Download - Makalah blok 19
Tetralogy of Fallot pada Anak
Veronica102013014
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510
Pendahuluan
Tetralogy of Fallot merupakan salad satu penyakit jantung bawaan pada anak. Penyakit jantung
bawaan pada anak sendiri dibagi lagi menjadi penyakit jantung bawaan asianotik yang tidak menye-
babkan kebiruan pada anak umumnya menimbulkan gejala gagal jantung yang ditandai dengan
sesak memberat saat menetek/beraktivitas, bengkak pada wajah, anggota gerak, serta abdomen, dan
gangguan pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi dan sianotik yang menyebabkan ke-
biruan pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah/bibir dan ujung-ujung anggota gerak
akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah.
Dalam makalah ini akan dibahas tentang penyakit jantung bawaan sianotik yaitu Tetralogy of Fallot
yang angka kejadiannya sekitar 5-7% dari seluruh penyakit jantung bawaan. lebih lanjut akan diba-
has mengenai anamnesis, pemeriksaan fisik yang dilakukan, pemeriksaan penunjang yang diper-
lukan, diagnosis banding, gejala klinis, dan penatalaksanaan yang tepat bagi bayi atau anak pengi-
dap penyakit ini.
Pembahasan
Anamnesis
Anamnesis adalah pengambilan data yang dilakukan oleh seorang dokter dengan cara melakukan
serangkaian wawancara dengan pasien (autoanamnesis), keluarga pasien atau dalam keadaan ter-
tentu dengan penolong pasien (aloanamnesis). Berbeda dengan wawancara biasa, anamnesis di-
lakukan dengan cara yang khas, yaitu berdasarkan pengetahuan tentang penyakit dan dasar-dasar
pengetahuan yang ada di balik terjadinya suatu penyakit serta bertolak dari masalah yang
dikeluhkan oleh pasien. Dalam anamnesis yang perlu ditanyakan adalah riwayat pribadi pasien,
keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat keluarga, riwayat
sosial dan lingkungan tempat tinggal.1
Dalam skenario, dilakukan alloanamnesis dan di dapatkan data-data sebagai berikut:
1
- Identitas pasien : anak laki-laki berusia 2,5 tahun
- Keluhan utama : mengalami biru setelah menangis
- Riwayat penyakit sekarang: lama keluhan, mendadak/terus-menerus/perlahan/hilang timbul/
sesaat, keluhan lokal (lokasi,menetap/berpindah,menyebar), bertambah berat/berkurang saat apa,
yang mendahului keluhan apa
- Obat-obatan: obat-obatan apa yang sedang dikonsumsi pasien? adakah baru-baru ini terdapat pe-
rubahan pemakaian obat? Bagaimana kepatuhannya mengikuti terapi dan apakah dilakukan pen-
gawasan terapi?
- Riwayat penyakit dahulu: pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB, kurang lebih saat
berusia 2 tahun, saat bayi bila menyusui hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah
- Riwayat kehamilan dan kelahiran: pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, saat lahir langsung
menangis dan tidak biru (ditanyakan yang sesuai dengan etiologi yaitu faktor endogen dan ekso-
gen yang mempengaruhi)
- Riwayat keluarga: keluhan yang sama pada anggota keluarga, orang serumah, dan sekelilingnya
- Riwayat personal dan sosial terkait: gaya hidup, pola makan, keadaan lingkungan sekitar, dan
lain sebagainya.
Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit untuk makan
(ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas
mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya
diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh
gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung.
Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal, heart rate yang
sangat tinggi/sangat rendah). 2
Pemeriksaan Fisik
- Keadaan umum : anak tampak sakit berat, compos mentis, anak sianosis dan diaforetik
- TTV : nadi 150 kali/menit ( Normal : 75-120 kali/menit), pernafasan 52 kali/menit ( normal: 20-
30 kali/menit), dan suhu 36,3oC
- Untuk kasus anak-anak, perlu dilakukan pengukuran tinggi (panjang) dan berat badan diband-
ingkan dengan persentil rata-rata menurut usia, hal ini dilakukan dengan maksud untuk melihat
bagaimana tumbuh dan kembang anak, yang biasanya dapat terganggu akibat gagal jantung dan
2
sianosis kronis. Gagal tumbuh terutama ditandai dengan pertambahan berat yang kurang
memadai, apabila panjang dan lingkar kepala juga menunjukkan abnormalitas maka dapat
diperkirakan anak mengalami malformasi kongenital tambahan atau gangguan metabolik lain.
- Inspeksi
Perhatikan adanya deformitas atau tidak. Hipertensi pulmonal pada prau kiri ke kanan dapat
menimbulkan kelainan bentuk dada yang membulat ke depan akibat pembesaran ventrikel kanan.
Dilatasi atau hipertrofi ventrikel kiri akan menyebabkan penonjolan dinding dada di garis mami-
laris. Lihat denyut apex atau ictus cordis.Diperhatikan ‘malar flush’ pipi kebiru-biruan akibat di-
latasi kapiler dermis. Keadaan ini tampak pada stenosis mitral dengan komplikasi hipertensi pul-
monal.Diperhatikan sianosis perifer, perifer karena aliran darah melambat di daerah yang sian-
otik menyebabkan kontak darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih
banyak dari normal. Sianosis Sentral disebabkan kurangnya saturasi oksigen sistemik, maka
lebih jelas terlihat di mukosa bibir, lidah dan konjungtiva.3
- Palpasi
Palpasi yaitu mode meraba dan merasakan, dimana palpasi ringan digunakan untuk menilai kulit
dan struktur permukaan, variasi dari suhu permukaan, kelembaban, serta kekeringan. Palpasi di-
lakukan di organ-organ visera, seperti pada abdomen. Hasil: jantung secara klinis tidak
membesar tetapi aktivitas ventrikel kanan mudah teraba dan mungkin dapat thrill sistolik pada
daerah pulmonal.
- Perkusi
- Auskultasi
Hasil : bunyi jantung 1 dan 2 murni reguler, terdengar murmur sistolik ejeksi grade 2/6 LUSB
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pada pemeriksaan laboratorium, akan ditemukan kadar hemoglobin, hematokrit dan hitung sel
darah merah yang biasanya akan meningkat secara sekunder akibat desaturasi atrial.
Pemeriksaan Roentgenografi
Radiografi dada menunjukkan adanya ukuran jantung yang normal dengan dasar yang sempit,
cekungan tepi kiri jantung pada daerah yang biasanya ditempati oleh arteria pulmonalis. Ventrikel
kanan yang mengalami hipertrofi biasanya terlihat apabila terdapat apeks jantung yang terangkat se-
hingga menimbulkan siluet jantung yang berbentuk seperti sepatu boot atau sepatu kayu (boot
3
shaped-heart atau coeur en sabot). Segmen arteri pulmonar yang utama biasanya konkaf, dan bila
terdapat arkus aorta di sebelah kanan, katup aortanya ada di samping kanan trakea. Penampakan
vaskuler paru akan menurun. Daerah hilus dan lapangan paru-paru relatif terang, karena aliran
darah pulmonal berkurang dan/atau oleh karena ukuran arteria pulmonalis yang mengecil.
Pemeriksaan Elektrokardiografi
Pada pemeriksaan EKG, terdapat axis QRS yang berpindah ke sebelah kanan dengan range antara
+90 sampai +180 derajat. Gelombang P biasanya normal atau bila tidak, gelombang P berbentuk
runcing tinggi atau kadang bifida Gelombang T dapat positif. Gambaran RVH biasanya dapat dite-
mukan. Oleh karena itu, dapat ditarik kesimpulan bahwa terdapat deviasi sumbu ke kanan sebagai
bukti adanya hipertrofi ventirkel kanan.
Pemeriksaan Ekokardiografi
Pada pemeriksaan ekokardiografi dua-dimensi, biasanya memberikan pertanda diagnostik yang baik
yang akan mengungkap adanya penebalan dari ventrikel kanan, aorta yang overriding, dan adanya
VSD besar subaortik. Obstruksi di tingkat infundibulum dan katup pulmonal dapat diidentifikasi
dan ukuran dari arteri pulmonalis proksimal dapat diukur. Anatomi dari arteri koronaria perlu divi-
sualisasikan, dikarenakan cabang abnormal yang menyeberang traktus aliran keluar ventrikel kanan
akan menjadi risiko ketika dilakukan transeksi selama pembedahan di area yang mengalami pembe-
saran. Ekokardiografi ini memberikan hasil diagnostik yang baik dikarenakan fungsinya yang dapat
memberi informasi mengenai luas penumpangan aorta pada sekat, lokasi dan derajat penyumbatan
saluran aliran keluar ventrikel kanan, ukuran cabang arteri pulmonalis proksimal dan sisi arkus
aorta. Eko juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah duktus arteriosus paten memasok seba-
gian aliran darah pulmonal. Eko ini dapat meniadakan keharusan untuk melakukan kateterisasi.
Kateterisasi Jantung dan Angiokardiografi
Kateterisasi jantung dilakukan untuk memperagakan tekanan sistolik dalam ventrikel kanan sama
dengan tekanan sistemik, dengan penurunan tekanan yang mencolok ketika kateter masuk arteria
pulmonalis. Rata-rata tekanan arteria pulmonalis biasanya 5-10 mmHg; tekanan atrium kanan bi-
asanya normal. Tingkat saturasi oksigen arterial bergantung pada besarnya shunt dari kanan ke kiri;
pada penderita yang agak sianotik pada istirahat biasanya 75-85%. Pada tidak adanya shunt dari kiri
ke kanan, sampel darah dari vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan arteria pulmonalis, kadar
oksigennya akan sama. Secara singkat, kateterisasi jantung digunakan untuk melihat apakah ada
shunt kanan ke kiri di ventrikel. Angiografi ventrikel kanan akan memperlihatkan adanya obstruksi
jalur keluar aliran ventrikel kanan dan shunt kanan ke kiri di tingkat ventrikel. Indikasi mayor untuk
4
kateterisasi jantung ialah untuk melihat secara anatomis letak arteri koronaria dan arteri pulmonar
distal.4,5
Working Diagnosis
Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik pasien didiagnosis menderita Tetralogi Fallot.
Tetralogy of fallot (TOF) adalah kelainan jantung bawaan dengan gangguan sianosis yang ditandai
dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi (1) defek septum ventrikel yaitu adanya lubang
pada sekat antara kedua rongga ventrikel, (2) stenosis pulmonal yang terjadi karena penyempitan
klep pembuluh darah yang keluar dari bilik menuju paru, selain itu bagian otot dibawah klep juga
menebal dan menimbulkan penyempitan, (3) overriding aorta dimana katup aorta membesar dan
bergeser ke kanan, sehingga terletak lebih kekanan, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan atau
penebalan otot di ventrikel kanan karena adanya peningkatan tekanan ventrikel kanan akibat dari
stenosis pulmonal. Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit
adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif,
makin lama makin berat. Derajat stenosis pulmonal sangat menentukan gambran kelainan; pada ob-
struksi ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan pada obstruksi berat sianosis terlihat jelas. Pada
pasien dengan TOF, stenosis pulmonal menghalangi aliran darah ke paru-paru dan mengakibatkan
peningkatan ventrikel kanan sehingga terjadi hipertrofi ventrikel kanan. Darah yang banyak men-
gandung CO2 seharusnya dipompakan ke paru-paru, namun malah berpindah ke ventrikel kiri
karena adanya celah antara ventrikel kanan akibat VSD, akibatnya darah yang ada di ventrikel kiri
yang kaya akan O2 dan akan dipompakan ke sirkulasi sistemik bercampur dengan darah yang be-
rasal dari ventrikel kanan yang kaya akan CO2. Hal tersebut menyebabkan adanya penurunan kadar
O2 dalam darah yang akan dipompakan ke sirkulasi sistemik.6
Tetralogi Fallot atau ToF mengacu kepada serangkaian abnormalitas anatomis yang memiliki 2 pe-
nampilan umum, yaitu defek septum ventrikel yang besar dan tidak terhalang apa pun disertai den-
gan adanya obstruksi alir keluar ventrikel kanan. ToF merupakan kelainan jantung kongenital yang
paling umum dan diklasifikasikan sebagai penyakit jantung bawaan sianotik dikarenakan ToF yang
menyebabkan aliran darah ke paru untuk oksigenasi tidak adekuat (terjadi right-to-left shunt) dan
biasanya pasien dengan ToF mengalami kebiruan segera setelah lahir. Gejala klinis yang terjadi
bervariasi dari mulai anak yang asimtomatis dan asianotik dengan bising jantung sampai kepada
bayi baru lahir yang hipoksik. Keparahan dari gejala bergantung pada tingkat obstruksi aliran keluar
ventrikel kanan atau right ventricle outflow obstruction (RVOT). Selain itu, pada tetralogi Fallot da-
pat ditemukan pula adanya stenosis pulmonal infundibular, dan juga adanya aorta yang mengalami
overriding. Penampilan keempat dan terakhir dari tetralogi Fallot yaitu adanya hipertrofi dari ven-
trikel kanan sebagai hasil dari adanya abnormalitas hemodinamika. Tingkat keparahan dari stenosis 5
infundibular dimulai dari ringan hingga ke stenosis pulmonal yang berat dan bahkan dapat pula
atresia pulmonal. Stenosis dari katup pulmonal dapat pula dijumpai dan stenosis umumnya dite-
mukan di daerah supravalvular di bifurkasio dari percabangan arteri pulmonalis atau di sebelah dis-
tal dari arteri pulmonalis.
Kemungkinan abnormalitas yang mungkin dapat terjadi ialah defek pada septum atrium (sehingga
disebut pentalogi Fallot) atau adanya abnormalitas arteri koroner. Kira-kira 25% pasien dengan ToF
memiliki arkus aorta di sebelah kanan. ToF terjadi pada sekitar 6% bayi baru lahir dengan penyakit
jantung bawaan. Untuk penyebabnya sendiri masih belum jelas diketahui.
Manifestasi klinis: manifestasi klinis dari ToF berhubungan secara langsung dengan tingkat
keparahan dari kelainan anatomisnya. Sebagian besar bayi dengan ToF mengalami kesulitan dalam
menyusu, dan gagal tumbuh atau failure to thrive. Bayi dengan atresia pulmoner akan lebih sering
lagi sianotik seiring dengan penutupan ductus arteriosus kecuali bila terdapat kolateral bronkopul-
moner. Saat lahir, beberapa bayi dengan ToF tidak menunjukkan tanda-tanda sianosis tapi nanti di
kemudian hari mereka akan mulai menunjukkan adanya episode kulit yang pucat selama menangis
atau menyusu (Tet spells). Hypoxic tet spells sangat berpotensial pada kematian, dan merupakan
episode yang tidak dapat diprediksi pada pasien yang non-sianotik dengan ToF. Mekanismenya
mungkin disebabkan oleh karena spasme dari septum infundibular yang semakin memperburuk ali-
ran dari RVOTO. Anak-anak dengan ToF seringkali berusaha meningkatkan pulmonary blood flow-
nya dengan berjongkok. Berjongkok atau squatting ini merupakan mekanisme kompensasi dan san-
gat khas untuk anak dengan ToF. Berjongkok akan meningkatan tahanan vaskular perifer dan akan
mengurangi shunt kanan ke kiri yang melalui VSD. Saat berjongkok ini, anak akan merasa lebih
nyaman untuk tetap berada dalam posisi knee-chest ini. Berjongkok sering terdapat pada anak ToF
setelah melakukan kegiatan fisik. Berjongkok akan mengkompres sirkulasi pembuluh darah dari ek-
stremitas bawah sehingga akan mengurangi aliran shunt dan meningkatkan pulmonary blood flow
yang selanjutnya akan segera meningkatkan saturasi dari oksigen arteri sistemik.
Anak-anak lebih tua dengan sianosis akan mengalami jenis sianosis yang lebih ekstrem, dimana
kulitnya akan berwarna kebiruan, sklera abu-abu dengan pembuluh darah yang melebar dan jari tan-
gan dan jari kaki tabuh (clubbing). Clubbing dapat ditemukan ketika melakukan pemeriksaan fisik.
Adanya peningkatan impuls di parasternal kiri mengindikasikan adanya hipertrofi ventrikel kanan.
Biasanya suara jantung pertama normal yang selanjutnya diikuti dengan suara jantung kedua yang
tunggal disebabkan oleh karena suara penutupan pulmonal yang sangat lembut.
Serangan yang berbahaya pada ToF disebut sebagai serangan hipersianotik paroksismal (serangan
hipoksik biru atau Tet) yang merupakan masalah selama umur 2 tahun pertama, dimana bayi/anak
akan mengalami hiperpnea dan gelisah, sianosis bertambah, terjadi pernapasan yang terengah-engah
(gasping) dan dapat berlanjut dengan sinkop. Serangan sering terjadi pagi hari, setelah episode
6
menangis keras dan berlangsung selama 15-30 menit. Serangan ini dicirikan dengan adanya pen-
ingkatan sianosis dan frekuensi pernapasan. Serangan berat dapat sampai membuat anak kejang dan
hemiparesis. Ketika serangan bertambah berat, maka bayi diarahkan kepada posisi knee-chest, pem-
berian oksigen, injeksi morfin subkutan dengan dosis tidak lebih dari 0,2 mg/kg sambil mene-
nangkan bayi. Pada keadaan bayi yang sudah asidosis metabolik, maka bila PO2 arterial di bawah
40 mmHg, segera koresi cepat dengan pemberian natrium bikarbonat intravena. Penyekat adren-
ergik-beta dengan pemberian propanolol intravena telah digunakan pada beberapa serangan berat
terutama pada pasien yang takikardi.
Pada bayi/anak dengan ToF dapat ditemui adanya sistolic thrill di bagian anterior sepanjang left
sternal border. SEM yang kasar dapat terdengar di area pulmonik dan left sternal border, tetapi
paling kuat pada linea parasternalis kiri. Ketika RVOTO-nya sedang, murmur dapat tidak terdengar,
S2 biasanya tunggal. Selama episode sianotik, murmur dapat menghilang. Pada palpasi, dapat dite-
mukan predominan dari ventrikel kanan. Klik ejeksi aorta juga dapat ditemui pada pasien ToF,
batuk darah atau hemoptysis juga merupakan gejala klinis dari ToF sebagai hasil dari ruptur kolat-
eral di daerah bronkial pada anak yang lebih tua.4,5,7,8
Differential diagnosis
Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD
Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel dan
atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel. Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel
merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot, dan merupakan penye-
bab penting sianosis pada neonates. Walaupun letak defek septum ventrikel sama dengan pada
tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel tidak menuju ke arteri
pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia dapat mengenai katup
pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum. Suplai darah ke paru harus melalui duktis arteriosus
atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh darah berasal dari arkus aorta atau aorta de-
scendens bagian atas). Pada umumnya vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat arterio-
sus atau kolateral yang cukup besar.
Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam hari-hari per-
tama pasca lahir. Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar ventrikel kanan,
namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang menunjukkan terdapat-
nya aliran kolateral. Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik. Jantung
dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya hipertrofi
7
ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan diagnosis duktus arteriosus
persisten.
Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kira-kira1% dari
seluruh penyakit jantung bawaan. Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak terdapat defek sep-
tum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar. Dari atrium kanan darah
menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale. Satu-satunya jalan darah
ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal. Biasanya ada terdapat insufiensi
tricuspid.
Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari pertama.
Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak terdengar bising,
atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising arteriosus.
Double Outlet Right Ventricle (DORV)
Pada kasus penyakit jantung bawaan yang tidak umum ini, kedua arteri besar keluar dari ventrikel
kanan. Selalu ada VSD yang memungkinkan darah untuk keluar ke ventrikel kiri. VSD terdapat pada
posisi yang bervariasi. Stenosis pulmonal dapat ada pada kasus ini, bila VSD terletak jauh dari ar-
teri pulmonal. Bila VSD lebih dekat dengan arteri pulmonar, maka aliran keluar aorta dapat men-
galami obstruksi. Koreksi primer dini dibutuhkan untuk kasus ini. Aliran dari ventrikel kiri di -
arahkan langsung ke aorta melalui VSD. Bila aortanya cukup jauh dari VSD, maka dapat dilakukan
arterial switch. Ekokardiografi biasanya cukup untuk membuat diagnosis dan dapat menentukan
orientasi dari arteri-arteri besar sekaligus bagaimana hubungannya dengan VSD. Fisiologi pada ka-
sus ini serupa dengan fisiologi pada ToF.
Transposition of Great Arteries (TGA)
Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana arteri-arteri be-
sar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami trans-
posisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal
ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik yang
bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan, dimana seharusnya ada per-
campuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami
kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena duktus arteriosus dan foramen
ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung
pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut. Gejala klinis pada pasien
8
TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa jam pertama atau beberapa hari per-
tama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis dan selan-
jutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik selain ditemukan
sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi jantung kedua terdengar keras
karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah anterior, dekat dengan dinding dada.
Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu
jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu
sisinya. Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan
sirkulasi pulmonal yang dibuat dengan cara ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah
kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen
ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium kon-
tras, kemudian kateter dan balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga
merobek septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan percam-
puran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan operasi koreksi definitif
yang merupakan suatu perbaikan anatomi, dimana dilakukan dengan cara mengganti arteri pul-
monalis dan aorta ke ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama
atau minggu kedua kehidupan.6
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung bawaan yang
tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah
dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali
dari paru-paru ke ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.
Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak gejala klinis tidak
ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis yang dapat ditemukan antara
lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.4
Etiologi
Etiologi dari beberapa penyakit jantung kongenital sampai saat ini masih belum diketahui, begitu
pula dengan tetralogi Fallot, walaupun beberapa studi genetik mengemukakan bahwa etiologinya
multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal melaporkan bahwa polimorfisme genetik methylene
tetrahydrofolate reductase (MTHFR) disinggung-singgung sebagai gene yang rentan terhadap
tetralogi Fallot.
9
Faktor pre-natal diasosiaskan dengan insidens tetralogi Fallot yang lebih tinggi mencakup infeksi
maternal Rubella selama kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk, penggunaan alkohol oleh ibu,
usia ibu yang lebih tua daripada 40 tahun, cacat lahir ibu berupa PKU, dan diabetes. Anak dengan
sindroma Down, juga memiliki insidens yang lebih tinggi untuk ToF, sama halnya dengan sindroma
hidantoin fetal atau sindroma karbamazepine fetal.
Hemodinamika dari ToF bergantung pada derajat dari obsturksi RVOT. VSD umumnya tidak terha-
lang apapun/nonrestriktif sehingga tekanan antara ventrikel kiri dan kanan sama besarnya. Bila
obstruksinya berat, terjadi shunt intrakardiak dari kanan ke kiri dan alir darah pulmonar akan
menghilang. Secara singkat, maka alir darah akan bergantung pada PDA dan kolateral bronkial.8
Epidemiologi
Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahiran dan menempati urutan keempat penyakit
jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arte-
riosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara
penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya.Tetralogi Fallot merupakan
penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral aki -
bat adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi laki-laki dan perempuan sama.9
Patofisiologi
Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat sempit dalam
beberapa keadaan. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan tempat satu-
satunya terjadi stenosis. Lebih sering lagi, terdapat hipertrofi muskulus subpulmonal, krista
supraventrikularis, yang turut menyebabkan stenosis infundibular dan menimbulkan berbagai uku-
ran dan kontur ruang infundibular. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna,
dalam keadaan ini terjadi atresia pulmonal, anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi,
mungkin ada segmen batang arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran ventrikel kanan, dip-
isahkan oleh katup pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh segmen batang arteri
pulmonalis mungkin tidak ada. Kadang, cabang arteri pulmonalis dapat terputus. Pada kasus yang
lebih berat ini, aliran darah dipasok pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten atau
PDA dan oleh arteria kolateral aortopulmonal besar yang keluar dari aorta.
10
VSD pada ToF biasanya non-restriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta dan terkait
pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang terdapat pada bagian dalam sekat
ventrikel. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus, akar aorta hampir selalu besar dan
menumpang VSD sampai berbagai tingkat.
Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan
berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, maka darah akan melalui shunt VSD
masuk ke aorta. Akibatnya, terjadi desaturasi arteria dan sianosis yang menetap. Aliran darah pul-
monal, bila sangat dibatasi olej penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah den-
gan sirkulasi kolateral bronkial (MAPCA) dan terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA.
Tingkat penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan akan menentukan waktu mulainya gejala,
keparahan sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar
ventrikel kanan ringan sampai sedang, dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita
mungkin tidak tampak sianotik (tetralogi Fallot asianotik atau pink Fallot atau atipikal Fallot atau
“merah”).4,7
Tatalaksana
Bayi yang asimtomatis tidak membutuhkan perawatan medis yang spesial. Sampai saat ini, terapi
bedah masih menjadi terapi definitif untuk pasien sianosis dengan ToF. Tujuan utama dari terapi
medis ialah untuk mempersiapkan bayi untuk menjalani proses bedah. Untuk bayi dengan episode
sianosis akut, menempatkan mereka dalam posisi knee-chest dapat membantu dengan tambahan
oksigen dan morfin secara intravena. Pada kasus yang berat, dapat diberikan propanolol intravena
yang akan membuat relaksasi spasme otot infundibular yang menyebabkan RVOTO. Hipoksemia
yang progresif dan kejadian cyanotic spells merupakan indikasi untuk terapi dini.
Farmakologi
Tujuan utama dari terapi obat untuk ToF ialah untuk meningkatkan alir balik vena sistemik dan
meningkatkan tahanan vaskuler perifer. Obat-obat yang dapat digunakan, antara lain:
• Morfin sulfat
Morfin sulfat merupakan golongan analgesik yang diberikan untuk melakukan depresi perna-
pasan dan juga memiliki kandungan sedatif yang berguna untuk pasien saat sedang mengalami
hipersianosis. Dosis 0,1-0,2 mg/kg IM atau SK dapat mengurangi aliran balik vena sistemik.
Maksimum 0,2 mg/kg.
11
• Phenylephrine
Phenylephrine ialah obat golongan agonis alfa adrenergik yang berfungsi untuk meningkatkan
status hemodinamik dengan meningkatkan kontraktilitas miokardial dan meningkatkan
frekuensi jantung yang akan berdampak pada peningkatan cardiac output. Tahanan perifer akan
meningkat dengan vasokonstriksi, cardiac ouput yang meningkat dan tekanan darah yang naik
0,02 mg/kg IV akan memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan, mengurangi shunt dari kanan
ke kiri.
• Prostaglandin E1
Pemberian PGE1 sebanyak 0,05-0,20 µg/kg/men dimaksudkan sebagai relaksan otot polos duk-
tus yang kuat dan spesifik, sehingga menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi ali-
ran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Agen ini diberikan se-
cara intravena segera sesudah kecurigaan klinis penyakit jantung kongenital sianosis dibuat dan
dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa pra-bedah.
• Natrium Bikarbonat
Natrium Bikarbonat intravena diberikan untuk mengkoreksi keadaan asidosis.
Non-farmakologi
Terapi non-famarkologi saat ini yang sering digunakan, antara lain:
• Shunt Blalock-Tausigg
Shunt Blalock-Tausigg yang dimodifikasi saat ini merupakan teknik paliatif yang sering digu-
naan. Teknik ini menggunakan Gore-Tex graft dianastomosis sisi sama sisi dari arteri subklavia
dan arteri pulmonal yang homolateral. Kadang-kadang saluran dibuat langsung dari aorta
asendens ke batang arteria pulmonalis dan disebut shunt sentral. Operasi BT shunt ini dapat di-
lakukan dengan berhasil pada masa neonatus dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5 mm
dan telah digunakan secara berhasil pada bayi prematur. Shunt yang asli terdiri atas anastomo-
sis arteri subklavia langsung ke cabang arteria pulmonalis. Prosedur ini jarang dilakukan karena
frekuensi komplikasi gagal jantung kongestif yang lebih tinggi. Sesudah prosedur shunt yang
berhasil, siaosis akan berkurang. Terdengarnya bising kontinu pada lapangan paru-paru sesudah
pembedahan menunjukkan anastomosis berfungsi. Makin tumbuh anak, maka aliran darah pul-
12
monal akan bertambah banyak dan shunt menjadi tidak cukup. Bila sianosis bertambah, maka
harus segera dilakukan terapi operasi korektif.
• Terapi Operasi Korektif
Koreksi primer ialah operasi yang ideal untuk ToF dan biasanya dilakukan dengan cardiopul-
monary bypass. Terapi ini bertujuan untuk menutup VSD, memotong area dari stenosis in-
fundibular, dan memperbaiki RVOTO. Jika katup pulmonal stenosis, maka dilakukan valvo-
tomi. Sesudah koreksi total yang berhasil, penderita biasanya tidak bergejala dan mampu hidup
tidak dibatasi. Masalah pasca-bedah segera meliputi gagal ventirkel kanan, blokade jantung se-
mentara, VSD sisa dengan shunt dari kiri ke kanan, infark miokardium dari gangguan arteri ko-
ronaria aberan, dan tekanan atrium kiri naik secara tidak seimbang karena sisa kolateral.4,7,8
Prognosis
Bayi dengan ToF berat, memerlukan terapi bedah awal, dapat berupa Blaloc-Taussig shunt atau ko-
reksi primer. Semua anak-anak dengan ToF membutuhkan open-heart surgery. Perbaikan komplit
sebelum umur 2 tahun biasanya akan memberikan hasil yang memuaskan dan pasian akan hidup
dengan baik hingga dewasanya nanti. Bergantung pada perbaikan yang perlu dilakukan ekstensi,
pasien secara rutin membutuhkan pembedahan tambahan setelah 10-15 tahun setelah operasi per-
tama untuk penggantian dari katup pulmonalnya. Katup pulmoner transkateter sedang berada di
bawah investigasi, dan mungkin dapat membuat pasien tidak membutuhkan operasi jantung ter-
buka. Risiko paling besar dari kematian pasien ToF ialah disritmia ventrikular. Katup pulmoner
yang kompeten tanpa ventrikel kanan yang berdilatasi dapat menghilangkan gejala aritmia dan
memperbaiki performa aktivitas fisik pasien. Seluruh pasien ToF sebelum melakukan perbaikan,
rentan terhadap berbagai komplikasi, sehingga dibutuhkan terapi definitif dini yaitu tindakan pem-
bedahan. Tanpa pembedahan, tingkat mortalitas akan pelan-pelan meningkat dengan range dari
30% di umur 2 tahun sampai 50% di umur 6 tahun. Tingkat mortalitas paling tinggi di tahun-tahun
pertama dan kemudian tetap konstan sampe dekade kedua. Tidak lebih dari 20% pasien diharapkan
dapat menccapai umur 10 tahun dan lebih dari 5-10% pasien dapat hidup sampai akhir dari dekade
kedua mereka. Sebagian besar orang yang mencapai umur 30 tahun, akan berkembang menjadi
CHF. Berkat kemajuan teknologi saat ini, telah terjadi pengurangan kematian akibat ToF sebanyak
40% yang dilaporkan mulai dari tahun 1979-2005. Individu dengan ToF dan atresia pulmonal
memiliki prognosis paling buruk dan hanya 50% dapat tetap hidup sampai umur 1 tahun dan 8%
sampai umur 10 tahun. 4,5,8
Komplikasi
13
Komplikasi dari ToF ialah sebagai berikut:
• Trombosis Otak
Trombosis biasa terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang pada arteri serebralis
lebih sering bila ada polisitemia berat. Dapat pula dipercepat dengan adanya dehidrasi. Trom-
bosis terjadi paling sering pada penderita di bawah umur 2 tahun. Penderita ini dapat menderita
anemia defisiensi besi, seringkali dengan kadar hemoglobin dan hematokrit dalam batas nor-
mal. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma beku segar terindikasi pada penderita
polisitemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan terkontraindikasi pada infark serebral hemor-
agik.
• Abses Otak
Penderita biasanya di atas umur 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi diawali dengan demam
ringan dan/atau perubahan perilaku. Pada penderita, ada yang dimulai dengan gejala akut yang
berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah. Serangan epileptiform dapat
terjadi dengan adanya kenaikan tekanan intrakranial. Laju endap darah dan hitung sel darah
putih biasanya naik. Dibutuhkan drainase bedah abses.
• Endokarditis bakterial
Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup
pulmonal, katup aorta dan jarang pada katup trikuspidal. Endokarditis dapat menyulitkan shunt
paliatif atau pada penderita dengan pembedahan korektif. Profilaksis antibiotik sangat penting
sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu yang disertai dengan insidens bakteriam
tinggi.
• Gagal jantung kongestif
Merupakan tanda biasa pada penderita ToF. Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda
dengan pink Fallot. Karena derajat penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua, gejala-
gejala gagal jantung meradadan akhirnya penderita sianosis. Penderita saat ini sangat rentan
terhadap serangan hipersianotik.4
Penutup
Berdasarkan skenario, anak laki-laki berusia 2.5 tahun yang mengalami kebiruan setelah menangis
dan sehabis BAB menderita jenis penyakit jantung bawaan sianotik yaitu Tetralogi of Fallot yang 14
penyebabnya belum diketahui dengan pasti. Tetralogi of Fallot (TOF) terdiri dari empat kelainan
anatomi yaitu VSD, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan, dan overriding aorta. Untuk itu
diperlukan pemeriksaan penunjang yang tepat seperti ekokardiografi agar prognosisnya baik dan
penatalaksanaannya dapat dilakukan dengan tepat sasaran.
Daftar Pustaka
1. Gleadle, Jonathan. Pengambilan Anamnesis. Dalam : At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan
Fisik. Jakarta : Penerbit Erlangga; 2007. h. 1-17.
2. Behrman, Kliegman, Jenson. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Vol 2. Jakarta: EGC;
2003.h. 577-83.
3. Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak. 2nd ed. CV
Sagung Seto. Jakarta: 2009.
4. Wahab AS, editor edisi bahasa indonesia. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed-15. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2000.h.1600-16.
5. Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. Current diagnosis & treatment: pediatrics.
19th Ed. United States of America: McGraw-Hill; 2007.p. 545-54.
6. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular. Jakarta: Salemba
Medika; 2009. h. 186-94.
7. Sastroasmoro S, Madiyono B, Putra ST. Pengenalan dini dan tatalaksana penyakit jantung
bawaan pada neonatus. Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 2003.h.127-143.
8. Bhimji S. Tetralogy of fallot. Diakses tanggal 12 Sep 2015. Available from URL: http://
emedicine.medscape.com/article/2035949-overview
9. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran Dasar Patologis
Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.
15