M.UMAR FERDIANSAHP.2782011080

PengertianPenyakit jantung bawaan atau congenital

heart disease adalah suatu kelainan formasi dari jantung atau pembuluh besar dekat jantung.

“Congenital" hanya berbicara tentang waktu, bukan penyebabnya. Itu artinya "lahir dengan" atau "hadir pada kelahiran".

Nama lain untuk penyakit jantung bawaan adalah: congenital heart defect, congenital heart malfomation, congenital cardiovascular disease, congenital cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular malformation.

Penyakit jantung bawaan adalah bentuk yang paling sering dijumpai pada kerusakan utama pada kelahiran bayi-bayi, mempengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari 1000).

Angka tsb masih terlalu rendah karena tidak memasukkan beberapa persoalan umum yaitu: Patent ductus arteriosus pada preterm baby

(suatu kondisi sementara)Bicuspid (dua cusps) aortic valve (klep aorta

umumnya mempunyai 3 cusps atau kelopak)Mitral Valve Prolapse ( klep mitral yang

menggantung ke bawah)Peripheral pulmonary stenosis (penyempitan

pembuluh-pembuluh paru yang cukup jauh dari jantung)

Diagnosis PJB Meskipun semua tipe dari PJB hadir waktu

kelahiran dan oleh sebab itu sudah hadir sebelum kelahiran, hanya sedikit kasus PJB yang diketahui sampai kelahiran atau sebelumnya.

Diagnosis PJB yang dibuat waktu bayi berumur satu minggu merupakan 40-50% dari kasus-kasus. Dan sekitar 50-60% dari semua kasus didiagnosis dalam periode kelahiran baru (bulan pertama sesudah kelahiran). Sisa kasus tidak didiagnosis sampai waktu sesudahnya

Mengapa Kebanyakan kasus PJB tidak menjadi persoalan sebelum kelahiran ?Peredaran darah di dalam fetus (the fetal

circulation) adalah berbeda dengan yang sesudah lahir

Sirkulasi jantung janin/fetus

Sirkulasi fetus mendapatkan oksigen dan nutrisi dari ibu melalui placenta. Sirkulasi fetus juga mempunyai komunikasi yang penting (shunt) antara kedua ruangan atas jantung dan pembuluh darah besar dekat jantung. Konsekwensinya adalah kebanyakan tipe dari PJB dapat ditoleransi dengan baik selama kehidupan fetus. Bahkan suatu bentuk PJB yang parah seperti hypoplasia jantung kiri (yang mana seluruh jantung kiri tidak berkembang) dapat dikompensasikan oleh sirkulasi fetus

Tiga fitur utama dari sirkulasi fetus

Sirkulasi maternal (ibu) melalui placenta membawa oksigen dan nutrisi ke fetus dan mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi fetus.

Foramen ovale adalah sebuah lubang yang terletak di septum (dinding) antara kedua ruangan atas jantung (atria kanan dan kiri). Foramen mengizinkan darah mengalir melalui jalur samping (shunt) dari atrium kanan ke atrium kiri.

Jalur samping yang lain, ductus arteriosus, mengizinkan darah yang miskin oksigen mengalir dari arteri pulmonary ke dalam aorta dan melalui itu ke tubuh.

Sirkulasi sesudah kelahiranPlacenta sudah dikeluarkan dan paru-paru harus

mengambil alih fungsi oksigenisasi darah.Perubahan-perubahan utama sirkulasi terjadi

setelah kelahiran:Sirkulasi maternal tidak dapat lagi membawa

oksigen dan mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi bayi.

Foramen ovale menutup dan tidak bertindak lagi sebagai jalur samping antara kedua atria jantung.

Ductus arteriosus menutup dan tidak lagi menyediakan komunikasi antara arteri pulmonary dan aorta

Penyebab Kerusakan Jantung BawaanPJB dapat mempunyai beragam

penyebab,diantaranya: faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia,

obat-obatan dan infeksi-infeksi)penyakit-penyakit tertentu ibuabnormalitas chromosome, penyakit-penyakit

keturunan (genetic)faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic)

Contoh faktor-faktor lingkungan: German measles (rubella) selama kehamilan, mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, menggunakan retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat (acne), obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.

Contoh penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus: diabetes mellitus, wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU)

Risiko untuk anak mendapat PJBOrang tua yang mempunyai anak dengan PJB

memerlukan konsultasi menyangkut kemungkinan terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya.

Risiko PJB pada populasi umum adalah mendekati angka 1%

Sesudah kelahiran anak dengan PJB, risiko untuk anak berikutnya adalah 2-6%

Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB untuk anak berikutnya adalah 20-30%

Gejala dan tanda-tanda Penyakit Jantung Bawaan (PJB)Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB

dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung.

Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang lainnya sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang pertumbuhannya.

Tipe-tipe PJBDetour defects di dalam jantung :Kerusakan dapat menyebabkan darah

mengalir di jalur (rute) tidak normal langsung melalui sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ini terjadi ketika ada kerusakan di dinding (septum) yang biasanya memisahkan sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ada sebuah lubang di jantung. Kedua tipe yang paling umum dari kerusakan septal adalah:Atrial septal defect (ASD)Ventricular septal defect (VSD)

Detour defects diluar jantung : Patent ductus arteriosus (PDA ) adalah tipe

khusus dari kelainan rute darah yang berlokasi di luar jantung. Ductus arteriosus adalah antara pulmonary artery dan aorta yang tetap terbuka setelah kelahiran, membiarkan darah yang seharusnya mengalir melalui aorta ke tubuh berbalik arah ke paru-paru.

Obstructive defects: Sejumlah tipe dari PJB merintangi aliran darah di jantung atau pembuluh besar didekatnya. Mereka melakukannya dengan cara penyempitan yang memblokade sebagian atau keseluruhan aliran darah. Penyempitan (stenosis) dapat terjadi di klep-klep jantung, arteri-arteri atau vena-vena. Ketiga bentuk yang paling umum dari PJB dengan rintangan aliran darah adalah:

Pulmonary (valvular) stenosis Aortic stenosisCoarctation dari aorta

Cyanotic defects ("blue babies")Beberapa tipe dari PJB menyebabkan cyanosis (kebiruan). Jumlah darah yang dipompa ke tubuh mempunyai jumlah oksigen yang lebih sedikit dari pada normal. Hasilnya adalah warna kulit yang kebiruan. Tipe-tipe dari bentuk cyanotic dari PJB termasuk :Tetralogy of FallotTransposition of the great arteriesTricuspid atresiaPulmonary atresia

Hypoplastic heart defects: Bagian dari jantung dapat secara selektif tidak berkembang atau hypoplastic, seperti:Hypoplasia jantung kananHypoplasia jantung kiri

Kerusakan jantung lain yang berhubungan dengan perkembangannya: Sejumlah kerusakan lain dalam perkembangan jantung dapat terjadi seperti:Single ventricle (Hanya ada satu ventricle)Double outlet right ventricle (Aorta dan

pulmonary artery keduanya berasal dari ventricle kanan)

Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan adalah ventricular septal defect