Pertanyaan:1. Apa yang disebut dengan mutasi gen?2. Apa yang disebut dengan mutasi titik?3. Gambarkan tentang mutasi yang terjadi pada penyakit sel sabit!

Jawaban:1. Mutasi Gen

Mutasi adalah perubahan apapun dalam bahan genetik. Pada dasarnya perubahan genetik disebabkan oleh 3 hal, yaitu (i) Mutasi noktah yang meliputi perubahan-perubahan pada kodon-kodon tunggal, (ii) Aberasi kromosom yang menyebabkan perubahan bagian besar kromosom seperti inversi, translokasi dan duplikasi, dan (iii) perubahan dalam jumlah kromosom.Mutasi sering dikelompokkan menjadi 2 jenis:

- Mutasi spontan : Mutasi yang terjadi pada kondisi alami selama replikasi, perbaikan dan rekombinasi DNA

- Mutasi terimbas : Mutasi yg disebabkan oleh agen-agen lingkungan spesifik.

Pada mutasi pergantian basa dapat terjadi keadaan yg disebut transisi dan transversi.- Mutasi transisi yaitu penggantian purin yg saru menjadi purin yg lain atau

pirimidin yg satu menjadi pirimidin yg lain. Pada peristiwa ini terjadi pergeseran elektron yg menyebabkan bentuk molekul menjadi sedikit berubah. Pergeseran tautomer pada basa DNA mengubah sifat pasangan basa sehingga A dapat berpasangan dengan C, dan T dengan G.

- Mutasi transversi yaitu penggantian basa purin menjadi pirimidin atau sebaliknya.

Akibat adanya mutasi transisi dan transversi dapat menjadi mutasi misens atau nonsens. Pada mutasi misens, asam amino pada rantai polipeptid yg disintesis digantikan oleh asam amino lain. Pada mutasi nonsens, kodon yg menyandi suatu asam amino berubah menjadi kodon yg henti sehingga sintesis rantai polipeptid berhenti sebelum waktunya. Dari kenyataan adanya mutasi, tampak bahwa meskipun proses replikasi DNA merupakan proses yg tepat, tetapi kadang-kadang juga terjadi kesalahan.

2. Mutasi TitikMerupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yg menghasilkan gamet, maka mutasi ini diteruskan pada keturunan dan pada generasi penerus. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotipe manusia/hewan, maka kondisi mutan ini mengacu pada suatu penyimpangan genetik/penyakit keturunan (herediter). Contohnya pada penyakit sel sabit.Tipe-tipe mutasi titik :

- Substitusi, biasanya adalah mutasi salah-arti. Yaitu pasangan-basa, adalah penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Beberapa substitusi disebut mutasi diam karena akibat adanya redundansi kode genetika mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Contohnya, jika CCG menjadi CCA,

kodon m-RNA yg sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi yg terkait pada protein.

- Insersi dan delesi, merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mempunyai efek berbahaya pada protein yg dihasilkan drpd efek yg ditimbulkan substitusi. Mutasi pergeseran terjadi bila jumlah nukleotida yg dimasukkan/dihilangkan bukan kelipatan tiga.