1

PENYAKIT DEFISIENSI IMUN

PADA ANAKOleh

Harsoyo Notoatmojo

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

FK UNDIP / RSUP Dr.Kariadi

Semarang

PENDAHULUAN

� KEKEBALAN TUBUH YANG NORMAL :

1. KONGENITAL /NATURAL/INNATE IMMUNITY/

NON-SPESIFIK PRIMER

2. DIDAPAT/ADAPTIVE IMMUNITY/ ACQUIRED/

SPESIFIK SEKUNDER

� DEFISIENSI IMUN

BERMACAM-MACAM PENYAKIT

2

DEFINISI

RESPON IMUN YANG TIDAK BEKERJA

SECARA EFISIEN DAN / ADEKUAT

DITANDAI DENGAN KERENTANAN

TERHADAP MIKROORGANISME

DEFISIENSI IMUN

TUJUAN

1

• MENGENALKAN KLASIFIKASI, PENDEKATAN DIAGNOSIS DAN CONTOH PENYAKIT

DEFISIENSI IMUN

2

• MENGETAHUI CIRI-CIRI KHAS DEFISIENSI IMUN

3

REAKSI IMUN

4

Pertumbuhan Kelenjar Thymus

Akademi Sel Limposit T

)DEFISIENSI IMUN

(KEKEBALAN YANG MENURUN)

� Mudah terjadi infeksi

� Mudah terjadi kanker

� Terjadi gangguan dalam kematangan atau aktifitassel limfosit

Abbas et al. 2000 Cellular and Molecular Immunology

5

Defective immunity

Primary Secondary

Congenital/acquiredAlways acquired

DEFISIENSI IMUN PRIMER PADA PROSES PERKEMBANGAN DARI SEL STEM SAMPAI SEL MATUR

6

PENDEKATAN DIAGNOSIS

ANAMNESIS-Umur-Riwayat Keluarga-Jenis Penyakit

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN PENUNJANG

(LAB./RONTG)

10 TANDA MENGENALI

DEFISIENSI IMUN1. DELAPAN / LEBIH INFEKSI PADA TELINGA / TAHUN

2. DUA/ LEBIH INFEKSI SINUS / TAHUN

3. ANTIBIOTIKA 2 BULAN TANPA EFEK

4. DUA/ LEBIH PNEUMONIA / TAHUN

5. ABSES KULIT / ORGAN YANG BERULANG

6. DUA / LEBIH INFEKSI YG DALAM : OSTEOMYELITIS, CELLULITIS DAN SEPSIS

7. PEMBEDAHAN PADA INFEKSI KRONIK: LOBEKTOMI

8. STOMATITIS PERSISTEN SETELAH UMUR 1 TAHUN

9. GAGAL TUMBUH

10. TURUNAN KELUARGA DENGAN DEFISIENSI IMUN

7

PEMERIKSAAN FISIKPEMERIKSAAN FISIK

Hal yang perlu dicari :

� KU, BB

� Rambut. Kulit, Jaringan ikat

� Penampakan yang dismorfik

� Ginggivitis, erosi gigi, tanda-tanda sinusitis

� Tonsil, adenopati, splenomegali

� Artritis, ataxia, defisit neurologis

Strategi Pendekatan Diagnosis SuatuSindroma Imunodefisiensi Spesifik

8

PEMERIKSAAN PENUNJANGPEMERIKSAAN PENUNJANG

Dapat dibagi menjadi 2 tahap

Uji Tapis Uji Lanjutan

LIMFOSIT B LIMFOSIT T FAGOSIT KOMPLEMEN

-Total WBC-Hitung Netrofil-Hitung Limfosit-Hitung eosinofil

-Hitung limfosit total dan morfologinya- Uji kulit tipe lambat- X foto thorax

-Total WBC- hitung jenis- Uji NBT- Titer IgE

- Titer C3 dan C4- Aktivitas CH50

- Pemeriksaan Kadar•Ig G •Ig M •Ig A

-Ab Monoklonal dgnMarker (CD 3, CD 4, CD 8)- HLA Typing- Analisa Kromosom

•Reduksidihidrorhodamin•Phagocytosisassay•Bacterical Assay

•Opsonin assay•Component assay•Hemolysis Assay

9

DEFISIENSI IMUN PRIMER

1. Defek Imunitas Humoral

2. Defek Imunitas Seluler

3. Defek Komponen Komplemen Herediter

4. Defisiensi Komplemen Herediter

Roitt et al. 1998, Immunology

DEFEK IMUNITAS HUMORAL

� Hipogamaglobulinemia Kongenital

� Hipogamaglobulinemia Transien � pada bayi

� Hipogamaglobulinemia Didapat

� Defisiensi Imun dengan HiperIgM

� Defisiensi IgA Selektif

10

X-LINKED

AGAMMAGLOBULINEMIA

� Penderita adalah laki-laki

� Defek pada gen B cell cytoplasmic tyrosine kinase (btk)yang terletak pada lengan panjang kromosom X.

DEFISIENSI Ig A

� Imunodefisiensi yang sering ditemui

� Kegagalanperkembangan pada faseakhir differensiasi sel B

� Penderita rentanterhadap infeksipiogenik

11

HYPER Ig M

� Defisiensi terhadap IgGdan IgA namunmensintesis IgMpoliklonal dalam jumlahbesar (>200mg/dl)

� 70% diturunkan secaraX-linked recessive

DEFISIENSI IMUNITAS SELULER

� Defek Sel T � Kemungkinan infeksioportunistik

12

APLASIA TIMUS KONGENITAL

(SINDROM DIGEORGE)

�Delesi pada 22q11

Ditandai dengan :

� Anomali facies

�Hipoparatiroidism

�Penyakit jantungbawaan

DEFISIENSI KOMBINASI

IMUNITAS HUMORAL DAN SELULER

� ATAKSIA TELEANGIEKTASIS

� SINDROM WISKOTT-ALDRICH

13

ATAKSIA TELEANGIEKTASIS

� Gangguan Neurologisdan Imunologis

� Progresif

� Diturunkan secaraAutosomal Resesif

SINDROM WISKOTT-ALDRICH

� Bersifat X-linked,

� Defek pada gen WASP

� Trias :

� Eksema

� Trombositopeni

� Infeksi berulang

14

DEFISIENSI IMUNITAS SEKUNDER

� MALNUTRISI

� KEGANASAN

� INFEKSI>>> HIV

� RADIASI

� KORTIKOSTEROID

� SITOSTATIKA

� SINDROM NEFROTIK

� PROTEIN LOOSING ENTEROPATHYRoitt et al. 1998.Immunology

PENGOBATAN

� SANGAT BERVARIASI

� SUPORTIF

� SUBSTITUSI

� IMUNOMODULASI

� KAUSAL

� TRANSPLANTASI

15

RINGKASAN

� Imunodefisiensi primer merupakan kasus yang jarang namun bisa terjadi.

� Imunodefisiensi sekunder lebih sering dijumpai, misalnya infeksi HIV atau paparan obatimunosupresif.

� Manifestasi klinis suatu kondisi imunodefisiensimengikuti pola tertentu sesuai dengan sistemimun yang terlibat.

TERIMAKASIH

16

Dokter umum 1970Dokter Spesialis Anak 1975Diploma Tropical. Bangkok Medicine & Hygiene 1977Konsultan Alergi Imunologi 1981Doktor Ilmu Kesehatan Anak 1997Guru Besar Departemen IlmuKesehatan anak FK UNDIP 2002-sekarangKepala Sub-Bagian AlergiImunologi IKA FK UNDIP 1981-sekarangKetua Perhimpunan AlergiImunologi Cab. Semarang 1981-1990

PROF. DR.Dr. HARSOYO

NOTOATMOJO DTM&H, SPA(K)