MUTASIMUTASIPunya Punya

Dra. Purwiastuti K,M.MDra. Purwiastuti K,M.M

SMA Negeri 5 SMA Negeri 5 PalembangPalembang

Apa itu Mutasi ?Apa itu Mutasi ?

Mutasi adalah Mutasi adalah perubahanperubahan materi genetik atau materi genetik atau disebut juga sebagai DNA. disebut juga sebagai DNA. 

JENIS-JENIS MUTASIJENIS-JENIS MUTASI    MUTASI KROMOSOM  MUTASI KROMOSOM  yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut disebut ABERASI ABERASI 

MUTASI GEN MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom yaitu perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat (letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya lazim disebut kromosomnya lazim disebut MUTASI MUTASI saja.saja.

Sarjana yang mempelajari mutasi adalah Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN HERMAN MULLER MULLER (murid Morgan).  (murid Morgan).  Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE HUGO DE VRIES.VRIES.

MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya

MUTAN

TEMPAT TERJADINYA

MUTASI

Mutasi Gametik

Mutasi Somatik

menghasilkan

Bab 6 Mutasi

Pada sel kelamin

Pada sel tubuh

SEBAB-SEBAB MUTASISEBAB-SEBAB MUTASIa. MUTASI ALAM a. MUTASI ALAM

misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan. bersifat resesif dan merugikan. 

Sinar Ultraviolet Sinar Ultraviolet  memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan

susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.nitrogen.

Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.pigmen pada kulit.

Sinar RadioaktifSinar Radioaktif Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam

tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.

b. MUTASI BUATAN b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan dilakukan oleh manusia, antara lain dengan

Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosisPemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan

pengawetan makanapengawetan makanann Penggunaan senjata nuklirPenggunaan senjata nuklir Penggunaan roket, televisi  Penggunaan roket, televisi   Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi

Jenis-jenis MutasiJenis-jenis Mutasi

Mutasi GenMutasi GenMutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.keturunannya.

Macam-macam Mutasi GenMacam-macam Mutasi GenMutasi Tak Bermakna  ( nonsense Mutasi Tak Bermakna  ( nonsense

mutaion ) mutaion ) Terjadi karena perubahan Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.pembentukan fenilalanin.

Mutasi Ganda Tiga Mutasi Ganda Tiga Terjadi karena penambahan atau Terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara pengurangan tiga basa secara bersama-sama. bersama-sama. 

  Mutasi BingkaiMutasi BingkaiTerjadi karena pengurangan satu Terjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan / beberapa atau penambahan sekaligus  pasangan basa sekaligus  pasangan basa secara bersama-sama. secara bersama-sama. 

Mutasi Diam

MUTASI GEN — Substitusi

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Substitusi (2)

Mutasi Tanpa Arti

Mutasi Salah Arti

Bab 6 Mutasi

Mutasi karena perubahan struktur Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena dalam kromosom yang disebabkan karena

sebagian benangnysebagian benangnya a lepas, berpilin, melekat lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain kembali dengan letak terbalik dan lain

sebagainya.sebagainya. • Kerusakan kromosom ini Kerusakan kromosom ini

dapat dibedakan atas dapat dibedakan atas beberapa  macam, yaitu  :beberapa  macam, yaitu  :

• a.  a.  Inversi Inversi adalah perubahan adalah perubahan urutan letak gen dalam urutan letak gen dalam suatu kromosom.  Inversi ini suatu kromosom.  Inversi ini pun dapat dibedakan pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan menjadi dua berdasarkan letak   sentromer pada saat letak   sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi perisentrik dan inversi parasentrik. inversi parasentrik. 

• b.b.   Delesi    Delesi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang  homolog yang  hilang sebagian hilang sebagian gennya.gennya.

• c. c. DuplikasiDuplikasi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang homolog yang mendapatkan mendapatkan penambahan penambahan sebagian gen dari sebagian gen dari kromosom kromosom pasangannyapasangannya

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Bab 6 Mutasi

Mutasi KromosomMutasi Kromosom

  Mutasi kromosom adalah perubahan yang Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. mutasi aberasi.

Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang berpisah pada saat peristiwa pindah silang ((crossing overcrossing over), apabila kromosom hilang ), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.  jumlah kromosom. 

Macam-macam Mutasi Macam-macam Mutasi KromosomKromosom

a. Aneuploid a. Aneuploid • Mutasi kromoson ini Mutasi kromoson ini

tidak melibatkan tidak melibatkan perubahan pada perubahan pada seluruh genom, seluruh genom, melainkan hanya melainkan hanya terjadi pada salah satu terjadi pada salah satu kromosom dari genom.  kromosom dari genom. 

Macam – macam Macam – macam aneuploid adalahaneuploid adalah ::

• monosomik (2n-1)monosomik (2n-1)• nulisomik (2n-2)nulisomik (2n-2)• trisomik (2n+1)trisomik (2n+1)• tetrasomik (2n+2)tetrasomik (2n+2)

b. Euploid b. Euploid • ( eu = benar, ploid = ( eu = benar, ploid =

unit ). Euploid unit ). Euploid merupakan mutasi merupakan mutasi yang menyebabkan yang menyebabkan kehilangan 1 atau kehilangan 1 atau lebih set kromosom. lebih set kromosom.

Macam-macam euploid, Macam-macam euploid, yaitu :yaitu :• monoploid (n)               monoploid (n)               • tetraploid (4n) tetraploid (4n) • triploid triploid

(3n)                   (3n)                   • poliploid (4n ke ataspoliploid (4n ke atas

MUTASI KROMOSOMBab 6 Mutasi

Perubahan struktur kromosom

MUTASI KROMOSOM (2)Perubahan jumlah kromosom

Euploid

Autopoliploid

Alopoliploid

Aneuploid

Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom).

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Bab 6 Mutasi

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom

Sindrom Down

Sindrom Klinefelter

Sindrom Cri du chat

Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO

Delesi kromosom nomor 5

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

Bab 6 Mutasi

SUMBER MUTASIMUTAGEN

Mutagen BuatanMutagen Alami

Faktor kimia Faktor fisika

Bab 6 Mutasi

Asam nitrat

Kolkisin

Sinar UV

Sinar gamma

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

Bab 6 Mutasi

PENGARUH MUTASI

Perubahan produk gen dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN

PENGERTIAN

FAKTOR PENYEBAB

JENIS-JENIS MUTASI GEN

PENYAKIT YANG DITIMBULKAN

a. MUTASI ALAM a. MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan. resesif dan merugikan. 

Sinar Ultraviolet Sinar Ultraviolet 

memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.

Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.pigmen pada kulit.

Sinar RadioaktifSinar Radioaktif

Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.

FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MUTASIFAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MUTASI

b. MUTASI BUATAN b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengandilakukan oleh manusia, antara lain dengan : :

• Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosisPemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis

• Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanapengawetan makanann

• Penggunaan senjata nuklirPenggunaan senjata nuklir

• Penggunaan roket, televisi  Penggunaan roket, televisi  

• Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi

A. A. Mutasi GenMutasi Gen• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada

susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). terjadi pada susunan kimianya (DNA).

• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.keturunannya.

JENIS-JENIS MUTASI

Mutasi karena perubahan struktur Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena dalam kromosom yang disebabkan karena

sebagian benangnysebagian benangnya a lepas, berpilin, melekat lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain kembali dengan letak terbalik dan lain

sebagainya.sebagainya. • Kerusakan kromosom ini Kerusakan kromosom ini

dapat dibedakan atas dapat dibedakan atas beberapa  macam, yaitu  :beberapa  macam, yaitu  :

• a.  a.  Inversi Inversi adalah perubahan adalah perubahan urutan letak gen dalam urutan letak gen dalam suatu kromosom.  Inversi ini suatu kromosom.  Inversi ini pun dapat dibedakan pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan menjadi dua berdasarkan letak   sentromer pada saat letak   sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi perisentrik dan inversi parasentrik. inversi parasentrik. 

• b.b.   Delesi    Delesi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang  homolog yang  hilang sebagian hilang sebagian gennya.gennya.

• c. c. DuplikasiDuplikasi adalah adalah kromosom kromosom homolog yang homolog yang mendapatkan mendapatkan penambahan penambahan sebagian gen dari sebagian gen dari kromosom kromosom pasangannyapasangannya

Sindrom Down

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

Proses mutasi dan ekspresinya pada individu normal dan mutannya

• “Point mutation” : mutasi yang melibatkan perubahan tempat spesifik dalam suatu gen, termasuk substitusi, delesi dan insersi pasangan basa.

• “Missense mutation” : mutasi yang menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke asam amino yang lain

• Nonsense mutation” : mutasi yang menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu asam amino ke kodon terminasi

• “Frameshift mutation” : mutasi yang merubah “pembacaan” dari mRNA, disebabkan oleh adanya delesi atau insersi pasangan basa