Tetralogy of Fallot pada Anak

Veronica102013014

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510

ana.verene@yahoo.com

Pendahuluan

Tetralogy of Fallot merupakan salad satu penyakit jantung bawaan pada anak. Penyakit jantung

bawaan pada anak sendiri dibagi lagi menjadi penyakit jantung bawaan asianotik yang tidak menye-

babkan kebiruan pada anak umumnya menimbulkan gejala gagal jantung yang ditandai dengan

sesak memberat saat menetek/beraktivitas, bengkak pada wajah, anggota gerak, serta abdomen, dan

gangguan pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi dan sianotik yang menyebabkan ke-

biruan pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah/bibir dan ujung-ujung anggota gerak

akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah.

Dalam makalah ini akan dibahas tentang penyakit jantung bawaan sianotik yaitu Tetralogy of Fallot

yang angka kejadiannya sekitar 5-7% dari seluruh penyakit jantung bawaan. lebih lanjut akan diba-

has mengenai anamnesis, pemeriksaan fisik yang dilakukan, pemeriksaan penunjang yang diper-

lukan, diagnosis banding, gejala klinis, dan penatalaksanaan yang tepat bagi bayi atau anak pengi-

dap penyakit ini.

Pembahasan

Anamnesis

Anamnesis adalah pengambilan data yang dilakukan oleh seorang dokter dengan cara melakukan

serangkaian wawancara dengan pasien (autoanamnesis), keluarga pasien atau dalam keadaan ter-

tentu dengan penolong pasien (aloanamnesis). Berbeda dengan wawancara biasa, anamnesis di-

lakukan dengan cara yang khas, yaitu berdasarkan pengetahuan tentang penyakit dan dasar-dasar

pengetahuan yang ada di balik terjadinya suatu penyakit serta bertolak dari masalah yang

dikeluhkan oleh pasien. Dalam anamnesis yang perlu ditanyakan adalah riwayat pribadi pasien,

keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat keluarga, riwayat

sosial dan lingkungan tempat tinggal.1

Dalam skenario, dilakukan alloanamnesis dan di dapatkan data-data sebagai berikut:

1

- Identitas pasien : anak laki-laki berusia 2,5 tahun

- Keluhan utama : mengalami biru setelah menangis

- Riwayat penyakit sekarang: lama keluhan, mendadak/terus-menerus/perlahan/hilang timbul/

sesaat, keluhan lokal (lokasi,menetap/berpindah,menyebar), bertambah berat/berkurang saat apa,

yang mendahului keluhan apa

- Obat-obatan: obat-obatan apa yang sedang dikonsumsi pasien? adakah baru-baru ini terdapat pe-

rubahan pemakaian obat? Bagaimana kepatuhannya mengikuti terapi dan apakah dilakukan pen-

gawasan terapi?

- Riwayat penyakit dahulu: pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB, kurang lebih saat

berusia 2 tahun, saat bayi bila menyusui hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah

- Riwayat kehamilan dan kelahiran: pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, saat lahir langsung

menangis dan tidak biru (ditanyakan yang sesuai dengan etiologi yaitu faktor endogen dan ekso-

gen yang mempengaruhi)

- Riwayat keluarga: keluhan yang sama pada anggota keluarga, orang serumah, dan sekelilingnya

- Riwayat personal dan sosial terkait: gaya hidup, pola makan, keadaan lingkungan sekitar, dan

lain sebagainya.

Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit untuk makan

(ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas

mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya

diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh

gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung.

Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal, heart rate yang

sangat tinggi/sangat rendah). 2

Pemeriksaan Fisik

- Keadaan umum : anak tampak sakit berat, compos mentis, anak sianosis dan diaforetik

- TTV : nadi 150 kali/menit ( Normal : 75-120 kali/menit), pernafasan 52 kali/menit ( normal: 20-

30 kali/menit), dan suhu 36,3oC

- Untuk kasus anak-anak, perlu dilakukan pengukuran tinggi (panjang) dan berat badan diband-

ingkan dengan persentil rata-rata menurut usia, hal ini dilakukan dengan maksud untuk melihat

bagaimana tumbuh dan kembang anak, yang biasanya dapat terganggu akibat gagal jantung dan

2

sianosis kronis. Gagal tumbuh terutama ditandai dengan pertambahan berat yang kurang

memadai, apabila panjang dan lingkar kepala juga menunjukkan abnormalitas maka dapat

diperkirakan anak mengalami malformasi kongenital tambahan atau gangguan metabolik lain.

- Inspeksi

Perhatikan adanya deformitas atau tidak. Hipertensi pulmonal pada prau kiri ke kanan dapat

menimbulkan kelainan bentuk dada yang membulat ke depan akibat pembesaran ventrikel kanan.

Dilatasi atau hipertrofi ventrikel kiri akan menyebabkan penonjolan dinding dada di garis mami-

laris. Lihat denyut apex atau ictus cordis.Diperhatikan ‘malar flush’ pipi kebiru-biruan akibat di-

latasi kapiler dermis. Keadaan ini tampak pada stenosis mitral dengan komplikasi hipertensi pul-

monal.Diperhatikan sianosis perifer, perifer karena aliran darah melambat di daerah yang sian-

otik menyebabkan kontak darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih

banyak dari normal. Sianosis Sentral disebabkan kurangnya saturasi oksigen sistemik, maka

lebih jelas terlihat di mukosa bibir, lidah dan konjungtiva.3

- Palpasi

Palpasi yaitu mode meraba dan merasakan, dimana palpasi ringan digunakan untuk menilai kulit

dan struktur permukaan, variasi dari suhu permukaan, kelembaban, serta kekeringan. Palpasi di-

lakukan di organ-organ visera, seperti pada abdomen. Hasil: jantung secara klinis tidak

membesar tetapi aktivitas ventrikel kanan mudah teraba dan mungkin dapat thrill sistolik pada

daerah pulmonal.

- Perkusi

- Auskultasi

Hasil : bunyi jantung 1 dan 2 murni reguler, terdengar murmur sistolik ejeksi grade 2/6 LUSB

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

Pada pemeriksaan laboratorium, akan ditemukan kadar hemoglobin, hematokrit dan hitung sel

darah merah yang biasanya akan meningkat secara sekunder akibat desaturasi atrial.

Pemeriksaan Roentgenografi

Radiografi dada menunjukkan adanya ukuran jantung yang normal dengan dasar yang sempit,

cekungan tepi kiri jantung pada daerah yang biasanya ditempati oleh arteria pulmonalis. Ventrikel

kanan yang mengalami hipertrofi biasanya terlihat apabila terdapat apeks jantung yang terangkat se-

hingga menimbulkan siluet jantung yang berbentuk seperti sepatu boot atau sepatu kayu (boot

3

shaped-heart atau coeur en sabot). Segmen arteri pulmonar yang utama biasanya konkaf, dan bila

terdapat arkus aorta di sebelah kanan, katup aortanya ada di samping kanan trakea. Penampakan

vaskuler paru akan menurun. Daerah hilus dan lapangan paru-paru relatif terang, karena aliran

darah pulmonal berkurang dan/atau oleh karena ukuran arteria pulmonalis yang mengecil.

Pemeriksaan Elektrokardiografi

Pada pemeriksaan EKG, terdapat axis QRS yang berpindah ke sebelah kanan dengan range antara

+90 sampai +180 derajat. Gelombang P biasanya normal atau bila tidak, gelombang P berbentuk

runcing tinggi atau kadang bifida Gelombang T dapat positif. Gambaran RVH biasanya dapat dite-

mukan. Oleh karena itu, dapat ditarik kesimpulan bahwa terdapat deviasi sumbu ke kanan sebagai

bukti adanya hipertrofi ventirkel kanan.

Pemeriksaan Ekokardiografi

Pada pemeriksaan ekokardiografi dua-dimensi, biasanya memberikan pertanda diagnostik yang baik

yang akan mengungkap adanya penebalan dari ventrikel kanan, aorta yang overriding, dan adanya

VSD besar subaortik. Obstruksi di tingkat infundibulum dan katup pulmonal dapat diidentifikasi

dan ukuran dari arteri pulmonalis proksimal dapat diukur. Anatomi dari arteri koronaria perlu divi-

sualisasikan, dikarenakan cabang abnormal yang menyeberang traktus aliran keluar ventrikel kanan

akan menjadi risiko ketika dilakukan transeksi selama pembedahan di area yang mengalami pembe-

saran. Ekokardiografi ini memberikan hasil diagnostik yang baik dikarenakan fungsinya yang dapat

memberi informasi mengenai luas penumpangan aorta pada sekat, lokasi dan derajat penyumbatan

saluran aliran keluar ventrikel kanan, ukuran cabang arteri pulmonalis proksimal dan sisi arkus

aorta. Eko juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah duktus arteriosus paten memasok seba-

gian aliran darah pulmonal. Eko ini dapat meniadakan keharusan untuk melakukan kateterisasi.

Kateterisasi Jantung dan Angiokardiografi

Kateterisasi jantung dilakukan untuk memperagakan tekanan sistolik dalam ventrikel kanan sama

dengan tekanan sistemik, dengan penurunan tekanan yang mencolok ketika kateter masuk arteria

pulmonalis. Rata-rata tekanan arteria pulmonalis biasanya 5-10 mmHg; tekanan atrium kanan bi-

asanya normal. Tingkat saturasi oksigen arterial bergantung pada besarnya shunt dari kanan ke kiri;

pada penderita yang agak sianotik pada istirahat biasanya 75-85%. Pada tidak adanya shunt dari kiri

ke kanan, sampel darah dari vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan arteria pulmonalis, kadar

oksigennya akan sama. Secara singkat, kateterisasi jantung digunakan untuk melihat apakah ada

shunt kanan ke kiri di ventrikel. Angiografi ventrikel kanan akan memperlihatkan adanya obstruksi

jalur keluar aliran ventrikel kanan dan shunt kanan ke kiri di tingkat ventrikel. Indikasi mayor untuk

4

kateterisasi jantung ialah untuk melihat secara anatomis letak arteri koronaria dan arteri pulmonar

distal.4,5

Working Diagnosis

Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik pasien didiagnosis menderita Tetralogi Fallot.

Tetralogy of fallot (TOF) adalah kelainan jantung bawaan dengan gangguan sianosis yang ditandai

dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi (1) defek septum ventrikel yaitu adanya lubang

pada sekat antara kedua rongga ventrikel, (2) stenosis pulmonal yang terjadi karena penyempitan

klep pembuluh darah yang keluar dari bilik menuju paru, selain itu bagian otot dibawah klep juga

menebal dan menimbulkan penyempitan, (3) overriding aorta dimana katup aorta membesar dan

bergeser ke kanan, sehingga terletak lebih kekanan, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan atau

penebalan otot di ventrikel kanan karena adanya peningkatan tekanan ventrikel kanan akibat dari

stenosis pulmonal. Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit

adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif,

makin lama makin berat. Derajat stenosis pulmonal sangat menentukan gambran kelainan; pada ob-

struksi ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan pada obstruksi berat sianosis terlihat jelas. Pada

pasien dengan TOF, stenosis pulmonal menghalangi aliran darah ke paru-paru dan mengakibatkan

peningkatan ventrikel kanan sehingga terjadi hipertrofi ventrikel kanan. Darah yang banyak men-

gandung CO2 seharusnya dipompakan ke paru-paru, namun malah berpindah ke ventrikel kiri

karena adanya celah antara ventrikel kanan akibat VSD, akibatnya darah yang ada di ventrikel kiri

yang kaya akan O2 dan akan dipompakan ke sirkulasi sistemik bercampur dengan darah yang be-

rasal dari ventrikel kanan yang kaya akan CO2. Hal tersebut menyebabkan adanya penurunan kadar

O2 dalam darah yang akan dipompakan ke sirkulasi sistemik.6

Tetralogi Fallot atau ToF mengacu kepada serangkaian abnormalitas anatomis yang memiliki 2 pe-

nampilan umum, yaitu defek septum ventrikel yang besar dan tidak terhalang apa pun disertai den-

gan adanya obstruksi alir keluar ventrikel kanan. ToF merupakan kelainan jantung kongenital yang

paling umum dan diklasifikasikan sebagai penyakit jantung bawaan sianotik dikarenakan ToF yang

menyebabkan aliran darah ke paru untuk oksigenasi tidak adekuat (terjadi right-to-left shunt) dan

biasanya pasien dengan ToF mengalami kebiruan segera setelah lahir. Gejala klinis yang terjadi

bervariasi dari mulai anak yang asimtomatis dan asianotik dengan bising jantung sampai kepada

bayi baru lahir yang hipoksik. Keparahan dari gejala bergantung pada tingkat obstruksi aliran keluar

ventrikel kanan atau right ventricle outflow obstruction (RVOT). Selain itu, pada tetralogi Fallot da-

pat ditemukan pula adanya stenosis pulmonal infundibular, dan juga adanya aorta yang mengalami

overriding. Penampilan keempat dan terakhir dari tetralogi Fallot yaitu adanya hipertrofi dari ven-

trikel kanan sebagai hasil dari adanya abnormalitas hemodinamika. Tingkat keparahan dari stenosis 5

infundibular dimulai dari ringan hingga ke stenosis pulmonal yang berat dan bahkan dapat pula

atresia pulmonal. Stenosis dari katup pulmonal dapat pula dijumpai dan stenosis umumnya dite-

mukan di daerah supravalvular di bifurkasio dari percabangan arteri pulmonalis atau di sebelah dis-

tal dari arteri pulmonalis.

Kemungkinan abnormalitas yang mungkin dapat terjadi ialah defek pada septum atrium (sehingga

disebut pentalogi Fallot) atau adanya abnormalitas arteri koroner. Kira-kira 25% pasien dengan ToF

memiliki arkus aorta di sebelah kanan. ToF terjadi pada sekitar 6% bayi baru lahir dengan penyakit

jantung bawaan. Untuk penyebabnya sendiri masih belum jelas diketahui.

Manifestasi klinis: manifestasi klinis dari ToF berhubungan secara langsung dengan tingkat

keparahan dari kelainan anatomisnya. Sebagian besar bayi dengan ToF mengalami kesulitan dalam

menyusu, dan gagal tumbuh atau failure to thrive. Bayi dengan atresia pulmoner akan lebih sering

lagi sianotik seiring dengan penutupan ductus arteriosus kecuali bila terdapat kolateral bronkopul-

moner. Saat lahir, beberapa bayi dengan ToF tidak menunjukkan tanda-tanda sianosis tapi nanti di

kemudian hari mereka akan mulai menunjukkan adanya episode kulit yang pucat selama menangis

atau menyusu (Tet spells). Hypoxic tet spells sangat berpotensial pada kematian, dan merupakan

episode yang tidak dapat diprediksi pada pasien yang non-sianotik dengan ToF. Mekanismenya

mungkin disebabkan oleh karena spasme dari septum infundibular yang semakin memperburuk ali-

ran dari RVOTO. Anak-anak dengan ToF seringkali berusaha meningkatkan pulmonary blood flow-

nya dengan berjongkok. Berjongkok atau squatting ini merupakan mekanisme kompensasi dan san-

gat khas untuk anak dengan ToF. Berjongkok akan meningkatan tahanan vaskular perifer dan akan

mengurangi shunt kanan ke kiri yang melalui VSD. Saat berjongkok ini, anak akan merasa lebih

nyaman untuk tetap berada dalam posisi knee-chest ini. Berjongkok sering terdapat pada anak ToF

setelah melakukan kegiatan fisik. Berjongkok akan mengkompres sirkulasi pembuluh darah dari ek-

stremitas bawah sehingga akan mengurangi aliran shunt dan meningkatkan pulmonary blood flow

yang selanjutnya akan segera meningkatkan saturasi dari oksigen arteri sistemik.

Anak-anak lebih tua dengan sianosis akan mengalami jenis sianosis yang lebih ekstrem, dimana

kulitnya akan berwarna kebiruan, sklera abu-abu dengan pembuluh darah yang melebar dan jari tan-

gan dan jari kaki tabuh (clubbing). Clubbing dapat ditemukan ketika melakukan pemeriksaan fisik.

Adanya peningkatan impuls di parasternal kiri mengindikasikan adanya hipertrofi ventrikel kanan.

Biasanya suara jantung pertama normal yang selanjutnya diikuti dengan suara jantung kedua yang

tunggal disebabkan oleh karena suara penutupan pulmonal yang sangat lembut.

Serangan yang berbahaya pada ToF disebut sebagai serangan hipersianotik paroksismal (serangan

hipoksik biru atau Tet) yang merupakan masalah selama umur 2 tahun pertama, dimana bayi/anak

akan mengalami hiperpnea dan gelisah, sianosis bertambah, terjadi pernapasan yang terengah-engah

(gasping) dan dapat berlanjut dengan sinkop. Serangan sering terjadi pagi hari, setelah episode

6

menangis keras dan berlangsung selama 15-30 menit. Serangan ini dicirikan dengan adanya pen-

ingkatan sianosis dan frekuensi pernapasan. Serangan berat dapat sampai membuat anak kejang dan

hemiparesis. Ketika serangan bertambah berat, maka bayi diarahkan kepada posisi knee-chest, pem-

berian oksigen, injeksi morfin subkutan dengan dosis tidak lebih dari 0,2 mg/kg sambil mene-

nangkan bayi. Pada keadaan bayi yang sudah asidosis metabolik, maka bila PO2 arterial di bawah

40 mmHg, segera koresi cepat dengan pemberian natrium bikarbonat intravena. Penyekat adren-

ergik-beta dengan pemberian propanolol intravena telah digunakan pada beberapa serangan berat

terutama pada pasien yang takikardi.

Pada bayi/anak dengan ToF dapat ditemui adanya sistolic thrill di bagian anterior sepanjang left

sternal border. SEM yang kasar dapat terdengar di area pulmonik dan left sternal border, tetapi

paling kuat pada linea parasternalis kiri. Ketika RVOTO-nya sedang, murmur dapat tidak terdengar,

S2 biasanya tunggal. Selama episode sianotik, murmur dapat menghilang. Pada palpasi, dapat dite-

mukan predominan dari ventrikel kanan. Klik ejeksi aorta juga dapat ditemui pada pasien ToF,

batuk darah atau hemoptysis juga merupakan gejala klinis dari ToF sebagai hasil dari ruptur kolat-

eral di daerah bronkial pada anak yang lebih tua.4,5,7,8

Differential diagnosis

Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD

Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel dan

atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel. Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel

merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot, dan merupakan penye-

bab penting sianosis pada neonates. Walaupun letak defek septum ventrikel sama dengan pada

tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel tidak menuju ke arteri

pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia dapat mengenai katup

pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum. Suplai darah ke paru harus melalui duktis arteriosus

atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh darah berasal dari arkus aorta atau aorta de-

scendens bagian atas). Pada umumnya vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat arterio-

sus atau kolateral yang cukup besar.

Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam hari-hari per-

tama pasca lahir. Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar ventrikel kanan,

namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang menunjukkan terdapat-

nya aliran kolateral. Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik. Jantung

dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya hipertrofi

7

ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan diagnosis duktus arteriosus

persisten.

Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kira-kira1% dari

seluruh penyakit jantung bawaan. Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak terdapat defek sep-

tum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar. Dari atrium kanan darah

menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale. Satu-satunya jalan darah

ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal. Biasanya ada terdapat insufiensi

tricuspid.

Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari pertama.

Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak terdengar bising,

atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising arteriosus.

Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Pada kasus penyakit jantung bawaan yang tidak umum ini, kedua arteri besar keluar dari ventrikel

kanan. Selalu ada VSD yang memungkinkan darah untuk keluar ke ventrikel kiri. VSD terdapat pada

posisi yang bervariasi. Stenosis pulmonal dapat ada pada kasus ini, bila VSD terletak jauh dari ar-

teri pulmonal. Bila VSD lebih dekat dengan arteri pulmonar, maka aliran keluar aorta dapat men-

galami obstruksi. Koreksi primer dini dibutuhkan untuk kasus ini. Aliran dari ventrikel kiri di -

arahkan langsung ke aorta melalui VSD. Bila aortanya cukup jauh dari VSD, maka dapat dilakukan

arterial switch. Ekokardiografi biasanya cukup untuk membuat diagnosis dan dapat menentukan

orientasi dari arteri-arteri besar sekaligus bagaimana hubungannya dengan VSD. Fisiologi pada ka-

sus ini serupa dengan fisiologi pada ToF.

Transposition of Great Arteries (TGA)

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana arteri-arteri be-

sar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami trans-

posisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal

ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik yang

bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan, dimana seharusnya ada per-

campuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami

kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena duktus arteriosus dan foramen

ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung

pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut. Gejala klinis pada pasien

8

TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa jam pertama atau beberapa hari per-

tama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis dan selan-

jutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik selain ditemukan

sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi jantung kedua terdengar keras

karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah anterior, dekat dengan dinding dada.

Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu

jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu

sisinya. Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan

sirkulasi pulmonal yang dibuat dengan cara ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah

kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen

ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium kon-

tras, kemudian kateter dan balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga

merobek septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan percam-

puran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan operasi koreksi definitif

yang merupakan suatu perbaikan anatomi, dimana dilakukan dengan cara mengganti arteri pul-

monalis dan aorta ke ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama

atau minggu kedua kehidupan.6

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung bawaan yang

tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah

dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali

dari paru-paru ke ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.

Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak gejala klinis tidak

ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis yang dapat ditemukan antara

lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.4

Etiologi

Etiologi dari beberapa penyakit jantung kongenital sampai saat ini masih belum diketahui, begitu

pula dengan tetralogi Fallot, walaupun beberapa studi genetik mengemukakan bahwa etiologinya

multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal melaporkan bahwa polimorfisme genetik methylene

tetrahydrofolate reductase (MTHFR) disinggung-singgung sebagai gene yang rentan terhadap

tetralogi Fallot.

9

Faktor pre-natal diasosiaskan dengan insidens tetralogi Fallot yang lebih tinggi mencakup infeksi

maternal Rubella selama kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk, penggunaan alkohol oleh ibu,

usia ibu yang lebih tua daripada 40 tahun, cacat lahir ibu berupa PKU, dan diabetes. Anak dengan

sindroma Down, juga memiliki insidens yang lebih tinggi untuk ToF, sama halnya dengan sindroma

hidantoin fetal atau sindroma karbamazepine fetal.

Hemodinamika dari ToF bergantung pada derajat dari obsturksi RVOT. VSD umumnya tidak terha-

lang apapun/nonrestriktif sehingga tekanan antara ventrikel kiri dan kanan sama besarnya. Bila

obstruksinya berat, terjadi shunt intrakardiak dari kanan ke kiri dan alir darah pulmonar akan

menghilang. Secara singkat, maka alir darah akan bergantung pada PDA dan kolateral bronkial.8

Epidemiologi

Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahiran dan menempati urutan keempat penyakit

jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arte-

riosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara

penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya.Tetralogi Fallot merupakan

penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral aki -

bat adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi laki-laki dan perempuan sama.9

Patofisiologi

Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat sempit dalam

beberapa keadaan. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan tempat satu-

satunya terjadi stenosis. Lebih sering lagi, terdapat hipertrofi muskulus subpulmonal, krista

supraventrikularis, yang turut menyebabkan stenosis infundibular dan menimbulkan berbagai uku-

ran dan kontur ruang infundibular. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna,

dalam keadaan ini terjadi atresia pulmonal, anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi,

mungkin ada segmen batang arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran ventrikel kanan, dip-

isahkan oleh katup pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh segmen batang arteri

pulmonalis mungkin tidak ada. Kadang, cabang arteri pulmonalis dapat terputus. Pada kasus yang

lebih berat ini, aliran darah dipasok pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten atau

PDA dan oleh arteria kolateral aortopulmonal besar yang keluar dari aorta.

10

VSD pada ToF biasanya non-restriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta dan terkait

pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang terdapat pada bagian dalam sekat

ventrikel. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus, akar aorta hampir selalu besar dan

menumpang VSD sampai berbagai tingkat.

Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan

berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, maka darah akan melalui shunt VSD

masuk ke aorta. Akibatnya, terjadi desaturasi arteria dan sianosis yang menetap. Aliran darah pul-

monal, bila sangat dibatasi olej penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah den-

gan sirkulasi kolateral bronkial (MAPCA) dan terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA.

Tingkat penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan akan menentukan waktu mulainya gejala,

keparahan sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar

ventrikel kanan ringan sampai sedang, dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita

mungkin tidak tampak sianotik (tetralogi Fallot asianotik atau pink Fallot atau atipikal Fallot atau

“merah”).4,7

Tatalaksana

Bayi yang asimtomatis tidak membutuhkan perawatan medis yang spesial. Sampai saat ini, terapi

bedah masih menjadi terapi definitif untuk pasien sianosis dengan ToF. Tujuan utama dari terapi

medis ialah untuk mempersiapkan bayi untuk menjalani proses bedah. Untuk bayi dengan episode

sianosis akut, menempatkan mereka dalam posisi knee-chest dapat membantu dengan tambahan

oksigen dan morfin secara intravena. Pada kasus yang berat, dapat diberikan propanolol intravena

yang akan membuat relaksasi spasme otot infundibular yang menyebabkan RVOTO. Hipoksemia

yang progresif dan kejadian cyanotic spells merupakan indikasi untuk terapi dini.

Farmakologi

Tujuan utama dari terapi obat untuk ToF ialah untuk meningkatkan alir balik vena sistemik dan

meningkatkan tahanan vaskuler perifer. Obat-obat yang dapat digunakan, antara lain:

• Morfin sulfat

Morfin sulfat merupakan golongan analgesik yang diberikan untuk melakukan depresi perna-

pasan dan juga memiliki kandungan sedatif yang berguna untuk pasien saat sedang mengalami

hipersianosis. Dosis 0,1-0,2 mg/kg IM atau SK dapat mengurangi aliran balik vena sistemik.

Maksimum 0,2 mg/kg.

11

• Phenylephrine

Phenylephrine ialah obat golongan agonis alfa adrenergik yang berfungsi untuk meningkatkan

status hemodinamik dengan meningkatkan kontraktilitas miokardial dan meningkatkan

frekuensi jantung yang akan berdampak pada peningkatan cardiac output. Tahanan perifer akan

meningkat dengan vasokonstriksi, cardiac ouput yang meningkat dan tekanan darah yang naik

0,02 mg/kg IV akan memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan, mengurangi shunt dari kanan

ke kiri.

• Prostaglandin E1

Pemberian PGE1 sebanyak 0,05-0,20 µg/kg/men dimaksudkan sebagai relaksan otot polos duk-

tus yang kuat dan spesifik, sehingga menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi ali-

ran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Agen ini diberikan se-

cara intravena segera sesudah kecurigaan klinis penyakit jantung kongenital sianosis dibuat dan

dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa pra-bedah.

• Natrium Bikarbonat

Natrium Bikarbonat intravena diberikan untuk mengkoreksi keadaan asidosis.

Non-farmakologi

Terapi non-famarkologi saat ini yang sering digunakan, antara lain:

• Shunt Blalock-Tausigg

Shunt Blalock-Tausigg yang dimodifikasi saat ini merupakan teknik paliatif yang sering digu-

naan. Teknik ini menggunakan Gore-Tex graft dianastomosis sisi sama sisi dari arteri subklavia

dan arteri pulmonal yang homolateral. Kadang-kadang saluran dibuat langsung dari aorta

asendens ke batang arteria pulmonalis dan disebut shunt sentral. Operasi BT shunt ini dapat di-

lakukan dengan berhasil pada masa neonatus dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5 mm

dan telah digunakan secara berhasil pada bayi prematur. Shunt yang asli terdiri atas anastomo-

sis arteri subklavia langsung ke cabang arteria pulmonalis. Prosedur ini jarang dilakukan karena

frekuensi komplikasi gagal jantung kongestif yang lebih tinggi. Sesudah prosedur shunt yang

berhasil, siaosis akan berkurang. Terdengarnya bising kontinu pada lapangan paru-paru sesudah

pembedahan menunjukkan anastomosis berfungsi. Makin tumbuh anak, maka aliran darah pul-

12

monal akan bertambah banyak dan shunt menjadi tidak cukup. Bila sianosis bertambah, maka

harus segera dilakukan terapi operasi korektif.

• Terapi Operasi Korektif

Koreksi primer ialah operasi yang ideal untuk ToF dan biasanya dilakukan dengan cardiopul-

monary bypass. Terapi ini bertujuan untuk menutup VSD, memotong area dari stenosis in-

fundibular, dan memperbaiki RVOTO. Jika katup pulmonal stenosis, maka dilakukan valvo-

tomi. Sesudah koreksi total yang berhasil, penderita biasanya tidak bergejala dan mampu hidup

tidak dibatasi. Masalah pasca-bedah segera meliputi gagal ventirkel kanan, blokade jantung se-

mentara, VSD sisa dengan shunt dari kiri ke kanan, infark miokardium dari gangguan arteri ko-

ronaria aberan, dan tekanan atrium kiri naik secara tidak seimbang karena sisa kolateral.4,7,8

Prognosis

Bayi dengan ToF berat, memerlukan terapi bedah awal, dapat berupa Blaloc-Taussig shunt atau ko-

reksi primer. Semua anak-anak dengan ToF membutuhkan open-heart surgery. Perbaikan komplit

sebelum umur 2 tahun biasanya akan memberikan hasil yang memuaskan dan pasian akan hidup

dengan baik hingga dewasanya nanti. Bergantung pada perbaikan yang perlu dilakukan ekstensi,

pasien secara rutin membutuhkan pembedahan tambahan setelah 10-15 tahun setelah operasi per-

tama untuk penggantian dari katup pulmonalnya. Katup pulmoner transkateter sedang berada di

bawah investigasi, dan mungkin dapat membuat pasien tidak membutuhkan operasi jantung ter-

buka. Risiko paling besar dari kematian pasien ToF ialah disritmia ventrikular. Katup pulmoner

yang kompeten tanpa ventrikel kanan yang berdilatasi dapat menghilangkan gejala aritmia dan

memperbaiki performa aktivitas fisik pasien. Seluruh pasien ToF sebelum melakukan perbaikan,

rentan terhadap berbagai komplikasi, sehingga dibutuhkan terapi definitif dini yaitu tindakan pem-

bedahan. Tanpa pembedahan, tingkat mortalitas akan pelan-pelan meningkat dengan range dari

30% di umur 2 tahun sampai 50% di umur 6 tahun. Tingkat mortalitas paling tinggi di tahun-tahun

pertama dan kemudian tetap konstan sampe dekade kedua. Tidak lebih dari 20% pasien diharapkan

dapat menccapai umur 10 tahun dan lebih dari 5-10% pasien dapat hidup sampai akhir dari dekade

kedua mereka. Sebagian besar orang yang mencapai umur 30 tahun, akan berkembang menjadi

CHF. Berkat kemajuan teknologi saat ini, telah terjadi pengurangan kematian akibat ToF sebanyak

40% yang dilaporkan mulai dari tahun 1979-2005. Individu dengan ToF dan atresia pulmonal

memiliki prognosis paling buruk dan hanya 50% dapat tetap hidup sampai umur 1 tahun dan 8%

sampai umur 10 tahun. 4,5,8

Komplikasi

13

Komplikasi dari ToF ialah sebagai berikut:

• Trombosis Otak

Trombosis biasa terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang pada arteri serebralis

lebih sering bila ada polisitemia berat. Dapat pula dipercepat dengan adanya dehidrasi. Trom-

bosis terjadi paling sering pada penderita di bawah umur 2 tahun. Penderita ini dapat menderita

anemia defisiensi besi, seringkali dengan kadar hemoglobin dan hematokrit dalam batas nor-

mal. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma beku segar terindikasi pada penderita

polisitemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan terkontraindikasi pada infark serebral hemor-

agik.

• Abses Otak

Penderita biasanya di atas umur 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi diawali dengan demam

ringan dan/atau perubahan perilaku. Pada penderita, ada yang dimulai dengan gejala akut yang

berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah. Serangan epileptiform dapat

terjadi dengan adanya kenaikan tekanan intrakranial. Laju endap darah dan hitung sel darah

putih biasanya naik. Dibutuhkan drainase bedah abses.

• Endokarditis bakterial

Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup

pulmonal, katup aorta dan jarang pada katup trikuspidal. Endokarditis dapat menyulitkan shunt

paliatif atau pada penderita dengan pembedahan korektif. Profilaksis antibiotik sangat penting

sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu yang disertai dengan insidens bakteriam

tinggi.

• Gagal jantung kongestif

Merupakan tanda biasa pada penderita ToF. Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda

dengan pink Fallot. Karena derajat penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua, gejala-

gejala gagal jantung meradadan akhirnya penderita sianosis. Penderita saat ini sangat rentan

terhadap serangan hipersianotik.4

Penutup

Berdasarkan skenario, anak laki-laki berusia 2.5 tahun yang mengalami kebiruan setelah menangis

dan sehabis BAB menderita jenis penyakit jantung bawaan sianotik yaitu Tetralogi of Fallot yang 14

penyebabnya belum diketahui dengan pasti. Tetralogi of Fallot (TOF) terdiri dari empat kelainan

anatomi yaitu VSD, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan, dan overriding aorta. Untuk itu

diperlukan pemeriksaan penunjang yang tepat seperti ekokardiografi agar prognosisnya baik dan

penatalaksanaannya dapat dilakukan dengan tepat sasaran.

Daftar Pustaka

1. Gleadle, Jonathan. Pengambilan Anamnesis. Dalam : At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan

Fisik. Jakarta : Penerbit Erlangga; 2007. h. 1-17.

2. Behrman, Kliegman, Jenson. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Vol 2. Jakarta: EGC;

2003.h. 577-83.

3. Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak. 2nd ed. CV

Sagung Seto. Jakarta: 2009.

4. Wahab AS, editor edisi bahasa indonesia. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed-15. Jakarta: Penerbit

Buku Kedokteran EGC; 2000.h.1600-16.

5. Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. Current diagnosis & treatment: pediatrics.

19th Ed. United States of America: McGraw-Hill; 2007.p. 545-54.

6. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular. Jakarta: Salemba

Medika; 2009. h. 186-94.

7. Sastroasmoro S, Madiyono B, Putra ST. Pengenalan dini dan tatalaksana penyakit jantung

bawaan pada neonatus. Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 2003.h.127-143.

8. Bhimji S. Tetralogy of fallot. Diakses tanggal 12 Sep 2015. Available from URL: http://

emedicine.medscape.com/article/2035949-overview

9. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran Dasar Patologis

Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.

15