BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Data Tutorial

Tutor : Hasmeinah, dr. Hj. Sp.M

Moderator : M. Rizky Rachmadi

Sekretaris meja : Rahmania Prama Oktina

Sekretaris papan : Malahayati Hasan

Waktu : Senin, 18 Maret 2013

Rabu, 20 Maret 2013

Rules :

1. Menonaktifkan ponsel atau dalam keadaan diam.

2. Mengacungkan tangan saat akan mengajukan argument.

3. Izin saat akan keluar ruangan.

4. Dilarang makan dan minum.

2.2 Skenario Kasus

Nn. N, berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya

tidak teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran. Pada pemeriksaan di

dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda kelamin

sekunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting

susu letaknya saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan

hormonal, hormone esterogen rendah. Dokter mendiagnosis Nn. N mengalami Turner

Syndrome.

2.3 Klarifikasi Istilah

1. Siklus haid : Keadaan Fisiologi dan siklik berupa pengeluaran secret

yang terjadi pada darah dan jaringan mokusa melalui

vagina secara berulang-ulang dan tetap. (Dorland)

2. Gangguan pendengaran : Ketidakmampuan secara persial atau total untuk

mendengarkan suara pada salah satu atau kedua telinga

yang disebabkan rusaknya salah satu atau beberapa bagian

dari telinga luar, tengah, atau telinga dalam. (Dorland)

3. Leher pendek dan bersayap : Keadaan dimana collum atau leher tubuh memiliki

morfologi yang pendek dan menggeleber karena terdapat

jaringan longgar. (Dorland)

4. Kelamin skunder : Ciri-ciri ketika seorang anak memasuki pubertas dan

mengalami perubahan fisik, pisikis, dan pematangan fungsi

seksual. (Dorland)

5. Tes seks kromatin positif : Tes seks yang ditentukan berdasarkan adanya genotip xx

dan xy tanpa memperhatikan fenotipnya, yang mana positif

memiliki makna wanita. (Dorland)

6. Hormon esterogen : Istilah generic untuk senyawa yang menghasilkan

eksterus, hormon seks wanita, untuk hormone seks wanita

selama siklus menstruasi. (Dorland)

7. Turner Syndrome : Disgenesis gonad yang ditandai dengan perawakan

pendek, gonad yang tidak berdiferenisasi dan berbagai

abnormalitas lainnya. (Dorland)

2.4 Identifikasi masalah

1. Nn. N berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak

teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran.

2. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap,

tanda-tanda kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut

kelamin tidak tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif.

Pada pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah.

3. Dokter mendiagnosis Nn.N mengalami Turner Syndrome.

2.5 Analisis Masalah

1. Nn. N berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak

teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran.

a. Bagaimana pertumbuhan fisik normal individu pada usia 18 tahun?

Jawab : Tinggi badan : 149,8 - 176,2 cm

Mengalami keadaan sempurna bagi beberapa aspek pertumbuhan

dan menunjukkan kesiapan untuk memasuki masa dewasa awal. Seperti

badan dan anggota badan menjadi berimbang, wajah yang simetris, bahu

yang berimbang dengan pinggul.

Pertumbuhan fisik remaja relatif berkurang dengan kata lain tidak

sepesat dalam masa remaja awal.Bagi remaja pria pada usia 20 th dan

remaja wanita 18 th keadaan tinggi badan mengalami pertumbuhan yang

lambat.

Mengalami keadaan sempurna bagi beberapa aspek pertumbuhan

dan menunjukkan kesiapan untuk memasuki masa dewasa awal. Seperti

badan dan anggota badan menjadi berimbang, wajah yang simetris, bahu

yang berimbang dengan pinggul.

b. Bagaimana siklus haid yang normal?

Jawab: Pada akhir siklus menstruasi, hipotalamus mengeluarkan hormone

gonadtropin. Gonadtropin akan merangsang hipofisis untuk

melepaskan FSH (follicle stimulating hormone atau hormone pemicu

pembentukan folikel). Pada awal siklus berikutnya pada hari pertama

sampai ke-14, folikel akan melanjutkan perkembangannya karena

pengaruh FSH. Setelah itu terbentuk folikel yang sudah masak (folikel

Graaf) dan menghasilkan hormon esterogen. Masapertumbuhan folikel

ini disebut dengan fase folikel.

Kenaikan esterogen pada saat itu berfungsi untuk mempertahankan

pertumbuhan dan merangsang terjadinya pembelahan sel-sel

endometrium uterus. Selain itu, esterohen berperan dalam

menghambat pembentukan FSH oleh hipofisis dan merangsang

hipofisis untuk menghasilkan LH (luteinizing hormone). LH berperan

merangsang folikel Graff yang telah masak melakukan ovulasi.

Ovulasi umumnya berlangsung pada hari ke-14 dari siklus menstruasi.

Waktu di sekitar terjadinya ovulasi ini disebut fase estrus. LH juga

merangsang folikel Graff yang telah kosong ini untuk membentuk

korpus luteum (badan kuning).

Selanjutnya korpus luteum menghasikan progesterone. Progesteron

mengakibatkan dinding dalam rahim (endometrium) menebal dan

lembut serta banyak mengandung pembuluh darah. Selama 10 hari

setelah ovulasi, progesterone dalam darah berfungsi mempersiapkan

uterus untuk kemungkinan hamil. Uterus menebal sementara dinding

dalam rahim (endometrium) dipenuhi pembuluh darah. Uterus pada

tahap ini siap untuk menerima dan member makan sel telur yang telah

dibuahi (zigot). Periode ini disebut dengan fase luteal. Selain itu

progesteron berfungsi menghambat pembentukan FSH dan LH.

Apabila fertilisasi tidak terjadi, produksi progesteron mulai

menurun pada hari ke-26. Korpus luteum (badan kuning) erdegrenerasi

dan lapisan uterus bersama dinding dalam rahim luruh (mengelupas)

pada hari ke-28 sehingga terjadi pendarahan. Fase ini disebut fase

menstruasi atau pendarahan. Biasanya menstruasi berlangsung selama

6- 8 hari. Setelah itu dinding uterus pulih kembali. Selanjutnya karena

tidak ada lagi progesterone yang dibentuk, maka FSH dibentuk lagi

dan terjadilah proses oogenesis dan siklus dimulai lagi.

c. Faktor apa saja yang menyebabkan gangguan pertumbuhan?

Jawab:

1. defek pada nutrisi, pencernaan, aatu penyerapan.

2. Kebanyakkan sindrom mal formasi

3. Penyakit kronis

4. Pada anak perempuan abnomarlitas kromosom X (Turner)

5. Defisiensi hormon tiroid atau hormon pertumbuhan

6. Gangguan pertumbuhan tulang

Sumber: Pediatrika, roy meadow, simon newell, erlangga , 2003

d. Faktor apa saja yang menyebabkan siklus haid yang tidak teratur?

Jawab:

1. Stres emosional.

2. Sakit kronis.

3. Nutrisi yang kurang.

4. Diet

5. Gaya hidup

6. Riwayat kelainan genetik dalam keluarga

7. Latihan fisik yang berlebih.

8. Adanya tumor yang mempengaruhi pengeluaran hormon estrogen.

9. Penggunaan terlarang obat anabolik steroid untuk mendongkrak

kemampuan atletis.

10. Para wanita penari balet profesional, pesenam dan pemain ice

skating, mereka yang beresiko tinggi untuk mengalami

oligomenore, karena mereka mengkombinasikan latihan fisik yang

berat dengan diet ketat untuk menjaga supaya berat tubuhnya tidak

naik.

(Price, 2005)

e. Faktor apa saja yang menyebabkan gangguan pendengaran?

Jawab: Berdasarkan kelainan patologi, ketulian atau gangguan pendengaran

dapat disebabkan oleh karena :

Kelainan kongenital.

Trauma.

Benda asing.

Badang.

Neoplasma (tumor).

atau

Usia terkait pendengaran

Pendengaran genetik

Gangguan pendengaran karena infeksi virus

Anak yang lahir dengan gangguan pendengaran

Anak-anak dengan bawaan kondisi seperti sindrom Down, Usher

syndrome, sindrom Treacher Collins, sindrom Crouzon dan sindrom Alport

mungkin lahir dengan gangguan pendengaran.

Sumber : http://www.news-medical.net/health/Causes-of-hearing-loss-

(Indonesian).aspx

2. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap,

tanda-tanda kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut

kelamin tidak tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif.

Pada pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah.

a. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan Nn. N?

Jawab: Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda

kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak

tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada

pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah

Normal PemeriksaanNn. N Hasil

140-170 cm 128 cm Tidak

normal

Lehersedangdantidakbersayap Leherpendekdanbersayap Tidak

normal

Payudaradanrambutkelamintumbuh Payudaradanrambutkelamintidaktumbuh Tidak

normal

Putting susu

normalterletakditengah

Putting susuberjauhan Tidak

normal

Hormon estrogen rata-rata

(tidakterlalutinggidantidakrendah)

Hormon estrogen rendah Tidak

normal

Dapat disimpulkan Nn.N kondisi fisik dan hormonnya tidak normal. Dan

ciri-ciri yang dialami Nn.N merupakan ciri-ciri turner syndrome. (Price,2005)

b. Apa hubungan hormon esterogen rendah dengan hasil pemeriksaan Nn.N?

Jawab:

c. Apa hubungan hormon esterogen rendah dengan siklus haid yang tidak teratur?

Jawab: Terdapat hubungan. Seperti diketahui bahwa estrogen merupakan

hormon yang diproduksi di kelenjar hipofisis dan terutama bertanggung

jawab untuk perkembangan organ reproduksi perempuan. Estrogen

memiliki berbagai fungsi termasuk membantu mengatur siklus

menstruasi, menjaga kepadatan tulang, dan meningkatkan pertumbuhan

uterus. Ketidakseimbangan kadar estrogen menyebabkan banyak

masalah dan gejala salah satunya membuat siklus haid tidak teratur.

Gejala khas estrogen rendah yang sebagian besar perempuan mengalami

penuaan adalah sakit kepala, retensi air dan nyeri sendi. Gejala umum

lainnya yang mempengaruhi penampilan adalah kulit kering, berat badan

dan rambut rontok. Juga akan mengalami gejala psikologis seperti

ayunan depresi, gelisah.

Sumber : http://WEB-INF.prmob.net/views/ltr/article.jspx

d. Apa saja jenis-jenis penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom?

Jawab:

1. Cri-du cat/cat cry

Syndrome ini disebabkan terjadinya delesi kromosom pada

kromosom autosom no 5

2. Syndrome down

Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomor 21. Syndrome

ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 21

3. Syndrome Edwards

Merupakan trisomi pada kromosom autosom no 18. Kelebihan

kromosom autosom no 18 karyotipe penderita sindroma Edwards

adalah 47 XX/XY + 18

4. Syndrome Patau

Merupakan trisoi pada kromosom autosom no 13. Kelebihan

kromosom autosom no 13. Karyotipe penderita sindroma patau

adalah 47 XX/XY +13

5. Syndrome klinefetter

Merupakan trisomisomi pada kromosom seks X. Karyotipe

syndrome ini adalah 47 XX/XY. Penebabnya adalah non

disjunction atau gagal bberpisah saat meosis.

6. Triple X Syndrome

Merupakan trisomi kromosom seks X. Penderita memiliki

kelebihan kromosom seks jenis X. Karyotipe syndrome ini adalah

47 XXX.

7. Syndrome Jacob’s

Merupakan trisomi pada kromosom seks Y. Penderita memiliki

kelebihan kromosom seks jenis Y. Karyotipe syndrome ini adalah

47 XYY.

8. Syndrome Turner

Monosomi pada manusia dimana penderita kehilangan satu

kromosom seks jenis X jumlah total kromosom 45 dengan

kromosom seks XO.

e. Bagaimana cara menentukan jenis kelamin melalui tes seks kromatin?

Jawab:

a. menggunakan akar dari rambut manusia yang diberi warna Atebrin

dan diperiksa dibawah mikroskop fluoresensi akan dapat dilihat

seks kromatin dan juga sekaligus badan Y (kromosom Y)

b. Memeriksa menggunakan epitel tunika mukosa mulut dibagian

dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (leukosit). Inti dari sel-

sel selaput lendir perempuan mengandung sebuah badan kromatin

pula yang letaknya periferis (di tepi) dekat dengan dinding inti dan

bentuk bulat (laki-laki tidak ada). Sel leukosit pada perempuan

memperlihatkan adanya badan kromatin, tetapi berbentuk khas

yaitu pemukul genderang (drum stick), sedangkan laki-laki tidak

memiliki. Ada atau tidak adanya badan kromatin itu ada hubungan

dengan jenis kelamin. Karena perempuan memiliki seks kromatin

maka bersifat seks kromatin positif dan laki-laki negatif.

c. Pemeriksaan Karyotyping

(Suryo, 2003)

3. Dokter mendiagnosis Nn.N mengalami Turner Syndrome.

a. Apa yang dimaksud dengan Turner Syndrome?

Jawab: Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom

Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah

suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan

satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX

dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita

sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total

kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang

atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan

gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Sumber: Frank J. Domino (2006). The 5-Minute Clinical Consult.

Lippincott Williams & Wilkins.

Brian Stabler, Barry B. Bercu (2000). Therapeutic Outcome of

Endocrine Disorders: Efficacy, Innovation and Quality of Life

(Serono Symposia USA)

b. Faktor apa saja yang menyebabkan Turner Syndrome?

Jawab :

c. Apa cirri-ciri penderita Turner Syndrome?

Jawab: Ciri-ciri penderita Turner syndrome

1. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang

ovumnya (disgenesis ovaricular).

2. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti

bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,

pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil,

dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang

penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,

penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis

danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan

penglihatan.

3. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan

intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki

kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan

intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan

dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual

dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita

normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit

untuk bersosialisasi

Sumber: www.genetics.edu.au The Australian Genetics Resource Book . 2007

d. Pemeriksaan apa saja yang dapat menentukan seseorang menderita Turner

Syndrome?

Jawab : Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

1. Kariotip

2. USG

3. Pemeriksaan ginekologis

4. Peningkatan kadar LH dan FSH.

5. Tes genetika

6. Echocardiogram

7. MRI of the chest

8. Ultrasound of reproductive organs and kidneys

Sumber: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000379.htm

e. Apa yang harus disarankan oleh dokter terhadap penderita Turner Syndrome?

Jawab : Bagi penderita Turner Syndrome, di sarankan untuk

melakukan terapi pemberian hormon esterogen dan growth

hormone. Bagi penderita Turner Syndrome yang memiliki tinggi

badan diantara 95 cm, harus dipertimbangkan, karena pemberian

growth hormone untuk penderita Turner Syndrome yang memiliki

tinggi badan antara 95 cm kurang memberikan hasil yang maximal.

Dan sebaiknya pemberian hormone esterogen dan growth hormone

diberikan secara bersamaan, supaya hasilnya lebih maxsimal.

Sumber: http://www.apeg.org.au/portals/0/documents/turner_posstate.pdf

f. Apa pandangan Islam mengenai penyakit yang disebebkan oleh kelainan

kromosom?

Jawab: "Jika Allah menimpakan suatu kemudharatan kepadamu,

maka tidak ada yang menghilangkannya, selain Dia sendiri. Dan

jika Dia mendatangkan kebaikan kepadamu, maka Dia Maha

Kuasa atas tiap-tiap sesuatu. Dan Dialah yang berkuasa, atas

sekalian hamba-hamba-Nya." – (QS.10:107) yunus

Sumber: Al-Quran

2. 6 Hipotesis

Nn. N berusia 18 Tahun mengalam Turner Syndrome karena terdapat kelainan

kromosom X.

2.7 Learning Issue

1. Genetika

2. Turner Syndrome

3. Kelainan Kromosom