SINDROM TURNER

Sindrom Turner pertamakali diidentifikasi oleh Turner pada tahun 1938, dan insiden

dari sindrom ini muncul pada 1/2500 sampai 1/5000 kelahiran bayi perempuan.

Temuan klinis utama (ciri utama) dari orang yang teridentifikasi memiliki sindrom

ini adalah; tinggi badan yang pendek, leher yang seperti memililki selaput jaring,

edema pada tangan dan kaki, kelainan perkembangan seksual, cubitus valgus, dan

kelainan puting pada payudara. Berkenaan dengan monosomi 45,X (sebagian sel nya

hanya memiliki satu kromosom X, sekitar 20% pasien dapat terdiagnosa mengidap

sindrom ini pada saat kelahiran dengan ciri-ciri klinis dan kelainan somatik, dan

sisanya dapat terdiagnosa pada masa kanak-kanak (hal ini biasanya dicirikan oleh

gangguan pertumbuhan) atau pada remaja (yang dicirikan oleh pertumbuhan pubertas

yang terhambat).

Kasus pertama dengan kariotipe 47,XXX teridentifikasi secara sitogenetik oleh

Jacobs pada tahun 1959. Rentang tingkat prevalensi dari kariotipe ini pada beberapa

populasi yang berbeda-beda adalah berkisar antara 0,03% dan 0,09%. Banyak dari

anak-anak yang yang memiliki sindrom ini memiliki fenotip yang normal. Hanya

sedikit kasus yang tercatat pada literatur akan sindrom ini yang berkenaan dengan

kelainan bawaan dan kariotipe 47,XXX. Satu pertiga anak gadis dengan kariotipe ini

secara umum tidak terlihat memiliki permasalahan mental dan perilaku. Pada kasus-

kasus ini, gejala-gejala seperti keterlambatan menstruasi pertama dan perkembangan

ovarium yang prematur sering ditemukan. Kajian terhadap pendiagnosaan kariotipe

47,XXX pada janin sangatlah terbatas. Mengingat informasi yang menyatakan bahwa

kasus kelainan kromosom seks pada bayi/janin akan meningkat pada ibu hamil yang

memiliki usia yang relatif tidak muda, analisis sitogenetik akan kasus yang muncul

sebelum masa kelahiran yang terdiagnosa sebagai 47,XXX dilakukan setelah

penelitian akan temuan-temuan kelainan melalui pencitraan ultrasonografi pada janin

yang dikandung seorang ibu yang usianya tidak muda lagi (oligohidramnion,

hidrops, hidrops janin, daging jadi/ tumor di dalam mulut, dan ginjal displatik).

Pendiagnosaan pada bayi yang sudah lahir dilakukan setelah ditemukannya berbagai

kelainan bawaan, terutama pada saluran genitourinari (jenis kelamin yang

membingungkan, disgenesis ovarium, extrophia cloaca – yang ditandai dengan organ

perut yang keluar, dan atrofi ginal).

Setengah dari individu yang terdiagnosa mengidap sindrom Turner memiliki struktur

kromosom mosaik, yang dimana 1% nya memiliki mosaisim 45,X/47,XXX. Bukti

terbaru mengindikasikan bahwa variasi ini menunjukan sedikit masalah klinis.

45,X/47,XXX merupakan sindrom dengan konsekuensi vital yang tidak bisa

diremehkan, seperti contohnya kelainan sistem kardiovaskular, hipertensi,

kekurangan estrogen, kemandulan, dan kegagalan/kelainan integritas tulang.

Sindrom Turner dan sindrom Triple X adalah kelainan yang jarang muncul, dan

dicirikan oleh kelainan tipe aneuploidi kromosom X. Kasus Mosaik Turner/Triple X

dengan kariotipe 45,X/47,XX sangat jarang terjadi. Pada referensi literatur, jumlah

kasus ini sangatlah jarang ditemukan/ dipublikasikan, dan kasus ini merupakan kasus

pertama yang ditemukan di Turki. Dengan demikian, temuan klinis kasus ini bisa

menjadi kontribusi untuk meneliti ciri-ciri mosaisisme pada Sindrom Turner/ Triple

X.

Temuan Klinis:

Pasien yang dilaporkan pada kami adalah pasien dengan usia 17 tahun, dimana sang

pasien memiliki keluhan menometrorrhagia (pendarahan rahim yang berlebihan pada

saat menstruasi). Haid pertamanya muncul 1,5 bulan yang lalu, dan pendarahan

menstruasi terus berlangsung dari mulai saat itu tanpa ada jeda. Dan si pasien ini

tidak memiliki riwayat yang signifikan, selain itu, beliau juga tidak memiliki

pendarahan diatesis. Pemeriksaan fisik menunjukan bahwa si pasien memiliki tinggi

132 cm dan berat badan 45 kilogram, hal ini menunjukan adanya ciri-ciri dari

Sindrom Turner, seperti contohnya tinggi badan yang pendek dan memiliki banyak

nevi terutama pada wajahnya. Si pasien ini memiliki edema pada kedua tangan dan

kakinya, yang dimana ukuran panjang kedua tangannya pun terlihat relatif pendek

(Gambar 1).

Payudara yang dimiliki si pasien berukuran kecil, tidak terlalu berkembang normal,

dan tingkat perkembangan pubertas nya pun hanya berada pada tahap 2 menurut

Skala Tanner. Rambut pubis dan ketiak nya pun sangat sedikit. Pada pemeriksaan

sekitar pelvis (daerah kemaluan), si pasien juga tidak bisa dilakukan pemeriksaan

bimanual. Namun, terlihat dari bagian luar, kemaluan si pasien terlihat normal, dan

terlihat tidak mengalami pendarahan aktif. Panjang uterus si pasien sekitar 6 cm, dan

melalui pemeriksaan ultrasonik transabdominal, diketahui bahwa ketebalan

andrometris nya mencapai 7,5 mm. Pemeriksaan darah menunjukan tingkat Hb si

pasien adalah 5,9 g/dl, tingkat Htc mencapai 20,8%, dan tingkat keping darah nya

mencapai 350x 103/ µL. Juga, hasil uji koagulasinya menunjukan berada pada

rentang normal dengan PT 1 INR dan aPTT 25,9 detik. Beliau pernah mengalami

perawatan untuk mendapatkan transfusi darah, dan pernah mendapatkan asupan 3

unit eritrosit. Tingkat kendali Hb/Htc nya mencapai masing-masing 11,4 g/dl dan

37,5%. Karena ditemukannya gejala-gejala seperti keterlambatan fase menstruasi

pertama, tidak adanya ciri-ciri perkembangan seksual sekunder yang signifikan, dan

hasil pemeriksaan fisiknya, maka bisa dikatakan si pasien mengidap Sindrom Turner,

dan pemeriksaan analisis skromosomal pun dilakukan (Gambar 2).

PENELITIAN SITOGENETIK

Setelah mendapatkan informasi mengenai anamnesis si pasien dan hasil analisis

riwayat keluarga, maka sampel darah pun diambil untuk penelitian sitogenetik.

Penandaan Giemsa-trypsin dan pemeriksaan kariotipe pada kultur limfosit pun

dilakukan dengan mengacu pada ISCN 1995. Ketika pengkajian metafase dilakukan,

ditemukan bahwa 2/3 dan 1/3 memiliki masing-masing struktur kromosom 45,X dan

47,XXX, dengan demikian si pasien dapat dikatakan bahwa beliau memiliki/

mengidap Sindrom Turner dan mosasisme Triple-X.