refrat dmd
Post on 27-Jun-2015
724 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Tugas Refrat
Diajukan untuk Memenuhi Sebagai Persyaratan Pendidikan Program profesi Dokter
Stase Rehabilitasi Medik Fakultas kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta
Diajukan Oleh:
RESTIAN RUDY O J500050011
DEWI RETNO WATI J500050012
QONITA IMMA IRFANI J 500050013
Pembimbing : dr Sp, RM
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2010
LEMBAR PENGESAHAN
REFRAT
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Diajukan untuk memenuhi persyaratan
pendidikan Dokter Stase Rehabilitasi
Medik
Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta
Oleh :
RESTIAN RUDY O J500050011
DEWI RETNO WATI J500050012
QONITA IMMA IRFANI J 500050013
Menyetujui dan mengesahkan
Pembimbing : dr , Sp.RM
Mengetahui
Ketua program profesi dokter Pembimbing
Dr. M Shoim Dasuki, M.Kes dr., Sp.RM
BAB I
PENDAHULUAN
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular
progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu
relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut
diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan
hanya sebagai karier.
Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus
Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan
bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau
saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul
427 kD,dan terdiri dari 3685 asam amino.
Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi
pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin
pada membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam
jaringan otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia
muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih
lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker
mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara
autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al2,5
menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD.
Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke
dokter karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat.
Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan mereka
bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri dilakukannya
dengan cara yang khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai sebagaimana
anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan bergerak setapak
demi setapak kea rah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan memanjat tungkai,
demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan. ( Marjono Mahar, 2008)
BAB II
TIJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30
penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot
rangka yang mengendalikan gerakan (Twee, 2009)
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa
bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.
Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan
kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot
jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana
penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita
tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda.
Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik. ( Mardjono Mahar, 2008)
Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli
saraf Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot
Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama
kali menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchenne muscular distrofi
(DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak
laki-laki.
Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD
yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam
DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun.
Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki
dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot
pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada
awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis
pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau
pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu
pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk (wedantho, 2007)
INSIDEN dan EPIDEMIOLOGI
DMD memiliki angka insidensi 1 : 3500 pada bayi laki- laki baru lahir dan
belum ada penelitian lebih lanjut mengenai epidemiologinya secara nyata.
( Wikipedia, 2010)
ETIOLOGI GENETIK
Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan
yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD),
diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi
yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya
terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel
sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat
pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi
dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh
lebih sering dibandingkan wanita(wedantho,2007)
Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan
sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria
yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen
DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini.
Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki
tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun
biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy
dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein
dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen
dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia(wedantho,2007).
DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-
laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan
integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk
dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan
berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk
bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan
menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.
GEJALA
DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa
jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul
sampai usia pertengahan.
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan
berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan
neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot,
pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan
tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. (twee, 2009 )
Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :
o Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
o Gangguan keseimbangan
Mudah merasa lelah
Kesulitan dalam aktifitas motorik
Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
o Sering jatuh
o Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
o Waddling Gait
o Calf Pain
deformitas jaringan ikat otot
pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.
Mengalami kesulitan belajar
o Jangkauan gerak terbatas
o Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringan ikat.
o Gangguan respiratori
o Ptosis
o Atrofi Gonad
o Scoliosis
o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau aritmia
DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam
beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan
lainnya yang dapat membantu antara lain, peningkatan kadar CK serum dan
pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan keterlibatan miogenik.
Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis
dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD (wedantho,
2007).
Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena
pada beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat
yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.
Tes yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis DMD adalah sebagai
berikut :
Positif Gower Sign menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih
pada otot- otot di ekstremitas bawah.
Creatin Kinase ( CPK – MM ) , dimana kadar keratin kinase pada
aliran darah tinggi.
EMG ( electromyography ) menunjukkan kelemahan yang disebabkan
oleh kerusakan pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya.
Genetic Testing, dapat menampilkan bahwa kerusakan genetik pada
gen Xp21 .
Biopsy otot ( imunohistokimia atau imunobloting ), atau bisa juga
pemeriksaan genetic dengan tes darah untuk mengkonfirmasi
keberadaan distropin
PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti
tirah baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat
penyakit. Fisioterapi dan instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu.
Pembedahan ortopedi korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas
hidup dalam beberapa kasus. Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-
Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat pacu jantung. Myotonia
yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan seperti phenytoin
atau quinine (wedantho,2007)
Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat memaksimalkan potensi
fisik, yaitu :
Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan
mengembangkan program stretching( peregangan) dan latihan yang
diperlukan .
Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari
kecacatannya .
Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang dapat
membantu untuk latihan pernafasan dan metode pembersihan saluran
nafas .
Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi pijat
untuk mengurangi nyeri yang timbul.
PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas
penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat,
edngan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki
pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan
kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan
defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada usia
belasan sampai awal 20an (wedantho,2007)
BAB III
KESIMPULAN
Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang
diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan
hanya sebagai pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam decade ke dua
akibat komplikasi infeksi paru atau payah jantung.
Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun.
Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk memperlama
fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman.
Perlu pemberian informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai perjalanan
penyakit terhadap pasien dan
keluarganya. Diagnosis DMD dapat ditegakkan dengan analisis DNA untuk
mendeteksi delesi gen yang bertanggung jawab terhadap penyandian protein
distrofin. Pemeriksaan immunohistokimia protein distrofin, juga dapat digunakan
untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan pasien dengan DMD harus
dilakukan secara multidisiplin.
Daftar Pustaka
Mardjono. Mahar., Shidarta Priguna. Neurologi Klinis Dasar. Dian Rakyat, Jakarta.
Twee Do, 2009, Muscular Dystrophy, www.e-medicine.com
Wedantho Sigit, 2007, Duchenne Muscular Dystrophy: Divisi Orthopaedi &
Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
top related