mutasi

21
MAKALAH BIOLOGI MOLEKULER MUTASI Disusun oleh : 1. Olin Nurcahyani (A101.15.029) 2. Rony Setyo Wibowo (A101.15.035) 3. Ummi Choirul Ummah (A101.15.045) AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL SURAKARTA 2012

Upload: umeyme-azura

Post on 12-Aug-2015

79 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

tugas

TRANSCRIPT

Page 1: mutasi

MAKALAH BIOLOGI MOLEKULER

MUTASI

Disusun oleh

1 Olin Nurcahyani (A10115029)

2 Rony Setyo Wibowo (A10115035)

3 Ummi Choirul Ummah (A10115045)

AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL

SURAKARTA

2012

PENDAHULUAN

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi

secara tiba-tiba acak dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup

yang bersifat terwariskan (heritable) Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil

maupun besarmutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan

kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas jadi hanya semacam

variasi mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif yang biasanya

dianggap abnormal atau cacatmutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang

luar biasa Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu

dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan Agar

suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan

diri terhadap timbulnya suatu perubahan Kejadian mutasi sangat jarang terlihat

hal ini disebabkan

- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya

karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

- gen yang bermutasi bersifat letal sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati

sebab individu segera mati sebelum dewasa

- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif sehingga selama dalam keadaan

heterozigot tidak akan terlihat

Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries untuk

mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera

lamarckiana dan bersifat menurun Ternyata perubahan tersebut terjadi karena

adanya penyimpangan dari kromosomnya Seth wright juga melaporkan peristiwa

mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)

dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah) Akhirnya murid

Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat

buah yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X

PEMBAHASAN

Pengertian Mutasi

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang

bersifat menurun Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab

terjadinya mutasi di sebut mutagen

Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi yaitu diturunkan oleh orang

tua dan didapatkan selama hidup seseorang Mutasi yang diturunkan dari orang

tua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline Mutasi ini

disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma yang juga

disebut sel germ (benih)

Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma atau yang terjadi

tepat setelah fertilisasi disebut mutasi de novo (baru) Mutasi de novo dapat

menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua

sel tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut

Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada

suatu saat selama hidup seseorang Perubahan ini biasanya disebabkan oleh faktor

lingkungan misalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari atau dapat terjadi jika

terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel Mutasi

yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat

diteruskan pada generasi selanjutnya

Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal Saat sel-sel

embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan suatu individu

akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis

Keadaan ini disebut dengan mosaikisme

Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara Mutasi gen

mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan bergantung pada tempat

terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial

Mutasi ada 2yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom

1 Mutasi gen ( Mutasi Titik )

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA) baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada

taraf kromosom Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar

bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

spesies Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada

protein yang dikode oleh genContohnya bila gen yang mengkode suatu enzim

mengalami mutasi maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan

menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam

amino Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang

berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan

menguntungkan bagi sel

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan

kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein Mutasi substitusi

biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation) artinya kodon yang

berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti

yang benar Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino

menjadi kodon stop translasi akan dihentikan sebelum waktunya dan polipeptida

hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen

normal Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Hampir semua mutasi tanpa arti

mengarah pada protein nonfungsional

Pasangan basa nitrogen pada DNA antara timin dan adenine atau antara

guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah Atom-atom

hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin

Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer Misalnya secara tidak

normal adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine Peristiwa

perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam

gen Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation) Mutasi gen

dapat terjadi karena substitusi basa N

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik)

a) Substitusi ( pertukaran ) adalah peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA yang di bedakan

menjadi

Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis misalnya

antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan

pirimidin Contoh A-T di ganti menjadi G-SS-G menjadi

T-A

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 2: mutasi

PENDAHULUAN

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi

secara tiba-tiba acak dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup

yang bersifat terwariskan (heritable) Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil

maupun besarmutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan

kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas jadi hanya semacam

variasi mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif yang biasanya

dianggap abnormal atau cacatmutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang

luar biasa Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu

dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan Agar

suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan

diri terhadap timbulnya suatu perubahan Kejadian mutasi sangat jarang terlihat

hal ini disebabkan

- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya

karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

- gen yang bermutasi bersifat letal sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati

sebab individu segera mati sebelum dewasa

- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif sehingga selama dalam keadaan

heterozigot tidak akan terlihat

Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries untuk

mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera

lamarckiana dan bersifat menurun Ternyata perubahan tersebut terjadi karena

adanya penyimpangan dari kromosomnya Seth wright juga melaporkan peristiwa

mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)

dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah) Akhirnya murid

Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat

buah yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X

PEMBAHASAN

Pengertian Mutasi

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang

bersifat menurun Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab

terjadinya mutasi di sebut mutagen

Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi yaitu diturunkan oleh orang

tua dan didapatkan selama hidup seseorang Mutasi yang diturunkan dari orang

tua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline Mutasi ini

disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma yang juga

disebut sel germ (benih)

Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma atau yang terjadi

tepat setelah fertilisasi disebut mutasi de novo (baru) Mutasi de novo dapat

menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua

sel tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut

Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada

suatu saat selama hidup seseorang Perubahan ini biasanya disebabkan oleh faktor

lingkungan misalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari atau dapat terjadi jika

terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel Mutasi

yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat

diteruskan pada generasi selanjutnya

Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal Saat sel-sel

embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan suatu individu

akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis

Keadaan ini disebut dengan mosaikisme

Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara Mutasi gen

mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan bergantung pada tempat

terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial

Mutasi ada 2yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom

1 Mutasi gen ( Mutasi Titik )

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA) baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada

taraf kromosom Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar

bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

spesies Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada

protein yang dikode oleh genContohnya bila gen yang mengkode suatu enzim

mengalami mutasi maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan

menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam

amino Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang

berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan

menguntungkan bagi sel

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan

kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein Mutasi substitusi

biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation) artinya kodon yang

berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti

yang benar Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino

menjadi kodon stop translasi akan dihentikan sebelum waktunya dan polipeptida

hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen

normal Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Hampir semua mutasi tanpa arti

mengarah pada protein nonfungsional

Pasangan basa nitrogen pada DNA antara timin dan adenine atau antara

guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah Atom-atom

hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin

Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer Misalnya secara tidak

normal adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine Peristiwa

perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam

gen Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation) Mutasi gen

dapat terjadi karena substitusi basa N

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik)

a) Substitusi ( pertukaran ) adalah peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA yang di bedakan

menjadi

Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis misalnya

antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan

pirimidin Contoh A-T di ganti menjadi G-SS-G menjadi

T-A

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 3: mutasi

PEMBAHASAN

Pengertian Mutasi

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang

bersifat menurun Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab

terjadinya mutasi di sebut mutagen

Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi yaitu diturunkan oleh orang

tua dan didapatkan selama hidup seseorang Mutasi yang diturunkan dari orang

tua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline Mutasi ini

disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma yang juga

disebut sel germ (benih)

Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma atau yang terjadi

tepat setelah fertilisasi disebut mutasi de novo (baru) Mutasi de novo dapat

menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua

sel tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut

Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada

suatu saat selama hidup seseorang Perubahan ini biasanya disebabkan oleh faktor

lingkungan misalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari atau dapat terjadi jika

terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel Mutasi

yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat

diteruskan pada generasi selanjutnya

Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal Saat sel-sel

embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan suatu individu

akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis

Keadaan ini disebut dengan mosaikisme

Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara Mutasi gen

mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan bergantung pada tempat

terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial

Mutasi ada 2yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom

1 Mutasi gen ( Mutasi Titik )

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA) baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada

taraf kromosom Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar

bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

spesies Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada

protein yang dikode oleh genContohnya bila gen yang mengkode suatu enzim

mengalami mutasi maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan

menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam

amino Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang

berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan

menguntungkan bagi sel

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan

kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein Mutasi substitusi

biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation) artinya kodon yang

berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti

yang benar Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino

menjadi kodon stop translasi akan dihentikan sebelum waktunya dan polipeptida

hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen

normal Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Hampir semua mutasi tanpa arti

mengarah pada protein nonfungsional

Pasangan basa nitrogen pada DNA antara timin dan adenine atau antara

guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah Atom-atom

hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin

Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer Misalnya secara tidak

normal adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine Peristiwa

perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam

gen Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation) Mutasi gen

dapat terjadi karena substitusi basa N

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik)

a) Substitusi ( pertukaran ) adalah peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA yang di bedakan

menjadi

Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis misalnya

antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan

pirimidin Contoh A-T di ganti menjadi G-SS-G menjadi

T-A

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 4: mutasi

1 Mutasi gen ( Mutasi Titik )

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA) baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada

taraf kromosom Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar

bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

spesies Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada

protein yang dikode oleh genContohnya bila gen yang mengkode suatu enzim

mengalami mutasi maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan

menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam

amino Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang

berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan

menguntungkan bagi sel

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan

kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein Mutasi substitusi

biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation) artinya kodon yang

berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti

yang benar Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino

menjadi kodon stop translasi akan dihentikan sebelum waktunya dan polipeptida

hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen

normal Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Hampir semua mutasi tanpa arti

mengarah pada protein nonfungsional

Pasangan basa nitrogen pada DNA antara timin dan adenine atau antara

guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah Atom-atom

hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin

Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer Misalnya secara tidak

normal adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine Peristiwa

perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam

gen Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation) Mutasi gen

dapat terjadi karena substitusi basa N

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik)

a) Substitusi ( pertukaran ) adalah peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA yang di bedakan

menjadi

Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis misalnya

antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan

pirimidin Contoh A-T di ganti menjadi G-SS-G menjadi

T-A

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 5: mutasi

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Hampir semua mutasi tanpa arti

mengarah pada protein nonfungsional

Pasangan basa nitrogen pada DNA antara timin dan adenine atau antara

guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah Atom-atom

hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin

Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer Misalnya secara tidak

normal adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine Peristiwa

perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam

gen Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation) Mutasi gen

dapat terjadi karena substitusi basa N

contoh mutasi titik

AGCGT GGCGT

TCGCA CCGCA

penyebab mutasi gen (mutasi titik)

a) Substitusi ( pertukaran ) adalah peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA yang di bedakan

menjadi

Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis misalnya

antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan

pirimidin Contoh A-T di ganti menjadi G-SS-G menjadi

T-A

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 6: mutasi

Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan

pirimidin atau sebaliknya Contoh T-A di gantu menjadi

A-T G-S menjadi S-G

Adisi Insersi ( penambahan ) peristiwa penambahan satu

atau beberapa basa nitrogen

Delesi ( pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau

beberapa basa nitrogen Delesi ini dapat di sebabkan oleh

infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif Insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen Mutasi ini mempunyai

efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang

dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi

Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet

nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi

nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks

triplet) kode genetik Mutasi seperti ini disebut mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation) yang akan

terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau

dihilangkan bukan kelipatan tiga Semua nukleotida yang

terletak di belakang daerah delesi atau insersi

dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan

menghasilkan mutasi salah arti ndash terminasi sebelum

waktunya Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 7: mutasi

dekat dengan ujung gen akan menghasilkan protein yang

dipastikan tidak fungsional

2 Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom )

Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau mutasi besargross Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia

yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan

mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah

kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan)

duplikasi (penggandaan) inverse (pembalikan) dan translokasi

1 Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau

berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga

menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan

yang berbeda dengan sebelumnya Inversi di bedakan menjadi dua yaitu

parasentris dan perisentris Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen

hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain

melewati sentromer Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan

gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer

Gambar 2 Inversi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 8: mutasi

2 Delesi Pada proses delesi lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya Patahan tersebut dapat menempel pada lengan

kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom

yang lain

Proses mutasi delesi

Berdasarkan letak patahan kromosom delesi dapat di bedakan menjadi

dua yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian

sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal

apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom Contoh pada

delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat

Gambar 4 Sindrom cri du chat

3 Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari

patahan lengan kromosom homolognya Duplikasi pada kromosom

manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X

syndrome

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 9: mutasi

Gambar 5 Delesi

4 Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke

kromosom lain yang bukan homolognya Berdasarkan jumlah patahan dan

cara pertukaran patahan kromosomnuatranslokasi di bedakan menjdai

tiga yaitu a Translokasi tunggal apabila patahan dari kromosom satu

akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognyab

Translokasi perpindahan apabila kromosom pertama patah di dua tempat

dan kromosom yang satunya patah di satu tempat Patahan kromosom

yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang

patahannya satu tempat

Gambar 6 Translokasi

5 Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat Bagian atah ini

lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat sehinggal

ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan Perbedaan

antara keempat perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 10: mutasi

Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan euploidaneusomi dan aneuploid

a Euploid (Eu = benar ploid = unit)

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau

penambahan dalam perangkat kromosom (genom)

Makhluk hidup yang terjadi secara kawin biasanya bersifat diploid

memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n

kromosom) Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut

monoploid Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu

perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya Sel kelamin

(gamet) yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa masing-masing

memiliki satu perangkat kromosom Satu genom (n kromosom) yang

disebut haploid Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid misalnya triploid (3n kromosom) tetraploid

(4n kromosom) heksaploid (6n kromosom) Poliploid yang terjadi

pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu Poliploid pada hewan

misalnya Daphnia Rana esculenta dan ascaris Poliploid dibagi

menjadi dua yaitu otopoliploid terjadi pada kromosom homolog

misalnya semangka tak berbiji dan alopoliploid terjadi pada

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 11: mutasi

kromosom non homolog misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol

daun mirip lobak) Jenis-jenis euploidi sebagai berikut

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri

fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera Organisme

monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)

pada setiap sel somatis Keadaan ini sangat menunjang fertilitas

keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua

genom (2n kromosom) Misal triploid (3n) tetraploid (4n) dan

pentaploid (5n) Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu

antara lain

a) terjadinya pertumbuhan raksasa

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan

jumlah kromosom (n) Tanda X dipakai untuk menyatakan

jumlah genom Setiap genom mempunyai jumlah kromosom

tertentu Perhatikan tabel yang disajikan

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 12: mutasi

b Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut

Monosomik

1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari

sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n ndash1)

sehingga menghasilkan dua jenis gamet yaitu (n) dan (nndash1)

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom (2nndash2) Organisme yang

mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat kurang

fertil dan daya tahan hidup rendah

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu

kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1)

sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n)

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 13: mutasi

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat

kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut

tetrasomik

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua

kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik

ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1)

Tabel 101 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap

c Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke

sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah)Aneusomi pada manusia

dapat menyebabkan

Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita

Sindrom Turner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis)

Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik

pada kromosom gonosom Penderita Sindrom Klinefelter berjenis

kelamin laki-laki namun testisnya tidak berkembang (testicular

disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 14: mutasi

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom

gonosom Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan

juga sering berbuat kriminal Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada kromosom

autosom kromosom autosomnya mengalami kelainan pada

kromosom nomor 13 14 atau 15

Sindrom Edward kariotipe (45A+XXXY) trisomik pada

autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor

1617 atau 18 Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar

Macam ndash macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

a Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik

yaitu sel tubuh seperti sel kulit Mutasi ini tidak akan

diwariskan pada keturunannya

b Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum

pada manusia Karena terjadinya di sel gamet maka akan

diwariskan kepada keturunannya

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif Namun mutasi juga menguntungkan

diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid

yang sifatnya unggul Contohnya semangka tanpa biji jeruk

tanpa biji buah stroberi yang besar dll Mutasi ini juga

menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi

manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami

mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 15: mutasi

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

MUTAGEN Mutagen dibagi menjadi 3 yaitu

Mutagen bahan kimia contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi

terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase

Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar

radioaktif dan sinar gamma Sinar ultraviolet dapat

menyebabkan kanker kulit

Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat

menyebabkan terjadinya mutasi Bagian virus yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya

Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang

menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan

dengan sitosin (C) Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara

menghapus atau menhilangkan gugus amino sehingga sitosin akan berubah

menjadi urasil sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin

Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine sedangkan

urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin Akibatnya pada saat

replikasi DNA adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan

dengan sitosin (C) sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan

berpasangan dengan adenine (A) Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang

acak pada DNA

Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida Molekul ndash

molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal namun berbeda

pada ikatan hidrogennya Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog

adenine (A) sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T) namun karena

struktur 2-aminopurin maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C) Hal

yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil

Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T) sehingga kedudukan

timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil Pasangan timin (T) adalah sitosin

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 16: mutasi

(C) namun karena struktur 5-bromourasil maka 5-bromourasil berpasangan

dengan guanine (G) Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang

tumbuh maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam

DNA sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan

basa

Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift

(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen contohnya benzpiren

aflatoksin dan pewarna akridin

Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat

kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul Ion ndash ion radiasi

bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA

Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat

DNA dan menyebabkan patahnya kromosom

Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV) Sinar UV dapat

menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin

menghasilkan timin dimer Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan

kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan

ditranskripsi Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada

panjang gelombang 260nm Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan

terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit

Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap

kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV Ada dua macam mekanisme

perbaikan yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa

cahaya (dark repair)

Pada perbaikan dengan cahaya (light repair) bakteri memiliki enzim

fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan

dimer timin Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive

terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan

terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV sehingga sangat berisiko

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 17: mutasi

Dampak mutasi

Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam Jika

mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker

Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi

terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak

lahir) dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian) mutasi yang

menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan

genetika dalam suatu populasi Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke

generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya sehingga terjadilah peristiwa evolusi

Pengaruh negatif mutasi buatan

- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif

- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif

1 Dampak Negatif

Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti

sindrom kanker

2 Dampak Positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna

bagi manusia misalnya

a Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum tomat kacang

tanah kelapa poliploidi kol poliploidi)

b Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium)

c Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis fiksasi

nitrogen pada bakteri)

d Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

e Dapat menambah keanekaragaman

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 18: mutasi

Manfaat Pengetahuan mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh Ionisasi terjadi bila elektron

terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya Molekul DNA yang

banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan

akhirnya berubah Gen yang berubah susunan kimianya fungsinya berubah pula

Bila gen ini sel-sel gamet manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi

berikutnya Dengan dasar pengetahuan ini para ilmuwan menggunakan sinar X

atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan Dari

eksperimen yang telah banyak dilakukan diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel

generatif kebanyakan bersifat letal yaitu membawa kernatian pada keturunannya

sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran Karena itu pembuatan mutan

dengan cara ini misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada

jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal Masalahnya adalah

bagaimana cara pengaturan intensitas ini Hal ini memerlukan riset berulang kali

dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki

Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau

lebih Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada

kromosom lain terjadilah aberasi kromosom Dengan ini dapatlah terjadi mutasi

kromosom Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati maka

individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya Radiasi

sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan

atau percobaan radiasi bocoran reaktor atom kendaraan bertenaga nuklir dan

sampah radioaktif juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak

menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa Lagi pula pada

umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot

resesif yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan

penurun warisan yang telah berubahbermutasi

Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan

Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 19: mutasi

berkromosom banyak Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan

kolkisin Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya

mempunyai ukuran yang lebih besar Tindakan pembibitan dari mutasi buatan

harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni yaitu

jenisnya sudah mantap Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu

mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi maka akan ada

kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula Seperti telah kita

ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti

hidupnya suatu organisasi atau individu Hal ini sebenarnya merupakan bahan

baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme Sebagai contoh adanya

mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi - mutasi lagi

dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi

kemudian Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda

dengan nenek moyangnya sehingga akan terjadi individu baru yang mampu

menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa

mutasi itu tidak selalu menjadi species baru)

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 20: mutasi

KESIMPULAN

Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui

mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul Contohnya

semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah strowberi yang besardll Terbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi

tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generatif

Mutasi gen dapat menyebabkan Berkurangnya aktivitas protein protein

berfungsi abnormal proses metabolism terganggu fenotip dapat berubah Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain kanker Avian

Influenza A ( H5 N1 ) Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Jacob

Sindrom Down

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi

Page 21: mutasi

DAFTAR PUSTAKA

httpbooksgooglecoidbooksid=tqpRL0uJm6kCamppg=PA30ampdq=mutasiamphl=e

nampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CEsQ6AEwBQv=onepageamp

q=mutasiampf=false

httpbooksgooglecoidbooksid=2bPXe2S4gxoCamppg=PA196ampdq=mutasiamphl

=enampsa=Xampei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQampved=0CDAQ6AEwAAv=onepa

geampq=mutasiampf=false

httpedukasinetindexphpmod=scriptampcmd=Bahan20BelajarMateri20Pok

okviewampid=331ampuniq=3642

httphendrapagalawordpresscom20100121mutasi-genetik

httpbudismawebidmaterismabiologi-kelas-xiimutasi-gen-dan-kromosom

httpmatematika-ipacommutasi-macam-mutasi