1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal

2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex)

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Pria dengan sindrome XYY

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Wajah khas sindrom Down

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

 

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)