Penyakit yang mencakup malformasi kongenital dan gangguan fisiologis masing-masing mempengaruhi hampir 1 dari 3.000 atau 0,1 sampai 2 persen dari semua kelahiran hidup. Faktor genetik dan lingkungan berkontribusi terhadap kejadian di seluruh dunia yang signifikan dari cacat ini. Beberapa faktor lingkungan diteliti meliputi lingkungan intrauterine, obat kardiotoksik atau zat yang dikonsumsi oleh ibu hamil, usia ibu, dan urutan kelahiran. Berat badan lahir rendah, defisiensi folat, dan infeksi maternal seperti rubella adalah iuran, jika tidak penyebab, penyakit jantung bawaan di negara berkembang.

Penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh malformasi dapat diklasifikasikan ke dalam tiga kelompok terpisah. Cacat yang menyebabkan perpindahan oksigen gangguan dari paru ke jantung, atau hipoksemia, termasuk transposisi arteri besar (TGA), tetralogi Fallot (TF), hypo-plastik sindrom jantung kanan, dan stenosis pulmonal kritis. Kedua, mereka malformasi merusak aliran atau perfusi darah beroksigen ke sirkulasi sistemik termasuk sindrom hipoplasia kiri jantung, dan koarktasio aorta (COA). Klasifikasi ketiga meliputi gangguan oksigenasi dan aliran

Penyakit jantung bawaan, juga disebut cacat jantung bawaan, mencakup berbagai kelainan jantung atau pembuluh darah utama yang hadir pada saat lahir.Penyakit jantung bawaan terjadi ketika jantung atau pembuluh darah di dekat jantung tidak berkembang dengan baik sebelum kelahiran. Beberapa bayi dilahirkan dengan jenis ringan penyakit jantung bawaan, tetapi sebagian besar memerlukan pembedahan untuk bertahan hidup. Pasien yang telah menjalani operasi mungkin akan mengalami masalah jantung lainnya di kemudian hari. Sebagian besar jenis penyakit jantung bawaan menghambat aliran darah di jantung atau pembuluh dekatnya, atau menyebabkan aliran abnormal darah melalui jantung. Jenis jarang dari penyakit jantung bawaan terjadi ketika bayi yang baru lahir hanya memiliki satu ventrikel, atau ketika arteri pulmonalis dan aorta keluar dari ventrikel yang sama, atau ketika satu sisi jantung tidak sepenuhnya terbentuk.