Defisiensi Imun Primer Sel B

Defisiensi sel B dapat berupa gangguan perkembangan sel B. berbagai akibat dapat ditemukan seperti tidak adanya satu kelas atau subkelas Ig atau semua Ig. Penderita dengan defesiensi semua jenis IgG lebih mudah menjadi sakit disbanding dengan yang hanya menderita defisiensi kelas Ig tertentu saja.

Pemeriksaan laboratorium yang diperlukan adalah analisa jumlah dan fungsi sel B, imunoelektroforesis dan evaluasi kuantitatif untuk menentukan kadar berbagai kelas dan subkelas Ig. Istilah agamaglobulinemia (tidak ada Ig sama sekali) sebenarnya tidak benar oleh karena pada defisiensi ini biasanya masih kadar Ig yang rendah terutama IgG. Oleh karena itu sebaiknya disebut hipogamaglobulinemia.

i. X-linked hypogamaglobulinemia

Bruton pada tahun 1952 menggambarkan penyakit yang disebutnya agamaglobulinemia Bruton yang X-linked dan hanya terjadi pada bayi laki-laki. Penyakit jarang terjadi (1/100.000), biasanya napak pada usia 5-6 bulan sewaktu IgG asal ibu mulai menghilang. Pada usia tersebut, bayi mulai menderita infeksi bakteri berulang. Pemeriksaan imunologi menunjukkan tidak adanya Ig dari semua kelas Ig. Darah,sum-sum tulang,limpa dan KGB tidak mengandung sel B. kerusakan utama adalah oleh karena pre-sel B yang ada dalam kadar normal tidak dapa berkembang menjadi sel B yang matang.

Bayi dengan defisiensi sel B menderita otitis media rekuren, bronchitis, spetikemi, pneumon, artritis, meningitis dan dermatitis. Kuman penyebab pada umumnya adalah H. influenza dan S. pneumoni. Sering pula ditemukan sindrom malabsorbsi oleh karena G. lamblia yang bermanefestasi dalam saluran cerna. Antibiotic biasanya tidak menolong. Pemberian IgG yang periodic memberikan hasil yang efektif untuk 20-30 tahun. Prognosisnya buruk dan biasanya diakhiri dengan penyakit paru kronik.

ii. Hipogamaglobulinemia sementaraHipogamaglobulinemia sementara dapat terjadi pada bayi bila sintesis terutama IgG

terlambat. Sebabnya tidak jelas, tetapi dapat berhubungan dengan defisiensi sementara dari sel Th. Penyakit ditemukan pada bayi melalui masa hipogamaglobulinemia antara usia 6-7bulan. Banyak bayi menderita infeksi saluran napas rekuren pada masa tersebut. Beberapa bayi mengalami perkembangan yang terlambat dalam sintesis IgG. Bayi sering menderita infeksi kuman piogenik positif-Gram (kulit, selaput otak atau saluran napas). Keadaan membaik sendiri,biasanya pada usia 16-30bulan. Terapinya adalah pemberian antibiotic,gama globulin atau keduanya.

Pada usia 5-6bulan kadar IgG yang berasal dari ibu mulai menurun dan bayi mulai memproduksi IgG sendiri. Kadang-kadang bayi tidak mampu memproduksi IgG dengan cukup mesipun kadar IgM dan IgA normal. Hal tersebut disebabkan oleh karena sel T yang belum matang. Pada beberapa bayi ditemukan kelebihan Ts. Gangguan dapat berlangsung beberapa bulan sampai 2 tahun. Penyakit ini tidak X-linked dan dapat dibedakan dari penyakit Bruton

oleh karena pada yang akhir tidak ditemukan IgG dan sel B dalam darah. Pemberian Ig hanya diberikan bila terjadi infeksi berat yang rekuren.

iii. Common Variable HypogammaglobulinemiaCVH menyerupai hipogamaglobulinemia Bruton. Penyakit berhubungan dengan

insidens autoimun yang tinggi. Meskipun jumlah sel B dan Ig normal, kemampuan memproduksi dan atau melepas Ig mengalami gangguan. Kadar Ig serum menurun seiring dengan memberatnya penyakit. Fungsi CMI biasanya baik, tetapi kadang juga defektif.

CVH dapat mengenai pria maupun wanita,sebabnya belum diketahui. Penyakit dapat timbul setiap saat, biasanya antara usia 15-35 tahun. Penderit menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi kuman piogenik. Selain itu sering ditemukan pula penyakit autoimun. Seperti halnya dengan penyakit Bruton, kadar semua kelas Ig sangat menurun. Bedanya adalah bahwa penderita dengan CVH engandung sel B tetapi tidakmampu berkembang menjadi sel plasma yang memproduksi Ig. Beberapa penderita menunjukkan kelebihan sel Ts yang menganggu respons sel B.

Pengobatan CVH adalah dengan memberikan Ig bila disertai infeksi yang terus menerus atau berulang kali. Beberapa penderita dapat hidup sampai usia 70-80 tahun. Wanita dengan penyakit tersebut dapat hamil dan melahirkan bayi dengan normal meskipun tidak ada IgG yang dialihkan ke anak.

iv. Defisiensi Imunoglobulin yang selektif (disgamaglobulinemia)Defisiensi Ig yang selektif (disgamaglobulinemia) adalah penurunan kadar satu atau

lebih Ig, sedang kadar Ig yang lain adalah normal atau meningkat. Defisiensi IgA selektif ditemukan pada 1 dari 700 orang dalam masyarakat dan merupakan defisiensi imun tersering. Klinis menunjukkan gambaran infeksi sino-pulmoner dan gastrointestinal rekuren yang disebabkan virus atau bakteri. Hal tersebut menunjukkan tidak adanya proteksi dari IgA pada permukaan membrane mukosa. Penderita juga menunjukkan peningkatan insidens autoimun, keganasan dan alergi. Anehnya ialah bahwa beberapa penderita di antaranya tetap sehat. Pengobatannya yaitu dengan antibiotic spectrum luas. Prognosis pada umumnya baik dan penderita dapat mencapai usia lanjut. Kadar serum IgA rendah, tetapi kadar IgG, IgM adalah normal atau meningkat. Ditemukan sel B yang mengandung IgA, tetapi defek dalam kemampuannya melepas Ig.

HGG sebaiknya tidak diberikan oleh karena penderita dengan kadar IgA yang sangat rendah dapat membentuk antibody (IgG atau IgE) terhadap IgA dan menimbulkan sensitasi anafilaksis pada resipien tanpa IgA. Terapi agresif dengan antibiotic harus diberikan untuk mengontrol infeksi.

Defisiensi IgM selektif merupakan hal yang jarang terjadi. Penderita sering menunjukkan infeksi kuman yang mengandung polisakarida dalam membrane selnya seperti pneumokok dan influenza. Defisiensi IgG selektif lebih jarang ditemukan.