BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Evolusi pada dasarnya berarti proses perubahan dalam jangka waktu

tertentu. Dalam konteks biologi modern, evolusi berarti perubahan frekuensi gen

dalam suatu populasi. Akumulasi perubahan gen ini menyebabkan terjadinya

perubahan pada makhluk hidup. Meskipun teori evolusi selalu diasosiasikan

dengan Charles Darwin, namun sebenarnya ide tentang teori evolusi telah berakar

sejak jaman Aristoteles. (http://id.wikipedia.org/wiki/Evolusi).

Telah diketahui bahwa evolusi adalah perubahan komposisi genetik dari

popilasi. Suatu individu tidak dapat mengalami evolusi, hanyalah suatu populasi

yang dapat mengalami hal tersebut. Komposisi genetik dari suatu individu sudah

ditentukan sejak terjadinya fertilisasi. Kebanyakan dari perubahan sepanjang

hidup hanyalah suatu perubahan di alam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang

terkandung di dalam gen. Di dalam populasi, baik komposisi genetic maupun

eksperesi dari pertumbuhan dapat berubah. Perubahan komposisi genetic dari

suatu populasi adalah evolusi (Waluyo, 2005).

Dalam tiap species terdapat anggota kelompok populasi dengan ciri-ciri

berbeda satu sama lain. Bahkan antara dua individu dapat memiliki ciri yang

berbeda, meskipun merupakan anggota species yang sama. Keduanya dapat

berbeda karena variasi berbagai faktor antara lain genetik, umur, jenis kelamin,

makanan, stadium daur hidup, bentuk tubuh, habitat dan lain-lain. Secara genetik

tidak ada dua individu dalam satu species yang persis sama. Apalagi faktor

1

lingkungan juga ikut berpengaruh dalam timbulnya ciri-ciri yang muncul sebagai

fenotip. Perbedaan ciri yang tampak pada anggota tiap species ini menyebabkan

adanya keanekaragaman dalam spesies (Widodo, dkk. 2003).

Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan

persilangan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup

panjang seperti gajah, misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil

yang dapat dianalisis setelah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula,

untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin

dilakukan percobaan persilangan. Pola pewarisan sifat pada organisme-organisme

semacam itu harus dianalisis menggunakan data hasil pengamatan langsung pada

populasi yang ada (Widodo, dkk. 2003).

Terlepas dari penggunaan keanekaragaman genetis guna mempelajari

kekerabatan antara dua individu atau dua populasi dalam satu sepsis.

Keanekaragaman genetis perlu didokumenkan dengan baik. Yang menjadi

persoalan adalah perlu diketahui adanya banyak keanekaragaman genetis dalam

populasi maupun sepsis dan metode untuk mengenali genotip-genotip khusus

belum dikembangkan. Kita sudah mengetahui bahwa pada suatu organism

terdapat variasi yang diakibatkan oleh mutasi. Dan mutasi selalu terjadi. Dan

apabila mutasi terus terjadi maka semua organism akan bertambah dan beragam

(Campbell, 2003.).

Telah disepakati oleh sebagian besar para ahli bahwa evolusi biologis

adalah perubahan susunan genetik pada generasi berurutan. Genetika populasi

merupakan dasar pemahaman yang baik untuk mempelajari evolusi. Genetika

individu selalu berkaitan dengan konsep genotip yaitu susunan genetis individu.

2

Evolusi menyangkut sudut genetis dari suatu populasi dan bukannya

individu. Menurut (Graur, 2000) evolusi adalah proses perubahan dari genetik

yang membentuk populasi. Sebagai konsekuensi, dari komponen paling mendasar

dari proses evolusi adalah perubahan frekuensi gen bersama perubahan waktu.

Permasalahan mendasar dalam genetika populasi evolusionis adalah menentukan

bagaimana frekuensi dari mutan alel bisa berubah pada waktunya dibawah

efek/pengaruh dari berbagai kekuatan evolusiner. sebagai tambahan, dari segi

pandangan yang jangka panjang, adalah suatu yang penting untuk menentukan

kemungkinan dari mutan-mutan baru dari varian yang akan dengan sepenuhnya

menggantikan populasi yang lama, serta untuk menaksir seberapa cepat dan

bagaimana sering proses penggantian itu terjadi nantinya.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang masalah di atas, maka dapat dirumuskan

permasalahan sebagai berikut:

1. Bagaimana Perubahan dalam frekuensi alel pada suatu populasi?

2. Bagaimana Seleksi Alam, Kodominasi dan Dominasi dapat mempengaruhi

dinamika gen dalam populasi?

3. Bagaimana Proses Pergeseran genetika secara acak dan ukuran populasi

mempengaruhi dinamika gen dalam populasi?

4. Apakah Kemungkinan pemastian dan Waktu pemastian dapat

mempengaruhi dinamika gen dalam populasi?

5. Apakah Rata-rata pergantian gen, Polimorfim genetika dan

Keanekaragaman gen dapat mempengaruhi dinamika gen dalam populasi?

3

C. Tujuan Penulisan

Berdasarkan rumusan masalah di atas, maka tujuan penulisan makalah ini

adalah:

1. Perubahan dalam frekuensi alel pada suatu populasi

2. Seleksi Alam, Kodominasi dan Dominasi dapat mempengaruhi dinamika

gen dalam populasi

3. Proses Pergeseran genetika secara acak dan ukuran populasi

mempengaruhi dinamika gen dalam populasi

4. Kemungkinan pemastian dan Waktu pemastian dapat mempengaruhi

dinamika gen dalam populasi

5. Rata-rata pergantian gen, Polimorfim genetika dan Keanekaragaman gen

dapat mempengaruhi dinamika gen dalam populasi

4

BAB II

PEMBAHASAN

Evolusi merupakan proses perubahan dalam pembentukan genetika dari

populasi. Sebagai konsekuensinya, komponen yang paling dasar dari proses

evolusioner merupakan perubahan frekuensi gen dengan waktu. Populasi genetika

berkaitan dengan perubahan genetis yang terjadi dalam populasi.

Sebagai masalah dasar dalam evolusi populasi genetika adalah untuk

menentukan bagaimana frekuensi dari mutan alel berganti dalam waktu dibawah

pengaruh dari beberapa tekanan evolusioner. Sebagai tambahan, dari sudut

pandang jangka panjang, sangat penting untuk menentukan kemungkinan bahwa

varian mutan yang baru akan menggantikan sepenuhnya yang lama dalam

populasi, dan untuk memperkirakan seberapa cepat, dan seberapa sering proses

pergantian terjadi. Tidak seperti perubahan morfologi, banyak perubahan

molekular memiliki sejumlah kecil efek dari fenomena terutama pada kesehatan

organisme. Maka, frekuensi dari varian molekular merupakan subyek dari dampak

percobaan yang kuat, dan elemen yang harus digantikan ketika berkaitan dengan

evolusi molekular.

A. Perubahan frekwensi alel suatu populasi

Kromosomal atau lokasi genomik dari gen disebut dengan lokus, dan

bentuk alternatif dari gen pada lokus tertentu disebut dengan alel. Dalam populasi,

lebih dari satu alel terdapat dalam lokus. Proporsi dari alel berkaitan dengan

frekuensi alel atau frekuensi gen. Sebagai contoh, mari kita anggap bahwa dalam

sebuah populasi haploid berukuran individual N, dua alel, A1 dan A2 berada dalam

lokus tertentu. Mari kita anggap lebih jauh lagi bahwa jumlah dari gandaan alel A1

dalam populasi adalah n1, dan jumlah gandaan dari alel A2 adalah n2. Maka

frekuensi alel sama dengan n1/N dan n2/N untuk alel A1 dan A2. perhatikan bahwa

n1+n2 =N1 , dan n1/N + n2/N = 1. Rangkaian dari semua alel yang ada dalam

populasi pada semua loci disebut dengan kelompok gen (gene pool)

Evolusi merupakan proses perubahan dalam pembentukan genetik pada

populasi. Untuk mutasi baru yang menjadi signifikan dari sudut pandang

5

evolusioner, harus meningkat dalam frekuensi dan menjadi tetap dalam populasi.

Apabila tidak meningkat dalam frekuensi, sebuah mutasi akan memiliki dampak

yang kecil pada sejarah evolusioner dari spesies. Untuk mutan alel yang

meningkat dalam frekuensi, faktor yang selain mutasi harus ikut serta terlibat.

Faktor utama yang mempengaruhi frekuensi alel dalam populasi merupakan

seleksi alam dan pergeseran genetika yang acak. Dalam penelitian evolusioner

klasik yang melibatkan keturunan morfologis, seleksi alam dipertimbangkan

sebagai tekanan utama dalam evolusi. Sebaliknya, pergeseran genetis acak

dipikirkan untuk memainkan peran utama dalam evolusi pada tingkat molekular.

Ada dua pendekatan matematis untuk penelitian perubahan genetis dalam

populasi: deterministik dan stokastik. Model deterministik lebih sederhana. Model

ini menganggap bahwa perubahan dalam frekuensi alel dalam sebuah populasi

dalam generasi ke generasi terjadi dalam cara yang unik dan dapat diprediksi

dengan tidak ambigu dari pengetahuan kondisi tertentu. Pendekatan ini diterapkan

hanya ketika: (1) populasi berjumlah takterbatas, dan (2) lingkungan tetap konstan

dengan waktu atau perubahan berdasarkan peraturan deterministik. Kondisi ini

jelas tidak pernah ditemui di alam, dan oleh karena itu pendekatan deterministik

mungkin tidak cukup untuk menjelaskan perubahan temporal atau sementara

dalam frekuensi alel. Fluktuasi acak atau tidak dapat diprediksi dalam frekuensi

alel juga harus diperhatikan, dan berkaitan dengan fluktuasi acak memerlukan

pendekatan matematis yang berbeda. Model stokastik menganggap bahwa

perubahan dalam frekuensi alel terjadi dalam sebuah cara yang probabilistik atau

mungkin. Yaitu, dari pengetahuan kondisi dalam satu generasi, seseorang hanya

dapat menentukan kemungkinan dengan frekuensi alel tertentu yang akan dicapai.

Jelas sekali, model skolastik lebih baik dari model deterministik, karena

mereka berdasarkan pada asumsi yang lebih realistik. Namun demikian, model

deterministik lebih sederhana untuk memperlakukan secara matematis, dan

dibawah keadaan tertentu, mereka menghasilkan perkiraan yang akurat.

Pembahasan berikut berkaitan dengan seleksi alam dalam model deterministik.

6

B. Seleksi Alam, Kodominasi dan Dominasi

1. Seleksi Alam

Seleksi alam dijelaskan sebagai reproduksi yang berbeda secara genetis

pada individu tertentu atau genotip dalam sebuah populasi. Reproduksi yang

berbeda disebabkan oleh perbedaan diantara individu dalam sifat seperti kematian,

kesuburan, pembuahan, dan kelangsungan hidup dari sebuah keturunan. Seleksi

alam diprediksikan pada variasi genetika yang ada diantara individu dalam sifat

yang berkaitan dengan keberhasilan reproduksi. Ketika sebuah populasi terdiri

dari individu yang tidak berbeda satu sama lain dalam sifat atau pembawaan

seperti itu, hal ini bukan merupakan subyek dari seleksi alam. Seleksi mungkin

membawa perubahan dalam frekuensi alel sepanjang waktu. Namun demikian,

perubahan yang jelas dalam frekuensi alel dari generasi ke generasi tidak semata-

mata menunjukkan bahwa seleksi alam terjadi. Proses lainnya, seperti pergeseran

genetika acak, dapat membawa perubahan sementara dalam frekuensi alel juga.

Yang menarik, kebalikannya juga benar: sedikitnya perubahan dalam frekuensi

alel tidak semata-mata menunjukkan bahwa seleksi tidak ada atau tidak terjadi.

Kesehatan dari genotip, biasanya disimbolkan dengan w, merupakan

sebuah ukuran dari kemampuan individu untuk bertahan dan bereproduksi.

Namun demikian, karena ukuran dari populasi biasanya didesak dengan

membawa kapasitas dari lingkungan dimana populasi terletak, keberhasilan

evolusioner dari sebuah individu ditentukan tidak dari kesehatan absolutnya,

namun dari kesehatan relatifnya dalam perbandingan dengan genotip lainnya

dalam populasi. Di alam, kesehatan dari genotip tidak diharapkan untuk tetap

konstan untuk semua generasi dan dibawah semua keadaan lingkungan. Namun

demikian, dengan memberikan nilai yang konstan dari kesehatan bagi masing-

masing genotip, kita dapat merumuskan teori atau model yang sederhana, yang

sangat bermanfaat untuk pemahaman dinamika perubahan dalam struktur genetis

dari sebuah populasi yang dibawa oleh seleksi alam. Dalam kelas yang paling

sederhana dari model, kita menganggap bahwa kesehatan organisme ditentukan

oleh pembentukan genetikanya. Kita juga menganggap bahwa semua loci

memberikan secara independen dari kesehatan individu, sehingga masing-masing

lokus dapat diperlakukan secara terpisah.

7

Mutasi yang terjadi dalam pecahan genik dari genom mungkin atau tidak

mungkin mengubah fenotip organisme. Mereka mungkin atau tidak mungkin

mempengaruhi kesehatan organisme yang membawa mutasi. Kebanyakan mutasi

baru muncul dalam populasi yang mengurangi kesehatan yang mereka bawa.

Mutasi seperti itu disebut dengan deleterious atau penganggu. Jenis dari seleksi ini

disebut dengan seleksi negatif. Sebuah mutasi baru mungkin sesehat alel terbaik

dalam populasi. Mutasi seperti itu secara selektif netral, dan nasibnya tidak

ditentukan oleh seleksi. Dalam kasus yang sangat jarang, sebuah mutasi mungkin

muncul yang meningkatkan kesehatan yang dibawanya. Mutasi seperti itu disebut

dengan advantageous atau menguntungkan, dan disebut dengan seleksi positif.

Berikut ini, kita akan mempertimbangkan kasus dari satu lokus dengan

dua alel, A1 dan A2. masing-masing alel dapat diberikan nilai kemampuan yang

intristik; dapat advantageous, deleterious, atau netral. Namun demikian,

pemberian ini hanya dapat diterapkan pada organisme haploid. Dalam organisme

haploid, kemampuan atau kesehatan ditentukan secara mutlak oleh interaksi

antara dua alel pada sebuah lokus. Dengan dua alel, ada tiga kemungkinan genotip

diploid: A1A1, A1A2 , dan A2 A2, dan kesehatan mereka dapat dilambangkan

dengan w11,w12, dan w22. alel A1 dalam populasi adalah p, dan frekuensi dari alel

yang melengkapi, A2 adalah q = 1-p, kita dapat menunjukkan bahwa dibawah

pasangan acak, frekuensi dari genotip A1A1, A1A2 , dan A2 A2 adalah p2, 2pq, dan

q2. populasi dimana perbandingan genotip seperti itu dipertahankan pada

keseimbangan Hardy-Weinberg. Perhatikan bahwa p=p2 + ½ (2pq) = p2 + pq dan

q = ½ (2pq) + q2 = pq. Dalam kasus pada umumnya, tiga genotip dibuat pada nilai

kesehatan dan frekuensi berikut ini:

Genotip A1A1 A1A2 A2 A2

Fitness w11 w12 w22

Frekuensi p2 2pq q2

Mari kita pertimbangkan dinamika dari perubahan frekuensi alel diikuti

dengan seleksi. Kontribusi relatif dari masing-masing genotip dari generasi

berikut ini merupakan hasil dari frekuensi inisialnya dan kesehatannya. Frekuensi

dari tiga genotip dan kesehatan mereka diatas, kontribusi relatif dari tiga genotip

8

dari generasi berikutnya akan menjadi p2w11, 2pqw12 dan q2w22 untuk A1A1, A1A2 ,

dan A2 A2. karena separuh dari alel dibawa oleh individu A1A2 dan semua alel

dibawa oleh A2 A2 dimana A2, frekuensi dari alel A2 dalam generasi berikutnya

(qt+1) akan menjadi

(2.1)

Perubahan luas dalam frekuensi alel A2 per generasi digambarkan sebagai

Δq. Kita dapat menunjukkan bahwa

(2.2)

Berikutnya, mari kita anggap bahwa A1 adalah asli atau alel “tua” dalam

populasi. Kita mungkin juga beranggapan bahwa populasi adalah diploid, dan

oleh karena itu populasi inisial terdiri dari hanya satu genotip, A1A1. kita

kemudian mempertimbangkan dinamika perubahan dalam frekuensi alel diikuti

dengan kemunculan mutan alel yang baru, A2, dan pembuatan hasil dari dua

genotip baru, A1A2 dan A2A2. untuk kemudahan secara matematis, kita

memberikan nilai kesehatan relatif dari 1 terhadap genotip A1A1. kesehatan dari

genotip baru, A1A2 dan A2A2 akan bergantung pada mode interaksi antara A1 dan

A2. contohnya, apabila A2 secara lengkap dominan atas A1, maka w11, w12, dan w22

akan ditulis sebagai 1, 1 + s, dan 1 + s, dimana s berbeda antara kesehatan A2

yang membawa genotip dan kesehatan A1A1. nilai positif dari s menyimbolkan

peningkatan dalam perbandingan dengan A1A1 (keuntungan selektif) sementara

nilai negatif menunjukkan penurunan kesehatan (ketidakuntungan selektif).

Ketika s = 0, kesehatan dari A2 yang membawa genotip akan sama seperti A1A1

(selektif kenetralan).

Lima mode yang paling umum dari interaksi yang akan dibahas: (1)

kodominasi atau seleksi genik, (2) keterpendaman (recessiveness) lengkap, (3)

dominasi lengkap, (4) over dominasi, dan (5) under (kurang) dominasi.

9

2. Kodominasi

Dalam kodominasi atau seleksi gen, dua homozigot memiliki nilai kesehatan

yang berbeda, dimana kesehatan dari heterozigot berarti kesehatan dari dua

genotip homozigot. Nilai kesehatan relatif untuk tiga genotip dapat dituliskan

sebagai

Genotip A1A1 A1A2 A2A2

Kesehatan 1 1+s 1+2s

dari persamaan 2.2, kita mendapatkan pergantian berikut ini dalam frekuensi dari

alel A2 per generasi dibawah kodominasi :

(2.3)

Dengan pengulangan, persamaan 2.3 dapat digunakan untuk menghitung

frekuensi A2 dalam segala generasi. Namun demikian, perkiraan berikut

membawa kepada solusi yang lebih praktis. Perhatikan bahwa apabila s adalah

kecil, seperti pada kebanyakan kasus, denominator dalam persamaan 2.3 rata-rata

adalah 1, dan persamaan dikurangi menjadi Δq = spq, yang dapat dirata-ratakan

oleh persamaan yang berbeda.

(2.4)

Solusi dari persamaan 2.4 ditunjukkan oleh

(2.5)

Dimana q0 dan qt merupakan frekuensi dari A2 dalam generasi 0 dan t.

10

Dalam persamaan 2.5, frekuensi qt diekspresikan sebagai sebuah fungsi

dari waktu t. Sebagai pengganti, t dapat digambarkan sebagai fungsi dari q

sebagai

(2.6)

Dimana 1n menggambarkan fungsi logaritma alami. Dari persamaan ini,

seseorang dapat menghitung jumlah generasi yang diperlukan untuk frekuensi A2

untuk berubah dari nilai satu (qo) menjadi lainnya (qt).

Gambar 2.1 menggambarkan peningkatan dalam frekuensi alel A2 untuk s

= 0.01. kita melihat bahwa seleksi kodominasi selalu meningkatkan frekuensi dari

satu alel ke alel lainnya, mengabaikan frekuensi alel relatif dalam populasi. Oleh

karena itu, seleksi genik merupakan sebuah jenis dari seleksi yang terarah.

Namun, perhatikan bahwa pada frekuensi rendah, seleksi untuk alel kodominasi

sangat tidak efisien. Alasannya adalah bahwa pada frekuensi rendah, proporsi dari

alel A2 yang terletak dalam heterozigot adalah luas. Contohnya, ketika frekuensi

dari A2 adalah 0.5,50% dari alel A2 dibawa oleh heterozigot, dimana ketika

frekuensi dari A2 adalah 0.01, 99% dari semua alel A2 yang terletak dalam

heterozigot. Karena heterozigot yang mengandung kedua alel merupakan subyek

untuk melemahkan tekanan selektif dari homozigot A2A2, perubahan seluruhnya

dalam frekuensi alel pada nilai rendah dari q akan menjadi kecil.

3. Dominasi

Dalam seleksi dominasi, dua homozigot memiliki nilai kesehatan yang

berbeda, dimana kesehatan dari heterozigot sama seperti kesehatan satu dari dua

genotip homozigous. Berikut ini, kita membedakan antara dua kasus. Pada kasus

pertama, alel baru, A2, adalah dominan diatas alel tua, A1, dan kesehatan dari

heterozigot, A1A2 adalah identik dari kesehatan homozigot A2A2. nilai kesehatan

relatif dari tiga genotip adalah sebagai berikut

11

Genotip A1A1 A1A2 A2A2

Kesehatan 1 1+s 1+s

Dari persamaan 2.2, kita mendapatkan perubahan berikut ini dalam frekuensi alel

A2 per generasi.

(2.7)

Dalam kasus kedua, A1 adalah dominan diatas A2, dan kesehatan

heterozigot A1A2 adalah identik dari homozigot A1A1. yaitu bahwa alel baru A2

adalah recessive atau terpendam. Nilai kesehatan relatifnya sekarang adalah

sebagai berikut

Genotip A1A1 A1A2 A2A2

Kesehatan 1 1 1+s

Dari persamaan 2,2 kita mendapatkan perubahan berikut ini dalam frekuensi A2

per generasi:

(2.8)

Gambar 2.1b-c menggambarkan peningkatan frekuensi alel A2 untuk s =

0.01 untuk alel A2 yang dominan dan terpendam. Kedua jenis seleksi juga

directional karena frekuensi A2 meningkat atas pengeluaran A1, mengabaikan

frekuensi alel dalam populasi.

Dalam gambar2.1.b, alel baru adalah menguntungkan dan dominan diatas

yang tua, jadi seleksi sangat efisien dan frekuensi A2 meningkat dengan cepat.

Apabila alel baru yang dominan mengganggu, alel ini akan secara cepat

dieliminasi dari populasi; hal ini mengapa alel dominan yang mengganggu jarang

terlihat dalam populasi alam.

12

Sekali lagi, kita mencatat bahwa semakin sedikit alel A2, semakin besar

proporsi alel A2 dalam sebuah keadaan heterozigot. Maka, sejauh seleksi melawan

homozigot yang terpendam, pada frekuensi hanya sangat sedikit alel pada setiap

generasi akan menjadi subyek untuk seleksi, dan frekuensi mereka dalam populasi

tidak akan berubah banyak. Dengan kata lain, seleksi tidak akan sangat efisien

dalam meningkatkan frekuensi dari alel yang menguntungkan atau sebaliknya,

dalam mengurangi frekuensi yang mengganggu, sejauh frekuensi alel dalam

sebuah populasi adalah rendah. untuk alasan ini, hampir tidak mungkin untuk

mengisarkan sebuah populasi dari alel yang mengganggu secara resesif, bahkan

ketika alel seperti itu mematikan dalam keadaan homozigot (s=-1). Ketahanan

dari penyakit genetik seperti itu seperti sindrom Tay-Sachs dan fibrosis sistik

dalam populasi manusia memperlihatkan ketidakefisienan dari seleksi terarah

pada frekuensi alel yang rendah. namun, seperti yang kita lihat dalam bagian

berikutnya, beberapa alel resesif yang mengganggu mungkin dipertahankan dalam

populasi karena mereka memiliki keuntungan selektif dalam keadaan heterozigot.

Over/ lebih dominan dan under/kurang dominan

Dalam seleksi overdominan, heterozigot memiliki kesehatan yang paling

tinggi. Maka,

Genotip A1A1 A1A2 A2A2

Kesehatan 1 1 1+s

Dalam kasus ini, s > 0 dan s > t. bergantung pada apakah kesehatan A2A2

lebih tinggi dari, sama dengan, atau lebih rendah dari A1A1, t mungkin positif, nol,

atau negatif. Perubahan dalam frekuensi alel dapat digambarkan sebagai

(2.9)

Gambar 2.2 menggambarkan perubahan dalam frekuensi alel A2

13

Berlawanan dari kodominan atau seleksi dominan, dimana alel A1 pada

akhirnya dieliminasi dari populasi, dibawah seleksi overdominan populasi cepat

atau lambat mencapai keseimbangan yang stabil dimana A1 dan A2 ada secara

bersamaan. Keseimbangan stabil karena dalam kasus deviasi dari keseimbangan,

seleksi akan secara cepat mengembalikan frekuensi keseimbangan. Setelah

keseimbangan dicapai, perubahan yang tidak jauh lagi dalam frekuensi alel akan

diamati. Maka, seleksi overdominan tergolong dalam kelas selesi resime yang

disebut dengan keseimbangan atau seleksi penstabilan.

Frekuensi alel A2 pada keseimbangan q didapatkan dengan menyelesaikan

persamaan 2.9 untuk Δq = 0:

(2.10)

Ketika t=0 (kedua homozigot memiliki nilai kesehatan yang identik), frekuensi

keseimbangan dari kedua alel akan menjadi 50%

Dalam seleksi kurang atau dibawah dominan, heterozigot memiliki

kesehatan yang paling rendah, s < 0 dan s < t. seperti dalam kasus seleksi

overdominan, dalam seleksi ini perubahan frekuensi dari A2 dijelaskan

C. Proses Pergeseran genetika secara acak dan ukuran populasi

1. Pergeseran genetika secara acak

Seperti dijelaskan diatas, seleksi alam bukan hanya factor yang dapat

menyebabkan perubahan dalam frekuensi alel. Perubahan frekuensi alel dapat

juga terjadi secara tidak sengaja, dimana kasus perubahannya tidak direncanakan

tetapi acak. Sebuah faktor penting dalam menghasilkan fluktuasi acak dalam

frekuensi alel adalah sampling acak dari gamet dalam proses reproduksi (gambar

2.3). Sampling terjadi karena, dalam kebanyakan kasus yang terjadi di alam,

jumlah gamet tersedia dalam banyak generasi adalah lebih banyak daripada

jumlah individu dewasa yang dihasilkan dalam generasi berikutnya. Dengan kata

14

lain, hanya sejumlah kecil gamet yang berhasil dalam perkembangannya menjadi

dewasa. Dalam populasi diploid yang dibahas dalam pemisahan Mendel, sampling

masih dapat terjadi bahkan apabila tidak ada kelebihan gamet, bahkan apabila

masing-masing individu menghasilkan dua gamet dari generasi berikutnya, namun

dua gamet melewati generasi berikutnya mungkin secara kebetulan dalam jenis

yang sama.

Untuk melihat dampak dari sampling, mari kita anggap saja sebuah situasi

yang ideal dimana semua individu dalam populasi memiliki kesehatan atau

kemampuan yang sama dan seleksi tidak berlangsung. Kita lebih jauh

menyederhanakan masalah dengan menganggap sebuah populasi dengan generasi

yang tidak overlapping (misalnya, sebuah kelompok individu yang menghasilkan

secara bersamaan dan meninggal seketika setelahnya), seperti bahwa semua

generasi dapat secara tidak ambigu dibedakan dari baik generasi sebelumnya atau

generasi berikutnya. Pada akhirnya, kita menganggap bahwa ukuran populasi

tidak berubah dari generasi ke generasi.

Populasi dibawah pertimbangan adalah diploid dan terdiri dari individu N ,

sehingga pada lokus tertentu, populasi terdiri dari gen 2N. mari kita anggap

kembali kasus sederhana dari satu lokus dengan dua alel, A1 dan A2, dengan

frekuensi p dan q = 1 – p. ketika gamet 2N dibuat menjadi sampel dari kelompok

gamet yang tak terbatas, kemungkinan bahwa sampel terdiri dari alel i dari jenis

A1 diberikan fungsi kemungkinan binominal

(2.11)

Dimana ! melambangkan faktorial, dan (2N)!=1 x 2 x 3 x .... x (2N).

karena Pi selalu lebih besar dari pada 0 untuk populasi dimana dua alel saling ada,

frekuensi alel mungkin berubah dari generasi ke generasi tanpa bantuan seleksi.

Proses perubahan alel dalam frekuensi karena untuk perubahan dampak

disebut dengan pergeseran genetika acak. Namun demikian, seseorang harus

mencatat bahwa pergeseran genetika acak juga disebabkan oleh proses daripada

sampling dari gamet. Contohnya, perubahan stokastik dalam intensitas seleksi

15

juga dapat membawa tentang perubahan acak dalam frekuensi alel (Gillespie,

1991).

Dalam gambar 2.4, kita menggambarkan dampak dari sampling atau

penyontohan acak dalam frekuensi alel dalam populasi dari ukuran yang berbeda.

Frekuensi alel berubah dari generasi ke generasi, namun arah perubahannya acak

pada waktu tertentu. Sifat yang paling kelihatan dari pergeseran genetika acak

adalah bahwa fluktuasi atau aliran frekuensi lebih diucapkan dalam populasi yang

kecil daripada yang lebih besar. Dalam gambar 2.5 kita menunjukkan dua

kemungkinan hasil dari pergeseran genetika acak, dalam populasi dengan ukuran

N = 25. Dalam satu replika, alel A hilang dalam generasi 27, dalam replika yang

lain, Alel A hilang dalam generasi ke 49.

Mari kita ikuti dinamika perubahan dalam frekuensi alel karena proses

pergeseran genetika acak dalam pergantian generasi. Frekuensi alel A1 dituliskan

sebagai p0, p1, p2....,pt, dimana tulisan kecil dibawah p melambangkan angka

generasi. Frekuensi inisial dari alel A1 adalah po. dalam seleksi yang tidak ada,

kita mengharapkan p1 untuk sama dengan p0, dan seterusnya untuk semua generasi

berikutnya. Namun, kenyataan bahwa populasi terbatas berarti bahwa p1 akan

menjadi sama dengan p0 hanya pada rata-rata. Pada kenyataannya, sampling

terjadi hanya satu kali dalam setiap generasi, dan p1 biasanya berbeda dari p0.

Dalam generasi kedua, frekuensi p2 tidak lagi bergantung pada p0 namun hanya

pada p1. Dalam generasi ketiga, frekuensi p3 akan tidak bergantung pada p0 tidak

juga p1 namun juga pada p2. Maka, sifat yang paling penting dari pergeseran

genetika acak adalah perilaku kumulatifnya: dari generasi ke generasi, frekuensi

dari alel akan cenderung untuk menyimpang lebih dan lebih dari frekuensi

inisialnya.

Dalam istilah matematika, rata-rata dan selisih dari frekuensi alel A1 pada

generasi t, dilambangkan dengan pt dan V(pt) secara berturut-turut

Pt = P0 (2.12)

dan

16

(2.13)

Dimana po melambangkan frekuensi inisial dari A1. Perhatikan bahwa

walaupun frekuensi rata-rata tidak berubah oleh waktu, selisih meningkat oleh

waktu, yaitu bahwa dengan masing-masing generasi yang melewati frekuensi alel

akan cenderung menyimpang lebih jauh dan lebih jauh lagi dari nilai inisial

mereka. Namun demikian, perubahwan dalam frekuensi alel tidak akan sistematis

menurut arahnya.

Untuk melihat dampak kumulatif dari pergeseran genetika acak, mari kita

pertimbangkan contoh numerik berikut ini. Sebuah populasi tertentu terdiri dari

lima individu diploid dimana ada frekuensi dari dua alel pada sebuah lokus, A1

dan A2 masing-masing 50%. Mari kita tanyakan, apakah kemungkinan dari

mendapatkan frekuensi alel yang sama dalam generasi berikutnya? Dengan

menggunakan persamaan 2.11, kita mendapatkan kemungkinan 25%. Dengan kata

lain, dalam 75% dari kasus frekuensi alel dalam generasi kedua akan berbeda dari

frekuensi alel inisial. Lebih jauh lagi, kemungkinan mendapatkan frekuensi alel

inisial dalam generasi berikutnya tidak akan 0.25 lagi namun akan menjadi lebih

kecil secara cepat sekali. Contohnya, kemungkinan mendapatkan angka yang

sama dari alel A1 dan A2 dalam populasi dalam generasi ketiga adalah sekitar

18%. Kemungkinan turun hanya sekitar 5% dalam generasi kesepuluh (gambar

2.6). secara bersamaan, kemungkinan hilang baik A1 dan A2 meningkat oleh

waktu, karena dalam setiap generasi ada kemungkinan terbatas bahwa semua

gamen terpilih ada untuk membawa alel yang sama. Dalam contoh diatas satu alel

yang hilang sekitar 0.1% dalam generasi pertama, dan kemungkinan ini

meningkat secara dramatis dalam generasi berikutnya.

Ketika frekuensi alel mencapai 0 atau 1, frekuensinya tidak akan berubah

dalam generasi berikutnya. Kasus pertama berkaitan dengan loss/kehilangan dan

extinction / kepunahan, dan yang kedua fixation atau fiksasi. Apabila proses

sampling berlanjut untuk periode waktu yang lama, kemungkinannya pada

akhirnya mencapai kepastian. Maka, hasil dari pergeseran genetika acak adalah

17

fiksasi dari satu alel dan hilangnya alel lain. Hal ini terjadi kecuali ada masukan

yang konstan menjadi populasi oleh proses seperti itu sebagai mutasi atau migrasi,

atau kecuali polimorfim secara aktif oleh jenis penyeimbang dari seleksi.

2. Ukuran populasi yang efektif

Parameter atau ukuran dasar dalam populasi biologi adalah ukuran populasi

sensus, N, yang dijelaskan sebagai jumlah total dari individu dalam sebuah

populasi. Namun, dari sudut pandang populasi genetika dan evolusi, jumlah

relevan dari individu yang dipertimbangkan terdiri dari hanya individu yang

secara aktif berpartisipasi dalam reproduksi. Karena tidak semua individu

berperan dalam reproduksi, ukuran populasi yang ada dalam proses evolusioner

berbeda dengan ukuran sensus. Bagian ini disebut dengan ukuran populasi efektif

dan dilambangkan dengan Ne. Wright (1931) mengenalkan konsep efektif dari

ukuran populasi, dimana ia menjelaskan sebagai ukuran dari populasi yang ideal

yang akan memiliki dampak yang sama dari sampling acak pada frekuensi alel.

Contohnya, pertimbangkan sebuah populasi dengan ukuran sensus N dan

anggaplah bahwa frekuensi alel A1 pada generasi t adalah p. apabila jumlah

individu yang berperan dalam reproduksi adalah N, maka selisih frekuensi alel A1,

dalam generasi berikutnya pt+1 didapatkan dari persamaan 2.13 dengan keadaan t =

1

(2.14)

Pada prakteknya, karena tidak semua individu dalam populasi berperan

dalam proses reproduksi, selisih yang diamati akan menjadi lebih besar dari yang

didapatkan dari persamaan 2.14. ukuran populasi yang efektif merupakan nilai

yang disubtitusikan untuk N untuk memuaskan persamaan 2.14

(2.15)

18

Pada umumnya, Ne lebih kecil, terkadang lebih kecil, daripada N.

contohnya, ukuran populasi yang efektif dari nyamuk anopheles gambiae di

Kenya diperkirakan ada sekitar 2.000 – sekitar enam kali lebih kecil daripada

ukuran populasi sensus (Lehmann dkk, 1998).

Beberapa faktor dapat memberikan kontribusi dari perbedaan ini.

Contohnya, dalam sebuah populasi dengan generasi yang overlapping atau

berlebihan jumlahnya, pada waktu tertentu populasi akan terdiri dari individu

pada masa sebelum reproduksi atau setelah reproduksinya. Karena penggolongan

usia ini, ukuran efektif dapat lebih kecil dari ukuran sensus. Contohnya, menurut

Nei dan Imaizumi (1966). Dalam manusia, Ne hanya sedikit lebih besar dari N/3.

Penggurangan dalam ukuran populasi yang efektif dalam perbandingan

dari ukuran sensis dapat juga terjadi apabila jumlah jantan termasuk dalam

reproduksi berbeda dari jumlah betina. Hal ini terutama diucapkan dalam spesies

poligamus, seperti mamalia sosial dan burung teritorial, atau spesies yang ada

kasta nonreproduksinya (misalnya, lebah, semut, rayap, dan tikus tanah). Apabila

sebuah populasi terdiri dari Nm jantan dan Nf betin (N = Nm + Nf) Ne adalah

(2.16)

Sebagai catatan bahwa jumlah betina yang terlibat dalam proses

reproduksi sama dengan jantanm, Ne akan selalu lebih kecil dari N. untuk contoh

ekstrimnya, mari kita anggap bahwa dalam sebuah ukuran populasi N dimana

jenis kelamin sama jumlahnya, semua betina (N/2) namun hanya satu jantan

berperan dalam proses reproduksi. Dari persamaan 2.16, kita mendaptkan Ne =

2N/ (1+N/2). Apabila N lebih besar dari 1, seperti N/2+1=N/2, maka Ne menjadi

4, mengabaikan ukuran populasi yang sensus.

Ukuran populasi yang efektif juga dapat dikurangi dari variasi jangka

panjangnya dalam ukuran populasi, yang disebabkan oleh faktor-faktor seperti

lingkungan katastrofi, mode siklis dari reproduksi, dan kepunahan lokal dan

kolonosasi kembali. Ukuran populasi yang efektif jangka panjang dalam sebuah

spesies untuk periode generasi n dilambangkan dengan

19

(2.17)

Dimana Ni adalah ukuran populasi dari generasi inya. Dengan kata lain, Ne

sama dengan rata-rata harmons dari nilai Ni dan akibatnya lebih dekat dari nilai

paling kecil daripada yang paling besar. Sama halnya, apabila sebuah populasi

melewati leher botol, ukuran populasi yang efektif jangka panjangnya secara

hebat dikurangi bahkan apabila populasi mendapatkan kembali ukuran sensisnya.

Banyak orang mengira ukuran populasi yang efektif jangka panjang dalam

manusia telah ada. Banyak orang mengubah nilai Ne sekitar 10,000 (Li dan Sadler,

1991)

D. Kemungkinan pemastian dan Waktu pemastian

1. Kemungkinan pemastian

Kemungkinan bahwa alel tertentu akan menjadi pasti dalam sebuah

populasi bergantung pada (1) frekuensinya, (2) keuntungan dan ketidak untungan

selektifnya, s, dan (3) ukuran populasi yang efektif, Ne. berikutnya, kita akan

mempertimbangkan kasus seleksi genik dan menganggap bahwa kesehatan relatif

dari tiga genotip A1A1, A1A2 dan A2A2 adalah 1, 1+s dan 1+2s secara berturut-

turut.

Kimura (1962) menunjukkan bahwa kemungkinan dari pemastian dari A2

adalah

(2.18)

Dimana q adalah frekuensi inisial dari alel A2. Karena e-x=1-x untuk nilai

kecil dari x, persamaan 2.18 berkurang menjadi P = q ketika s mendekati 0. Maka,

untuk alel yang netral, kemungkinan fiksasi sama dengan frekuensinya dalam

populasi. Contohnya, alel baru dengan frekuensi 40% kasus dan akan menjadi

20

pasti dari kasus dan akan hilang dalam 60% kasus. Hal ini secara intuitif dapat

dipahami karena dalam kasus alel netral, fiksasi terjadi oleh pergeseran genetika

acak.

Kita mencatat bahwa mutan baru muncul sebagai gandaan tunggal dalam

populasi diploid dengan ukuran N memiliki frekuensi inisial dari 1 /(2N).

kemungkinan fiksasi dari sebuah individu mutan alel, P, didapatkan dengan

menggantikan q dengan 1/(2N) dalam persamaan 2.18 ketika s tidak sama dengan

0,

(2.19)

Untuk sebuah mutasi netral, s=0, persamaan 2.19 menjadi

(2.20)

Apabila ukuran populasi sama dengan ukuran populasi efektif, persamaan 2.19

berkurang menjadi

(2.21)

Apabila nilai absolut dari s kecil, kita mendapatkan

(2.22)

Untuk nilai positif dari s dan nilai besar dari N, persamaan 2.22 berkurang

menjadi

(2.23)

21

Maka, apabila mutasi menguntungkan muncul dalam populasi yang besar

dan seleksi menguntungkannya diatas sisa dari alel adalah kecil, katakanlah 5%,

kemungkinan dari fiksasinya kira-kira dua kali dari keuntungan selektif (selective

advantage). Contohnya, apabila mutasi kodominan baru dengan s = 0.01 muncul

dalam sebuah populasi, kemungkinan dari fiksasi akhirnya adalah 2%.

Mari sekarang kita pertimbangkan contoh numerik. Sebuah mutan baru

muncul dalam sebuah populasi dari 1000 individu. Apa kemungkinan bahwa alel

ini akan menjadi pasti atau fix dalam populasi apabila (1) netral, (2) memberi

keuntungan selektif sebesar 0.01 atau (3) memiliki kerugian selektif sebesar

0.001. Sederhananya, kita anggap bahwa N = Ne. Untuk kasus netral,

kemungkinan dari fiksasi dihitung dengan menggunakan persamaan 2.20 adalah

0.05%. Dari persamaan 2.23 dan 2.21 kita mendapatkan kemungkinan 2% dan

0.004% untuk mutasi yang menguntungkan dan yang mengganggu, secara

berurutan. Hasil ini perlu diperhatikan karena secara esensial berarti bahwa mutasi

yang menguntungkan tidak selalu menjadi fix dalam populasi. Kenyataannya,

98% dari semua mutasi dengan keuntungan selektif dari 0.01 akan hilang secara

tidak sengaja. Penemuan teoritis ini merupakan hal yang penting karena

menunjukkan bahwa persepsi adaptif evolusi sebagai sebuah proses dimana

mutasi yang menguntungkan muncul dalam populasi dan menggantikan populasi

dalam generasi berikutnya adalah konsep yang naif. Lebih jauh lagi, bahwa mutasi

yang mengganggu memiliki kemungkinan terbatas yang menjadi fix dalam

sebuah populasi, sekalipun yang kecil. Namun demikian, kenyataan bahwa alel

yang mengganggu mungkin menjadi fix dalam sebuah populasi dari alel yang

lebih baik menggambarkan dalam cara yang kuat pentingnya ketidaksengajaan

dalam menentukan takdir dari mutasi sepanjang evolusi terjadi.

Ketika ukuran populasi berubah menjadi lebih luas, dampak kesempatan

menjadi lebih kecil. Contohnya, dalam contoh diatas, apabila ukuran populasi

efektif adalah 10,000 dari pada 1,000, maka kemungkinan fiksasi menjadi

0.005%, 2% dan -10-20, untuk mutasi netral, menguntungkan, dan mengganggu

secara berurutan. Maka, sementara kemungkinan fiksasi dari mutasi yang

menguntungkan tetap sama, bahwa mutasi netral menjadi lebih kecil, dan bahwa

alel yang mengganggu menjadi tidak dapat dibedakan dari nol.

22

2. Waktu pemastian

Waktu yang diperlukan untuk pemastian atau kehilangan alel bergantung

pada (1) frekuensi dari alel, (2) keuntungan dan ketidakuntungan selektifnya, dan

(3) ukuran dari populasinya. Waktu rata-rata dari pemastian/ fixation atau

kehilangan menjadi lebih pendek ketika frekuensi dari alel mendekati 1 atau 0.

Ketika berkaitan dengan mutasi baru, lebih mudah untuk memperlakukan

pemastian dan kehilangan secara terpisah. Berikut ini, kita berkaitan dengan

waktu pemastian rata-rata dari mutasi tersebut yang akan menjadi pasti dalam

populasi. Variabel ini disebut dengan conditional fixation time atau waktu

pemastian kondisional. Dalam kasus dari mutasi yang baru yang frekuensi

inisialnya dalam populasi diploid adalah penjelasan q = 1 (2n), rata-rata waktu

pemastian kondisional, t, dihitung oleh Kimura dan Ohta (1969). Untuk mutasi

netral, dirata-ratakan dengan

t= generasi 4N (2.24)

dan untuk sebuah mutasi dengan keuntungan selektif dari s, dirata-ratakan dengan

t=(2/s) dalam generasi (2/N) (2.25)

Untuk menggambarkan perbedaan antara jenis yang berbeda dari mutasi,

mari kita anggap saja bahwa spesies mamalia memiliki ukuran populasi yang

efektif sekitar 106 dan rata-rata waktu generasi 2 tahun. Di bawah kondisi ini,

untuk mendapatkan mutasi netral, pada rata-ratanya, butuh waktu 8 juta tahun

untuk menjadi tetap dalam populasi. Sebagai perbandingan, sebuah mutasi dengan

keuntungan selektif sebesar 1% akan menjadi pasti atau tetap dalam populasi yang

sama dalam hanya 5800 tahun. Yang menarik, waktu pemastian kondisional untuk

alel yang mengganggu dengan ketidakuntungan selektif –s adalah sama seperti

alel yang menguntungkan dengan keuntungan selektif s (Maruyama dan Kimura

1974). Hal ini secara intuisi dapat dipahami diberikan kemungkinan besar

kehilangan untuk alel yang mengganggu. Yaitu, karena alel yang mengganggu

23

menjadi pasti atau tetap dalam sebuah populasi, fixation atau pemastian harus

terjadi dengan sangat cepat.

Dalam gambar 2.7, kita menyajikan dalam cara yang skematis dinamika

pergantian gen untuk mutasi netral dan menguntungkan. Kita mencatat bahwa

mutasi yang menguntungkan secara cepat hilang atau dengan cepat menjadi fixed

atau tetap dalam sebuah populasi. Sebaliknya, frekuensi pergantian untuk alel

netral adalah pelan, dan waktu pemastian lebih lama daripada mereka untuk

mutan yang menguntungkan.

E. Rata-rata pergantian gen, Polimorfim genetika, Keanekaragaman gen

dan tekanan perubahan dalam evolusi

1. Rata-rata pergantian gen

Mari kita pertimbangkan rata-rata pergantian gen, dijelaskan sebagai

sejumlah mutan yang mencapai fixation per unit waktu. Kita pertama-tama

mempertimbangkan mutasi netral. Apabila mutasi netral terjadi pada rata-rata u

per gen per generasi, kemudian jumlah mutan yang muncul pada lokus dalam

sebuah ukuran populasi diploid adalah 2Nu per generasi. Sejak kemungkinan

fixation untuk masing-masing mutasi ini adalah 1/(2N), kita mendapatkan rata-

rata pergantian dari alel netral dengan mengkalikan jumlah total dari mutasi oleh

kemungkinan dari pemastian mereka:

(2.26)

Maka, untuk mutasi netral, rata-rata pergantian gen sama dengan rata-rata

mutasi. Hasil ini dapat dipahami dengan mencatat bahwa, dalam sebuah populasi

yang luas, jumlah mutasi yang muncul setiap generasi adalah tinggi, namun

kemungkinan fiksasi dari setiap mutasi rendah. Sebagai perbandingan, dalam

populasi yang kecil, jumlah mutasi yang muncul setiap generasi adalah rendah,

namun kemungkinan fiksasi dari setiap mutasi tinggi. Sebagai akibatnya, rata-rata

pergantian untuk mutasi netral bebas dari ukuran populasi.

24

Untuk mutasi yang menguntungkan, rata-rata subtitusi atau pergantian

juga dapat didapatkan dengan mengkalikan rata-rata mutasi oleh kemungkinan

fiksasi untuk alel yang menguntungkan seperti pada persamaan 2.23. untuk seleksi

genik dengan s > 0, kita mendapatkan

K = 4Nsu (2.27)

Dengan kata lain, rata-rata pergantian untuk kasus seleksi genik

bergantung pada ukuran populasi (N) dan keuntungan selektif, seperti pada rata-

rata mutasi (u).

Kebalikan dari K (1/K) adalah waktu rata-rata antara dua kejadian fiksasi

berturutan (gambar 2.7)

2. Polimorfim genetika

Sebuah populasi merupakan monomorfik pada lokus apabila terdapat

hanya satu alel pada lokus. Sebuah lokus dikatakan menjadi polimorfik apabila

dua atau lebih alel ada bersamaan dalam populasi. Namun demikian, apabila satu

dari alel memiliki frekuensi yang sangat tinggi, katakanlah 99% atau lebih, maka

tidak ada alel satupun yang diteliti dalam sebuah sampel kecuali ukuran contoh

atau sampel sangat besar. Maka, untuk tujuan yang praktis, sebuah lokus biasanya

dijelaskan sebagai polimorfik hanya apabila frekuensi dari alel yang paling sering

adalah kurang dari 99%. Penjelasan ini secara jelas berubah-ubah, dan secara

literatur seseorang mungkin menganggap permulaan selain dari 99%.

3. Keanekaragaman gen

Satu cara yang paling sederhana untuk mengukur luas dari polimorfim

dalam sebuah populasi adalah dengan menghitung proporsi rata-rata dari

polimorfik lovi (P) dengan membagi jumlah dari polimorfik loci dengan jumlah

total dari loci yang dijadikan contoh. Contohnya, apabila 4 dari 20 loci adalah

polimormik, maka P = 4/20 = 0.20. Namun, pengukuran ini bergantung pada

jumlah individu yang dipelajari, karena semakin kecil ukuran contoh atau sampel,

semakin sulit untuk mengidentifikasi polimorfik loci.

25

Pengukuran yang lebih tepat dari keanekaragaman genetika adalah mean

expected heterozygosity atau keanekaragaman gen. Pengukuran ini (1) tidak

bergantung pada penggambaran polimorfim yang berubah-ubah, (2) dapat

dihitung secara langsung dari pengetahuan dari frekuensi alel, dan (3) sedikit

dipengaruhi dengan sampling effects atau dampak-dampak dari penyontohan atau

sampling. Keanekaragaman gen pada sebuah lokus, atau single-locus expected

heterozygosity dijelaskan sebagai

(2.28)

Dimana xi merupakan frekuensi alel i dan m adalah jumlah total dari alel

pada lokus. Untuk semua locus, h, adalah kemungkinan dimana dua alel dipilih

secara acak dari populasi yang berbeda satu sama lain. Rata-rata dari nilai h atas

semua loci yang dipelajari, H, dapat digunakan sebagai sebuah perkiraan dari

keanekaragaman genetika yang luas dalam populasi, yaitu

(2.29)

Dimana hi merupakan keanekaragaman gen pada lokus i, dan n adalah

jumlah dari loci.

Seperti dapat kita lihat sebelumnya, pergeseran genetika acak merupaka

tekanan anti polimorfim dalam evolusi. Wright (1942) dan Kimura (1955) telah

menunjukkan bahwa, dalam kemangkiran dari masukan mutasional,

keanekaragaman gen akan dikurangi oleh pecahan dari 1/2Ne masing-masing

generasi, dimana Ne adalah ukuran populasi yang efektif.

4. Tekanan perubahan dalam evolusi

Penjelasan tentang evolusioner dapat secara luas dikelompokkan kedalam

tiga jenis berdasarkan kepentingan relatifnya terhadap pergeseran genetik acak

26

melawan beberapa bentuk dari seleksi dalam menentukan hasil evolusioner

tertentu. Hipotesis mutasionis adalah teori dimana fenomena evolusioner

dijelaskan utamanya oleh dampak input mutasional dan pergeseran genetik acak.

Hipotesis para neutralis menjelaskan fenomena evolusioner dengan menekankan

dampak dari mutasi, pergeseran genetika acak, dan pemurnian seleksi. Penjelasan

para seleksionis menekankan dampak dari mode seleksi yang menguntungkan dan

seimbang sebagai tekanan utama dalam proses evolusioner. Perbedaan diatas

memberi gambaran yang berguna untuk pemahaman beberapa kontroversi penting

dalam sejarah evolusi molekular.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

27

1. Dalam populasi, lebih dari satu alel terdapat dalam lokus. Proporsi dari alel

berkaitan dengan frekuensi alel atau frekuensi gen. Faktor utama yang

mempengaruhi frekuensi alel dalam populasi merupakan seleksi alam dan

pergeseran genetika yang acak. Ada dua pendekatan matematis untuk

penelitian perubahan genetis dalam populasi: deterministik dan stokastik.

2. Seleksi alam diprediksikan pada variasi genetika yang ada diantara individu

dalam sifat yang berkaitan dengan keberhasilan reproduksi. Ketika sebuah

populasi terdiri dari individu yang tidak berbeda satu sama lain dalam sifat atau

pembawaan seperti itu, hal ini bukan merupakan subyek dari seleksi alam.

Seleksi mungkin membawa perubahan dalam frekuensi alel sepanjang waktu.

3. Dalam kodominasi atau seleksi gen, dua homozigot memiliki nilai kesehatan

yang berbeda, dimana kesehatan dari heterozigot berarti kesehatan dari dua

genotip homozigot. Dalam seleksi dominasi, dua homozigot memiliki nilai

kesehatan yang berbeda, dimana kesehatan dari heterozigot sama seperti

kesehatan satu dari dua genotip homozigous.

4. Proses perubahan alel dalam frekuensi karena untuk perubahan dampak disebut

dengan pergeseran genetika acak. Namun demikian, seseorang harus mencatat

bahwa pergeseran genetika acak juga disebabkan oleh proses daripada

sampling dari gamet.

5. Sebuah populasi merupakan monomorfik pada lokus apabila terdapat hanya

satu alel pada lokus. Sebuah lokus dikatakan menjadi polimorfik apabila dua

atau lebih alel ada bersamaan dalam populasi. Seperti dapat kita lihat

sebelumnya, pergeseran genetika acak merupaka tekanan anti polimorfim

dalam evolusi.

28

B. Saran

Genetika populasi merupakan dasar pemahaman yang baik untuk

mempelajari evolusi. Variasi gen dalam populasi dapat menjelaskan kepada kita

tentang keanekaragaman yang merujuk pada peristiwa genetis yang menyebabkan

individu atau kelompok tertentu memiliki karakteristik berbeda satu sama lain.

Dalam konteks biologi modern, evolusi berarti perubahan frekuensi gen dalam

suatu populasi. Untuk itu diharapkan bagi setiap pembaca yang ingin mempelajari

evolusi untuk tidak melihat evolusi dari satu pendekatan saja, karena ada bayak

pendekatan yang perlu dikaji untuk menjelaskan terjadinya evolusi.

29

DAFTAR RUJUKAN

Anonim. Evolusi. (http://id.wikipedia.org/wiki/Evolusi). Diakses tanggal 25 Maret

2006

Anonim Bab XV. Genetika populasi. http://www.geogle.com/search. diakses

tanggal 24 Pebruari 2009

Campbell, Reece, Mitchell. 2003. Biologi. Erlangga.

Graur, D & Hsiung Li.W. 2000. Fundamentals of Molecular Evolution. Second

edition. Sinauer Associates Inc. Publisher Sunderland. Massachusetts

Stansfield, W.D. 1991. Genetika. Penerbit Erlangga. Jakarta.

Waluyo, L. 2005. Evolusi Organik. Malang. Penerbit Universitas Muhamadiyah

Malang.

Widodo, dkk. 2003. Evolusi. Panduan belajar, bahan ajar, dan panduan asesmen.

FMIPA. Universitas Negeri Malang

30

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………. iDAFTAR ISI …………………………………………………………………… ii

BAB I. PendahuluanA. Latar belakang ………………………………………………………….. 1B. Rumusan Masalah ……………………………………………………… 3C. Tujuan ………………………………………………………………….. 3

BAB II. PembahasanA. Perubahan dalam frekwensi alel………………………………………. 5B. Seleksi alam, Kodominasi dan Dominasi ……………………………... 6C. Proses pergeseran genetik secara acak dan ukuran populasi………….. 14D. Kemungkinan pemastian dan waktu pemastian ……………………… 20E. Rata-rata pengertian gen, polimorfim genetika, keanekaragaman gen

dan tekanan perubahan dalam evolusi ………………………………. 24

BAB III. PenutupA. Kesimpulan …………………………………………………………….. 28B. Saran …………………………………………………………………… 29

DAFTAR RUJUKAN …………………………………………………………. 30

31

DINAMIKA GEN DALAM POPULASI

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Evolusi yang dibina oleh Dr. Agr. Moh. Amin, S.Pd, M.Si

(Dipresentasikan pada hari Rabu 1 April 2009)

Oleh:

SRIYANTI IMELDA A. S

NIM 108661519180

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

PROGRAM PASCASARJANA

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

APRIL 2009

32

KATA PENGANTAR

Puji syukur, penulis panjatkan kepada Tuhan, karena atas penyertaan dan

perlindungan-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini sebagai

salah satu prasyarat untuk memenuhi Tugas Matakuliah Evolusi yang di bina Oleh

Dr. Agr. Moh. Amin, S.Pd, M.Si.

Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan

sehingga kritik dan saran yang bersifat membangun guna memperbaiki makalah

ini sangat penulis harapkan. Terima kasih penulis sampaikan kepada dosen

Pembina matakuliah, Dr. Agr. Moh. Amin, S.Pd, M.Si telah bersedia membina,

mengarahkan penulis untuk mencari dan mengkaji berbagai sumber demi

terselesainya makalah ini.

Kiranya Tuhan yang Maha Kuasa dapat menyertai dan memberkati kita

semua dalam tugas-tugas pengabdian di masa yang akan datang.

Malang, April 2009

Penulis

33