BAB IPENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, terdiri dari 2 kata yaitu haima dan philia. Haima berarti darah sedangkan philia berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, dari ibu kepada anaknya pada saat sang anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita penyakit hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita penyakit ini tidak secepat orang normal.Penderita penyakit hemofilia kebanyakan mengalami gangguan pendarahandi bawah kulit. Misalnya luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar yang timbul dengan sendirinya ketika penderita melakukan aktivitas berat. Contoh lainnya adalah pembengkakan pada persendian seperti lutut, pergelangan kaki, atau siku tangan. Pada beberapa kasus juga ditemui pendarahandi saluran cerna. Hemofilia bisa membahayakan jiwa penderitanya jika pendarahanterjadi pada bagian organ tubuh vital seperti pendarahanotak. Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A dikenal juga dengan nama hemofilia klasik. Jenis inilah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan darahnya. Faktor pembeku darah yang dimaksud adalah faktor VII. Hemofilia A umumnya menyerang pria. Wanita pada umumnya hanya bersifat karier atau pembawa sifat. Wanita yang menderita penyakit hemofilia dikarenakan ibunya yang karier dan ayahnya yang juga penderita. Hemofilia B dikenal juga dengan namaChristmas diseaseyang diambil dari nama penemunya, Steven Chirstmas asal Kanada. Jenis ini kekurangan faktor IX protein darah sehingga menyebabkan masalah pada pembekuan darah. Baik hemofili A ataupun B keduanya adalah penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang-kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.Kesehatan merupakan sesuatu yang amat penting dalam kehidupan manusia.Dalam mencapai manusia yang sehat secara fisik, manusia harus tahu bahwa system imunlah yang bekerja dalam menangkal semua penyakit yang menyerang tubuh kita. Di dalam melindungi tubuh kita, system imun memiliki kelainan-kelainan yang ada baik akibat keturunan ataupun akibat penyakit salah satu kelainan tersebut adalah hemofilia. Angka kematiannya 1:5.000 bayi yang di lahirkan hidup, tanpa dipengaruhi ras maupun kondisi social ekonomi. Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan kulit ataupun suku bangsa. Mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya smemiliki satu kromosom X. Sementara kaum wanita umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30% tak diketahui penyebabnya.1.2.Rumusan masalah

Definisi dari hemofilia? Etiologi dari hemofilia? Klasifikasi dari hemofilia? Patofisiologi dari hemofilia ? Manifestasi klinis dari hemofilia? Komplikasi yang ditimbulkan dari hemofilia ?1.3Tujuan 1.3.1Tujuan umum Mengetahui penyakit Hemofilia dan cara mengambil tindakan jika ada pasien yang terkena Hemofilia 1.3.2 Tujuan khusus

- Untuk mengetahui definisi hemofilia.- Untuk mengetahui klasifikasi hemofilia.-Untuk mengetahui manifestasi klinisdan komplikasi hemofilia.-Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia

1.4 ManfaatDengan pembuatan makalah ini kami dapat mengerti tentang Hemofilia dan memahami apa yang harus dilakukan seorang perawat untuk menangani pasien dengan Hemofilia.

BAB IITINJAUAN TEORI

2.1 Anatomi FisiologiHematologi adalah cabang ilmu kesehatan yang mempelajari darah, organ pembentuk darah dan penyakitnya. Asal katanya dari bahasa Yunani yaitu haima artinya darah. Sebelum bayi lahir, hatinya berperan sebagai organ utama dalam pembentukan darah. Saat tumbuh menjadi seorang manusia, fungsi pokok hati adalah menyaring dan mendetoksifikasi segala sesuatu yang dimakan, dihirup, dan diserap melalui kulit. Ia menjadi pembangkit tenaga kimia internal, mengubah zat gizi makanan menjadi otot, energi, hormon, faktor pembekuan darah, dan kekebalan tubuh.Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat darah diproduksi, termasuk sumsum tulang dan nodus limpa. Darah merupakan medium transpor tubuh, volume darah sekitar 7%-10% berat badan normal dan berjumlah sekitar 5 liter. Darah terdiri dari 2 komponen utama, yaitu:1.Plasma darah, bagian cair darah yang sebagian besar terdiri atas air, elektrolit,dan protein darah.2.Butir-butir darah (blood corpuscles), yang terdiri dari komponen-komponen berikut ini ; Eritrosit : sel darah merah (SDM- red blood cell) Leukosit : sel darah putih (SDP- white blood cell) Trombosit : butir pembeku darah plateletKarena hemophilia merupakan gangguan pada proses pembekuan darah, maka anatomi fisiologi yang kami bahas adalah trombosit yang berperan dalam pembekuan darah.Trombosit merupakan fragmen sel tanpa nukleus yang berasal megakariosit raksasa multinukleus dalam sumsum tulang. Dilengkapi organel dan sistem enzim sitosol untuk menghasilkan energi dan mensintesis produk sekretori. Trombosit normal jumlahnya 200.000 300.000 mm3, dengan usianya 8 hari. Trombosit berfungsi dalam hemostasis (penghentian perdarahan) dan perbaikan pembuluh darah yang robek.Mekanisme Homeostasis & pembekuan darah adalah :1.VasokonstriksiJika pembuluh darah terpotong , trombosit yang rusak akan melepas serotonin dan tromboksan A2 (prostaglandin) yang menyebabkan otot polos dengan pembuluh darah berkonstriksi.2. Plug trombosita.Trombosit membengkak menjadi lengket dan menempel pada serabut kolagen pembulah darah yang rusak membentuk plug trombositb.Trombosit melepas ADP untuk mengaktivasi trombosit lain sehingga menyebabkan agregasi trombosit untuk memperkuat plug.3.Pembentukan bekuan darah1.Mekanisme ekstrinsik Jaringan yang rusak melepas tromboplastin yang akan mengaktivasi protrombin menjadi trombin dengan bantuan ion kalsium. Trombin merubah fibrinogen menjadi fibrin benang-benang fibrin membentuk bekuan atau jaring-jaring fibrin.2.Mekanisme intrinsikMekanisme ini melibatkan 12 faktor pembekuan yang hanya ditemukan dalam plasma darah yaitu : Fibrinogen Protrombin Tromboplastin Ion kalsium Proakselerin Prokonvertin Faktor antihemolitik Plasma tromboplastin Faktor Stuart-Prower Anteseden tromboplastin plasma Faktor Hageman Faktor penstabil fibrinAda perbedaan mekanisme pembekuan darah pada orang dewasa dan pada orang dengan hemophilia, yaitu :1.Pada orang normal Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.2.Pada orang dengan hemophilia Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh

2.2 Definisi HemofiliaHemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemofiliaB. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg,2008). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena.Anak laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia.Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi.Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993).Dua jenis utama Hemofilia yang secara klinis identik adalah :1. Hemofilia klasik atau hemofilia A, yang ditemukan adanya defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor antihemofilia VIII.2.Penyakit Christmas, atau hemofilia B, yang ditemukan adanya defisiensi atau tidaknya aktivitas faktor IX. Hemofilia diklasifikasikan sebagai :a.Berat, dengan kadar aktivitas faktor kurang dari 1 %.b.Sedang, dengan kadar aktivitas diantara 1% dan 5 %.c.Ringan, jika 5% atau lebih.Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari 1%. Akan tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan.

2.3Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu. Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.

2.4 Epidemologi Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan Laki-laki terdiagnosa secara klinis,perempuan apabila karier bersifat asimtomatik 2.5 Manifestasi klinis

Perdarahan merupakan gejala yang sering dijumpai. Perdarahan dapat timubul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Hemarthrosis atau ekstravasasi darah ke dalam sendi atau rongga sinovial sendi ini merupakan gejala yang juga sering dijumpai, sekitar 85% kasus. Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi perdarahan spontan atau sesudah trauma.

2.6 Komplikasi

Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia,ambulasisataudeformitas sendi, atrofi otot atau neuritis. Kerusakan sendi dan otot Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien. Perdarahan intracranial Sindroma kompartmen.2.7 Konsep Patofisiologi HemofiliaHemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingkat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang,dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand.Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdarahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001).Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dan penderita hemofilia menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur struktur yang disebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.2.8 KlasifikasiHemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama: a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama: a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.Penderita hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.(http://www.hemofilia.or.id)KlasifikasiKadar Faktor VIII dan Faktor IX di dalam darahKeterangan

BeratKurang dari 1 % dari jumlah normalPenderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Sedang1% 5% dari jumlah normalnyaPenderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.

Ringan6 % 50 % dari jumlah normalnyaPenderita hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau mengalami luka yang serius.

2.9 Pemeriksaan Hematologis Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai Hemofilia diantaranya : Jumlah trombosit normal Waktu perdarahan normal Waktu pembekuan normal Protrombin time Trombin time Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII,IX,XI

3.0 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium1. Uji skrining untuk koagulasi darah 2. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)3. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik) 4. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) 5. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) Biozpsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin).

3.1 PenatalaksanaanPengobatan serta pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit hemofilia antara lain: (Sudoyo, 2007)1.Terapi suportifPengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti hemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan; Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50% Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compressio, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan Kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemarthrosis. Pemberian prednison 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktifitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia. Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemarthrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit. Rehabilitasi medik

2.Terapi pengganti faktor pembekuanPemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan antihemofilia yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.

3.Konsentrat F VIII/F IXHemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi dengan konsentrasi F VIII yang telah dilemahkan virusnya.4.Kriopresipitat AHFMerupakan salah satu komponen darah non seluler yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinnogen, faktor von Willebrand.5.Terapi genPenelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia.

3.1.1 Penatalaksanaan Medis Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari.Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot.Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF.sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi.Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat.Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif.Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.Kandungan :Kriopresipitas : fresh frozen plasma8-100 unit antihemophilic globulinFaktor VIII : 2332 asam aminoAHF : fresh frozen plasma

3.1.2 Penatalaksanaan Keperawatan Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras.Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal. (http://www.medicastore.com)Perawatan Kesehatan Secara UmumApa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik ?1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut: Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan Kesehatan Secara Khusus Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas. Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan. (http://www.hemofilia.or.id)

BAB IIIASUHAN KEPERAWATANI. Pengkajian

A. Identitas Klien Nama :An.R Jenis kelamin : Laki-laki Umur :1 tahun Status perkawinan :- Pendidikan :- Suku/Bangsa :Madura/ Indonesia Alamat :Bangsring Pekerjaan :- Sumber informasi : Keluargapasien (orang tua pasien)B. Keluhan utamaIbu pasien mengatakan anaknya perdarahan di bagian iguinalC.Riwayat penyakit SekarangPagi hari saat n.R berlatih berjalan mengalami jatuh, lidahnya berdarah sampai siang ini tidak berhenti sehingga sekarang dibawa ke Rumah SakitD.Riwayat Penyakit Dahulu-E. Riwayat Penyakit KeluargaIbu pasien mengatakan bahwa kakeknya pernah menderita hemofiliaF. Pemeriksaan FisikKeadaan Umum : Lidah berdarah Memar di dagu Tampak pucat dan lemahTTV : S :38 C N :170x/menit TD :90/60mmHg RR :50x/menitG. Body System B1 (Breathing) 1.An.R mengalami takipnea dengan RR 170 x/mnt 2.An.R tampak lemah B2 (Blood) 1.An.R mengalami perdarahan pada lidah 2. Tekanan darah hipotensi (90/60 mmHg) 3. Terlihat pucat 4.Tedapat memar pada dagunya B3 (Brain) 1. An.R menangis tanpa henti B4 (Bladder) 1. Biasanya pasien hemophilia didapatkan hematuria B5 (Bowel)1. Pasien mengalami penurunan nafsu makan B6 (Bone) 1. An.R terganggu bermainnya karena kondisinya lemah

H. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan Laboratorium1. Uji skrining untuk koagulasi darah 2. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)3. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik) 4. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) 5. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) Biozpsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)II.Analisa dataDATAETIOLOGIPROBLEM

Ds : Ortu An.R mengatakan bahwa tadi pagi an.R belajar berjalan, an.R jatuh dan dagunya terbentur kursi. Lidahnya berdarah dan sampai saat ini masih mngeluarkan darahDo:TTV :S : 380CN : 170x/menitTD :90/60mmHgRR :50x/menitterdapat memar pada dagutampak pucat dan lemahTerdapat perdarahan lidahPemeriksaan laboratorium :Trombosit normal, PTT amat memanjang, defisiensi faktor VIIITrombositopeniaPembekuan terganggu

Perdarahan spontan

Aliran darah ke jaringan menurun

Hipoksia

Gangguan perfusi jaringanGangguan perfusi jaringan

III.Diagnosa Keperawatan Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan spontan Resiko injury berhubungan dengan perdarahan yang lama Nyeri berhubungan dengan perdarahan sendi Defisit pemenuhan ADL berhubungan dengan hipoksia sekunder dari perdarahan sendi Perubahan nutrisi kurang dari keutuhan tubuh berhubungan dengan anorexia sekunder dari perdara han lidah

IV. Intervensi keperawatanDiagnosaIntervensiRasional

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan spontana.Beri tekanan langsung pada tempat perdarahan (mis. abrasi atau laserasi sekurang-kurangnya 15 menit)b.Kaji tingkat perfusi pasien dengan Capillary Refil Timec.Pertahankan agar area terjadinya perdarahan tidak bergerak (imobilisasi).d. Kompres area yang terkena dengan es.e. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan amanf.Ajarkan metode perawatan / kebersihan gigig.Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan aminokaproath.Merancanakan untuk dilakukan tindakan transfusi darah

a.Tekanan langsung pada tempat perdarahan dapat meningkatkan pembentukan bekuanb.Untuk mengetahui nilai perfusi pasien CRT normal kurang dari 3 detik.c.Imobilisasi mengurangi aliran darah ke area perdarahan dan mencegah bekuan keluar.d.Es mempercepat vasokontrisie.Aktivitas yg aman dan dapat diterima dapat mengurangi resiko cideraf.Mencegah adanya perdarahan pada tempat laing.Obat aspirin dan salisilat lain dapat memperpanjang waktu protombin dan menghambat agregasi trombosit. Sedangkan aminokaproat dapat meningkatkan proses bekuan darah.h.Transfuse darah adalah tindakan untuk mengganti komponen darah yang hilang, baik sel darah merah, sel darah putih, ataupun trombositnya.

Tujuan :-Perdarahan berhenti-Perfusi jaringan tidak ada

Criteria Hasil:-Perdarahan tidak ada-Tanda-tanda vital sesuai usia-Kadar faktor VIII, IX, XI, XII meningkat,-Dan penurunan waktu tromboplastin parsial.

V.Implementasi keperawatanWaktu/Tanggal/jamImplementasi

Selasa, 15 Desember 201409:30 WIBA. Member tekanan langsung pada tempat perdarahan (mis. abrasi atau laserasi sekurang-kurangnya 15 menit)B.Mengkaji tingkat perfusi pasien dengan Capillary Refil TimeC.Mempertahankan agar area terjadinya perdarahan tidak bergerak (imobilisasi).D.Melakukan kompres area yang terkena dengan es.E.Mendorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan amanF.Mengajarkan metode perawatan / kebersihan gigiG.Memberi nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan aminokaproatH.Memberikan perencanaan untuk dilakukan tindakan transfusi darah

VI. Evaluasi KeperawatanS : Orang tua an.R mengatakan bahwa perdarahan berkurangO : - A : masalah teratasi sebagianP : lanjutkan intervensiTTV dalam batas normalTD : 96/66 mmHgN : 100 x/mntRR : 24 x/mntS : 37 celciusAn.R tampak lebih ceria dari sebelumnyaAn.R sudah berkurang menangisnyaMemar pada dagu hilangPemeriksaan PTT normal dalam waktu 25 detik

BAB IVPENUTUP

I. Kesimpulan Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemophilia B.(Hoffbrand, Pettit, 1993).Dua jenis utama hemofilia yang secara klinis identik adalah :1.Hemofilia klasik atau hemofilia A, yang ditemukan adanya defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor antihemofilia VIII.2.Penyakit Christmas, atau hemofilia B, yang ditemukan adanya defisiensi atau tidaknya aktivitas faktor IX. Hemofilia diklasifikasikan sebagai :A. Berat, dengan kadar aktivitas faktor kurang dari 1 %.B. Sedang, dengan kadar aktivitas diantara 1% dan 5 %.C. Ringan, jika 5% atau lebih.Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari 1%. Akan tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan.Pasien dengan hemofilia harus dikaji dengan teliti akan adanyaperdarahan internal (abdominal, dada, atau nyeri pinggang, darah dalam urin, usus, atau muntahan), hematom otot, dan perdarahan dalam rongga sendi. Tanda vital dan hasil pengukuran tekanan hemodinamika harus dipantau untuk melihat adanya tanda hipovolemia.Semua ekstremitas dan tubuh diperiksa dengan teliti kalau ada tanda hematom.

II. Saran Hemofilia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat di cegah maka untuk penderita hemophilia kami sarankaan agar tetap sabar dan berusaha untuk pengobatan rutin. Dan berusahasa agar menjaga kesehatan dan mencegah dampak dari hemophilia.

DAFTAR PUSTAKA

Keperawatan medical bedah untuk akademi keperawatan ( MA 320 ),sapto harwono& fitri H susantoBuku ajar keperawatan Medikal bedah brunner & suddarth edisi 8,vol. 1,Suzanne C. smeltzerRencana asuhan keperawatan medical bedahvol.1 s.d. vol.II.babara engramPedoman penggunaan buku ajar keperawatan medical bedah brunner & suddart edisi 8,boyerSuryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: YogjakartaMurwani,Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press: YogjakartaHandayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi.Penerbit Salemba Medika :Jakartahttp://vitapro.wordpress.com/2009/07/20/mengenali-gejala-hemofilia/http://www.hemofilia.or.id/perawatan.phphttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemophilia/hemophilia_what.html.Betz, Cecily L.. 2002.Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3.Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC