GENETIKA

Pendahulan

Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawa informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.Perubahan genetik pada invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkan perubahan susunan kromosom disebut aberrasi. Terjadinya aberrasi yang mengakibatkan abnormalitas pada individu. Biasanya, variasi kromosom berhubungan dengan jumlah kromosom manusia yang tidak sesuai. Adanya variasi kromosom khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan fisik maupun prilaku. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda khas bagi penderita, disebut syndrome. Dalam lembar jawaban ini juga akan membahas tentang kelainan-kelainan pada kromosom pada manusia.

Pembahasan

Karyotype normal manusiaKaryotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotipe adalah struktur susunan kromosom berdasarkan bentuk, panjang, dan jumlah kromosom dari sel somatis. Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom. Seorangperempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

o Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metaphase dalam sel tunggal.

o Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan letak sentromernya.

Sumber: http://dittakris.files.wordpress.com/2011/06/kromosom-normal.jpg

Perbedaan karyotype pria dan wanitaPerbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya. Bentuk karyotype pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan bentuk karyotype kromosom X wanita.

Abnormalitas kromosomKelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan pada pembentukan gamet dan juga terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.

Jumlah kromosom abnormal terkadang terjadi akibat gagal berpisah (nondisjunction), yaitu kegagalan kromosom homolog untuk berpisah dengan benar saat meiosis I. Atau juga kromatid-kromatid saudara gagal memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosom abnormal, biasa dikenal sebagai aneuploidi.a. Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1.b. Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan homolog

mengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1.

Sumber: http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2010/11/nondisjunction.jpg

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel somatik disebut poliploidi, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), dan heksaploid (6n kromosom). Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan. Contohnya, pada pisang bersifat triploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom hewan sangat jarang bersifat poliploid. Contoh pada hewan, yaitu Daphnia, katak Rana esculenta, cacing Ascaris.

Perubahan struktur dalam kromosomKesalahan saat meiosis, dapat mengakibatkan empat jenis perubahan struktur kromosom. a. Delesi terjadi ketika suatu segmen kromosom hilang. Jika sentomer terdelesi maka

keseluruhan kromosom hilang.

b. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. c. Inversi terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat

meiosis sehingga terbentuk kiasma (terbalik).d. Translokasi yaitu pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog.

Sumber: http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Perubahan struktur kromosom. Tanda panah vertikal menunjukan titik pemutusan kromosom. Warna biru adalah gen-gen yang dipengaruhi oleh penyusunan kembali kromosom. (a) delesi menghlangkan salah satu segmen kromosom. (b) duplikasi mengulang segmen. (c) Inversi membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom. (d) Translokasi memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog.

1. Kelainan-kelainan pada manusia akibat perubahan kromosomPerubahan jumlah dan struktur kromosom berhubungan dengan beberapa kelainan pada manusia.a. Kelainan pada autosom

Sindrom DownSalah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut trisomi 21, memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Ciri-ciri: 1) Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 212) Mempunyai wajah yang khas, mongolism.3) Tubuh pendek4) keterbelakangan mental/idiot5) cacat jantungSelain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia dan penyakit Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi non disjunction meiosis autosom nomor 21, sering terjadi selama perkembangan ovum.

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/-nMhzYGZ5pns/UWF6BLgimTI/AAAAAAAAAXM/GELfRVIQ8-M/s1600/SINDROM+DOWN.jpg

Sindrom EdwardDisebut trisomi 18. Sering terjadi pada autosom kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri: 1) kariotipe (45A+XX/XY)2) tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak

wajar

Sumber: http://wianva.blogspot.com/2011/11/foto-mutasi-mutasi.htmhttp://www.larasig.com/sites/larasig.com/files/images/trisomy18_1.jpg

Sindrom PatauTrisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13.Ciri-ciri:1) kariotipe (45A + XX / XY),2) bibirnya sumbing, 3) gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan

kaki.

Sumber: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy13.gifhttp://yayanakhyar.files.wordpress.com/2010/03/belibis-a17-labioschisis.jpg?w=252&h=237

Sindrom Cri-du-ChatDisebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan oleh pemusnahan bagia terpendek dari kromosom nomor 5. Bayi dengan sindrom ini mengalami kelain fisik, retardasi mental, dan defek laring yang mengakibatkan suara tangisan seperti suara kucing mengeong.

Sumber: http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L.jpg

b. Kelainan pada gonosom Sindrom Turner

Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan. Terjadi pada perempuan di mana kehilangan saah satu kromosom seks sehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X. Sindrom turner memiliki kariotipe 22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.Ciri-ciri:1) bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,

pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.

2) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan mental.

Sumber: http://www.neurologiepediatrica.ro/wp-content/uploads/2010/03/cariotip_turner_sindrom.jpghttp://3.bp.blogspot.com/-N1Em0h2K6KA/TgFpy4vMLgI/AAAAAAAAABo/cqht0p_kGZQ/s320/Sindrom_turner.jpg

Sindrom Klinefelter Sindrom ini di derita oleh pria. Kariotipe 22AA+XXY (kelebihan kromosom seks X). Trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri: 1) Testis mengecil dan stril. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal

testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.

2) Payudara membesar3) Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)4) jika jumlah kromosom X lebih dari dua akan mengalami

keterbelakangan mental.

Sumber: http://devideposs.files.wordpress.com/2010/08/si555517701.jpg

Sindrom JacobsSindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Biasanya di derita oleh pria. Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.Ciri-ciri:1) Bertubuh normal dan berperawakan tinggi2) Bersifat antisosial3) Perilaku kasar dan agresif4) Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum5) Tingkat kecerdasannya rendah

Kesimpulan Kromosom mempunyai peran penting dalam genetika. Di dalam kromosom mengandung gen yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Pada proses pembelahan sel dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan abnomalitas jumlah kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda khas disebut syndrome. Kelainan-kelainan kromosom tersebut dampak berdampak pada kromosom yang berhubungan dengan autosom dan gonosom. Kita dapat mengetahui penyebab dan dampak dari kelainan pada kromosom.

Daftar Pusaka

Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Leaner. Jones and Bartlett Publishers, Inc. Sudbury. Terjemahan James Veldman. 2003. Anatomi dan Fisiologi Untuk Pemula. Cetakan 1. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven A., Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008. Biology. Pearson Education, Inc. San Francisco. Terjemahan Wulandari, Damaring T. 2010. Biologi. Erlangga. Jakarta.