Nama : Devyana Enggar Taslim

Nim : 04087821416001

KEPANITRAAN KLINIK DEPARTEMEN REHABILITASI MEDIK

FK UNSRI RSUP MOH. HOESIN PALEMBANG

PERIODE 23 MARET – 06 April 2015

Autis

Definisi:

Gangguan perkembangan pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan

keterlambatan dalam berkomunikasi (verbal dan nonverbal), tidak mampu

membangun hubungan social, pola perilaku yang terbatas, berulang-ulang dan

steriotip (Dawson, 1989).

Faktor Risiko:

Genetik

Ada bukti kuat yang menyatakan perubahan dalam gen berkontribusi pada

terjadinya autisme. Menurut National Institute of Health, keluarga yang

memiliki satu anak autisme memiliki peluang 1-20 kali lebih besar untuk

melahirkan anak yang juga autisme. Penelitian pada anak kembar menemukan,

jika salah satu anak autis, kembarannya kemungkinan besar memiliki

gangguan yang sama. Secara umum para ahli mengidentifikasi 20 gen yang

menyebabkan gangguan spektrum autisme. Gen tersebut berperan penting

dalam perkembangan otak, pertumbuhan otak, dan cara sel-sel otak

berkomunikasi.

Pestisida

Paparan pestisida yang tinggi juga dihubungkan dengan terjadinya autisme.

Beberapa riset menemukan, pestisida akan mengganggu fungsi gen di sistem

saraf pusat. Menurut Dr Alice Mao, profesor psikiatri, zat kimia dalam

pestisida berdampak pada mereka yang punya bakat autisme.

Obat-obatan

Bayi yang terpapar obat-obatan tertentu ketika dalam kandungan memiliki

risiko lebih besar mengalami autism. Obat-obatan tersebut

termasuk valproic dan thalidomide. Thalidomide adalah obat generasi lama

yang dipakai untuk mengatasi gejala mual dan muntah selama kehamilan,

kecemasan, serta insomnia. Obat thalidomide sendiri di Amerika sudah

dilarang beredar karena banyaknya laporan bayi yang lahir cacat. Namun, obat

ini kini diresepkan untuk mengatasi gangguan kulit dan terapi kanker.

Sementara itu, valproic acid adalah obat yang dipakai untuk penderita

gangguan mood dan bipolar disorder.

Usia orangtua

Makin tua usia orangtua saat memiliki anak, makin tinggi risiko si anak

menderita autisme. Penelitian yang dipublikasikan tahun 2010 menemukan,

perempuan usia 40 tahun memiliki risiko 50 persen memiliki anak autisme

dibandingkan dengan perempuan berusia 20-29 tahun. "Memang belum

diketahui dengan pasti hubungan usia orangtua dengan autisme. Namun, hal

ini diduga karena terjadinya faktor mutasi gen," kata Alycia Halladay,

Direktur Riset Studi Lingkungan Autism Speaks.

Perkembangan Otak

Area tertentu di otak, termasuk serebal korteks dan cerebellum yang

bertanggung jawab pada konsentrasi, pergerakan dan pengaturan mood,

berkaitan dengan autisme. Ketidakseimbangan neurotransmiter, seperti

dopamin dan serotonin, di otak juga dihubungkan dengan autisme.

Patofisiologi

Sel saraf otak (neuron) terdiri atas badan sel dan serabut untuk mengalirkan

impuls listrik (akson) serta serabut untuk menerima impuls listrik (dendrit). Sel

saraf terdapat di lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks). Akson

dibungkus selaput bernama mielin, terletak di bagian otak berwarna putih. Sel saraf

berhubungan satu sama lain lewat sinaps.

Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan. Pada trimester

ketiga, pembentukan sel saraf berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit,

dan sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.

Setelah anak lahir, terjadi proses pengaturan pertumbuhan otak berupa

bertambah dan berkurangnya struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini

dipengaruhi secara genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brain

growth factors dan proses belajar anak.

Makin banyak sinaps terbentuk, anak makin cerdas. Pembentukan akson,

dendrit, dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan. Bagian otak

yang digunakan dalam belajar menunjukkan pertambahan akson, dendrit, dan

sinaps. Sedangkan bagian otak yang tak digunakan menunjukkan kematian sel,

berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps.

kelainan genetis, keracunan logam berat, dan nutrisi yang tidak adekuat dapat

menyebabkan terjadinya gangguan pada proses – proses tersebut. Sehingga akan

menyebabkan abnormalitas pertumbuhan sel saraf.

Pada pemeriksaan darah bayi-bayi yang baru lahir, diketahui pertumbuhan

abnormal pada penderita autis dipicu oleh berlebihnya neurotropin dan

neuropeptida otak (brain-derived neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive

intestinal peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan zat kimia otak

yang bertanggung jawab untuk mengatur penambahan sel saraf, migrasi,

diferensiasi, pertumbuhan, dan perkembangan jalinan sel saraf. Brain growth

factors ini penting bagi pertumbuhan otak.

Peningkatan neurokimia otak secara abnormal menyebabkan pertumbuhan

abnormal pada daerah tertentu. Pada gangguan autisme terjadi kondisi growth

without guidance, di mana bagian-bagian otak tumbuh dan mati secara tak

beraturan.

Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel saraf

lain. Hampir semua peneliti melaporkan berkurangnya sel Purkinye (sel saraf

tempat keluar hasil pemrosesan indera dan impuls saraf) di otak kecil pada

autisme. Berkurangnya sel Purkinye diduga merangsang pertumbuhan akson, glia

(jaringan penunjang pada sistem saraf pusat), dan mielin sehingga terjadi

pertumbuhan otak secara abnormal atau sebaliknya, pertumbuhan akson secara

abnormal mematikan sel Purkinye. Yang jelas, peningkatan brain derived

neurotrophic factor dan neurotrophin-4 menyebabkan kematian sel Purkinye.

Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau sekunder. Bila

autisme disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye merupakan gangguan

primer yang terjadi sejak awal masa kehamilan karena ibu mengkomsumsi

makanan yang mengandung logam berat.

Degenerasi sekunder terjadi bila sel Purkinye sudah berkembang, kemudian

terjadi gangguan yang menyebabkan kerusakan sel Purkinye. Kerusakan terjadi

jika dalam masa kehamilan ibu minum alkohol berlebihan atau obat seperti

thalidomide.

Penelitian dengan MRI menunjukkan, otak kecil anak normal mengalami

aktivasi selama melakukan gerakan motorik, belajar sensori-motorik, atensi, proses

mengingat, serta kegiatan bahasa. Gangguan pada otak kecil menyebabkan reaksi

atensi lebih lambat, kesulitan memproses persepsi atau membedakan target,

overselektivitas, dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan.

Pembesaran otak secara abnormal juga terjadi pada otak besar bagian depan

yang dikenal sebagai lobus frontalis. Menurut kemper dan Bauman menemukan

berkurangnya ukuran sel neuron di hipokampus (bagian depan otak besar yang

berperan dalam fungsi luhur dan proses memori) dan amigdala (bagian samping

depan otak besar yang berperan dalam proses memori).

Penegakan diagnosis

Adapun untuk menegakkan diagnosis autism dapat digunakan kriteria menurut

DSM IV, seperti:

Harus ada 6 gejala atau lebih dari 1,2, dan 3 dibawah ini:

o Gangguan kualitatif dari interaksi social (minimal 2 gejala):

Gangguan pada beberapa kebiasaan nonverbal seperti kontak mata,

ekspresi wajah, postur tubuh, sikap tubuh, dan pengaturan interaksi

social

Kegagalan membina hubungan yang sesuai dengan tingkat

perkembangannya

Tidak ada usaha spontan membagi kesenangan, ketertarikan, ataupun

keberhasilan dengan orang lain (tidak ada usaha menunjukkan,

membawa, atau menunjukkan barang yang ia tertarik)

Tidak ada timbal balik social maupun emosional

o Gangguan kualitatif dari komunikasi (minimal 1 gejala):

Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa yang

diucapkan (tidak disertai mimic ataupun sikap tubuh yang merupakan

usaha alternative untuk kompensasi)

Pada individu dengan kemampuan bicara yang cukup terdapat

kegagalan dalam kemampuan berinisiatif maupun mempertahankan

percakapan dengan orang lain

Penggunaan bahasa yang meniru atau repetitive atau bahasa

idiosinkrasi

Tidak adanya variasi dan usaha untuk permainan imitasi social sesuai

dengan tingkat perkembangan

o Adanya suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang dari perilaku,

minat dan aktivitas (minimal 1 gejala):

Kesibukan (preokupasi) dengan salah satu atau lebih pola ketertarikan

stereotipik yang abnormal baik dalam hal intensitas maupun focus

Tampak ketertarikan pada rutinitas maupun ritual spesifik yang tidak

berguna

Kebiasaan motorik yang stereotipik dan repetitive (misalnya

mengibaskan atau memutar-mutar tangan atau jari, atau gerakan tubuh

yang kompleks)

Preokupasi persisten dengan bagian dari suatu objek

Keterlambatan atau fungsi yang abnormal tersebut terjadi sebelum umur 3

tahun, dengan adanya gangguan dalam 3 bidang yaitu: iinteraksi social,

penggunaan bahasa untuk komunikasi social, bermain symbol atau imajinasi.

Kelainan tersebut bukan disebabkan oleh penyakit Rett atau gangguan

disintegrative (sindrom Heller)

Pemeriksaan fisik

- Pendengaran

- EEG (elektroensefalogram)

- MRI

- Pemeriksaan genetic

- Observasi langsung

o Interaksi dan interview (anak dan orang tua)

o Penilaian fungsional (cara berkomunikasi)

o Penilaian dasar bermain (pola bermain)

Pemeriksaan Penunjang:

Ada beberapa instrument screening untuk autism:

CARS rating system (Childhood Autism Ratic Scale), dikembangkan oleh Eric

Schopler pada awal 1970an, berdasarkan terhadap perilaku. Di dalamnya

terdapay 15 nilai skala yang mengandung penilaian terhadap hubungan anak

dengan orang tua, penggunaan tubuh, adaptasi terhadap perubahan, respon

pendengaran dan komunikasi verbal

Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) digunakan untuk screening autism

pada usia 18 bulan. Dikembangkan oleh Simon-Cohen pada awal 1990an untuk

melihat apakah autism dapat terdeteksi pada anak umur 18 bulan. Alat screening

ini menggunakan kuesioner yang terbagi atas 2 sesi, pertama melalui penilaian

orang tua dan kedua melalui penilaian dokter yang menangani

Autism Screening Questionnaire adalah 40 poin skala skrining yang telah

digunakan untuk anak usia 4 tahun ke atas untuk mengevaluasi kemampuan

berkomunikasi dan fungsi sosialnya.

Diagnosis banding:

- Asperger Syndrome

- Rett Syndrome

- Childhood disintegrative Disorder

- Pervasive Developmental not Otherwise Spesified (PDD-NOS)

Penatalaksanaan:

Penatalaksanaan pada autism harus secara terpdu, meliputi semua disiplin ilmu

yang terkait: tenaga medis (psikiater, dokter anak, neurology, dokter rehabilitasi

medic), dan non medis (tenaga pendidik, psikolog, ahli terapi bicara/okupasi/fisik,

pekerja sosial).

Tujuan terapi adalah untuk mengurangi masalah perilaku dan meningkatkan

kemampuan belajar dan perkembangannya terutama dalam penguasaan bahasa.

Dengan deteksi sedini mungkin diharapkan dapat tercapai hasil yang optimal dari

perkembangan anak dengan autism.

1. Non medikamentosa

a. Terapi edukasi

Intervensi dalam bentuk pelatihan keterampilan social, keterampilan sehari-

hari agar anak menjadi mandiri. Terdapat berbagai macam metode pengajaran

anatar lain metode TEACHC (Treatment and Education of Autistic and

related Communication Handicapped Children) metode ini merupakan suatu

program yang sangat terstruktur yang mengintegrasikan metode klasikal yang

individual, metode pengajaran yang sistematik terjadwal dan dalam ruang

kelas yang ditata khusus

b. Terapi perilaku

Intervensi terapi perilaku sangat diperlukan pada autism. Apapun metodenya

sebaiknya haris sesegera mungkin dan seintensif mungkin yang dilakukan

terpadu dengan terapi lain. Metode yang banyak dipakai adalah ABA

(Applied Behaviour Analisis) dimana keberhasilannya sangat tergantung dari

usia saat terapi dilakukan (terbaik sekitar usia 2-5 tahun)

c. Terapi wicara

Intervensi dalam bentuk terapi wicara sangat diperlukan , mengingat tidak

semua individu dengan autism dapat berkomunikasi secara verbal. Terapi ini

harus diberikan sejak dini dan intensif dengan terapi lain

d. Terapi okupasi/fisik

Intervensi ini dilakukan agar individu dengan autism dapat melakukan

gerakan memegang, menulis, melompat dengan terkontrol dan teratur sesuai

kebutuhan saat itu.

e. Sensori integrasi

Adalah pengorganisasian informasi semua sensori yang ada (gerakan,

sentuhan, penciuman, pengecapan, penglihatan, pendengaran) untuk

menghasilkan respon yang bermakna. Melalui semua indra yang ada, otak

menerima informasi mengenai kondisi fisik dan lingkungan sekitae, sehingga

diharapkan semua gangguan akan dapat teratasi

f. AIT (Auditory Integration Training)

Pada intervensi autism, awalnya ditentukan suara yang mengganggu

pendengaran dengan audiometer. Lalu diikuti dengan seri terapi

mendengarkan suara-suara yang direkam, tetapi tidak disertai suara yang

menyakitkan, selanjutnya dilakukan desentisasi terhadap suara yang

menyakitkan tersebut

g. Intervensi keluarga

Pada dasarnya anak hidup dalam keluarga, perlu bantuan keluarga baik

perlindungan, pengasuhan, pendidikan maupun dorongan untuk dapat

tercapainya perkembangan yang optimal dari seorang anak, mandiri dan

dapat bersosialisasi dengan lingkungannya. Untuk itu diperlukan keluarga

yang dapat berinteraksi satu sama lain (antar anggota keluarga) dan saling

mendukung

2. Medikamentosa

Jika perilaku destruktif yang menjadi target terapi, manajemen terbaik adalah

dengan dosis rendah antipsikotik/neuroleptic, tapi dapat juga dengan agonis

alfa adrenergic dan antagonis reseptor beta sebagai alternative

o Neuroleptic

Neuroleptic tipikal potensi rendah – thioridazin- dapat menurunkan

agresifitas dan agitasi

Neuroleptic tipikal potensi tinggi – haloperidol – dapat menurunkan

agresifitas, hiperaktifitas, iritabilitas dan stereotipik

Neuroleptic atipikal – risperidon – akan tampak perbaikan dalam

hubungan social, atensi dan absesif

o Agonis reseptor alfa adrenergic

Klonidin, dilaporkan dapat menurunkan agresifitas, impulsifitas dan

hiperaktifitas

o Beta adrenergic bloker

Propranolol dipakai untuk mengatasi agresifitas terutama yang disertai

dengan agitasi dan anxietas

Jika perilaku repetitive menjadi target terapi

Neuroleptik risperidon dan selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) dapat

dipakai untuk mengatasi perilaku stereotipik seperti melukai diri sendiri,

resisten terhadap perubahan hal-hal rutin dan ritual obsesif dengan anxietas

tinggi

Jika inatensi menjadi target terapi

Methylphenidate (Ritalin, Concerta) dapat meningkatkan atensi dan

mengurangi destruksibilitas

Jika insomnia menjadi target terapi

Dyphenhidramine (Benadryl) dan neuroleptic (tioridazin) dapat mengatasi

keluhan ini

Jika gangguan metabolism menjadi problem utama

Gangguan metabolism yang sering terjadi meliputi ganguan pencernaan, alergi

makanan, gangguan kekebalan tubuh, keracunan logam berat yang terjadi

akibat ketidakmampuan anak untuk membuang racun dari dalam tubuhnya.

Semua gangguan metabolism yang ada diperbaiki dengan obat maupun

pengaturan diet

Prognosis

- Penderita autis tidak fatal dan tidak mempengaruhi harapan hidup normal.

Penderita autis yang dideteksi dini serta langsung mendapat perawatan, dapat

hidup mandiri tergantung dari jenis gangguan autistic apa yang diderita dan

berapa umurnya saat terdeteksi dan ditangani sebagai penderita autis