Pedahuluan

Insiden Dandy-Walker Syndrome di Amerika Serikat adalah 1 kasus per 25,000-35,000 kelahiran hidup, Dandy-Walker Syndrome menyumbang sekitar 1-4% kasus hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki Dandy-Walker Syndrome adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki.1 Sedangkan untuk angka kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti.Berbeda dengan Jurnal Oftalmologi Indonesia, penderita kelainan ini tiga kali lebih banyak pada wanita, dan didapatkan pada anak dengan usia bervariasi, mulai baru lahir sampai pada usia agak besar. Sekitar 70-80% penderita mengalami hidrocefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindrom dandy walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen magendie dan Luschka. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan.2Kelainan diluar sistem saraf dilaporkan terjadi pada 20-33% penderita, termasuk kelainan di mata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan koloboma khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema serta papil atrofi pada kasus kronis yang terbengkalai.Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel 4. Dandy dan Blackfan pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun 1942 meyakini bahwa terjadinya kelainan perkembangan cerebellum sudah terjadi sebelum proses diferensiasi dari foramen ventrikel 4, terjadi blok atau atresia pada foramen luschka dan magendie. Dan menyebabkan transformasi kistik pada atap ventrikel 4 dan pada akhirnya menyebabkan hidrocefalus obstruktif karena adanya gangguan absorbsi cairan serebrospinal.2

Tinjaun Pustaka

I. DEFINISI

Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan ruang cairan di sekitarnya.1,3Malformasi atau Dandy-Walker Syndrome adalah suatu kelainan kongenital yang jarang terjadi dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Dandy-Walker Syndrome dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut,2 begitupun pada buku Merrits Neurology bahwa Dalam Dandy-Walker Syndrome, ada perluasan ventrikel keempat dan fossa posterior, dengan terhalangnya foramen Luschka dan Magendie.4Malformasi Dandy-Walker terdiri dari pembesaran kistik ventrikel keempat pada fossa posterior, yang akibat dari kegagalan perkembangan dasar ventrikel keempat selama embriogenesis. Sekitar 90% penderita yang menderita hidrocefalus, dan sejumlah besar anak memiliki anomali terkait, termasuk agenesis vermis serebellum posterior dan korpus kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran kepala cepat dan oksiput menonjol. Transluminasi tengkorak mungkin positif. Kebanyakan anak memperlihatkan bukti tanda saluran panjang ataksia serebelar, dan keterlambatan motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai anomali struktural. Malformasi Dandy-Walker ini ditatalaksana dengan menyimpangkan rongga kista, (dan kadang-kadang ventrikel juga) bila ada hidrocefalus.5 Peningkatan ukuran ruang cairan subarakhoid di sekitar otak serta peningkatan tekanan juga mungkin terjadi. Sindrom ini dapat muncul secara dramatis atau berkembang tanpa terdeteksi.3

Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat, yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang cairan dan tekanan intracranial.

II. ETIOLOGI IdiopatikDalam kebanyakan kasus, penyebab sindrom Dandy Walker tidak diketahui. GenetikPara peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Kromosom adalah struktur dalam sel seseorang yang mengandung gen.Gen adalah unit materi yang berisi kode instruksi seperti untuk menentukan karakteristik tubuh tertentu (seperti warna mata) akan berkembang.Semua gen seseorang datang dari orang tuanya. Beberapa gen normal sedangkan yang lain mungkin abnormal.Gen yang abnormal dapat menyebabkan penyakit.Para peneliti telah menemukan mutasi pada beberapa gen yang diduga menyebabkan sindrom Dandy - Walker , namun mutasi ini menjelaskan hanya sejumlah kecil kasus . Sindrom Dandy - Walker juga telah dikaitkan dengan kelainan kromosom pada sebagian besar kromosom . Kondisi ini bisa menjadi fitur dari beberapa kondisi di mana ada tambahan salinan satu kromosom pada setiap sel ( trisomi ) . Sindrom Dandy - Walker paling sering terjadi pada orang dengan trisomi 18, tetapi juga dapat terjadi pada orang dengan trisomi 13 , trisomi 21 , trisomi atau 9 . Selain itu , sindrom Dandy - Walker telah dilaporkan pada janin atau bayi baru lahir dengan triploidy , kondisi fatal di mana individu memiliki satu set lengkap ekstra kromosom dalam setiap sel . Penyebab disarankan lainnya adalah paparan rubella, cytomegalovirus , toksoplasmosis, warfarin (Coumadin), dan alkohol.

III. KLASIFIKASIFossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna.Untuk membedakan malformasi mungkin tidak dapat dilakukan menggunakan metode pencitraan(imaging) tapi dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang abnormal pada spektrum yang disebut kompleks Dandy-Walker.Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior, posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral, herophili torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang hampir memenuhi seluruh fossa posterior. MalformasiMalformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi genetik, seperti spina bifida Mega cisterna magnaMega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih dalam ukuran normal (lihat Gambar di bawah).

Keterangan:Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan pembesaran retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan vermis masih normal.

Varian Dandy-WalkerTipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit fossa posterior. (lihat Gambar di bawah).

Keterangan:Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun dengan scoliosis thoracal.Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya dalam ukuran normal.

IV. PATOFISIOLOGI

Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak sempurna. Dandy dan Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie.TIK meningkatidiopatik

hidrocephalusPenumpukan cairan otakTidak terbentuk Foramen Luscha MagendiGangguan perkembangan embriologis

genetik

Pembesaran ventrikel IV

Terbentuk kista di cerebellumMenekan jaringan sekitarnyavirus

Sebagian cerebellum tidak tumbuhKegagalan organ kompleks

Disfungsi cerebellum

Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista berisi cairan otak yang menumpuk tersebut.

V. GEJALA KLINIK

AnamnesaPenderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan pertumbuhan (developmental delay), pembesaran lingkar kepala dan hidrosefalus, yang tampak pada 90% penderita.Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat pada bayi.Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester pertama kehamilan. Pemeriksaan FisikPembesaran lingkaran kepala

Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena pembesaran pada fossa posterior. Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan, kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak tidak normal)Gangguan keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga sering terjadi. Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan pendengaran, penglihatan, serta kelainan sistemik dan system sarafKelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita, termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kiasma optikum.

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto polos, USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography

Foto polosSecara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior serta penipisan dan penonjolan tualng occipital

USG kepala (cranial sonography)USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan yaitu setelah vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel

CT ScanCT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV, perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus

MRIGambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel IV dengan jelas.

Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13 tahun anak perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan Sagital TI-MRI menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah ukuran normal

Angiografi.X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi Dandy-Walker.Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik.Arteri cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri serebral posterior.Pada posterior Arteri cerebellar inferior (picas) memendek,.Cabang Inferior vermian Pica tidak ada.Pada beberapa pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia.Pada fase vena, arteriografi menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal

VII. DIAGNOSISDandy Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized tomography) Scan otak.CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray. Magnetic resonance imaging (MRI) scan otak juga dapat digunakan.MRI scan menghasilkan gambar yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan teknologi komputer.MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan.Sebuah teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di otak.Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak dan tulang belakang.

Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan dengan USG pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan MRI

VIII. DIAGNOSIS BANDING.- Dandy-Walker malformasi- Varian Dandy-Walker- Mega cisterna magna- Fossa posterior arachnoid kista

Ada juga beberapa penyakit lainnya yang menyebabkan ruang retrocerebellar yang membesar seperti : kista epidermoid Kantong kista Blake vermian hipoplasia anomali Joubert

Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti sudut insonation terlalu lancip Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18 minggu

IX. PENATALAKSANAANPerawatan medis:Terapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi motorik abnormal mereka.Namun, banyak orang masih akan terus mengalami kesulitan berjalan dan memiliki gangguan keseimbangan.

Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi kejang.Kejang gerakan otot tak sadar dan / atau penurunan kesadaran lingkungan karena overexcitement sel-sel saraf di otak.

Perawatan Bedah:ShuntPengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus.Ahli bedah saraf dapat membuat shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel (ventriculoperitoneal), atau keduanya.

Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau fossa posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara lapisan yang melapisi perut.Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding perut.

Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut.Kadang-kadang, lebih dari satu tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa posterior

Sayangnya, kista tidak dapat diambil dengan operasi karena sudah memiliki pembuluh darah yang melewati dan terhubung ke otak.Mengambil kista akan menyebabkan terlalu banyak kerusakan otak.

Obat:Tidak ada obat yang bisa mengobati kelainan bawaan ini meskipun ada obat yang dapat mengobati masalah yang mendasari.

Diet:Tidak ada Diet khusus untuk DWS. Diet dilakukan berdasarkan pada masalah-masalah terkait DWS.

X. KOMPLIKASI

Hydrocephalus Peningkatan TIK Polydactyly Sindaktili Papilloedema

XI. PROGNOSISAnak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.

XII. PENCEGAHAN Asam FolatBeberapa kasus cacat bawaan otak dapat dicegah dengan gizi ibu yang baik, termasuk suplemen asam folat.Asam folat adalah vitamin yang telah terbukti mengurangi timbulnya cacat pada neural tube.Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur mengkonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari untuk mencegah cacat pada neural tube.

Menghindari paparan Wanita hamil harus menghindari paparan terhadap infeksi, terutama selama trimester pertama.

Menghindari narkoba dan alkoholMenghindar dari narkoba dan alkohol selama kehamilan dapat mengurangi risiko.

Konseling genetikKonseling genetik disarankan untuk orang tua yang telah memiliki satu anak dengan anencephaly, karena kemungkinan memiliki lain meningkat.

DAFTAR PUSTAKA

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003. NORD Guide to rare disorders Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.2. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol. 5 no.3. Des 2007: Hal. 227-230.3. Merrits Neurology, 11th Ed. Lippincott Williams & Wilkins.4. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Volume 3. Jakarta : EGC. 2000.5. Pedoman Klinis Pediatri Hal 205. Jakarta : EGC. 2005.6. http://www.dandy-walker.org7. Guyton, A. C., Hall, J. E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC. 2007 ; Edisi 11.