seorang anak lakilaki dg lebam biru di kedua tungkai 2003

8/6/2019 SEORANG Anak Lakilaki Dg Lebam Biru Di Kedua Tungkai 2003

http://slidepdf.com/reader/full/seorang-anak-lakilaki-dg-lebam-biru-di-kedua-tungkai-2003 1/10

Seorang Anak Laki-laki

dengan Lebam Biru di Kedua Tungkai

KELOMPOK 3

03007253 TANTI WIDYA I. 03008012 AHMAD MUSA

03007271 WIJAYANTI 03008016 ALEXANDRA V.A.R

03008004 ADHITRI ANGGORO 03008017 ALFIAN WIBISONO

03008005 ADIL SULTANI 03008022 ANASTASIA CAROLIN

03008006 ADINDA PUSPITA D 03008023 ANDHEA DEBBY P

03008010 AGRA CESARIENNE P 03008024 ANDI WAHYUDI

03008011 AHMAD FAUZI

Jakarta, 29 April 2011

Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

1



BAB I

PENDAHULUAN

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diturunkan dari ibu kepada

anaknya saat dilahirkan (penyakit yang menempel di kromosom X). Hemofilia banyak

diderita oleh anak laki-laki. Anak perempuan akan menderita hemofilia jika ayahnya seorang

hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier ) tapi itu sangat jarang terjadi. Darah

seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal, yakni

tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang

dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya

terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua,

Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.

Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa

aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7

pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate

untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000

kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Dari pemeriksaan skrining yang telah dilakukan pada 94 pasien hemofilia di Jakarta,

didapatkan tidak ada yang terinfeksi HIV (0%), yang terinfeksi HCV 44 orang (47%) dan

yang terinfeksi HBV 5 orang (5%).

Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757,

diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa

Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.

2



BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki usia 2 tahun dibawa ibunya berobat ke Puskesmas Cilandak

karena lebam biru di kedua tungkainya. Kelainan ini sudah terjadi sejak 2 bulan yang lalu.

Anak tidak tampak pucat serta tidak ada panas badan yg berulang.

Informasi tambahan didapatkan bahwa paman dari pihak ibu juga mengidap sakit-

sakit yang serupa pada waktu kecilnya dan sekarang pada waktu berjalan pincang. Dua

kakaknya adalah perempuan dan tidak sakit serupa dengan penderita. Ayah anak tersebut

adalah seorang guru SD dan ibunya seorang ibu rumah tangga.

Riwayat persalinan normal, dan sudah disuntik vitamin K1. Pada pemeriksaan fisik

didapatkan lebam pada ekstremitas bawah. Pada hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan:

PT: 10 detik (K: 12 detik), APTT: 54 detik (K: 35,3 detik).

3



4. Riwayat keluarga

a. Apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami keluhan yang sama

dengan pasien ?

5. Riwayat kelahiran

a. Apakah bayi lahir prematur?

b. Apakah sudah diberi profilaksis suntikan vit K1 sesaat sesudah lahir?

6. Riwayat kebiasaan

a. Apakah pasien sering terjatuh ?

b. Bagaimana posisi tersering pasien saat duduk? Apakah duduk bersila,

berlutut?

7. Riwayat makanan

a. Bagaimana pola makannya, apakah sering mengkonsumsi makanan yang

mengandung vitamin K (hati, sayuran hijau, susu, telur) atau tidak?

8. Riwayat pengobatan

a. Apakah pasien sudah berobat ke dokter lain sebelumnya?

b. Apakah pasien pernah mengkonsumsi obat-obatan tertentu?

c. Apakah pernah mengkonsumsi antibiotik spektrum luas dalam jangka

waktu yang lama?

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dalam bentuk anamnesis, pemeriksaan

fisik dan pemeriksaan laboratorium darah, didapatkan beberapa masalah lain yang dialami

oleh sang anak, antara lain :

1. Lebam di kedua tungkai.

perdarahan

5



2. Riwayat keluarga : bahwa paman dari pihak ibu juga mengidap sakit-sakit

yang serupa pada waktu kecilnya dan sekarang pada waktu berjalan pincang

kemungkinan penyakit herediter

3. Riwayat persalinan normal dan sudah diberi suntikan vitamin K1

→ menyingkirkan kemungkinan defisiensi vitamin K, sehingga hipotesa

menjadi lebih menyempit ke arah trauma, hemofilia dan hemofilia vaskular

(penyakit von Willebrand)

Pemeriksaan Fisik dan Laboratorium

1. Didapatkan lebam pada ekstremitas bawah

2. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil :

PT : 10 detik (K: 12 detik) ------- N = 11,5 - 14 detik

APTT : 54 detik (K: 35,3 detik)------ N = 25 – 40 detik

(1)

Berdasarkan atas seluruh daftar masalah yang ditemukan pada pasien, dapat

ditegakkan diagnosis kerja Hemofilia B atas seluruh masalah yang dialami oleh pasien

berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang dengan

menyingkirkan beberapa hipotesa yang dapat disingkirkan dengan adanya daftar masalah dari

pasien.

Faktor-faktor koagulasi (1,2)

FAKTOR SINONIM

I

II

III

IV

V

VI

VII

Fibrinogen faktor-faktor ini biasanya disebut dengan nama

Protrombin yang lazim dipakai

Faktor jaringan / tromboplastin

Ca2+

Faktor labil, proakselerin

Faktor labil aktif, akselerin (tidak lagi dibedakan dari faktor V)

Faktor stabil, SPCA, Prokonvertin

6



VIII

IX

X

XI

XII

XIII

Faktor anti hemofilia A (AHF), globulin antihemofilia (AHG)

Faktor antihemofilia B, faktor Christmas, komponen tromboplastin

plasma (PTC)

Faktor Stuart-Prower

Plasma thrombhoplastin antecedent (PTA)

Faktor Hageman

Faktor penstabil fibrin (FSF) , fibrinoligase

Faktor yang merupakan zimogen protease serin adalah : faktor II, VII, IX, X, XI, XII

Faktor yang merupakan zimogen enzim transglutaminase adalah faktor XIII

(diaktifkan oleh trombin)

Faktor yang membutuhkan vitamin K adalah : faktor II,VII, IX,X

Faktor yang bekerja sebagai kofaktor adalah : faktor III, V, VIII (faktor V dan VIII

diaktifkan oleh trombin)

Faktor yang membutuhkan kalsium adalah : faktor II, VII, IX, X, XI, XIII

Protein regulator : protein C, protein S, protein Z, trombomodulin (TM), antirombin

III proteoglikan, tissue factor pathway inhibitor (TFPI)

Dapat terjadi defisiensi herediter dari setiap faktor pembekuan, biasanya terjadi secara

tunggal. Hemofilia A yang terjadi akibat defisiensi faktor VIII dan hemofilia B (penyakit

Christmas), yang timbul akibat defisiensi faktor IX, diwariskan sebagai penyakit resesif

terkait X ( sex ‘X’ – linked recessive) (3) dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada

ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu perempuan biasanya sebagai

pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. (4) Sedangkan untuk penyakit von

Willebrand terbagi atas 3 tipe, tipe I dan II adalah autosom dominan dan tipe III adalah

autosom resesif. Pada tipe I (penyakit von Willebrand klasik) dan III menunjukkan

penurunan aktivitas faktor VIII, penurunan vWF dan fungsi, dan biasanya struktur

multimer protein von Willebrand normal pada jelli elektroforesis. Pada tipe II dapat

mengalami penurunan aktivitas faktor VIII atau normal, vWF menurun atu normal,

aktivitas vWF, dan hilangnya multimer ukuran besar dan sedang pada elektroforesis.(5)

7



Faktor VIII/vWF plasma adalah suatu kompleks yang terdiri atas 2 protein terpisah.

vWF diproduksi oleh sel endotel dan megakariosit, sedangkan faktor VIII diproduksi oleh

beberapa jaringan terutama hati.WF terdapat dalam sirkulasi (dalam kaitannya dengan

faktor VIII) dan di subendotel, tempat protein ini berikatan dengan kolagen. Jika sel

endotel terkelupas oleh trauma atau cedera vWF subendotel akan terpajan dan mengikat

trombosit melalui reseptor glikoprotein Ib dan IIb/IIIa. Fungsi vWF in vivo adalah

mempermudah adhesi trombosit ke dinding pembuluh darah yang rusak, dan juga

berfunhsi sebagai pengangkut faktor VIII. Apabila faktor VIII diaktifkan oleh trombin,

faktor ini akan terpisah dari vWF dan menjalankan fungsi koagulasinya. Defisiensi faktor

VIII menyebabkan hemofilia A. Defisiensi vWF menyebabkan penyakit von Willebrand.

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

8



BAB V

KESIMPULAN

Diagnosis kerja pada kasus ini adalah .................... yang ditetapkan berdasarkan hasil

anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Untuk menegakan diagnosis

yang pasti perlu dilakukannya pemeriksaan tambahan seperti ......... . Pengobatan yang

diberikan pada pasien ini ................ . Prognosis untuk pasien ini adalah .........

9



BAB IV

DAFTAR PUSTAKA

1. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics.

15th ed. Philadelphia: W.B Saunders Company; 1996; p. 1733-6.

2. Rand ML, Murray RK. Protein Plasma, Imunoglobulin, dan Pembekuan Darah. In:

Murray RK, Granner DK, Mayes P, Rodwell VW, editors. Harper’s Biochemistry.

25th ed. Appleton & Lange; 2000; p. 716-26.

3. Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. Robbins Basic Pathology. 7th ed. New York:

Elsevier Inc; 2003; p. 497-505.

4. Gatot D, Moeslichan S. Pembekuan Darah: Gangguan Pembekuan Darah yang

Diturunkan : Hemofilia . In: Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E,

Abdulsalam M, editors. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Badan Penerbit

IDAI; 2006; p. 174-81.

5. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics.

15th ed. Philadelphia: W.B Saunders Company; 1996; p. 1736-40.

10

seorang anak lakilaki dg lebam biru di kedua tungkai 2003

Documents