Roberts, J.A. Fraser, Pembrey, M. E. 1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Alih Bahasa:

Hartono. Jakarta: EGC

AUTOSOMAL RESESIF

Gen resesif abnormal dapat dapat dibawa tanpa terlihat untuk beberapa angkatan

Gen atau kelainan resesif dapat tetap berada dalam keadaan heterozigot mlalui

beberapa angkatan (generasi), dan tentu saja keberadaan gen tersebut tidak dicurigai. Hanya

apabila seseorang heterozigot kebetulan menikah dengan orang heterozigot lain , maka akan

muncul homozigot.

Perkawinan antara homozigot normal dengan heterozigot

Contoh : albino (aa)

Orang tua : AA X Aa

Gamet : A A A a

Keturunan : 2AA 2Aa

Perkawinan demikian dapat terulang sampai tak terbatas, yang heterozigot selalu

secara kebetulan akan menikah dengan homozigot normal, dan menghasilkan individu

normal dan heterozigot dengan perbandingan yang seimbang, tetapi tentu saja kejadian ini

secara keseluruhan adalah tersembunyi , terselubung oleh sifat resesif penyakit tadi.

Perkawinan antara heterozigot dengan heterozigot

Orang tua : Aa X Aa

Gamet : A a A a

Keturunan : AA 2Aa aa

Dengan demikian perkawinan ini secara rata-rata adalah menghasilkan satu individu

homozigot normal, dua individu heterozigot, dan satu penderita homozigot. Karena penyakit

tadi adalah resesif, maka akan tampak sebagai tiga normal dan satu albino, dan sekali lagi

terdapat perbandingan 3:1 yang telah dikenal, atau untuk diterapkan dalam klinis dan untuk

orang tua dengan satu kemungkinan albino untuk 4 kelahiran.

Anak-anak dari dua penderita

Orang tua : Aa X aa

Gamet : A a a a

Keturunan : 2Aa 2aa

Dengan demikian hasilnya adalah anak normal dan anak albino denganproporsi yag

sama. Dalam kenyataannya, semua anak yang normal adalah heterozigot . Maka, pada

keadaan yang jarang, pada mana orang albino kebetulan mempunyai anak albino, proporsi

yang diharapkan adalah 1:1 (dikoreksi dengan baik untuk keluarga manusia dengan ukuran

kecil seperti dengan perbandingan 3:1 yang diharapkan dari perkawinan heterozigot)

Perkawinan dua penderita

Orang tua : aa X aa

Gamet : a a a a

Keturunan : aa

Jelasnya hanya terdapat satu kemungkinan hasil, dan semua anak mereka juga akan

menderita albino.