Hipotiroid Kongenital

Pendahuluan

Hipotiroid kongenital (HK) adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon tiroid

pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga

berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat

menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Hal

ini dapat terjadi karena adanya kelainan pada anatomi kelenjar tiroid, gangguan metabolisme tiroid,

atau kekurangan iodium.1 Hipotiroid kongenital diklasifikasikan menjadi hipotiroid kongenital

permanen dan transien. Hipotiroid kongenital permanen merupakan defisiensi persisten dari hormon

tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. Sedangkan hipotiroid kongenital transien

adalah kekurangan dari hormon tiroid sementara yang ditemukan pada saat lahir dan produksinya

kembali normal pada bulan-bulan pertama atau tahun pertama kehidupan.2 Apabila hipotiroidisme

pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi

neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam

perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, diagnosa dini pada bayi baru lahir sangat

penting untuk mencegah hal tersebut.

Anamnesis

KU: Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan merupakan manifestasi klinis yang paling

mencolok pada kasus hipotiroid kongenital. Umumnya keterlambatan perkembangan dan

pertumbuhan akan tampak pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat terlambat

pengobatan sering disertai dengan gangguan neurologis lainnya, seperti gangguan koordinasi,

ataksia, diplegia spastik, hipotonia dan strabismus. Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis

hipotiroidisme sangat sulit ditemukan.

RPS: Apakah anak dehidrasi, anoreksia, muntah, mual, diare, kejang, ataupun terjadi gangguan

kesadaran?

RPK: Riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil, riwayat struma pada

keluarga, riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama.

RO: Konsumsi obat tertentu terutama yang bisa menganggu pertumbuhan? (steroid)

RPSOS: Bagaimana perkembangan anak sejak lahir, apakah ibu berasal dari daerah gondok

endemik.

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik diawali dengan penilaian yang cermat mengenai tanda-tanda vital dan keadaan

umum anak. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia

umbilical, ubun ubun besar,lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang

1

aktif dan pada umumnya tampak pucat. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun

pada sindroma down bayi lebih aktif. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh,

lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas

prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek.

Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis hipotiroidisme sangat sulit ditemukan, Dilaporkan

95% bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital secara klinis tidak menunjukkan gejala 1 Hal

ini dapat disebabkan karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta, sehingga walaupun bayi tidak dapat

memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25 – 50% kadar normal.2

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk menegakkan diagnosis pada hipotiroid kongenital

adalah penilaian kadar serum T4 bebas ( FT4 ), T4 total, T3 , dan TSH. Interpretasi hasil pemeriksaan

laboratorium pada pasien hipotiroid kongenital:2,3

Jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH tinggi, hal itu mengarahkan diagnosis pada

hipotiroid primer, sedangkan jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH juga rendah, hal itu

mengarahkan diagnosis pada hipotiroid sekunder atau tersier.

Pada hipotiroid kompensata, kadar TSH meningkat tetapi kadar T4 normal, kompesasinya

terdapat struma difusa.

Pada hipotiroid dekompensata, terdapat struma difusa, kadar TSH meningkat tetapi kadar T4

rendah.

Pada hipotiroid transien, awalnya kadar T4 rendah dan TSH tinggi tetapi pada pemeriksaan

selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

Pada defisiensi TBG, kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.

Interpretasi hasil pemeriksaan pada bayi prematur atau bayi sakit non tiroid agak sulit ditentukan.

Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH normal. Pada bayi

prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan, atau bila

penyakit non tiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini

merupakan adaptasi fisiologis pada bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat stress tertentu,

maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. Pada bayi baru lahir harus dingat bahwa

pada minggu pertama kadar T4 serum masih tinggi sehingga untuk menentukan angka normal harus

disesuaikan dengan kadar T4 sesuai usia.2,3

2

Tabel 2.2 Nilai Rujukan untuk kadar T4 total, T3, FT4, dan TSH3

Hormon Usia Nilai normalT4 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi

atermUsia 1-3 hari1 minggu1-12 bulan1-3 tahun3-10 tahun

Anak pubertas (11-18 tahun)

2,6 – 14

8,2 – 19,96,0 – 15,96,1 – 14,96,8 – 13,55,5 – 12,84,9 – 13,0

FT4 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi aterm

Usia 1-3 hari1-12 bulan

PrepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

0,4 – 2,8

2,0 – 4,00,9 – 2,60,8 – 2,20,8 – 2,3

T3 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi aterm

Usia 1-3 hari1 minggu1-12 bulan

prepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

24 – 132

89 – 40591 – 30085 – 250119 – 21880 – 185

TSH (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) bayi aterm

Usia 4 hari1-12 bulan

prepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

0,8 – 6,9

1,3 – 160,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8

Beikut beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa digunakan:2,3

Kadar tiroglobulin serum menggambarkan jumlah fungsional jaringan tiroid dan umumnya

meningkat seiring dengan peningkatan kerja tiroid. Saat inflamasi terjadi banyak tiroglobulin

yang masuk ke dalam sirkulasi. Suatu penelitian menunjukkan bahwa pada neonatus dengan

aplasia tiroid memiliki kadar globulin sangat rendah (nilai tengah 12 ng/mL dengan rentang 2 –

54 ng/mL), sedang pada tiroid ektopik (nilai tengah 92 ng/mL dengan rentang 11 – 231 ng/mL),

dan sangat tinggi pada struma (nilai tengah 226 ng/mL dengan rentang 3 – 425 ng/mL). Oleh

karena itu, pemeriksaan kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung dapat membantu

menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.

Pemeriksaan iodin urine dilakukan jika bayi baru lahir tinggal di daerah yang endemik goiter

atau terdapat riwayat paparan yodium yang berlebihan baik saat pra-natal maupun pasca-natal.

Pemeriksaan iodin urine dilakukan dengan menilai kadar iodin urine 24 jam dengan nilai

normal iodin pada neonatus berkisar antara 50–100 mcg. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk

menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

3

Pemeriksaan Antibodi Antitiroid: Penyakit tiroid autoimun pada ibu yang berhubungan dengan

produksi thyrotropin receptor blocking antibody (TRB-Ab). Antibodi tersebut akan masuk ke

janin dan menghambat pengikatan TSH, menghambat fungsi dan perkembangan kelenjar tiroid.

Penyakit ini sering terjadi pada ibu usia reproduktif dengan angka kejadian sekitar 5 % dan

mengakibatkan HK transien pada 1 : 100000 neonatus. Pemeriksaan ini hanya

direkomendasikan pada kasus ibu yang telah dikenal menderita penyakit tiroid autoimun dan

memiliki anak dengan HK transien sebelumnya dan sekarang hamil lagi.

Pemeriksaan USG tiroid dapat secara akurat menentukan adanya aplasia tiroid pada pasien HK.

Selain itu, USG tiroid juga dapat mendiagnosis tiroid ektopik pada pasien HK, tetapi tidak

seakurat dengan pemeriksaan skintigrafi.

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo

kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri yang buruk dan efusi

perikardial.3

Pemeriksaan Radiologis: Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan

pemeriksaan rontgen saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan

kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis,

yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Epiphyses sering memiliki beberapa fokus

penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal

1 atau 2 sering ditemukan. Penilaian umur tulang dapat digunakan untuk mengetahui berapa

lama pasien sudah menderita hipotiroid.

Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik untuk menentukan etiologi

hipotiroid kongenital. Pada pemeriksaan neonatus digunakan sodium pertechnetate (Tc99m)

atau I123. Radioaktifitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh sehingga jarang

digunakan untuk neonatus. Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek

ambilan (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar

pada hasil skintigrafi. Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi,

maka in mungkin merupakan “ thiouracilinduced goiter” atau keleaina bawaan lainnya.

Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 – 4000 kelahiran

hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering

ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom

Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak

normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran

hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada

keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,3

4

Etiologi hipotiroid congenital menetap1,4

Disgenesis Tiroid

Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 85-90% merupakan

akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi

akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral

atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun

demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui.

Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan adalah :

- Kegagalan mengkonsentrasikan yodium

- Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system

- Defek pada sintesis atau transport triglobulin

- Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

Resisten TSH

Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau tidak

adanya respon “end organ” terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena

defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter

terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH defek

molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum

TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau

hipoplastik.

Sintesis atau sekresi TSH berkurang

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi sangat

jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan fasilitator

seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan

hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia

hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.

Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid, ditandai

dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau

normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien1,4

5

Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus

dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk

obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,

cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan

vagina, dapat berpengaruh.

Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk

penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan

gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

Antibody reseptor tirotropin ibu

Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar

terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid .

bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme.

Patogenesis

Patogenesis Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur-jalur berikut:3

a. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan penurunan sintesis dan sekresi

hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid primer. Pada keadaaan ini terjadi peningkatan kadar

TSH tanpa adanya struma.

b. Jalur 2

Defisiensi yodium yang berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga

hipofisis meningkatkan sekresi TSH untuk memacu kelenjar tiroid mensekresi hormon tiroid.

Keadaan ini mengakibatkan terjadinya stadium kompensasi dimana terjadi peningkatan kadar

TSH dan pembesaran kelenjar tiroid, namun kadar hormon tiroid masih normal. Bila stadium

kompensasi tersebut gagal, akan terjadi stadium dekompensasi dimana terjadi peningkatan kadar

TSH, struma difusa, dan kadar hormon tiroid rendah.

c. Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu sintesis hormon tiroid, seperti

obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi yodium radioaktif, dan kelainan

enzim pada jalur sintesis hormon tiroid disebut dishormonogenesis. Keadaan ini mengakibatkan

penurunan sekresi hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid dengan peningkatan kadar TSH,

dengan atau tanpa struma.

6

d. Jalur 4a

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan

mengakibatkan hipotiroid dengan kadar TSH sangat rendah atau tidak terukur tanpa struma.

e. Jalur 4b

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan penurunan sekresi TSH akan mengakibatkan

hipotiroid penurunan kadar TSH tanpa struma.

Jalur 1, 2, dan 3 merupakan patogenesis terjadinya hipotiroid primer dengan peningkatan kadar

TSH. Pada jalur 1 tidak ditemukan struma, jalur 2 dengan struma, dan jalur 3 dapat dengan atau

tanpa struma. Jalur 4a dan 4b merupakan patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang

rendah atau tidak terukur dan tanpa struma.

Manifestasi Klinis

Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis hipotiroidisme sangat sulit ditemukan, Dilaporkan

95% bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital secara klinis tidak menunjukkan gejala1. Hal

ini dapat disebabkan karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta, sehingga walaupun bayi tidak dapat

memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25 – 50% kadar normal. Keadaan ini

memberikan efek perlindungan terhadap otak janin.2

Gambaran klinis klasik, yaitu lidah besar, suara tangis serak, wajah sembab, pangkal hidung rata

dengan “pseudohipertelorisme”, hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang “mottling”,

tangan dan kaki dingin, serta letargi akan tampak semakin jelas dengan berjalannya waktu.5,6 Gejala

non spesifik yang menyokong hipotiroidisme kongenital adalah umur kehamilan lebih dari 42

minggu (postterm), ikterus neonatorum yang lama (lebih dari 3 minggu), ini disebabkan oleh

immatur hepatic glucuronyl transferase, kesulitan minum, konstipasi, hipotermi, atau distress

respirasi pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2500 gram.9 Sering didapatkan fontanela anterior

melebar, fontanela posterior melebar lebih dari 0,5 cm, namun hal ini tidak spesifik.5,6

Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan merupakan manifestasi klinis yang paling mencolok

pada kasus hipotiroid kongenital. Umumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan akan

tampak pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat terlambat pengobatan sering disertai

dengan gangguan neurologis lainnya, seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastik,

hipotonia dan strabismus. 5

7

Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan hasil yang sangat

memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya

masa depan anak, khususnya perkembangan mentalnya.3 Terapi harus dimulai segera setelah

diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Orang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai

kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika

terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat

untuk pengobatan hipotiroid kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari

monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal.

Dalam prakteknya pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin

sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau makanan tinggi

serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat penyerapannya. 1,3,7

Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan respons

masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan

adalah :

0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk diberikan

dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-

bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise

femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15

µg/kgBB/hari.3

Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan3

Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk menetukan

pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH

normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi

cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.

Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka dapat diberikan

preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan

ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus

segera dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

Monitoring3,7

8

Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan kemajuan klinis

maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap kasus bersifat individual.

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T4 bebas dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl

dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun. Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan

TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3

tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.

Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis. Hal ini

penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini

adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan

perilaku.Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan

berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada

tempramen, dan perilaku.

Pencegahan3

Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di negara maju, sedangkan

untuk negara berkembang seperti halnya Indonesia, skrining hipotiroid masih belum menjadi

kebijakan nasional. Skrining dilakukan pada bayi baru lahir yang menunjukkan gejala-gejala

hipotiroid.

1. Pemeriksaan awal T4, diikuti pemeriksaan TSH bila kadar T4 rendah

Negara-negara di Amerika Utara menggunakan pemeriksaan awal kadar T4 sebagai metode

skrining utama dilanjutkan dengan pengukuran kadar TSH bila kadar T4 rendah. Semua bayi

dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH lebih dari 40 µU/L harus dipertimbangkan sebagai

hipotiroid kongenital dan harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan bisa

segera diberikan tidak perlu menunggu keluar hasil tes konfirmasi. Apabila kadar TSH

meningkat tetapi kurang dari 40 µU/L maka dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel baru.

2. Pemeriksaan awal TSH, diikuti pemeriksaan kadar T4 bila kadar TSH tinggi

Jepang dan sebagian besar negara eropa menggunakan kadar TSH sebagai metode skrining

utama dengan pengukuran kadar T4 untuk pemeriksaan lanjutan. Bayi yang memiliki kadar TSH

awal > 50 µU/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital

permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapat menunjukkan hipotiroid transien atau

positif palsu.

3. Kombinasi pemeriksaan TSH dan T4

9

Dalam beberapa tahun ke depan, media pemeriksaan T4 dan TSH secara simultan dapat dilakukan.

Metode ini merupakan programskrining yang paling ideal. Dengan metode ini diagnosis dapat cepat

dibuat dalam waktu 48 jam sehingga mencegah keterlambatan pengobatan.

Selain skrining, pemberian suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi

Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat replacement hormon

tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam,

brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi

Sodium-L-Tiroksin.

Komplikasi

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Pada waktu lahir tidak ditemukan ada

kelainan, namun pada beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk tengkurap dan gejala

perkembangan yang terhambat lainnya. Selain itu anak terlihat cebol dengan kepala besar, raut muka

seperti orang bodoh, dan lidah besar terjulur keluar. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir bila tidak

diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

Selain itu juga dapat mengalami retardasi mental apabila tidak segera diberikan hormon tiroid setelah

dideteksi. Pemberian hormon tiroid yang tidak teratur dan terkontrol, anak tidak akan tumbuh dan

berkembang secara normal dan selayaknya serta terjadi defisit IQ (Intelligence Quotient).1,4

Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi

hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak

umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan

intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi yang

terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat

dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia,

tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli

sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.1,3

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon tiroid pada

bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan

penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan

gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Gejala klinis

Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan

anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid

kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

10

Daftar Pustaka

1. Stephen La Franchi, Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor.

Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders; 2007:2319-25

2. Maynika V Rastogi dan Stephen H LaFranchi. Congenital Hypothyroidism. Orphanet Journal

of Rare Diseases: 2010; 5: 17: 1-22

3. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak

Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; i10: 205-212

4. M. Rudolph, Abraham. Buku ajar pediatri Rudolph. Edisi ke-20.Jakarta:EGC;2006.h.1930-5

5. Peter F and Muzsnai A. Congenital Disorders of The Thyroid: Hypo/hyper. Endocrinol Metab

Clin N Am: 38; 2009: 491-507

6. Chabre O and Rodien P. Disease of the Thyroid in Childhood and Adolescence. N Engl Jurnal

Medicine: 357; 2007: 202-3

7. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari www.newbornwhocc.org pada

tanggal 11 Mei 2010 pukul 20.05 WIB.

11