7/24/2019 PPT REF

1/13

REFRAT

SINDROM PATAU

Oleh

Lovina damayanthi

FAA 111 0016

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS PALANGKA RAYA

RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA

2015

7/24/2019 PPT REF

2/13

Defnisi Sindrom patau (trisomi 13) merupakan

kelaianan genetik dengan jumlah

kromosom 13 sebanyak 3 buah 2

Chromosome abnomarlities and genentic counseling: o!ord uni"ersity: 2#1$ %une1#&''($): * 121

7/24/2019 PPT REF

3/13

+pidemiologi dinegara barat !rekuensi 1 dari 1#,###-

2#.### kelahiran hidup

patau (/risomi 13) di 0ndonesia terjadi 1:'### kelahiran hidup

elum ada data kasus trisomi 13 diumah sait pendidikan di 0ndonesia

4S !etal anomaly screening programme trisomy 13.ed 2:2#13 5eb 12& '(6):11'-13'.

7/24/2019 PPT REF

4/13

5aktor resiko/ua usia ibu

/risomi 13 juga meningkat padakejadian bayi berat lahir rendah (7),prematuritas dan intra uterin growthretardation.4

phenotypic "ariability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2#13 %une #'&118(2):1 * 21#.

7/24/2019 PPT REF

5/13

9lasifkasi/risomi 13 klasik

/risomi 13 mosaik

/risomi 13 /ranslokasi

phenotypic "ariability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2#13 %une #'&118(2):1 * 21#.

7/24/2019 PPT REF

6/13

ani!estasi klinis

phenotypic "ariability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2#13 %une #'&118(2):1 * 21#.

7/24/2019 PPT REF

7/13

;enegakan diagnosismnionsintesis

iopsi "ili korialis

Syafi.dkk. 9adar 4C= : 59

7/24/2019 PPT REF

8/13

Diagnosis banding Sindrom meckel- =ruber

Sindrom smith-lemli-opit?

Sindrom do@n

Sindrom ed@ard

Syafi.dkk. 9adar 4C= : 59

7/24/2019 PPT REF

9/13

/atalaksana/idak ada terapi yang spesifk

terapi yag diberikan adalah terapi bayisecara umur serta terapiuntukmencegah komplikasi

phenotypic "ariability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2#13 %une #'&118(2):1 * 21#.

Cali!ornia Departement public health. /risomy 13 (;atau syndrome)&2#13 %anuari 2'&1'#('):2''-28#.

7/24/2019 PPT REF

10/13

komplikasi Sulit bera!as A apneu

9etulian

=agal jantung

9ejang

asalah dalam pemberian makanan

phenotypic "ariability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2#13 %une #'&118(2):1 * 21#.Cali!ornia Departement public health. /risomy 13 (;atau syndrome)&2#13 %anuari 2'&1'#('):2''-28#.

7/24/2019 PPT REF

11/13

prognosis Sangat buruk, rata-rata usia bayi 2,'

hari haya 1 dari 2# bayi yang akan

bertahan lebih dari 6 bulan

>nonymus /risomy: 5act sheet 13& 2#12 Bct 1$(') : 8 * '.

7/24/2019 PPT REF

12/13

;encegahan 9onsultasi dengan ahli genetik sebelum

merencanakan kehamilan selanjutnya

terutama bila sebelumnya memilikiri@ayat memiliki anak trisomi 13.

>nonymus /risomy: 5act sheet 13& 2#12 Bct 1$(') : 8 * '.

7/24/2019 PPT REF

13/13

/+0> 9>S04