defisiensi growth hormon pada anak

Download Defisiensi Growth Hormon pada anak

Post on 09-Oct-2015

88 views

Category:

Documents

1 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

defisiensi growth hormon pada anak blok 21

TRANSCRIPT

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    1/20

    1

    Defisiensi Growth Hormon Pada Anak

    Sharon Lorisa Simamora (102011115)*

    PENDAHULUAN

    1.1 Latar Belakang

    Perawakan pendek dapat disebabkan oleh variasi genetik, penyakit intrauterin, atau

    berbagai malformasi atau penyakit kronis.. Pertumbuhan linear secara umum dianggap sangat

    menurun ketika tinggi anak turun lebih dari -2,5 SD dibawah mean tinggi menurut usia, ketika

    laju pertumbuhan anak menurun, atau ketika anak tersebut kecil menurut ukuran

    midparenteral (penghitungan statik tinggi keluarga secara kasar).1

    1.2 Tujuan Penul isan

    1. Mengetahui mengenai Penyakit Defisiensi Growth Hormone pada anak.

    1.3 H ipotesis

    Seorang anak laki-laki berusia 8 tahun memiliki perawakan yang paling pendek di kelasnya,

    lahir normal cdan ukup bulan, tidak ada riwayat penyakit yang berarti, dan perkembangannya

    sesuai dengan usia. Selain kecil dan pendek, semua pemeriksaan fisik normal. Rasio segmen

    badan atas dan bawah didapatkan proporsional. Anak tersebut diduga menderita penyakit

    defisiensi growth hormone.

    1.4 Buti r Penting

    1. Growth Hormone

    2. Metabolik Endokrin

    3. Tinggi Badan

    1.5 Manfaat

    Memahami mengenai Penyakit Defisiensi Growth Hormone anak pada sistem Metabolik

    Endokrin.

    *Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana,

    [email protected]

    mailto:[email protected]:[email protected]:[email protected]
  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    2/20

    2

    PEMBAHASAN

    SKENARIO VI

    Seorang Ibu dari seorang anak laki-laki berusia 8 tahun mengeluh bahwa anaknya

    memiliki perawakan yang paling pendek di kelasnya. Kurva TB dan BB terlampir pada kurva

    dibawah ini. Menurut Ibunya, pasien lahir normal cukup bulan, tidak ada riwayat penyakit

    yang berarti, dan perkembangannya sesuai dengan usia. Selain kecil dan pendek, semua

    pemeriksaan fisik normal. Rasio segmen badan atas dan bawah didapatkan proporsional.

    Tinggi Ayahnya 180 cm; dan mengalami pubertas pada usia 13 tahun. Tinggi Ibunya 170 cm;

    dan mengalami menarke pada usia 14 tahun.

    a.

    AnamnesisAnamnesis yaitu pemeriksaan yang pertama kali dilakukan yaitu berupa rekam medik

    pasien. Dapat dilakukan pada pasiennya sendiri/langsung (auto) dan/atau pada keluarga

    terdekat/pengantar (allo). Anamnesis langsung, atau dokter langsung menanyakan pada

    pasien yang bersangkutan, atau biasa disebut auto-anamnesis, dan ada juga allo-anamnesis

    yaitu bila keadaan pasien tidak memungkinkan untuk diwawancarai misalnya dalam

    keadaan gawat darurat, keadaan afasia akibat strok atau bisa juga karena umur pasien

    yang belum cukup dewasa, sehingga anamnesis dilakukan pada orang terdekat seperti

    keluarga ataupun pengantarnya.2

    Rekam medik yang dilakukan meliputi, Identitas: nama, umur, jenis kelamin, pemberi

    informasi (misalnya pasien, keluarga, dll), dan keandalan pemberi informasi. Keluhan

    Utama:keluhan yang membawa pasien tersebut pergi ke dokter atau mencari pertolongan.

    Dalam menuliskan keluhan utama, harus disertai dengan indikator waktu, berapa lama

    pasien merasakan hal tersebut.

    Riwayat penyakit sekarang (RPS):menceritakan kronologis, terinci dan jelas mengenai

    keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang berobat.

    Riwayat Penyakit Dahulu (RPD): menanyakan apakah pasien pernah mengalami sakit

    sebelumnya/tidak. Untuk mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan

    antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakit sekarang. Terutama yang berkaitan

    dengan kesakitan yang sama. Riwayat kesehatan berupa riwayat kehamilan, riwayat

    kelahiran, riwayat pertumbuhan ( berat badan tinggi badan), riwayat makanan.2,3

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    3/20

    3

    Riwayat keluargayang adakah menderita penyakit yang sama; Ada tidak penyakit lain

    yang menyertai, ataukah pernah menderita sebelumnya; Ada konsumsi obat sejak timbul

    penyakit.2,3

    Riwayat Pribadi dapat meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.

    Pada anak-anak perlu juga dilakukan anamnesis mengenai masa pubertasnya, gizi, dan

    pola hidupnya

    Dalam kasus diatas maka anamnesis yang dilakukan adalah dengan allo-anamnesis.

    Riwayat kelahiran dan persalinan, tumbuh kembang, penyakit kronis dan obat -

    obatan , orang yang juga pendek dalam keluarga, aspek psikososial, pola makan, gaya

    hidup, dan riwayat pubertas pada anak serta orang tua perlu ditanyakan.

    Target height / mid parental height:

    Laki - laki = {TB Ayah + (TB Ibu +13)} x 1/2

    Perempuan ={TB Ibu + (TB Ayah -13)} x 1/2

    Potensi tinggi genetik = target height 8,5 cm

    Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat dengan

    keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek.

    Perlu ditanyakan riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat

    antitiorid yang sedang diminum dan terapi sinar.2

    b. Pemeriksaan Fisik

    Pemeriksaan fisik merupakan suatu tahap pemeriksaan awal yang dilakukan oleh dokter

    atau petugas medis. Hal ini dilakukan dengan tujuan mengetahui keadaan fisik pasien

    secara umum, guna menegakan diagnosis awal penyakit yang diderita.3,4

    Pemeriksaan fisik pertama yang dapat kita lakukan adalah pemeriksaan keadaan

    umum dan TTV. Selanjutnya kita perlu melakukan pengukuran anthropometri berupa TB,

    BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan serta panjang kaki, dan menilai

    plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai.

    Bila memungkinkan kita juga dapat mengukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-

    saudaranya. Selanjutnya menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity)

    pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama. 1,2,4

    Setelah melakukan antropometri, kita melakukan pemeriksaan dari kepala hingga

    kaki dari pasien untuk mengetahui banyak hal seperti penyebab keluhan, diagnosa,

    different diagnosa, penyakit lain yang menyertai, bahkan komplikasi nya. Yang perlu kita

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    4/20

    4

    periksa antara lain kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher

    (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi, tanda-tanda pubertas menggunakan

    pedoman (standard) dari Tanner. Pemeriksaan mata juga dapat kita lakukan seperti

    funduskopi dan lapang pandang (visual field). Kemudian pemeriksaan tulang, tengkorak

    kepala/Sella Tursica.

    Berikut merupakan lampiran kurva tumbuh kembang pasien pada skenario:

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    5/20

    5

    Interpretasi hasil pengukuran :

    Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong

    dua garis persentil) atau laju pertumbuhan

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    6/20

    6

    GH juga akan meningkat setelah pemberian levodopa, suatu prekursor dari dopamin dan

    norepinefrin yang dapat menembus sawar darah otak. Kira-kira 80% dari orang normal

    memberi respon GH lebih besar. Percobaan ini lebih aman daripada uji hipoglikemia

    akibat pemberian insulin pada pasien lebih tua.1,5

    Puncak kadar GH

  • 5/19/2018 Defisiensi Growth Hormon pada anak

    7/20

    7

    Defisiensi growth hormon kongenital

    Defisiensi GH kongenital bermanifestasi dengan panjang tubuh yang normal saat

    dilahirkan tetapi terjadi penurunan kecepatan pertumbuhan segera setelah kelahiran.

    Kelainan ini dapat diketahui dengan melakukan pengukuran yang teliti ditahun pertama

    dan akan menjadi makin jelas pada usia 1-2 tahun. Pasien-pasien yang menderita

    defisiensi GH klasik akan nampak sebagai postur pendek, obesitas dengan gambaran

    fasial imatur, suara melengking tinggi dan imatur, dan keterlambatan maturasi skeletal. 2

    Bentuk yang kurang parah dari defisiensi GH parsial. Pria yang mungkin mengalami

    defisiensi GH mungkin mengalami mikrofalus, terutama bila keadaan ini diikuti dengan

    defisiensi gonadotropin releasing hormone (GnRH).2

    Defisiensi GH pada neonatus atau anak-anak dapat pula menyebabkan hipoglikemia

    simptosomatik dan kejang-kejang. Bila disertai defisiensi ACTH hipoglikemia biasanya

    terjadi dengan lebih hebat. Diagnosis banding hipoglikemia neonatus pada bayi cukup

    bulan yang tidak mengalami trauma kelahiran adalah hipopituitarisme neonatal. Jika ada

    mikrofalus (pada pria), hipoplasia optikus, atau defek garis tengah fasial lain atau sistem

    saraf pusat harus dicatat, diagnosisnya mengarah ke defisiensi GH kongenital.2

    Defisiensi GH kongenital secara statistik berhubungan dengan dengan kelahiran sungsang.

    Intelegensia normal pada defisiensi GH kecuali bila terjadi pula hipoglikemia parah

    berulang yang menghambat perkembangan otak. Bila terdapat pula defisiensi thyrotropin

    releasing hormon (TRH) mungkin juga ditemukan tanda-tanda tambahan hipotiroidisme.

    Hipotiroidisme sekunder atau tersier tidak selalu berhubungan dengan retardasi mental.

    Tapi sedikit kasus dari defisiensi TRH terisolasi dan retardasi mental telah dilaporkan.2

    Defisiensi GH kongenital dapat muncul berupa defek anatomi digaris tengah.

    Hipoplasia optikus disertai defek visual yang berkisar nistagmus sampai kebutaan telah

    digambarkan dalam hubungannya dengan defisiensi hipoyalamus yang bervariasi,

    mencakup pula diabetes insipidus,