HEMOFILIA SEBAGAI PENYAKIT KETURUNAN YANG TERPAUTTERHADAP KROMOSOM X

Erlin Efrina Winata

102013117/B4

HEMOFILIA

Merupakan salah satu penyakit yang diturunkan seorang ibu pada anak laki-lakinya saat dilahirkan dan dapat menyebabkan mutasi atau cacat genetik pada kromosom X.

DEFINISI PENYAKIT KETURUNAN

Sering disebut dengan penyakit bawaan. Macam-macam penyakit keturunan

diakibatkan adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orangtua kepada anaknya.

JENIS-JENIS PENYAKIT KETURUNAN

alergi obesitas buta warna asma albino kanker payudara hipertensi kolestrol tinggi Hipotiroid diabetes parkinson

PEWARISAN SIFAT

Hereditas adalah penyebaran karakter dari orang tua kepada keturunannya melalui informasi yang dikodekan pada sel germinal orang tua.

HUKUM MENDEL

Mendel menyimpulkan bahwa setiap individu baru akan menerima faktor pembawa sifat yang disebut gen, masing-masing satu gen dari setiap orang tuanya, dengan demikian individu baru tersebut mempunyai sepasang gen.

Hukum Mendel I dan II

HUKUM MENDEL I : HUKUM SEGREGASI

menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet.

Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.

Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid

HUKUM MENDEL I

HUKUM MENDEL II : HUKUM PENGELOMPOKAN BEBAS

menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan bebas satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid

HUKUM MENDEL II

SEX LINKED GENES

Adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.

Dapat terjadi pada proses crossing over.

GEN TERPAUT PADA KROMOSOM Y

Holandrik gennya disebut gen holandrik hanya diwariskan dari ayah hanya kepada

semua anak laki-laki saja, tidak pernah kepada anak perempuan dan sangat langkah.

GEN TERPAUT PADA KROMOSOM X

lebih banyak diturunkan kepada anak laki-lakinya, sedangkan anak perempuan hanya akan membawa (carrier).

 DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ normal x ♀ normal XHY XHXH

G : XH, Y XH, XH

F1 :

wanita normal XHXH (100%) dan laki-laki normal XHY (100%)

♀ ♂

XH Y

XH XHXH XHY

XH XHXH XHY

DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ normal x ♀ normal carrier heterozigot

XHY XHXh

G : XH, Y XH, Xh

F1 :

Wanita normal XHXH (25%)Wanita normal carrier XHXh (25%)Laki-laki normal XHY (25%)Laki-laki menderita hemofilia XhY (25%)

♀ ♂

XH Y

XH XHXH XHY

Xh XHXh XhY

DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ normal x ♀ carrier homozigot resesif

XHY XhXh

G : XH, Y Xh, Xh

F1 :

Wanita normal carrier XHXh (50%)Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

♀ ♂

XH Y

Xh XHXh XhY

Xh XhXh XhY

DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ hemofilia x ♀ normal XhY XHXH

G : Xh, Y XH, XH

F1 :

Wanita normal carrier XHXh (50%)Laki-laki normal XHY (50%)

♀ ♂

Xh Y

XH XHXh XHY

XH XHXh XHY

DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ hemofilia x ♀ normal carrier heterozigot

Xh Y XHXh

G : Xh, Y XH, Xh

F1 :

Wanita normal carrier XHXh dan XhXh (50%)Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

♀ ♂

Xh Y

XH XHXh XHY

Xh XhXh XhY

DIAGRAM PERSILANGAN HEMOFILIA

P : ♂ hemofilia x ♀ carrier homozigot resesif

XhY XhXh

G : Xh, Y Xh, Xh

F1 :

Wanita normal carrier XhXh (50%)Laki-laki menderita hemofilia XhY (50%)

♀ ♂

Xh Y

Xh XhXh XhY

Xh XhXh XhY

CONTOH SILSILAH KELUARGA HEMOLIFIA

KESIMPULAN

Dalam skenario F, dapat disimpulkan bahwa anak tersebut menderita hemofilia yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orangtua kepada anaknya, baik karena ayahnya menderita hemofilia atau normal maupun karena ibunya yang normal carrier.