Agenesis pulmonal: Pentingnya Diagnosis

Penyakit pada sistem respirasi saat ini menjadi gangguan yang sering muncul dalam bidang

pediatric. Meskipun infeksi menjadi penyakit utama yang sering muncul, namun perubahan

struktur dapat menjadi satu faktor yang bertanggung jawab atas hal tersebut. Malformasi

congenital pada paru merupakan kelainan yang jarang dan memiliki derajat keparahan yang

bervariasi. Agenesis arteri pulmonal adalah salah satu anomaly kongental secara embriologi yang

jarang muncul akibat yang terjadi karena involusi awal bagian proksimal dari arkus aorta selama

perkembangan terbentuknya jantung janin.1 Kondisi ini dapat menibulkan manifestasi berupa

ketiadaan paru secara total dan parsial pada sisi yang sama (perkiraan insidensi dari agenesis

pulmonal total adalah 0,0034-0,0097%2), dengan adanya gambaran hiperplastik dan kompensasi

pada paru kontralateral.

Agenesis arteri pulmonal bilateral tidak dapat bertahan hidup. Pada situasi ini cabang arteri

pulmonal kanan secara umum bermanifestasi sebagai lesi yang terisolasi, sementara cabang arteri

pulmonal kiri biasanya berkaitan dengan malformasi kardiovaskular,1 dengan peningkatan

insidensi pada jenis kelamin laki-laki. Agenesis arteri pulmonal biasanya ditoleransi dengan

baik namun dengan manifestasi infeksi berulang, hemoptisis, dan nyeri dada pleuritik, disamping

gejala klinis lainnya. Toleransi kompensasi menjadi rumit ketika kondisi sudah terkait dengan

kompresi vascular, bronkomalasia, stenosis trakea, atau malformasi lainnya.3

Kekambuhan asma pada pasien dengan anomali paru kongenital merupakan kasus yang sangat

jarang. Hubungan tersebut hanya pernah dilaporkan dua kali sebelumnya yang mana keduanya

adalah pasien dewasa yang tercatat dengan agenesis pulmonal dan terkait dengan asma.

Gambaran yang kurang lebih sama seperti pada laporan pasien anak-anak pada literature pasien

dengan usia 8 tahun dengan aplasia pulmonal yang juga mengidap asma.4

Pada anak-anak, sisi toraks yang terkena biasanya menurun dari segi ukuran, dengan

pengurangan pada amplitude inspirasi, skoliosis, suara vesikuler yang melemah, dan pekak pada

perkusi di sisi yang terkena. Secara radiologis, tampak adanya perubahan posisi dari

mediastinum jantung dan pembuluh darah besar menuju hemitoraks yang yang mengalami

kelainan dengan adanya pengurangan pada ruang interkostal dan peninggian diafragma.

Konfirmasi diagnostik didasarkan pada pencitraan MRI yang memperlihatkan ketiadaan atau

hipoplasia arteri pulmonal yang mengharuskan MRI angiografi atau CT-angiografi eksplorasi.

Teknik ini memiliki sensitifitas dan spesifisitas yang lebih baik dibandingkan dengan

echocardiografi dan kateterisasi arteri.2

Kami menampilkan pasien anak laki-laki berusia 8 tahun yang dilaporkan ke pelayanan gawat

darurat dengan demam (puncak39,50C), batuk, dan produksi mukus selama 3 hari sebelumnya.

Pasien mengalami muntah dengan kandungan mukus serta rejeksi parsial dari makanan. Pasien

ini didiagnosis dengan asma alergi dan rhinokonjungtivitis dengan respon alergi terhadap debu.

Terapi lanjutan dengan solusio desloratadine dan montelukast tablet kunyah (5 mg) satu kali

sehari selam 2 tahun. Pasien tersebut juga mengalami wheezing saat aktivitas dan episode

dispnoe sebagai respon terhadap aktivitas fisik, yang mendapat respon adekuat bila diber terapi

inhalasi salbutamol.

Riwayat penyakit keluarga: maternal uncle dengan histiocitosis X

Riwayat Pribadi: Usia kehamilan: 40 minggu. Hasil temuan USG prenatal dalam batas normal.

Amniosintesis: normal. Karyotipe: 46XY. Persalinan dengan induksi pervaginam tanpa bantuan

alat. Apgar 9/10. Berat 3.895 kg (P75). Panjang 54,5 cm (>P97). Lingkar kepala: 34 cm(P). tidak

ada tanda patologis dalam cairan amnion. Pasien mengalami kesulitan respirasi 16 jam setelah

kelahiran, dengan diagnosis pneumomediastinum, hipertensi pulmonal, dan hubungan intraatrial

yang minimal. Pasien tersebut juga mengalami keluhan pada usia 8 bulan karena

bronkopneumonia. Foto thoraks memperlihatkan infiltrasi bilateral di daerah basal dengan pola

interstisial. Pada posterior, pasien mengalami episode pneumonia berulang pada hemitoraks

kanan, yang berkurang dengan pemberian amoxicillin oral (80 mg/kgB/hari selama 10 hari).

Pemeriksaan klinis tampak sebagai kulit yang pucat, dan pada auskultasi dada teridentifikasi

hipoventilasi pada sisi kanan dengan subkrepitan basal. Tidak terdapat adanya tanda kesulitan

pernafasan. Berat 40 kg (P97), panjang 137 cm (P97), temperature 37, 90C, SaO2 98%, denyut

nadi 62 kali permenit, frekuensi napas 28 kali permenit, tekanan darah 118/89 dan tidak ada

penemuan lainnya yang relevan. Tes tuberkulin: negatif. Usap tenggorok: negative. Pada

gambaran foro toraks saat inspirasi: (gambar 1A):volume paru asimetris dengan ukuran

hemitoraks kanan yang lebih kecil. Foto thoraks saat ekspirasi (gambar 1B) memperlihatkan

gambaran asimetris yang persisten tanpa adanya udara yang terjebak. CT angiografi dada tanpa

injeksi kontras (gambar 2): ketiadaan arteri pulmonalis dengan perubahan volume paru kanan,

penebalan septum interlobular, dan menyebabkan pelebaran diameter bronkial, diafragma, dan

arteri interkostal pada hemitoraks yang terkena. Tampak adanya cabang trakeobronkial atau

pergeseran mediastinum. USG Doppler: atrioventrikular dan ventrikuloarterial dalam batas

normal.septum intraksrdiak utuh. Tidak ada kelainan katup yang signifikan. Fungsi segmental

dan ventricular dalam batas normal.tidak ada duktus maupun koarktasio aorta. Tampak agenesis

pulmonal kanan. Tes spirometri memperlihatkan hasil pola obstruksi dengan berkurangnya

Forced Vital Capacity (1.1) ( 80%) dan berkurangnya FEV1 (1.52 70%). Perbaikan signifikan

tampak setelah pemberian inhalasi salbutamol (210ml). penemuan tersebut memungkinkan kita

untuk menegakkan diagnosis agenesis arteri pulmonal.sejak tahun 1673, belum ada laporan yang

jelas mengenai agenesis pulmonal dan hipoplasia-yang umumnya terjadi pada bayi baru lahir dan

bayi yang menyusu. Diagnosis menjadi sulit ditegakkan ketika terdapat struktur distorsi anatomi.

Meskipun demikian, CT scan dan MRI memungkinkan kita untuk menilai struktur jalan nafas

dan membedakan magnitude kompresi vascular, stenosis trakeal, dan fusi cincin trakeal dengan

kemungkinan tambahan perencanaan terapi pembedahan bila diperlukan.2

Arteri pulmonalis kanan dilaporkan sebagai daerah yang sering terkena sebab sisi kontralateral

dari arkus aorta biasanya terlibat. Lokasi sebelah kiri paling sering berhubungan dengan

malformasi kardiovaskular, walaupun hal ini tidak terkonfirmasi dalam kasus ini.5

Literatur mendokumentasikan beberapa kasus yang memperlihatkan irigasi parenkim pada sisi

yang terkena melewati arteri segmental, sirkulasi kontralateral, arteri interkostal , dan

sebagainya. Hal ini dapat dijelaskan dari pembentukan organ pada masa embriologi, dan

mendukung terhadap perlunya pemeriksaan CT Scan dan MRI dengan injeksi kontras untuk

evaluasi sepenuhnya dari pasien tersebut.6 penjelasan kasus di atas, diman ageneis arteri

pulmonalis kanan yang terkait dengan adanya jaringan pulmonal ipsilateral parsial. Spencer

membuat kalasifikasi pasien yaitu sebagai berikut:

Tipe 1 (agenesis total bilateral)

Tipe 2 (agenesis pu subtype a (terkait ketiadaan total dari bronkus), subtype b (adanya bronkus

rudimenter tanpa adanya jaringan paru), subtype c (parenkim paru yang tidak terdiferensiasi

sempurna,

Tipe 3 (agenesis lobaris) hamper 30% pasien yang terkena memiliki kelainan asimptomatis

slama hidupnya. Meskipun demikian, agenesis pulmonal dengan fungsi sekunder paru yang

inadekuat secara progresif dan kronis terkait jaringan yang kurang berkembang, terkait

perubahan skeletal dan kekambuhan infeki pada sistem respirasi. Pasien ini dapat mengalami

hipertensi pulmonal dan dapat mengalami kelainan congenital lainnya. Follow up terhadap

pasien dan evaluasi terhadap kemungkinan dari keluarga dan faktor genetic sangat penting

dilakukan.7

Kepentingan utama diagnosis pada pasien kami adalah anamnesis riwayat infeksi sistem respirasi

yang berulang. Evaluasi secaara detail terhadap fenomena ni diperlukan dalam konteks agenesis

arteri pulmonal. Infeksi respiratorik umumnya terjadi pada masa kanak-kanak dengan prevalensi

4%, 2%, dan 1% per tahun pada anak-anak berusia 5, 5-9 tahun, dan diatas 9 tahun. Pada anak-

anak tersebut, dalam proporsi yang kecil mengalami kekambuhan dan gejala respiratorik yang

menetap seperti halnya pada pasien dalam kasus ini. Klasifikasi distribusi anatomi paru dapat

membantu dalam menemukan etiologi dari pneumonia kronik. Penyebab yang mungkin dari

infiltrasi difus maupun diseminata dapat menimbulkan kelainan metabolic, imunologi dan

neurologi sementara kekambuuhan yang melibatkan satu paru, lobus, atau segmen, berasal dari

aadnya malformasi parenkim atau akibat dari atelektasis, atau hiperinflasi sekunder pada

obstruksi segmen jalan nafas.8

Anomali jantung atau pembuluh darah besar dapat menimbulkan peningkatan dari reaksi infeksi

melalui tiga mekanisme: 1) berkurangnya suplai darah sekunder hingga ventilasi yang kurang

baik; 2) perubahan sirkulasi vena; 3) kompresi pembuluh darah intrinsik dari jalan napas.8

Prognosis pasien tergantung pada usia pada saat terjadinya onset, lokasi dari gangguan,

malformasi terkait, dan adanya lesi pada sisi kontralateral.

Tetralogi fallot digambarkan sebagai malformasi jantung yang umum terjadi yang terkait dengan

agenesis arteri pulmonal-sebuah kondisi yang dapat dikesampingkan pada kasus ini sehubungan

dengan usia dan gejala pasien, dan temuan eksplorasi diagnostik. Anomaly terkait lainnya telah

dilaporkan seperti hemivertebrae, mikrosomia hemifacial, anomaly trakeal, perubahan pada

ginjal, dan malformasi pada genitourinaria, gantrointestinal, hepatik, tiroid, ataupun malformasi

neurologi, dan sebagainya.

Saat ini, penatalaksanaan ddasarkan atas terapi simptomatis,bersama dengan terapi pembedahan

pada kasus-kasus tertentu. Diperkirakan sekitar 19-25% dari seluruh pasien dengan agenesis

arteri pulmonal menjadi mengalami hipertensi pulmonal saat usia dewasa..hipertensi pulmonal

disadari atas produksi nitric okside yang berkurang, terapi farmakologis yang memungkinkan

telah dievaluasi dengan penggunaan sildenafil (inhibitor selektif terhadap enzim 5-

fosfodiesterase yang mendegradasi kadar nitric oxide), dengan pandangan bahwa hal ini dapat

mengurangi hipertensi pulmonal sekunder terkait agenesis arteri pulmonal.5

Menyadari bahwa pasien-pasien tersebut tidak memperlihatkan gejala-gejala klinis, tidak ada

terapi yang dapat diberikan. Dua tahun setelah diagnosis, pasien tersebut bertahan hidup dalam

kondisi normal.

Kasus ini menggarisbawahi bahwa perlunya tingkat kecurigaan yang tinggi terhadap diagnosis

dari anomaly paru kongenitaldan menunjukkan bahwa asma dapat timbul pada beberapa individu

dengan kelainan ini. Pada konteks tersebut,terapi asma yang sesuai dapat mengurangi gejala dan

menurunkan angka morbiditas.

Sumber: