Intoleransi Laktosa pada BayiAdatya Stevani P Putuhena102010253Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida WacanaJalan Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat

Pendahuluan Diare merupakan keluhan pasien yang cukup banyak ditemukan dalam praktek sehari-hari di Indonesia. Diare ini lebih banyak mengenai anak-anak dibanding dewasa. World Health Organization (WHO) melaporkan sekitar 3,5 juta kematian pertahun disebabkan diare, dimana 80% dari kematian ini mengenai anak-anak dibawah umur 5 tahun.Penyebab diare terbanyak di Indonesia masih infeksi, hal ini disebabkan sanitasi dan higiene yang masih buruk. Walau demikian penyebab-penyebab lain dari diare perlu diwaspadai dan perlu dicegah serta diobati sesegera mungkin. Pada kasus Intoleransi laktosa terjadi karena tubuh tidak mampu mencerna laktosa atau gula yang terkandung dalam susu. Intoleransi laktosa pada bayi terutama ditandai dengan nyeri perut dan diare, meskipun beberapa bayi mungkin akan mengalami muntah dan eksim.

Tanda-tanda intoleransi laktosa biasanya muncul sekitar 30 sampai 60 menit setelah bayi mengonsumsi susu formula atau ASI. Adapun intoleransi laktosa menyebabkan nyeri perut dari kelebihan produksi gas dalam usus. Seringkali bayi akan menunjukkan rasa sakit setelah menyusui yang ditandai dengan menangis atau rewel. Bayi juga akan mengalami kesulitan tidur atau tiba-tiba terbangun dan menangis.Kolik dan gas yang berlebihan serta diare dan muntah adalah tanda-tanda intoleransi laktosa pada bayi. Tinja pada bayi dengan intoleransi laktosa umumnya berair, berwarna gelap, dan diare terjadi berkali-kali sepanjang hari. Karena muntah dan diare dapat menyebabkan dehidrasi, sangat penting segera menghubungi dokter untuk mendapatkan saran tentang cara mencegah dehidrasi. Intoleransi laktosa pada bayi juga dapat menyebabkan eksim. Eksim ditandai kulit kering dengan tekstur kasar dan timbulnya benjolan putih kecil. Adapun intoleransi laktosa ini harus dibedakan dari beberapa penyakit seperti alergi dari susu. Alergi susu terjadi ketika sistem kekebalan terhadap merespon protein dalam susu.

AnamnesisAlloanamnesis menyeluruh dilakukan untuk mendeteksi penyebab organik menangis. Diagnosis sebaiknya diberikan pengertian dan diyakinkan agar mengurangi kecemasan. Orang tua juga disarankan untuk membuat catatan harian mengenai tangisan bayi dan penambahan berat badan untuk meyakinkan diri mereka.1

Pada pasien diare, anamnesis yang dapat ditanyakan kepada pasien yaitu:21. Sudah berapa lama mengalami diare?2. Frekuensi BAB berarpa kali sehari?3. Apa disertai demam?4. Apa disertai mual muntah?5. Apa BAB encer atau air?6. Apa volume tinja banyak atau sedikit?7. Apa disertai lendir atau darah?.8. Bagaimana bau feses saat konstipasi?9. Apa disertai dengan diuresis?10. Tanyakan apakah ada penyakit penyerta seperti malnutrisi atau infeksi?11. Bagaimana dengan riwayat makan/minum sebelum/sesudah diare?12. Adakah penderita diare di sekitar`rumah?13. Bagaimana dengan berat badan sebelum sakit?14. Apakah mempunyai intoleransi laktosa?15. Apakah baru saja bepergian?16. Adakah pemakaian antobiotik injeksi/oral sebelum diare?

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan laboratorium3:1.Pengukuran pH tinja (pH < 6)2.Penentuan kadar gula dalam tinja dengan tablet Clinitest Normal tidak terdapat gula dalam tinja.3.Laktosa loading (tolerance) testSetelah pasien dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgBB. Dilakukan pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan dan setiap 1/2 jam kemudian sehingga 2 jam lamanya. Positif jika didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg%.4. Barium meal lactoseSetelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan barium laktosa. Positif bila larutan barium lactose terlalu cepat keluar (1 jam) dan berarti sedikit yang diabsorbsi.5.Biopsi Biopsi mukosa usus halus dan ditentukan kadar enzim laktose dalam mukosa tersebut.6.Sugar Chromatography dari tinja dan urin

EpidemiologiSekitar 70% dari penduduk dunia mengalami intoleransi laktosa. Dari semuanya itu, penduduk di Eropa memiliki tingkat kejadian paling rendah, sedangkan di Asia serta Afrika memiliki tingkat kejadian toleransi laktosa yang paling tinggi. Di Amerika terdapat lebih dari 50 juta orang menderita intoleransi laktosa. Jenis kelamin tidak memiliki peran dalam kasus intoleransi laktosa.3 Sejak lahir dan selama masa bayi, mikrovili akan membentuk laktase sebagai akibat rangsangan laktosa yang terdapat dalam ASI atau susu foemula. Namun selanjutnya sesudah anak disapih terjadi perbedaan antara anak di negeri berkembang dengan anak di negeri maju, yaitu karena pada anak di negeri berkembang biasanya tidak diberikan susu terus menerus lagi, sehingga rangsangan terhadap mikrovili untuk membentuk laktase juga berkurang. 3Intoleransi laktosa ini sering muncul pada anak usia mulai 2 tahun keatas, karena produksi enzim laktase diprogram secara genetik untuk menurun pada usia tersebut. Namun tidak menutup kemungkinan pada usia dibawah 2 tahun dapat menderita intoleransi laktosa (khususnya bayi-bayi prematur). 3

PatofisiologiIntoleransi laktosa timbul bila tubuh mengalami difesiensi salah satu atau lebih enzim disakarida dan atau adanya gangguan absorbsi serta pengangkutan monosakarida ke dalam usus. Jadi ada dua faktor yang mempengaruhi timbulnya intoleransi laktosa yaitu faktor pencernaan dan faktor absorbsi. Gangguan kedua jenis faktor ini dapat bersifat bawaan (kongenital) atau didapat (sekunder). Pada primer, penyebabnya adalah karena genetik, sedangkan pada sekunder dapat karena produksi enzim yang tidak sempurna, pasca operasi, malnutrisi energi protein.3 Proses pencernaan disempurnakan oleh suatu enzim dalam usus halus. Banyak diantara enzim-enzim itu terdapat pada brush border usus halus dan mencernakan zat-zat makanan sambil diabsorbsi. Enzim laktose adalah enzim yang memecahkan laktosa (disakarida) menjadi glukosa dan galaktosa (monosakarida) pada brush border, sehingga absorbsi dapat berlangsung. Bila laktosa tidak dihidrolisis masuk usus besar, dapat menimbulkan efek osmotik yang menyebabkan penarikan air ke dalam lumen kolon. Bakteri kolon juga meragikan laktosa yang menghasilkan asam laktat dan asam lemak yang merangsang kolon, sehingga terjadilah peningkatan pergerakan kolon. Diare disebabkan oleh peningkatan jumlah molekul laktosa yang aktif secara osmotik yang tetap dalam lumen usus menyebabkan volume isi usus meningkat. Kembung dan flatulens disebabkan oleh produksi gas (CO2 dan H2) dari sisa disakarida di dalam colon. 3,4

sumber: asuhan keperawatan gastroenteritis gudangaskep.wordpress.com

EtiologiSebagian besar karbohidrat yang dimakan sehari-hari terdiri dari disakarida dan polisakarida. Karbohidrat dapat dibagi dalam monosakarida (glukosa, galaktosa, dan fruktosa), disakarida (laktosa atau gula susu, sukrosa atau gula pasir dan maltosa) serta polisakarida (glikogen, amilum, tepung). Setelah masuk ke dalam usus, disakarida akan diabsorbsi dan masuk ke dalam mikrovili usus halus dan dipecah menjadi monosakarida oleh enzim disakaridase (laktase, sukrase, dan maltase) yang ada di permukaan mikrovili tersebut. Defisiensi enzim disakaridase selektif menyebabkan gangguan hidrolisis karbohidrat pada membran enterosit meskipun tidak ada cedera mukosa.5,6Laktosa merupakan sumber energi utama dan hanya terdapat di dalam susu mamalia. Laktosa ini akan diuraikan oleh enzim laktase (-galactosidase) yang terdapat di brush border mukosa usus halus, menjadi glukosa dan galaktosa, yang kemudian akan diserap oleh tubuh di usus halus. Enzim Laktase ini terdapat di bagian luar pada brush border mukosa usus halus, dan jumlah yang sedikit. 4,5

Sumber: Lactose Intolerance : Definition, Causes, Symptoms, Diagnosis and ... www.rayur.com

Diagnosis KerjaDiagnosis kerja pada bayi ini adalah diare akut et causa intoleransi laktosa.

Gejala KlinikBaik pada yang bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukkan gejala klinis yang sama, yaitu diare yang sangat frekuen, cair, bulky, dan berbau asam, meteorismus, flatulens, dan kolik abdomen. Akibat gejala tersebut, pertumbuhan anak akan terlambat bahkan tidak jarang terjadi malnutrisi.3

Diagnosis Banding1. Keracunan makanan Keracunan makanan adalahpenyakit yang timbul akibat mengkonsumsi makanan yang terkontaminasi oleh racun baik akibat dari ada faktor lain yang menyebabkan kehadiran racun tersebut didalam makanan atau racun tercebut berasal dari salah satu bahan makanan. Gejala keracunan makanan identik dengan ganguan pencernaan yang berarti geja-gejala yang terlihatseperti mual, sakit perut, muntah, dan atau diare. Beberapa jenis racun dapat menganggu sistem syaraf. Keracunan makanan biasanya juga dikenal sebagaibakterial gastroenteritis Staphylococcus aureusOrganisme Staph dapat ditemukan pada manusia dan lingkungan dalam debu, udara, dan limbah. Bakteri ini menyebar terutama oleh penjamahan makanan sebab tidak mengunakan kaidahpraktek-praktek sanitasi. Hampir setiap makanan dapat terkontaminasi, terutama salad/lalapan, produk susu, kue krim, dan makanan yang bukan disimpan pada suhu panas atau dingin. Sulit untuk memperkirakan jumlah kasus keracunan makanan tahunan bakteri ini karena gejala yang dihasilkansangat mirip dengan yang disebabkan oleh bakteri penghasil racun lainnya.kasus yangterjadi sebagian besar ringan. Korban mungkin akan cuti satu hari dari runtinitas sehari-hari atau bekerja tetapi tidak pernahmencari pertolongan dokter untuk konfirmasi keracunan makanan. Gejala kejadian ini muncul dengan cepat, biasanya 1-6 jam setelah memakanan makanan yang telah tercemar. Pada kejadian akut gejala muntah dan kram perut yang parah tanpa demam biasanya dapat berlangsung mulai tiga sampai enam jam dan jarang lebih dari 24 jam. Kebanyakan orang sembuh tanpa bantuan medis. Kematian jarang terjadi.2. Malnutrisi Kesehatan yang baik tidak terjadi karena ada perubahan yang berupa kekurangan zat makanan tertentu ( defisiensi ) atau berlebih. Kekurangan umumnya mencakup protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral. Sedangkan kelebihan umumnya mencakup konsumsi lemak, protein, dan gula. Untuk mencapai kondisi anak perlu/cukup gizi harus memperhatikan kebersihan diri dan lingkungan serta melakukan kegiatan yang baik seperti olah raga, dan lain lain. Konsumsi yang kurang baik kualitas dan kuantitasnya akan memberikan kondisi kesehatan gizi kurang/defisiensi. Keadaan kesehatan gizi masyarakat tergantung pada tingkat konsumsi ditentukan oleh kualitas dan kuantitas hidangan.1. Efek terpenting yg perlu diperhatikan adalah menurunnya intake zat gizi selamadiare, hal ini terjadi karena :~ Anorexia ( berkurangnya nafsu makan ) yg terjadi bersamaan dgn infeksi.~ Muntah dan batuk~ Pantangan terhadap bahan makanan tertentu~ Kebiasaan menghentikan makanan selama diare~ Kebiasaan mengencerkan susu atau makanan cair selama 3 6 hari~ Kehilangan langsung zat2 makanan melalui usus ( 30 40 % dari totalenergi yg dikonsumsi )~ Kehilangan cairan dan elektrolit ( 10 % atau lebih )~ Berkurangnya absorbsi zat gizi selama diare, karena :- kerusakan sel mukosa usus ole infeksi virus, bakteri dan parasit- difisiensi enzim pencernaan dalam sel mukosa usus terutama laktase- berkurangnya transit time makanan didalam intestin sehingga tidakcukup waktu untuk menyerap dan mencerna zat makanan- pencernaan dan penyerapan zat2 makanan yg tdk baik karena rusaknyamukosa usus dan hilangnya enzim2 untuk pencernaan makanan- terjadinya diare osmotik sebagai akibat tdk terserap dan tercernanyamakanan dgn baik, sehingga tekanan osmotik didalam lumen usus halusdan usus besar meningkat yg menyebabkan menjadi hiperosmolernyacairan didalam lumen usus, yg mengakibatkan tertariknya cairanextraseluler kedalam lumen usus. 7PenatalaksanaanDiberikan susu rendah laktosa (LLM, Almiron, eiwit melk) atau Free lactose milk formula (sobee, Al 110) selama 2-3 bulan kemudian diganti kembali ke susu formula yang biasa. (kadar laktosa Almiron 1,0%, eiwit melk 1,4%, LLM 0,8%, Sobee 0% dan Al 110 (0%). Pada intoleransi laktosa sementara, sebaiknya diberikan susu rendah laktosa selama 1 bulan sedangkan pada penderita dengan intoleransi laktose primer (jarang di Indonesia) diberikan susu bebas laktosa. Respon klinis terhadap pemberian diet bebas laktosa merupakan suatu alternatif untuk pemeriksaan tinja atau uji diagnostik spesifik. Pembatasan laktosa seharusnya menghasilkan penyembuhan cepat diarenya dalam 2-3 hari, jika ada defisiensi laktase. Harus bisa membedakan intoleransi laktosa dengan keadaan sensitif terhadap protein, gastroenteritis akut tidak memicu sensitivitas susu. Cukup beralasan bila susu sapi diganti dengan susu formula susu kedelai jika dicurigai intoleransi laktosa karena formula susu kedelai mengandung tepung rantai pendek atau sukrosa sebagai sumber gulanya.3,7

PrognosisPada kelainan primer (kongenital) prognosisnya kurang baik, sedangkan pada kelainan didapat (sekunder) prognosisnya baik. 3

Penutup

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan penunjang serta teori-teori yang sudah dijelaskan, bisa disimpulkan bahwa bayi tersebut menderita diare yang disebabkan oleh intoleransi laktosa. Karena kemungkinan intoleransi lemak bisa disingkirkan dengan pemeriksaan tinja. Kemudian untuk kemungkinan alergi bisa dibedakan dengan menggunakan beberapa tes seperti pemeriksaan IGe pada pasien. Dan untuk tatalaksanaannya bisa dengan menggunakan susu yang rendah laktosa atau tidak ada laktosanya sama sekali, kemudia mencegah adanya dehidrasi pada bayi karena ada gejala diarenya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Schwartz MS. Pedoman klinis pediatri. Edisi ke-1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005. h. 103.2. Kolopaking MS. Diare. Dalam: Setiati S, Sari DP, Rinaldi I, Ranitya R, Pitoyo CW. Lima puluh masalah kesehatan di bidang ilmu penyakit dalam. Jakarta: Interna Publishing; 2008.h.102-8.3. Staf pengajar ilmu kesehatan anak FK UI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Edisi ke-11. Jakarta: Info medika; 2007. h. 298-9.4. Berhman E, Arvin AM, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007. h.1355-85. Egayanti, Yusra. Kenali Intoleransi Laktosa Lebih Lanjut dalam InfoPOM vol. 9. No. 1. Januari 2008, hal.1-3.6. Baas, Atan. Intoleransi Laktosa. dalam Majalah Kedokteran Nusantara volume 39. No 4. Desember 2006, hal.424-9.7. Wong DL et al. Buku ajar keperawatan pediatrik volume 1. Edisi ke-6. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009. h. 447.8. Widyastuti P. Penyakit Bawaan Makanan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005. H. 108-110.

A. DefinisiAda beberapa terminologi yang perlu dipahami sehubungan dengan gangguan absorbsi laktosa, yaitu:11. Defisiensi laktase yaitu keadaan dimana aktifitas enzim laktase rendah (atau tidak ada) pada pemeriksaan hasil biopsi mukosa usus halus.2. Malabsorpsi laktosa yaitu ketidakmampuan usus halus mengabsorbsi laktosa yang dibuktikan dengan pemeriksaan yang sesuai (uji beban laktosa, uji hidrogen pernafasan).3. Intoleransi laktosa yaitu munculnya gejala-gejala klinis setelah makan atau minum bahan yang mengandung laktosa (mencret, mual, muntah, perut kembung dan sakit perut).Hal yang perlu diperhatikan ialah karena seseorang dengan defisiensi laktase belum tentu mengalami malabsorpsi laktosa. Malabsorpsi laktosa juga bisa disebabkan kerusakan mukosa usus halus. Penderita malabsopsi laktosa belum tentu juga mengalami intoleransi laktosa.1Intoleransi laktosa adalah sindrom klinis terdiri dari satu atau lebih gejala sebagai berikut: nyeri perut, diare, mual, dan perut kembung setelah menelan laktosa atau zat makanan yang mengandung laktosa. Jumlah laktosa yang akan menyebabkan gejala bervariasi dari individu ke individu, tergantung pada jumlah laktosa yang dikonsumsi, tingkat kekurangan laktase, dan bentuk bahan pangan yang laktosa tertelan. Malabsorpsi laktosa adalah masalah fisiologis yang dapat bermanifestasi sebagai intoleransi laktosa dan disebabkan ketidakseimbangan antara jumlah laktosa ditelan dan kapasitas laktase untuk untuk menghidrolisis disakarida tersebut.1,2,4

B. Anatomi dan Fisiologi Usus halus merupakan organ yang berlipat-lipat terbentang dari pilorus sampai katup ileosekal. Dinding usus halus terdiri atas lapisan serosa, lapisan otot, lapisan sub mukosa dan lapisan mukosa. Lapisan mukosa dan submukosa membentuk lipatan-lipatan sirkuler, yang menonjol ke dalam lumen 3-10 mm. Lipatan tersebut nyata pada duodenum dan jejunum, menghilang pada pertengahan ileum. Pada lipatan-lipatan tersebut (vilus) terdapat mikrovili, yang pada mikroskop elektron tampak sebagai brush border. Enzim-enzim yang terletak pada brush border menyelesaikan proses absorpsi. 1,5Di sekeliling vilus terdapat kripta lieberkuhn yang merupakan kelenjar-kelenjar usus yang menghasilkan sekret mengandung enzim-enzim pencernaan termasuk laktase. Sel-sel yang tidak berdiferensiasi di dalam kripta berproliferasi cepat dan bermigrasi ke ujung vilus dimana mereka menjadi sel-sel absortif. Pada ujung vilus, sel-sel ini akan lepas ke dalam usus halus. Pada permukaan membran mikrofili, laktosa dihidrolisis oleh enzim laktose menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian secara aktif diserap dan diangkut melalui sel absorbtif selanjutnya dialirkan ke vena porta.1,5Karbohidrat yang dimakan diserap dalam bentuk monosakarida (glukosa, galakosa, dan frukstosa). Karena itu laktosa harus dihidrolisa menjadi glukosa dan galaktosa agar proses absorpsi berlangsung. Laktosa merupakan sumber energi yang memasok hampir setengah keseluruhan kalori susu (35-45%). Disamping itu laktosa juga penting untuk absorpsi kalsium. Hidrolisa ini dilakukan oleh laktase (-galactosidase), suatu enzim yang terdapat di brush border mukosa usus halus. Distribusi enzim laktase ini tidak merata sepanjang usus halus, konsentrasi tertinggi berada di yeyenum proksimal, rendah di duodenum dan yeyenum distal serta terendah di ileum terminal.2Enzim lain yang terdapat di brush border adalah sukrase, maltase dan glukoamilase. Laktase dijumpai pada bagian luar brush border dan diantara semua disakaride, laktase yang paling sedikit. Aktivitas enzim laktase bekerja pada pH optimal 5,5-6,0 dan mulai terdeteksi pada bulan ketiga kehamilan. Aktivitas enzim ini akan meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan, dari 30% pada kehamilan 26-34 minggu menjadi 70% pada kehamilan 35-38 minggu dan mencapai 100% pada usia 2-4 minggu setelah lahir. Kadar tersebut bertahan sampai 2-5 tahun. Setelah itu aktivitas enzim laktase secara genetik akan menurun dan mencapai kadar terendah pada masa dewasa.2,6

C. EtiologiIntoleransi laktosa dapat terjadi karena adanya defisiensi enzim laktase dalam brush border usus halus. Defisiensi laktase diartikan sebagai keadaan aktivitas laktase dibawah normal yang diukur pada spesimen biopsi mukosa usus halus. Sampai sekarang dikenal 2 bentuk dari defisiensi laktase, yaitu defisiensi laktase primer dan sekunder.2Defisiensi laktase primer terdiri dari 3 tipe yaitu:2,6 a. Defisiensi laktase developmental yang terdapat pada bayi dengan usia kehamilan 26-32 minggu.b. Defisiensi laktase bawaan, yaitu tidak terdapatnya enzim laktase pada brush border epitel usus halus. Defisiensi laktase yang diwariskan (congenital lactase deficiency), terjadi pada individu dengan genotip homozigot resesif. Kejadian ini sangat jarang, jarang yaitu 1 perseratus ribu penduduk, sehingga sering sekali tidak dibicarakan.c. Defisiensi laktase dewasa yaitu kelainan yang timbul perlahan-lahan yang terjadi pada anak usia 2-5 tahun hingga dewasa serta timbulnya bervariasi tergantung ras. Defisiensi laktase ini dapat terjadi sebagai akibat induksi sintesis laktase yang menurun. Laktase merupakan enzim yang sintesisnya dapat diinduksi. Ketidaksukaan minum susu mungkin dapat memicu keadaan ini, sebab tidak ada induksi enzim laktase. Defisiensi laktase primer dapat dijumpai pada bayi prematur sehubungan dengan perkembangan usus yang imatur (developmental lactase deficiency).Defisiensi laktase sekunder yang menyertai malabsorbsi dapat terjadi pada kerusakan mukosa usus halus, misalnya akibat infeksi. Kejadian ini sering kali dijumpai pada anak diare setelah minum susu botol. Tentunya laktase tidak mengalami defisiensi lagi bila kerusakan mukosa usus telah membaik dan infeksi telah teratasi. Beberapa faktor lain penyebab intoleransi laktosa antara lain:2 Gastroenteritis, dapat menyebabkan terjadinya gangguan penguraian enzim laktase yang dapat berlangsung sampai beberapa minggu Infeksi parasit, dapat menyebabkan pengurangan jumlah laktase sementara waktu. Defisiensi besi, rendahnya asupan besi dapat mengganggu pencernaan dan penyerapan laktosa. Obat-obatan diantaranya kanamisin, kolkisin, neomisin dan metrotreksat.

D. PatofisiologiTerdapat tiga macam bentuk karbohidrat yaitu monosakarida (glukosa, fruktosa dan galaktosa), disakarida (laktosa, sukrosa dan maltosa) dan polisakarida (pati, glikogen dan selulosa). Hidrolisis laktosa menjadi glukosa dan galaktosa terjadi di dalam usus halus memerlukan enzim laktase. Bila terjadi defisiensi laktase baik primer maupun sekunder, maka pencernaan laktosa akan terganggu.1,2Bila ada defisiensi laktase, laktosa tidak akan didigesti akibatnya tidak ada penyerapan oleh mukosa usus halus. Laktosa yang tidak dihodrolisis akan diteruskan ke usus besar. Disakarida ini merupakan bahan osmotik yang akan menarik air ke lumen. Jumlah air yang keluar sebanding dengan jumlah laktosa yang tinggal di lumen usus. Penambahan volume lumen usus akan menyebabkan rasa mual, muntah dan peningkatan peristaltik. Peristaltik usus yang meninggi menyebabkan waktu transit usus makin pendek sehingga mengurangi kesempatan untuk digesti dan absorpsi. Laktosa dan air/elektrolit yang tidak diserap meninggalkan usus halus sampai di kolon. Di kolon, laktosa ini akan difermentasi oleh flora normal menjadi gas (CO2, H2, dan CH4), asam lemak rantai pendek (butirat, propional dan asetat) dan asam laktat.1,2,5Pembentukan gas menyebabkan perut kembung dan sakit perut. Pembentukan gas hidrogen oleh flora di kolon dapat dideteksi di udara pernafasan. Ini yang menjadi dasar uji hidrogen pernafasan. Pembentukan asam lemak rantai pendek tadi diperlukan oleh tubuh karena asam lemak ini dapat digunakan sebagai sumber energi. Disamping itu, pembentukan asam lemak rantai pendek ini berguna untuk nutrisi kolon, membantu absorpsi air/elektrolit dan motilitas kolon. 1,2,5Lebih kurang 70% dari nutrisi kolon berasal dari intraluminal. Karena itu secara fisiologis dalam keadaan normal dijumpai malabsorpsi laktosa/karbohidrat. Sedangkan penyerapan asam laktat oleh kolonosit menyebabkan asidosis metabolik. Air/ elektrolit yang sampai di kolon dan hasil fermentasi tadi diserap oleh kolonosit (colonic salvage). Bila colonic salvage dilewati, maka asam laktat banyak dijumpai di tinja yang akan menyebabkan kadar air tinja meningkat (diare osmotik) dan bahan-bahan reduksi (laktosa) dijumpai dalam tinja. 1,2,5 Pada defisiensi laktase sekunder kondisi yang bertanggung jawab untuk kekurangan laktase meliputi infeksi akut (misalnya, rotavirus). Infeksi menyebabkan usus kecil cedera dengan hilangnya laktase yang terkandung pada sel epitel dari ujung vili tersebut. Sel epitel yang belum matang yang mengganti mengandung laktase yang lebih sedikit, menyebabkan kekurangan laktose sekunder. 1,2,5

E. Manifestasi KlinisTerjadinya reaksi terhadap konsumsi laktosa dan manifestasi klinis yang menyertainya terutama tergantung pada aktivitas laktase dalam usus. Selain itu juga dipengaruhi oleh jumlah dan frekuensi, serta cara bagaimana laktosa dikonsumsi, waktu singgah disaluran cerna.7,8Orang yang mengalami intoleransi laktosa biasanya mempunyai batas toleransi untuk mengkonsumsi laktosa, yang jika mereka mengkonsumsi dalam batas ini maka mereka akan mengalami gejala yang minimal. Beberapa gejala intoleransi laktosa antara lain sakit perut, perut kembung, mengeluarkan gas (flatus), borborigmic, mual, muntah dan diare yang sangat frekuen, cair, bulky dan berbau asam. Tinja sering mengapung karena kandungan gasnya yang tinggi. Selanjutnya pertumbuhan anak akan terhambat bahkan tidak jarang dapat terjadi malnutrisi. Pada keadaan yang ringan dapat menyebabkan sakit perut berulang-ulang dan hilang timbul. Kadang-kadang gejala intoleransi laktosa sering disalah artikan sebagai gejala dari irritable bowel syndrome (IBS), padahal penderita IBS bukanlah penderita intoleransi laktosa. Penderita IBS cenderung mengalami kesulitan dalam mentoleransi lemak.5Gejala batas toleransi laktosa yang muncul akibat dari konsumsi laktosa yang terlalu banyak adalah produksi gas yang berlebihan (kentut terus) atau serangan diare. Orang yang memiliki kelainan batas toleransi laktosa dapat meminum sekitar 250 ml susu setiap hari tanpa gejala yang parah.1Untuk menguji batas toleransi laktosa dapat dilakukan tes pernafasan hidrogen (hydrogen breath test) atau tes keasaman kotoran (stool acidity test) agar didapatkan diagnosis klinis. Orang yang menderita batas toleransi laktosa dapat mengkonsumsi produk-produk bebas-laktosa, misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras. Batas toleransi laktosa tidak sama dengan alergi susu, yang merupakan reaksi tubuh terhadap protein susu. 1,2,5

F. Penegakkan DiagnosisDiagnosis intoleransi laktosa merupakan gabungan gejala klinik dan uji/pemeriksaan yang sesuai. Secara klinis dengan uji toleransi laktosa. Setiap bayi minum bahan yang mengandung laktosa akan timbul gejala klinis (diare, perut kembung, dll). Bila laktosa dieliminasi dari dietnya maka gejala tersebut akan hilang. Uji pemeriksaan yang dilakukan bertujuan untuk menentuan adanya malabsorpsi laktosa. Adanya bahan-bahan reduksi dan pH tinja yang asam mengindikasikan adanya malabsorpsi laktosa. Walaupun pemeriksaan ini bersifat uji saring dan kualitatif, uji ini valid bila: hanya laktosa yang diminum, waktu transit usus yang cepat, tinja yang segar dan harus diperiksa segera, dan degradasi laktosa oleh flora kolon tidak komplit.1,2 Beberapa metode dapat digunakan untuk mendiagnosa intoleransi laktosa, antara lain:1,2a. Hydrogen breath test (uji hidrogen nafas)Merupakan pengujian terhadap jumlah gas hidrogen yang ditiupkan keluar melalui pernafasan. Laktosa, yang seharusnya dicerna oleh laktase, mengalami fermentasi oleh bakteri di saluran pencernaan, sehingga akan menyebabkan produksi gas hidrogen lebih banyak dari keadaan normal. Uji ini tidak invansif dan dapat dilakukan pada bayi. Setelah puasa malam hari, peningkatan gas hidrogen >20 ppm sehabis minum laktosa mengindikasikan adanya malabsorpsi laktosa. Setelah dipuasakan 6 jam pada anak diberikan larutan laktosa sebanyak 2 g/kg BB (maksimum 50 gram) dalam konsentrasi 20%. Sedangkan pada bayi usia kurang dari 6 bulan diberikan dalam konsentrasi 10 %. Sampel udara nafas diambil sesaat sebelum meminum larutan laktosa (menit 0) dan setiap 30 memint sesudahnya selama 2 jam. Analisis hidrogen dilakukan secara kromatografi. Kenaikan kadar hidrogen sama atau lebih dari 20 ppm menunjukkan malabsorbsi laktosa. Peningkatan sebesar 10-19 ppm dianggap peralihan kecuali bila disertai gejala klinis dianggap positif. Peningkatan dibawah 10 ppm dianggap negatif.2,8Uji hidrogen nafas akan memberikan hasil akhir positif palsu pada keadaan puasa kurang adekuat, tidur yang lama dan lelap, keadaan hipoventilasi, setelah pemberian asam asetil salisilat, metoklopramid serta adanya bakteri tumbuh lampau. Hasil negatif palsu dapat pula terjadi karena hiperventilasi, diare akut, setelah pemberian antibiotik, laksatif atau tindakan enema serta pada populasi yang flora kolonnya tidak memproduksi hidrogen. 2,8Fermentasi laktosa akan menghasilkan gas hidrogen, karbondioksida, methan, asam organik (asam asetat, butirat, propionat). Produksi hidrogen akan terjadi optimal bila jumlah bakteri penghasil hidrogen memadai dan terjadi pada pH 7-7,5. Jumlah bakteri akan berkurang setelah pemberian antibiotik, laksan atau tindakan enema. Sekitar kurang lebih 2-9% flora kolon normal tidak membentuk hidrogen. Penurunan pH kolon dapat disebabkan banyaknya asam organik yang terbentuk. Selanjutnya sekitar 86% persen gas yang terbentuk akan dikeluarkan melalui flatus. Sisanya 14% akan diserap melalui epitel usus dan memasuki sistem portal akan mencapai paru dan dikeluarkan saat ekspirasi. 2,8b. Elimination diet Merupakan diagnosa dengan cara meniadakan konsumsi makanan yang mengandung laktosa untuk melihat perbaikan gejala. Jika gejala muncul kembali ketika makanan yang mengandung laktosa diberikan lagi, hampir bisa dipastikan penyebabnya adalah intoleransi terhadap laktosa.2

G. PenatalaksanaanBanyak orang yang mengalami intoleransi laktosa mengatasinya dengan pembatasan konsumsi laktosa, seperti hanya minum segelas susu. Bagi mereka yang mengalami intoleransi laktosa terdapat beberapa tatalaksana, yaitu:1,2,4a. Pemberian diet rendah dan bebas laktosaPemberian diet pada penderita yang mengalami intoleransi laktosa tergantung pada berat ringannya intoleransi. Diet rendah laktosa diberikan pada penderita intoleransi laktosa ringan dan sedang, sedangkan diet bebas laktosa diberikan kepada penderita laktosa berat. Diet rendah atau bebas laktosa dapat diberikan pada penyakit diare akut. 1,2,4Terjadinya diare kronik menurut Leventhal adalah terjadinya kerusakan mukosa usus yang berkepanjangan yang menyebabkan defisiensi enzim laktase secara berkepanjangan pula. Pada keadaan diare kronik diberikan susu formula yang bebas laktosa. Pada penderita kurang gizi dan malnutrisi didapatkan gangguan absorbsi laktosa karena adanya atropi sel-sel epitel mukosa usus halus sehingga produksi enzim laktase sangat berkurang. Pemberian diet bebas laktosa sangat bermanfaat bagi penderita ini. 1,2,4Beberapa anjuran berikut ini mungkin dapat membantu dalam menjalani diet rendah dan bebas laktosa:11. Baca label pangan dengan seksama bagi penderita intoleransi laktosa agar terhindar dari hal-hal yang tidak diinginkan, penting untuk membaca label pangan dengan seksama pada bagian daftar bahan pangan. Produk pangan perlu dihindari/dibatasi jumlah yang dikonsumsi, jika mengandung bahan-bahan seperti berikut ini misalnya padatan susu, padatan susu bebas lemak, whey, gula susu.2. Minum susu yang mengandung banyak lemak susu, karena lemak dapat memperlambat transportasi susu dalam saluran perncernaan sehingga dapat menyediakan waktu yang cukup untuk enzim laktase memecah gula susu.3. Hindari mengkonsumi susu rendah atau bebas lemak oleh karena susu lebih cepat ditransportasi dalam usus besar dan cenderung menimbulkan gejala pada penderita intoleransi laktosa. Disamping itu, beberapa produk susu rendah lemak juga mengandung serbuk susu skim yang mengandung laktosa dalam dosis tinggi.4. Jangan menghindari semua produk susu oleh karena nilai gizi susu pada dasarnya sangat dibutuhkan tubuh.5. Mengkonsumsi susu dengan laktosa yang telah diuraikan (susu bebas laktosa).6. Minum susu dalam jumlah yang tidak terlalu banyak. Banyak penderita intoleransi laktosa dapat meminum 240 ml susu per hari, tetapi perlu untuk mengamati/ seberapa besar tingkatan toleransi tubuh sendiri terhadap laktosa. Banyak penderita toleran terhadap sejumlah laktosa yang terdapat dalam setengah cangkir susu full cream, tiga perempat cangkir es krim, tiga perempat cangkir yoghurt, tiga perempat cangkir keju mentah (unripened cheeses).7. Konsumsi produk susu yang diolah dengan proses pemanasan (seperti susu bubuk), karena pada pemanasan, laktosa akan dipecah menjadi glukosa dan galaktosa, sehingga produk seperti ini akan ditoleransi lebih baik.8. Konsumsi produk kedelai karena produk kedelai bebas laktosa dan merupakan sumber kalsium yang bagus dan baik untuk menggantikan susu dan produk susu lainnya.b. Pemberian probiotik atau susu fermentasiProbiotik berasal dari bahasa Yunani probios yang berarti untuk kehidupan. Probiotik adalah suplementasi makanan dengan menggunakan bakteri hidup yang mempunyai pengaruh menguntungkan terhadap kesehatan pejamu dengan memperbaiki keseimbangan mikroflora usus. Pemakaian probiotik yang efektik sebagai terapi harus memenuhi beberapa syarat berikut, yaitu: memberikan efek yang menguntungkan pada pejamu, tidak patogenik dan tidak toksik, mengandung sejumlah besar sel hidup, mampu bertahan dan melakukan kegiatan metabolisme usus, tetap hidup selama dalam masa penyimpanan dan sewaktu digunakan dan tahan terhadap asam lambung dan garam empedu.2Sampai saat ini telah banyak spesies mikroorganisme yang digunakan sebagai probiotik, tetapi yang paling sering digunakan adalah golongan mikroorganisme yang menghasilkan asam laktat, yaitu: Lactobacili (Lacobacillus rhamnosus, L. Casei, L. Gasseri, L. Bulgaricus), genus Lactococci (L.cremoris, L.lactis), genus Streptococci (S. Thermophilus), genus Enterococci, dan Bifidobacteria.2,4Pemilihan probiotik Lacto yang berisi gabungan probiotik (Lacobacillus acidophus, Bifidobacterium longum, Streptococcus faecium) selain memenuhi sifat probiotik pada umumnya juga mempunyai kemampuan untuk menempel pada sel epitel mukosa usus (enterosit) sebagi sifat adhesi. Sebagaimana diketahui bahwa penempelan bakteri probiotil pada sel epitel merupakan permulaan kolonisasi yang penting bagi mikroorganisme. Selain itu juga probiotik Lacto mengandung -galaktosidase (enzim laktase) yang tinggi yang sangat penting untuk menghidrolisis laktosa. 2,4Ada beberapa kemungkinan mekanisme peranan probiotik dalam memperbaiki pencernaan laktosa pada penderita laktosa, yaitu: 1) -galactosidase (enzim laktase) yang dimiliki bakteri aktif dalam produk susu yang tahan terhadap asam lambung dan garam empedu dapat melewati lambung dan sampai di usus halus membantu pencernaan laktosa. 2) Konsumsi jangka pendek dan jangka panjang laktosa dan bakteri dalam produk susu yang difermentasi dapat mempengaruji pH susu, mikroflora usus, fermentasi laktosa, kepekaan pejamu terhadap ganggguan gastrointestinal dan sekaligus memperbaiki gejala intoleransi laktosa. 2,4Yoghurt yang mengandung lactobacillus bugaricus bila diberikan pada penderita defisiensi laktase dapat mencerna laktosa. Terdapat dua mekanisme kerja yoghurt dalam membantu mencerna laktosa, yaitu:1) aktivitas enzim laktase yang terkandung dalam yoghurt, 2) pengosongan lambung dan perjalanan yoghurt dalam usus yang lambat disebabkan viskositas yoghurt lebih besar dan pH lebih rendah jika dibandingkan susu biasa. 2,4c. Pemberian enzim laktaseSusu yang sebelumnya telah diberikan enzim laktase dapat diperoleh di pasaran. Susu ini secara khusus berisi 70 % laktosa perhidrolisa, dapat digunakan secara efektif mengurangi gejala intoleransi laktosa. Preparat enzim laktase dapat berupa cairan, kaplet, kapsul, tablet kunyah. Dalam bentuk cair dapat dibubuhkan ke dalam susu sebanyak 5-15 tetes/quart (1 quart=0,95 liter) dan mampu menghidrolisis 70-99% laktosa selama masa inkubasi 24 jam di tempat pendingin. Untuk setiap 12 ons susu dapat digunakan 2-3 tablet, 1-2 kapsul, - 3 kaplet, diminum sebelum atau bersamaan dengan makan makanan yang mengandung laktosa.2