Mengenal Kelainan Perkembangan

Rohedi/nakita K elainan kaki sering luput dari perhatian orang tua. Padahal tugas kaki tak sedikit, lo. Nah, agar berkembang optimal, apa yang harus diperhatikan? Kelainan kaki? Ya, itu mungkin saja terjadi pada buah hati kita. Tapi bagaimana cara mendeteksi atau mengenalinya? Spesialis bedah orthopaedi dari RS Ongkomulyo, Dr. Sumono Handoyo, FICS, menjelaskan, yang perlu diperhatikan pada kaki bayi sampai usia 1 tahun adalah kelainan yang masih disebut sebagai normal variasi. Maksudnya, satu variasi bentuk kaki bayi yang pada suatu saat nanti akan kembali ke bentuk yang normal. Normal variasi tersebut, lanjutnya, terlihat saat bayi lahir dan akan mengalami perubahan secara spontan ke arah normal dengan bertambahnya usia anak. "Tetapi jika kelainan itu tetap ada setelah anak dewasa, barulah kelainan itu dinamakan suatu kelainan yang abnormal." Normal variasi tadi memiliki toleransi sampai anak berusia 12 tahun. Kendati demikian, jika tetap muncul pada usia di mana pertumbuhan anak sudah berhenti, "Bisa dianggap sebagai suatu kelainan yang abnormal," tutur Sumono. PERLU OPERASI Seperti sudah disebutkan di atas, saat yang tepat untuk mendeteksi adanya kelainan pada kaki bayi adalah saat bayi mulai bisa berdiri atau berjalan. Sedangkan pengobatan yang dilakukan untuk menangani kelainan pada kaki biasanya disesuaikan dengan pertumbuhan anak. "Tujuannya adalah tidak mengganggu perkembangan dari gerak yang alamiah. Kecuali jika terjadi kelainan kaki yang sifatnya abnormal," ujar Sumono. Apa yang dimaksud dengan abnormal? Misalnya, kaki pengkor atau CTEVcongenital talipes equinus varus) yaitu adanya kelainan otot. "Jadi, kaki memanjang secara tidak sama antara yang belakang dengan depan. Bagian belakang ketinggalan, sehingga memutar," ujar Sumono. Ada dua tipe CTEV, yaitu CTEV tipe fleksibel, yakni yang bisa dikoreksi, dan CTEV tipe rigid . "Kalau ini yang terjadi, sebaiknya tangani sedini mungkin. Bahkan sejak anak lahir. Cara yang dilakukan antara lain mengkoreksi kaki dengan menggunakan gips. "Kalau sudah ada kemajuan, bayi kemudian diberi sepatu khusus (night splin) . Sedangkan kalau yang diderita adalah tipe rigid, harus dilakukan operasi." SEPATU KHUSUS Kembali ke soal kelainan-kelainan normal variasi, yang umum terjadi adalah kaki datar (flat feet) , kaki X (knock knee) , kaki O (bow leg) , twing out dan twing in (jempol kaki berputar ke luar atau ke dalam). Kelainan normal variasi ini dibagi ke dalam dua grup besar. Berdasarkan penyebabnya ada dua kelainan. Pertama karena hipermobilitas dari sendi. "Sendi kakinya sangat fleksibel," ujar Sumono. Kelainannya disebut joint lexity . Kelainan-kelainan yang sering muncul antara lain, kaki datar (flat feet) dan kaki X (knock knee) . Kaki datar biasanya bisa diketahui pada saat anak mulai bisa berdiri. Atau, pada bayi yang belum bisa berdiri, kelainan ini tampak saat ia diberdirikan. "Biasanya, karena bayi belum aktif, kita tidak terlalu memperhatikan. Kita baru menyadari ada kelainan pada kaki anak setelah ia bisa berdiri atau berjalan," ujar Sumono. Pada kasus kaki datar, telapak kaki seperti keluar. Kelainan ini bisa berlangsung sampai anak berusia di atas satu tahun. "Hal ini bisa dikatakan bukan merupakan kelainan jika saat anak kita minta untuk berjinjit, kakinya lurus lagi. Itu berarti tak ada kelainan anatomi. "Kelainan ini terjadi hanya karena sangat fleksibelnya sendi, sehingga waktu menahan berat tubuh, jatuhnya menjadi flat feet ." Kelainan ini akan hilang seiring dengan bertambahnya usia. Untuk derajat yang ringan biasanya tak usah diberi tindakan. "Kalau waktu bayi, tidak usah diapa-apakan. Biarkan berkembang sendiri. lain halnya dengan derajat yang besar, biasanya dibantu dengan sepatu khusus. Misalnya, menambah sol sepatu di sebelah dalam sehingga kaki yang terbuka diganjal agar rata."

Kelainan yang juga kerap terjadi adalah kaki X (knock knee) . Penyebabnya sama, yakni karena lembeknya ligamen sebelah dalam. "Begitu lembeknya sehingga waktu anak berdiri, kakinya terbuka membentuk huruf O," ujar Sumono. Ini juga baru tampak saat bayi berdiri. "Kalau ia tiduran, tak kelihatan," lanjut Sumono. Kelainan seperti ini biasanya tidak berbahaya. Tetapi untuk derajat yang sangat besar, biasanya anak akan dibantu dengan sepatu yang sol bagian sebelah dalamnya ditinggikan. "Jadi, kakinya dipaksa supaya tidak membentuk huruf O," jelas Sumono. Yang lebih ekstrim, di antara kedua kaki diberi penyekat. "Kita, kan, tak ingin mengganggu aktivitas anak. Apalagi, kelainan macam ini kadang hilang sendiri." POSISI TIDUR Penyebab kedua adalah karena terjadinya twisting (berputar) pada tulang-tulang panjang dari kaki. "Tulang paha dan tulang kering berputar ke luar dan ke dalam, sehingga menimbulkan kelainan," ujar Sumono. Ini bisa terjadi pada tulang panjang, seperti tulang paha dan tulang kering, baik ke dalam maupun ke luar. Penyebabnya bisa macam-macam. Misalnya posisi dalam kandungan, kebiasaan tidur setelah lahir, dan kebiasaan duduk. "Bayi yang baru lahir akan memperlihatkan beberapa bentuk kaki, seperti paha atas berputar ke luar dan tulang kering berputar ke dalam, yang akan spontan hilang dengan sendirinya. Dalam beberapa bulan pun akan hilang," terang Sumono. Hanya, kelainan ini kadang-kadang dihambat dengan kebiasaan tidur yang salah. Misalnya, bayi yang tidur tengkurap, di mana posisi kaki berada di bawah paha. Jika kakinya biasa, tak masalah. "Tidak ada salahnya bayi tidur tengkurap asal kaki terbuka ke luar," lanjut Sumono. Untuk anak yang agak besar, kebiasaan duduk yang salah juga bisa memperburuk torsi. Misalnya, anak duduk dengan kaki di bawah pantattelevision position) . "Kedua lututnya saling menempel, tetapi kedua kakinya ke luar. Posisi ini bisa membuat anak berjalan seperti bebek." Kedua kelainan ini termasuk normal variasi. "Kalau kebiasaan kebiasaan tadi diubah, kelainan akan hilang," lanjut Sumono. Cara memperbaikinya dengan membiasakan untuk duduk bersila sambil menyilangkan kedua belah kaki (cross leg position) . KERUSAKAN OTAK Pada umumnya, perkembangan gerak anak, seperti mulai duduk, berdiri, dan sebagainya, berhubungan dengan fungsi otak. "Karena itu, pada setiap bayi kemampuan tersebut berbeda-beda. Ada anak 6 bulan yang sudah bisa merangkak. Tetapi ada yang baru bisa melakukannya di usia 8 atau 9 bulan. Atau ada juga yang bisa duduk lebih dulu, baru merangkak." Jadi, selain kelainan di atas, kelainan-kelainan pada kaki juga bisa disebabkan karena kerusakan-kerusakan di otak. Misalnya, cerebral palsy, yakni kerusakan otak yang terjadi karena trauma waktu lahir. "Misalnya, karena bayi mengalami kekurangan oksigen waktu lahir atau karena pada waktu bayi, ia mengalami panas tinggi dan kejang yang tidak segera diatasi, sehingga untuk beberapa saat ia tak bisa menghirup oksigen," ujar Sumono. Sementara sampai usia 2-3 tahun, otak masih berkembang. Pada saat terjadi kekurangan oksigen, ada daerah yang rusak dan bisa mengakibatkan cerebral palsy. "Tergantung daerah mana yang kena." Sering kita lihat, orang yang jalannya kaku. "Mungkin otaknya cemerlang, tetapi kebetulan yang rusak berada di daerah motorik gerak. Di sisi lain, ada pula yang semua fungsi otaknya kena. Akibatnya, anak jadi idiot." Kelainan pada syaraf otak juga mempengaruhi besar dari kaki. "Kalau syarafnya terganggu, selain bisa mengganggu fungsi gerak, juga bisa mengganggu kualitas dari otot-ototnya. Contohnya, orang yang terkena polio. Mereka ini, fungsi motorik geraknya mati. Sehingga, selain tak bisa bergerak, kakinya pun jadi kecil." Sudah siap mencermati kaki si kecil? Hasto Prianggoro/nakita

www.tabloidnova.com

Gangguan Tumbuh Kembang Bayi1 KomentarPosted by draguscn pada 4 Maret 2011

Laju pertumbuhan fisik dan perkembangan bayi tak bisa lepas dari pandangan orangtua. Ada patokan khusus yang bisa menunjukkan apakah laju pertumbuhan fisik bayi Anda berjalan normal atau tidak. Demikian juga halnya dengan perkembangan kemampuan bayi. Meski suatu kemampuan tidak akan dikuasai di usia yang sama pada setiap bayi, namun ada rentang waktu yang masih dianggap normal. Waspadai bila: Usia 0-1 bulan - Kepala bayi terkulai lemas saat ditelungkupkan. - Si kecil terlihat malas atau lemah mengisap. - Bayi menangis di luar pola atau kebiasaan, semisal tangisannya tertahan atau disertai kejang. Usia 1-2 bulan - Waspada bila bayi tidak memberikan respon dengan gerakan atau kedipan mata, alias diam saja, terhadap suara yang ditimbulkan. Mungkin ada yang tidak beres pada pendengarannya. Usia 2-3 bulan - Kepalanya terjatuh, tampak lemas atau menunduk ketika si kecil diposisikan duduk. - Berbagai stimulasi yang diberikan, seperti tersenyum atau berbicara tidak ditanggapi oleh bayi. Usia 3-4 bulan - Bayi bereaksi secara berlebihan, misalnya muncul tantrum diiringi teriakan keras atau tak mau tenang untuk waktu lama. - Kepala bayi tetap lunglai ketika diposisikan duduk. - Bayi tak merespon atau mengeluarkan bunyi-bunyian seperti yang seharusnya dilakukan di usia ini. - Bayi belum melakukan kontak mata. Usia 4-5 bulan - Bayi cuek terhadap apa pun di sekelilingnya - Otot leher bayi masih terkulai lemas, segera konsultasikan ke dokter. Usia 5-6 bulan - Tidak menunjukkan minat pada lingkungan sekitarnya - Belum bisa membedakan orangtuanya dengan orang lain. - Belum bisa menggapai mainan dengan telapak tangan. Usia 6-7 bulan - Belum mencoba belajar duduk atau merangkak - Tidak bereaksi bila namanya dipanggil Usia 7-8 bulan - Belum mampu duduk - Belum mampu mengambil mainan di dekatnya

Usia 8-9 bulan - Belum mampu melakukan permainana yang mengandung interaksi, seperti ciluk-ba atau tepuk tangan. - Tidak mampu menarik dan mengangkat badannya sendiri. Usia 10-11 bulan - Belum mampu merangkak atau belajar berdiri - Tidak berceloteh atau menggumam - Belum mampu memegang gelas atau makanan. Usia 12 bulan - Belum mencoba berdiri dengan berpegangan pada sesuatu - Tidak berminat main dengan orang lain - Tidak memberi respon pada perintah sederhana. Sumber: Buku Tahun Pertama Kehidupan, Perkembangan Bayi Dari Bulan ke Bulan , Terbitan Nakita

kelainan-kelainan perkembanganBAB I PENDAHULUANA. Latar BelakangDewasa ini, banyak ditemukan gangguan-gangguan kelainan perkembangan pada anak-anak di negara kita yang tercinta ini, Indonesia. Ada kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Tak lain penyebabnya adalah faktor genetik, alias keturunan. Faktor genetik ini tak lepas dari gen-gen maupun kromosom-kromosom yang merupakan penyusun dasar tubuh makhluk hidup. Gen-gen atau pun kromosom-kromosom ini mengalami gangguan, dengan kata lain mengalami suatu perubahan yang disebut mutasi. Kelainan ini dapat dideteksi saat seorang anak dilahirkan. Terkait dengan deteksi dini kelainan perkembangan pada anak, CDC (Central of Disease Control) mengadakan kampanye Learn The Signs Act Early (Kenali tandanya, bertindak cepat). Diharapkan dengan kampanye ini, orang tua dengan cepat mengenali tandatanda awal kelainan perkembangan anak dengan demikian membantu anak mendapatkan terapi lebih dini, meningkatkan kualitas hidup dan mencapai potensinya yang optimal. Untuk memahami kelainan-kelainan perkembangan tersebut, disusunlah makalah yang berisi macam-macam penjelasan tentang perkembangan kelainan-kelainan tersebut.

C. Rumusan Masalah1. 2. 3. Apa saja tanda-tanda awal kelainan perkembangan? Apa saja jenis-jenis kelainan dan cacat lahir Apa saja penyebab-penyebab kelainan-kelainan tersebut?

B. Tujuan2. 3. 4. Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan dan cacat lahir. Untuk mengetahui penyebab-penyebab kelainan-kelainan tersebut. Untuk mengetahui beberapa penyembuhan yang mungkin dapat dilakukan dalam menanggulangi kelainan-kelainan tersebut.

BAB II ISIA. Pengertian Varian PerkembanganKelainan pada tubuh organisme adalah suatu akibat dari adanya mutasi gen atau mutasi kromosom yang mengalami kerusakan atau perubahan struktur kromosen.

B. Jenis-jenis Kelainan Perkembangan1. AutisAutis adalah salah satu gangguan perkembangan yang disebabkan oleh kelainan di otak. Sampai sekarang, para ilmuwan belum bisa menemukan penyebab kelainan otak tersebut. Kelainan Autis bervariasi dari gangguan yang ringan sampai yang sangat berat. Autis tidak selalu terkait dengan penarikan diri dari orang-orang tetapi bagaimana mereka berinteraksi, berkomunikasi, berperilaku dan belajar dengan cara yang berbeda dari orang lain. Tanda-tanda autis Anak autis dapat memiliki gangguan dalam bidang sosial, emosional dan komunikasi. Mereka cenderung melakukan kegiatan tertentu berulang-ulang dan tidak ingin mengubah aktivitasnya sehari-hari. Sebagian besar anak-anak autis memiliki cara berpikir, belajar dan bereaksi yang unik. Kelainan autis muncul pada masa anak-anak dan bertahan seumur hidup. Anak autis dapat memiliki tanda-tanda berikut:

Tidak pernah memainkan peran (contoh berpura-pura memberi makan bayi) Tidak menunjuk benda yang diinginkannya (contoh: ingin mainan pesawat, dan menunjuknya). Tidak menoleh ke benda yang ditunjukan orang lain kepadanya. Memiliki masalah berhubungan dengan orang lain atau tidak tertarik dengan orang lain sama sekali. Menghindari kontak mata dan cenderung ingin sendiri. Sulit memahami perasaan orang lain dan sulit mengungkapkan perasaannya. Tidak suka dipegang, dipeluk, kecuali dia yang menginginkannya. Tidak peduli saat orang berbicara padanya, namun merespon suara. Dapat menyukai orang lain namun tidak tahu bagaimana berbicara, bermain dan berinteraksi.

Mengulangi kata atau suara yang dikatakan, atau dapat mengatakan kata tertentu berulang ulang (latah) Kesulitan mengungkapkan keinginannya menggunakan kata-kata atau bahasa isyarat. Mengulang suatu kegiatan sampai berkali-kali. Kesulitan beradaptasi dengan hal baru atau perubahan. Memiliki reaksi yang tidak biasa terhadap penciuman, rasa, suara, penglihatan atau perasaan. Dapat kehilangan kemampuan yang dimilikinya (seperti berhenti berbicara kata yang sebelumnya mereka gunakan). Yang harus dilakukan jika anak memiliki fitur-fitur autis Bicarakanlah dengan dokter. Jika dokter berpikir bahwa masalah tersebut serius, maka Anda harus menemukan Dokter anak spesialisasi perkembangan. Saat ini penatalaksanaan anak autis adalah terapi perilaku.Semakin cepat terapi diberikan semakin banyak potensi yang bisa dicapai. Bertindak lebih cepat membuat perbedaan yang lebih besar.

2. ADHDAttention-deficity/hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan neurobehavioral yang sering terjad di waktu anak-anak. ADHD juga sering disebut sebagaiAttention deficit Disorder (ADD). Awal terdiagnosa biasanya di masa anak-anak dan bisa berlanjut sampai dewasa. Anak dengan ADHD memiliki kesulitan untuk memusatkan perhatian, kesulitan meredam perilaku impulsif (bertindak tanpa berpikir tentang akibat dari tindakannya tersebut), dan, untuk beberapa kasus, anak terlihat terlalu aktif. Tanda-tanda ADHD Wajar jika seorang anak, pada suatu waktu, memiliki kesulitan untuk fokus dan berperilaku dengan baik. Namun demikian, anak-anak dengan ADHD, gejala-gejalanya berlanjut dan bukannya bertambah baik, mereka malah semakin merasakan kesulitan dan belajar. Anak-anak dengan ADHD bisa:

Memiliki kesulitan dalam memusatkan perhatian dan sering melamun Sepertinya tidak mendengarkan Mudah untuk dipindahkan dari pekerjaan sekolah atau permainan Sering lupa Selalu bergerak atau tidak dapat duduk dengan tenang Sering berperilaku seperti orang yang gelisah Terlalu banyak berbicara Tidak bisa memainkan dengan tenang Bertindak atau berbicara tanpa berpikir

Memiliki kesulitan untuk bergiliran atau mengantri Menyela orang lain Ada beberapa tahap proses untuk menentukan seorang anak dengan ADHD. Tidak ada tes tunggal untuk mendiagnosa ADHD dan masalah-masalah lain seperti kegelisahan ( anxiety ), depresi, atau keterbatasan untuk belajar lainnya, dapat menunukkan gejala yang sama. Salah satu tahap dari porses melibatan permeriksaan secara medis, termasuk tes penglihatan dan pendengaran, untuk mengesampingkan kemungkinan masalah lain yang memiliki gejala yang sama dengan ADHD. Tahap lain dari proes adalah membuat daftar-pembanding untuk melakukan penilaian dari gejala ADHD dan melihat riwayat dari orang tua si anak, guru-guru, dan bahkan anak itu sendiri. Yang harus dilakukan bila anak diduga mengalami ADHD Bicarakan hal ini dengan dokter anak Anda atau perawat. Jika dokter Anda memiliki kekuatiran mengenai ADHD, Anda dapat membawa anak Anda untuk menemukan spesialis seperti Psikolog Anak atau Dokter Anak dengan spesialisasi perkembangan ( developmental pediatrician ).

3. Gangguan PendengaranGangguan pendengaran dapat bervariasi antar anak dan dapat disebabkan oleh banyak hal. Di Amerika Serikat, setiap tahunnya 1-3 anak per seribu kelahiran dilahirkan dengan gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran ringan dan bersifat sementara dialami oleh sebagian besar anak saat timbul cairan di telinga tengah akibat alergi dancommon colds . Terkadang akibat infeksi telinga, cairan menetap di telinga tengah; cairan ini terkadang menyebabkan gangguan pendengaran yang dapat menunda proses belajar bicara anak. Sebagian anak mengalami gangguan pendengaran yang permanen. Gangguan pendengaran ini bisa ringan sampai tidak bisa mendengar apa-apa. Tanda-tanda Gangguan Pendengaran Tanda dan gejala gangguan pendengaran berbeda-beda pada tiap anak. Jika Anda menyadari tanda-tanda tersebut di bawah ini, segera hubungi dokter Anda:

tidak menoleh ke arah sumber searah sejak lahir sampai usia 3-4 bulan tidak mengeluarkan sepatah kata apapun seperti "dada" atau "mama" saat usia sudah mencapai 1 tahun menoleh saat bayi melihat Anda tetapi tidak jika Anda hanya memanggil namanya; biasanya hal ini disalahartikan dengan tidak memperhatikan atau hanya mengabaikan, akan tetapi hal demikian bisa jadi akibat gangguan pendengaran parsial atau total mendengar beberapa suara saja Gangguan pendengaran dapat terjadi kapan saja selama hidup, mulai dari sebelum lahir sampai dewasa. Bayi-bayi prematur, bayi-bayi dengan berat badan lahir rendah atau bayi-bayi yang terekspos infeksi rahim mungkin menderita gangguan pendengaran, akan tetapi hal ini juga bisa saja terjadi pada bayi-bayi cukup bulan dengan berat badan lahir yang normal. Faktor genetik adalah penyebab gangguan pendengaran pada 50% bayi; sebagian bayi-bayi ini mungkin memiliki anggota keluarga lain yang bisu tuli.Penyakit, cidera, obatobatan tertentu dan suara bising dapat menyebabkan anak-anak maupun orang dewasa mengalami gangguan pendengaran.

Beberapa gangguan pendengaran dapat dicegah.Misalnya, beberapa vaksin dapat mencegah beberapa infeksi tertentu, seperti campak atau meningitis, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Sebab lain yang bisa dicegah adalah kernikterus yang disebabkan oleh jaundice yang parah. Kernikterus bisa dicegah dengan foto terapi atau terapi jaundice lainnya sebelum bayi pulang dari rumah sakit. Yang dapat Anda dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan pendengaran Segera hubungi dokter Anda untuk melakukan tes pendengaran. Temui dokter spesialis THT sub spesialis THT komunitas. Jika anak Anda berusia kurang dari 2 tahun dan tidak kooperatif untuk tes pendengaran, tes BERA (Brain-stem Evoked-Response Audiometry ) dapat dilakukan.Tes ini tidak membutuhkan kooperatif dari anak. Anak Anda tidak akan terluka, bahkan sebagian besar bayi tertidur lelap selama tes. Tes ini rutin dilakukan pada bayi baru lahir di Amerika Serikat. Gangguan pendengaran dapat mempengaruhi proses perkembangan bicara, bahasa dan kemampuan interaksi sosial anak. Semakin dini diatasi makan semakin mungkin potensi gangguan proses tersebut menjadi minimal.

4. Gangguan PenglihatanGangguan penglihatan artinya penglihatan seseorang tidak bisa dikoreksi ke kondisi normal. Gangguan penglihatan bisa sangat bervariasi pada anak-anak dan bisa disebabkan oleh banyak hal. Gangguan penglihatan dapat disebabkan oleh kerusakan di dalam mata, koreksi bentuk mata yang kurang tepat atau karenan masalah di otak. Bayi-bayi dapat lahir dengan tidak bisa melihat atau gangguan penglihatan timbul saat usia berapa saja. Anak Anda harus diperiksa apakah mengalami masalah penglihatan oleh dokter spesialis mata, dokter spesialis anak saat usia:

Saat lahir - 3 bulan 6 bulan - 1 tahun 3 tahun 5 tahun Pemeriksaan ini menjadi sangat penting jika di keluarga ada anggota keluarga yang mengalami masalah penglihatan. Tanda dari Gangguan Penglihatan Seorang anak dengan ganggguan penglihatan dapat:

Menutup atau melindungi salah satu mata Memicingkan mata Mengeluhkan bahwa ia sulit melihat atau pandangannya kabur Sulit membaca jarak dekat atau melakukan hal-hal lain yang membutuhkan penglihatan dekat atau sebaliknya mendekatkan sekali obyek yang ingin dilihat ke mata agar dapat melihat Berkedip lebih banyak dari orang kebanyakan atau terlihat kesal saat melakukan aktivitas yang membutuhkan penglihatan dekat (seperti membaca buku)

Salah satu mata yang mengalami gangguan penglihatan dapat terlihat juling. Salah satu atau kedua mata berair dan kelopaknya tampak kemerahan atau bengkak. Yang bisa dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan penglihatan Segera hubungi dokter Anda atau dokter spesialis mata.Mengatasi masalah penglihatan sedini mungkin dapat mempertahankan penglihatan mata anak Anda dan mengajari anak dengan gangguan penglihatan berat bagaimana fungsinya sedini mungkin dapat membantu mereka mencapai potensinya.

5. Cerebral PalsyCerebral adalah segala sesuatu yang berhubungan dengan otak. Palsy berarti kelemahan atau gangguan gerakan otot. Cerebral Palsy adalah sejumlah gangguan yang terkait dengan bergerak, mempertahankan keseimbangan dan postur tubuh, yang disebabkan oleh kerusakan otak.Kerusakan otak tersebut sering terjadi sebelum lahir atau saat setelah lahir. Kelainan yang tampak, berbeda-beda di setiap anak, anak dapat terlihat janggal, atau tidak mampu berjalan sama sekali. Tanda-tanda Cerebral Palsy? Tanda-tanda cerebral palsy sangat bervariasi, karena banyaknya tipe dan derajat penyakit ini. Cirri utama cerebral palsy adalah kegagalan mencapai kemampuan motorik pada waktunya. Berikut ini adalah tanda-tanda dimana diperlukan konsultasi dengan dokter. Anak diatas 2 bulan:

Tidak mampu mengangkat dan mengontrol gerakan kepala saat diangkat. Saat digendong, kaki menyilang seperti gunting. Anak diatas 6 bulan: Mengalami kesulitan mengangkat kepala saat digendong. Mengambil sesuatu dengan satu tangan saja, tangan yang lain selalu dikepal. Anak diatas 10 bulan: Merangkak dengan menggeser tangan dan kaki seperti mengesot. Tidak dapat duduk sendiri Anak diatas 12 bulan: Tidak mampu merangkak. tidak mampu berdiri meskipun berpegangan. Anak diatas 24 bulan: Tidak mampu berjalan. Tidak mampu mendorong-dorong mainan beroda. Penyebab cerebral palsy Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan bagian otak yang mengatur gerakan otot. Kerusakan di bagian otak tertentu menimbulkan kelainan pada tubuh di bagian tertentu. Banyak hal yang dapat menimbulkan cerebral palsy, seperti genetic, perdarahan otak, infeksi otak, kekurangan oksigen di otak, kuning yang berat, atau trauma kepala. Yang harus dilakukan jika menemukan tanda-tanda tersebut pada anak

Bicarakanlah dengan dokter Anda. Jika dokter Anda berpikir bahwa masalah tersebut serius, maka Anda harus menemukan Dokter anak spesialisasi perkembangan. Tindakan yang cepat mengantarkan anak Anda pada potensinya yang maksimal.

6.

Ketidakmampuan Intelektual (retardasi mental)Ketidakmamuan intelektual, dikenal juga sebagai retardasi / keterbelakangan mental, adalah sebuah istilah yang digunakan saat seseorang memiliki keterbatasan kemampuan untuk belajar pada tingkat dan fungsi yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari. Tingkatan ketidakmampuan intelektual sangat bervariasi pada anak - dari masalah yang sangat ringan sampai yang sangat parah.Anak-anak dengan ketidakmampuan intelektual memiliki kesulitan untuk menyampaikan keinginan dan kebutuhan mereka kepada orang lain, dan untuk merawat diri sendiri.Ketidakmampuan intelektual menyebabkan seorang anak belajar dan berkembang lebih lambat dibanding anak lain pada usia yang sama. Dibutuhkan waktu yang lebih lama untuk anak yang memiliki ketidakmampuan intelektual untuk belajar berbicara, berjalan, berpakaian, atau makan sendiri tanpa bantuan, dan mereka bisa mengalami kesulitan belajar di sekolah. Ketidakmampuan intelektual dapat disebabkan oleh masalah yang dimulai sebelum anak menginjak umur 18 tahun - bahkan sebelum lahir. Hal ini dapat disebabkan oleh cedera, penyakit, atau masalah pada otak. Untuk banyak anak, penyebab ketidakmampuan intelektual mereka tidak diketahui. Beberapa penyebab paling umum dari ketidakmampuan intelektual seperti sindroma Down (Down Syndrome), sindroma alkohol pada janin (fetal Alcohol Syndrome, FAS), sindroma kerapuhan gen X (Fragile X Syndrome, FXS), kondisi genetik, cacat lahir, dan infeksi - terjadi sebelum kelahiran. Penyebab lainnya terjadi saat bayi dilahirkan atau sesaat setelah lahir. Penyebab lain dari ketidakmampuan intelektual tidak terjadi sampai seorang anak menjadi lebih tua; termasuk cedera kepala serius, stroke, atau infeksi tertentu. Tanda-tanda ketidakmampuan intelektual Biasanya, semakin parah tingkat ketidakmampuan intelektual, semakin awal pula timbulnya tanda-tanda yang dapat teramati. Namun, untuk anak-anak usia dini ini, masih sulit untuk mengatakan bagaimana dampaknya dikemudian hari. Ada banyak tanda-tanda ketidakmampuan intelektual.Misalnya, anak-anak dengan ketidakmampuan intelektual: - Dapat duduk, merangkak atau berjalan lebih lambat dari anak-anak lain - Keterlambatan bicara, atau memiliki kesulitan bicara - Sulit untuk mengingat - Mengalami kesulitan memahami aturan-aturan sosial - Memiliki kesulitan untuk melihat hasil dari tindakan mereka - Mengalami kesulitan untuk memecahkan masalah Yang dapat dilakukan saat anak memiliki ketidakmampuan intelektual

Bicaralah dengan dokter atau perawat anak Anda. Jika Anda atau dokter Anda berpikir bahwa ada masalah dengan anak Anda, Anda dapat membawanya ke dokter spesialis tumbuh kembang. Untuk membantu anak Anda mencapai potensi optimalnya, sangat penting untuk mendapatkan bantuan sedini mungkin.

7.

Varian bawaan

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia lahir. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa varietas baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelasjelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - Hilangnya bagian tubuh tertentu - Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - Kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida danhipospadia . Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) danfenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkansindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh , terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi , obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar , pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus Herpes Genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke- 5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat .Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram / hari.

3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalusatau atresia esofagus ). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melaluigen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang ada di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia.Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat

dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Misalnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan . 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Misalnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis . 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked , karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Misalnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah atau susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down . Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasigenetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah atau ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat . Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Ada lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Tanda-tanda

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut ( sumbing ) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan KORDA spinalis . Dalam kondisi normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.

Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida , terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling KORDA spinalis. - Anensefalus , terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekelompok kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. 6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum dan anus. Diantaranya adalah: - atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pilorus - Penyakit Hirschsprung

- Gastroskisis dan omfalokel - atresia anus - atresia bilier

10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia , kelumpuhan, kejang dan ketulian.Sindroma alkohol pada janin ; sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

Diagnosa:: Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditampilkan pada semua wanita hamil ( tes skrining ) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditampilkan hanya kepada wanita / pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko ( tes diagnostik ). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

C. Beberapa Penyembuhan Kelainan Perkembangan1. Down Syndrome. Penyembuhan: pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus Klinefelter Syndrome. Penyembuhan: terapi hormon Turner Syndrome. Penyembuhan: terapi hormon Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) . Penyembuhan: penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotik, transfuse darah. Anencephaly. Penyembuhan: pembedahan Cystic fibrosis. Penyembuhan: terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibioti spina bifida. Penyembuhan: pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik / medik Thalassemia . Penyembuhan: tranfusi darah dan antibiotik.

2. 3. 4. 5. 6. 7.

8.

BAB III PENUTUP

A. KesimpulanBanyak kelainan-kelainan perkembangan disebabkan oleh penyakit genetis, ini dapat kita lihat misalnya pada mutasi. Penyebab genetis sering diproduksi oleh kerja dari gen, baik dominan atau homozygos resesif yang kerjanya banyak merugikan pada beberapa proses perkembangan. Sehingga adanya kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita oleh salah satu keluarganya. Dengan ilmu genetikalah kita dapat mengetahui penyebab-penyebab dari sifat-sifat menurun tersebut dan tanda-tanda awal kelainan perkembangan. Namun saat ini dengan adanya penyembuhan tentang kelainan-kelainan perkembangan dan cacat lahir maka tentunya dapat membantu kita dalam menangani masalah tersebut.

B. Saran

Demikian pokok-pokok pikiran yang dapat kami sampaikan dalam makalah ini untuk dipahami lebih lanjut sehingga mencapai hasil yang diharapkan. Disadari bahwa materi-materi yang kami sampaikan belum lengkap. Namun paling tidak makalah ini dapat membantu mahasiswa terutama mahasiswa pendidikan Biologi untuk lebih memahami materi tentang Varian Perkembangan dan Cacat Lahir dan Penyebabnya.

Daftar Pustakawww.cdc.gov / actearlyLearn http://www.tanyadokter.com/disease.asp?id=1001407

http://memory911.wordpress.com/2010/04/22/kelainan-genetik-progeria/ TPB Biologi Dasar UNRI.1997. Diktat Kuliah Biologi Dasar.Pekanbaru: Unri Press

029 annisa puti jenia 004 putri 045 arum 038 lia