Hipotiroid Kongenital pada Bayi Berusia 2 Bulan

Hipotiroid Kongenital pada Bayi 2 BulanRay Sirvel

102012030Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 06 Jakarta 11510

Ray_slme@yahoo.comPendahuluan

Hormon tiroid bekerja pada hampir setiap sel dalam tubuh. Hormon ini mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein maupun vitamin, sehingga sel tubuh dapat mempergunakan energi dari hasil proses metabolisme bahan-bahan tersebut. Hormon tiroid juga membantu regulasi pertumbuhan tulang (bekerja sama dengan hormon pertumbuhan), sintesa berbagai protein serta maturasi jaringan saraf termasuk otak. Hipotiroid merupakan suatu keadaan dimana tubuh kekurangan hormon tiroid. Hormon tiroid sangat diperlukan untuk kegiatan metabolisme ,sehingga kekurangan hormon ini akan menimbulkan tanda dan gejala sebagai akibat menurunnya kegiatan metabolisme dalam tubuh. Apabila kadar hormon tiroid dalam darah terlalu rendah, sel akan kekurangan hormon sehingga terjadi gangguan metabolisme, pertumbuhan dan diferensiasi sel, maupun aktivitas lain di dalam sel

Skenario

Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

Anamnesis

Anamnesis merupakan tahap awal dalam pemeriksaan untuk mengetahui riwayat penyakit dan menegakkan diagnosis. Anamnesis harus dilakukan dengan teliti, teratur dan lengkap karena sebagian besar data yang diperlukan dari anamnesis untuk menegakkan diagnosis.5 Pada kasus ini, anamnesis dilakukan pada ibu pasien (alloanamnesis). Anamnesis meliputi:1-5A. Menanyakan data diri pasien.

1. Nama

2. Tempat dan tanggal lahir

3. Umur

4. Alamat

5. Agama

6. Pekerjaan

7. Pendidikan

B. Menanyakan keluhan utama pasien dan lamanya.

C. Menanyakan riwayat penyakit sekarang

1. Apakah ada kesulitan memberi makan?

2. Apakah sering tersedak saat menyusui?

3. Apakah berat badan sulit naik?

4. Apakah terlihat mengantuk atau kurang aktif?

5. Adakah kesulitan pernapasan ?

6. Apakah bayi sering menangis atau tidak?

7. Apakah ada pembesaran kepala (ubun-ubun)?

8. Apakah ada pembesaran lidah?

9. Apakah badan terlihat kuning (ikterus)?

10. Apakah ada hernia umbilikalis?

11. Apakah ada konstipasi?

12. Apakah suara bayi terdengar serak?

13. Apakah bayi lahir secara normal/tidak?cukup bulan/tidak?

14. Berat badan bayi saat lahir apakah kurang/normal/berlebih (4,5kg)?

15. Keluhan lainnya atau keluhan penyerta?

D. Menanyakan riwayat penyakit dahulu

1. Adakah riwayat penyakit tiroid sebelumnya?jika ya, terapi apa yang diberikan dan berapa lama durasinya?

2. Apakah pernah menjalani terapi radioiodin (untuk tirotoksikosis)?

3. Adakah riwayat kelainan endokrin/autoimun lain?

E. Menanyakan riwayat keluarga

1. Adakah riwayat penyakit tiroid dalam keluarga?

F. Menanyakan riwayat obat

1. Adakah penggunaan obat tiroksin?

2. Adakah penggunaan obat amiodaron?

G. Menanyakan riwayat kehamilan

1. Apakah ibu mengalami penyakit atau infeksi pada saat kehamilan?

2. Apakah ibu mengkonsumsi obat anti tiroid saat kehamilan?

3. Apakah ibu mengkonsumsi obat anti aritmia seperti amiodaron?

4. Apakah ibu pernah terpapar zat radioaktif?

5. Apakah ada riwayat komplikasi saat persalinan?

H. Menanyakan riwayat sosial

1. Apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik?2. Riwayat imunisasi?Dari hasil anamnesis didapatkan bahwa pasien bayi berusia 2 bulan , jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek disertai sering konstipasi dan suara serak. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Memiliki riwayat sakit tiroid dalam keluarga.Pemeriksaan Fisik

Tanda-Tanda Vital dan Kondisi Umum

Pada pemeriksaan tanda-tanda vital meliputi pengukuran suhu tubuh, denyut nadi, tekanan darah, dan frekuensi pernapasan. Kondisi umum pasien dinilai mulai dari sehat, sakit ringan dan sakit berat.3

Tingkat Kesadaran

Penilaian status kesadaran yaitu: compos mentis (kesadaran penuh dengan respons adekuat terhadap stimulus yang diberikan), somnolen (kesadaran yang lebih rendah ditandai dengan mengantuk, selalu ingin tidur, tidak responsif terhadap rangsangan ringan dan masih memberi respons terhadap rangsangan yang kuat), sopor (tidak memiliki respons terhadap stimulus ringan atau sedang tapi masih memberi sedikit respons terhadap rangsangan kuat dengan adanya reflex pupil terhadap cahaya yang masih positif), Koma (tidak dapat bereaksi terhadap stimulus atau rangsangan apapun, reflex pupil terhadap cahaya ada tapi lambat).6Inspeksi

Melakukan inspeksi pada kepala dan leher: apakah ada pembesaran ubun-ubun (normalnya rata atau sedikit cekung)?apakah sclera ikterik?apakah wajah tampak pucat atau kebiruan? Apakah wajah tampak bengkak ? Melakukan inspeksi pada lidah, apakah ada makroglosi dengan atau tanpa pembesaran lidah ? adakah pembesaran kelenjar getah bening servikal dan tiroid? melakukan inspeksi pada toraks dan abdomen serta ekstremitas apakah ada massa/benjolan.Palpasi

Melakukan palpasi pada leher,thoraks dan abdomen secara sistematis dan melaporkan ada atau tidaknya nyeri, rigiditas, massa/ benjolan serta lokasinya bila ada serta palpasi tiroid. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan dengan pasien telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari telunjuk dan tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari belakang; perhatikan bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah. Ukuran, bentuk, posisi, konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri harus pula diperhatikan. Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid, keganasan, atau goiter. Tiroid yang besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin kongenital, herediter atau familial, atau sekunder akibat penyakit hipofisis.AuskultasiMelakukan auskultasi pada thoraks, apakah terdapat kelainan pada paru dan jantung, dan abdomen.

Selain itu perlu diperhatikan juga kulit kepala yang tebal, rambut kasar, mudah patah dan sedikit, otot yang hipotoni, tangan lebar dan jari pendek, kulit kering dan bersisik, sedikit berkeringat yang merupakan tanda-tanda/ gejala dari hipotiroid.2Hasil pemeriksaan fisik didapatkan : bayi tampak sedikit kuning dan pucat, kurang aktif, ubun-ubun besar terbuka lebar, dull face, lidah besar, hipotonia, hernia umbilikalis, dan kuling kering.

Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemeriksaan penunjang perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis. Pada kasus ini perlu dilakukan pemeriksaan penunjang berupa tes faal tiroid (T4 bebas dan TSH), dan pencitraan (rontgen tulang, skintigrafi dan USG).

Test Faal Tiroid

Tes faal tiroid yang umumnya digunakan untuk diagnosis adalah fT4 ( free thyroxine/ T4 bebas) dan TSH (thyroid-stimulating hormone).1,2,7

fT4 digunakan untuk mengukur kadar T4 bebas yang bersirkulasi dalam darah. T4 mencakup 90% dari hormon tiroid. Sebagian besar T4 dalam darah terikat pada TBG (thyroxine-binding globulin) dan albumin. Hanya 1-5% T4 yang tidak terikat atau bebas. T4 bebas ini merupakan hormon yang aktif secara metabolik. fT4 merupakan indicator yang lebih baik untuk menilai fungsi tiroid dibandingkan T4 total karena kadar T4 total dipengaruhi kadar TBG dan protein sedangkan kadar fT4 dipengaruhi oleh TSH. Nilai rujukan fT4 : 12-24 pmol/L atau 0,8-2,7 ng/dL.7 TSH (thyroid-stimulating hormone) tergolong sebagai glikoprotein, disekresi oleh hipofisis anterior dan mengatur sekresi T4 dan T3 oleh tiroid normal. Produksi TSH diatur oleh T4 dan T3 bebas dan TRH yang dibebaskan oleh hipotalamus. Sistem umpan balik negative menyebabkan naiknya kadar TSH bila kadar fT4 dan fT3 turun atau menyebabkan turunnya kadar TSH bila ada kenaikan kadar fT4 dan fT3. Nilai normal dari kadar TSH yaitu 0,45-4,5mU/L. Kadar TSH meningkat (>5 mU/L) pada hipotiroid primer (>90% kasus) sedangkan kadar TSH menurun pada hipotiroid yang disebabkan karena gangguan pituitary atau hipotalamus (normal atau