OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.

Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran

Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi  dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Klasifikasi  

1. Tipe 1 (ringan)o Fraktur patologis mulai  muncul saat anak mulai berjalano Short stature (perawakan pendek)o Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)o Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera

menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru)

o I a = gigi masih normal.o I b = dentinogenesis imperfecta.

2. Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat  karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

3. Tipe 3 (berat)o Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalano Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofrakturo Sering muncul kifosis dan skoliosiso Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalano Sklera biru pucat

4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)o Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis

Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur. Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan Otot hipertonus Defisiensi dentin Perdarahan subkutan Sklera biru Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat

kaki tidak berbentuk lurus lagi

Pemeriksaan Penunjang

Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.

Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

TatalaksanaPengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :

Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna. Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

PrognosisTipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas. Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudahTipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif