BAB VIIKESIMPULAN DAN SARAN

7.1. KesimpulanHasil pemeriksaan kromosom, pasien memiliki karyotip pria normal, 46,XY dan tidak didapatkan adanya kelainan jumlah maupun struktur kromosom. Dari hasil anamnesa dan pemeriksaan fisik mengarah pada beberapa diagnosa banding, yaitu Sindroma Fragile X, Sotos Like Syndrome dan kelainan kromosom yang submikroskopik.7.2. SaranPerlu adanya pemeriksaan lebih lanjut yang lebih akurat untuk menegakkan diagnosa, yaitu PCR untuk mengetahui ekspansi pengulangan nukleotida CGG, adanya mutasi gen NSD1 penyebab sotos-like syndrome dan pemeriksaan Southern Blot untuk mengkonfirmasi ekspansi alel dalam jumlah besar yang tidak terdeteksi melalui pemeriksaan PCR serta pemeriksaan molekuler seperti FISH (Flouresence In Situ Hibrydization) atau MLPA (Multiple Ligation-depended Probe Amplification) untuk mengetahui adanya kemungkinan kelainan kromosom yang bersifat submikroskopik.54