GENETIKA GENETIKA POPULASIPOPULASI

TERMINOLOGITERMINOLOGIGenetika PopulasiGenetika PopulasiAdalah lmu yang mempelajari tentang susunan Adalah lmu yang mempelajari tentang susunan

genetik pada tingkat populasi dan perubahan genetik pada tingkat populasi dan perubahan susunan genetik akibat pengaruh berbagai faktor susunan genetik akibat pengaruh berbagai faktor termasuk seleksi alamtermasuk seleksi alam

Populasi MendelianPopulasi Mendeliansekelompok individu suatu spesiessekelompok individu suatu spesies yang yang

bereproduksi secara seksual hidup ditempat bereproduksi secara seksual hidup ditempat tertentu pada saat yang sama dan diatertentu pada saat yang sama dan dianntara tara mereka terjadi perkawinan (mereka terjadi perkawinan (interbreedinginterbreeding) ) sehingga masing-masing akan memberikan sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi genetik ke dalam kontribusi genetik ke dalam lungkang genlungkang gen (gene (gene pool)pool)

Lungkang Gen (Lungkang Gen (gene poolgene pool))sekumpulan informasi genetik yang sekumpulan informasi genetik yang

dibawa oeh semua individu di dalam dibawa oeh semua individu di dalam populasipopulasi

Frekuensi GenotipeFrekuensi Genotipeproporsi atau persentase individu di dalam proporsi atau persentase individu di dalam

suatu populasi yang tergolong ke dalam suatu populasi yang tergolong ke dalam genotipe tertentugenotipe tertentu

misal:misal:Genotipe AA, Aa, aa masing-masing 30, 50, Genotipe AA, Aa, aa masing-masing 30, 50, dan 20 individu dan 20 individu

frek.gen:frek.gen: AA= 0,30 (30%), Aa= 0,5(50%), AA= 0,30 (30%), Aa= 0,5(50%), aaaa = 0,20(20%)= 0,20(20%)

Alel:Alel:bentuk laindari gen yang terdapat bentuk laindari gen yang terdapat

dalam lokus yang sama pada dalam lokus yang sama pada kromosom homologkromosom homolog

Frekuensi Alel:Frekuensi Alel: proporsi/ persentase alel tertentu pada proporsi/ persentase alel tertentu pada

suatu lokussuatu lokus Berkisar 0-1Berkisar 0-1 Jk frek.alel populasi=1 ....disbt alel Jk frek.alel populasi=1 ....disbt alel

mengalami fiksasimengalami fiksasi

Misal:Misal: AA Aa aa Total AA Aa aa Total Banyaknya individu 30 50 20 100Banyaknya individu 30 50 20 100Banyaknya alel A 60 50 - 110 Banyaknya alel A 60 50 - 110

200200Banyaknya alel a - 50 40 90Banyaknya alel a - 50 40 90

Frekuensi alel A dlm populasi Frekuensi alel A dlm populasi =110/200=0,55 (55%)=110/200=0,55 (55%)Frekuensi alel a dlm populasiFrekuensi alel a dlm populasi =90/200 = 0,45 (45%)=90/200 = 0,45 (45%)

Deskripsi susunan genetik suatu populasi dapat Deskripsi susunan genetik suatu populasi dapat diperoleh bila diket:diperoleh bila diket:-macam genotipe yang ada-macam genotipe yang ada-banyaknya masing-masing genotipe-banyaknya masing-masing genotipe-keberadaan gennya-keberadaan gennyaMisal:Misal: Dalam suatu populasi ttt tdpt 3 macam genotipeDalam suatu populasi ttt tdpt 3 macam genotipe yaitu AA, Aa, aa yaitu AA, Aa, aa proporsi genotipe AA, Aa, aa proporsi genotipe AA, Aa, aa

akan menggambarkan susunan genetik akan menggambarkan susunan genetik populasi tsb.Disamping itu dalam populasi populasi tsb.Disamping itu dalam populasi terjadi transmisi genetik dari generasi ke terjadi transmisi genetik dari generasi ke generasi melalui segregasi dan rekombinasigenerasi melalui segregasi dan rekombinasi

HUBUNGAN MATEMATIK HUBUNGAN MATEMATIK FREKUENSI GENOTIP & FREKUENSI ALELFREKUENSI GENOTIP & FREKUENSI ALEL

Jika: Jika: Frekuensi genotip di populasi: AA sebesar P, Frekuensi genotip di populasi: AA sebesar P, Aa sebesar H, aa sebesar QAa sebesar H, aa sebesar QFrekuensi alel: A sebesar p, a sebesar qFrekuensi alel: A sebesar p, a sebesar qMaka hub matematika antara frek.Gen & Maka hub matematika antara frek.Gen &

frek.alelfrek.alel p=P+ p=P+ ½½H dan q= Q + H dan q= Q + ½½H H Dimana Dimana P+H+Q =1 dan p+q =1P+H+Q =1 dan p+q =1

Contoh:Contoh:Menurut Mourant (1954) dari data gol Menurut Mourant (1954) dari data gol

darah sist.MN darah sist.MN pd 569 sampel org eskimo di Greenland pd 569 sampel org eskimo di Greenland

menunjukkan:menunjukkan:Frek M 83,5% ; MN 15,6% ; N 0,9%Frek M 83,5% ; MN 15,6% ; N 0,9%Diket; genotip gol darah M, MN, N masing-Diket; genotip gol darah M, MN, N masing-

masing adalah: Imasing adalah: IMMIIMM , I , IMMIIN , N , IINNIINN

Maka: Maka: Frek Alel IFrek Alel IMM = 83,5%+ = 83,5%+ ½½(15,6%)= 9(15,6%)= 91,31,3%% Frek Alel IFrek Alel INN = 0,9% + = 0,9% + ½½ (15,6%)= 8,7% (15,6%)= 8,7%

Hasil perhitungan alel dpt digunakan untuk Hasil perhitungan alel dpt digunakan untuk menentukan sifat lokus tempat alel tsb menentukan sifat lokus tempat alel tsb beradaberada

Sifat lokus ada 2 yaitu:Sifat lokus ada 2 yaitu:1. Polimorfik1. Polimorfik jk frek alel terbesar ≤ 0,95jk frek alel terbesar ≤ 0,952. Monomorfik 2. Monomorfik jk frek alel terbesar > jk frek alel terbesar >

0,950,95

Untuk menilai keanekaragaman genetik Untuk menilai keanekaragaman genetik suatu populasi digunakan heterozigositas suatu populasi digunakan heterozigositas rata-rata atau frek.heterozigot (H) rata.rata-rata atau frek.heterozigot (H) rata.

Perhit frek alel suatu populasi dgn Perhit frek alel suatu populasi dgn data elektroforesis:data elektroforesis:

Bdsrkan data elekroforesis Bdsrkan data elekroforesis protein/enzim atau zimogram yang protein/enzim atau zimogram yang menampilkan gambaran mobilitas menampilkan gambaran mobilitas masing-masing polipeptida penyusun masing-masing polipeptida penyusun proteinprotein

Elektroforesis adalah teknik Elektroforesis adalah teknik pemisahan molekul yag berbeda pemisahan molekul yag berbeda ukuran dan muatan listriknyaukuran dan muatan listriknya

Jarak migrasi (cm)Jarak migrasi (cm) 44 33 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 22 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 11 Individu Individu 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Genotipe CL Genotipe CL LL LL LL LL CL CL CL CL CL CL LL LL CL CL CL CL CL LL CL LL CL LL CL LL LL LL

CLCL

Gambar: Zimogram esterase dari ikan sidat Gambar: Zimogram esterase dari ikan sidat (Anguilla (Anguilla spsp)) di di kawasan Segara Anakan, Cilacap kawasan Segara Anakan, Cilacap (Sumber : Susanto, 2003)(Sumber : Susanto, 2003)

HUKUM KESEIMBANGAN HARDY-HUKUM KESEIMBANGAN HARDY-WEINBERGWEINBERG

Populasi Mendelian yg berukuran besar Populasi Mendelian yg berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksa) di antara individu–acak (panmiksa) di antara individu–individu anggotanya baik genotip sama individu anggotanya baik genotip sama atau beda shgatau beda shg

frek alel tetap konstan dari generasi ke frek alel tetap konstan dari generasi ke generasigenerasi

dirumuskan oleh Hardy (Inggris) dan dirumuskan oleh Hardy (Inggris) dan Wenberg (Jerman)Wenberg (Jerman)

Persyaratannya : Persyaratannya : 1. Ada kawin acak1. Ada kawin acak2. Tidak terjadi migrasi, mutasi dan seleksi 2. Tidak terjadi migrasi, mutasi dan seleksi Deduksi terhadap Hk. Keseimbangan Deduksi terhadap Hk. Keseimbangan

Hardy – Weinberg ada 3 langkah :Hardy – Weinberg ada 3 langkah : a. Dari Parental kepada gamet – gamet a. Dari Parental kepada gamet – gamet

yg dihasilkannyayg dihasilkannya b. dari penggabungan gamet –gamet b. dari penggabungan gamet –gamet

membentuk genotip zigotmembentuk genotip zigot c. dari genotip zigot kpd frek lael pd c. dari genotip zigot kpd frek lael pd

generasi keturunan generasi keturunan

Dgn KAWIN ACAK Dgn KAWIN ACAK penggabungan scr acak penggabungan scr acak zigot yg akan memiliki frek.genotip zigot yg akan memiliki frek.genotip

sbg hsl kali frek. Gamet yg sbg hsl kali frek. Gamet yg bergabungbergabung

Misal: dari perkawian gamet A dan a Misal: dari perkawian gamet A dan a secara acak akan terbentuk 3 secara acak akan terbentuk 3 genotip zigot AA, Aa, aa (tabel)genotip zigot AA, Aa, aa (tabel)

   Gamet-gamet Gamet-gamet EEdan frekuensinyadan frekuensinya

AA aa

(p)(p) (q)(q)

   A (p)A (p) AAAA AaAa

Gamet-gamet Gamet-gamet GG (p(p22)) (pq)(pq)

dan frekuensinyadan frekuensinya a (q)a (q) AaAa aaaa

   (pq)(pq) (q(q22))

Tabel. Pembentukan zigot pada kawin acak

Maka:Frekuensi alel A = p2 + ½ (2pq) = p2 + pq = p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q2 + ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q.

Frekuensi alel pada keturunan sama dengan frek. Alel pada parental

Aplikasi hukum Hardy-Weinberg Aplikasi hukum Hardy-Weinberg untuk perhitungan frekuensi alel untuk perhitungan frekuensi alel

autosomalautosomalPengujian pd 228 orang thd kemampuanPengujian pd 228 orang thd kemampuanmerasakan zat kimia PTC (Phenylthiocarbamid) merasakan zat kimia PTC (Phenylthiocarbamid)

yg disebabkan karena alel dominan T. Hsl test:yg disebabkan karena alel dominan T. Hsl test: 160 org dpt merasakan PTC (genotip TT, Tt)160 org dpt merasakan PTC (genotip TT, Tt)Maka: Yg tdk merasaka PTC (tt)=22Maka: Yg tdk merasaka PTC (tt)=2288-160= 68-160= 68 frek.genotip tt= 68/228 =0,30frek.genotip tt= 68/228 =0,30frek alel t= √ 0,30 = 0,55frek alel t= √ 0,30 = 0,55Frek alel T= 1-0,55 = 0,45Frek alel T= 1-0,55 = 0,45

Frek genotip TT Frek genotip TT = (0,45)= (0,45)²² = 0,20 = 0,20Frek genotip TtFrek genotip Tt = 2 (0,45)(0,55%) = 0.5= 2 (0,45)(0,55%) = 0.5Jmlh individu bergenotip TTJmlh individu bergenotip TT = 0,20 X228 =46= 0,20 X228 =46Jmlh individu bergenotip TtJmlh individu bergenotip Tt = 0,50 X228 =114= 0,50 X228 =114

TT + Tt = 46 +114 = 160TT + Tt = 46 +114 = 160

FAKTOR YG MEMPENGARUHI FAKTOR YG MEMPENGARUHI PERUBAHAN FREKUENSI ALELPERUBAHAN FREKUENSI ALEL

I.MIGRASII.MIGRASI- Dapat menyebabkan terjadinya - Dapat menyebabkan terjadinya

perubahanperubahan frek alelfrek alel- Untuk menjelaskan adanya perbedaan Untuk menjelaskan adanya perbedaan

frek alel tertentu diantara berbagai frek alel tertentu diantara berbagai populasi digunakan populasi digunakan laju migrasi (m)laju migrasi (m)

Misal: beda frek gol darah sistem ABO Misal: beda frek gol darah sistem ABO terlihat sangat nyata antara ras yg terlihat sangat nyata antara ras yg satu dgn yg lainsatu dgn yg lain

Laju Migrasi:Laju Migrasi:proporsi atau persentase alel proporsi atau persentase alel

tertentu di dalam suatu populasi tertentu di dalam suatu populasi yang digantikan oeh alel migran pd yang digantikan oeh alel migran pd tiap generasitiap generasi

contoh, jika pada tiap generasi contoh, jika pada tiap generasi sebanyak 80 dari 1000 ekor ikan sebanyak 80 dari 1000 ekor ikan normal digantikan oleh ikan albino, normal digantikan oleh ikan albino, maka dikatakan bahwa laju maka dikatakan bahwa laju migrasinya 0,08 atau 8%.migrasinya 0,08 atau 8%.

Secara matematika, hubungan antara Secara matematika, hubungan antara perubahan frekuensi alel dan laju migrasi perubahan frekuensi alel dan laju migrasi dapat dilihat sebagai persamaan berikut ini.dapat dilihat sebagai persamaan berikut ini.

pn - P = (po - P)(1 - m)npn - P = (po - P)(1 - m)npn = pn = frekuensi alel pada populasi yang frekuensi alel pada populasi yang

diamati diamati setelah n generasi migrasisetelah n generasi migrasiP P = = frekuensi alel pada populasi migranfrekuensi alel pada populasi migranpo po = = frekuensi alel pada populasi awal frekuensi alel pada populasi awal

(sebelum (sebelum terjadi migrasi)terjadi migrasi)m m = laju migrasi= laju migrasin n = jumlah generasi= jumlah generasi

MUTATIONSMUTATIONS

II. MUTASIII. MUTASI- tidak begitu nyata pengaruhnya tidak begitu nyata pengaruhnya

dalam perubahan frekuensi aleldalam perubahan frekuensi alel karena:karena:

1.1. laju mutasi yang umumnya terlalu laju mutasi yang umumnya terlalu rendah untuk dapat menyebabkan rendah untuk dapat menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alelterjadinya perubahan frekuensi alel

2.2. individu-individu mutan biasanya individu-individu mutan biasanya mempunyai daya hidup (viabilitas), mempunyai daya hidup (viabilitas), dan juga tingkat kesuburan dan juga tingkat kesuburan (fertilitas), yang rendah.(fertilitas), yang rendah.

MUTASI (lanjutan)MUTASI (lanjutan)--mutasi hanya akan memberikan mutasi hanya akan memberikan

pengaruh nyata terhadap pengaruh nyata terhadap perubahan frekuensi alel jika perubahan frekuensi alel jika ::

1.1. mutasi berlangsung berulang kali mutasi berlangsung berulang kali (recurrent mutation)(recurrent mutation)

2.2. mutan yang dihasilkan memiliki mutan yang dihasilkan memiliki kemampuan untuk beradaptasi kemampuan untuk beradaptasi dengan lingkungan yang ada.dengan lingkungan yang ada.

III. SELEKSIIII. SELEKSI- Individu-individu dapat memberikan kontribusi Individu-individu dapat memberikan kontribusi

genetik yang berbeda karena mereka mempunyai genetik yang berbeda karena mereka mempunyai daya hidup dan tingkat kesuburan yang berbedadaya hidup dan tingkat kesuburan yang berbeda

- - fitnes relatiffitnes relatif atau atau nilai seleksinilai seleksi individu individu adalah: adalah: Proporsi atau persentase kontribusi genetik Proporsi atau persentase kontribusi genetik suatu individu kepada generasi berikutnya suatu individu kepada generasi berikutnya Nilai fitnes relatif berkisar antara 0 dan 1.Nilai fitnes relatif berkisar antara 0 dan 1. - - genotipe bakugenotipe baku adalah adalah Genotipe superior di Genotipe superior di

dalam suatu populasidalam suatu populasi nilai fitnes relatif sama dengan 1, nilai fitnes relatif sama dengan 1, - - sementara untuk genotipe-genotipe lainnya nilai sementara untuk genotipe-genotipe lainnya nilai

fitnes relatif besarnya kurang dari 1.fitnes relatif besarnya kurang dari 1.

- koefisien seleksi (s)koefisien seleksi (s) adalah adalah Proporsi Proporsi pengurangan kontribusi genetik suatu pengurangan kontribusi genetik suatu genotipe bila dibandingkan dengan genotipe bila dibandingkan dengan kontribusi genetik genotipe baku. kontribusi genetik genotipe baku.

- nilai fitnes relatif genotipe adalah 1 – snilai fitnes relatif genotipe adalah 1 – s..- misalkan bahwa di dalam suatu populasi misalkan bahwa di dalam suatu populasi

terdapat genotipe AA, Aa, dan aa. terdapat genotipe AA, Aa, dan aa. Kondisi dominansi ketiga genotipe ini Kondisi dominansi ketiga genotipe ini berdasarkan atas nilai fitnes relatifnya berdasarkan atas nilai fitnes relatifnya dapat dilihat pada Gambar berikut inidapat dilihat pada Gambar berikut ini

aa Aa AA (1-s) (1-½s) 1 a)

aa Aa AA (1-s) (1-½s) 1 b)

aa AA/Aa (1-s) 1 c)

aa AA Aa (1-s2) (1-s1) 1

d)Fitnes relatif

Gambar Gambar ;;Berbagai kondisi dominansi dilihat Berbagai kondisi dominansi dilihat

dari nilai fitnes relatifnyadari nilai fitnes relatifnyaa. a. Semi dominansiSemi dominansib. b. Dominansi parsialDominansi parsialc. c. Dominansi penuhDominansi penuhd. d. OverdominansiOverdominansi

Pada kondisi semi dominansi dan Pada kondisi semi dominansi dan dominansi parsial (Gambar a dan b) dominansi parsial (Gambar a dan b) genotipe Aa memberikan kontribusi genotipe Aa memberikan kontribusi genetik yang lebih kecil bila genetik yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kontribusi dibandingkan dengan kontribusi genotipe baku (AA)genotipe baku (AA)

pada kondisi dominansi penuh pada kondisi dominansi penuh (Gambar c) genotipe ini memberikan (Gambar c) genotipe ini memberikan kontribusi genetik sama besar kontribusi genetik sama besar dengan kontribusi genotipe AAdengan kontribusi genotipe AA

pada kondisi overdominansi, pada kondisi overdominansi, genotipe Aa menjadi genotipe baku genotipe Aa menjadi genotipe baku dan kontribusi genetiknya justru dan kontribusi genetiknya justru lebih besar daripada kontribusi lebih besar daripada kontribusi genotipe AAgenotipe AA (dominansi heterozigot) (dominansi heterozigot) dijumpai pd dijumpai pd kasus resistensi kasus resistensi individu karier anemia bulan sabit individu karier anemia bulan sabit (sickle cell anemia)(sickle cell anemia) terhadap terhadap penyakit malariapenyakit malaria..

Individu dengan genotipe homozigot Individu dengan genotipe homozigot HbSHbS akan mengalami pengkristalan HbSHbS akan mengalami pengkristalan molekul hemoglobin, dan eritrositnya molekul hemoglobin, dan eritrositnya berbentuk seperti bulan sabit, sehingga berbentuk seperti bulan sabit, sehingga individu ini akan menderita anemia berat individu ini akan menderita anemia berat dan biasanya meninggal pada usia muda. dan biasanya meninggal pada usia muda.

Individu heterozigot HbSHbA justru memiliki Individu heterozigot HbSHbA justru memiliki ketahanan yang lebih tinggi terhadap ketahanan yang lebih tinggi terhadap infeksi parasit penyebab malaria bila infeksi parasit penyebab malaria bila dibandingkan dengan individu normal dibandingkan dengan individu normal (HbAHbA). (HbAHbA).

Di tempat-tempat yang menjadi endemi Di tempat-tempat yang menjadi endemi penyakit malaria, genotipe HbSHbA penyakit malaria, genotipe HbSHbA merupakan genotipe baku (fitnes relatif = merupakan genotipe baku (fitnes relatif = 1), sedang individu normal HbAHbA 1), sedang individu normal HbAHbA mempunyai nilai fitnes relatif kurang dari 1.mempunyai nilai fitnes relatif kurang dari 1.

IV. SISTEM KAWIN TIDAK ACAKIV. SISTEM KAWIN TIDAK ACAK(non random mating(non random mating))1. P1. Perkawinan asortatiferkawinan asortatif adalah sistem kawin adalah sistem kawin

tidak acak yang didasarkan atas fenotipe.tidak acak yang didasarkan atas fenotipe. terdiri dari:terdiri dari:a. a. asortatif positifasortatif positif yaitu yaitu individu-individu individu-individu

yang mempunyai fenotipe sama cenderung yang mempunyai fenotipe sama cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe dengan individu-individu dengan fenotipe berbedaberbeda

b. b. asortatif negatif (disasortatif)asortatif negatif (disasortatif) yaituyaituindividu-individu yang mempunyai individu-individu yang mempunyai fenotipe berbeda cenderung untuk lebih fenotipe berbeda cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe yang sama.individu-individu dengan fenotipe yang sama.

2. 2. sistem kawin tidak acak yang memandang sistem kawin tidak acak yang memandang individu dari hubungan genetiknyaindividu dari hubungan genetiknya

Terdiri dari:Terdiri dari:a.a. silang dalam silang dalam (inbreeding)(inbreeding) adalah perkawinan adalah perkawinan

di antara individu-individu yang secara genetik di antara individu-individu yang secara genetik memiliki hubungan kekerabatanmemiliki hubungan kekerabatan

b.b. silang luar silang luar (outbreeding)(outbreeding) adalah perkawinan adalah perkawinan di antara individu-individu yang secara genetik di antara individu-individu yang secara genetik tidak memiliki hubungan kekerabatan. tidak memiliki hubungan kekerabatan.

Perkawinan asortatif positif dan silang dalam akan Perkawinan asortatif positif dan silang dalam akan meningkatkan frekuensi genotipe homozigot.meningkatkan frekuensi genotipe homozigot.

PPerkawinan asortatif negatif dan silang luar akan erkawinan asortatif negatif dan silang luar akan meningkatkan frekuensi genotipe heterozigot.meningkatkan frekuensi genotipe heterozigot.