Apa Konseling genetik?

Konseling genetik adalah proses:

mengevaluasi sejarah keluarga dan catatan medis memesan tes genetik mengevaluasi hasil investigasi ini membantu orang tua memahami dan mencapai keputusan tentang apa yang harus dilakukan

selanjutnya

Tes genetik dilakukan dengan menganalisis sampel kecil dari darah atau jaringan tubuh. Mereka menentukan apakah Anda, pasangan Anda, atau bayi Anda membawa gen untuk kelainan bawaan tertentu.

Gen terdiri dari molekul DNA, yang merupakan blok bangunan sederhana keturunan. Mereka dikelompokkan bersama dalam pola tertentu dalam kromosom seseorang, membentuk "cetak biru" yang unik untuk setiap karakteristik fisik dan biologis orang tersebut.

Manusia memiliki 46 kromosom, diatur di pasang di setiap sel hidup dari tubuh kita. Ketika sel telur dan sperma bergabung pada saat pembuahan, setengah dari setiap pasangan kromosom yang diwariskan dari setiap orangtua. Kombinasi ini baru terbentuk dari kromosom kemudian salinan dirinya lagi dan lagi selama pertumbuhan dan perkembangan janin, melewati informasi genetik identik dengan setiap sel baru dalam pertumbuhan janin.

Ilmu saat ini menunjukkan bahwa kromosom manusia membawa dari 25.000 sampai 35.000 gen. Sebuah kesalahan hanya dalam satu gen (dan dalam beberapa kasus, bahkan perubahan satu bagian dari DNA) kadang-kadang bisa menjadi penyebab untuk suatu kondisi medis yang serius.

Beberapa penyakit, seperti penyakit Huntington (penyakit saraf degeneratif) dan sindrom Marfan (gangguan jaringan ikat), dapat diwariskan hanya dari satu orang tua. Kebanyakan gangguan, termasuk cystic fibrosis, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs, tidak dapat terjadi kecuali kedua ibu dan ayah lulus di sepanjang gen.

Kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Down, yang biasanya tidak diwariskan. Secara umum, mereka akibat dari kesalahan (mutasi) dalam proses pembelahan sel selama konsepsi atau perkembangan janin. Yang lain, seperti achondroplasia (bentuk paling umum dari dwarfisme), baik dapat diwariskan atau hasil dari mutasi genetik.

Tes genetik tidak menghasilkan mudah memahami hasil. Mereka dapat mengungkapkan adanya, tidak adanya, atau malformasi gen atau kromosom. Mengartikan apa tes kompleks maksud adalah di mana seorang konselor genetik masuk

Riwayat Keluarga

Sejarah keluarga Anda termasuk informasi kesehatan tentang Anda dan kerabat dekat Anda. Riwayat keluarga merupakan faktor risiko penting untuk masalah seperti jantung, stroke penyakit diabetes, dan kanker. Suatu faktor risiko adalah apa saja yang meningkatkan kesempatan Anda untuk mendapatkan penyakit. Alasan riwayat keluarga dapat membantu memprediksi risiko adalah bahwa keluarga berbagi

gen mereka, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi kesehatan, seperti lingkungan, gaya hidup dan kebiasaan.

Memiliki anggota keluarga dengan penyakit meningkatkan risiko Anda, tetapi itu tidak berarti bahwa Anda pasti akan mendapatkannya. Menyadari bahwa Anda berisiko memberi Anda kesempatan untuk mengurangi risiko bahwa dengan mengikuti gaya hidup sehat dan mendapatkan diuji sesuai kebutuhan.

Anda dapat memulai dengan berbicara kepada saudara tentang kesehatan mereka. Gambarlah pohon keluarga dan menambahkan informasi kesehatan. Memiliki salinan medis catatan dan sertifikat kematian juga membantu.

Deteksi Carrier

Apa yang menyebabkan penyakit genetik?

Untuk sebagian besar dari ciri-ciri di tubuh kita, kita memiliki dua gen, yang diwariskan dari ibu dan satu dari ayah. Sebagai hasil dari perubahan dalam gen (mutasi), tidak dapat bekerja dalam cara yang tepat.

Beberapa penyakit terjadi ketika seseorang memiliki perubahan hanya dalam satu gen. Penyakit lain (disebut "resesif") terjadi ketika kedua gen telah berubah.

Apa carrier?

Pembawa adalah orang yang memiliki perubahan di salah satu gen untuk penyakit resesif. Karena dua perubahan yang diperlukan untuk menghasilkan penyakit, orang tersebut tetap baik dan tidak menyadari nya atau status carrier nya.

Ketika pembawa dua memiliki seorang anak, anak memiliki kesempatan 25% untuk terpengaruh. Ketika pembawa memiliki anak dengan seseorang yang bukan carrier, anak tidak berisiko untuk penyakit ini.

Bagaimana tes genetik digunakan untuk mengidentifikasi operator?

Ada dua cara yang pengujian pembawa dilakukan. Salah satu cara adalah dengan analisis langsung dari gen. Gen-gen yang diekstraksi dari sel-sel darah. Gen-gen yang diuji untuk mutasi.

Cara kedua adalah untuk menguji jumlah atau aktivitas produk gen yang biasanya mencegah penyakit. Individu yang terkena memiliki sedikit, jika ada, dari produk gen. Operator memiliki pengurangan 50% dalam produk gen.

Pemilihan tes tergantung pada kemampuannya untuk mendeteksi operator sebanyak mungkin.

Bagaimana operator menggunakan informasi genetik?

Ketika operator memutuskan untuk memiliki anak, status penyakit bayi dapat dipelajari sebelum kelahiran dengan menggunakan diagnosis prenatal.

Prenatal diagnosis melibatkan pengumpulan sampel kecil dari plasenta antara 10 sampai 12 minggu kehamilan atau sampel cairan yang menggenangi bayi antara 14 sampai 20 minggu kehamilan. (Panjang kehamilan biasanya 40 minggu.)

Tes genetik dilakukan pada sampel tersebut untuk mengetahui apakah bayi memiliki penyakit, adalah pembawa seperti orang tua, atau tidak carrier. Kadang-kadang operator dapat memutuskan untuk tidak memiliki anak-anak dengan operator lain.

Adalah pengujian genetik akurat?

Tes tidak dapat mendeteksi semua operator / mutasi. Bahkan hasil negatif dilaporkan sebagai kemungkinan untuk menjadi carrier.

Ada kemungkinan kecil bahwa kesalahan mungkin terjadi, meskipun fakta bahwa laboratorium pengujian menggunakan prosedur untuk menjamin tingkat kualitas yang tinggi.

Dalam kasus yang jarang hasilnya tidak dapat ditentukan dan mungkin perlu untuk mendapatkan sampel yang lain. Tes ini akan dilakukan tanpa biaya tambahan.

Bagaimana akan saya pelajari hasil tes saya?

Hasil pengujian pembawa biasanya tersedia dalam waktu dua sampai tiga minggu dari ketika spesimen dikumpulkan dan jika Anda ditemukan untuk menjadi pembawa, seorang konselor genetik akan menghubungi Anda.

Hasil tes akan dikirim ke dokter Anda. Jika Anda ingin mendiskusikan hasil tes Anda dengan seorang konselor genetik, Anda dapat melakukannya setiap saat.

Diagnosis praimplantasi genetik (PGD), juga disebut praimplantasi GeneticTesting (PGT), adalah prosedur yang digunakan sebelum implantasi untuk membantu cacat identifygenetic dalam embrio diciptakan melalui di vitrofertilization untuk mencegah penyakit tertentu atau gangguan dari yang passedon kepada anak. Dalam kebanyakan kasus, havebeen perempuan, laki-laki, atau kedua pasangan genetik disaring dan diidentifikasi sebagai pembawa potensi masalah.

Findan Infertilitas Spesialis di Daerah Anda

Bagaimana adalah PGD dilakukan?

Diagnosis praimplantasi genetik dimulai dengan pembuahan proses yang normal ofin vitro yang meliputi: stimulasi ovarium melalui obat-obatan, pengambilan telur, dan pembuahan di laboratorium. Selama tiga embrio daysthe berikutnya akan membagi menjadi 8 sel. The genetik praimplantasi diagnosisinvolves langkah-langkah berikut:

1. Pertama, satu atau dua sel yang dihapus dari embrio.

2. Selanjutnya, DNA diambil dari sel dan disalin melalui reaksi proses polymerase chain knownas (PCR).

3. Akhirnya, dengan analisis molekular, kode urutan DNA evaluatedto menentukan apakah pewarisan gen bermasalah hadir.

Setelah prosedur PGD telah dilakukan dan embrio bebas geneticproblems telah diidentifikasi, implantasi akan diupayakan melalui transfer embrio , injeksi intracytoplasmicsperm ( ICSI ), atau zigot intrafallopiantransfer ( ZIFT ).

Siapa yang bisa mendapatkan keuntungan dari PGD?

Diagnosis praimplantasi genetik bisa mendapatkan keuntungan setiap pasangan beresiko untuk passingon penyakit genetik atau kondisi. Berikut ini adalah daftar ofindividuals tipe yang adalah kandidat yang mungkin untuk PGD:

Perempuan usia 35 dan lebih Operator seks-linked kelainan genetik Operator cacat gen tunggal Mereka yang memiliki kelainan kromosom Perempuan yang mengalami keguguran berulang keprihatinan associatedwith kromosom

PGD juga telah digunakan untuk tujuan seleksi gender. Namun, discardingembryos didasarkan hanya pada pertimbangan gender merupakan masalah etika bagi manypeople.

Apa PGD dicari?

Diagnosis praimplantasi genetik mencari tempat problemsthat genetik dan kromosom pasangan beresiko cacat lahir atau spontan keguguran Penelitian menunjukkan bahwa PGD mengidentifikasi kehadiran disordersand berikut daftar terus berkembang sebagai teknologi membaik.:

Resesif terkait-seks gangguan seperti hemofilia, rapuh sindrom X, dan dystrophies paling neuromuscular

Dominan sex-linked gangguan seperti sindrom Rett, incontinentia pigmenti, pseudohypererparathydroidism, dan D-tahan vitamin rakhitis

Gangguan gen tunggal seperti fibrosis ascystic, Tay-Sachs, penyakit Huntington, dan anemia sel sabit

Kromosom penyusunan ulang suchas translokasi, inversi, penghapusan dan aneuploidy

Apa manfaat dari PGD?

Berikut ini adalah manfaat yang dianggap atau keuntungan dari PGD:

Prosedur ini dilakukan sebelum implantationthus mengurangi kebutuhan amniosentesis akhir kehamilan.

Prosedur ini dilakukan sebelum implantationthus memungkinkan pasangan untuk memutuskan apakah mereka ingin melanjutkan kehamilan.

Prosedur memungkinkan pasangan untuk mengejar biologicalchildren yang tidak mungkin melakukannya sebaliknya.

Prosedur dapat membantu mengurangi biaya normallyassociated dengan cacat lahir.

Apa keprihatinan PGD?

Berikut ini adalah kekhawatiran dianggap atau kerugian terkait penggunaan withthe dari PGD:

Banyak orang percaya bahwa karena hidup dimulai atconception dan bahwa penghancuran embrio adalah orang ofa kehancuran. Dalam prakteknya, prosedur PGD biasanya menghasilkan embrio Jumlahnya kecil dibuang.

Dalam beberapa kasus, sebuah fertilizedegg genetik cacat akan jatuh tempo tanpa adanya gangguan atau penyakit. Perkembangan gangguan probabilityof harus menjadi topik diskusi dengan healthcareprovider.

Sementara PGD membantu mengurangi kemungkinan untuk hamil anak dengan geneticfactor, itu tidak bisa sepenuhnya menghilangkan risiko ini. Dalam beberapa kasus, furthertesting dilakukan selama kehamilan diperlukan untuk memastikan jika factoris genetik masih mungkin.

Meskipun genetik ini, beberapa diseasesonly dihasilkan menghasilkan gejala ketika

Mengapa Apakah Tes Prenatal Dilakukan?

Tes prenatal dapat mengidentifikasi beberapa hal yang berbeda:

diobati masalah kesehatan pada ibu yang dapat mempengaruhi kesehatan bayi karakteristik bayi, termasuk ukuran, jenis kelamin, usia, dan penempatan dalam rahim kemungkinan bahwa bayi memiliki masalah bawaan, genetik, atau kromosom tertentu tertentu jenis kelainan janin, termasuk beberapa masalah jantung

Dua yang terakhir item pada daftar ini mungkin tampak sama, tapi ada perbedaan utama. Beberapa tes prenatal skrining tes dan hanya mengungkapkan kemungkinan masalah. Tes prenatal lainnya adalah diagnostik, yang berarti mereka dapat menentukan - dengan tingkat kepastian yang masuk akal - apakah janin memiliki masalah tertentu. Untuk kepentingan membuat tekad yang lebih spesifik, tes skrining dapat dilanjutkan dengan uji diagnostik.

Prenatal Testing

Pengujian Prenatal menyediakan informasi tentang Anda kesehatan bayi sebelum ia dilahirkan. Beberapa tes rutin selama kehamilan juga memeriksa kesehatan Anda. Pada kunjungan pertama kehamilan Anda, penyedia layanan kesehatan Anda akan menguji sejumlah hal, termasuk masalah dengan darah Anda, tanda-tanda infeksi, dan apakah Anda kebal terhadap rubella (campak Jerman), dan cacar .

Sepanjang kehamilan Anda, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menyarankan beberapa tes lain, juga. Beberapa tes yang disarankan untuk semua perempuan, seperti pemutaran untuk diabetes gestational , sindrom Down , dan HIV . Tes-tes lain mungkin ditawarkan berdasarkan pada:

Usia Pribadi atau keluarga riwayat kesehatan Latar belakang etnis Hasil uji rutin

Beberapa tes skrining tes. Mereka mendeteksi risiko untuk atau tanda-tanda masalah kesehatan yang mungkin pada Anda atau bayi Anda. Berdasarkan hasil tes skrining, dokter mungkin menyarankan tes diagnostik. Tes diagnostik mengkonfirmasi atau menyingkirkan masalah kesehatan pada Anda atau bayi Anda.

Tes skrining bayi yang baru lahir terjadi sebelum daun bayi Anda rumah sakit. Bayi diuji untuk mengidentifikasi kondisi serius atau mengancam jiwa sebelum gejala dimulai. Penyakit-penyakit tersebut

biasanya jarang terjadi. Namun, mereka dapat mempengaruhi perkembangan normal bayi fisik dan mental.

Kebanyakan tes menggunakan beberapa tetes darah dari menusuk tumit bayi. Sebuah tes pendengaran melibatkan menempatkan earphone kecil di telinga bayi dan mengukur respons-nya terdengar.

Jika tes skrining menunjukkan masalah, dokter bayi Anda akan menindaklanjuti dengan pengujian lebih lanjut. Jika tes tersebut mengkonfirmasi masalah, dokter dapat merujuk Anda ke spesialis untuk pengobatan. Setelah rencana pengobatan dokter Anda dapat menyimpan bayi Anda dari kesehatan seumur hidup dan masalah perkembangan

Apa jenis tes genetik?

Pengujian genetik dapat memberikan informasi tentang gen seseorang dan kromosom. Tersedia jenis pengujian meliputi:

Newborn screening

Skrining bayi baru lahir digunakan hanya setelah lahir untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang dapat diobati sejak awal kehidupan. Jutaan bayi yang diuji setiap tahun di Amerika Serikat. Semua negara saat ini menguji bayi untuk fenilketonuria (suatu kelainan genetik yang menyebabkan keterbelakangan mental jika tidak ditangani) dan hipotiroidisme kongenital (gangguan kelenjar tiroid). Sebagian besar negara juga menguji untuk gangguan genetik lainnya.

Diagnostik pengujian

Tes diagnostik yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi genetik atau kromosom tertentu. Dalam banyak kasus, pengujian genetik digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis ketika kondisi tertentu diduga berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Tes diagnostik dapat dilakukan sebelum lahir atau kapan saja selama hidup seseorang, tetapi tidak tersedia untuk semua gen atau semua kondisi genetik. Hasil dari tes diagnostik dapat mempengaruhi pilihan seseorang tentang perawatan kesehatan dan pengelolaan gangguan.

Pengujian Carrier

Pengujian pembawa digunakan untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa satu salinan mutasi gen yang, ketika hadir dalam dua salinan, menyebabkan kelainan genetik. Jenis pengujian ditawarkan kepada individu yang memiliki riwayat keluarga kelainan genetik dan orang-orang dalam kelompok etnis tertentu dengan peningkatan risiko kondisi genetik tertentu. Jika kedua orang tua diuji, tes dapat memberikan informasi tentang risiko pasangan memiliki anak dengan kondisi genetik.

Prenatal pengujian

Pengujian Prenatal digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen janin atau kromosom sebelum kelahiran. Jenis pengujian ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bahwa bayi akan memiliki kelainan genetik atau kromosom. Dalam beberapa kasus, tes kehamilan dapat mengurangi ketidakpastian beberapa atau membantu mereka membuat keputusan tentang kehamilan. Hal ini tidak dapat mengidentifikasi semua kelainan bawaan mungkin dan cacat lahir, namun.

Praimplantasi pengujian

Pengujian praimplantasi, juga disebut praimplantasi diagnosis genetik (PGD), adalah teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik atau kromosom tertentu. Hal ini digunakan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat menggunakan teknik reproduksi bantuan seperti fertilisasi in-vitro. Fertilisasi in-vitro melibatkan menghapus sel telur dari ovarium seorang wanita dan pemupukan mereka dengan sel sperma di luar tubuh. Untuk melakukan pengujian praimplantasi, sejumlah kecil sel yang diambil dari embrio-embrio dan diuji untuk perubahan genetik tertentu. Embrio hanya tanpa perubahan yang tertanam di dalam rahim untuk memulai kehamilan.

Prediktif dan pengujian presymptomatic

Jenis prediksi dan presymptomatic pengujian yang digunakan untuk mendeteksi mutasi gen yang terkait dengan gangguan yang muncul setelah lahir, seringkali di kemudian hari. Tes-tes ini dapat membantu orang yang memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik, tetapi yang tidak memiliki fitur dari gangguan itu sendiri pada saat pengujian. Pengujian prediktif dapat mengidentifikasi mutasi yang meningkatkan risiko seseorang gangguan berkembang dengan dasar genetik, seperti jenis kanker tertentu. Pengujian presymptomatic dapat menentukan apakah seseorang akan mengembangkan kelainan genetik, seperti hemochromatosis (gangguan kelebihan zat besi), sebelum tanda-tanda atau gejala muncul. Hasil pengujian prediktif dan presymptomatic dapat memberikan informasi tentang risiko seseorang mengembangkan gangguan tertentu dan membantu dengan membuat keputusan tentang perawatan medis.

Forensik pengujian

Pengujian forensik menggunakan urutan DNA untuk mengidentifikasi individu untuk tujuan hukum. Berbeda dengan tes dijelaskan di atas, pengujian forensik tidak digunakan untuk mendeteksi mutasi gen yang terkait dengan penyakit. Jenis pengujian dapat mengidentifikasi kejahatan atau korban bencana, menyingkirkan atau melibatkan tersangka kejahatan, atau membangun hubungan biologis antara orang (misalnya, ayah).

.