agenesis korpus kolosum
Post on 09-Dec-2014
222 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
2.4 AGENESIS KORPUS KALOSUM
2.4.1 Definisi
Agenesis Korpus kalosum adalah sebuah kelainan congenital yang jarang yaitu tidak
terbentuknya korpus kalosum baik sebagian (parsial) atau tidak terbentuk sama sekali (komplit)
. Korpus kalosum adalah area di otak yang menghubungkan hemisfer kiri dengan hemisfer
kanan.
Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal komisura. Ia terbentuk sekitar
minggu kesepuluh masa gestasi dan menghubungkan area non olfaktori dari setiap hemisfer
serebral. Pada tahap dini perkembangan, berkas kecil dibentuk di komisura hipokampal.
Ketika neopalidum secara bertahap meluas, ia melebar ke anterior secara tiba-tiba, kemudian
ke posterior sepanjang atap diensefalik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus kalosum
dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan berkembang ke septum pelusidum. (13)
Gambar 1 : Korpus kalosum normal (12)
2..4.2 Etiologi
Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mungkin berperan, karena kasus-kasus sibling
pernah dilaporkan. Pernah juga dilaporkan kasus agenesis korpus kalosum dengan sklerosis
tuberosa. Tiadanya korpus kalosum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria serebral
anterior tidak berdiferensiasi lengkap disaat korpus kalosum mulai terbentuk(bentuk
ensefaloklastik).
Menurut National organization for Disorders of corpus callosum (NODCC) kebanyakan pasien
terdiagnosa dalam satu hingga dua tahuin pertama kelahiran. Gangguan perkembangan Korpus
Klaosum ini terjadi selama minggu kelima hingga minggu ke 1 kehamilan. Tidak ada penyebab
tunggal, banyak faktor berbeda yang mempengaruhi gangguan perkembangan Korpus kalosum,
diantaranya :
Infeksi virus pada masa prenatal seperti infeksi rubella
Kelainan kromosom (genetik)
Kondisi Toksik metabolik seperti fetal alkohol syndrom
Infarksi vaskular arteria serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap
disaat korpus kalosum mulai terbentuk (ensefaloklastik).
Terhambatnya pertumbuhan korpus kalosum oleh adanya kista (13)
2.4.3 Epidemiologi
Beberapa kasus agenesis korpus kalosum dilaporkan sejak Reil untuk kasus postmortem pada
1812. Anomali ini mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis terbatas), namun
sering bersamaan dengan lipoma intraserebral garis tengah, hidrosefalus komunikans,
ensefalosel, malformasi Chiari, sista interhemisferik, anomali kraniovertebral, sista Dandy-
Walker, holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral lainnya (agenesis
kompleks). Ia juga sering bersamaan dengan anomali diluar SSP. (11)
Pada kebanyakan kasus, agenesis korpus kalosum terdiagnosa pada tahun pertama atau tahun
kedua kehidupan. Kemungkinan menjadi sindrom yang berat pada masa pertumbuhan atau
masa kanak-kanak. Kondisi lebih ringan pada dewasa muda, atau sebagai kasus yang
asimtomatik.
2.4.4 Patogenesis
Kelainan Korpus kalosum bukanlah sebuah penyakit,tapi keadaan abnormal otak. Banyak
orang dalam kondisi ini dalam keadaan sehat. Secara klinis penyakit ini ditemukan variasi yang
banyak, berkisar dari asymptomatic kapasitas intellectual normal hingga retardasi mental.
Beberapa penelitian telah membuktikan bahwa ini adalah sebuah kerusakan otak alami dengan
masing-masing sisi bekerja secara independen, tetapi ada pada beberapa anak dengan agenesis
Korpus kalosum yang menunjukan bahwa kedua sisi otak melakukan komunikasi.
Otak adalah organ yang sangat bagus menkompensasi area yang mengalami kerusakan. Dua
orang anak yang mengalami agenesis korpus kalosum belum tentu menunjukan gejala yang
sama, inilah yang membuat penelitian terhadap kelainan ini menjadi lebih sulit dan hamper
mustahil untuk memprediksi to predict bagaimana tampilan kemampuan kognitifnya .
Hampir setengah kasus, agenesis korpus kalosum berhubungan kelainan kongenital yang
berbeda, termasuk Dandy-Walker syndrome, septo-optic dysplasia, Chiari satu dan dua
malformations, Aicardi's syndrome and holoprosencephaly. Kista Arachnoid cysts dan
hydrocephalus juga berkembang bersamaan dengan kelainan ini. (13)
2.4.5 Manifestasi Klinis
Tak ada gejala klinis khas sehubungan dengan agenesis korpus kalosum. Gejala umum adalah
akibat anomali yang bersamaan.. Gejala pertama yang muncul pada Agenesis Korpus
kalosum biasanya kejang, yang kemungkinan diikuti masalah makan dan adanya keterlambatan
dalam posisi kepala tegak, duduk, berdiri, dan berjalan. Umumnya disebabkan oleh kelainan
yan g disebut dengan Kejang pada anak-anak (infantile spasms) yang berhubungan dengan
agenesis korpus kalosum. Juga terjadi perburukan perkembangan mental dan fisik, koordinasi
mata dan tangan, memori penglihatan dan pendengaran. Hydrocephalus juga mungkin terjadi.
Pada kasus yang ringan gejala-gejala seperti kejang, pembicaraan berulang repetitive speech,
atau sakit kepala mungkin tidak akan muncul untuk beberapa tahun (asymtomatik) .(11)
Development and Behavioral Characteristics
Perilaku orang dengan agenesis korpus bisa lebih lambat dari teman sebayanya dalam social
dan skill penyelesaian masalah pada sekolah dasar atau hingga mereka mencapai
remaja.Dalam tipe perkembangan, serabut korpus kalosum menjadi lebih efisien more pada
masa kanak-kanak menjelang remaja . Anak dengan korpus kalosum normal menunjukan
perkembangan lebih cepat dalam memberikan alasan abstract , penyelesaian masalah, dan
pemahaman sosial. (13)
Menurut National organization for Disorders of corpus callosum (NODCC), some karakter
perilaku yang berhubungan dengan agenesis korpus kalosum:
Keterlamabatan dalam berjalan, bicara, dan membaca.
Kecangguyngan dan sulit dalam koordinasi motorik, umum nya dalam gereakan yang
membutuhkan koordinasi tangan kiri dan tangan kanan dan kaki seperti berenang,
mengendarai sepeda, memakai kaos kai, dan mengemudi.
Tidak sensitive terhadap ransangan, seperti tektur makanan dan tipe sentuhan tertentu,
tapi memiliki toleransi yang tinggi terhadap nyeri
Kesulitan dalam respon multidimensi seperti menggunakan bahasa sosial, seperi humor
dan kiasan, mudah menerima alasan orang lain, mudah ditipu dan tidak mengenali
respon emosi jika berkomunikasi melalui verbal
Perkembangan masalah Mental dan social menjadi semakin jelas seiring dengan
bertambahnya usiaterutama pada masa sekolah lanjutan dan dewasa
Wawasan terbatas terhadap kelakuan diri sendiri, masalah sosial dan perubahan (13)
2.4.6 Diagnosis
Temuan Radiografik
Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah tindakan diagnostik terpilih..
Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoensefalografik dari agenesis korpus
kalosum sebagai berikut (sekarang digunakan untuk CT scan):
1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.
2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat hidrosefalus).
3. Puncak lateral dari tanduk frontal dan badan dari ventrikel lateral bersudut tajam.
4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan konkavitas mengarah ke tepi medial ventrikel.
5. Elongasi foramina Monro.
6. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai tingkat interposisi antara ventrikel
lateral.
CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel yang berdilatasi antara tanduk frontal
yang terpisah ke lateral dari ventrikel lateral. Fisura interhemisfer dan falks terdapat.
Ventrikel lateral tetap monoventrikuler pada holoprosensefali alober dan memperlihatkan
tanduk frontal yang umum pada holoprosensefali lober dan displasia septooptik.
Gambar 11 : CT Scan Korpus kalosum
Gambar 12 : MRI Agenesis Korpus Kalosum (12)
Jarak yang lebar antara ventrikel lateral
Angiography serebral tetap prosedur diagnostik berguna untuk agenesis korpus
kalosum bila temuan CT scan tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan
anomali vaskuler intrakranial bersamaan dengan malformasi ini. Berikut adalah gambaran
angiografik dari agenesis korpus kalosum:
1. Kurvatura normal arteria serebral anterior sekitar genu korpus kalosum menghilang.
2. Arteria serebral anterior naik linear dan selanjut-nya berjalan kebelakang dan jauh
keatas, atau terbagi menjadi beberapa cabang tersusun radial.
3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit meninggi.
4. Vena serebral internal dan vena major Galen mengalami pelurusan dan tergeser
keatas dan kebelakang.
5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang tindih.
6. Vena serebral internal pada tiap sisi terdorong ke lateral dari garis tengah.
7. Jarak antara sinus sagital inferior dan vena serebral internal berkurang.
8. Jarak antara vena perikalosal dan vena serebral internal berkurang. (11)
Bila terdapat hidrosefalus, konfigurasi pembuluh ini berubah oleh dilatasi sistema
ventrikuler.
Gambar 13 : USG Agenesis Korpus kalosum (12)
2.4.7 Penatalaksaan
Tatalaksana yang dilakukan adalah symptomatic terdiri atas physiotherapy, speech therapy,
antiepileptic drugs dan psychotherapy. Selanjutnya dengan memahami perkembangan alami
dari malformasi yang terjadi dan memutuskan therapy apa yang diambil tergantung dengan
gejala yang muncul. Data seharusnya dikumpulkan menggunakan tes evaluasi terstandar dan
selanjutnya dilakukan kajian prospectif terhadap anak dengan kelainan agenesis korpus
kalosum ini. Dalam kasus ini sebaiknya dokter spesialis anak bisa memantau perkembangan
kesehatannya, direkomendasikan juga untuk dikonsultasikan dengan spesialis saraf dan
spesialis mata minimal sekali setahun. (`3)
Pertimbangan Operasi
Operasi pintas diindikasikan bila agenesis korpus kalosum bersamaan dengan
hidrosefalus. Agenesis terbatas tidak dipikirkan untuk tindakan bedah. Pada kasus lipoma
korpus kalosum, pendekatan operasi langsung jarang diperlukan, kecuali bila lipoma
menyebabkan bendungan jalur CSS. Vaskularitas tumor, bungkus arteria serebral anterior
yang ectatic dalam lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak semua menambah
risiko untuk operasi. Operasi diperlukan pada kasus terpilih. Epilepsi, gejala tersering,
mungkin tidak untuk diatasi dengan operasi.(11)
2.4.8 Prognosis
Progonosis pasien dengan agenesis korpus kalosum bervariasi. Kondisi tidak menjadi
penyebab kematian pada pasien ini. Walaupun kebanyakan anak-anak dengan kelainan ini bisa
hidup normal dan memiliki intelektual rata-rata .(13)
top related