Laporan Pendahuluan

Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia

Disusun Oleh :

Gillang Eka Prasetya (11.955)

PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN

AKADEMI KESEHATAN ASIH HUSADA

SEMARANG

2012 / 2O13

THALASEMIA

A. PENGERTIAN

Thalasemia adalah penyakit anemia yang herediter/menurun yang disebabkan

karena adanya kelainan hemoglobin di dalam darah atau sel-sel darah merah

bentuknya tidak normal, kekurangan hemoglobin dan hancur dengan sangat cepat.

(Sukotjo Danusukarto, 1987)

Thalasemia adalah sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen

disebabkan oleh adanya efek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis

rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks

eritrosit (red cell indices)

(E.N. Kosasih, 1990)

Thalasemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan

sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek

(kurang dar 100 hari).

(Ngastiyah, 1997)

Thalasemia adalah sekelompok heterogen anemia, hipokromik herediter

dengan berbagai derajat keparahan.

(Richard E. Behrman, 1999)

B. ETIOLOGI

Secara klinik thalasemia dibagi menjadi 3 golongan, yaitu:

1. Thalasemia mayor

- Sering disebut Anemia Cooley atau Thalasemia .

- Thalasemia yang disebabkan karena gangguan produksi rantai beta.

- Sintesis rantai beta tidak dapat terdeteksi, disebabkan karena tidak ada mRNA

(messenger RNA) atau karena tidak berfungsinya mRNA untuk rantai beta.

2. Thalasemia minor

- Disebut juga thalasemia .

- Thalasemia yang disebabkan karena gangguan produksi rantai alfa.

- Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin - .

- Bentuk thalasemia yang paling berat disebabkan oleh delesi semua gen

globin disertai dengan tidak adanya sintesis rantai sama sekali.

(E.N. Kosasih, 1990: 418)

Penyebab kerusakan hemoglobin pada thalasemia karena hemoglobin yang

tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya

gangguan pembentukan yang disebabkan oleh:

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)

Misal : pada HbS, HbF, HbD.

2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin

Untuk menderita penyakit thalasemia ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari

kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan maka orang tersebut hanya

menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala dari penyakit ini.

(WWW.Google.Com.Jurnal Thalasemia)

Pada thalasemia defek genetik yang mendasari meliputi delesi, Total atau

parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida. Akibat dari

berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau

lebih rantai globin atau pembentuk mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya

adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai produk polipeptida tersebut.

(Ngastiyah, 1997: 377)

C. PATOFISIOLOGI

Gen-gen yang bertanggung jawab mengatur pembentukan hemoglobin yaitu:

CG : gen untuk pembentukan rantai Gama (alanin pada posisi 126)

CA : gen untuk pembentukan rantai Gama (alanin pada posisi 126)

D : gen untuk pembentukan rantai Delta

B : gen untuk pembentukan rantai Beta

A2 : gen untuk pembentukan rantai Alfa

A1 : gen untuk pembentukan rantai Alfa

Kb : Kilobase

Pada keadaan normal disintesis hemoglobin A (Adult = A1) yang terdiri dari 2

rantai alfa dan 2 rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh

hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dan 2

rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2% pada keadaan normal.

Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi

sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses

pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai globin yang

tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit.

Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan

gambaran anemia hipokrom, mikrositer.

Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb

menurun sedangkan produksi Hb, A2 dan Hb F tidak terganggu karena tidak

mengandung rantai beta. Masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula tanda-

tanda anemia hemolitik ringan.

Pada thalasemia alfa, defek utamanya adalah tidak adanya sintesa rantai alfa

sehingga tidak ada produksi HbF. Kelebihan rantai gamma membentuk Hb Bart

disertai adanya sedikit Hb H dalam eritrosit. Penyakit Hb H biasanya disertai anemia

ringan. Hemoglobin H mempunyai afinitas tinggi terhadap oksigen yang berarti

kurang mensuplai oksigen kepada jaringan dan menyebabkan hemolisis akut.

(E.N. Kosasih, 1990: 417-420)

Pada thalasemia, rantai globin mempunyai komposisi normal tetapi kecepatan

sintesis dari rantai globin ( atau ) mengalami penurunan. Pada thalasemia didapat

sintesis rantai globin yang sangat terpengaruh, sedangkan pada thalasemia rantai

globin yang terpengaruh akumulasi dari kelebihan rantai globin yang tidak

terpengaruh menyebabkan kerusakan pada pembentukan dan pematangan eritroplesis.

Pada thalasemia, lesi genetik mempunyai sifat pengatur, yang mempengaruhi ekspresi

normal dari struktur globin yang normal.

(J.C.E. Underwood, 1999: 741)

D. MANIFESTASI KLINIK

1. Thalasemia Beta ()

- Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan

kedua kehidupan.

- Thalasemia secara klinis dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai

beratnya gejala klinis, yaitu: major, intermedia, dan minor atau trait (pembawa

sifat).

a. Thalasemia Mayor

- Thalasemia Mayor bersifat Homosigot.

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima

transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik

di sumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang menjadi tipis

dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang di

muka dan tengkorak, menghasilkan wajah yang khas. Muka Mongoloid,

pucat, hemosiderosis dan ikterus bersama-sama memberi kesan coklat-

kuning. Limfa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan

hemesiderosis. Pertumbuhan badan kurang dan pubertas terlambat karena

kelainan endokrin sekunder.

b. Thalasemia Intermedia Fenotipik

Thalasemia intermedia fenotipik adalah thalasemia mayor tanpa adanya

kerusakan gen thalasemia intermedia keadaan klinisnya lebih baik dan

gejalanya lebih ringan. Pada thalasemia intermedia umumnya tidak ada

splenomgali. Anemia ringan sering terjadi bila masa hidup eritrosit

memendek.

c. Thalasemia Minor atau trait

Pada thalasemia Minor atau trait tidak dijumpai gejala klinis yang khas, pasien

merasa sehat dan dapat hidup normal. Hanya didapat kelainan pada eritrosit

dan apabila diperiksa darahnya diketemukan kelainan.

2. Thalasemia Alfa ()

Pada thalasemia alfa beratnya penyakit tergantung pada gen abnormal

yang tersangkut. Pada delesi gen tunggal menghasilkan pengidap tenang

penotipe thalasemia yang biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang

nyata, kecuali mikrositosis ringan.

Pada delesi dua gen globin memperlihatkan gambaran pengemban

bakant thalasemia dengan anemia mikrositik ringan. Sedangkan pada bayi baru

lahir yang terkena sejumlah kecil Hb-baris dan dapat mengakibatkan sindrom

hidrops dengan kematian fetus intra-uterin.

Delesi tiga dari empat gen globin - terkait dengan sindrom mirip

thalasemia intermedia, biasanya disertai anemia ringan yang umumnya diketahui

agak lambat. Splenomegali tidak selalu ada, dan bila ada hanya ringan.

PATHWAY

Kelainan herediter

Hemoglobinopati

Rantai globin – diproduksi

Kelebihan rantai globin

Globin mengendap pada dinding eretrosit

Eretropoesis tidak efektif

Kerusakan pembentukan eretrosis

Kadar Hb menurun

Oksigenasi Jar berkurang

Anemia

Pucat

Lemah

Anoreksia

Mk : gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Kadar besi meningkat Ditimbun di hepar, limpa

Hemokromatosis

Hiperplenisme

Mk : gangguan rasa nyaman nyeri berhubungan dengan adanya pembentukan kapsul hepar

Gangguan pematangan eretrosit

Eretrosit berumur pendek

Hemopoisis meningkat

Hemolisis akut

Anemia

Transfusi darah

Mk : resi terjadi komplikasi akibat

transfusi darah

Lemah

Kemampuan fisik menurun

Mk : gangguan tumbang berhubungan dengan kemampuan fisik menurun

E. KOMPLIKASI

- Akibat anemia yang berat dan lama, sering gagal jantung termasuk aritmia yang

membandel dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh sinderosis

miokardium, sering merupakan kejadian yang terminal.

- Transfusi darah yang berulang-ulang pada penderita thalasemia dan karena proses

hemlisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi sehingga ditimbun di

dalam berbagai jaringan tubuh seperti: hepar, limfa, kulit, jantung yang dapat

menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (Hemakromatosis).

- Limfa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.

- Kadang-kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti: leukopenia dan

trombositopenia.

- Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

F. PENGKAJIAN

1. Riwayat keperawatan

Keluhan utama: pucata, ikterus, cepat lelah, lemas, gangguan pertumbuhan,

pubertas terlambat karena kelainan endokrin, limpa dan hati membesar.

2. Riwayat penyakit dahulu

Riwayat penyakit dulu didapatkan riwayat tentang adanya riwayat anemia yang

tidak menyembuh dengan obat-obat anti anemia/pemberian preparat Fe. Juga

ditemukan riwayat tentang pemberian transfusi darah yang berulang-ulang untuk

mengobati anemianya.

3. Riwayat penyakit sekarang

Diketahui secara kebetulan pada saat dilakukan pemeriksaan ditemukannya

anemia hipokrom/untuk splenomegalinya.

4. Pemeriksaan fisik

- Wajah pucat

- Ikterus

- Hepatosplenomegali

- Cardiomegali

- Ulkus

- Pigmentasi kulit akibat transfusi yang berulang-ulang

5. Pemeriksaan penunjang

- Pemeriksaan radiologis dari tulang dapat menunjang diagnosa thalasemia

mayor.

- Pemeriksaan Hb2 dilakukan dengan strach block elektroforese atau secara

teknik kromatografi.

6. Terapi

- Terapi hepertransfusi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar

Hb diatas 10 g/dl.

- Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah.

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG

- Hasil hapusan darah tepi didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi,

poikilositosis, sel target (fragmentosis dan banyak sel normoblast).

- Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC)

menjadi rendah dapat mencapai nol.

- Hemoglobin pasien mengandung HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%

kadang-kadang ditemukan juga hemoglobin patologik.

- Pada penyakit Hb H (thalasemia alfa delesi tiga gen alfa), kadar Hb bervariasi dari

beberapa persen sehingga 40%. Resistensi osmotik menurun dan waktu paruh

eritrosit memendek : 12-14 hari, sedangkan eristropoesis dalam sumsum tulang

tetap efektif.

H. PENATALAKSANAAN

A. Terapi medik

- Pada penyakit thalasemia belum ada obat yang tepat karena merupakan

penyakit keturunan.

- Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr

%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

- Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari umur 2 tahun sebelum

terjadi pembesaran limfa atau hemosiderosis.

- Diberikan berbagai vitamin, tapi preparat yang mengandung besi tidak

diperbolehkan.

- Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan pemberian

parenteral obat pengkhelasi besi (iron chelating drugs), deferoksamin yang

membentuk kompleks besi yang dapat diekspresikan dalam urin.

- Cangkok sumsum tulang (CST) adalah kuratif pada penderita telah terbukti

keberhasilan yang meningkat. Namun, prosedur ini membawa cukup resiko

morbiditas dan mortalitas.

B. Gragnosa dan Intervensi Keperawatan

Gragnosa keperawatan yang didapati:

1. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan Anoreksia.

Tujuan = kebutuhan nutrisi

Kriteria hasil = - mempertahankan BB atau memperlihatkan peningkatan

BB

- menunjukkan bebas dari tanda-tanda malnutrisi

Intervensi =

a. Berikan makanan per oral yang cukup gizi tapi tidak boleh yang

mengandung besi.

Rasional : karena di dalam tubuh penderita thalasemia sudah kelebihan

zat besi sehingga diet rendah besi diberikan agar besi tidak

menumpuk di dalam tubuh.

b. Berikan transfusi darah secara rutin bila kadar eritrosit darah menurun.

Rasional : perbaikan anoreksia hanya dengan cara memperbaiki keadaan

anemianya yaitu dengan transfusi darah.

c. Timbang BB sesuai indikasi dengan alat yang sama minimal 1 minggu

sekali.

Rasional : indikator kebutuhan nutrisi atau pemasukan yang adekuat.

d. Rencanakan diet dengan pasien atau keluarga terdekat.

Rasional : meningkatkan pemasukan.

e. Konsultasi dengan tim pendukung ahli diet/gizi.

Rasional : menyediakan diet berdasarkan kebutuhan nutrisi individu

berdasarkan diet yang tepat.

f. Kolaborasi

Berikan vitamin sesuai petunjuk (preparat besi tidak boleh diberikan).

Rasional : menghindari kekurangan vitamin dan meningkatkan daya

tahan tubuh.

2. Resiko tinggi terjadi komplikasi akibat transfusi darah.

Tujuan = menurut atau mencegah terjadinya komplikasi akibat

transfusi darah.

Kriteria hasil = - mempertahankan transfusi darah tanpa mengakibatkan

komplikasi

Intervensi =

a. Berikan transfusi JK kadar Hb kurang dari 6 gr%.

b. Kaji adanya aritmia pada pasien.

Rasional : menghindari terjadinya gagal jantung

c. Kaji adanya utikaria pada pasien.

Rasional : menghindari komplikasi lanjutan.

3. Gangguan rasa nyaman nyeri sehubungan dengan adanya pembesaran kapsul

hepar.

Tujuan : rasa nyaman terpenuhi, nyeri berkurang selama dalam

perawatan.

Kriteria hasil : rasa nyeri berkurang, pasien merasa nyaman.

Intervensi :

a. Kaji tanda dan gejala nyeri

Rasional : untuk mengetahui tanda dan nyeri pasien

b. Kaji penyebab terjadinya nyeri

Rasional : untuk mengetahui penyebab nyeri pada pasien

c. Kaji tingkat nyeri yang dialami pasien

Rasional : untuk mengetahui tingkat nyeri

d. Alihkan

Rasional : untuk menenangkan pasien

e. Kolaborasi dengan dokter untuk pemberian obat oralgesik

Rasional : untuk mengurangi rasa nyeri pada pasien

4. Resiko terjadinya tumbang sehubungan dengan penurunan kemampuan

fisik/keterangan yang disebabkan terulangnya penyakit kronis, ditandai

dengan sulitnya anak melakukan aktivitas.

Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 1 x 24 jam

diharapkan keluarga mengetahui tahap tentang anak dan

mampu memantau tumbang anak serta tidak terjadi

gangguan tumbang anak.

Kriteria hasil : tumbang anak dalam batas normal, anak dapat melakukan

aktivitas intervensi.

a. Mengkaji tumbang anak, libatkan anak dalam aktivitas

Rasional : untuk mengetahui seberapa besar tumbang anak secara

normal.

b. Berikan anak bahan/alat mainan sesuai dengan usianya

Rasional : agar anak bisa bermain dengan normal.

DAFTAR PUSTAKA

Behrman E Richard dkk, (1999). Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Jakarta: EGC

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI (1985). Buku Kuliah I Ilmu Kesehatan Anak, Jakarta: FKUI

Danusukarto Sukotjo, (1997). Penyakit Anak: Pencegahan dan Perawatannya, Jakarta: Gunung Mulia

Ngastiyah, (1997). Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI (1985). Buku Kuliah 2 Ilmu Kesehatan Anak, Jakarta: FKUI

Wong L Donna (2001). Pediatrics Nursing, St. Louis CV. Mosby Company

Linderwood (1999). Patologi Umum dan Sistemik, Jakarta: EGC

WWW.GOOGLE.COM,JurnalThalasemia