
melalui hidung 27 17tak ke hidung 3 7
Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut :
Kebiasaan melepas asap
Kembaridentik
fraternal
suka banyak kopi 24 9tak suka banyak kopi 10 34
Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ?
Soal 6-10Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk :
a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ?b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ?
93
Modul Perkuliahan Genetika
IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS
Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang
masing-masingnya memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang
disegregasikan secara bebas pada organisme diploid maka
konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan :
AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet)
Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio :
1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb
2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb
3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb 9/16 A-B-
Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-
masing gen terjadi secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip
tidak diganggu. Rasio fenotip tidak selamanya mencerminkan rasio
genotip karena genotip yang berbeda dapat saja mem
berikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4
fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1
Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada
suatu sifat yang dikontrol oleh 2 pasang gen atau lebih yang saling
mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi oleh pasangan
gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa
gen-gen tidak hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu
tetapi juga dapat saling berinteraksi untuk memberikan fenotip baru.
Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi) dapat saja
94
Modul Perkuliahan Genetika
memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara
individual membentuk struktur organ yang spesifik.
Fenotip yang diamati → proses perkembangan yang kompleks yang
terjadi karena adanya jaringan kerja yang kompleks dan reaksi
interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.
Secara umum : AaBb x AaBb :
1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 1
1
1
2
1
3
14 1
5
1
6
I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi
karakter yang berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip
yang berbeda-beda, meskipun rasio genotipnya tetap (9
genotip).
1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen :
Misal pada kacang kapri :
Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap
hijau.
Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap
kisut
F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3
95
9 : 3 : 3 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
3/16 kuning kerut 6 8 14
3/16 kuning bulat 11 12 15
1/16 hijau kerut 16
2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan
pada pasang yang lain bersifat dominansi sebagian
(partial) atau codominan.
Misal pada sapi :
Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap
horned
Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap
putih
Heterozygotnya ”roan”
F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13)
3/16 polled red (1, 3, 9)
3/16 polled white (6, 8, 14)
2/16 horned roan (12, 15)
1/16 horned red (11)
1/16 horned white (16)
3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen
Misal pada golongan darah manusia
Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan
Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan
F2 : 1/16 AAMM (1)
2/16 AAMN (2, 5)
1/16 AANN (6)
2/16 AB MM(3, 9)
4/16 AB MN (4, 7, 10, 13)
2/16 AB NN (8, 14)
1/16 BB MM (11)
96
Modul Perkuliahan Genetika
2/16 BB MN (12, 15)
1/16 BB NN (16)
II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan
dihasilkan dari interaksi diantara kedua dominan dan kedua
gen resesif homozigot.
Misal : Bentuk jengger pada ayam
Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn
Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose
Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea
Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut
Homozygot resesif rose dan pea produce single
F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13)
97
Modul Perkuliahan Genetika
3/16 rose (6, 8, 14)
3/16 pea (11, 12, 15)
1/16 single (16)
atau :
A--bb : rose
aa B-- : pea
A--B-- : walnut
aabb : single
P : Rose X Pea
AAbb aaBB
F1 : AaBb X AaBb
Walnut Walnut
F2 :
Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single
Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1
tidak menyerupai parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada
F2.
III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah
penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan
alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang
menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan.
98
Modul Perkuliahan Genetika
Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A
epistatik terhadap B dan b. Bila yang menutupinya gen resesif
disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa menutupi
ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi
rasio fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang
dari rasio 9 : 3 : 3: 1 Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh
tergantung pada macam interaksi yang terjadi diantara kedua
pasang gen tadi.
1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu
gen jika homozygot resesif akan bersifat epistasis
terhadap yang lain.
A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b
Misal pada warna bulu tikus.
A - B - : hitam
aaB - : agouti
- - bb : albino epistatis A dan a
Interaksi : homozygot albino epistatik terhadap agouti
(A)
(bb) (a)
→ Epistatis resesif
P : Hitam X Albino
AABB aabb
F1 AaBb X AaBb
Hitam Hitam
99
Modul Perkuliahan Genetika
F2 : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1
aabb
Rasio genotip 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
2 AABb
4 AaBb
Rasio fenotip : 9 hitam : 3 albino : 3 agouti : 1
albino
9 hitam : 4 albino : 3 agouti
hitam (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), albino (11, 12, 15,
16), agouti (6, 8, 14).
Pada Linum usitatissimum (flax) : rami
Warna bunga :
P – W - : biru
ppW - : ungu
- - ww : putih epistatik terhadap P dan p
P : Ungu X Putih
ppWW PPww
F1 PpWw X PpWw
Biru Biru
100
Modul Perkuliahan Genetika
F2 :
Rasio genotip : 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW
1ppww
2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw
2 PPWw
4 PpWw
Rasio fenotip : 9 biru 3 putih 3 ungu
1 putih
9 biru : 4 putih : 3 ungu
2. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi kedua
homozygot resesif atau saling memberi efek epistatik
terhadap pasang gen yang lain.
Misal pada warna kacang manis
PS gen A : purple dominan terhadap putih
PS gen B : berwarna dominan terhadap norn warna
(putih)
Interaksi : homozygot resesif dari gen A atau B akan
menghasilkan putih.
aa epistatik terhadap B dan b dan
bb epistatik terhadap A dan a
→ Epistatik resesif duplikat
P AABB X aabb
Warna purple Tak berwarna
(putih)
101
Modul Perkuliahan Genetika
F1 AaBb X AaBb
F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb
2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
2 AABb
4 AaBB
9 warna purple : 3 putih : 3 putih : 1 putih
9 purple : 7 putih
Purple ( 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), Putih ( 6, 8, 11, 12,
14, 15, 16)
Misal pada pendengaran manusia :
D – E - : normal
D – ee : tuli
Dd E - : tuli
Ddee : tuli
dd epistatik terhadap E dan e dan ee epistatik terhadap
D dan d
P: DDEE X ddee
Normal Tuli
DdEe X DdEe
Normal Normal
1 DDEE 1 Ddee 1 ddEE 1 ddee
2 DdEE 2 Ddee 2 ddEe
2 DDEe
4 DdEe
9 normal : 3 tuli : 3 tuli : 1 tuli
102
Modul Perkuliahan Genetika
9 normal : 7 tuli
3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen
jika dominan akan bersifat epistatik terhadap yang lain
Misal pada warna buah pada Cucurbita pepo
Pasangan gen A : Putih dominan terhadap warna
Pasangan gen B : Kuning dominan terhadap hijau
Interaksi : Dominan putih menutupi menutupi
efek kuning dan hijau
A epistatik terhadap B dan b
→ Epistatik dominan
P : AABB X aabb
Putih warna hijau
F1 : AaBb X AaBb
Putih putih
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aabb
2 AaBb
4 AaBb
Rasio fenotip : 9 putih : 3 putih : 3 kuning : 1 hijau
12 putih : 3 kuning : 1 hijau
Putih (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13, 14), Kuning ( 11, 12, 15),
Hijau (16)
Misal : pada warna bulu anjing
Dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b + gen I dan i
B – ii : hitam
bbii : coklat
103
Modul Perkuliahan Genetika
Gen I dan i mengatur produksi pigmen
I --- : tidak ada pigmen meskipun ada gen B atau b
I - - : putih, menghalangi produksi pigmen
epistatik B dan b
P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek
moyangnya hitam)
bbii BBII
F1 BbIi X BbIi
putih Putih
1 BBII 1 Bbii 1 bbII 1 bbii
2 BbII 2 Bbii 2 bbIi
2 BBIi
4 BbIi
9 putih : 3 hitam : 3 putih : 1 coklat
4. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi kedua gen
jika dominan akan epistatik terhadap yang lain
Misal pada Capsella bursa-pastoris → bentuk kapsul
buah
Pasangan gen A : bentuk segitiga dominan terhadap
lonjong
Pasangan gen B : bentuk segitiga dominan terhadap
lonjong
Interaksi : alel dominan pada salah satu pasang
gen akan menghalangi bentuk lonjong
A epistatik terhadap B dan b
B epistatik terhadap A dan A
→ Epistatik dominan duplikat
Ada A atau B bentuk segitiga
104
Modul Perkuliahan Genetika
aa bb bentuk lonjong
P : segitiga X lonjong
AABB aabb
F1 : AaBb X AaBb
segitiga segitiga
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aaBb
2 AaBB
4 AaBb
9 segitiga : 3 segitiga : 3 segitiga : 1
lonjong
Rasio fenotip : 15 segitiga : 1 lonjong
(1 – 15) (16)
Misal pada Unggas tertentu
A - - : Kaki bulu, epistatik B dan b
- - B - : Bulu epistatik A dan a
aabb : Tidak berbulu
105
Modul Perkuliahan Genetika
P : Bulu X Tidak berbulu
AABB aabb
F 1 : AaBb X Aabb
(bulu) (bulu)
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aaBb
2 AaBb
4 AaBb
9 bulu : 3 bulu : 3 bulu : 1 tidak berbulu
Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu
5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi satu gen,
jika dominan episatatik terhadap yang kedua dan yang
kedua jika homozygot resesif epistatik terhadap yang
pertama.
Misal pada unggas → Leghorn (ayam negeri)
Warna bulu putih disebabkan oleh gen dominan A
meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk
warna. White silky mempunyai warna putih disebabkan
oleh hanya gen resesif bb yang menyebabkan tidak ada
kromogen untuk warna.
Pasangan gen A : penghambat pigmen dominan
terhadap
penampilan warna
Pasangan gen B : warna dominan terhadap putih
→ Epistatik dominan resesif
106
Modul Perkuliahan Genetika
A - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik
terhadap B dan b
- - - B : tidak warna kromogen, epistatik terhadap A
dan a
aaB - : Warna
P : leghorn putih X white silkie
AABB aabb
AaBb X AaBb
putih putih
9 A – B - : 3 A – bb : 3 aa B - : 1 aa bb
putih : putih : warna : putih
13 putih : 3 warna
Misal pada bawang : ada 2 pasang gen yang
mempengaruhi warna sisik
aa - - : enzim tidak dibentuk sehingga tidak ada
warna
A - - : enzim dibentuk sehingga warna keluar
- - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga
warna tidak keluar, epistatik terhadap A dan a
P : Berwarna X Putih
AAbb aaBB
F1 : AaBb X AaBb
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
107
Modul Perkuliahan Genetika
2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
3 AABb
4 AaBb
9 putih : 3 warna : 3 putih : 1 putih
Rasio fenotip : 13 putih : 3 warna
6. Kedua gen dominan sempurna
Interaksi kedua dominan memberi fenotip baru
Misal pada bentuk buah Cucurbita pepo berupa buah
yang berbentuk bulat, cakram atau lonjong.
Pasangan gen A : bulat dominan terhadap lonjong
Pasangan gen B : bulat dominan terhadap lonjong
Interaksi : dominan pada A dan B jika terdapat
bersama akan menimbulkan bentuk cakram
aa dan bb memberi efek yang sama
→ Gen duplikat dengan efek kumulatif
B – L : cakram
B – ll : bulat
bb L - : bulat
bbll : lonjong
P cakram homozygot X lonjong
BBLL bbll
BbLl X BbLl
cakram semua
108
Modul Perkuliahan Genetika
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 aabb
2 AaBb 2 Aabb 2 aaBb
3 AABb
4 Aabb
9 A - B - : 3 A – bb : 3 aaB - : 1 aabb
Rasio fenotip : 9 cakram : 3 bulat : 3 bulat : 1 lonjong
Modifikasi Rasio 9 : 3 : 3 : 1
Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku
apabila kedua pasang gen yang mengawasi kedua pasang sifat
tersebut masing-masing terletak pada 2 kromosom yang berlainan
dan masing-masingnya mengekspresikan sifat tersendiri. Beberapa
cara penurunan tidak mengikuti rasio ini, mengingat bahwa
pasangan suatu sifat kadang-kadang tidak dilakukan oleh satu
pasang gen saja, tetapi oleh 2 pasang atau lebih gen yang
mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan
ekspresi oleh pasangan gen yang lain.
109
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1 Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika
Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna).
9.1 Epistasis
Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya
disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis.
Bila yang menutup adalah gen dominan, maka keadaan ini disebut
epistasis dominan. Misalnya, gen A menutupi ekspresi gen B dan
b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula
yang menutupi itu adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut
epistasis resesif. Misalnya, gen aa epistastik terhadap B dan b.
Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasang gen lain, maka tentu
saja rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan
menyimpang dari rasio mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1.
110
Modul Perkuliahan Genetika
Bermacam-macam bentuk episasis ini menyebabkan pula bermacam-
macam modifikasi rasio dalam penyilangan-penyilangan dengan dua
pasang gen, Aa dan Bb.
1. Epistasis dominan
Bila A epistatik terhadap B dan b
Rasio fenotipik F 2 menjadi 12 : 3 : 1
2. Epistasis resesif
Bila aa epistatik terhadap B dan b
Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4
3. Epistasis dominan resesif
Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik
terhadap A dan a.
Rasio fenotipik F2 menjadi 13 : 3
4. Epistasis resesif duplikat
Bila aa epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik
terhadap A dan a
Rasio fenotipik menjadi 9 : 7
111
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu
: 7 Putih.
5. Epistasis dominan duplikat
112
Modul Perkuliahan Genetika
Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik
terhadap A dan a.
Rasio fenotipik menjadi 15 : 1
6. Gen duplikat dengan efek kumulatif
Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek yang
sama.
Rasio fenotipik menjadi 9 : 6 : 1.
Contoh-contoh :
a. Epistasis dominan
Pada anjing, warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B dan
b, yaitu b menyebabkan warna hitam sedangkan b
menyebabkan warna coklat. Di samping itu ada sepasang gen
yang lain yaitu I dan i yang mengatur produksi pigmen dalam
bulunya sekalipun ia mempunyai gen untuk menimbulkan
warna (B, b).
B_ii : hitam
bbii : coklat
I - - - : putih, menghalangi produksi pigmen,
epistatik terhadap B dan b.
Perkawinan antara anjing coklat homozigot dengan putih
homozigot, yang nenek moyangnya hitam, menghasilkan F1
yang semuanya putih. F2 terdiri dari putih, hitam, dan coklat
dengan perbandingan 12 : 3 : 1.
P Coklat X Putih
bbii BBII
F1 Putih X Putih
BbIi BbIi
113
Modul Perkuliahan Genetika
F2 1 BBII 1 BBii 1 bbII 1
bbii
Rasio genotifik : 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi
2 BbIi
4 BbIi
9 Putih 3 hitam 3 putih 1
coklat
Rasio fenotipik : Putih : hitam : coklat = 12 : 3 : 1
Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan
oleh :
W - - - : putih, epistatik terhadap Y dan y
wwY - : kuning
wwyy : hijau
P Putih X Hijau
WWYY wwyy
F1 WwYy X WwYy
Putih Putih
F2 1 WWYY 1 WWyy 1 wwYY 1
wwyy
2 WwYY 2 Wwyy 2 wwYy
2 WWYy
4 WwYy
9 putih 3 putih 3 kuning 1
hijau
Rasio fenotipik : Putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1
114
Modul Perkuliahan Genetika
b. Epistasis resesif
Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R
dan C bersama, sedangkan cc dan rr menyebabkan warna
krem. Bila ada gen cc, tikus ini menjadi albino.
R – C - : hitam
r r C - : krem
- - c c : albino, epistatik terhadap R dan r
Persilangan antara tikus hitam homozigot dengan tikus albino
menghasilkan F2 yang hitam, cream dan albino dengan rasio
9 : 3 : 4.
P Hitam X Albino
RRCC rrcc
F1 Hitam X Hitam
RrCc RrCc
F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc
2 RrCC 2 Rrcc 2 rrCc
2 RRCc
4 RrCc
9 hitam 3 albino 3 krem 1 albino
Rasio fenotipik : hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4
115
Modul Perkuliahan Genetika
Pada Linum usitatissimum (flax) warna bunga ditentukan oleh :
P – W - : biru
ppW - : ungu
- - ww : putih, epistatik terhadap P dan p
P Ungu X Putih
ppWW PPww
F1 PpWw X PpWw
biru Biru
F2 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1 ppww
2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw
2 PPWw
4 PpWw
9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih
Rasio fenotipik : biru : putih : ungu = 9 : 4 : 3
c. Epistasis dominan resesif
Pada ayam negeri (leghorn), putih disebabkan oleh gen
dominan I meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk
warna. White silkie mempunyai warna putih disebabkan oleh
adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya
kromogen untuk warna.
I - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap C
dan c
- - c c : menyebabkan tidak adanya chromogen, epistatik
terhadap I dan i
i i C - : berwarna
P Leghorn putih X silkie putih
IICC iicc
116
Modul Perkuliahan Genetika
F1 Putih X Putih
IiCc IiCc
F2 1 IICC 1 IIcc 1iiCC 1 iicc
2 IiCc 2 Iicc 2 iiCc
2 IICc
4 IiCc
9 putih 3 putih 3 berwarna 1
putih
Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3
Pada bawang ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna
sisik :
c c - - : enzim tidak dibentuk, sehingga tidak ada warna,
epistatik terhadap I dan i
C - - - : enzim dibentuk, sehingga warna keluar
- - I - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna
tak keluar, epistatik terhadap C, dan c
- - i i : tak menghalangi kerja enzim sehingga warna keluar
P berwarna X putih
CCii ccII
F1 CcIi X
CcIi
putih
putih
F2 I CCII 1 CCii 1 ccII 1 ccii
2 CcII 2 Ccii 2 ccIi
2 CCIi
4 CcIi
9 putih 3 berwarna 3 putih 1
putih
117
Modul Perkuliahan Genetika
Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3
d. Epistasis resesif duplikat
Pada manusia, pendengaran normal disebabkan oleh adanya
dua gen dominan D dan E bersama, sedangkan kombinasi lain
dari kedua gen ini menyebabkan tuli.
D – E - : pendengaran normal
D – e e : tuli
d d E - : tuli
d d e e : tuli
Perkawinan antara dua orang tua yang normal heterozygotik
akan menghasilkan keturunan dengan rasio fenotipik : normal :
tuli = 9 : 7
P Normal x Normal
DdEe DdEe
F1 1 DDEE 1 DDee 1 ddEE 1 ddee
2 DDEe 2 Ddee 2 ddEe
2 DdEE
4 DdEe
9 normal 3 tuli 3 tuli 1 tuli
Rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7
Pada Trifolium repens kandungan HCN yang tinggi
disebabkan oleh adanya gen L dan H:
gen L gen H
enzim α enzim β
precusor substrat cyanida (HCN)
(cyanogenic glucoside)
118
dd epistatik terhadap E dan e; ee epistatik terhadap D dan d
Modul Perkuliahan Genetika
L – H - : kandungan HCN tinggi
L – h h : HCN rendah
l l H - : HCN rendah
l l h h : HCN rendah
P Rendah HCN x Rendah HCN
LLhh llHH
F1 LlHh x LlHh
tinggi HCN tinggi
hHCN
F2 1 LLHH 1 LLhh 1 l l HH 1 l l hh
2 LlHh 2 Llhh 2 l l H h
2 LLHh
4 LlHh
9 tinggi HCN 3 rendah 3 rendah 1
rendah
Rasio fenotipik : tinggi : rendah = 9 : 7
e. Epistatik dominan duplikat
Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulu pada
kakinya, sedangkan unggas yang biasa tidak mempunyai. Bila
kedua tipe ini disilangkan akan menghasilkan F1 dengan kaki
yang berbulu semua, sedangkan F2 memberikan rasio
fenotipik : kaki berbulu : kaki tidak berbulu = 15 : 1
F - - - : berbulu, epistatik terhadap S dan s
- - S - : berbulu, epistatik terhadap F dan f
f f s s : tidak berbulu
P Berbulu x tidak
berbulu
119
Modul Perkuliahan Genetika
FFSS ffss
F1 FfSs x
FfSs
berbulu
berbulu
F2 1 FFSS 1 FFss 1 ffSS 1
ffss
2 FfSS 2 Ffss 2 ffSs
2 FFSs
4 FfSs
9 berbulu 3 berbulu 3 berbulu 1
tidak berbulu
Rasio fenotipik : berbulu : tidak berbulu = 15 : 1
Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak
buah yang berbentuk segitiga, karena adanya gen-gen C atau
D. Capsella heegeri mempunyai kotak buah yang lonjong
karena gen-gen ccdd.
P segitiga x lonjong
CCDD ccdd
F1 CcDd x CcDd
segitiga segitiga
F2 1 CCDD 1 CCdd 1 ccDD 1 ccdd
2 CcDD 2 Ccdd 2 ccDd
2 CCDd
4 CcDd
9 segitiga 3 segitiga 3 segitiga 1 lonjong
Rasio fenotipik : segitiga : lonjong = 15 : 1
120
Modul Perkuliahan Genetika
f. Gen duplikat dengan efek kumulatif
Pada Cucurbita pepo (waluh) bentuk buahnya ada yang bulat,
cakram, dan lonjong.
B – L - : cakram
B – l l : bulat
b b L - : bulat
b b l l : lonjong
Penyilangan antara tanaman yang berbuah cakram homozigot
dengan yang berbuah lonjong akan menghasilkan F1 yang
semuanya cakram. Penyilangan antara keturunan F1
menghasilkan F2 dengan rasio fenotipik : cakram : bulat :
lonjong = 9 : 6 : 1
P Cakram x
Lonjong
BBLL bbll
F1 BbLl x
BbLl
Cakram
cakram
F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll
2 BbLL 2 Bbll 2 bbLl
121
Modul Perkuliahan Genetika
2 BBLl
4 BbLl
9 cakram 3 bulat 3 bulat 1
lonjong
Rasio fenotipik : cakram : cakram : bulat : lonjong = 9 :
6 : 1
9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan
Gen
Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-
gen yang menentukan jengger/balum pada ayam. Jengger ros
122
Modul Perkuliahan Genetika
disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan jengger biji
disebabkan oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P
berada bersama, maka jengger akan berbentuk ’walnut’, sedangkan
bila kedua gen dalam keadaan resesif, jengger akan berbentuk
tunggal. Penyilangan antara ayam berjengger ros dengan yang
berjengger biji, keduanya homozigot akan menghasilkan keturunan
sebagai berikut :
R . pp : jengger ros
rrP . : jengger biji
R . P . : Jengger walnut
rrpp : jengger tunggal
P Ros x Biji
RRpp rrPP
F1 Walnut Walnut
RrPp x RrPp
F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp
Rasio genotipik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp
2 RRPp
4 rrPp
Rasio fenotipik : 9 walnut : 3 ros : 3 biji : 1 tunggal
Pada Oenothera lamarckiana (evening primrose) :
S . V . : warna kuning
S. vv : warna emasa tua (vetaurea)
ss V . : warna sulfur (sulfurea)
ssvv : warna gold center
123
Modul Perkuliahan Genetika
P Sulfurea x Vetaurea
ssvv SSvv
F1 SsVv x SsVv
Kuning Kuning
F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv
2 SsVV 2 Ssvv 2 ssVV
2 SSVv
4 SsVv
Rasio fenotipik : 9 kuning : 3 emas tua : 3 sulfur : 1 gold center
Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida
adalah bahwa F1 tidak menyerupai P-nya dan sifat-sifat baru timbul
pada F2
124
Modul Perkuliahan Genetika
9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok)
Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang
menghasilkan balanced lethal
Misal :
a. Cy : curly wing
Pm : plum eye
Pada kromosom ke-2
Cy X Cy kromosomPm Pm
Cy +Pm X Cy + Pm
+cy pm +cy Pm
¼ Cy/Cy → Mati
½ Cy/pm → Survive
¼ pm/pm → Mati
b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax)
H : hairless
Sb / H x Sb/H
Sb +H x Sb + H
+sb H +sb H
¼ Sb + H Mati
Sb + H
125
Modul Perkuliahan Genetika
½ Sb + H Survive
+sb H
¼ +sb H Mati
+sb H
Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang
membawa marker
Cy/pm → II H/ Sb → III
Curly wing
Plum eye
Hairless bristle
Stuble bristle
Stok balanced lethal
Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal
P ♀ m x ♂ Cy H m Pm Sb
F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan
akan membawa fenotip mutan dan betina F1 berfenotip normal.
Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka, tidak satupun F1
akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang
membawa fenotip dominan marker diseleksi.
Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m
Cy M ------ jantan Non Crossing over
Cy m
Cy Pm
H Sb
126
gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat CO dengan Cy dan Sb sehingga :
Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya (dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan hanya akan menghasilkan gamet-gamet Cy dan m untuk kromosom ini. Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy yang juga berfenotip
Modul Perkuliahan Genetika
Sebaliknya :
Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb
akan berasosiasi dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.
Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang
muncul akan dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan
Sb.
Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan
betina) akan memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang
membawa 2 marker dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non
mutan betina.
Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan
memperlihatkan fenotip mutan.
Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang
membawa mutan M dan Cy bersamaan
Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang
membawa mutan M dan Sb bersamaan.
Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan
M yang bersama dengan Sb.
9.4. Segregasi dan Distorsi
Misal : Lokus T pada tikus
127
Modul Perkuliahan Genetika
Alel multiple
Alel-alel dominan
Alel-alel resesif
Kebanyakan alel resesif adalah lethal
tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam
td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium
+/+ : normal tail
T/+ : short tail
T/tw1 : tailles / aneury
P : T/tw1 X T/tw1
T/T : mati
T/tw1 : no tail, balanced lethal
tw1/tw1 : mati (inutero)
Jantan Betina
T/tw1 X +/+
hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1/ T
Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1/+
Waktu diamati viabilitas dari utero → no death
Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada
perbedaan dalam sperma.
Persilangan resiprokal :
Jantan Betina
+/+ X T/tw1
128
Modul Perkuliahan Genetika
Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T.
Yang diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi,
proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya
dalam memfertilisasi telur.
Heterozygotik dalam
Macam gamet pada
F1
Macam genotipe
F2
Macam fenotipe F2
(dom. sempurna)
Jumlah individu
F2
1 pasang 2 3 2 42 pasang 4 9 4 163 pasang 8 27 8 644 pasang 16 81 16 256n pasang 2 n 3 n 2 n 4 n
129
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 7-1Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epistasis, homozigot salah satu atau kedua gen resesifnya menimbulkan tuli. Ditanyakan :
a) Seorang wanita normal ayah dan ibunya tuli menerima lamaran laki-laki bergenotip DdEe. Berapa peluangnya jika pasangan ini mempunyai empat orang anak, tiga diantaranya normal dan satu tuli ?
b) Bila keluarga dengan kondisi genotip DdEe X ddEE (tuli) mempunyai tiga orang anak berapa peluangnya seorang berpendengaran normal dan dua orang tuli ?
Soal 7-2Fenotip buah barley (sejenis sereal) bersongkok, janggut panjang dan janggut pendek. Silang antara galur bersongkok dengan janggut pendek menghasilkan F1 bersongkok. Selanjutnya silang antara F1 X F1 menghasilkan F2; 450 bersongkok, 150 janggut panjang dan 200 janggut pendek. Ditanya :
a) Berapa pasang gen yang terlibat menentukan sifat ini ?b) Tampilkan hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil yang
didapat dengan menyertakan ratio yang diharapkan !c) Tentukan genotip parental, F1 dan F2 !
Soal 7-3Buah putih dari Vaccinum angustifolium (blue berry) disilang dengan varietas buah biru, F1 dari hasil silang ini berupa 30 tanaman berbuah biru. Bila tanaman F1 ini disilang dengan sesamanya ternyata menghasilkan 127 tanaman berbuah biru dan 4 tanaman berbuah putih.
a) Apa hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil ini ?b) Apa percobaan lanjutan yang akan anda lakukan untuk menguji
hipotesa saudara ?
130
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 7-4Disilangkan dua tipe sereal (oats) yaitu biji berkulit putih dengan biji berkulit hitam. F1-nya adalah biji berkulit hitam dan F2 dari silang F1 x F1 didapatkan hitam 418, abu-abu 106 dan putih 36. Ditanyakan :
a) Tentukan simbol gen untuk anda pakai dan jelaskan pewarisan warna kulit oats ini ?
b) Lengkapi genotip bagi putih dan abu-abu ?
Soal 7-5Warna bunga tanaman tertentu bisa berwarna ungu, merah atau putih dan sifat ini bisa tergabung bebas satu sama lain. Stok homozigot untuk masing-masing warna terpelihara baik. Silang-silang dari model di bawah ini menampilkan juga hasil-hasil yang diharapkan Silang I : P_ungu X merah - F1 semua ungu - F2 ¾ ungu, ¼ merah. Silang II : P ungu X putih - F1 semua ungu - F2 9/16 ungu, 3/16 merah, 4/16 putihSilang III : P.ungu X putih - F1 semua putih - F2 12/16 putih, 3/16 ungu, 1/16 merah.Tulis fenotip dan rasio yang diharapkan dari silang-silang berikut :
a) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang IIb) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang IIIc) Tanaman F1 Silang II X tanaman F1 dari silang III
Soal 7-6Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin disebabkan oleh alel-alel dominan dari salah satu dari dua pasang gen terpisah misal A_bb atau aaB_. Bila alel-alel dominan muncul bersama (A_B_) warna bunga adalah biru dan bila dua homozigot resesif (aabb) warnanya jadi scarlet (merah ungu). Suatu F1 biru terdapat dari silang dua tipe ungu berbeda (Aabb x aaBB). Ditanyakan :
a) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 ini dengan salah satu tetua
b) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 x F1 ?
Soal 7-7Imbreeding beragam jenis labu menghasilkan galur tanaman berbuah putih kadang menghasilkan tanaman berbuah kuning atau hijau dan galur tanaman kuning kadang-kadang menghasilkan tanaman hijau. tapi galur kuning dan galur hijau tidak pernah menghasilkan tanaman kuning. Setelah inbreeding masing-
131
Modul Perkuliahan Genetika
masingnya, didapat semua rupa homozigot. Silang dilakukan diantara galur berbeda dan F1 yang dihasilkan disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya adalah seperti : Silang I, hijau x kuning , - F1 kuning, - F2; 81 kuning , 29 hijau.- Silang II, putih x kuning, -F1 putih, -F2 155 putih, 40 kuning, 10 hijau. Tentukan simbol gen yang terlibat dan jelaskan hasil-hasil ini ?
Soal 7-8Dua strain tanaman kuning W dan Y masing-masing disilang dengan strain homozigot hijau. Z dan lain-lainnya.. Hasilnya : Silang I P. kuning W x hijau Z, - F1 semua kuning, - F2 ; ¾ kuning : ¼ hijauSilang II P. kuning Y x hijau Z, - F1 semua hijau, - F2 ; ¾ hijau : ¼ kuningSilang III P.kuning W x kuning Y, - F1 semua kuning, - F2 ; 13/16 kuning : 3/16 hijau
a) Tentukan alel-alel yang terlibat dalam silang ini dengan menampilkan dominansinya sehubungan sempurna atau tidaknya ?
b) Gunakan simbol-simbol A, B, C dan seterusnya untuk masing-masing pasang gen, tulis semua alel yang tersegregasi atau tergabung dalam silang I, begitu pula dalam silang II, berdasarkan simbol-simbol yang dipakai tulis genotip dan fenotip dari c), P. silang I kuning W d) F1 silang I kuning, e) P silang II kuning Y, f) hijau F2 silang I, g) kuning F2 silang II , h) hijau F2 silang III !
Soal 7-9Strain tanaman berbiji hijau yang sepintas dicatat berfenotip X, Y dan Z, masing-masing secara individu disilang dengan tanaman homozigot berbiji kuning strain Q. F1 dari masing silang itu berwarna kuning. Selanjutnya F1 ini diselfing (F1 x F1) menghasilkan F2 seperti yang berikut :
Tetua Hijau
Tetua Kuning
Fenotip F1
Fenotip F2
Kuning HijauI X Q Kuning 27/64 37/64II Y Q Kuning 3/4 1/4 III Z Q Kuning 9/16 7/16
a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ?
b) Antara Y x Q ? dan c) Antara Z x Q ?
Soal 7-10
132
Modul Perkuliahan Genetika
Pada jagung terdapat tiga pasang alel dominan bisa tergabung bebas, yaitu Aa, Cc dan Rr, yang harus ada untuk menghasilkan warna biji pasangan lain disebut ungu (Pp) dapat menghasilkan warna biji merah bila homozigot pp atau ungu kalau mempunyai gen dominan P. Bila F1 dari silang tanaman berbiji merah AACCRRpp dengan tanaman biji putih (color less) AACCrrPP, selanjutnya dilakukan inbreed (F1 x F1). Apa rasio dari fenotip F2 dan genotipnya ?
X. DETERMINASI SEKS & TERPAUT SEKS PADA DIPLOID
133
Modul Perkuliahan Genetika
10.1 Kromosom Y
Y → Pendek , hanya sedikit gen
Pada manusia :
Yang tidak homolog gen-gen yang tidak y
linked
(gen-gen seks linked
sempurna (gen X linked) yang homolog : ada gen-gen seks
linked tidak sempurna. Dapat
mengalami pindah silang.
Sampai sekarang → 63 X linked; 3 Y linked
1. wt → tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki)
seperti katak
Wt → normal
2. hg → tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh
Hg → normal
3. H → hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di
tepi telinga
h → normal
Wanita normal x laki-laki hg
XX XY hg
F 1 : XX : normal
XYhg : hg
134
Modul Perkuliahan Genetika
10.2 Determinasi Seks
Pada sejumlah kehidupan, jenis kelamin dapat dibedakan artinya
kromosom berperan. Kromosom mengikuti pola segregasi tertentu
sehingga penyebaran seks dapat diperkirakan. Individu jantan dan
betina berbeda dalam salah satu pasangan kromosomnya (kromosom
kelamin/seks chromosom). Kromosom lainnya merupakan kromosom
autosom. Pada manusia dan kebanyakan kelompok hewan, jenis
kelamin ditentukan oleh distribusi kromosom kelamin sewaktu
terjadinya fertilisasi.
D.melanogaster = 2n = 8 dalam somatik → punya 4 pasang : untuk
betina ya sedangkan untuk jantan ??
Betina : 3 pasang autosom + 2 kromosom x (3A+2X)
Jantan : 3 pasang autosom + 1 X + 1 Y (X dan Y bukan homolog)
♀ homogametik, ♂ heterogametik
Beberapa metode penentuan seks :
N
o Organisme Betina Jantan
1
Manusia, Drosophila dan
kebanyakan hewan XX XY
2
Aves, kupu-kupu, beberapa jenis
ikan XY/ZW XX/ZZ
3 Orthoptera, Heteroptera XX XO
4 Hymenoptera 2n n
XY (Manusia)
135
Modul Perkuliahan Genetika
Sistem XY merupakan sistem yang paling umum, ukuran Y <<<<.
Jumlah gen pada Y <<<< X dan hanya beberapa gen pada Y yang
mempunyai alel pada X sehingga cukup untuk sinapsis.
Sistem XO dijumpai pada Orthoptera (belalang dll), heteroptera
(kepik dll). Pada individu jantan memiliki jumlah kromosom yang
kurang 1 dari diploidnya sehingga tidak ada kromom Y. Pada jantan :
23 (22 + X) → sperma (11 + x; 11) dan pada betina jumlah kromosom
diploid = 24 (22 + XX). Semua sel telur 12 kromosom (11 + X). Jadi
individu betina memiliki kromosom homogametik.
Sistem ZW, individu betina heterogametik
136
Modul Perkuliahan Genetika
Pada lebah madu, individu jantan : haploid, meiosis khusus, hanya
50% sel sperma fertil. Sedangkan pada individu betina : sel telur
mengalami meiosis biasa. Individu ratu lebah mengatur agar betina
menjadi diploid dan jantan diploid (parthenogenesis). Mekanisme
penentuan seks tidak hanya sekedar berkumpulnya kromosom X dan
Y.
Bridges :
Kromosom X Drosophila melanogaster mengandung penentu
betina (female determiners) sedangkan male determinernya
pada autosom.
Gen-gen untuk sifat kejantanan Drosophila .melanosgaster
tidak terletak pada kromosom Y tetapi kromosom Y mengontrol
fertilitas jantan.
137
Modul Perkuliahan Genetika
Yang menentukan seks pada D. melanogaster adalah rasio X/A
dimana :
2X/2A = 1,0 → betina
X/2A = 0,5 → jantan
Dengan membuat persilangan yang bervariasi, Drosophila dengan variasi rasio X tahap
A dapat dihasilkan :
Σ Kromoso
m
Set autosom
X : A Seks
3 2 3/2 = 1.50 Super female4 3 4/3 = 1.33 Meta female4 4 4/4 = 1.00 Normal female3 3 3/3 = 1.00 Normal female2 2 2/2 = 1.00 Normal female2 3 2/3 = 0.66 Inter seks1 2 1/2 = 0.50 Normal male1 3 1/3 = 0.33 Super male
Jadi pada Drosophila, seks ditentukan oleh rasio kromosom terhadap
autosom sehingga XO 2A = jantan.
Pada Manusia
Kromosom Y berperan penting dalam penentuan seks dan
menginduksi pertumbuhan dari medula gonad indiferent menjadi
testis. Sedangkan kromosom X berperan menginduksi korteks gonad
menjadi ovarium. Meiosis abnormal (nondisjunction) mengakibatkan
manusia dapat mempunyai kromosom dengan jumlah yang berbeda-
beda, diantaranya :
XX 44A → Normal perempuan
XY 44A → Normal lelaki
XO 44A → Turner’s syndrome (wanita steril)
XXY 44A → Klinfelter’s syndrome (sterile male)
138
Modul Perkuliahan Genetika
Jadi pada mamalia, seks ditentukan oleh kehadiran Y dan
keseimbangan X dan Y bukan antara X dengan autosom.
Meiosis dan nondisjunction yang mengikuti kromosom X :
139
Modul Perkuliahan Genetika
Gen-Gen Yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks
Dapat berupa autosom ataupun kromosom seks
Jika pada autosom, baik laki-laki maupun perempuan
mempunyai peluang yang sama.
Jika pada X → diwariskan menurut pola bersilang.
Gen-gen yang terletak pada kromosom X tidak mungkin diturunkan
pada ayah secara langsung ke anak laki-laki. Ekspresi beberapa gen
yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh
seks seseorang yang memilikinya. Misal :
a. Pembentukan payudara, ovarium dan kemampuan
membentuk sel telur pada manusia wanita.
b. Kumis, prostat, testis, dan sperma pada laki-laki
Warna kupu-kupu semanggi :
Jantan selalu kuning
Betina kuning dan putih
Putih dominan dan hanya terekspresi pada betina
P : putih
p : kuning
Jantan Betina
PP Kuning Putih
Pp Kuning Putih
pp Kuning kuning
Autosom Dipengaruhi Seks
Eskpresi ada pada dua-duanya, tetapi pada salah satu seks
ekspresinya lebih besar dari seks yang lain. Misalnya pada keadaan
botak; bibir sumbing. Betina <<<<, jantan >>>>; celah bibir dan
140
Modul Perkuliahan Genetika
langit-langit, gangguan mental (genetik), Anesepali, Skleroderma
Betina >>>>, jantan <<<<, Displasia punggung.
Botak : terjadi pada usia + 30 tahun
Genotip Laki-laki Perempuan
BB botak Botak
Bb botak Tidak botak
bb tidak botak Tidak botak
Panjang jari telunjuk :
Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
141
Modul Perkuliahan Genetika
10.3 Terpaut Seks
Pada kromosom X terkandung gen-gen dimana gen-gen yang
terpaut kelamin disebut seks linked gene.
X dan Y bukan homolog, gen-gen pada kromosom kelamin
tidak mempunyai alel pada Y sehingga penurunan gen terpaut
kelamin pada jenis kelamin yang mempunyai kromosom Y (XY
atau XO) agak berbeda dengan penurunan gen-gen autosom)
Oleh karena tidak ada alel pada kromosom Y, maka gen-gen
terpaut seks dapat mengekspresikan sekalipun dalam keadaan
tunggal, resesif atau dominan
Pada individu homogametik (XXatau ZZ) penurunan gen-gen
terpaut seks sama dengan gen-gen autosomal.
Cara penulisan :
♀ mata merah (normal)
XW+XW+ ; XW+Xw
W W W w W = normal
w = mata putih
♀ mata putih :
XwXw w w
♂ mata merah (normal ) :
XW+Y W
142
Modul Perkuliahan Genetika
♂ mata putih :
XW+Y w
Untuk semua gen yang seks linked bersifat identik dimana perilaku
kromosom dan gen selama meiosis paralel, sehingga gen harus
terletak pada kromosom (Morgan).
Morgan :
D. melanosgaster ♂ mata putih (mutan I) disilangkan dengan ♀
normal
F1 : ½ ♂ normal x ½ ♀ normal
F2 : ¼ ♂ normal
¼ ♂putih
¼ ♀normal
Misalkan gen mata putih ada pada kromosom X :
½ XW+ ½ XW
½ ¼ XW+ 1/4XW+X
143
XWY x XW+XW+
F1 : ½ XWXW+
½ YXW+
XW+Y x XW+XW
Resiprocal cross :♂ normal x ♀ mata putih XWY XwXw
F1 : ½ XW+Xw → ♀ normal ½ Xw Y → ♂ white
XW+Y x XW+XW
Modul Perkuliahan Genetika
XW+ XW+
(♀ normal)
W
(♀normal)
1/2Y 1/4XW+Y(♂
normal)
1/4XwY (♂
putih)
Hasil ini berbeda dengan persilangan
non seks linked
Bridges : analisa tentang nondisjunction
♀ white x ♂ normal
diamati bahwa 1/2000 lalat secara fenotip sama dengan parentalnya
(♀putih,♂ normal) yang secara normalnya harus menghasilkan :
XW+ Y
XW XW+ XW 1/4XWY
Betina normal; jantan mata putih ????
w w W
(XwXw) x (Xw+Y)
nondisjunction
egg sperm
W w XW XW XW+ XWXWY
½ XW+ ½ XW
½ XW
¼ XWXW+
(♀ normal)
1/4XW
XW
(♀putih)
1/2Y 1/4XW+Y(♂
normal)
1/4XwY (♂
putih)
144
w w
W
Modul Perkuliahan Genetika
w (mati) (♀white)
O XW+O(♀normal,st
eril)
YO (mati)
Jadi, yang diamati adalah progeni-progeni yang abnormal. Waktu
kromosom-kromosom tersebut diamati lanjut, ternyata kromosom
progeni tersebut adalah : ♀putih (XWXWY + 2A) dan ♂ normal (XW+O
+ 2A).
Bukti lanjut bahwa gen terletak pada kromosom
Jadi yang
diamati adalah
progeni abnormal. Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati
lanjut, kromosom progeni tersebut ternyata adalah : Betina putih w
t t w Y + 2 A (X W+O + 2 A), Jantan normal W t O + 2 A ( X w + O +
2A) → Bukti lanjut bahwa gen terletak di kromosom. Kejadian
WY
w
w
XWXWXW+
(Mati)
XWXWY
(betina
white)
O XW+O (betina normal
tapi steril)
YO (mati)
145
Modul Perkuliahan Genetika
nondisjunction → jarang pada strain Drosophilla → sering non
disjunction.
L . H. MORGAN :
Betina putih X Jantan normal
½ jantan normal
½ betina putih
→ Kromosom Y pada betina saling terikat satu sama lain.
X WXWY x XW+Y
½ X W+ ½ Y
½ XWXW ¼ XWXWXW+ (mati) ¼ X WXWY (betina white)
½ Y ¼ XW + Y (jantan
normal)
¼ YY (mati, tidak ada gen
X-linked)
Jadi, pada kromosom X yang terangkai, pewarisan pola seks
linkednya berbeda. Secara normal : Jantan menurunkan karakternya
ke turunan betinanya sebagai carier yang kemudian akan
menurunkan karakter-karakternya kepada anak-anak jantan. Dalam
kasus betina X-terangkai : Betina menurunkan karakternya langsung
ke anak-anaknya yang betina, bukan kepada yang jantan.
Seks Linkage jika seks betina adalah heterogametik
Misalnya pada bulu ayam
XO atau XY
Jantan homogametik
P1 Jantan barred X betina barred
F1 jantan barred
146
Modul Perkuliahan Genetika
betina barred
F2 ½ jantan barred
½ betina barred
¼ betina non barred
Dari pengujian kromosom diketahui bahwa pada ayam (unggas) :
Jantan homogametik
betina heterogametik
(seks)
Dari F1 → Barred dominan terhadap non barred
Mis : gen ini terletak pada kromosom X
B = barred
b = non barred
Jantan barred X Betina non barred
XBXB XbY
XBXb , XBY
(keduanya barred)
½ XB ½ Y
½ XB ¼ XBXB (jantan barred) ¼ XBY (betina barred)
½ Xb ¼ XBXb (jantan barred) ¼ XbY (betina non
barred)
Jika pola perilaku kromosom terbalik ( XX ; jantan, XY ; betina) maka
pola pewarisan karakter seks linked (gene) juga terbalik.
Pada manusia :
Laki-laki ---------- 1 kromosom X
Jadi mutasi akan langsung diekspresikan pada anak laki-lakinya.
147
Modul Perkuliahan Genetika
Misal Hemofilia :
Suatu penyakit/kelainan darah. Pembekuan darah lambat (16-
20 menit, normal darah menggumpal di luar tubuh 5 menit).
Disebabkan gen resesif
Wanita : XhXh : penderita
XHxh : carier (pembekuan darahnya normal)
Pria : XhY : penderita
semua anak laki-laki menderita
Jika ibu penderita
Anak wanita jarang, kecuali :
Ibu carier, ayah penderita
Ibu dan ayah penderita
- Wanita penderita hemofilia jarang dijumpai.
- Diperkirakan 1/25. 000 jantan betina adalah
heterozygot.
Jadi kemungkinan untuk terjadinya perkawinan antara betina
pembawa dengan laki-laki penderita hemofilia adalah : 1/ 25. 000 x
2/25.000 = 1/312. 500. 000. Dari populasi ini hanya 50% yang
menderita (Hh : hh = 1 : 1). Jadi, + hanya satu diantara 625.000.000
populsi adalah wanita penderita.
Wanita carier X pria hemofilia
XHXh XhY
XHXh , XhXh, XHY, XhY
148
Modul Perkuliahan Genetika
wanita pembawa : wanita hemofili : laki-laki normal : laki-laki
hemofili
1 : 1 : 1 : 1
Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom X manusia.
Diantaranya adalah gen-gen yang sudah dikenal misalnya gen untuk
buta warna, gen untuk tidak mampu membentuk anti bodi, gen untuk
diabetes, gen untuk distorsi otot. Buta warna (merah hijau) lebih
sering dijumpai pada laki-laki daripada wanita. Sifat ini disebabkan
oleh gen resesif c (color blind) sedangkan normalnya C.
Catatan :
Buta warna merah – hijau :
deutan ----- terhadap hijau >>>
Protan ----- terhadapmerah <
Dua orang tua normal dapat mempunyai anak laki-laki buta warna
jika ibunya carier.
Betina normal x Jantan normal
XCXc XCY
X C X C X C X c XCY
XcY
100% wanita normal 50% normal 50%
buta warna
149
Modul Perkuliahan Genetika
Laki-laki buta warna merah-hijau X wanita normal yang ayahnya
buta warna, maka anak-anaknya :
XcY X XCXc
Xc Y
XC XCXc normal XCY normal
Xc XcXc buta warna XcY buta
warna
Betina XCXC x jantan XcY reciprokal : XcXc x XCY
anak-anak normal semua anak perempuan
normal
(pria, wanita) anak laki-laki buta
warna
Sifat ayah normal diturunkan pada anak perempuan. Sifat ibu buta
warna diturunkan pada anak laki-laki. Jadi, cara perkawinan
bersilang (cross inheritance) → ciri khas pewarisan gen-gen x –
linked.
Untuk gen dominan :
Misal : gigi coklat dan mudah rusak → kurang email
Dikontrol oleh gen B pada kromosom X
Wanita bb x pria BY
F1 Bb → wanita gigi coklat
150
Modul Perkuliahan Genetika
by → laki-laki gigi normal
Pada mamalia lain : kucing
XX betina; XY jantan
Bulu hitam oleh gen B
bulu kuning oleh gen b
P jantan kuning x betina hitam
bY BB
F1 : betina Bb, jantan BY (kawinkan)
(belang 3/calico) (hitam)
F2 :
½ B ½ Y
½ B ¼ BB
(hitam)
¼ BY
(hiam)
1/2b ¼ bb
(calico)
¼ bY
(hitam)
Jadi, Calico → betina
Jika jantan caliio → XXY → steril
Seks linked lethal :
Gen-gen lethal → menyebabkan kematian
Umumnya resesif dan seks-linked sehingga akan mengubah
seks ratio organisme
Misal : X+Xl x X+Y
½ X+ ½ Y
151
Modul Perkuliahan Genetika
½ X+ ¼ X+ X+
(normal)
¼ X+Y
(normal)
1/2Xl ¼ X+ Xl
(normal)
¼ XlY (mati)
½ betina normal
¼ jantan normal
¾ normal
½ / ¾ : 2/3 betina normal
¼ / ¾ : 1/3 jantan normal
Rasio betina : jantan = 2 : 1 (untuk seks-linked resesif lethal)
Latihan Soal-soal :
Soal 8-1Tanaman Lychnis alba betina berdaun lebar disilang dengan jantan berdaun sempit dan menghasilkan F1 jantan dan betina semuanya berdaun lebar. Silang antara F1 x F1 menghasilkan F2 betina semua berdaun lebar dan jantan berdaun lebar dan berdaun sempit. Bagaimana anda menentukan jenis kelamin (sex) yang heterogenetik (XY) dan sex yang homogenetik ( XX ) ?
Soal 8-2Tanaman Canabis sativa normalnya adalah berumah dua. Jenis kelamin jantan (seks) adalah heterogametik, tapi kadang-kadang menghasilkan bunga beberapa saja dan dapat berfungsi sebagai betina. Berdasarkan pengamatan ini, pembuahan sendiri pada beberapa bunga tanaman jantan ini (pada bunganya) ternyata menghasilkan sex ratio 3 Jantan : 1 Betina. Ditanya : Bagaimana saudara menjelaskan hal ini ?
Soal 8-3Pada salamander genus Ambystoma, satu testis embrio jantan diangkat dan pada tempat itu disisipkan ovari dari betina. Selama pertumbuhan lanjut embrio jantan ini, ovari yang disisipkan mengalami perubahan menjadi testis jantan yang berfungsi tapi memelihara nukleus asal (susunan kromosom betina tidak berubah). Setelah ovari ini sempurna tidak berubah fungsi menjadi testis, maka testis yang satunya lagi diangkat. Fenotip jantan ini akhirnya menghasilkan sperma yang semuanya berasal dari sel-sel ovari
152
Modul Perkuliahan Genetika
betina yang disisipkan. Kemudian “jantan” ini disilangkan dengan betina normal dan menghasilkan anak-anak jantan dan betina. Ditanyakan : penjelasan saudara mengenai hasil silang ini dalam pengamatan determinasi sex pada spesies (jenis) ini ?
Soal 8-4Pada kembang Blaps polychresta ada 18 autosom ditambah 24 kromosom X bagi betina dan 12 kromosom X dan 6 kromosom Y bagi jantan. Bagaimana susunan kromosom dari kedua tipe gamet yang dihasilkan oleh jantannya ?
Soal 8-5Ukuran mata abnormal pada Drosophila dapat disebabkan oleh berbagai gen mutan, baik dominan, resesif, autosomal maupun sex-linked. Seekor Drosophila melanogaster jantan mata normal dari stok penggaluran disilang dengan dua betina mata abnormal yang berbeda, hasilnya seperti berikut :
anak betina Ianak betina
II ♀ ♂ ♀ ♂
Mata normal 108 0 51 49mata
abnormal 0 102 53 50Jelaskan perbedaan antara kedua set hasil silang dan lengkapi genotip dari jantan dan kedua betina itu !
Soal 8-6Dikarenakan peristiwa nondisjunction pada stok Drosophila melanogaster, didapatkan satu diantara 2500 telur menerima 2 kromosom X (XX) dari induk betinanya dan diperkirakan satu diantara 600 telur tidak memiliki kromosom X sama sekali. Anggaplah meiosis pada jantan selalu berjalan normal. Berapa diharapkan peluang betina XXY dan jantan XO untuk muncul dari berapapun jumlah telurnya ?
Soal 8-7Buta warna merah hijau pada manusia disebabkan oleh keberadaan gen resesif sex-linked c dan normalnya adalah c+. Menggunakan simbol gen ini ditanyakan :
a) Apa saja genotip buta warna ini dikaitkan dengan fenotip laki-laki atau perempuan ?
153
Modul Perkuliahan Genetika
b) Mungkinkah dengan keberadaan anak laki-laki dan perempuan buta warna mempunyai saudara laki-laki lain yang normal ?
c) Atau saudara perempuan lain yang normal ?d) Mungkinkah dengan adanya anak laki-laki dan anak
perempuan buta warna mempunyai orang tua satu normal dan satu buta warna ?
Soal 8-8Seorang wanita bergolongan darah A, tidak buta warna mempunyai lima orang anak dari dua laki-laki yang dikawininya pada waktu yang berbeda. Laki-laki I bergolongan darah AB, buta warna dan laki-laki II bergolongan darah A, tidak buta warna (normal). Kelima anak itu adalah :
1) Laki-laki golongan darah A, buta warna2) Laki-laki golongan darah O, buta warna3) Wanita golongan darah A, buta warna 4) Wanita golongan darah B, normal5) Wanita golongan darah A, normal
Yang manakah dari kedua laki-laki itu yang paling tepat sebagai ayah bagi masing-masing anak tersebut ?
Soal 8-9Drosophila melanogaster betina mata putih sifat lainnya normal disilang dengan jantan ebony sifat lainnya normal. Mata putih resesif sex-linked dan ebony resesif autosomal untuk warna badan. Hasil silang ini (F1) kemudian disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya : jantan 197 mata putih, 64 mata putih ebony, 215 normal, 75 ebony. Betina 206 mata putih, 82 mata putih ebony, 213 normal, 68 ebony.
a) Sesuai dengan pemisahan jenis kelamin pada data di atas, berapa yang saudara harapkan untuk masing-masing fenotip ?
b) Apakah deviasi antara jumlah yang didapat dan yang diharapkan signifikan untuk masing-masing kasus ?
Soal 8-10Silang antara Drosophila jantan mata putih dengan betina mata warna pink menghasilkan anak (F1) semuanya bermata merah normal. F1 yang betina disilang dengan F1 jantan dan menghasilkan anak F2 seperti :
154
Modul Perkuliahan Genetika
Jantan mata merah 455, jantan mata putih 605, jantan mata pink 140, betina mata merah 890, betina mata pink 310. Tentukan simbol untuk gen-gen yang terlibat dan berikan interpretasi dengan memperhatikan hasil F1 dan F2 (pisahkan data dalam frekuensi fenotip jantan dan betina) !
XI. MATERNAL EFEK DAN SITOPLASMA
HEREDITAS
155
Modul Perkuliahan Genetika
11.1 Maternal Efek
Konsep : G ------------E ----------P
Bagaimana lingkungan maternal dapat mempengaruhi phenotip.
Pada kebanyakan organisme, kontribusi gen-gen adalah sama antara
karakter-karakter maternal dan paternal. Namun menjadi tidak sama
dengan adanya kontribusi sitoplasma. Misalnya pada Ephestia
kuchniella (serangga tepung). A : ada sintesa pigmen gelap
kynurenine (coklat tua) pada mata dan bagian lain dari tubuh
bersifat dominan terhadap a. a : tidak ada kynurenine dengan mata
merah.
♂ Aa x ♀aa
coklat tua merah
DewasaLarva Awal
½ Aa (mata coklat tua)
Berpigmen
½ aa (mata merah) Non-
pigmen
♀Aa x ♂aa
coklat tua merah
F1 : seluruh larva awal berpigmen
seluruhnya memiliki kynurenine
Induk betina mensintesa kynurenine dan disimpan di sitoplasma
telur. F1 saat dewasa yaitu ½ coklat tua (Aa) dan ½ mata merah (aa).
Contoh di atas merupakan tipe efek maternal dan efeknya
berlangsung hanya untuk waktu singkat. Contoh maternal efects lain
156
R sitoplama
Modul Perkuliahan Genetika
yaitu pada pola atau arah spiral cangkang pada siput Limnea
peregra dimana :
Genotip induk betina menentukan arah spiral cangkang
Arah rotasi berhubungan dengan orientasi benang spindel
selama pembelahan (mitosis) dari zygot dalam menghasilkan
embrio
Induk betina harus menyimpan komponen-komponen yang
menentukan rotasi spindel dalam sitoplasma
Komponen-komponen tersebut ??
Diagram persilangan :
dextral (RR) x sinistral (rr)
fertilisasi silang
R telur r telur sperma
Rr dekstral r
sinistral
self fertilization R
(RrxRr---- 1RR : 2Rr : 1rr)
157
r R r sitoplasma
Rrr
Rr
R cytoplasma in all eggs
R cytoplasma in all eggs
RR Rr Rr rr RR Rr Rr rr
R cytoplasma in all eggs
r cytoplas
ma
r cytoplas
m
R cytoplasma in all eggs
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh lainnya pada Drosophila subobscura
gen untuk grandchildless
Gg x Gg
♀ g/g x ♂ GG (dari yang lain)
(betina steril)
nonprogeni (grandchildren dari parental di atas)
nongrandchildren (grandchildless)
zygot G/g
cleavage
embrio (multinucleat)
polar sitoplasma
inti-inti zygot membelah secara mitosis (cleavage) tanpa diikuti
sitokinesis dan inti bermigrasi ke arah perifer dari sitoplasma.
158
dextral sinistral dextral sinistral
O
00000000
000000
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
Modul Perkuliahan Genetika
kemudian terjadi sitokinesis
Jika polaritas sitoplasma abnormal, maka gonad-gonad yang
dihasilkan tidak akan menghasilkan gamet (menjadi steril).
Misalnya :
Betina gg embrio
polaritas sitoplasmanya
abnormal
inti Gg
dewasa Gg tetapi gonad-gonadnya tidak punya sel-sel
germinal
sehingga jadi steril
Pada mamalia, efek maternal bukan saja oleh sitoplasma telur, tetapi
juga oleh lingkungan uterus. Misalnya terjadi pada diabetes
materna, Phenylketonuria (PKU) dan rh incompatibility.
phenylalanine (as.amino) tyrosin (as.amino)
komponen lain
PKU phenylalanine hydroxylase
159
o o o o o o o o o o o o
Modul Perkuliahan Genetika
Secara normal sangat sedikit tetapi dengan adanya block menjadi
sangat tinggi.
Phenyl lactid acid dan phenil acetic acid tinggi dapat meracuni
perkembangan otak dengan menghambat mylination dari neuron
sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental sejak kanak-
kanak.
PKU (tidak ada phenylalanine
hydroxylase)
Pada saat lahir, terdeteksi ada
phenylalanine yang tinggi dalam
darah (bersifat genetik) ----- diet
phenyl alanine atau pemberian yang
sangat kecil
160
Pp x Pp
Pp (zygot)
Dewasa dengan kemampuan mental yang normal
Modul Perkuliahan Genetika
Betina PP x jantan pp
zygot Pp
dewasa mental terbelakang
11.2 Pewarisan Sitoplasma (Pewarisan di Luar
Inti)
Yang mendasari penyebab pewarisan karakter secara sitoplasma
adalah gen-gen yang terdapat dalam sitoplasma dibanding oleh gen-
gen ini. Biasanya gen-gen ini berasosiasi dengan partikel-partikel
sitoplasma. Partikel-partikel sitoplasma yang mengandung gen-gen
(DNA) adalah :
161
dalam lingkungan uterus terkandung komponen-komponen phenyl lactid acid/phenyl acetic acid) yang akan menghambat perkembangan otak normal
kalau mengkonsumsi phenylalanine maka dalam darahnya p. lactid acid dan p. acetic acid tinggi sehingga meracuni perkembangan anak dalam uterus
Modul Perkuliahan Genetika
Mitokondria
Kloroplas
Partikel kappa dari Paramecium
Gen-gen sitoplasma disebut :
Plasma gen
Plasmons
Plasmid
Cytogenes
Pewarisan Sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii
Pewarisan sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii
memiliki 2 karakter yaitu :
1. Streptomycin
Resisten (sm-r)
Sensitif (sm-s)
2. Mating type
mt +
mt –
ukuran sel-sel gametnya sama
Set gen-gen ini diturunkan secara kromosomal (inti)
X
162
sm-r
+
sm-s
----
+/-
+ + - --
Modul Perkuliahan Genetika
zygot 2n
2n
meiosis
semua sm-r; 1 mt + : 1 mt –
X
zygot 2n
meiosis
semua sm-s
1 mt + : 1 mt –
juga menghasilkan sm-s
Jika sm-r parent adalah mt +, maka seluruh progeny adalah sm-r.
Sedangkan jika mt + parent adalah sm-s, maka seluruh progeny
adalah sm-s.
163
sm-s
+
sm-r
----
+/-
+ + - --
Modul Perkuliahan Genetika
sm-r : mt + x sm-s : mt –
semuanya sm-r ½ sm-r ; mt + x sm-s; mt –
½ sm-r ; mt –
½ sm-r; mt + x sm-s ; mt –
½ sm-r; mt –
akan dihasilkan progeni yang sama selama parentnya adalah sm-r;
mt +. Dan dapat dipertahankan oleh beberapa generasi (4 generasi).
Pada Chlamydomonas reinhardtii, transmisi sitoplasmic biasanya
adalah kloroplast yang berasal dari mt + parent. 1% dapat terjadi
transmisi biparental dari faktor-faktor sitoplasmic dan dapat
dinaikkan menjadi 50% dengan UV.
Pewarisan Sitoplasma Pada Ragi (Respiratory Deficiencies)
Saccharomyces cereviceae
Sel-sel normal dapat tumbuh melalui 2 cara yaitu anaerobik
(lambat) dan aerobik (cepat).
Mutan tumbuh seperti sel-sel yang kekurangan oksigen (mutan
petile) karena koloni yang dibuatnya dalam medium agar
adalah kecil (petile).
Melalui analisa enzym diketahui mutan-mutan ini kehilangan
sitokrom b, c, dan sitokrom oxidase a, a3.
Protein-protein ini secara normal berasosiasi dengan
membran dalam sel.
Stock haploid dan diploid mutan ini dapat dipelihara.
Stock ini juga dapat disilangkan dengan sel-sel normal dan
pola pewarisannya dapat ditentukan.
164
Modul Perkuliahan Genetika
Ada 3 jenis pola pewarisan yang dapat diamati :
1. Segregational Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis
zygot (2n) → propugasi vegetatif
meiosis → semua normal
½ haploid petile, ½ haploid normal
merupakan pola segregsi inti normal
Jadi, gen mutan ada pada inti dalam kromosom) → faktor-faktor inti
gen
2. Neutral Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis → zygot (diploid) vegetatif
meiosis → semua normal
100% normal
(karakter petile secara permanen hilang)
Faktor inti normal
3. Supressive Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis → zygot (diploid) vegetatif
165
Modul Perkuliahan Genetika
normal 1-99% meiosis → semua normal
petile 99-1%
semua petile
Jadi, ada faktor sitoplasmic
Pada ragi normal :
Acriflavine atau ethidium bromida dosis rendah
menyebabkan perubahan pada mitokondria (karena
pewarna ini berinteraksi dengan DNA)
Menyebabkan sel-sel menjadi petile jika diperlakukan
dengan pewarna ini
Normal x petile (neutral)
membuat heterokaryon
1 ragi dengan 2 inti haploid
Inti diwarnai dengan penanda yang
berbeda
tumbuh secara vegetatif (normal)
isolasi haploid (tidak ada faktor
pertukaran genetik)
gen-gen inti abnormal gen-gen inti normal
tumbuh normal tumbuh jadi petile
Jadi, sel-sel ragi harus merubah faktor sitoplasmik mutan petile
Mutan yang sama juga ditemukan pada Neurospora (Poky =
lamabat)
Gamet-gamet Neurospora ukurannya tidak sama :
Protoperithecial : gamet besar
166
-+
- +
Modul Perkuliahan Genetika
Microconidial : gamet kecil
proto poky (betina) x mikro normal (jantan)
poky
poky
Proto normal (betina) x mikro poky (jantan)
Normal
Normal
hal ini disebabkan oleh abnormalitas mitokondria
Kriteria-kriteria Untuk Pewarisan Ekstraembrional :
1. Ada perbedaan diantara persilangan resiprokalnya,
karakter-karakter secara kontinyu mengikuti garis maternal.
2. Dengan sitoplasma yang sama, masih diperoleh segregasi
mendel.
3. Dengan hetero, homo karyon, pergantian sifat tergantung
pada asosiasi sitoplasmik.
4. Karakter-karakter dapat diubah oleh bahan-bahan yang
bekerja pada faktor sitoplasma, bukan faktor inti.
Dengan adanya partikel-partikel sitoplasmik yang mengontrol
pewarisan sitoplasma dari bermacam-macam sifat maka, sifat ini
dapat berperilaku sebagai peginfeksi dimana sifat ini diperoleh
dengan adanya kontak dengan organisme lain yang membawa sifat
tersebut.
Pewarisan Infeksi
Contoh pewarisan infection ini adalah :
1. Partikel kappa pada Paramaecium
Jika sel mempunyai partikel kappa (yang mengandung
DNA), dia akan membunuh sel yang tidak punya
167
Modul Perkuliahan Genetika
partikel tersebut. Sel ini disebut sensitive atau
resisten.
Ada gen-gen inti yang penting untuk merawat partikel
kappa cytoplasmik.
Partikel kappa sekarang disebut Caedobacter
taenospiralis
2. CO2 sensitif pada Drosophila. Disebabkan oleh
faktor sitoplasmik yang disebut sigma (virus RNA →
penginfeksi)
Persilangan Killer (51) dengan sensitif (47)
x
a. Normal konjugasi (tidak ada pertukaran sitoplasmik)
+
168
5151
4747
killer sensitif
killer sensitif
51
51
47
47
5147
5147
+
Modul Perkuliahan Genetika
autogamy
b. Persilangan konjugasi (pertukaran sitoplasmik)
autogami
Persilangan antara killer (51) dengan strain sensitif (32)
a. Normal konjugasi
169
4747
5151
5151
4747
killer sensitif
killer killer
5147
5147
+51
51
47
47
5151
4747
5151
4747
5151
3232
X
killer sensitif5132
5132
+51
51
32732
5151
3232
5151
3232
killer s e n s i t i f
Modul Perkuliahan Genetika
b. Perpanjangan konjugasi (pertukaran sitoplasma)
killer killer
51 dan 47 = KK
32 = kk
Meskipun ada, K sendiri tidak dapat menginisiasi kemunculan kappa.
Misalnya :
Strain KK-47 tetap sensitif hingga sitoplasma no. 51
masuk.
Kehadiran kappa penting agar dapat bekerja sebagai killer.
170
5132
5132
+51
51
32732
5151
3232
5151
3232
killer
sensitif
killer
sensitif
Modul Perkuliahan Genetika
Jika kappa dibuang dari strain killer dengan temperatur
tinggi dan X- rays atau dengan teknik lain, maka strain ini
akan menjadi sensitif.
Pada Drosphila : sensitifitas terhadap CO2 disebabkan oleh faktor
sitoplasmik yang disebut sigma yang merupakan virus RNA
(infectious) mirip dengan virus patogen pada kuda dan sapi.
Contoh lain : Sel-sel Paramaecium mempunyai partikel kappa
dalam sitoplasma. Keberadaan partikel kappa ditentukan oleh gen K.
Bakteri yang mempunyai kk akan kehilangan partikel kappa setelah
mitosis. Strain KK dari Paramaecium yang mempunyai partikel
kappa disilangkan dengan kk. Dengan mengasumsikan konjugasi
normal tanpa transfer sitoplasmik dan outogami pada eksokonjugasi,
tuliskan genotip dan fenotip yang dihasilkan dari persilangan ini !
171
K
K1
k27k2
K1
K1
k27k2
K27k2
K27k2
k27k2
K27K2
k27k2
K27K2
Modul Perkuliahan Genetika
Konjugasi
Eksokonjug
asi
(resesif lethal)
172
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 9-1 Ditemukan dua jenis pollen pada kacang Lathyrus odoratus, yaitu tipe pollen panjang dan bulat. Bila galur pollen tipe panjang disilang dengan tipe bulat, maka dari tanaman F1 dihasilkan tanaman dengan pollen tipe panjang semua. Silang antara tanaman F1 x F1 menghasilkan tanaman F2 yang 3/4 bagian menghasilkan pollen panjang dan 1/4 bagian lagi menghasilkan pollen bundar. Dengan rasio 3 : 1 pada F2 menunjukkan bahwa sifat ini diatur oleh sepasang gen. Mengapa F1 hanya menghasilkan pollen panjang padahal pollen adalah haploid, separuh pollen membawa alel untuk panjang dan separuh lagi membawa alel untuk bulat ?
Soal 9- 2 Pada silang jenis Drosophila neorepleta dengan D. repleta ditemukan bahwa D. neorepleta membawa gen dominan autosomal yang dapat merubah individu XX menjadi intersex mirip jantan bila kedua kromosom X itu datang dari stock ‘repleta’. Anehnya si-intersex itu tidak harus membawa gen dominan autosomal itu pada dirinya, tapi menjadi intersex bila induk betinanya membawa gen ini.
a) Bila seekor betina heterozigot gen dominan autosomal ini dan membawa kromosom-X repleta disilang dengan jantan repleta, apa jenis kelamin dan fenotip anak-anaknya ?
b) Apa fenotip sexual yang diharapkan dari silang, anak jantan (silang a) yang dikawinkan dengan repleta betina ?
Soal 9-3Silang resiprocal antara dua jenis primrose Oenothera hookeri X O. muricata menampilkan efek berbeda pada plastida. Silang : ♀ hookeri X ♂ muricata menghasilkan plastida kuning dan silang ♀ muricata X ♂ hookeri, menghasilkan plastida hijau. Yang pasti komposisi kromosom dari kedua silang ini sama. Jelaskan perbedaan ini !Kadang-kadang pada tanaman hasil silang ♀ muricata X ♂ hookeri ditemukan adanya jaringan kuning bukan karena mutasi. Bagian kuning ini bisa menghasilkan bunga dan bunga ini bisa berbiak. Sedangkan sitoplasmanya merupakan kombinasi dengan hookeri nukleus. Bila terjadi kombinasi nukleositoplasmik ini, plastida akan hijau. Apa penjelasan saudara tentang bagian kuning pada tanaman hasil silang : ♀ muricata X ♂ hookeri tersebut ?
173
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 9- 4Dari silang jenis-jenis Lychnis diketahui bahwa tanaman jantan tidak biasa tampil variegated, ini disebabkan keberadaan kromosom-Y. Kromosom lain juga bisa mempengaruhi variegasi, beberapa gen dominan autosomal diketahui menghalangi variegasi.
a) Pada suatu kasus, silang : ♀ varigasi X ♂ hijau menghasilkan kira-kira 1/4 anak ♀ variegasi sedangkan 3/4 bagian anak ♀ lain dan semua anak ♂ tidak variegasi. Bagaimana penjelasan saudara dengan hasil ini ?
b) Pada kasus lain silang : ♀ hijau X ♂ hijau, menghasilkan 2458 anak antara lain 1242 ♂, 1216 ♀ dan 128 dari ♀ ini variegasi sedangkan ♀ lain dan semua ♂ tidak variegasi. Batasi perhatian pada gen-gen kromosom inti yang bergabung bebas lalu jelaskan hasil ini !
Soal 9- 5Untuk menampilkan bahwa gen sitoplasmik bisa tersegregasi satu sama lain seperti pada induk mt – sama seperti pada mt +
memberikan sitoplasmanya pada zigot. Dua jenis mutan sitoplasmik pada Chlamydomonas yaitu sensitif streptomysin (ss) tidak bisa tumbuh dalam keberadaan streptomysin dan streptomysin dependent (sd) tidak bisa tumbuh dalam ketiadaan streptomysin. Kedua strain ini disilang : (1) sd mt+ X ss mt – dan (2) ss mt + X sd mt -. Masing-masing silang ini dilangsungkan dalam agar mengandung streptomysin dan dalam agar bebas streptomysin. Jelaskan silang yang mana dan dalam media apa yang bisa diharapkan mengisolat zoospora heterozigot untuk kedua gen sitoplasmik tersebut ?
Soal 9-6Silang antara Paramecium, strin killer-51 X strain sensitif-32, menghasilkan F1 killer (Kk+kappa) dan F1 sensitif (Kk) tergantung pada berapa lamanya pertukaran sitiplasmik. Apa hasil yang diharapkan dari :
a) Silang antara dua F1 killer ! b) Silang antara F1 killer x F1 sensitif ! c) Autogami dari F1 sensitif !d) Silang antara KK sensitif hasil autogami pada (c) dengan F1
killer !
Soal 9-7 Jagung tanaman serumah menghasilkan pollen dan ovule. Satu strain jagung jantan steril menghasilkan sedikit pollen atau tidak sama sekali, pistilnya baik dan menghasilkan ovari normal. Backcross galur jantan steril X jantan fertil untuk sejumlah generasi tidak menimbulkan fertilitas diantara anak-anaknya walaupun semua
174
Modul Perkuliahan Genetika
kromosomnya sudah dari jantan fertil kesemuanya. Bila ada pollen dihasilkan (jarang sekali) oleh jantan steril ini, kalau dipakai untuk membuahi jantan fertil maka semua anaknya akan jantan fertil. Apa penjelasan saudara untuk hasil ini ?
Soal 9-8Gen restoorer lokasinya dalam kromosom jagung. Gen ini merupakan gen dominan yang bekerja menindas (suppressing) efek faktor jantan steril tanpa merubah faktor itu sendiri.
a) Bila tanaman homozigot restoorer (RR) disilangkan dengan jantan steril, apa genotip dan fenotip tanaman F1 dengan memperhatikan sterilitasnya ?
b) Bila tanaman F1 ini dibuahi dengan pollen dari tanaman yang tidak membawa gen restoorer, apa hasilnya yang bisa diharapkan ?
c) Bila tanaman F1 dibiarkan pembuahan sendiri, apa hasil yang bisa diharapkan pada F2 ?
Soal 9-9Ketidaknormalan berkelanjutan dapat diinduksi baik pada tanaman ataupun hewan memakai perlakuan kimia atau lingkungan. Kelainan oleh induksi ini akan dibawa terus sampai beberapa generasi pada jalur induk betina. Contohnya pada kacang Phaseolus vulgaris Ditemukan kelainan morfologi ukuran daun setelah diinduksi dengan ’chloralhydrat’ dimana sifat ini berkelanjutan sampai 6 (enam) generasi sebelum tidak muncul lagi. Bagaimana saudara menjelaskan asal usul modifikasi ini dan kenyataan bahwa sifat itu tidak keterusan kecuali pada generasi-generasi awal ?
Soal 9-10Akibat pengaruh maternal dalam sitoplasmik telur, bisa saja bersifat lethal. Seperti terjadi pada anak Drosophila melanogaster betina homozigot gen autosomal “bicaudal”. Betina ini viable tapi embrio yang dihasilkannya ‘buruk’, struktur kepala dan thorak ditukar dengan abdomen kedua. Dalam kasus bicaudal ini, fenotip lethal embrio, hanya dikarenakan genotip maternal tidak pada anaknya. Bagaimana menyiapkan stock yang mengekalkan gen ‘bicaudal’ tanpa pemilihan pasangan kawin ?
175
Modul Perkuliahan Genetika
XII. PEWARISAN KUANTITATIF
Hampir semua pengamatan terhadap hukum genetik pada awalnya
didasari atas ketidakjelasan penampilan fenotip seperti ditemukan
diantara tanaman tinggi dan rendah, warna biji hijau dan kuning dan
lain-lainnya. Variasi kuantitatif ini jelas sulit untuk dianalisa secara
genetik, namun sejak penampilan fenotip dapat diurutkan menjadi
berurutan (continously), tanpa batasan maka gen-gen berbeda dapat
dihitung. Kenyataanya banyak karakter yang dapat diukur mengikuti
kurva distribusi normal dari nilai terendah sampai tertinggi tanpa
176
Modul Perkuliahan Genetika
pemisahan yang tajam dalam nilai daintara banyak klas dalam
batasannya.
Karakter-karakter tersebut seperti contoh dibawah ini:
- Kacang (Phaseolus vulgaris) : tinggi x pendek
- Kacang (Phaseolus vulgaris) : warna bunga merah
x putih
- Tikus (Mus musculus) ekor pendek x panjang
Karakter-karakter tersebut merupakan karakter tunggal yang
dikontrol oleh faktor tunggal (gen). Namun dapat juga oleh beberapa
gen dimana modifikasi lingkungan sangat rendah. Penghambatan
dari gen-gen (alel) akan memberi efek yang besar sekali terhadap
fenotip.
Karakter kualitatif bersifat diskontinyu sedangkan karakter
kuantitatif bersifat kontinyu (sifat dapat diukur). Misal : tinggi badan
manusia, berat biji yang dihasilkan tanaman kacang, umur
menetasnya telur ayam (merupakan variabilitas berkelanjutan.
Pengontrolan variasi ??
1. G E P Phenotype variation (berat, tinggi, umur menetas).
2. Apakah variasi ini disebabkan oleh genotip yang berbeda atau oleh
variasi lingkungan atau karena kedua-duanya.
Sifat-Sifat Kualitatif Sifat-Sifat Kuantitatif
Dasar : Jumlah gen yang terlibat
177
Modul Perkuliahan Genetika
dalam kontribusi variabilitas fenotipDerajat dimana fenotip dapat dimodifikasi oleh lingkungan
Biasanya ditentukan oleh banyak gen-gen (10 s/d 100 atau lebih). Masing-masingnya mengkontribusikan sejumlah kecil efek terhadap fenotip dan efek-efeknya secara individual tidak dapat dideteksi dengan metode Mendel. Gen-gen tersebut polygene (kebanyakan efek poligen bersifat additive)Variabilitas fenotip yang diekspresikan pada kebanyakan sifat kuantitatif mempunyai komponen lingkungan yang relatif lebih besar dibandingkan dengan komponen genetik.
Variasi Diskontinyu Variasi kontinuTiap kelompok fenotip mempunyai ciri sendiri
Pengukuran fenotip membentuk suatu spektrum
Efek gen tunggal dapat dilihat Pengontrolan polygen – efek single gen sukar dideteksi
Menyangkut perkawinan individual dan anak-anaknya
Menyangkut populasi organisme yang terdiri dari semua kemungkinan perkawinan
Dianalisa dengan membuat hitungan dan rasio-rasio
Analisa statistik memberikan estimasi parameter populasi seperti nilai rata-rata dan standar deviasi : Distribusi normal :
Pengukuran rata-rata Variabilitas pengukuran Koefisien variasi Variant
178
Modul Perkuliahan Genetika
Johansen (1903) : variasi pewarisan sifat pada biji kacang Phaseolus
vulgaris. Berat biji pada kebanyakan biji dapat dipasarkan bervariasi
dari biji ringan (0.15 gram) s/d biji berat (0.90 gram).
1 2 3 4 5 6 7 8 9berat biji
Variasi kontinyu
Kacang spesies ini melakukan self fertilisasi yang mengakibatkan
homozigositas dalam produksi dari hasil persilangan galur murni.
Ada 19 perbedaan galur inbreed (homozygot) pada berat biji.
Tabel berat biji rata-rata dalam centigram (0.01 gram)
No.Galur murni
Berat Parental dari galur murni20x 20 30x30 40x40 50x50 60x60 70x70 Rata2x
1 - - - - 63.1 64.4 64.23 - - 52.7 54.4 56.5 55.5 55.85 - - 52.8 49.2 - 50.2 51.210 - 42.1 46.7 46.9 - - 46.515 46.9 - - 44.6 45.0 - 45.019 - 35.8 34.8 - - - 35.1
Rata-rata dari 19 galur 47.9
Strain berbeda satu sama lain
Dari data G (variable genetik) E (variable lingkungan)
P (berat biji)
E : Variasi dalam strain/galur
G : Variasi antar strain/galur
179
Modul Perkuliahan Genetika
Ada variable lingkungan dan genetik yang berperan dalam
penentuan akhir berat biji.
Yule (1906) : bahwa karakter kuantitatif diturunkan oleh beberapa
gen yang mana masing-masingnya mempunyai efek sangat kecil
terhadap karakter yang diukur (sifat multiple gen).
Nilsson –Ehler : Persilangan gandum → Warna pada gandum adalah
sifat yang diturunkan secara kuantitatif.
Strain 1 (merah tua) x Starin 2 (putih)
(AABBCC) (aabbcc)
AaBbCc
(merah muda)
selfing
????
Jika gen-gen ini berlaku sebagai pola pewarisan kualitatif dengan
dominansi :
¾ A – merah ¾ B – merah ¾ C - merah
¼ aa putih ¼ bb putih ¼ cc putih
Untuk menjadi putih sempurna harus aabbcc
Rasio menjadi 63 merah : 1 putih
yang teramati sebenarnya adalah suatu bentuk kontinyu dari merah
tua ke putih murni.
AaBbCc x AaBbCc
180
merah putih
Modul Perkuliahan Genetika
Gamet-gametnya :
(½ merah + ½ putih)3 (1/2 merah + 1/3 putih)3
Distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet :
1
1 2 1
1 3 3 1
3 merah (1/8) : 2 merah 1 putih (3/8) : 1 merah 2 putih (3/8) : 3
putih (1/8)
A B C A B c A b c a b
c
A b C a B c
a B C a b C
Distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot
(1/2 merah + ½ putih )3 x (1/2 merah + 1/3 putih)3
(1/2 merah + ½ putih )6*
* : menggambarkan distribusi genotip
Gunakan segitiga pascal !!!
1
1 2 1
1 3 3 1
dst ..................................
1 6 15 20 15 6 1
6 merah nnn 5 m 1 p 4 m 2 p 3m 3p 2m 4p 1m
4p 6 p
AABBCC AABBCc 2 AABBcc 1
AABbCC 2 AAbbCC 1
AaBBcc 2 aaBBCC 1
181
1
6
15
28
15
6
1
Modul Perkuliahan Genetika
AABbCc 4
AaBbCC 4
AaBBCc 4
(1 cara) (6 cara) ( 15 cara)
Kontinu dalam warna dari merah tua ke putih
Jika dibuat plot dalam diagram batang :
hampir menyerupai
distribusi
normal
merah pink putih
Ada peningkatan dalam variasi warna
Peningkatan diantara fenotip sedikit berbeda sehingga
distribusi kontinu. Jika ada 10 pasang gen yang mengontrol
karakter tertentu (misal warna) dengan masing-masing gen
membuat kontribusi terhadap warna keseluruhan, maka akan
ada 15 variasi fenotip dari merah tua hingga putih, sebagai
variasi kontinu. Sejumlah gen yang terlibat dalam penentuan
jenis karakter kuantitatif → faktor multiple (paralel dengan
faktor tunggal Mendel)
Banyak faktor-faktor multiple yang tidak dapat diisolasi secara
individual karena efeknya sangat kecil.
182
Modul Perkuliahan Genetika
Karena sukar diisolasi dan untuk membedakannya dengan
karakter faktor tunggal, maka dinamakan polygen.
Polygen : banyak gen yang menyebabkan karakter tunggal
(seperti berat, tinggi dll) yang masing-masingnya mempunyai
efek yang kecil terhadap karakter tersebut.
Kebanyakan efek polygen adalah additive karena efek
individual masing-masing lokus adalah menambahkan.
Bagaimana dengan efek lingkungan ??
Misal ada lokus tunggal dengan 2 alel (yang mempunyai efek
aditif). Bagaimana distribusi fenotipnya dengan bervariasinya
modifikasi lingkungan?
Aa x Aa
Aa
AA aa tidak ada efek lingkungan
183
frek
uens
i
Modul Perkuliahan Genetika
fenotip
dengan sedikit efek lingkungan
Normal, continuos curve :
50% lingkungan , 50 % genetik
(1 lokus, 2 alel nyata
menambahkan)
Lokus gen tunggal (dengan efek aditif) dengan adanya efek
lingkungan yang besar dapat menghasilkan variable sifat yang
kontinu
184
efek lingkungan semakin besar
Modul Perkuliahan Genetika
Banyak gen-gen aditif dengan tanpa efek lingkungan dapat
menghasilkan distribusi sifat secara kontinu
Jadi ada 2 faktor penting :
1. Jumlah lokus gen yang terlibat
2. Ukuran dari efek lingkungan
G E P
Untuk menentukan kaitan masing-masing faktor ini adalah dengan
membuat percobaan breeding.
Contoh lain :
Panjang corola dari Nicotiana longiflora
Catatan : variabilitas pada P dan F1 sama, secara genetik semua
sama → variabilitas environtment. Variabilitas pada F2 lebih besar
dari P dan F1 → segregasi dari genotip yang berbeda.
Jika diperhatikan gen-gen aditif, frekuensi fenotip yang ekstrim
adalah :
Aa x Aa → ¼
AaBb x AaBb → 1/16
AaBbCc x AaBbCc → 1/64
Untuk n lokus → frekuensi ekstrim = (1/4) n.
185
strain murniP : rata-rata 40.5 mm x rata-rata 93.3 mm
F1 63 mm semua heterozygot
F2 65 mm
Modul Perkuliahan Genetika
East menguji 444 progeni pada F2 tanpa 1 tipe parental yang muncul
→ ini berarti bahwa sifat panjang corola mungkin dikontrol oleh lebih
dari 4 plygen dengan efek aditif.
Bagaimana efek gen-gen dominan dengan efek kuantitatif ?
a. Efeknya → distribusi condong
3
1
9
6
1
1 2 3
27 27
9
1
skewed
81
108
54
12
1
b. Meskipun dengan dominan, dalam sejumlah lokus yang besar (20)
distribusi menjadi kurva normal (not skewed).
Beberapa gen kuantitatif mempunyai efek multifikasi dibanding efek
aditif. Ini cenderung untuk meningkatkan variabilitas secara besar.
186
1 ps 2 ps 3 ps
A
dom
inan
th
da4 ps 10 ps
no efectenv.
Modul Perkuliahan Genetika
Dengan demikian, untuk menganalisa 2 perbedaan jenis aktifitas gen
:
a. Aditif efek → skala linier.
b. Multiple efek → skala logaritma → transformasi data menjadi
deret ukur →
Poligen dapat menghasilkan karakter diskontinu.
Threshold
inheritance
fenotip B fenotip A
fenotip diskontinu
Contoh : Guinea pigs (marmot)
(Sewell Wright : population, Dev. and Physi.Geneticist)
Strain 2 normal Strain D polydactylous
ratio 3 : 1
P1 3 jari x 4 jari
F1 3 jari
F2 188 : 3 jari
45 : 4 jari
Ratio 3 : 1 ??
O E (O-E)2/ E188 174.75 1.0045 58.25 3.01
187
kontinu membawahi distribusi genotip (poligen)
ambang fisiologis
Modul Perkuliahan Genetika
233 233 4.01 = X2
hitX2 tab = 3. 84
Jadi, mungkin oleh single gen dengan 3 jari yang dominan
T (3 jari) dominan terhadap t (4 jari)
T/t x T/t
¾ T/- X2 = 4.01
¼ t/t
HO ditolak, tetapi mendekati level penerimaan untuk gen dengan
dominansi
Uji (Jika betul) !!
Backcross D strain
HO → 1 gen
F1 3 jari x 4 jari
T/t tt
1 : 1
(3 jari) (4 jari) → disebut 1 lokus
Tt tt
Hasil Wright :
3 jari x 4 jari
77% (4 jari) rasio ini tidak tepat untuk hipotesa single gen
23% (3 jari) (harusnya 1 : 1)
Untuk menjelaskan data ini, Wright membuat model treshold sbb :
1. 4 lokus --- 8 alel (efek aditif)
2. Jika marmot punya 5 atau lebih gen-gen polidactyli, dia akan
melebihi ambang batas (4 jari)
P1 : AABBCCDD x aabbccdd
188
Modul Perkuliahan Genetika
3 jari 4 jari
F1 : AaBbCcDd x AaBbCcDd
3 jari 3 jari
(1/2 3 jari + ½ 4 jari )8 (binomial untuk zygote)
3 jari 3 jari
4 jari 4 jari
threshold
8 : 0 7 : 1 6 : 2 5 : 3 4 : 4 3 : 5 2 : 6 1: 7 0 : 8
1 8 28 56 70 56 28 8 1
163/256 93/256
4 jari : 93/256 = 0,36328
0,36328 x 233 = 84.6
37/256 = 0,14453
0,14453 x 233 = 33.7
2 : 6
3 : 5
Treshold muncul antara 5 dan 6 gen 4 jari. Jika digunakan 5 : 3 atau
kelas 3 : 5 maka
AABBCCDD aabbccdd strain 2 strain D
3 jari 4 jari
O E (O-E)2/ E188 148.4 10.5145 84.6 18.54
233 233 29.08
O E (O-E)2/ E188 199.3 0.6445 33.7 3.79
233 233 4.43
189
F1
P1
F2
Modul Perkuliahan Genetika
3 jari
45 ----- 4 jari
188----- 3 jari
190
F1 x D
4 jari
D 3 jari
23 % 3 jari
77% 4 jari
treshold
Modul Perkuliahan Genetika
Kesimpulan :
Ada 3 jenis karakter quantitative
1. Additive dengan atau tanpa dominansi
2. Multiple
3. Treshold
Semuanya mempunyai variasi genetik kontinu
Nelsson – Ehle :
P AABB x aabb
merah putih
F1 AaBb
medium red
Gamet-gametnya : (1/2 merah + ½ putih)2
1 : 2 : 1
Jadi, distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet-gamet :
2 merah (1/4) : 1 merah 1 putih (2/4) : 2 putih (1/4) AB Ab dan aB ab
AaBb x AaBb
F2 : (1/2 merah + ½ Putih) 2 x (1/2 merah + ½ putih)2
(1/2 merah + ½ putih) 4
Sehingga distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot-zigot :
4 merah : 3 m, 1 p : 2 m, 2 p : 1 m, 3 p : 4 putih
1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
AABB AABb aaBB aaBb aabb
AaBB AaBb
191
Modul Perkuliahan Genetika
merah tua merah pink merah muda putih
Setiap alel aktif A atau B akan menambah fenotip merah sehingga
untuk putih harus tanpa A atau B. Distribusi pada F2 mengikuti
distribusi normal.
Kerja gen-gen additive : menghasilkan nilai – nilai fenotip
menurut deret hitung 2, 4, 6, 8 (menggambarkan kontribusi 1,
192
P
F1
F2
Modul Perkuliahan Genetika
2, 3, 4 alel). Cenderung menghasilkan distribusi fenotip normal
dengan rata-rata F1 merupakan antara rata-rata kedua
populasi parental.
Kerja gen-gen multiple : menghasilkan nilai-nilai fenotip
menurut deret ukur 2, 4, 8, 16 (menggambarkan kontribusi 1,
2, 3 4 alel). Cenderung menghasilkan kurva condong. Rata-rata
F1 dan F2 mendekati salah satu parental karena rata-rata ukur
dari dua anggota selalu merupakan akar penjumlahan.
Contoh :
193
Modul Perkuliahan Genetika
a. Rata-rata ukur 2 dan 8 dalam deret 2, 4, 8 (yang bertambah
dengan pengaliran 2) akar (2x8) = 4.
b. Rata-rata hitung 2 dan 8 = (2 + 8 ): 2 = 5.
c. Rata-rata ukur antara 1, 2 dan 2, 7 = akar (1.2 x 2.7) = 1. 8 →
membentuk deret ukur 1, 2; 1, 8 ; 2, 7 dst yang meningkat
dengan pengaliran 0,5.
d. Rata-rata hitung 1,2 dan 2, 7 = (1,2 + 2, 7) : 2 = 1. 45.
e. Rata-rata panjang internodus suatu tanaman A = 3.20 mm,
panjang rata-rata tanaman B = 2.10 mm. Persilangannya
menghsilkan F1 dan F2 dengan rata-rata internodus 2.65 mm.
Kurang lebih 6% F2 mempunyai panjang internodus 3.2 mm
dan 6% lainnya punya panjang internodus 2.1 mm. tentukan
jumlah gen yang mungkin terlibat dalam penentuan panjang
internodus dan perkiraan kontribusi masing-masing gen dalam
penentuan fenotip.
Dengan satu pasang gen diharapkan ¼ atau 25% F2 akan ekstrim
seperti salah satu induk. Dengan 2 pasang gen diharapkan 1/16 atau
6.25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk. Jadi dari soal, akan
ditetapkan bahwa terlibat 2 pasang gen
Misal : A dan B = faktor tumbuh
a dan b = gen-gen nol
P : AABB x aabb
tanaman A tanaman B
4 gen tumbuh = 3.2 mm tidak ada gen tumbuh = 2.1
mm
AaBb
2 gen tumbuh = 2.65 mm
Perbedaan 2.65 – 2.10 = 0.55 mm merupakan hasil dari 2 gen
tumbuh
194
Modul Perkuliahan Genetika
sehingga masing-masing gen tumbuh mengkontribusikan 0.55/2 = 0.
275 mm untuk fenotip
F2 :
jumlahgen tumbuh
rata-ratapjg
internodus
frekuensi genotip
4 3.200 1/16 AABB3 2.925 4/16 AaBB, AABb2 2.650 6/16 AAbb, AaBb,
aaBB1 2.375 4/16 aaBb, Aabb0 2.100 1/16 aabb
Contoh 2 :
Ayam besar x ayam kecil → F1 : intermediate size. Rata-rata ukuran
F2 tidak sama dengan F1, tetapi variabilitas pada F2 sangat tinggi
sehingga beberapa individu tampak melebihi ukuran tipe parental
(variasi transgresive). Jika semua alel mengkontribusikan pada
ukuran bekerja sama dan efek kumulatif dan jika parentalnya
homozygot, bagaimana cara menjelaskan hasil-hasil ini ?
Alel aktif (gen-gen tumbuh) dilambangkan sebagai huruf besar
Alel yang tidak memberi kontribusi dilambangkan huruf kecil
Misal 4 lokus :
P : aaBBCCDD x AAbbccdd
6 alel aktif 2 alel aktif
F1 : AaBbCcDd
4 alel aktif
F2 :
beberapa F2 melebihi ukuran parental
AABBCCDD → 8 alel aktif
AaBBCCDD → 7 alel aktif
195
Modul Perkuliahan Genetika
lebih besar dari parental besar
Aabbccdd → 1 alel aktif
aabbccdd → 0 alel aktif
kecil dari ayam parental kecil.
196
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 10-1Silang antara dua tanaman dengan berat biji 20 cg dan 40 cg menghasilkan tanaman F1 dengan berat biji 30 cg. Silang antara F1 X F1 menghasilkan sejumlah biji, dari biji-biji itu tumbuh 1000 tanaman F2. Ternyata 4 batang dari tanaman F2 menghasilkan biji buah seberat 20 cg dan 4 batang tanaman lain berat biji buahnya 40 cg, sedangkan tanaman lainnya menghasilkan berat biji buah bervariasi diantara kedua berat biji yang ekstrim itu. Berapa pasang gen yang terlibat dalam mengontrol berat biji buah tanaman tersebut ?.
Soal 10-2Disilangkan dua strain galur homozigot yang dibedakan dalam 5 (lima) pasang gen bersifat aditif guna mendapatkan F1. Ditanya : proporsi F2 (hasil silang F1 X F1) yang diharapkan mirip dengan salah satu galur homozigot di atas ?
Soal 10-3Ada dua gen yang masing-masingnya mempunyai dua alel seperti : A, a dan B, b. Tinggi tanaman ditentukan secara aditif dalam populasi. Tanaman homozigot AA BB = 50 cm tingginya dan tanaman homozigot aa bb = 30 cm. Ditanyakan :
a) Tinggi F1 hasil silang kedua homozigot itu ?b) Setelah silang F1 X F1 apa genotip F2 yang tingginya 40 cm ? c) Berapa proporsi tanaman F2 yang tingginya 40 cm ?
Soal 10-4Disilang dua ras Potentilla glandulosa, satu dari populasi coastal tumbuh sepanjang tahun dan satu lagi dari populasi alpine, dorman selama winter (dingin). Lalu.diukur tingkat aktifitas tumbuh pada winter bagi F1 dan F2 hasil persilangan ini. Datanya diperlihatkan pada tabel dibawah ini.
Tingkat pertumbuhan pada winteraktif penuh
aktif sedang
intermediate
dorm.sedang
dorm.penuh
P.coastal +P.alpine +F1 (Pc x Pa)
+
F2 43 139 601 178 14Ditanya :
197
Modul Perkuliahan Genetika
a) Tipe efek gen yang terjadi pada penentuan aktifitas tumbuhan di winter ?
b) Berapa pasang yang tersegregasi untuk sifat ini ?
Soal 10-5Bila warna kulit disebabkan oleh gen-gen bersifat additif, berikan jawaban yang jelas terhadap pertanyaan-pertanyaan berikut :
a) Dapatkah persilangan antara individu berwarna intermediate mempunyai anak berwarna kulit lebih terang ?
b) Dapatkah silang di atas mempunyai anak berwarna kulit lebih gelap ?
c) Dapatkah silang antara individu berwarna terang mempunyai anak berwarna gelap ?
Soal 10- 6Data di bawah ini dikumpulkan dari hasil silang antara ayam strain Hamburgh dan Sebright, lalu F2-nya secara individu ditimbang (dalam gram).
Berat ayam dalam gram
500 600 700 800 900100
0110
0120
0130
0140
0Sebright
1 1
Hamburgh
1
F1 jantan
5 2 1
F2 jantan
1 4 7 15 26 19 29 9 2
Berikan penjelasan untuk data ini mengenai jumlah pasangan gen. Apakah semua gen itu mempengaruhi berat ayam secara aditif, kenapa iya atau kenapa tidak ? .
Soal 10- 7Masing-masing gen bersimbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman satu inchi (1 in) dari tanaman bergenotip aabbccddee yang hanya mencapai tinggi 12 in. Jika semua pasangan gen tersegregasi secara bebas dalam persilangan antara AABBccDDEe dengan Aa bbCcddEE. Ditanyakan :
a) Tinggi masing-masing tetua ?b) Tinggi anaknya (F1) yang paling tinggi dan persentasenya ?c) Tinggi anaknya (F1) yang terpendek ?d) Silang diantara F1 mana yang akan menghasilkan anak anak
terpendek (12 in) ?
198
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 10-8Tiga pasang gen, A a, B b dan C c, tersegregasi secara bebas. Simbol huruf besar dar pasangan gen : A, a; B, b dan C, c bersifat dominan sempurna. Tinggi dasar tanaman 2 cm genotipnya aabbcc dan tinggi 8 cm untuk A-B-C-. Tulislah genotip induk yang mungkin dari silang dibawah ini !
Induk Rasio fenotip anak
8 cm X 6 cm9 (8 cm), 15 (6 cm), 7 (4 cm), 1
(2 cm)
6 cm X 6 cm3 (8 cm), 7 (6 cm), 5 (4 cm), 1 (2
cm)8 cm X 8 cm 9 (8cm), 6(6 cm), 1 (4 cm)8 cm X 8 cm 3 (8 m), 4 (6 cm), 1 (4 cm)6 cm X 6 cm 1 (8 cm), 2 (6 cm), 1 (4 cm)
Soal 10-9Tiga pasang gen (A a, B b, C c) tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman 2cm. Tentukan :
a) Tinggi F1 dari silang : AABBCC (14 cm) X aabbcc (2 cm) !
b) Tinggi tanaman hasil silang F1 x F1 (fenotip dan proporsi) !c) Proporsi dari F2 yang tingginya sama dengan tinggi tetua !d) Proporsi F2 yang tingginya sama dengan tinggi F1 !a)
Soal 10- 10Tiga pasang gen tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi, pakai perbanyakan 2(dua), seperti Aabbcc = 4 cm, AAbbcc = 8 cm, AABbcc =16 cm dan seterusnya. Tentukan jawaban pertanyaan a, b, c dan d seperti soal (10-9) di atas.
199
Modul Perkuliahan Genetika
XIII. ANALISA KARAKTER KUANTITATIF
13.1 Rata-rata, Variasi & Deviasi
Contoh 1 :
Data berikut adalah data tinggi 13 tanaman kacang polong yang
diambil secara random :
161 183 177 157 181 176 180
162 163 174 179 169 187
Hitunglah :
a. Nilai rata-rata
b. Median
200
Modul Perkuliahan Genetika
c. Variance
d. Standar deviasi
Jawaban 1 :
a. Rata-rata sampel : (X) : jumlah totals semua sampel ( ΣX)
jumlah sampel (n)
X : 2249/ 13 = 173 cm
b. Median adalah nilai tengah dari sekelompok angka-angka yang
disusun dalam suatu ordo. Dari data di atas, maka diperoleh
median = 176 cm.
Catatan : jika data terdiri dari 12 tanaman maka, tidak akan
dapat ditemukan titik data tengah karena tidak ada nilai
tengahnya, maka nilai ini akan terletak antara data ke-6 dan
ke-7. Untuk kasus ini maka penghitungan nilai tengah
menjadi : X = (174 + 176) : 2 = 175 cm
c. Variance (S2) menggambarkan variasi atau dispersal dalam
sampel. Misal seberapa jauh perbedaan antar tanaman dalam
sampel.
Variance sampel = S2 = (X1-X)2
n - 1
Keterangan : X1 = tinggi individu tanaman
X = 173 cm
n = jumlah sampel
201
Modul Perkuliahan Genetika
S2 = 1108/12 = 92. 33 cm
d. Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 92.33 = 9.61 cm
Contoh 2 :
25 Drosophila betina diamati jumlah telurnya selama 24 jam, maka didapatkan data
sbb :
97 79 88 91 88 86 104
89 91 92 103 96 101 94
92 92 94 95 88 89 90
93 84 87 93
Hitunglah :
a. Jumlah rata-rata telur yang dikeluarkan
b. Variance dan standar deviasi
c. Standar eror rata-rata
Jawaban 2 :
a. X = Σ X n X = 2.295/ 25 = 91,8 telur/betina
b. S2 = Σ (X1-X)2 = X2 – (Σ X))2 : (N-1) n – 1 N
= 211. 453 – (2.295)2 : 24 25
= 31, 17
Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 31,17 = 5,58
c. Standar eror rata-rata : SE = s.d : N = 5,58 : 25 = 1,11
13.2 Komponen dari Variasi Fenotip
13.2.1 Variasi Fenotip
202
Modul Perkuliahan Genetika
Variasi-variasi yang diamati diantara individu dapat terjadi karena
perbedaan genetik antara individu dan/atau karena perbedaan
lingkungan G E P atau interaksi a dan b. Interaksi terjadi jika
fenotip-fenotip bekerja secara berbeda pada lingkungan yang
berbeda sehingga ramalan kuantitatif yang akurat tidak dapat
dengan hanya memperhatikan genotip dan lingkungan secara
terpisah saja. Pemisahan variasi-variasi pengamatan ke dalam
komponen-komponennya biasanya dilakukan dengan metoda analysis
of variance (ANOVA). Variasi fenotip yang diamati = Vp. Variasi
fenotip terdiri dari 3 sumber variasi pokok yaitu Genotip,
Lingkungan dan Interaksi. Sehingga Vp = VG + VE + VGE.
Varian Environment (VE), dapat melibatkan faktor varaibel
seperti pertumbuhan pada lahan yang berbeda, waktu/tahun
yang berbeda, lingkungan induk yang berbeda, urutan lahir
yang berbeda, kondisi tubuh yang berbeda. Semuanya
termasuk kedalam variasi yang tidak disebabkan oleh
perbedaan genotip.
Varian Genotip Environment (VGE) : Interaksi genotip,
disebabkan karena perbedaan ekspresi genotip yang sangat
tergantung kepada dimana genotip tersebut berada.
Varian Genotip (VG), menyebabkan perbedaan fenotip, dapat
ditimbulkan oleh berbagai sumber. Beberapa gen, misalnya
menghasilkan efek aditif, dengan demikian substitusi dari satu
alel tunggal dalam 1 pasang gen berhubungan dengan
peningkatan atau penurunan nilai fenotip.
Misal : A1A1 = 4
A1A2 = 5
A2A2 = 6
Dalam hal ini, jumlah pengukuran yang tepat dimana
penambahan alel A2 menyebabkan kenaikan sebesar 1.
203
Modul Perkuliahan Genetika
Kontribusi alel-alel yang lebih dari 1 pasang juga bersifat aditif
seperti dalam percobaan Nilsson-Ehle dalam warna merah (bab
sebelumnya). Di pihak lain, alel-alel yang berinteraksi satu
sama lain dalam pasangan yang sama dapat memberikan efek
dominan. Dalam hal ini, kehadiran hanya 1 pasang alel dapat
menyebabkan fenotip tertentu akan muncul.
Misal : A1A1 = 4
A1A2 = 6
A2A2 = 6
Penambahan yang disebabkan oleh substitusi alel pada gen-
gen ini tidak dapat diinterfensi (diganggu) oleh pasangan lain.
13.2.2 Tipe-tipe Kerja Gen
Alel-alel dapat saling berinteraksi dalam sejumlah cara untuk
menghasilkan variabilitas dalam ekspresi fenotipnya. Ada beberapa
model, antara lain :
1. Dengan pengurangan dominansi → misal : gen-gen aditif
Setiap alel A1 diasumsikan tidak menyumbangkan apa-apa
terhadap fenotip (alel nol) sementara tiap-tiap alel A2
mengkontribusikan satu unit terhadap fenotip (alel aktif).
2. Dengan dominansi partial/ tidak sempurna.
Heterozigot mendekati nilai homozigot A2A2
204
Modul Perkuliahan Genetika
3. Dominansi sempurna : fenotip yang sama akan dihasilkan oleh
heterozigot dan homozigot.
4. Overdominan : heterozigot melebihi nilai homozigot.
Jika interaksi alel merupakan aditif yang sempurna, maka akan
dihasilkan efek fenotip yang linier dengan suatu peningkatan yang
konstan (i) yang ditambahkan pada tiap-tiap alel A2 dalam genotip
205
Modul Perkuliahan Genetika
Sebagai hasilnya maka,
Variasi genotip adalah :
VG = VA (additif) + VD (dominansi) + Vi (interkasi)
Variasi Fenotip :
Vp = VA + VD + Vi + VE + VGE
Nilai-nilai komponen variant ini dapat dihitung dalam design
experimental yang cocok. Misalnya : genotip -- genotip semua
individu dalam suatu eksperimen adalah identik, hanya variabilitas
yang disebabkan oleh lingkungan yang berbeda.
Clayton – Moris mengukur jumlah bristle abdominal pada populasi
Drospohila melanogaster yang secara genetik bercampur. Ditemukan
bahwa variansi fenotip berkurang 61% dalam populasi yang uniform.
Nilai 61% tersebut merupakan komponen yang dieliminasi oleh
genetik yang uniform, maka variance genetiknya menjadi :100%-61%
= 39%. Nilai 39% ini dapat dianggap sebagai kandungan varian yang
disebabkan oleh lingkungan dan interaksi G-E.
Jika turunan murninya (pure line) dapat diisolasi maka komponen
adisional dari variansi dapat dihitung dengan mengukur varian pada
parental dan generasi filial seperti pada persilangan back cross.
Misal, pada persilangan berikut :
206
Modul Perkuliahan Genetika
Variansi parental dan F1 ini digunakan untuk menghitung variansi
environment (= variansi sisa). Jika F1 : intermediate parental, maka
efek genetiknya aditif.
Nilai midparental dapat menginduksikan efek dominan
3 kemungkinan genotip pada single locus
F1 (A1A2)
d
d adalah hasil dari nilai midparental yang disebabkan oleh
dominansi.
Dapat disimpulkan bahwa,
Efek dominan dapat meningkatkan fenotip (A2A2) atau
menurunkan fenotip (A1A1).
Mulai nilai midparental ke depan, masing-masing homozigot
memberi kontribusi sebesar a (secara aditif) sehingga
perbedaan fenotip antara kedua parental = 2a.
Jika dominan sempurna, d = a
Nilai fenotip untuk heterozigot sama dengan A1A1 atau A2A2.
Derajat dominansi = d/a = 1
Jika tidak ada dominansi, d = 0
Dominansinya dihalangi oleh hubungan alel-alel dan bukan karena
pengaruh genotip.
Derajat dominansi = d/a = 0
207
-a +a
Modul Perkuliahan Genetika
Nilai rata-rata A1A2 = nilai midparental. Nilai a dapat dianggap
sebagai efek aditif yang disebabkan oleh substitusi satu alel tunggal.
F2 disegregasikan untuk perbedaan-perbedaan genetik diantara
anggotanya. Variansi komponen F2 menerima kontribusi dari
masing-masing genotip dan juga tetap mempertahankan variansi
environment. Jika yang disegregasikan adalah sepasang gen tunggal
(A1 dan A2), maka pada F2 akan ada :
¼ A1A1 : ½ A1A2 : ¼ A2A2
Contoh 1 :
Diketahui nilai A1A1 = -a, A1A2 = d, A2A2 = a maka,
Rata-rata F2 = ¼ (-a) + ½ (d) + ¼ (+a) = ½ d
Variansi genetik F2 :
= ¼ (-a-1/2d) 2 + ½ (d-1/2d)2 + ¼ (a-1/2d)2
= ¼ (a2+ad+1/4d2) + ½ (1/4d2) + ¼(a2-ad1/4d2)
= ½ a2 + ¼ d2
Jika a2 = A, d2 = D, Envir.comp = E
maka total varian F2 = ½ A (VA) + ¼ D(VD) + ½ E (E)
Komponen-komponen varian yang diukur pada generasi berbeda :
VP1 = E VF1 = E
VP2 = E VF2 = ½ A + ¼ D + ½ E
VB1 = ¼ A + ¼ D + E + ½ AD
VB2 = ¼ A + ¼ D + E – ½ AD
VB1 + VB2 = ½ A + ½ D + 2E
Dimana :
P1 dan P2 = parental stock
F1 = resultan progeni
F2 = F1 x F1
208
Modul Perkuliahan Genetika
B1 = F1 x P1
B2 = F1 x P2
Contoh 2 :
Panjang bunga Nicotiana sanderae (S) dan N. langsdorfi (L)
Σindivi
duPenguku
ranVarianc
eP1 N.s (S) 47 1292 48P2 N.l (L) 62 37 32F1 (S x L) 38 724 46
B1 (F1 x S)
24 1045 99 (85.5)
91 1085 72
B2 (F1 x L)
159 317 90 (98.5)120 312 107
F2 (F1 x F1)
139 568 125 (130.5)
238 729 136
Jika variansi environment merupakan satu-satunya komponen yang
ada pada variansi parental dari F1, maka :
E = nilai rata-rata ketiga varian ini
= 48 + 32 + 46 = 42 3
VF2 – E = ½ A + ¼ D+ E – E
= ½ A + ¼ D
= 130.5 – 42 = 88.5
VA = ½ A = 77
VD = ¼ D = 11.5
VE = E = 42
VP = 130.5
VB1 + VB2 – 2E = ½ A + ½ D + 2E- 2E
= ½ A + ½ D
209
Modul Perkuliahan Genetika
= 184-84 = 100
A + ½ D = 177.0 (88.5 x 2)
½ A+ ½ D = 100
½ A = 77.0
A = 154.0
Jadi : D = 46, D = d2, A = a2
Derajat dominansi = d/a = √ D/A = √ 456/154 = 0.55
13.3 Heritabilitas
210
Modul Perkuliahan Genetika
Heritabilitas adalah ukuran dari kemiripan hubungan relatif yang
digunakan untuk memprediksi derajat kemiripan. Variansi genetik
(VA + VD) adalah penting dalam mengevaluasi dan memprediksi
derajat kemiripan antara satu generasi dengan generasi yang lain.
Untuk sifat yang memperlihatkan variansi genetik yang kecil tetapi
variansi environment relatif tinggi, maka prediksinya rendah dimana
lingkungan parental sedikit berbeda dengan anak sehingga
pengamatan anak tergantung pengukuran parental. Sedangkan
variansi environment rendah; variansi genetik tinggi maka diartikan
perbedaan lingkungan hanya berpengaruh sedikit pada sifat dan
perbedaan genetik memberi pengaruh yang besar pada sifat.
Heritabilitas = h2 = VA / VP
Catatan : simbol untuk heritabilitas bukan pangkat 2
Untuk contoh soal terdahulu :
VA = 77
VP = 130.5
maka h2 = 77/130.5 = 0.590 = 59%
d. p .l : 59% variabilitas yang diamati dari sifat dalam percobaan ini
disebabkan oleh perbedaan genetik additif.
Contoh Soal :
Total variasi genetik dari 180 hari pengukuran berat badan dalam
suatu populasi babi adalah 2.50 lb2 = VG. Variasi masing-masing
efek dominan = 50 lb2 (VD), variasi efek epistatic = 20 lb2 (Vi) dan
variasi environment = 350 lb2 (VE).Berapa h2 ??
Jawaban :
211
Modul Perkuliahan Genetika
VP = VG + VE
= 250 + 350 = 600
VG = VA + VD + Vi
250 = VA + 50+20
VA = 180
h2 = VA/VP
= 180/600
= 0,3
212
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 11- 1Tiga stock inbreed (A, B, C) dari satu jenis diukur besarnya dengan cm dan hasilnya seperti berikut :
Stock
Rata-rata
Varian
A 70 49B 193 841C 315 3969
Hitunglah :a) Koefisien variasi ?b) Tentukan tipe gen yang menyebabkan perbedaan ukuran pada
stock ini ?
Soal 11-2Masing-masing 10 individu dari dua strain (strain A dan B) suatu jenis (sp) tertentu diukur salah satu sifatnya pada lingkungan yang sama, hasilnya seperti berikut :Strain A 10 12 8 14 12 9 7 7 13 6 Strain B 13 9 14 12 10 13 15 11 14 12Apakah signifikan perbedaan sifat ini diantara kedua strain ?.
Soal 11-3Dua strain mencit (A dan B) hidup di bawah kondisi lingkungan yang sama dan rasio makanan yang sama. Dua puluh mencit dewasa dari masing masing strain yang umur dan sex sama ditimbang berat badannya (dalam gram) hasilnya adalah sebagai berikut :
StrainBerat rata-
rataVaria
nA 16 16B 28 25
Apakah perbedaan berat badan diantara kedua strain ini signifikan ?
Soal 11-4Dua anggota masing-masing dari 19 pasang kembar identik yang dipelihara terpisah. Dicatat perbedaan dalam IQ dan perbedaan dalam pendidikan, hasilnya seperti berikut. Ditanyakan :
213
Modul Perkuliahan Genetika
a) Apakah signifikan korelasi antara pendidikan dan inteligen dalam bentuk ini ?
b) Bila kedua anggota dari pasangan kembar identik ini tidak menampilkan perbedaan dalam kesempatan pendidikan dan perbedaan antara mereka dalam IQ, apakah anda mengharapkannya sesuai dengan data ini ?
Soal 11 - 5 Rata-rata ukuran diameter dari 100 biji kacang, anak dari 7(tujuh) galur berbeda (satuan ukuran 1/100 inc.) adalah seperti :Ukuran biji galur tetua 15 16 17 18 19 20 21Ukuran biji rata-rata anak
15,5
16,2
15,8 16,5 16,2
17,5
17,7
a) Pakai ukuran biji anak sebagai variabel Y, hitunglah koefisien regresi Y terhadap X ?
b) Berapa ukuran biji anak diharapkan dari ukuran biji induk = 23 dan ukuran biji induk v = 12 ?
Soal 11- 6 Dilakukan silang antara dua strain tanaman berbeda dalam ukuran, secara kuantitatif ukuran masing-masingnya 14 cm dan 20 cm. F1 dari silang ini ukurannya 18 cm. Hitunglah derajat dominansinya !
Soal 11-7Populasi breeding secara random dari Drosophila melanogaster menampilkan varian panjang thorak = 0,366 diukur dengan satuan 0,01 mm. Disamping itu diketahui F1 dari silang diantara strain inbred lalat jenis ini menampilkan varian = 0,186 untuk karakter yang sama. Ditanyakan :
a) Komponen varian apa yang dapat diperkirakan dari hasil ini ?b) Berapa proporsi varian pada populasi breeding secara random
itu yang mungkin disebabkan oleh perbedaan genetik diantara individu ?
Soal 11 - 8 Rata-rata dan varian saat berbunga dua varitas gandum dan
turunannya adalah sbb.
rata-rata varian
P1 (ramona) 12,99 11,031P2 (baart ) 27,61 10,315F1 (P1 x P2) 18,45 5,237
214
Modul Perkuliahan Genetika
F2 (F1 x F1) 21,20 40,350B1 (F1 x P1) 15,63 17,352B2 (F1 x P2) 23,88 34,288
Gunakanlah komponen varian ini dan hitunglah :a) Derajat dominansi !b) Heritabilitas !
Soal 11 - 9 Sejenis mamal diukur panjang tungkai bawah dan leher, dari hasilnya didapatkan varian karakter ini seperti :
panjang tungkaipanjang.l
eherVarian phenotip 310,2 750,4Varian lingkungan 103,4 365,2Varian additif 103,4 182,6Varian dominan 103,4 182,6
Jelaskan yang mana yang mana dari kedua karakter ini yang akan lebih cepat berubah dengan cara seleksi ?
Soal 11 - 10 Heritabilitas berbagai sifat pada ternak diperkirakan dari data derajat kemiripan diantara kembar identik yang biasanya jauh lebih tinggi dari perkiraan heritabilitas menggunakan kemiripan tetua dan anak. Ditanya, faktor apa yang anda anggap bertanggung jawab terhadap perbedaan yang dimaksudkan ?
215
Modul Perkuliahan Genetika
216
Modul Perkuliahan Genetika
PENGATURANPENGATURAN MATERIALMATERIAL GENETIKAGENETIKA
XIV. PAUTAN DAN REKOMBINASI
14.1 Deteksi Linkage
Untuk menentukan dua gen linkage atau bercampur secara random
digunakan metode konvensional (X2) (untuk menguji deviasi antara
O dan E).
Misal :
217
Modul Perkuliahan Genetika
Jika Aa dab Bb independent assortment maka, masing-masing
kelas mempunyai rasio yang sama (1/4).
Jika linkage sempurna maka, hanya ada 2 kelas parental pada
anak.
Jika linkage tidak sempurna akan dihasilkan rekombinasi
dengan frekuensi yang tidak sebesar pada frekuensi KP
(kombinasi parental).
218
AABB x aabb
AaBb x
aabb
AB
ab
ab
AAbb x aaBB
AaBb x aabb
Ab ab
aB
Ab/ab aB/ab
1 Ab : 1 aB
Complete linkage
Modul Perkuliahan Genetika
Pada linkage antara Aa dan Bb hasilnya dapat dipengaruhi oleh
beberapa efek misalnya viabilitas. Misalnya pada persilangan Aa X
aa, tidak menghasilkan ½ Aa : ½ aa karena sebagian atau seluruh aa
akan mati (lethal). Untuk kasus ini maka dilakukan uji X2 :
Segregasi pasangan gen Aa
Segregasi pasangan gen Bb
Segregasi AaBb
Contoh :
Pada persilangan AABB x aabb
AABB x aabb
AaBb x aabb
misalkan terdapat 4 kelas F2 dengan rasio yang diharapkan 1 : 1 : 1: 1
AB (AaBb)
Ab (Aabb)
aB (aaBb)
ab (aabb)
Total
140 38 32 150 360
219
AABB x aabb
AaBb x
aabb
AB
ab
Ab
AABB x aabb
AaBb x aabb
Ab
AB
AB
ab
Incomplete linkage
Modul Perkuliahan Genetika
90 90 90 90 360X2 = 135. 19 ???
Jika dihitung terpisah :
Phenotipe A (Aa)
Phenotipe a (aa)
Total
O 140 + 38 = 178
32 + 150 = 182
360
E 180 180 360X 2 = 0. 025
Phenotipe B (Bb)
Phenotipe b (bb)
Total
O 140 + 32 = 172
38 + 150 = 188
360
E 180 180 360X 2 = 0. 62
Phenotipe Parental (AB + ab)
Phenotipe Rekombinan
Total
O 290 70 360E 180 180 360
X 2 = 133.22
Sehingga dapat dinyatakan bahwa gen-gen tersebut di
atas/persilangan di atas terjadi karena adanya linkage. Pengujian
untuk persilangan yang menghasilkan rasio expected 9 : 3 : 3: 1
dilakukan dengan cara yang sama.
220
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh :
Pada persilangan AaBb x AaBb
AABB x aabb
AB = 180
Ab = 30
aB = 60
ab = 10
Uji X 2 untuk 9 : 3 : 3 : 1
AB Ab aB ab Total0 180 30 60 10 280E 157.5 52.5 52.5 17.5 280
X2 = 17.4 ???
Kemungkinan :
Penyimpangan untuk gen A dari rasio 3A_ : 1 aa mungkin
karena hubungan inviabilitas dari salah satu kelasnya.
sda untuk rasio 3B_ : 1 bb.
Penyimpangan dari independent assortment disebabkan oleh
linked.
1 dan 2 → x2 = 3 : 1
3 → uji independent
221
Modul Perkuliahan Genetika
a. Segregasi pada gen A ---- Aa x Aa -------- 3A _ : 1 aa
A_ aa TotalO 180 + 30 =
21060 + 1 = 70 280
E 210 70 280X 2 = 0. 00
b. Segregasi pada gen B ---- Bb x bb ---- 3B_ : 1bb
B_ bb TotalO 180 + 60 =
24030 + 10 = 40 280
E 210 70 280X 2 = 17.14
c. Uji independensi untuk linkage
B b TotalA 180 (AB) 30 (Ab) 210a 60 (aB) 10 (ab) 70
Total 240 40 280
X 2 = [ (180) (10) – (30)(60) [ – ½ (280)] 2 – 280 = 0.00 (240) (40) (40) (70)
Jadi, hal ini disebabkan oleh kekurangan dari fenotip B, karena
dalam pengujian : untuk segregasi gen A → X 2 = 0 dan untuk
segregasi gen B → X 2 = 17.4. Sedangkan pada Drosophila → Cara
lain artinya no crossing over dan gen-gen pada kromosom yang sama
(linkage sempurna).
P : AB/AB x ab/ab
222
Modul Perkuliahan Genetika
♂ AB/ab
Jika F1 ♂ AB/ab x ♀ab/ab
hanya akan menghasilkan F2 : AB/ab dan ab/ab
14.2 Frekuensi Rekombinasi Pada Persilangan
F1 X F1
Jika pengamatan dan uji silang linkage autosomal dengan homozigot
resesif sukar didapat maka dilakukan penghitungan dengan
mengukur rasio F2 dalam persilangan antara F1 heterozigot.
Misalnya, pada persilangan yang melibatkan 2 pasang gen yang
dominan sempurna A>a, B>b. F1 AaBb dapat menerima AB dari satu
parental dan ab dari parental lain (coupling) atau Ab dari satu parent
dan aB dari parent lain (repulsion).
223
Modul Perkuliahan Genetika
Fenotip F2 yang diharapkan dari F1 x F1 menurut segregasi bebas :
AB : Ab : aB : ab = 9 : 3 : 3 : 1. Jika ada penyimpangan dari rasio
karena adanya linkage maka, %RK dapat dihitung menurut metode
yang diberikan oleh Fisher dengan ketentuan bahwa jika r :
frekuensi rekombinan atau frekuensi antara 2 pasang gen yang
linked atau proporsi frekuensi gamet yang diharapkan jika frekuensi
rekombinan antara 2 pasang gen (Aa dan Bb) = r.
Gamet Parental RekombinanAB/ab (Coupling) Ab/aB
(repulsion)AB 1/2 -1/2 r ½ rAb ½ r ½ - ½ raB ½ r ½ - ½ rab ½ - ½ r ½ r
Total 1 1
Misal :
Jika rekombinasi = 10% antara 2 gen-gen linked Aa dan Bb dan
heterozigot carier gen-gen ini dalam coupling, frekuensi dari gamet-
gamet AB, aB, Ab, dan ab adalah :
r = 10% = 10/ 100 = 0. 10
AB = 0. 45
Ab = 0.05
aB = 0.05 frekuensi gamet
ab = 0.45
Frekuensi pada F1 x F1 :
0.45 (AB) 0.05 (Ab) 0.05 (aB) 0.45 (ab)AB AABB AABbAb
224
A B , A ba b a B
Modul Perkuliahan Genetika
aBab aabb
0.45 x
0.45 = 0.2025
Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi rekombinasi antara
lain :
Seks → C. O rendah pada jantan, ada ? → frekuensi rendah.
Usia maternal → CO tinggi dengan rendahnya usia (Bridges).
Suhu → mulai suhu 22oC, pertambahan/penurunan suhu
dapat meningkatkan kecepatan CO (Plough).
225
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 12 – 1Pada Drosophila melanogaster black = gen resesif untuk warna badan gelap, berlokasi pada kromosom-II, dan pink = gen resesif untuk warna mata cerah, berlokasi pada kromosom-III (kromosom-I = kromosom-X, penentu sex). Pada jenis ini hewan berkaki pendek (short) ditemukan dan stock homozigot mutan resesif ini dimapankan. Stock homozigot black, pink, short kemudian dipelihara lalu seekor betina dari stock beragam mutan ini disilang dengan jantan normal. Jantan F1 hasil silang ini di-backcross dengan betina homozigot black, pink, short, hasilnya anak dengan fenotip dan frekuensi sebagai berikut :
Ditanya pada kromosom mana ‘short’ berlokasi ?
Soal 12 – 2Biji jagung bisa berwarna atau putih, mengecil atau normal (tak mengecil). Masing-masing karakter ini ditentukan oleh sepasang gen terpisah C, c dan S, s. Disilang : strain homozigot berwarna, mengecil (CC ss) dengan homozigot putih, normal (cc SS). Dari silang ini didapat F1 heterozigot berwarna, normal lalu F1 ini di-testcross dengan homozigot resesifnya putih mengecil. Anak-anaknya berfenotip seperti berikut : berwarna, mengecil = 21.379, putih, normal = 21.096, berwarna, normal = 638 dan putih, mengecil = 672. Ditanyakan, berapa frekuensi rekombinasi diantara kedua gen ini ?
Soal 12 – 3Stock marker (penanda) Drosophila melanogaster, kromosom-II ditandai mutan dominan Cyrly/Plum dan kromosom-III ditandai mutan dominan Hairless/Stuble, lainnya kromosom-X dan kromosom-IV tidak mempunyai gen penanda. Betina dari stock marker disilang dengan jantan homozigot gen-gen resesif green dan jumpy yang hubungan linkage (berangkai)-nya tidak diketahui. Jantan F1 berfenotip Curly Stubble dipilih lalu dibackcross dengan betina homozigot green jumpy. Silang ini menghasilkan 8 (delapan) kelas fenotip diantara jantan dan betina seperti berikut :
Curly, Stubble, Jumpy Green, Stubble, Jumpy
226
Modul Perkuliahan Genetika
Curly, Stubble Green, StubbleCurly, Jumpy Green, JumpyCurly Green
Pada kromosom mana (I, II, III atau IV) gen-gen green dan jumpy berlokasi ?
Soal 12- 4Aleuron jagung berwarna (R) dominan terhadap tak berwarna (r = putih), tanaman berwarna hijau (Y) dominan terhadap kuning (y). Fenotip dan frekuensi anak, hasil dua tanaman heterozigot ditestcross dengan homozigot resesif kedua sifat itu sebagai berikut :
Ditanyakan :a) Apa genotip heterozigot tanamanI dan tanamanII ?b) Berapa prosentase rekombinasi ?c) Bila kedua tanaman heterozigot itu disilang, berapa
diharapkan proporsi anak putih kuning ?
Soal 12- 5Mencit strain homozigot resesif frizzy (rambut keriting) disilang dengan strain homozigot resesif shacker. Silang strain ini (ff SS X FF ss) menghasilkan F1. Mencit F1 ini disilang dengan homozigot ‘frizzy’, ’shacker’ dan menghasilkan hewan2 F2.a) Bila kedua gen resesif autosomal ini berlokasi pada kromosom
yang sama dan frekuensi rekombinasi antara frizzy dan shacker = 15%. Berapa rasio fenotip yang diharapkan dari anak hasil silang (F2) ini ?
b) Berapa rasio fenotip yang diharapkan pada F2 hasil silang sesama F1 (F1 X F1 ) ?
Soal 12- 6Individu tanaman homozigot untuk berbagai kombinasi gen berangkai A dan B adalah (misal: AABB, AAbb, aaBB, aabb) disilang untuk mendapatkan tanaman F1 yang kemudian di-selfing untuk mendapatkan F2. Bila A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b, tentukan konstitusi kromosom (misal,aB/aB) untuk masing-masing tetua F1 berdasarkan distribusi fenotip F2 itu ?
227
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 12- 7Gen A dan B berangkai pada satu kromosom, sedangkan gen C tergabung bebas pada kromosom non homolog lain. Masing-masing gen ini mempunyai dua alel, A dominan terhadap a, B terhadap b dan C terhadap c. Silang dilakukan antara AABBCC X aabbcc untuk menghasilkan F1 lalu F1 ini di-backcross dengan homozigot resesif aabbcc. Ditanyakan :
a) Rasio fenotip F2 yang diharapkan bila A dan B linkage sempurna dan tak ada rekombinan diantara kedua gen itu ?
b) Bila terjadi rekombinasi 20% antara A dan B ?
Soal 12-8Suatu stock homozigot untuk tiga gen resesif autosomal d, e dan f tanpa menghiraukan apakah berangkai pada satu kromosom atau bukan disilangkan dengan stock homozigot gen-gen dominannya D, E dan F. Lalu F1 betina di-backcross dengan homozigot resesif, hasilnya adalah sbb.
Ditanya :a) Gen-gen apa saja yang berangkai ?b) Berapa besar frekuensi rekombinasinya ?
Soal 12-9Ada dua stock Drosophila, satu homozigot aaBB dan lainnya homozigot AAbb. Silang yang bagaimana yang harus anda lakukan untuk mendapatkan stock homozigot ganda aabb bila :
228
Modul Perkuliahan Genetika
a) Kedua pasang gen itu berangkai autosomal ?b) Kedua pasang gen itu sex-linked ?
Soal 12-10Drosophila jantan dari stock homozigot gen resesif ‘bumpy’ dan ‘tinted’ disilang dengan betina stock marker membawa gen dominan Curly/Plum pada kromosom-II dan Hairless/Stubble pada kromosom-III. Jantan F1 dipilih yang berfenotip Curly, Stubble lalu dibackcross dengan betina homozigot bumpy, tinted. Anak yang dihasilkan silang ini :
a) Pada kromosom mana lokasi bumpy ?b) Pada kromosom mana lokasi tinted ? (anggap bumpy dan tinted
terpisah )
XV. PEMETAAN GEN PADA DIPLOID
15.1 Pautan & Pindah Silang
Drosophila melanogaster → 4 pasang kromosom
Pisum sativum → 7 pasang
Homo sapiens → 23 pasang
dan lain-lain spesies dengan jumlah kromosom terbatas, tetapi
jumlah gen pada kebanyakan organisme dapat berpuluh-puluh,
bahkan ribuan (jumlahnya melebihi jumlah pasang kromosom yang
jarang sekali > 100). Seluruh gen ada pada kromosom, sehingga
kromosom mengandung banyak sekali gen. Gen yang terletak pada
kromosom yang sama tidak diturunkan secara bebas pada meiosis.
Yang bersegregasi bebas adalah kromosom dan gen-gen yang
berbeda pada kromosom yang berbeda.
229
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 34. Pindah Silang Menyediakan Kekuatan Anti Polar. Benang Spindle Yang Peka Terhadap Kekuatan Anti Polared. Chiasmata Adalah Manifistasi
Fisik
Dari Pindah Silang.
230
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 35. Crossing Over Menghasilkan Kombinasi Alel Non Parental Dalam Kromosom
Mendel II :
Kromosom ??
Kebetulan kedua pasang gen tersebut pada kromosom yang
berbeda
Jika pada kromosom yang sama tidak ada 9 : 3 : 3: 1 pada F2
Dua gen (ada pautan/linkage) yang terletak pada kromosom yang
sama tidak dapat bersegregasi dengan bebas dan cenderung
diturunkan bersama-sama. Kekuatan pautan ini tergantung dari
jarak antara gen-gen yang berpautan tersebut. Misal : gen A, B, dan
C terletak pada kromosom yang sama dengan jarak sbb :
Kekuatan pautan AB = 2 x BC = 3 x AC.
Penemuan Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susunan linier
dari gen pada kromosom dan konstruksi peta genetik atau peta
pautan. Untuk mengetahui ada atau tidaknya pautan antara 2 gen
atau apakah 2 gen terletak pada kromosom yang sama, harus
dilakukan uji silang (test cross). Jika kedua gen terpaut maka KP
(kombinasi parental ) > 50% dan RK < 50%. Persentase rekombinasi
menunjukkan :
Kuat/lemahnya pautan antara gen-gen pada kromosom yang sama
Jarak antara kedua gen tersebut
Rekombinasi antara gen-gen dapat terjadi karena adanya pindah
silang yang diikuti oleh patah dan melekatnya kembali kromatid
231
A B C
Modul Perkuliahan Genetika
sewaktu profase dalam pembelahan meiosis. Untuk melihat apakah 2
gen terletak pada satu kromosom yang sama maka dilakukan uji
silang. Misal pada jagung :
C = Biji berwarna, dominan terhadap c = Biji tak berwarna
S = Biji licin dominan terhadap s = Biji kerut
Biji berwarna dan licin x Biji tak berwarna dan keriput
F1 diuji silang
F2 :
Berwarna, licin : 4.032 (Cc/Ss)
Tak berwarna, kerut : 4.035 (cc/ss)
Berwarna, kerut : 149 (Cc/ss)
Tak berwarna, licin : 152 (cc/Ss)
Berwarna, licin x Tak berwarna, kerut
232
C C c c
s s s s
Modul Perkuliahan Genetika
F2 :
233
C c c c C c c c
S s s s s s S s w,l tw,k w, k tw, l 4.032 4.035 149 152 = 8.368 KP RK
C c c c testcross
S s s s
C C c c
profase meiosis I
S s S s
gamet-gamet :
C
S
c
S
C
s
c
s
c
s
Modul Perkuliahan Genetika
KP = 4.032 + 4.035 x 100% RK = 149 + 152 x 100%
8.368 8.368
= 96.4% = 3.6 %
Rasio fenotip F2 menunjukkan bahwa KP (w,l dan tw, k) jauh >>>
dari RK (wk dan tw,l). Jika C dan S tidak terpaut satu dengan yang
lain (bebas), maka hasil uji silangnya harus 1 : 1 : 1 : 1 atau
kombinasi parental (KP) = rekombinasi (RK) = 50%. Tetapi dalam
hal ini : KP > 50% berarti bahwa gen C dan S terletak pada satu
kromosom yang sama, begitu juga c dan s. RK = 3.6% menunjukkan
frekuensi pindah silang antara kromatid-kromatid yang terjadi pada
waktu pembelahan meiosis. Dalam penggambaran peta genetis, 1 %
RK = 1 mu = 1 morgan. Jadi, RK 3.6% menunjukkan jarak antara C
dan S adalah 3.6 mu (s.p)
Contoh lain dari pautan antara 2 gen dapat dilihat pada persilangan
Drosophila melanogaster jantan Vg bertubuh normal dengan sayap
normal, hitam.
F1 → normal heterozygot
(sayap panjang, tubuh normal)
F1 diuji silang (test cross)
F2 : Vg, normal 41.5 %
Normal, hitam 41.5%
vg, hitam 8.5%
234
C S
8.6
3.6 sp/mu/M
Modul Perkuliahan Genetika
Normal, normal 8.5%
Gamet-gamet : B B b b vg Vg vg VgF2 :
RK = 17% menunjukkan bahwa jarak antara B dan vg (atau antara b-
Vg) atau b – vg) adalah 17 m.u. Dengan menguji silang sifat-sifat
baru yang ditemukan dengan sifat-sifat yang sudah diketahui
letaknya pada kromosom, dapat pula diketahui konstruksi genetik
map/linkage map suatu organisme.
Catatan :
235
P : ♂ B B ♀ b b X Vg Vg vg vg
F1 : ♀B b b b ♂ vg Vg vg Vg
B b b b b b B b vg vg Vg vg vg vg Vg vg
vg,normal normal hitam vg hitam normal,hitam 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% KP RK
Modul Perkuliahan Genetika
Pada daerah-daerah dekat sentromer dan ujung-ujung dari
kromosom, crossing over jarang terjadi.
Di tengah-tengah lengan, crossing over sering terjadi.
Pada drosophila jantan, tidak ada crossing over.
Pada hewan-hewan lain, jantan = betina.
236
Modul Perkuliahan Genetika
Gambar 36. Penelitian Tentang Dua Gen Berpautan, Vg (Sayap Vestigial) Dan B (Tubuh Hitam) Pada Drsophila.
237
Modul Perkuliahan Genetika
15.2 Koinsidensi Dan Interferensi
Jika 2 gen letaknya sangat berdekatan, maka tidak akan terjadi
double crossing over diantaranya. d. p. l : Crossing Over pada satu
titik akan menghalangi crossing over dalam jarak tertentu pada
kedua sisi. Efek penghalang ini disebut interferensi. Pada
Drosophila, interferensi menghalangi terjadinya crossing over yang
kedua dalam jarak kurang lebih 10 unit dan berangsur menjadi
berkurang dengan makin jauhnya jarak gen-gen. Derajat kekuatan
interferensi ini bervariasi pada bermacam-macam bagian dari
kromosom yang berlainan dari spesies yang sama, dan dalam
kromosom-kromosom dari spesies yang berbeda. Umumnya
interferensi yang besar terdapat di dekat sentromer dan di ujung-
ujung kromosom. Derajat kekuatan interferensi ini dinyatakan
dengan koefisien dari koinsidensi.
koefisien dari koinsidensi = D.C.O yang diamati = O/E D.C.O yang diharapkan
Pada contoh terdahulu :
% C.O antara b –cn (+dco) = 9%
% C.O antara cn-Vg (+dco) = 9.5%
Double crossing over yang diharapkan bila tidak ada interferensi :
0.09 x 0.095 = 0.86%. Jumlah d.c.o yang diharapkan (E) = 0.86% x
800 = 7.00 dan jumlah d.c.o yang diamati (O) = 6.00. Jadi, koefisien
dari koinsidensi = 6/7 = 0.86. Jika interferensi berkurang,
koinsidensi meningkat. Koinsidensi bervariasi antara 0
(penghalangan secara total) hingga 1 (penghalangan tidak ada sama
sekali).
238
Modul Perkuliahan Genetika
Koinsiden + Interferensi = 1.0
K + I = 1.0
15.3 Peta Pautan
Biasanya untuk pembuatan peta genetis Drosophila, digunakan three
point test cross yang menggunakan 3 gen pada kromosom yang
sama, bila jarak antara gen-gen tersebut lebih dari 10 m.u (terjadi
d.c.o : double crossing over)
Agar pindah silang ganda dapat dideteksi, harus digunakan gen
ketiga yang terletak diantaranya.
DCO :
239
A B A B A b A B a b a B
a b a b
A C B A C BA C B A c B a c b a C b a c b a c b
Pindah silang tunggal C-B: A C B A C B A C b a c B a c b a c b
Pindah silang tunggal A-C :
A C B A C B A c b a C B a c b a c b
Modul Perkuliahan Genetika
Contoh :
Drosophila : b = black body
Vg = sayap vestigeal kr II
cn = mata cynnabar
P : betina black,cin,vestigeal X jantan + + +
♀ b cn vg x ♂ b cn vg (test
cross)
+ + + b cn vg
♀ Fenotip F2 Jumlah
+ +
+
Normal 332
b cn
vg
Black,cin, vest 326
b +
+
Black 35
+ cn
vg
Cin, vest 31
b cn
+
Black, cin 36
+ +
vg
Vestigeal 34
+ cn
+
Cinnabar 4
240
82.25% KP NCO
8.25% SCO b-n
8.75% SCO cn-vg
0.75% d.c.o
Modul Perkuliahan Genetika
b +
vg
Black, vest 2
800
Jarak antara b – cn = 8.25% + 0.75% = 9 % = 9 m. u
Cn – Vg = 8.75% + 0.75% = 9.5% = 9.5 m. u
b – Vg ((b-cn) + (cn-Vg)) = 9 m. u + 9. 5 m.u = 18.5 m.u
Gambar peta :
Dari hasil diatas, jika kita melakukan penyilangan tanpa
menggunakan mutan cinnabar, maka jarak yang akan diperoleh
adalah 17 unit, bukan 18.5 unit karena d.c.o yang terjadi sebenarnya
tidak dapat dideteksi.
Catatan : 17 =8.25 + 8.75.
15.4 Penentuan Urutan Gen-Gen
Jika dilakukan three point test cross dan didapatkan data dari fenotip
yang diamati, masih harus ditentukan apakah urutan gen-gen yang
digunakan dalam menggambarkan penyilangan itu sudah betul. Hal
ini dapat dicek dengan mencocokkan nco dan dco yang secara
berurutan memberikan data yang terbesar dan terkecil.
Misalnya :
Fenotip yang diamati Jumlah individu
241
b cn vg 9 9.5
Modul Perkuliahan Genetika
+ + + 30
+ + c 6
+ b + 339
+ b c 137
a + + 142
a + c 291
a b + 3
a b c 34
NCO ialah :
+ b + 339, DCO : + + c 6
a + c 291 a b + 3
Jika urutan diatas sudah betul, maka fenotip dco harusnya + + +
dan a b c, tetapi nyatanya tidak, jadi ada posisi gen-gen yang harus
diubah sedemikian rupa sehingga setelah terjadi dco maka gen c
berada bersama-sama + + dan a b dengan +. Ini didapat jika kita
menukarkan a dan b sehingga nco menjadi b + + dan + a c (fenotip
tidak berubah) dan setelah terjadi d.c.o kedudukan gen menjadi + +
c dab b a +, maka data menjadi :
b + + 339 NCO + a c 291
b a c 34 SCO 1 antara b-a+ + + 30+ a + 142 SCO II antara a-cb + c 137
+ + c 6 DCO antara b-a-cb a + 3
242
Modul Perkuliahan Genetika
Pada tanaman jagung terdapat 3 gen resesif yang terletak pada satu
kromosom yang sama . va : variable sterile, v : virescent, gl :
glossy. Dua tanaman homozygotik disilangkan dan menghasilkan
keturunan F1 yang semuanya normal. Hasil test cross F1 adalah
sbb :
60 v 48 v gl 7 gl 270 va,v, gl
4 va, v 40 va 62 va, gl 235 normal
Pertanyaan :
a. Tentukan urutan gen
b. Bagaimana fenotip dan genotip parentalnya?
c. Tentukan konstitusi ge n pada F1
d. gambar peta pautan dari ketiga gen tersebut
e. Hitung koefiien dari koinsidensi
Penyelesaian :
Jika urutannya adalah va-v-gl maka data F2 adalah :
+ v + : 60
+ v gl : 48
+ + gl : 7
va v gl : 270
va v + : 4
va + + : 40
va + gl : 62
+ + + : 235
a. NCO va – v –gl -------- F1 va v gl
+ + + + + +
dco dco data :
va + gl + + gl
+ v + va v +
243
Modul Perkuliahan Genetika
Jika urutan menjadi va – gl – v, maka F1 menjadi :
va gl v
+ + +
dco
va + v dan + gl +
(fenotip : var.steril virescent dan glossy)
Jadi urutan gen adalah : va – gl – v
b. Genotipe : P va gl v x + + +
va gl v + + +
Fenotip: variable sterile x normal glossy,virescent
c. F1 : va gl v ---------- fenotip normal + + +d. Data F2 menjadi :
va gl v : 270 nco
+ + + : 235
va + + : 40 sco va-gl
+ gl v : 48
va gl + : 62 sco gl-v
+ + v : 60
va + v : 4 dco
+ gl + : 7
Total : 726
Jarak va-gl : 40 + 48 + 7 + 4 x 100% = 13.64%
726
Jarak gl-v : 62 + 60 + 7 + 4 x 100% = 18.32%
726
Peta genetis : va gl v
113.64 18.32
244
Modul Perkuliahan Genetika
f. Koefisien dari koinsidensi = O: E
= ..................11....................
(0,1364 x 0,1832) x 726
= 11/18 = 0,61
Contoh 2 :
Misal ada 3 gen seks linked pada D. melanogaster :
ec (echinus/mata besar) resesif terhadap EC (normal)
sc (scute/ bristle pada scutellar tidak ada) reserif terhadap SC (+/
normal)
cv (crossveinless/crossveins pada sayap tidak ada) resesif terhadap
CV (+/ normal)
Ketiga gen ini adalah X linked
P : scute crossveinless x jantan echinus
Pertanyaan :
- Bagaimana susunannya pada kromosom x?
- Berapa jarak masing-masingnya?
Scute crossveinles = 8808Echinus = 8576Normal = 1Echinus scute crossveinless = 4Scute = 997Echinus crossveinless = 1002Crossveinless = 716Echinus scute = 681Total = 20.786Jawab :
Urutannya mungkin ec- sc – cv
atau sc – cv – ec
atau cv – ec - sc
Jika tidak dihalangi sentromer maka ec sc cv = cv sc ec
Misal : + sc cv x ec + +
245
Modul Perkuliahan Genetika
+ sc cv
F1 + sc cv ec sc cv
sc + +
(normal)
F2 :
♀ Fenotip F2 Jumlah
+ sc
cv
scute cross 8808
ec +
+
echinus 8576
+ +
+
normal 1
ec sc
cv
echinus, scute, cross 4
+ sc
+
scute 997
ec +
cv
echinus, crossveinless 1002
+ +
cv
crossveinless 716
ec sc
+
echinus, scute 681
20.786
Analisis data :
dco -------- harus yang terkecil
F1 : + sc cv dco + + cv ec + + ec sc +Diatas nilai terkecil : + + + = 1 ec sc cv = 4Kemungkinan urutan gen :
246
NCO
SCO
SCO
d.c.o
Modul Perkuliahan Genetika
Jadi, urutan gennya sc - ec - cv
F1 : sc + cv x sc ec cv
+ ec +
F2 :
♀ Fenotip F2 Jumlah
sc +
cv
scute crossveinless 8808
+ ec
+
echinus 8576
sc ec
+
scute, echinus 681
+ +
cv
crossveinless 716
sc +
+
scute 997
+ ec
cv
echinus, crossveinless 1002
sc ec
cv
scute, echinus, cross 4
247
+ sc cv + ev sc sc + cv
ec + + ec + + + ec + dco dco dco
+ + cv + + sc sc ec cv ec sc + ec cv + + + + (X) (X) (betul)
nco = 83,64%
sco = 6,72%
sco = 9,82%
= 0,02%
Modul Perkuliahan Genetika
+ +
+
normal 1
20.785
Jarak peta sc – ec = 6,72 + 0,02 = 6,74% = 6, 74 m.u
ec – cv = 9,62 + 0,02 = 9,64% = 9,64 m. u
sc – cv = 6,72 + 9,62 + 2 (0,02) = 16, 38% = 16, 38 m. u
Peta genetik :
Koefisien koinsidensi :
sc ec cv
probabilitas probabilitas pertukaranpertukaran 0,09640,0674Jika kedua kejadian ini independent (sco I tidak mempengaruhi sco
II) maka frekuensi yang diharapkan untuk dco adalah :
0,0065 x 20875 = 135
dco yang diamati = 5
k = O/D = 5/35 = 0,037
Jika dco ) sama dengan D------ k = 1
k = 0,037 -------- hanya 3,7% dari dco yang teramati, 96,3% dari dco
adalah terhalang
Nilai ini disebut interfensi (I)
k = koefisien koinsidensi
I = 1-k
248
sc 6,74 ec 9,64 cv
16,38
Modul Perkuliahan Genetika
k rendah; I tinggi : hanya sedikit dco yang kita amati, kedua gen
sangat dekat
Total genetik map :
Dari hal. 295 : dari persilangan v ct g x v ct g (F1)
+ + +
diperoleh : ct 16,0 v 11,1 g
Map distance dalam % rekombinasi atau Morgan
linkage posisition
Ctt : setelah memetakan seluruh kromosom X pada D. m dapat
diamati ada 68 map unit (dari yellow sampai dengan bobbed)
Jadi, jika 2 gen disilangkan tidak akan menghasilkan jarak peta 68%
Jarak peta terbesar adalah 50%, jika antara kedua gen ini mengalami
segregasi random.
Frekuensi Rekombinasi Untuk Gen-Gen Seks Linked
Jantan (D. melanogaster) ------ heterozygot
X hanya dari betina
F1 akan memperlihatkan efeknya (resesif, dominan atau seks linked
gen)
Mutan yellow white (yw)
P : ♀ yw x y + w +
yw
F1 : ♀ y w x ♂F1
y + w +
F2 : y w y + w +
249
6,7 9,6 8,4 16,4 11,1
sc ec cv ct v g 0 8,7 16,3 24,7 40,7 51,8
Modul Perkuliahan Genetika
49,25% 49,25%
98,5% KP
y w + y + w
0,75% 0,75%
1,5% RK
F2 betina akan muncul dalam rasio yang sama jika induk betina
sudah disilangkan dengan jantan resesif yellow white.
P : ♀ y+w+ x y w
y+w+
F1: y+w+ x y+w+
y w
F2 : y+w+/ y+w+ y+w+
y+w+/ y+w y+w y w+/ y+w+ y w+
y w/ y+w+ yw
Dalam percobaan Morgan (w m) didapat RK = 37,6%
yw -------- RK : 1,5%
P : ♀ y w+ x y+ w
y w+
F1: y w+ x ♂
y+ w
F2 : y w+ 49.25% 98.5% (KP/non RK)
y+w 49.25%
y w 0,75% 1.5% (RK)
y+w+ 0,75%
250
Modul Perkuliahan Genetika
Hubungan antara Genetik dan Sitologis Pindah Silang
Saat pembelahan meiosis, masing-masing kromosom mengalami
duplikasi, membentuk 2 kromatida. Kromosom-kromosom homolog
bersinapsis dan pindah silang (C.O) terjadi antara 2 kromatid yang
tidak sejenis. Proses terakhir : pematahan dan penyambungan kedua
kromatid yang berpindah silang tersebut.
Hubungan pindah silang dan pembentukan Chiasma
Hasil ekperimen Beadle dan Brown dan Zohary menjelaskan bahwa
hubungan satu satu yang kuat antara chiasma dan pindah silang.
Dalam kajian Badle terhadap kromosom ke 9 dari jagung
menghasilkan 12 % rekombinasi genetik menunjukkan adanya
frekuensi chiasma sebesar 20 %. Sejak diketahui setiap chiasma
melibatkan dua dari empat kromatid, membutuhkan 24 % frekuensi
chiasma untuk menghasilkan 12 % rekombiansi genetik. Aktualisasi
20 % frekuensi chiasma merupakan hal yang sangat mendekati
harapan
251
A B A B A B A b A B A b a b a B a B
a b a b a b
Modul Perkuliahan Genetika
Latihan Soal-soal :
Soal 13 – 1Pada tomat gen-gen mutan seperti gen o (oblate = buah picak), p (peach = buah berbulu) dan s (banyak bunga pada satu tandan) ketiganya berlokasi pada kromosom-II. Data di bawah ini merupakan hasil silang testcross antara F1 yang heterozigot untuk ketiga gen ini, dengan homozigot resesif ketiga gen di atas. Tentukan :
a) Urutan ketiga gen ini pada kromosom-II ?b) Genotip homozigot tetua yang dipakai untuk mendapatkan F1
heterozigot untuk silang ini ?c) Jarak rekombinasi diantara gen ?d) Koefisien koinsiden ?
252
Modul Perkuliahan Genetika
Soal 13-2Stock jagung homozigot gen resesif berangkai yaitu gen colorless (c = putih), gen shrunken (s = kisut}dan waxy (w) disilang dengan homozigot alel gen-gen dominannya (CC SS WW) kemudian F1 di-backcross dengan stock homozigot resesif ketiga gen itu.
a) Gambarkan peta rangkaian ketiga gen tersebut !b) Hitung derajat koefisien interferensi !
Soal 13- 3Stock mutan dominan Star pada kromosom-II disilang dengan stock homozigot mutan resesif aristales dan dumpy yang menempati kromosom-II. Betina F1 berfenotip Star dibackcross dengan homozigot aristales, dumpy jantan, fenotip hasilnya adalah :
a) Ditanya jarak rekombinasi dari urutan lokus ketiga gen ini ?b) Apa kelas fenotip yang hilang dan mengapa ?
Soal 13- 4Pada Drosophila mutan bersifat dominan Dichaete berlokasi pada kromosom-III berpengaruh pada ukuran sayap, pink dan ebony mutan resesif berpengaruh pada warna mata dan warna badan, juga pada kromosom-III. Lalat dari stock Dichaete disilang pakai homozigot pink ebony kemudian F1 yang berfenotip Dichaete dibackcross bersama homozigot resesif pink ebony dan hasil fenotip F2 ini adalah :
Ditanya :
253
Modul Perkuliahan Genetika
a) Jarak rekombinasi dan urutan rangkaian gen-gen ini ?b) Berapa nilai koefisien koinsidennya ?c) Berdasarkan KK dan jarak gen diatas, berapa DCO diharapkan
bila hasil silang (F2) ini hanya 1000 anak ?
Soal 13- 5Tiga gen a, b, c menempati posisi linkage pada kromosom tertentu seperti : a b c . 0 10 30
Katakanlah double crossover (dco) tidak terjadi diantara a-b ataupun diantara daerah b-c, tapi dco itu mungkin terjadi tanpa interferesi diantara a—c. Berapa proporsi sel-sel germa yang melalui meiosis diharapkan untuk :
a) Menampilkan dua chiasmata dalam daerah a-b-c , satu antara a-b dan satu lagi antara b-c. Menampilkan satu chiasma di daerah a- b- c ,yaitu antar a-b.
b) Yang tidak menampilkan chiasma sama sekali didaerah a-b-c ini ?
Soal 13- 6Peneliti menemukan jarak linkage diantara 4 gen B.G.S.L pada salah satu kromosom Primrose Cina, Primula sinensis masing-masing jaraknya : S-B = 7,6; S-G = 33,5 ; S-L = 37,0 ; B-G = 31, 0 ; B-L = 35, 7 ; G-L = 3,3. Dengan menggunakan data ini buatkan peta rangkaiannya ?
Soal 13-7Tiga gen resesif berlokasi pada kromosom yang sama dari suatu jenis tertentu. Posisinya tertera seperti berikut, a b c .
0 10 20 Koefisien koinsiden dalam hal ini adalah sebesar 0,60. Tentukan frekuensi fenotip yang diharapkan dari 1000 anak oleh hasil persilangan antara + b c /a + + X a b c/a b c.
Soal 13-8Lokasi gen resesif lethal sex-linked lain diuji melalui silang betina heterozigot gen ini dengan jantan membawa gen resesif sex-linked ruby (r) dan cut (c). F1 betina l/rc disilang dengan jantan ruby cut dan menghasilkan prosentase fenotip temuan seperti :
254
Modul Perkuliahan Genetika
Ditanya :a) Urutan linkage ketiga gen ini ?b) Nomor lokus gen lethal ?c) Berapa koefisien koinsiden dan interferensi silang ini ?
Soal 13- 9Ada stock homozigot resesif empat mutan, a-b-c-d yang berangkai pada satu kromosom, disilang stock dominan homozigot atau normal. Betina F1 hasil silang ini dibackcross dengan jantan homozigot resesif keempat gen itu, hasilnya 2000 anak yang berfenotip seperti dibawah ini
a) Tentukan jarak rekombinasi diantara kempat gen dan gambarkan posisinya pada peta !
b) Berapa interferensi diantara gen-gen pada posisi satu dan tiga ?
c) Interferensi diantara gen-gen pada posisi kedua dan empat ?d) Apakah jumlah triple crossover sama dengan yang
diharapkan ?
Soal 13-10Seorang wanita normal yang ayahnya juga normal menikahi seorang laki-laki buta warna, sifat lainnya normal. Perkawinan ini menghasilkan seorang anak lelaki buta warna dan hemophily-A, seorang anak wanita buta warna dan seorang anak perempuan normal. Bila semua individu buta warna dalam keluarga ini adalah
255
Modul Perkuliahan Genetika
tipe deutan, frekuensi rekombinasi antara buta warna deutan dengan loci hemophily-A kira-kira 7%. Tentukan :
a) Peluang anak perempuan buta warna punya hemophily-A seperti anak lelaki di atas ?
b) Peluang anak wanita normal punya hemophily-A seperti anak laki-laki di atas ?
Soal 13-11Dengan elektroforesis, variasi enzim kecil saja dapat diketahui, sifat ini pun diwariskan. Contohnya pada D. melanogaster ditemukan variasi dari enzim ‘alkohol dehydrogenase’ (Adh), diketahui ada tiga macam bentuk berbeda yaitu Adh.Fast, Adh.Slow dan Adh hybrid Adh.Fast/Adh.Slow. Gen-gen yang yang menghasilkan enzim ini adalah alel. Dua fenotip pertama dihasilkan oleh homozigot Adh.Fast/Adh.Fast (AF/AF) dan AS/AS lalu enzim hybrid hasil heterozigot AF/AS.. Untuk mengetahui lokasi gen penentu enzim ini peneliti menyilangkan stock jantan normal pembawa AS dengan marker balance stock betina Cy/Bl Ubx/Vno yang AF (Cy/Bl marker khomosom-II dan Ubx/Vno pada kromosom-III). Jantan F1 hasil silang ini yang berfenotip Cy Ubx dibackcross dengan betina normal punya AS. Anak-anaknya yang F2 dikumpulkan yang punya marker dominan lalu dilakukan analisis enzim Adh-nya. Pada semua kasus lalat pembawa Cy menampilkan enzim hybrid AF/AS, sedangkan yang tidak membawa Cy dikelompokkan sebagai pembawa AS. Disamping itu separuh dari lalat pembawa Ubx menampilkan enzim AF/AS dan separuh lainnya menampilkan enzim AS. Ditanya pada kromosom mana faktor Adh. itu berlokasi dan kenapa ?
Soal 13-12 (Soal tambahan yang bagus untuk dicoba !)Disilangkan lalat Drosophila normal yang mempunyai enzim alkohol dehydrogenase (Adh. Slow = AS) dengan lalat homozigot gen-gen resesif black (b), elbow (e), reduced (r) dan purple (p) punya enzim Adh,Fasr(AF). Betina F1 yang heterozigot ini dibackcross sama jantan homozigot b, e, r, p AF. Ketiga daerah, b-e, e-r, r-p dianalisis untuk pindah silang tunggal, diantara anak-anak hasil backcross ini, pengelompokan berikut ditemukan diantara rekombinan dan keberadaan alel-alel A.
256
Modul Perkuliahan Genetika
Ditanya :a) Pada daerah manakah A berlokasi ?b) Bila peta lokasi keempat mutan itu seperti b = 48,5, e=50, r =
51 dan p = 54,5, dimanakah lokasi tepatnya dari A tersebut ?
257
Modul Perkuliahan Genetika
DAFTAR PUSTAKADAFTAR PUSTAKA
Chinnici, J. dan Matthes, D., 1999. Genetics Practices Problems and Solutions. The Benjamin/Cummings Publishings Company. Inc.
Fogiel, M. 1985. The Genetics Problems Solver. Research and Educations Assosiations, New York
Snustad, D. P and Simmons, M. J. 2006. Principles of Genetic. Fourth Edition. John Willey & Sons (Asia) Pte Ltd.
Strickberger, M. W., 1985. Genetics. Macmillan Publishing Company. New York
258