assignment block 4
Post on 01-Jan-2016
28 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Artikel Thalasemia
A. DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia
akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur,
nafsu, makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel
darah merah dan berfungsi sangat penting untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian
tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila
produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit
keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara resesif. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan
sel darah merah.
B. PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan
beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin,
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen
dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa
tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
1
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :
1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).
2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih
lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia
mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bias muncul gejala lain
seperti jantung berdetak lebih kencang dan
facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas
thalasemiamayor, yakni batang hidung masuk
ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat
sumsum tulang yang bekerja terlalu keras
untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus
menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,
hidup penderita thalasemia mayor hanya
dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa
sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-
lagi tergantung dari berat ringannya penyakit.
Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian
sering pula si penderita harus menjalani
transfusi darah.
2
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.
Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan
terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak
menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi
tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip,
tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar
penderita mengalami anemia yang ringan. Pada
bentuk yang lebih berat, misalnya beta-
thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok),
batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum
tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan
penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang
menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat
dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya
menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung,
yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang
mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat
dilihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita
thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah
seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
D. DIAGNOSA
3
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah
komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).
Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis
biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
E. PENGOBATAN
Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8
g/dL. Sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan diatas 12 g/dL
dan tidak melebihi 15 g/dL.
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam
folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang
bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga
membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan
berisiko mengalami rupture. Pencangkokan sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus baru
dengan talasemia mayor.
Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C diperlukan untuk mencegah infeksi virus tersebut
melalui tranfusi darah.
F. PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan
resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan
secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat
besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit
thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan
pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen
untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan
tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.
Referensi : NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # 64 (15 Oktober 2010)
4
THALASSEMIA ( TALASEMIA)
Penyakit Darah Turunan
Thalassemia (Talasemia) merupakan penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan atau
diturunkan. Pada penderita thalassemia, cacat genetic menyebabkan tingkat pembentukan salah
satu rantai-rantai globin yang menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah satu rantai
globin yang berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin yang
abnormal, sehngga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang nampak.
Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesis terlalu sedikit,
sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) adalah masalah
kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi tidak benar. Talasemia biasanya menyebabkan
rendahnya produksi protein-protein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada gen
pengatur. Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural dalam
protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena sebagian kondisi yang
menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi
pada hasilnya (talasemia). Dengan demikian, beberapa thalassemia adalah hemoglobinopathy, tapi
sebagian besar bukan. Salah satu atau kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis
inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) adalah bahasa
Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah bahasa Yunani untuk darah.
Umumnya, talasemia adalah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di mana
penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras, para penderita
thalassemia harus dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.
Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia
Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti
Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan penyakit
talasemia. Orang-orang Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki
tingkat penderita talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari
Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya, dengan konsentrasi carrier tertinggi di
dunia (18% dari populasi) berada di Maladewa.
5
Penderita talasemia diklasifikasikan menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang
terkena. Pada penderita α thalassemia, produksi rantai α globin itulah yang terkena, sedangkan pada
talasemia β produksi rantai β globin-nya yang terkena.
Talasemia menghasilkan suatu kekurangan α atau β globin, tidak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell
disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin .
Rantai β globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai α globin dikodekan oleh dua
gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian, pada orang normal dengan dua salinan
dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai β, dan empat lokus pengkodean pada
rantai α. Penghilangan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang keturunan
Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang thalassemia α. Thalassemia β
pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga di Yunani dan Italia.
6
Thalasemia dalam Kehamilan
PERASAAN bingung, itu mungkin yang dirasakan para wanita pengidap thalasemia ketika
mengetahui dirinya hamil. Lalu, apa yang perlu dilakukan? Bagi para calon ibu yang divonis
mengetahui dirinya mengidap thalasemia, perhatikan dengan sungguh-sungguh kehamilan Anda.
Anda wajib melakukan pemeriksaan rutin dan melakukan anjuran-anjuran yang diberikan dokter.
Apakah yang dimaksud dengan thalasemia?
Menurut Dr. Besari Adi Pramono, MSi.Med, Sp.OG(K), dokter mitra spesialis kandungan dan
kebidanan RS Telogorejo Semarang, thalasemia termasuk salah satu penyakit turunan yang sering
dijumpai dengan angka kejadian 3% dari penduduk dunia, 40% diantara kasus berada di Asia,
termasuk Indonesia. “Thalasemia atau yang juga disebut dengan cooley anemia ini merupakan
penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif dimana terjadi mutasi pada gen a dan a globin,
yang mengakibatkan ketidakseimbangan produksi hemoglobin dewasa (HbA), “terangnya. Dr. Besari
Adi Pramono, MSi, Med., Sp.OG(K) mengungkapkan, bila diderita ibu hamil, tentu saja akan
berpengaruh pada janin.
Penyakit yang diturunkan daru gen satu orang tua dan gen varian hemoglobin dari orang tua yang
lain menimbulkan anemia hingga kematian janin dan rahim. “Thalasemia yang biasa diturunkan
berdasarkan hukum Mendel, resesif atau kodominan ini dapat diklasifikasikan menjadi tiga:
thalasemia mayor yang sangat bergantung pada transfusi, minor atau karier tanpa gejala dan yang
terakhir adalah intermedia. Bila orang tua masing-masing membawa gen terdapat kemungkinan 25%
anak menderita thalasemia, 50% karier dan 25% sisanya normal,” ungkapnya. Thalasemia terbagi
atas duajenis yaitu alfa dan beta.
Thalasemia alfa terjadi karena adanya ketidakseimbangan biosintesis globin a, dengan kelebihan
rantai globin a, a atau keduanya. “Berdasarkan penelitian, dari 20 janin dilaporkan jika darah
mengandung hemoglobin Barat sebanyak 65 sampai 98 persen dapat menyebabkan kematian janin
dalam rahim atau segera setelah lahir dan memperlihatkan gambaran klinis khas hidrops fetalis
nonimun,” terangnya. Jenis thalasemia beta yang terjadi akibat gangguan produksi rantai globin a
atau gangguan pada stabilitas rantai a. Bentuk thalasemia beta yang paling parah adalah yang
bergantung pada transfusi darah. Pada tahap intermedia, penferita tidak bergantung pada transfusi
darah, sedangkan penderita thalasemia minor biasanya tanpa gejala. “Pada thalasemia beta, terjadi
7
penurunan produksi rantai a dan kelebihan endapan rantai a yang menyebabkan kerusakan
membran sel.
Kelainan dasar ini menghasilkan gambaran patologi yang menandai thalasemia a homoigot dengan
meningkatnya kadar hemoglobin A2. Pada kasus thalasemia mayor, bayi sehat saat lahir, tetapi
seiring dengan berkurangnya kadar hemoglobin F, bayi mulai mengalami anemia berat dan
gannguan pertumbuhan, apabila masuk ke dalam program transfusi yang adekuat, anak yang
bersangkutan akan tumbuh secara normal sampai akhir dekade pertama saat efek kelebihan besi
mulai tampak, “ tambahnya.
Bila Anad mengeluh lemah, sering pusing, sesak, tampak pucat, jangan anggap remeh. Pemeriksaan
fisik dan riwayat kejadian abortus berulang dan riwayat keluarga penting ditanyakan saat anamnesis
untuk mengetahui apakan Anda mengidap thalasemia atau tidak. Sedangkan bagi wanita hamil,
dianjurkan untuk memonitor kadar hemoglobin secara ketat.
Sebagai usaha untuk meminimalisir, diagnosis prenatal bagi ibu hamil dapat dilakukan mulai usia
kehamilan 9-13 minggu. Hal ini adalah salah satu cara penting, disamping pemberian konseling
genetik dan penapisan thalasemia yang standar meliputi pemeriksaan darah lengkap dan Hb
elektroforesis. Tidak ada salahnya melakukan upaya preventif sebelum terlambat.
8
Memprihatinkan, Tren Penyakit Thalasemia Terus Meningkat
Senin, 10 Oktober 2011 16:55 WIB
REPUBLIKA.CO.ID, BOGOR - Ketua Umum Perhimpunan Orangtua Penderita Thalasemia Indonesia
(POPTI) cabang Bogor dr Djoko Setionegoro menyebutkan, tren peningkatan penyakit thalasemia
dikalangan masyarakat terus meningkat setiap tahunnya.
"Peningatakan tiap tahunya mencapai 5 hingga 10 persen di Indonesia, sedangkan di Jawa Barat,
setiap 3.000 kelahiran bayi, kemungkinan 300 bayi diantaranya menderita penyakit thalasemia
tersebut," kata dr Djoko Setionegoro, di Bogor, Senin.
Djoko menjelaskan, pengenalan tentang thalasemia masih kurang ditengah masyarakat. Banyak
masyarakat yang belum mengenal penyakit kelainan darah tersebut.
Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua secara genetik yang
dibedakan menjadi thalasemia minor (pembawa sifat/hidup normal) dan Thalasemia mayor
(memerlukan transfusi darah).
Di wilayah Bogor sendiri penderita thalasemia cukup banyak. Berdasarkan data dari POPTI cabang
Bogor, jumlah penderita thalasemia sebanyak 244 orang.
Penyakit ini menyerang siapa saja, mulai dari usia enam bulan hingga 33 tahun. Penyakit ini
membuat penderitanya bergantung pada transfusi darah.
Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah. Namun transfusi tersebut membawa
efek yang kurang baik bagi penderita, seperti zat besi dalam tubuh penderita meningkat.
"Dalam beberapa kasus, kelebihan zat besi bisa menyebabkan penggelapan warna kulit, tapi jika zat
besinya sudah membungkus jantung maka akan sangat berbahaya," katanya.
Untuk mengatasi kelebihan tersebut,maka penderita harus diberikan obat kelasi besi yang berfungsi
sebagai pengikat dan membuang kelebihan zat besi tersebut yang diberikan secara teratur dan terus
menerus.
9
Djoko mengatakan, salah satunya cara untuk mencegah perkembangan Thalasemia di tengah
masyarakat adalah dengan melakukan cek kesehatan (cek darah) khususnya bagi para pasangan
yang hendak menikah.
Menurut Djoko pemeriksaan kesehatan pra nikah sangat penting mengingat Thalasemia merupakan
penyakit turunan genetik dari kedua orangtuanya. "Maka itu sangat penting melakukan tes darah
untuk pasangan yang akan menikah untuk mengetahui riwayat kesehatan kedua orangtua tersebut,"
katanya.
Sementara itu, Ketua Hari POPTI cabang Bogor, Robby Kurniawan menyebutkan, selama kurun
waktu dua tahun (2010-2011) Thalasemia telah merenggut empat nyawa warga Bogor dari total 244
penderita yang ada.
Menurut Robby, sebagian besar penyebab kematiannya karena terjadi komplikasi kardiovaskuler
akibat transfusi darah yang tak diimbangi dengan meminum obat kelasi besi.
"Para penderita Thalasemia memang hidup dari transfusi darah, namun transfusi tersebut membawa
efek yang kurang baik seperti zat besi dalam tubuh penderita meningkat," katanya.
Redaktur: Ajeng Ritzki Pitakasari
Sumber: Antara
10
THALASEMIA
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut
tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut
Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama
Thomas B. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepadaanak.
Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada
penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut
oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia
terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa
keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan
beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh
orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu
gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat
thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen,
di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu
maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga
mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha
thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan
kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi
beta thalassemia akan menderita penyakitbeta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia
ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si
anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major
atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan
perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-
gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,tulang-tulang
tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak
penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita
11
thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotik, sangat diperlukan. Transfusi darah yang
rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan
berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat
menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain.
B. Tujuan
1. Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.
2. Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.
3. Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.
4. Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.
C. Identifikasi kasus
Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,mudah lelah ketika
beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun tetapi posturnya tidak
sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah
tampak face colley. Adanya hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil
laboratorium didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien
biasanya datang 3 minggu sekali ke poliklinik untuk diberikan darah dan pemasangan desferal.
TINJAUAN PUSTAKA
Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada
manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β
(α2β2) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping
(minor)yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat
bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers1 (zeta2
epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa
yaitu:Hb A : 96-98% Hb A2 : 1,5 – 3,2 % Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)Pada tahap
perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian
pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb
12
F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin
sehingga terbentuk HbA. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6
bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi
berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih
ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya
bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal
diantaranya, yaitu:
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,2005).
Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin
tersebut yaitu:
1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa padaterminal N rantai β, konsentrasi
meninggi pada diabetes yang tidak terkontroldengan baik.
4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan HbLepore tetapi rantai
non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanandengan Hb Lepore (rantai β pada
terminal N dan rantai δ pada terminal C).
5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dandua rantai globin yang
memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada terminal C.
6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikanasam glutamate pada posisi enam
rantai β.
7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitaselektroforetik yang sama dengan
Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikanasam glutamate pada posisi 26
rantai β.
13
9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikanasam glutamate pada posisi enam
rantai β. Keadaan homozigotmengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik
disebutsickle cell trait. (Newman Dorland, 2005).
Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis adalah
pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa hidup rata-rata
eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya
dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan
sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses hemolisis ini akan menimbulkan penurunan kadar
hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan
kompensasi sumsum tulang untuk meningkatkan eritropoesis. (I Made Bakta, 2006).
Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau enzimopati),
abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti trauma mekanik
atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006). Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan
menjadi:
1. Anemia hemolitik hereditera.
a. Defek enzim/Enzimopati
Defek jalur Embden Meyerhof
Defek jalur heksosa monofosfat
b. Hemoglobinopati
Thalassemia
Anemia sickle cell
Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)c.
c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosisherediter,
stomatositosis herediter.
2. Anemia Hemolitik Didapat
a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,kelainan
autoimun, infeksi, transfuse.
b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
14
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)
Hemoglobinopati
Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas
hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan
produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada
anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, HbE, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi
hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi
duakelompok, yaitu:
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)Hb S, Hb C, Hb
D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006).
ISI
A. KASUS THALASEMIA
Anton, 5 tahun datang ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah
lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak
sesuai dengan anak seusianya. Beratbadannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat
dengan wajah tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya datang tiga kali seminggu ke
poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,SGPT 70 IU/l.
B. ISTILAH
15
C. PENJELASAN KASUS
DEFINISI THALASEMIA
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai
dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. (robbins,2007)
Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah
(eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)
KLASIFIKASI THALASEMIA
a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α). Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh
delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen Α globin pada tiap kromosom
16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan
rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen α globin
dapat dibagi menjadi empat, yaitu:
1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2) Gangguan pada satu
rantai globin α, sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi
normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1). Pada tingkatan ini terjadi penurunan
dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia
16
kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular
volume) 60-75 fl.
3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease). Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4)
yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan
retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α
sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari
rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami
presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.
Penderita dapat tumbuhsampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV
(meancorpuscular volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major). Delesi ini dikenal juga
sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak HbBarts (γ4) yang disebabkan juga
karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri
menjadi γ. Manifestasi klinis dapatberupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang
sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90%
Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami
kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β). Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi
pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 1.
1. Thalassemia βo. Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga
tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA
2. Thalassemia β+. Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan
fungsionalnamun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA
dapatdibentuk walaupun hanya sedikit.Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi
menjadi 2 golongan, yaitu:
a. Thalasemia MayorTerjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat
thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya
penderitahanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan:
a.1. Lemah
a.2. Pucat
a.3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
a.4. Berat badan kurang
a.5. Tidak dapat hidup tanpa transfusi darah seumur hidupnya.
17
b. Thalasemia minor/trait. Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor
bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait
digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada
anak-anaknya: ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada
anak yang besar sering dijumpai adanya:
b.1. Gizi buruk
b.2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
b.3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa
yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja. Gejala khas adalah: bentuk
muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata
lebar dan tulang dahi juga lebar.
b.4. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu
karena penimbunan besi.
ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO
a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16
b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang
d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intramuscular.
MANIFESTASI KLI NIS
a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama
kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.
b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan
pendek.
c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang
kali akibat infeksi.
d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
18
e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada.
f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid
akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif.
g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur
patologis.
h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu
empedu.
i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5
tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapatmengakibatkan kematian. Dapat timbul
pensitopenia akibat hipersplenisme.
j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,tebalnya tulang
kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe yang
disebabkan oleh adanya transfusi darah secara kontinu.
19
PATOFISIOLOGI
20
21
Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan denganmenurunnya kerja
saluran pencernaan.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2 / Na ke jaringan yang
ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelahketika beraktifitas.
22
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi danneurologis (anemia)
yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman padabeberapa tempat.
4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia jaringan.
6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan penunjang
A. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik, sel target,
normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz bodies pada β-
thalassemia.
2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
B. Elektroforesis Hb3.
1. HbF meningkat : 10-98%4.
2. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo5.
3. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
1. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan
cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer).
Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak
terlisis
E. Pengukuran beban besi
1. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan
trait
23
G. Pemeriksaan molekuler
1. Analisis DNA (Southern blot)
2. Deteksi direct gen mutan
3. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
4. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
5. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta
menurun dengan rasio α / β meningkat.
Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Pasien
Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,sosial, dan budaya
pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak
tersebut dapat diberikan terapi. Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl.
Sebelummelakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi
antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb
1 g/dl. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic
yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi
dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone(oral), desferrithiochin (oral),
Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan
efektivitas fungsional eritropoesis. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250
mg/hari selama pemberian kelasi besi. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis
200-400 IU setiap hari. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. Splenektomi :
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan
setelah anak berumur di atas 5tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat
splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi
pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa genthalassemia (trait),
amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNAuntuk melihat abnormalitas pada rantai
globin.
HEALTH EDUCATION
24
A. Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah
perkawinandiantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia(homozigot), 50
% carrier (heterozigot) dan 25 normal.
B. Pencegahan sekunder : Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan
Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal
daridonor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari
anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui
pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis
kasus homozigot intra-uterin sehingga dapatdipertimbangkan tindakan abortus provokotus
(Soeparman dkk, 1996).
Aspek Etik dan Legal
a. Non- Maleficence
1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang
membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu
melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll.
b. Respect for Autonomy
1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul
saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.
c. Beneficence
1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien.
2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi
menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang
berarti.
d. Justice. Termasuk fairness dan equality
25
DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3. Penerbit Buku Kedokteran EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta
Sodeman. 1995. Patofisiologi. Edisi 7. Jilid 2. Hipokrates. Jakarta
http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htmhttp://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/
http://kamus.landak.com/cari/hematokrithttp://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html
26
top related