tugas epidemiologi genetik_harfaina_70200111028.ppt
TRANSCRIPT
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
1/23
Epidemiologi Genetik
pidemiologi Genetik dan
Kesehatan Masyarakat: harapan
Hype dan Prospek masa depan
HARFAINA
70200111028EPIDEMIOLOGI
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
2/23
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
3/23
Jika epidemiologi genetik adalah untuk membuat kuat
kontribusi untuk memahami penyebab, pencegahan, dan
pengobatan penyakit dalam populasi, cara-cara baru
berpikir dan studi dirancang tepat diperlukan.
Untuk efek saat ini dan potensi revolusi genom pada
ilmu kesehatan masyarakat dan epidemiologi utama,
terutama dalam konteks sumber populasi yang sangat
besar-besaran (Biobanks) yang didirikan secara
internasional.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
4/23
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
5/23
Hasil tes genetik pada pasien
hipotetis pada tahun 2010 dan
Diperbaharui Perkiraan Risiko
Relatif
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
6/23
Gen Yang
Terlibat
Risiko Relatif
(Perkiraan Saat
Ini)
Risiko Seumur
Hidup
Mengurangi
Risiko
Kanker Prostat HPC1, HPC2, HPC3 04 (1) 7%
PenyakitAlzheimer
APOE, FAD3, XAD
03 (03 [for APOE])
10%
Peningkatan
Risiko
Penyakit jantung
koroner
APOB, CETP 25 (1) 70%
Kanker Kolon FCC4, APC 40 (1 [for APC]) 23%
Kanker Paru-
paru
NAT2 60 (1) 40%
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
7/23
Varian genetik yang dianjurkan untuk
skrining pada tahun 2010
PenyakitJantungKoroner
KankerParu-Paru
PenyakitAlzheimer
KankerUsusBesar
Gen lain
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
8/23
Skrinning Genetik
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
9/23
Fokus pada penyakit terkait genetika, itu adalah skrininggenetik , terutama untuk gangguan monogenik , yangtelah memberikan kesempatan untuk berinteraksi palingpotensial antara genetika dan kesehatan masyarakat.
Tujuan dari populasi skrining genetik untuk mendeteksiindividu yang berisiko tinggi mengembangkan penyakittertentu atau merespon buruk terhadap pengobatantertentu
Manfaat jika identifikasi awal ditingkatkan risikonyauntuk meningkatkan hasil klinis utama. Selain itu,seperti semua tes skrining , ada biaya sertamanfaat dari skrining genetik .
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
10/23
Bentuk-bentuk Screening
Genetik
Screening Resesif Carrier
Screening Penyakit Resesif
Autosomal Dominan Screening Penyakit
Screening Risiko Farmakogenetik
Screening Risiko Pekerjaan
Screening Penyakit Genetik Yang Kompleks
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
11/23
Skrining Pembawa Resesif
bertujuan untuk mengidentifikasi pasangan yang
berisiko memiliki anak yang terkena penyakit resesif
dan karena memfasilitasi diagnosis prenatal danpilihan informasi tentang konsepsi dan penghentian
kehamilan .
Cystic fibrosis telah menjadi fokus utama , terutama
karena otoritas AS merekomendasikan bahwa
pasangan mencari nasihat prenatal harus ditawarkanlayanan tersebut .
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
12/23
Skrining Penyakit Resesif
Bertujuan untuk mendeteksi homozigot atau
heterozigot senyawa pada peningkatan risiko,tetapi dimodifikasi terkait penyakit .
Misalnya keturunan haemochromatosisisgangguan resesif autosomal, terjadi dalam
sekitar 1 dari 300 orang dalam populasi asalEropa.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
13/23
Autosomal Skrining Penyakit
Dominan Mengidentifikasi individu yang telah
mewarisi satu atau dua salinan alel
penyakit dominan dan karena itu berisiko
tinggi mengembangkan penyakit.
Sekitar 5 % dari wanita yang menderita
kanker payudara memiliki kecenderungan
turun-temurun yang kuat untuk penyakit ini, dengan anggota keluarga yang terkena
multiple , sering pada usia dini .
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
14/23
Skrining Farmakogenetik
Beberapa individu memiliki reaksi obat yang parah sebagai akibat
dari mutasi gen yang terlibat dalam metabolisme obat atau reseptor
obat . identifikasi mutasi tersebut sebelum pengobatan dapat
menghindari efek samping .
Beberapa kondisi langka ada perkembangan yang bisa bermanfaat
misalnya :
1. varian langka di gen TPMT mengidentifikasi anak-anak dengan
leukemia akut yang berada pada peningkatan risiko efek samping
yang berat dari mercaptopurine .
2. hipertermia ganas , kondisi yang mengancam termasuk langka tapihidup sebagai akibat dari paparan anestesi dan relaksan otot
depolarisasi pada individu yang rentan secara genetik , memiliki
penyebab genetik yang dikenal dalam beberapa kasus .
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
15/23
Skrining Risiko Kerja
Bertujuan untuk mendeteksi orang-orang yang
rentan terhadap eksposur tempat kerja tertentu, yang
memungkinkan mereka untuk menghindari paparan
dan mengurangi risiko mereka.
Sebagai contoh, enzim n-asetiltransferase yang
terlibat dalam metabolisme berbagai zat kimia
termasuk arylamines, yang digunakan dalam dry
cleaning dan industri lainnya. Senyawa ini
menyebabkan kanker, terutama kanker kandung
kemih.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
16/23
Risiko relatif kankerkecil pada individu yang
rentan secara genetik,dan semua individu
umumnya akanmendapatkan
keuntungan dari
mengurangi paparankarsinogen.
Risiko penyakit terkaitdengan paparan
cenderung lebih besar
daripada risiko yangterkait dengan genotipe;
saat ini, pencegahanprimer melalui
membatasi paparan
adalah intervensikesehatan masyarakat
yang lebih diminati.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
17/23
Kategori molekul risiko genetik skrining
(Dengan contoh)
cystic fibrosis
Sindrom Fragile X
skrining Ashkenazi-Yahudi
Skrining pembawaresesif
hemokromatosis herediterSkrining penyakit
resesif
BRCA1/BRCA2
Herediter nonpolyposis kanker usus besarAutosomal dominant
disease screening
hipertermia ganasSkrining risiko
farmakogenetik
N-asetil-transferase dan pajanan arylaminesSkrining risiko kerja
Methylene tetrahydrofolate reductase
Angiotensin-converting enzyme-1
Skrining penyakitgenetik yang kompleks
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
18/23
PENGACAKAN MENDEL : MEMPERKUAT
KESIMPULAN KAUSAL DALAM EPIDEMIOLOGI
OBSERVASIONAL
Tujuan dasar dari epidemiologietiologi observasional adalah untuk
mengidentifikasi penyebabdimodifikasi penyakit dan melalui iniuntuk berkontribusi terhadap strategi
pencegahan.
Pengacakan mendel
menginformasikan kebijakan untukmeningkatkan kesehatan pendudukmelalui intervensi tingkat populasi ,
bukan melalui skrining genetik untukmengidentifikasi mereka yang
berisiko tinggi .
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
19/23
1. Kategori Pengacakan Mendel
Dalam bentuk yang paling langsung , varian genetik
dapat berhubungan dengan probabilitas atau tingkat
paparan (exposure kecenderungan) atau fenotipe
menengah diyakini mempengaruhi risiko penyakit.
2. Implikasi dari Temuan Studi Pengacakan Mendel
Mendel menginformasikan kebijakan untuk
meningkatkan kesehatan penduduk melalui intervensi
tingkat populasi , bukan melalui skrining genetik untuk
mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
20/23
3. Keterbatasan Pengacakan Mendel Keterbatasan utama adalah umum untuk semua studi
hubungan genetik; kegagalan untuk membangun handal
hubungan antara genotipe dan menengah fenotipe, atauantara genotipe dan penyakit. Ini Keterbatasan sebagian
besar terkait untuk mempelajari masalah desain, ukuran
sampel terutama kecil.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
21/23
BIOBANKS
Biobanks yang disebut demikian karena mereka melibatkanpenyimpanan sistematis bahan biologis ( misalnya darah atau DNAdiekstraksi ) dan informasi dari sejumlah besar orang .
Biobanks dapat berupa berorientasi penyakit atau populasiberbasis. Mengumpulkan bahan dan informasi dari orang-orangsetelah mereka telah mengembangkan penyakit tertentu (atausalah satu dari kelas yang lebih luas dari penyakit).
Pengetahuan tentang mekanisme ini pada akhirnya akanmengarah pada intervensi diagnostik , pencegahan , dan terapibaru yang akan memiliki efek yang penting pada kedokteran klinisdan kesehatan publik.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
22/23
MASA DEPAN
tren terbaru terhadap penggabungan
epidemiologi genetik dengan epidemiologi
pada umumnya menyediakan alasan
tambahan.
Epidemiologi tradisional , epidemiologi
genetik dan statistik , bioinformaticians ,
genetika , klinis dan kesehatanmasyarakat.
-
8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt
23/23
SEKIAN
TERIMA KASIH