Malformasi Kongenital

Malformasi kongenital mayor terjadi pada sekitar 3% neonates. Dari berbagai malformasi tersebut, malformasi SSP membentuk sekitar sepertiganya dan merupakan penyebab penting mortalitas bayi dan disabilitas janka-panjang. Pembentukan SSP mamalia merupakan suatu proses rumit yang mungkin terganggu oleh sejumlah faktor, termasuk kelainan genetic intrinsik, faktor eksogen seperti toksin dan infeksi, serta berbagai kombinasi keduanya. Sebagian malformasi kini telah dibuktikan berkaitan dengan kelainan kromosom dan atau genetik tertentu, sementara yang lain dialporkan berkaitan dengan gaktor lingkungan tertentu. Namun, pada sebagian besar kasus malformasi SSP, penyebab tidak diketahui.

Saat terjadinya gangguan berperan penting dalam efeknya pada system saraf yang sedang berkembang. Seperti system lain, SSP yang sedang berkembang paling rentasn terhadap teratogenesis selama tahap awal embryogenesis. Malformasi kongential tersering apda system saraf, antara lain defek neural tube, malformasi yang berkaitan dengan hidrosefalus, dan kelainan otak depan primer. Kelompok lain penyakit, yang disebut sebagai sindrom neurokutaneus, juga berkaitan dengan beragam kelainan di system saraf.

Selain malformasi primer, cedera perinatal juga berperan menimbulkan kelainan SSP pada periode neonates. Banyak perubahan, seperti pendarahan dan infark, jelas merupakan kelainan yang didapat dan secara tradisional dibedakan dengan malformasi kongenital. Namun, seperti akan dibahas, banyak kelainan “didapat”(yang disebut juga sebagai disruption dan deformasi) dan kelainan yang dianggap sebagai kelainan perkembangan “intrinsik”(malformasi sejati) sering sangat sulit dibedakan, terutama jika proses destruktif terjadi sebelum otak (yang sedang berkembang) mampu melakukan respons peradangan dan perbaikan yang efektif

DEFEK NEURAL TUBE

Medulla spinalis berasal dari elemen ectoderm yang berdifrensiasi dan berproliferasi untuk membentuk neural tube. Penutupan neural tube berawal pada sekitar hari ke-22 gestasi dan tuntas antara hari ke-26 hingga ke-28. Gangguan yang berkaitan dengan kelainan penutupan neural tube adalah sebagian dari malformasi SSP yang paling sering terjadi. Penyimpangan perkembangan ini, yang secara luas disebut sebagai defek neural tube atasu dysraphic state, dapat mengenai otak atau medula spinalis, atau keduanya. Contohnya adalah anensefalus, meningokel dan ensefalokel cranium, dan berbagai bentuk spina bifida.

Anensefalus, dengan atau tanpa kelainan tulang belakang, adalah bentuk defek neural tube yang paling parah dan merupakan malformasi SSP tersering yang diidentifikasi pada janin manusia. Kejadian anensefaluls sekitar 1 dalam 500 kelahiran dan ditemukan di seluruh dunia, meskupun dengan variasi frekuensi regional. Seperti pada semua defek neural tube, malformasi ini lebih sering terjadi pada kelompok sosio ekonomi rendah dan pada bayi dari perempuan yang usianya lebih dari 40 tahun. Penelitian epidemiologic memperlihatkan keterkaitan yang cukup meyakinkan antara defisiensi folat dalam makanan dan peningkatan risiko anensefalus. Atas alasan yang belum jelas, janin perempuan lebih sering terkena daripada janin laki-laki.

Morfologi anensefalus kubah cranium pada janin anensefalus mengalami hypoplasia atau tidak ada, dan tulang di dasar tengkorak menebal. Orbita dangkal, sehingga mata menonjol dan menimbulkan penampakan wajah “seperti kodok”. Neurohipofisis tidak ditemukan, dan hipofisis anterior lebih kecil daripada normal, mencerminkan tidak adanya hormone trofik dari hipotalamus. Juga mungkin terdapat kelainan di korpus vertebra atau medulla spinalis. Organ lain , termasuk paru dan kelenjar adrenal, mengalami hypoplasia.

Anensefalus tidak memungkinkan kehidupan di luar uterus, dan sebagian besar janin meninggal dalam beberapa menit sampai jam setelah lahir. Diagnosis anensefalusa dapat ditegakkan pada masa prenatal. Hidramnion sering terjadi pada gestasi anensefalik, serta konsentrasi α-fetoprotein dan asetilkolinestrase meningkat dalam cairan amnion. Ultrasonografi dapat mendeteksi adanya anensefalus pada akhir trimester pertama.

ENSEFALOKEL

Ensefalokel dan meningokel kranuim, yang mencerminkan defek neural tube yang lebih ringan, mungkin terjadi lebih belakangan selama gestasi daripada anensefalus. Ensefalokel merupakan tersering di antara keduanya dan ditandai dengan menonjolnya meningen dan perenkim otaka dalam jumlah bervariasi melalui suatu defek di tulang cranium. Hal ini paling sering terjadi di region oksipital meskipun semua bagian tengkorak dapat terkena. Ensefalokel anterior terutama banuak terjadi di Asia Tenggara. Meningokel cranium jarang terjadi dan dibedakan dengan ensefalokel oleh hanya adanya meningen dan CSS di jaringan yang mengalami herniasi.

SPINA BIFIDA

Defek neural tube spinalis (spina bifida)dapat terjadi di semua tingkatan tetapi paling sering di region lumbosacral. Pada semua kasus, terjadi hypoplasia atau kehilangan satu atau lebih arkus vertebra, dengan berbagai kelainan meningen dan atau medula spinalis di bawahnya. Dua varian tersering adalah meningokel mmielokel dan spina bifida okulta.

Meningomielokel atau mielomeningokel, ditandai dengan herniasi meningen spinal dan medula spinalis melalui suatu defek di vertebra posterior untuk membentuk suatu kantong mirip kista. Meningen mungkin terpajan lingkungan luar atau tertutup oleh kulit. Meningomielokel sering berkaitan denga hidrosefalus dan malformasi Arnold Chiari. Medula biasanya abnormal pada malformasi ini, dan manifestasi utama defek ini, seperti dapat diperkirakan, adalah infeksi, paralisis ekstremitas bawah, dan gangguan pengendalian kandung kemih dan buang air besar. Kata meningokel menandakan jenis defek spinal yang mirip, tetapi lebih ringan dan hanya meningen yang mengalami herniasi melalui arkus vertebra yang berbentuk abnormal.

Spina bifida okulta adalah bentuk paling ringan pada defek neural tube. Kelainan ini ditandai dengan gangguan penutupan arkus vertebra posterior, dengan meningen dan medula spinalis intak. Letak defek kadang ditandai dengan adanya cekungan kecil di kulit atau sejumput rambut. Kelainan ini , yang terjadi pada sekitar 20% populasi umum, tidak menimbulkan gejala.

MALFORMASI YANG BERKAITAN DENGAN HIDROSEFALUS

Banyak gangguan berbeda yang dihubungkan dengan adanya hidrosefalus. Pada didapat (missal, tumor, pendarahan, dan proses peradangan) yang menggangu aliran normal dan resorpsi CSS. Pada kasus yang lain, kelainan perkembangan primer dapat menyebabkan terjadinya hidrosefalus. Malformasi primer terkait hidrosefalus yang sering ditemukan adalah yang mengenai serebellum dan dicontohkan oleh malformasi Arnold-Chiari dan malformasi Dandy-Walker.

MALFORMASI ARNOLD-CHIARI

Kadang disebut malformasi Chiari II ditandai dengan fosa kranialis posterior yang dangkal disertai ekstensi kaudal medulla oblongata dan sebagian vermis serebelum melalui foramen magnum. Batang otak bagian bawah tampak memanjang dan tertekan, dengan suatu lapisan tipis parenkim serebelum gliotik yang mengalami herniasi dan menutupi permukaan dorsal medulla. Akuaduktus serebri sering menyempit, dan bagian dorsal otak tengah biasanya mengalami malformasi. Biasanya ditemukan kelainan lain di kubah tengkorak, termasuk penipisan fokal tulang tengkorak, yang mencerminkan hubungan embriologik yang erat antara otak yang sedang berkembang dan wadahnya. Hamper selalu terdpat meningoieilokel di bagian kaudal medula. Malformasi ini biasanya disertai oleh hidrosefalus. Meskipun pathogenesis hidrosefalus pada malformasi Arnold-Chiari belum sepenuhnya dipahami, saat ii sudah cukup jelas bahwa hidrosefalus merupakan perubahan sekunder dan bukan penyebab defek Arnold-Chiari, seperti yang diperkirakan sebelumnya.

MALFORMASI DANDY-WALKER

Malformasi Dandy-Walker terdiri atas aplasia atau hypoplasia vermis serebelum, disertai oleh dilatasi mirip-balon ventrikel keempat dan membesarnya fosa posterior. Lesi biasanya disertai oleh hidrosefalus. Kelainan lain, termasuk agenesis korpus kalosum, meningokel oksipital, dan lesi yang disebabkan oleh migrasi neuron abnormal selama embryogenesis, juga mungkin ditemukan.