1. Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi genetika (DNA) yang berakibat berubahnya fenotipe suatu makhluk hidup.oleh karena itu,peristiwa mutasi dapat di anggap sebagai salah satu penyebab terjadinya keanekaragaman materi genetika pada makhluk hidup.

2. Penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polypeptide hemoglobin. Perubahan satu nukleotida dalam rangkai cetakan DNA mengakibatkan produksi yang abnormal.

Dasar molekuler penyakit anemia sel sabit.Alel yang menyebabkan penyakit anemia,sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan basa tunggal (mutasi titik).baris teratas pada untai ini menunjukan untai cetakan gen untuk salah satu polipeptide pembuat hemoglobin protein. Alel normal memiliki basa timin sedangkan alel sel sabit memiliki basa adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon RNAd yang ditranskripsi dari gen,menghasilkan asam amino valin pada polipeptidemenggantikan asam glutamateyang terdapat pada polipeptidenormal.pada individu-individu yang homozigot untuk alel mutan,perubahan sel darah merah menjadi berbentuk sabit akibat perubahan polipeptidepembentukan hemoglobin darah tersebut.