1 penyakit defisiensi imun pada anak - prof dr dr harsoyo n dtmh spak
TRANSCRIPT
1
PENYAKIT DEFISIENSI IMUN
PADA ANAKOleh
Harsoyo Notoatmojo
Bagian Ilmu Kesehatan Anak
FK UNDIP / RSUP Dr.Kariadi
Semarang
PENDAHULUAN
� KEKEBALAN TUBUH YANG NORMAL :
1. KONGENITAL /NATURAL/INNATE IMMUNITY/
NON-SPESIFIK PRIMER
2. DIDAPAT/ADAPTIVE IMMUNITY/ ACQUIRED/
SPESIFIK SEKUNDER
� DEFISIENSI IMUN
BERMACAM-MACAM PENYAKIT
2
DEFINISI
RESPON IMUN YANG TIDAK BEKERJA
SECARA EFISIEN DAN / ADEKUAT
DITANDAI DENGAN KERENTANAN
TERHADAP MIKROORGANISME
DEFISIENSI IMUN
TUJUAN
1
• MENGENALKAN KLASIFIKASI, PENDEKATAN DIAGNOSIS DAN CONTOH PENYAKIT
DEFISIENSI IMUN
2
• MENGETAHUI CIRI-CIRI KHAS DEFISIENSI IMUN
3
REAKSI IMUN
4
Pertumbuhan Kelenjar Thymus
Akademi Sel Limposit T
)DEFISIENSI IMUN
(KEKEBALAN YANG MENURUN)
� Mudah terjadi infeksi
� Mudah terjadi kanker
� Terjadi gangguan dalam kematangan atau aktifitassel limfosit
Abbas et al. 2000 Cellular and Molecular Immunology
5
Defective immunity
Primary Secondary
Congenital/acquiredAlways acquired
DEFISIENSI IMUN PRIMER PADA PROSES PERKEMBANGAN DARI SEL STEM SAMPAI SEL MATUR
6
PENDEKATAN DIAGNOSIS
ANAMNESIS-Umur-Riwayat Keluarga-Jenis Penyakit
PEMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN PENUNJANG
(LAB./RONTG)
10 TANDA MENGENALI
DEFISIENSI IMUN1. DELAPAN / LEBIH INFEKSI PADA TELINGA / TAHUN
2. DUA/ LEBIH INFEKSI SINUS / TAHUN
3. ANTIBIOTIKA 2 BULAN TANPA EFEK
4. DUA/ LEBIH PNEUMONIA / TAHUN
5. ABSES KULIT / ORGAN YANG BERULANG
6. DUA / LEBIH INFEKSI YG DALAM : OSTEOMYELITIS, CELLULITIS DAN SEPSIS
7. PEMBEDAHAN PADA INFEKSI KRONIK: LOBEKTOMI
8. STOMATITIS PERSISTEN SETELAH UMUR 1 TAHUN
9. GAGAL TUMBUH
10. TURUNAN KELUARGA DENGAN DEFISIENSI IMUN
7
PEMERIKSAAN FISIKPEMERIKSAAN FISIK
Hal yang perlu dicari :
� KU, BB
� Rambut. Kulit, Jaringan ikat
� Penampakan yang dismorfik
� Ginggivitis, erosi gigi, tanda-tanda sinusitis
� Tonsil, adenopati, splenomegali
� Artritis, ataxia, defisit neurologis
Strategi Pendekatan Diagnosis SuatuSindroma Imunodefisiensi Spesifik
8
PEMERIKSAAN PENUNJANGPEMERIKSAAN PENUNJANG
Dapat dibagi menjadi 2 tahap
Uji Tapis Uji Lanjutan
LIMFOSIT B LIMFOSIT T FAGOSIT KOMPLEMEN
-Total WBC-Hitung Netrofil-Hitung Limfosit-Hitung eosinofil
-Hitung limfosit total dan morfologinya- Uji kulit tipe lambat- X foto thorax
-Total WBC- hitung jenis- Uji NBT- Titer IgE
- Titer C3 dan C4- Aktivitas CH50
- Pemeriksaan Kadar•Ig G •Ig M •Ig A
-Ab Monoklonal dgnMarker (CD 3, CD 4, CD 8)- HLA Typing- Analisa Kromosom
•Reduksidihidrorhodamin•Phagocytosisassay•Bacterical Assay
•Opsonin assay•Component assay•Hemolysis Assay
9
DEFISIENSI IMUN PRIMER
1. Defek Imunitas Humoral
2. Defek Imunitas Seluler
3. Defek Komponen Komplemen Herediter
4. Defisiensi Komplemen Herediter
Roitt et al. 1998, Immunology
DEFEK IMUNITAS HUMORAL
� Hipogamaglobulinemia Kongenital
� Hipogamaglobulinemia Transien � pada bayi
� Hipogamaglobulinemia Didapat
� Defisiensi Imun dengan HiperIgM
� Defisiensi IgA Selektif
10
X-LINKED
AGAMMAGLOBULINEMIA
� Penderita adalah laki-laki
� Defek pada gen B cell cytoplasmic tyrosine kinase (btk)yang terletak pada lengan panjang kromosom X.
DEFISIENSI Ig A
� Imunodefisiensi yang sering ditemui
� Kegagalanperkembangan pada faseakhir differensiasi sel B
� Penderita rentanterhadap infeksipiogenik
11
HYPER Ig M
� Defisiensi terhadap IgGdan IgA namunmensintesis IgMpoliklonal dalam jumlahbesar (>200mg/dl)
� 70% diturunkan secaraX-linked recessive
DEFISIENSI IMUNITAS SELULER
� Defek Sel T � Kemungkinan infeksioportunistik
12
APLASIA TIMUS KONGENITAL
(SINDROM DIGEORGE)
�Delesi pada 22q11
Ditandai dengan :
� Anomali facies
�Hipoparatiroidism
�Penyakit jantungbawaan
DEFISIENSI KOMBINASI
IMUNITAS HUMORAL DAN SELULER
� ATAKSIA TELEANGIEKTASIS
� SINDROM WISKOTT-ALDRICH
13
ATAKSIA TELEANGIEKTASIS
� Gangguan Neurologisdan Imunologis
� Progresif
� Diturunkan secaraAutosomal Resesif
SINDROM WISKOTT-ALDRICH
� Bersifat X-linked,
� Defek pada gen WASP
� Trias :
� Eksema
� Trombositopeni
� Infeksi berulang
14
DEFISIENSI IMUNITAS SEKUNDER
� MALNUTRISI
� KEGANASAN
� INFEKSI>>> HIV
� RADIASI
� KORTIKOSTEROID
� SITOSTATIKA
� SINDROM NEFROTIK
� PROTEIN LOOSING ENTEROPATHYRoitt et al. 1998.Immunology
PENGOBATAN
� SANGAT BERVARIASI
� SUPORTIF
� SUBSTITUSI
� IMUNOMODULASI
� KAUSAL
� TRANSPLANTASI
15
RINGKASAN
� Imunodefisiensi primer merupakan kasus yang jarang namun bisa terjadi.
� Imunodefisiensi sekunder lebih sering dijumpai, misalnya infeksi HIV atau paparan obatimunosupresif.
� Manifestasi klinis suatu kondisi imunodefisiensimengikuti pola tertentu sesuai dengan sistemimun yang terlibat.
TERIMAKASIH
16
Dokter umum 1970Dokter Spesialis Anak 1975Diploma Tropical. Bangkok Medicine & Hygiene 1977Konsultan Alergi Imunologi 1981Doktor Ilmu Kesehatan Anak 1997Guru Besar Departemen IlmuKesehatan anak FK UNDIP 2002-sekarangKepala Sub-Bagian AlergiImunologi IKA FK UNDIP 1981-sekarangKetua Perhimpunan AlergiImunologi Cab. Semarang 1981-1990
PROF. DR.Dr. HARSOYO
NOTOATMOJO DTM&H, SPA(K)