PENYAKIT YANG DISEBABKAN KELAINAN GENETIKA

DEFINISIPenyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Faktor Penyebab Penyakit Kelainan GenetikaKetidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Penyakit dan Kelainan GenetikPhenylketonuria (PKU)Down Syndrome Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) Klinefelter Syndrome Turner Syndrome Anencephaly Cystic fibrosis Spina Bifida Thalassemia

Cacat Bawaan GenetikFaktor yang menyebabkan cacat bawaan : ganguan kromosom gangguan gen tunggal gangguan multifaktorial

Beberapa kelainan Bawaan :Bibir sumbingDefek tabung sarafKelainan jantung

faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: TeratogenikGizi Faktor fisik pada rahim Faktor genetik dan kromosom* Autosom dominant* Autosom resesif* X-linked

PenanggulanganTes skrining Tes diagnostik VaksinasiMenghindari zat-zat yang berbahaya