Kelainan jantung kongenital merupakan penyebab utama penyakit jantung pada anak.

Penyakit jantung yang didapat masih dijumpai tetapi tidak banyak, sementara kelianan

jantung kongenital terjadi pada sekitar tujuh sampai delapan bayi perseribu kelahiran hidup.

Dengan demikian, penyakit jantung merupakan suatu kelompok kelainan kongenital serius

yang paling sering terjadi. Kurang dari seperempat anak-anak yang mengalami kelainan

jantung kongenital ini akan meninggal dalam tahun pertama kehidupan.

Anak-anak ini mempunyai kelainan jantung berat yang sebagian besar kompleks dan

tidak dapat dilakukan pembedahan. Namun jumlah anak dengan kelainan yang saat ini

bertahan hidup melampaui usia 1 tahun menunjukan peningkatan berkat keterampilan dokter

bedah. Penyakit jantung kongenital dapat diklasifikasikan secara tepat dalam 2 golongan

yaitu : asianotik akibat pirau kiri ke kanan atau kelainan obstruktif dan sianotik dengan

peningkatan atau penurunan aliran darah pulmonal. Tetapi yang akan kita bahas dalam

tinjauan pustaka ini adalah yang asianotik.1

Anamnesis

Anamnesis riwayat medis yang cermat harus mencakup penilaian terhadap kesehatan

umu pasien. Riwayat diet yang teliti perlu ditanyakan. Demikian pula, penggunaan obat oleh

pasien yang harus ditinjau kembali. Faktor-faktor psikologi dapat memainkan peranan

sebagai penyebab, gejala depresi atau histeria harus dicatat.2

Hal-hal yang harus kita tanyakan dalam anamnesis adalah keluhan utama, keluhan

penyerta, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat kehamilan, riwayat

persalinan, riwayat keluarga, serta riwayat sosial dan ekonomi. Pada anak yang menderita

penyakit kardiovaskuler ada beberapa hal penting yang dapat kita tanyakan antara lain

sianosis, penurunan toleransi latihan, hambatan tumbuh kembang, infeksi saluran napas

berulang dan riwayat keluarga.3

Sianosis merupakan manifestasi saturasi oksigen arteri yang berkurang dan terlihat

sebagai warna kebiruan di ujung jari dan mukosa mulut.Sianosis yang ringan sampai sedang

seringkali luput dari perhatian orang tua, terutama bila berlangsung lama dan relative

stabil.Sianosis yang akut, biasanya segera disadari oleh orang tua. yang perlu ditanyakan

adalah saat sianosis mulai terlihat, apakah cenderung progresif atau meneta, dan apakah

bertambah bila anak menangis atau minum.1 Bayi dengan penyakit jantung bawaan sianotik,

terutama tetralogy Fallot, sering mengalami serangan sianotik (cyanotic spells, serangan

anoksik, serangan hipoksik, takipne paroksismal). Tanda khas keadaan ini adalah bayi

tampak lebih biru setelah bangun tidur atau setelah menangis, dengan pernapasan yang cepat

dan dalam. Pada serangan yang berat, bila tidak segera ditolong, dapat terjadi kejang,

kesadaran menurun, bahkan sampai meninggal.3

Toleransi latihan dapat ditanyakan kepada orang tua pasien, dengan membandingkan dengan anak sebaya apakah

anak tampak lebih mudah lelah, napas menjadi cepat setelah melakukan aktivitas yang biasa, atau sesak napas tanpa melaku-

kan aktivitas. Untuk bayi, anamnesis difokuskan pada keadaan bayi bila ia minum (menetek). Bayi dengan gagal jantung

hanya dapat minum dalam jumlah sedikit, menjadi sesak napas pada waktu mengisap, dan mungkin banyak berke-ringat .

Setelah itu bayi akan tertidur, dan kembali terbangun karena memang masih lapar. Penilaian kemampuan latihan ini bersifat

kualitatif atau semi-kuantitatif.3

Gagal jantung akibat penyakit jantung bawaan akan menyebabkan gangguan pertumbuhan. Berat badan lebih

terganggu daripada panjang badan. Tidak jarang berat badan kurang dari persentil 3 (failure to thrive) dengan tinggi badan

normal atau sedikit kurang. Lingkaran kepala biasanya normal, sehingga anak seringkali tampak seperti menderita

makrosefalus. Hambatan pertumbuhan fisis juga seringkali terlihat pada bayi dan anak dengan kelainan pirau kiri ke kanan

tanpa tanda gagal jantung yang nyata. Secara umum dapat dikatakan bahwa pada penyakit jantung dengan pirau kiri ke

kanan, berat badan yang makin menyimpang dari normal merupakan petunjuk bahwa kompensasi tidak dapat dicapai

sepenuhnya, sehingga memerlukan terapi medik yang lebih intensif atau tindakan bedah. Bayi dan anak dengan sianosis

tanpa gagal jantung dapat mempunyai berat badan yang relatif normal.3

Infeksi saluran napas berulang, bayi dan anak dengan penyakit jantung bawaan dengan pirau kiri ke

kanan sering mendapat infeksi saluran napas, dan bila terkena akan lebih lama sembuh daripada anak normal. Ter-dapatnya

gagal jantung akan memperburuk keadaan ini.3

Riwayat keluarga, meskipun tidak konklusif, terdapat petunjuk bahwa ada kecenderungan familial baik

pada penyakit jantung bawaan maupun penyakit jantung didapat (misalnya reuma). Hendaknya diteliti terhadap

kemungkinan terdapatnya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung, cacat

bawaan, dan lain-lain. Riwayat kehamilan ibu (rninum obat tertentu, radiasi, penyakit, perdarahan) waktu kehamilan

trimester pertama perlu ditelusuri.3

Dari skenario didapati pasien bayi laki-laki usia 4 bulan dibawa ibunya ke UGD karena sesak nafas sejak 6 jam

SMRS. Keluhan sesak didahului batuk pilek dan demam sejak 3 hari yang lalu. Selama ini pasien sering batuk pilek berulang

dan sulit sembuh. Riwayat menetek sebentar-sebentar, berat badan sulit naik. Pasien lahir spontan, ditolong bidan, langsung

menangis, tidak biru saat lahir.

Pemeriksaan Fisik

Dinilai keadaan umum, keadaan sakit, kesadaran, berat dan panjang badan, status gizi, lingkaran kepala, lingkaran

lengan atas, serta tingkat perkembangan pada umumnya.3

Frekuensi nadi normal sangat bervariasi dari masa neonatus sampai masa remaja / dewasa muda. Takikardia sinus

dapat terjadi akibat aktivitas fisis, faktor emosi, demam, tirotoksikosis, anemia, dan gagal jantung oleh pelbagai sebab.

Frekuensi nadi yang sangat cepat yang tidak dapat diterangkan sebabnya memerlukan pemeriksaan EKG untuk pemastian

jenisnya.

Bradikardia sinus terdapat pada atlet yang terlatih, tekanan intrakranial meninggi, serta

ikterus. Bradikardia juga dapat terdapat pada pelbagai infeksi (demam tifoid, beberapa jenis

infeksi virus).3

Irama yang tidak teratur paling sering ditemukan adalah aritmia (disritmia) sinus,

yang ditandai oleh bertambah cepatnya nadi pada saat inspirasi dan melambat pada saat

ekspirasi. Perhatikan apakah ada pola denyut yang patologis, misalnya bigemini, trigemini,

atau ekstrasistole. Jenis aritmia tidak dapat ditentukan dengan pemeriksaan fisis, melainkan

harus dengan EKG. Keempat nadi mungkin bersifat diagnostik pada beberapa kelainan

vaskular tertentu. Pada koarktasio aorta teraba .nadi yang kuat di eksnernitas atas, tetapi

lemah atau sulit diraba pada ekstremitas bawah. Pada penyakit Takayasu (pulseless disease)

yang khas, yang mengenai cabang arkus aorta tanpa mengenai aorta desendens, nadi femoral

dan dor-salis pedis akan teraba jelas, sedangkan nadi brakialis serta radialis sulit diraba.

Penemuan ini harus dikonfirmasi dengan pengukuran tekanan darah pada keempat

ekstremitas.3

Pemeriksaan jantung

Inspeksi, perhatikan apakah terdapat kelainan bentuk dada. Pembesaran jantung kanan dapat menyebabkan

bulging dada kiri. Hipertensi pulmonal pada pirau kiri ke kanan dapat menyebabkan dada tampak membulat. Penonjolan

dada yang dims dapat terjadi akibat hipertrofi biventrikular yang berat dan berlangsung lama. Perhatikan iktus kordis serta

terdapatnya pulsasi epigastrium yang mungkin disebabkan oleh hiper-aktivitas ventrikel kanan.1

Palpasi, pastikan iktus kordis yang tampak atau tidak pada inspeksi. Dengan meraba secara halus mungkin dapat

teraba getaran bising (thrill) yang terdapat pada pungtum maksimum bising yang keras (derajat 4/6 atau lebih). Pada bunyi

jantung II yang mengeras, misalnya pada hipertensi pulmonal, dapat teraba detak pulmonal; seringkali detakan serupa teraba

pada anak yang amat kurus. Diraba juga aktivitas ventrikel kiri; pada hiperaktivitas ventrikel kiri teraba heaving di sebelah

lateral dari garis mid- klavikular kiri, sedangkan hiperaktivitas ventrikel kanan teraba di daerah parasternal kiri bawah dan

daerah subxifoid.1

Perkusi dinding dada bayi dan anak kecil biasanya tidak memberi informasi yang akurat mengenai besar dan

bentuk jantung. Inspeksi dan palpasi yang cermat dapat memberikan informasi yang lebih baik. Pada anak besar dan dewasa

muda dapat dilakukan perkusi yang cermat untuk menentukan bentuk dan besar jantung, namun pemeriksaan foto toraks

yang mudah dilakukan di mana-mana merupakan cara terbaik untuk menentukan besar dan bentuk jantung.1

Auskultasi jantung merupakan seni yang hanya dapat dikuasai dengan latihan yang

cermat dan terus-menerus.Bunyi jantung I dianggap semata-mata disebabkan oleh penutupan

katup mitral dan tricuspid, sedangkan bunyi jnatung II disebabkan oleh penutupan katup aorta

dan pulmonal. Bunyi jantung I paling jelas terdengar di apeks sedangkan bunyi jantung II

paling jelas terdengar pada basis jantung. Pada bayi dan anak normal bunyi jantung II

terdengar terpecah (split) pada saat inspirasi tetapi biasanya terdengar sebagai bunyi tunggal

pada saat ekspirasi.3,4 Hal ini terutama disebabkan oleh bertambah panjangnya waktu ejeksi

ventrikel kanan pada saat inspirasi akibat bertambahnya alir balik (venous return). Bila

terdapat bunyi jantung terpecah yang bervariasi dengan respirasi, biasanya tidak terdapat

kelainan defek septum atrium, hipertensi pulmonal, stenosis pulmonal berat, atau malposisi

arteri besar.Bunyi jantung III terdengar bernada rendah sehingga harus didengarkan dengan

sisi sungkup stetoskop. Bunyi ini mungkin normal pada anak sampai dewasa muda.4 Bila

terdapat pada gagal jantung dengan takikardia, maka bunyi jantung III terdengar keras

sehingga terdengar irama derap (gallop rhythm) protodiastolik. Bunyi jantung IV terjadi

bersamaan dengan kontraksi atrium, terdengar sesaat sebelum bunyi jantung I. bunyi ini

selalu berarti patologis, dan bila ia mengeras pada takikardia maka akan terdengar sebagai

irama derap presistolik. Irama derap juga dapat terjadi akibat bunyi jantung III dan IV yang

mengeras pada takikardia.3

Klik ejeksi terdengar pada awal systole dan berhubungan dengan dilatasi aortaatau a.

pulmonalis.Klik ini terdengar dekat sekali dengan bunyi jantung I sehingga seringkali

dianggap sebagai pecahnya bunyi jantung I. Klik akibat dilatasi aorta terdengar di tepi

sternum kiri dan tidak berubah dengan respirasi. Klik akibat dilatasi a. pulmonalis terdengar

paling jelas di tepi kiri sternum danberubah dengan respirasi: mengeras pada ekspirasi dan

melemah atau menghilang pada inspirasi. Klik mid-sistolik yang terdengar di apeks yang

mendahului bising sistolik akhir menunjukkan kemungkinan prolapse katup mitral.3

Bagian auskultasi yang sangat penting adalah mendeteksi dan menilai karakteristik

bising jantung. pada setiap bising harus dirinci hal-hal berikut: (1) saat bising: sistolik,

diastolic atau keduanya; (2) bentuk bising: platu, kresendo, dekresendo, atau kombinasi; (3)

intensitas yang terbagi menjadi 6 skala: derajat 1 bising terlemah yang hanya dapat didengar

oleh pemeriksa yang berpengalaman di tempat yang tenang dan tidak menjalar, derajat 2

bising yang elmah tapi mudah didengar dan penjalaran minimal, derajat 3 bising yang cukup

keras, tidak disertai getaran bising dan menjalar sedang, derajat 4 bising yang keras disertai

getaran bising dan penjalaran luas, derajat 5 bising yang keras yang dapat didengar dengan

stetoskop hanya menempel sebagian pada dinding dada, derajat 6 bising yang sangat keras

yang terdengar meskipun stetoskop diangkat 1 cm dari dinding dada;(4) pungtum maksimum:

hampir semua bising dapat ditentukan tempatnya yang terkeras; (5) penjalaran: penilaian

penjalaran bising seringkali memberi informasi asal bising; (6) tinggi nada: sebagian besar

bising pada bayi dan anak mempunyai nada medium; (7) kualitas bising: dapat bersifat

meniup, kasar, seperti Guntur, vibrasi, seperti suara burung camar;(8) perubahan intensitas

bising dengan respirasi atau perubahan posisi. Bising mitral lebih jelas bila anak miring ke

kiri sedangkan bising aorta dan pulmonal lebih jelas bila pasien duduk atau menunduk.Bising

yang melemah saat inspirasi biasanya tidak mempunyai arti khusus, karena normal setiap

bunyi dan bising jantung melemah pada inspirasi, akibat pengembangan paru. Bising yang

mengeras pada inspirasi biasanya menunjukkan bahwa bising tersebut berasal dari jantung

kanan.3

Dari skenario, hasil pemeriksaan fisik didapati sesak, diaforetik, asianotik, denyut

jantung 160x / menit, frekuensi nafas 64x / menit, suhu 38,50C, pemeriksaan fisik thoraks

didapati retraksi suprastrenal interkostal, bronkovesikuler dengan rongki basah halus pada

kedua basal paru, wheezing (-), lendir (-), bunyi jantung reguler, murmur helosistolik grade

4/6 di ICS 4, gallop (-).

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan rutin pada kasus pediatric kardiologi adalah elektrokardiografi (EKG),

rontgen foto thoraks, ekokardiografi, angiografi, kateterisasi, dan biopsy jaringan paru.5

Pemeriksaan Radiologi

Metode ini untuk mengetahui adanya pembesaran jantung dan pertambahan

vaskularisasi di paru. Bila VSD kecil, rontgen foto thoraks akan normal. Apabila ada VSD

besar dengan shunt dari kiri ke kanan yang besar, gambarannya:

1. Hipertrofi biventricular.

2. Hipertrofi atrium kiri.

3. Pembesaran batang arteri pulmonalis (tonjolan puomonal prominen).

4. Corakan pulmonal bertambah (plethora).

Pada VSD besar dengan hipertensi pulmonal, arteri pulmonalis akan membesar, tetapi

corakan pulmonal bagian tepi kurang menonjol.5

Elektrokardiografi (EKG)

EKG digunakan untuk memeriksa gangguan aktivasi listrik dan sistem komduksi

jantung.VSD kecil memiliki gambaran EKG yang normal. EKG berguna untuk mengevaluasi

volume overload ventricular dan hipertrofi pada VSD sedang dan besar. EKG pada VSD

menunjukkan adanya gambaran hipertrofi ventrikel kiri tipe volume, yaitu R meninggi di V5

dan V6, S memanjang di V1 dan V2, Q yang dalam di V5 atau V6, dan T yang runcing dan

simetris. Hipertrofi ventrikel kiri disertai hipertrofi atrium kanan, atau hipertrofi biventricular

dengan hipertrofi atrium kiri.Pada VSD besar denga hipertensi pulmonal permanen,

gambaran EKG menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan murni.5

Ekokardiogram

Ekokardiogram baik dua dimensi maupun Doppler, menjadi salah satu pilihan dalam

mendiagnosis VSD.Dengan pemeriksaan ini dapat terdeteksi lokasi defek, taksiran besar

ukuran shunt dengan memperkirakan ukuran relative ruangan-ruangan dan

arahnya.Gelombang kontinu Doppler dapat merefleksikan perbedaan tekanan ventrikel kiri

dan kanan saat sistole. VSD dengan defek yang kecil atau shunt minimal sulit terdeteksi

dengan Doppler. Demikian juga dengan defek yang multiple.5

Angiografi

Metode ini berguna untuk mengukur tekanan dan saturasi oksigen darah di ruang

jantung serta mengukur besar shunt.Dengan injeksi kontras melalui kateter dapat diperoleh

gambaran radiografis (Angiografi). Resiko tindakan antara lain:

1. Sakit sehingga perlu anestesi.

2. Perlu waktu dan persiapan.

3. Resiko stroke (terbentuk thrombus).

4. Perforasi jantung atau arteri besar.

5. Resiko alergi bila menggunakan kontras (pada angiografi).5

Kateterisasi Jantung

Kateterisasi jantung ada 2 macam, yaitu melalui jantung kiri dan jantung

kanan.Kateterisasi jantung juga digunakan sebagia metode perbaikan lesi pada

jantung.sebagai contoh, pada stenosis katup jantung atau vena (dengan balon kateter),

menutup defek hubungan dengan menempatkan small umbrella, misalnya pada VSD.

Metodenya sebagai berikut: melalui jantung kanan: (a). Kateter yang tipis, fleksibel,

dimasukkan melalui vena besar (v. femoralis / v. saphena magna) → v. iliaka → v. kava

inferior → atrium kanan → ventrikel kanan → a. pulmonalis (ka/ki). (b). Melalui v. kubiti →

v. brakialis → v. subklavia → v. kava superior → atrium kanan → ventrikel kanan → a.

pulmonalis (ka/ki). Pada VSD kateter dapat melalui defek. Dan melalui jantung kiri : Kateter

masuk ke a. subklavia kanan → aorta → ventrikel kiri → atrium kiri atau melalui a.

femoralis.5

Kateterisasi ini tidak diperlukan pada kebanyakan kasus. Ini biasa dilakukan bila

evaluasi klinis menyeluruh tetap tidak dapat menentukan mengenai besar shunt atau bila data

laboratorium tidak cocok dengan baik dengan tanda-tanda klinis. Kateterisasi juga berguna

untuk mendeteksi adanya defek jantung yang menyertai. Bila kateterisasi dilakukan,

oksimetri akan menunjukkan kenaikan kadar oksigen dalam darah yang diperoleh dari

ventrikel kanan disbanding dengan kadar oksigen atrium kanan; karena beberapa defek

memancarkan darah hampir secara langsung ke dalam arteria pulmonalis, kenaikan ini

kadang-kadang jelas hanya bila darah arteria pulmonalis diambil (aliran). Shunt kecil tidak

dapat menghasilkan kenaikan saturasi oksigen yang dapat menghasilkan kenaikan saturasi

oksigen yang dapat dideteksi dalam ventrikel kanan tetapi mungkin tampak dengan indicator

uji pengenceran. Defek restriktif kecil disertai dengan tekanan jantung sisi kanan dan tahanan

vaskuler pulmonal normal. Defek besar, nonrestriktif disertai dengan tekanan sistolik

pilmonal dan sistemik sama atau hampir sama. Aliran darah pulmonal mungkin 2-4 kali

lairan sarah sistemik. Pada penderita ini, tahanan vaskuler pulmonal akan hanya naik secraa

minimal, karena tahanan adalah sama dengan tekanan dibagi dengan aliran. Jika ada sindrom

Eisenmenger, tekanan sistolik dan diastolic arteria pulmonalis akan naik,derajat shunt dari

kiri ke kanan akan minimal, dan desaturasi darah dalam ventrikel kiri akan ditemukan.

Ukuran, lokasi dan jumlah defek ventrikel diperagakan dengan ventrikulografi kiri. Bahan

kontras akan lewat melalui defek untuk mengkeruhkan ventrikel kanan dan arteri

pulmonalis.5

Diagnosis Kerja

Ventrikel Septal Defek (VSD)

Defek Sekat Ventrikel adalah kelainan jantung bawaan berupa tidak terbentuknya

septum antara ventrikel jantung kiri dan kanan sehingga antara keduanya terdapat lubang

yang saling menghubungkan.5 Defek dapat terjadi pada setiap bagian sekat ventrikel.Namun

sebagian besar adalah tipe membranosa.Defek ini ada pada posisi posteroinferior, anterior

dari katup sekat katup trikuspidal. Defek antara krista supraventrikularis dan muskulus

papilaris konus mungkin akibat stenosis pulmonal dan manifestasi lain tetralogy Fallot. Defek

sebelah superior krista supraventrikularis kurang sering. Mereka ditemukan tepat di bawah

katup pulmonal dan dapat mengenai sinus aortikus menyebabkan insufisiensi aorta. Defek

pada bagian tengah atau daerah apeks sekat ventrikel adalah tipe muskuler dan dapat tunggal

atau multiple (sekat Siss Cheese).4Defek sekat ventrikel ini bisa muncul sebagai kelainan

tunggal atau muncul bersama dengan malformasi kongenital kardial lainnya misalnya

stenosis pulmonal, duktus arteriosus persisten, koarktasio aorta, tetralogy Fallot, transposisi

arteri-arteri besar, atresia pulmonal, dan lain-lain.Pada sebagian besar kasus, diagnosis

kelainan ini ditegakan setelah melewati masa neonatus, karena pada minggu-minggu pertama

bising yang bermakna biasanya belum terdengar oleh karena resistensis vascular paru masih

tinggi menurun setelah 8-10 minggu.6

Epidemiologi

Defek Sekat Ventrikel merupakan kelainan jantung kongenital yang paling sering

ditemukan yaitu 20-30% dari seluruh kasus kelainan jantung bawaan. Dari 1000 kelahiran

hidup terdapat 1,5-3,5. Frekuensi pada wanita sebanyak 56% sedangkan pada laki-laki 44%.

Penyakit ini sering dijumpai pada penderita Sindrom Down. Kelainan tunggal dan kelainan

jantung kongenital yang muncul bersama dengan VSD adalah 50% dari seluruh kasus

kelainan jantung kongenital. Insiden tertinggi pada premature dengan kejadian 2-3 kali lebih

sering dibanding bayi aterm.5