GENODERMATOSISMerupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai.Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain

EPIDERMOLISIS BULOSAPewarisan secara autosomal dominanLepuh mudah terjadi karena respon terhadap trauma mekanobulosa.Gambaran klinis ada 4 yaitu:1. Epidermolisis bulosa simpleks2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata3.Epidermolisis bulosa distrofika4.Varian albupapuloid

Epidermolisis bulosa simpleksBula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir.Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas.Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau miliaTidak melibatkan gigi dan kuku

PengobatanPengobatan spesifik tidak ada,Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi. Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika.Pencegahan jangan terjadi trauma

Epidermolisis bulosa simpleks lokalisataLesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki.Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan.Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau miliaTidak melibatkan gigi dan kuku

PengobatanPernah dilakukan dengan memakai Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul

Epidermolisis bulosa distrofikaLepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat.Lepuh pada ekstremitas.Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia.Distrofi kuku.Rambut dan gigi tidak terlibatLesi membrana mukosa jarang

Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas

PengobatanBauer dkk melaporkan memberi R/ fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik.Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal

Varian albupapuloid Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas.Subtipe ini ditambah oleh1. Lepuh lebih luas2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak.3.Lebih dominan pada tubuh

INKONTINENSIA PIGMENTOSUSPewarisan X-linked dominanWanita lebih banyak dibanding priaWanita : pria= 37: 1

Klinis ada 3 stadium

1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2- 6.3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan dan ekstremitas

IKTIOSISICHTHYS= IKANDitandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas.Menyebabkan discomfort dan malu.Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan:1. Kongenital: kelainan umum pada kulit2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain3. Varian yang didapat secara heterogen

IKTIOSIS VULGARISPALING UMUM Autosomal dominan,Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiranMelibatkan kedua seks seimbangMulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan.Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura.Aksentuasi garis palmar dan plantar.Produksi skuama diduga daya ikat lamela keratin.Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi pd gangguan atopik

HISTOPATOLOGISPada pemeriksaan PA: stratum korneum menebal, str granulosum menipis/ tidak ada, str spinosum normal. Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.

Pengobatan* Tidak responsif dengan kortikosteroid* AHA seperti Asam laktat* Urea 10% + asam salisilat 3-6%* Propilin glikol 40-60% dalam larutan air secara oklusif beberapa malam

HARLEQUIN FETUSPenyakit genodermatosis beratKelainan kulit terjadi secara in uteroTelinga rudimenter/ hilangEclabium dan ekstropionSurvival time paling lama 18 bulan

KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS

Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropionCollodion babyX linked iktiosis

KERATOSIS PILARISAutosomal dominanVarian iktiosis dengan keterlibatan folikularKeratosis folikular, distorsi rambut.Lengan dan paha sisi lateral.Memberat pada musim hujan.

TerapiPengobatan diberikan:topikal tretinoin 0,1%, dapat juga asam laktat 12% dioleskan 2x sehari, tampaknya paling efektif.

PENYAKIT DARIERAutosomal dominanDefek pada kompleks tonofilamen desmosom.Muncul dekade ke 2 atau ke 3> berat pada wanita.

Gambaran klinisPlak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seboreaFleksura berupa verukosa vegetatif, berbau.Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup

PengobatanKarena etiologi peny diduga adanya gangguan metabolisme vit APemberian vit A 50-100.000 unit/hariKombinasi vit A dan Vit E juga berhasil.Topikal: tretinoin.Isotretinoin dan etretinatUntuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.

KERATOSIS PALMOPLANTARISAutosomal dominanNama lain tylosisHiperkeratosis difus palmar dan plantar.Permukaan anterior jari tangan & kaki. keringat-> maserasi .Kadang dihubungkan dengan karsinoma esofagus.

AKROKERATOSIS VERUSIFORMISPredileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku.Autosomal dominanPapula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka.PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja.R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

URTIKARIA PIGMENTOSAAD dan AR, ada 2 bentuk yaituJuvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik