Sindrom Patau pada Janin

Nelson Nikijuluw (102011127)

Skenario 4

Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26

minggu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan

antenatal care ( ANC ) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan

intrauterine growth restriction ( IUGR ), mikrosefali, tumit menunjukan

rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada

ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis

( percutaneus umbilical blood sampling ) untuk dianalisis

kromosomnya. Pada karyotyping didapatkan hasil sebagai berikut :

3

2

Anamnesis

• Identitas Pasien

• Keluhan Utama

• Riwayat Penyakit Sekarang

• Riwayat Penyakit Dahulu

• Riwayat Penyakit Keluarga

• Riwayat Sosial

Pemeriksaaan Fisik

Pemeriksaan fisik umum

( Keadaan umum, tekanan

darah, nadi, pernapasan, dan

suhu )

Pemeriksaan khusus obstetric

( Inspeksi, Palpasi, Perkusi,

Auskultasi, Pemeriksaan

dalam )

Pemeriksaan penunjang ( Prenatal Diagnosis )

4

USG ---- termasuk dalam pemeriksaan

antenatal care

7

8

Amniosintesis

cordosintesis

CVS

Working diagnosis Sindrom patau (kelainan kromosom trisomi

13)

Epidemiologi

7

• Insiden : 1 : 20.000

• > Usia Ibu

 

Patofisiologi

8

SINDROM PATAU NON-DISJUNGSI

Trisomy 13 klasik

Trisomy 13

translokasi

Trisomy 13 mosaik

12

Gejala Klinis

Kepala dan wajah :

Defek kulit kepala (apalasia kutis)

Mikroftalmia

Abnormalitas kornea

Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus

Sloping forehead

Holoprosensefali, hemangioma kapiler, dan tuli

13

14

Dada

VSD (ventricular septal defek) ,

PDA (patent ductus arteriosus),

ASD (atrial septal defek) pada 80% kasus, iga-iga

posterior yang tipis.

Ekstrimitas

Tumpang tindih jari-jemari tangan dan kaki

Polidaktili

Rocker bottom feet

15

Komplikasi

10

Retradasi Mental Berat

Sulit bernafas

Gangguang penglihatan

Cacat jantung

90% meninggal

Penatalaksanaan

Tidak ada terapi spesifik

Terminasi kehamilan ( Persetujuan !!! )

Terapi bicara / Operasi pada bibir sumbing

Terapi fisik

Operasi untuk mengatasi masalah fisik dan

terapi perkembangan lainnya

12

Prognosis

Buruk

Kesimpulan

13

Anak tersebut menderita Sindrom Patau,

dapat diketahui dari hasil pemeriksaan USG

dan pemeriksaan Kromosom yang didapatkan

Trisomi 13.

20

TERIMA

KASIH