GENETIK GOLONGAN DARAH

• Golongan darah merupakan contoh dari alel ganda

• Alel ganda terjadi akibat mutasi yang lebih dari 2 kali

• Sehingga terbentuk banyak alel• Gen A ~~~~> alel mutasi

• Alel ganda1. Golongan darah ABO

2. Golongan darah MN 3. Faktor Rhesus

Golongan Darah ABO

• 1901 ~~ Karel Lansteiner di Wina• Ternyata eritrosit + serum orang lain

Ada yang menggumpal (aglutinasi) ~~~ golongan darahnya tidak sama

Tidak menggumpal ~~ golongan darahnya sama

Pengetahuan golongan darah ini penting 1. Tranfusi darah

2. Genetika (keturunan)

Antigen antibodi gol darah ABO(TRANFUSI DARAH)

• Gol darah Antigen Antibodi Antibodi

A A anti BB B anti AAB AB -O - anti A anti B

Segi genetik

• Gol antigen alel genotip darah (erit) (kr)

O - i ii A A IA lA IA IA & IA i

B B IB IB IB IB & IB i AB AB IA IB IA IB

Pewarisan gol darah

• P IA i X IA i

• Gamet IA i IA i

• Anak IA IA IA i IAi i i• gol A A O darah

Golongan Darah MNSs

• 1927 oleh Lansteiner & Levine• Seseorang dapat memiliki salah satu atau

ke-2 gol darah ini ( M MN N )

Erit Rreaksi anti serum Gol darah anti M anti N

M + - MMN + + MNN - + N

• Gol darah MN ini tidak penting dalam tranfusi darah karena tidak mempunyai anti bodi

Segi Genetika Gol Darah MN

Gol darah Antigen Alel GenotipM M LM LM LMMN MN LM LN LM LNN N LN LN LN

• Lokus dari gol darah MN berdekatan dengan lokus Ss

• Karena itu sering disebut gol darah MNSs

Faktor Rhesus

• 1940 ~~~ Lansteiner & Wiener • Bila kelinci disuntik dengan darah

dari kera mucaca rhesus ~~ dalam tubuh kelinci akan terbentuk antibodi

• Antibodi + darah kera /manusia • menggumpal ~~~ Rh +• Tidak menggumpal ~~~ Rh –

Genetika Faktor Rhesus

• Lansteiner & Wiener ~ ada / tidak ada antigen Rh ditentukan oleh sepasang alel Rh dan r

• Rh + ~~~ genotipe Rh Rh dan Rh r

• Rh - ~~~ genotipe r r

Peranan Faktor Rh Dalam Klinik

• Rh – ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara:1. Tranfusi darah Seorang wanita dengan Rh – mendapat teranfusi darah Rh+ maka dalam tubuhnya akan terbentuk anti bodi Rh apalagi tranfusinya ber ulang- ulang

2. Dalam perkawinan

Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot)

r r X Rh Rhsemua anaknya Rh + heterozigot (Rh r )

Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat makanan dan O2 &CO2 dari ibu ~~~janintapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisah

1954 Chown ~~ setelah bayi Rh + l lahir terdapat erit janin dalam darah ibu karena plasenta dan jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir ~~~ bayi pertama bisa selamat

Kehamilan berikutnya ~~~ akan terjadi ketidak serasian Rh ( incompatability Rh)antigen Rh janin + antibody ibu ~~~ dalam tubuh janin

Akibatnya sel erit janin > rusak > ditemukan sel eritroblasthepar&lien, membesar, kadar bilirubin meningkat , menyebabkan bayi kuning dan otaknya rusakKelainan ini disebut Eritroblastosis Foetalis

Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik dengan antibody gama globulin pembentukan antibody Rh dapat ditekan

• Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat inkompatabilitas

• Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya juga gol A (antigen A) ~~ merangsang ibu membentuk antibodi

• Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi antigen antibodi ~~~ janin mati abortus

Inkompatabilitas Gol Darah ABO

Dalam Perkawinan Ibu Dapat Dibedakan

1. Inkompatabel ~~~ antibodi ibu akan bertemu dengan antigen janin

2. Kompatabel ~~ yang sesuai misal ibu gol darah A ayah gol darah O

WANITA PRIA

KOMPATABEL AABBO

A.OA.B.AB.OB.OO

INKOMPATABEL

ABO

B.ABA.ABA.B.AB