Definisi

Penyakit Jantung Bawaan  (PJB) adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, karena sudah terjadi ketika bayi masih dalam kandungan. Pada akhir kehamilan 7 minggu,  pembentukan jantung sudah lengkap; jadi kelainan pembentukan jantung terjadi pada awal kehamilan. Penyebab PJB seringkali tidak bisa diterangkan, meskipun beberapa faktor dianggap berpotensi sebagai penyebab. Faktor-faktor ini adalah: infeksi virus pada ibu hamil (misalnya campak Jerman atau rubella), obat-obatan atau jamu-jamuan, alkohol. Faktor keturunan atau kelainan genetik dapat juga menjadi penyebab meskipun jarang, dan belum banyak diketahui. Misalnya sindroma Down (Mongolism) yang acapkali disertai dengan berbagai macam kelainan, dimana PJB merupakan salah satunya. Merokok berbahaya bagi kehamilan, karena berpengaruh terhadap pertumbuhan bayi dalam kandungan sehingga berakibat bayi lahir prematur atau meninggal dalam kandungan.

PJB terjadi pada 8 - 10 bayi diantara 1000 bayi lahir hidup. Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang paling sering terjadi (kira-kira 30% dari seluruh kelainan bawaan), dan paling sering menimbulkan kematian khususnya pada neonatus. Setengah dari kasus PJB semestinya sudah dapat dideteksi pada bulan pertama kehidupan, karena memperlihatkan tanda-tanda yang memerlukan pertolongan segera. 

EPIDEMIOLOGI

Penyakit jantung bawaan (PJB) pada bayi dan anak cukup banyak ditemukan di Indonesia. Laporan dari berbagai penelitian di luar negeri menunjukkan 6-10 dari 1000 bayi lahir hidup menyandang panyakit jantung bawaan. Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun dipengaruhi oleh berbagai faktor. Terdapat kecenderungan timbulnya beberapa PJB dalam satu keluarga. Ductus arteriosus persisten (DAP) dan defek septum atrium (DSA) lebih sering dijumpai pada anak perempuan, sedangkan stenosis aorta lebih sering dijumpai pada anak laki-laki. Pembentukan jantung janin yang lengkap terjadi pada akhir semester pertama potensial dapat menimbulkan gangguan pembentukan jantung.Di Amerika Serikat, insidens penyakit jantung bawaan sekitar 8-10 dari 1000 kelahiran hidup, dengan sepertiga di antaranya bermanifestasi sebagai kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50% dari kegawatan pada bulan pertama kehidupan berakhir dengan kematian penderita.1, 2 Di Indonesia, dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar 30.000 penderita PJB.

ETIOLOGIPenyebab terjadinya penyakit jantung bawaan belum dapat diketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka kejadian penyakit jantung bawaan :

1.      Faktor Prenatal :

Ibu menderita penyakit infeksi : Rubella. Ibu alkoholisme. Umur ibu lebih dari 40 tahun. Ibu menderita penyakit Diabetes Mellitus (DM) yang memerlukan insulin.

Ibu meminum obat-obatan penenang atau jamu.

2.      Faktor Genetik :  Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan.  Ayah / Ibu menderita penyakit jantung bawaan.  Kelainan kromosom seperti Sindrom Down.  Lahir dengan kelainan bawaan yang lain.

PEMERIKSAAN DIAGNOSIS1. Foto Thorak : Atrium dan ventrikel kiri membesar secara signifikan (kardiomegali), gambaran vaskuler paru meningkat2. Ekhokardiografi : Rasio atrium kiri tehadap pangkal aorta lebih dari 1,3:1 pada bayi cukup bulan atau lebih dari 1,0 pada bayi praterm (disebabkan oleh peningkatan volume atrium kiri sebagai akibat dari pirau kiri ke kanan)3. Pemeriksaan dengan Doppler berwarna : digunakan untuk mengevaluasi aliran darah dan arahnya.4. Elektrokardiografi (EKG) : bervariasi sesuai tingkat keparahan, pada PDA kecil tidak ada abnormalitas, hipertrofi ventrikel kiri pada PDA yang lebih besar.5. Kateterisasi jantung : hanya dilakukan untuk mengevaluasi lebih jauh hasil ECHO atau Doppler yang meragukan atau bila ada kecurigaan defek tambahan lainnya.