genetika populasi genetika dasar cabang dari ilmu genetika...
TRANSCRIPT
1
GENETIKA DASARGenetika Populasi
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Oleh:Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr.
HP: 081 385 065 359e-mail: [email protected]
Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, KendariDipublikasi di http://dirvamenaboer.tripod.com tanggal 17 Desember 2009
2
Pendahuluan
• Genetika Populasi– Cabang dari ilmu genetika yang mempelajari
gen-gen di dalam suatu populasi, yang menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi..
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
3
Pendahuluan
• Genetika Populasi– Mikroevolusi (evolusi di dalam spesies) -
Perubahan frekuensi alel di dalam pool gen dari waktu ke waktu
– Studi tentang perubahan frekuensi alel, frekuensi genotipe, dan frekuensi fenotipe.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
4
Pendahuluan
• Populasi– Suatu kelompok individu dari suatu spesies
yang sama yang hidup di suatu tempat tertentu dan semua anggotanya dapat melakukan perkawinan secara acak (interbreeding)
• Gene pool– Semua alel yang ada dan dibawa oleh populasi
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
5
Variasi di dalam Populasi
• Fenotipe berbeda Frekuensi fenotipe– Proporsi individu dengan fenotipe tertentu di
dalam suatu populasi• Genotipe berbeda Frekuensi genotipe
– Proporsi individu dengan genotipe tertentu di dalam suatu populasi
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
6
Variasi di dalam Populasi
• Alel berbeda Frekuensi alel– Proporsi alel jenis tertentu dari suatu gen di
dalam suatu populasi.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
7
Frekuensi Alel untuk GenotipeAA, Aa, aa
• Frequensi alel “A” di dalam suatu populasi adalah “p”
• p = fAA + ½ fAa
• Frequensi alel “a” di dalam suatu populasi adalah “q”
• q = faa + ½ fAa
• p + q = 1• fA + fa = 1
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
8
Populasi dengan genotipe:
100 GG
160 Gg
140 gg
Frequensi genotipe
Frekuensi fenotipe
Frequensi alel
100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 green140/400 = 0.35 brown
0.25 + (0.4)/2 = 0.45 G0.35 + (0.4)/2 = 0.55 g
0.65260
Perhitungan:
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
9
Gamet Jantan
GametBetina
A
p
a
q
A p a q
AAp2
Aapq
Aapq
aaq2
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
10
Persamaan Hardy Weinberg
• Frequensi alel “A di dalam suatu populasi adalah “p”– Dalam suatu populasi gamet, peluang kedua-
duanya mengandung alel “A” adalah p x p = p2
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
11
Persamaan Hardy Weinberg
• Frequensi alel “a” di dalam suatu populasi adalah “q”– Dalam suatu populasi gamet, peluang kedua-
duanya mengandung alel “a” adalah q x q = q2
– Dalam suat populasi gamet, peluang kedua-duanya mengandung alel yang berbeda adalah
• (p x q) + (q x p) = 2 pq.
“A” dari jantan dan “a” dari betinaatau “a” dari betina dan “A” dari jantan
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
12
Persamaan Hardy Weinberg
p2 + 2pq + q2 = 1
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
13
Kesetimbangan Hardy-Weinberg
• Untuk populasi yang berada dalam keadaan kesetimbangan, maka frekuensi genotipe observasiharus sama dengan yang diharapkan oleh persamaan p2 + 2pq + q2
• Diuji secara statistik antara sebaran pengamatan dengan sebaran harapan – Chi-Square
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
14
Kesetimbangan Hardy-Weinberg
• Cari “p”: frequensi AA + ½(frequensi Aa)• Cari “q”: frequensi aa + ½(frequensi Aa)• Kemudian: p2 = duga frequensi genotipe AA q2 = duga frekuensi genotipe aa 2pq = duga frekuensi genotipe Aa
• Uji kesetimbangan Hardy-Weinberg
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
15
Analisis Kesetimbangan Populasi Kesetimbangan populasi dapat dianalisis menggunakan uji khi-kuadrat, dimana dalamanalisis akan dibandingkan apakah frekuensi genotipe hasil pengamatan sesuai denganfrekuensi genotipe pada populasi setimbang Hardy-Weinberg. Misal populasi tersusun oleh satu lokus dengan dua alel yaitu A dan a, maka pengujiannyaadalah:
2 2 22 22
2 2( 2 ) ( )( )
2Aa aaAA N pqN N q NN p N
p N pqN q N
Karena dalam analisis kita dua kali melakukan pendugaan, yaitu pendugaan frekuensi aleldan pendugaan frekuensi genotipe. Jadi derajat bebas pengujian adalah k – 2, dan dalamkasus ini k – 2 = 1. Adapun kriteria uji adalah bila 2
,2
tabel maka populasi dalamkeadaan setimbang, sebaliknya bila 2
,2
tabel maka populasi tidak setimbang.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
16
Frekuensi genotipe
Generasi 0
N ∞
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2
p2, 2pq, q2
Frekuensi genotipe tidak berubah dari generasi ke generasi
♀ gametes
A1 A2
A2A1
♂ gametes
(p)
(p) (q)
(q)
A2 A2 (q2)
A1 A1 (p2) A1 A2 (pq)
A1 A2 (pq)
♀♂ A2A1
A1
A2
Random mating
Zygotes
N ∞
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2
p2, 2pq, q2
Generasi 1
Demonstrating the H-W principle
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
17
fAA fAa faaPopulasi 1 0.3 0.0 0.7
Populasi 2 0.2 0.2 0.6
Populasi 3 0.1 0.4 0.5
Dalam setiap group, frekuensi alel adalah sama
Populasi 1 A = 0.3a = 0.7
Populasi 2 A = 0.2 + ½(0.2) = 0.3a = 0.6 + ½(0.2) = 0.7
Populasi 3 A = 0.1 + ½(0.4) = 0.3a = 0.5 + ½ (0.4) = 0.7
Tetapi hanya populasi 3 yang dalam kesetimbangan Hardy-Weinbergp2 + 2pq + q2 = 1(0.3)2 + 2 (0.3) (0.7) + (0.7)2 = 10.09 + 0.42 + 0.49 = 1
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
18
Teladan 1. Dari 1000 orang penduduk asli Timor Timur yang diperiksa golongan darahnya MNdidapatkan misalnya 640 orang golongan M, 320 orang MN dan 40 orang N.Berapakah frekuensi alel LM dan LN masing-masing dalam populasi itu? Jawab: Menurut hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg:
2 2
2 401000
M N
2 frekuensi golongan N 0.04, maka 0.2
Oleh karena 1, maka 1 0.8Jadi frekuensi alel L 0.8 dan frekuensi alel L 0.2
M M M N N Np L L pqL L q L Lq q
p q p qp q
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
19
Teladan 2. Misalkan frekuensi alel LM pada penduduk WNA keturunan Cina Kotamadya Yogyakarta telah diketahui, yaitu 0.3. Jika saudara mengumpulkan 500 orang tersebut diatas, berapakah di antara mereka diharapkan bergolongan darah MN, berapa M dan berapa N? Jawab: Menurut hokum kesetimbangan Hardy-Weinberg:
2 2
M
N
M M 2 2
M N
2Diketahui frekuensi alel L 0.3Oleh karena 1, maka 1 0.7Sehingga frekuensi alel L 0.7Jadi frekuensi genotipe L L 0.3 0.09
frekuensi genotipe L L 2 2(0.3)(0.7)
M M M N N Np L L pqL L q L Lp
p q q pq
ppq
N N 2 2
0.42frekuensi genotipe L L 0.7 0.49
Jadi diantara 500 orang WNA keturunan Cina akan terdapat:yang bergolongan darah M 0.09 500 45 orangyang bergolongan darah MN 0.42 500 210 orangyang bergolongan
q
daran N 0.49 500 245 orang
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
20
Teladan 3. Pemerintah Indonesia mendatangkan 1296 ekor domba dari Australia yang diturunkan dari kapal di pelabuhan Cilacap. Setelah dihitung ternyata 1215 ekor berwarna putih, sedangkan sisanya berwarna hitam. Apabila warna putih pada domba itu ditentukan oleh gen dominan W, sedangkan alel resesipnya w bila dalam keadaan homozigotik menyebabkan domba berwarna hitam. Berapa frekuensi alel W dan w masing-masing dalam populasi domba dari Australia itu?, dan berapa ekorkah di antara domba-domba putih itu yang diperkirakan homozigotik dan berapakah yang heterozigotik? Jawab: Menurut hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg:
2 2
2 811296
2Jumlah kambing yang hitam 1296 1215 81 ekorFrekuensi kambing hitam 0.0625, maka 0.25Oleh karena 1, maka 1 0.75Jadi frekuensi alel W 0.75 dan frekuensi alel w 0.2
p WW pqWw q ww
q qp q p q
p q
2 2
5Jadi banyaknya domba putih homozigotik 0.75 1296 729 ekor
banyaknya domba putih yang heterozigotik 2 486 ekorp N
pqN
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
21
Teladan 4. Dari 2500 mahasiswa Fakultas Pertanian Universitas Haluoleo, Kendari pada waktudilakukan test PTC (phenyl thiocarbamida) didapatkan misalnya 2139 orang pengecap(tester, dapat merasakan rasa pahit). Berapakah frekuensi alel T dan t masing-masingpada populasi mahasiswa itu, dan berapakah di antara mahasiswa pengecap itudiharapkan homozigotik? Jawab: Menurut hukum kesetimbangan Hardy Weinberg:
2 2
2 3612500
2Yang bukan tester 2500 2139 361 orangSehingga frekuensi yang bukan tester 0.1444, maka 0.38Oleh karena 1, maka 1 0.62Dengan demikian frekuensi alel T 0.62 dan fre
p TT pqTt q tt
q qp q p q
p
2 2
kuensi alel t 0.25Jadi Mahasiswa yang pengecap homozigotik 0.62 2500 961 orang
qp N
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
22
Analisis dan Interpreatasi HasilGenotipe: Alu+/Alu+ = p2
Alu+/null = 2pqnull/null = q2
Hitung frekuensi genotipe (# genotipe/total)Hitung frekuensi alel (lihat contoh sebelumnya)
Bandingkan data kelas anda dengan data genotipe dari USAp2 = 2422 2pq = 5528 q2 = 2050
Berapa frekuensi genotipe dalam USA?Berapa frekuensi alel dalam USA?Apakah populasi USA dalam keadaan kesetimbangan Hardy Weinberg?Bagaimana hasil ini dibanding data kelas anda?Bagaimana bila dibanding dengan populasi penduduk dunia?
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
23
Bagaimana untuk Alel Ganda
• Misal golongan darah sistem ABO– 1 lokus terdapat 3 alel yaitu IA, IB, dan i
• Jadi genotipe:– Golongan darah A: IAIA atau IAi– Golongan darah B: IBIB atau IBi– Golongan darah AB: IAIB
– Golongan darah O: ii
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
24
Gamet Jantan
GametBetina
IA
p
IB
q
ir
IA p IB q i r
IAIA
p2
iir2
IAIB
pqIAipr
IAIB
pqIBIB
q2IBiqr
IBiqr
IAipr
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
25
Persamaan Hardy Weinberg
p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq +r2 = 1
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
26
Teladan 5. Misalnya 1000 orang penduduk asli Irian Jaya diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan hasil sebagai berikut: Golongan A 320 orang, B 150 orang, AB 40 orang dan O 490 orang. Berapa frekuensi alel IA, IB, dan i masing-masing pada populasi itu? Jawab: Menurut hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg:
2 2 2
2 4901000
2 320 4901000
2 2 2 frekuensi golongan O 0.49, maka 0.7
sedangkan ( ) frekuensi golongan A dan O 0.81, maka 0.9, sehingga 0.9 0.7 0.2oleh karena
A A A B B B A Bp I I prI i q I I qrI i pqI I r iir r
p rp r p
A
B
1, maka 1 0.2 0.7 0.1Jadi frekuensi alel I 0.2
frekuensi alel I 0.1frekuensi alel i 0.7
p q r qp
qr
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
27
Teladan 6. Misalnya 173 mahasiswa Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada yang sedangmenjalankan praktikum Genetika ditest golongan darahnya berdasarkan sistem ABO.Hasilnya ternyata golongan O 78 orang, A 71 orang, golongan B 17 orang dan golonganAB 7 orang. Hitung frekuensi alel IA, IB, dan i dalam populasi itu. Dari 71 mahasiswayang bergolongan darah A itu, berapa mahasiswa diperkirakan mempunyai genotipeIAIA. Dari 17 mahasiswa yang bergolongan darah B itu, berapa mahasiswa diperkirakanmempunyai genotipe IBIB Jawab: Berdasakan hukum kesetimbangan Hardy Weinberg:
2 2 2
2 78173
2 71 78173
2 2 2Frekuensi golongan O 0.45, maka 0.67Sedangkan ( ) frekuensi golongan A dan O 0.86, maka 0.93, sehingga 0.93 0.67 0.26Oleh karena
A A A B B B A Bp I I prI i q I I qrI i pqI I r iir r
p rp r p
p
A
B
A A 2 2
B B 2 2
1, maka 1 0.26 0.67 0.071Jadi frekuensi alel I 0.26
frekuensi alel I 0.07frekuensi alel i 0.67
Jadi yang bergenotipe I I 0.26 173 12 orangyang bergenotipe I I 0.07 173 1 orang
q r qp
qr
p Nq N
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
28
Teladan 7. Frekuensi alel untuk golongan darah sistem ABO, MN, dan Rh pada penduduk Negro di USA telah diketahui, misalnya: frekuensi alel i = 0.78, frekuensi alel LM = 0.45, dan frekuensi alel Rh+ = 0.60. Berapa persen dalam populasi itu diduga mempunyai golongan darah: ORh-; OMN; dan OMNRh+ Jawab:
2 2 2
2 2
2 2
2 2
2 2 2
2
2 2 22
2Frekuensi golongan O 0.78 0.61Frekuensi golongan Rh (1 ) (1 0.6) 0.16Frekuensi golongan Rh 2 0.
A A A B B B A B
M M M N N N
p I I prI i q I I qrI i pqI I r iip Rh Rh pqRh Rh q Rh Rhp L L pqL L q L L
rq pp pq
26 2(0.6)(0.4) 0.84Frekuensi golongan MN 2 2 (1 ) 2(0.45)(0.55) 0.50Jadi frekuensi golongan ORh (0.61)(0.16) 0.0976 atau 9.76%
frekuensi golongan OMN (0.61)(0.50) 0.3050 atau 30.50%frekuensi golong
pq p p
+an OMNRh (0.61)(0.50)(0.84) 0.26 atau 26%
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
29
Faktor yang mempegaruhi diversitas populasi
• Pergerakan biji (migration) or pollen (geneflow) ke dalam atau keluar populasi.
• Mutasi (perubahan pada DNA)• Rekombinasi (pembentukan kombinasi
baru).• Seleksi.• Genetic Drift.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
30
Asumsi Kesetimbangan HW
• Perkawinan terjadi secara acak• Pengaruh dari migrasi, mutasi, seleksi dapat
diabaikan.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
31
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
Bagaimana struktur genetik berubah?perubahan frekuesi alel dan/atau frekuensi genotipe
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
32
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
Perubahan spontan dalam DNA
• pembentukan alel baru
• sumber semua keragaman genetik
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
33
• introduksi alel baru
Perpindahan individu ke dalam populasi
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
“gene flow”
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
34
• perbedaan dalam survivalatau reproduksi
Genotype-genotipe tertentu menghasilkan keturunan yang lebih banyak dengan:
• adaptasi
Perbedaan dalam “fitness”
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
35
Natural selectionResistance to antibacterial soap
Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
36
Natural selection
Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant
Resistance to antibacterial soap
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
37
Natural selectionResistance to antibacterial soap
mutation!
Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant
Generation 2: 0.96 not resistant0.04 resistant
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
38
Natural selectionResistance to antibacterial soap
Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant
Generation 2: 0.96 not resistant0.04 resistant
Generation 3: 0.76 not resistant0.24 resistant
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
39
Natural selectionResistance to antibacterial soap
Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant
Generation 2: 0.96 not resistant0.04 resistant
Generation 3: 0.76 not resistant0.24 resistant
Generation 4: 0.12 not resistant0.88 resistant
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
40
Natural selection dapat menyebabkan populations berbeda
divergence
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
41
Selection on sickle-cell allele
aa – abnormal ß hemoglobinsickle-cell anemia
very lowfitness
intermed.fitness
highfitness
Selection favors heterozygotes (Aa).
Both alleles maintained in population (a at low level).
Aa – both ß hemoglobinsresistant to malaria
AA – normal ß hemoglobinvulnerable to malaria
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
42
• sampling error
genetic change by chance alone
• misrepresentation• small populations
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
43
Genetic drift
8 RR8 rr
Sebelum:
Sesudah:2 RR6 rr
0.50 R0.50 r
0.25 R0.75 r
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
44
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
Penyebab perubahanFrekuensi alel
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
45
• mutasi
• migrasi
• natural selection
• genetic drift
• non-random mating
• non-random mating
non-randomallele combinations
mating combines allelesinto genotypes
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Bagaimana struktur genetik berubah?
46
AA x AA
AA
aa x aa
aa
AA0.8 x 0.8
Aa0.8 x 0.2
aA0.2 x 0.8
A0.8
A0.8
a0.2
a0.2
aa0.2 x 0.2
Frequensi genotipe:AA = 0.8 x 0.8 = 0.64Aa = 2(0.8 x0.2) = 0.32aa = 0.2 x 0.2 = 0.04
Frequensi alel:A = 0.8a = 0.2
A
AA A
AA
A A
a
a
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
47
Locus and Allele
A2
Chromosome
DNA
A1
...GATAGCTTGAGAGAGAGAGACTATTG...
...CTATCGAACTCTCTCTCTCTGATAAC...
forward primer
reverse primer
PCR
A1
...GATAGCTTGAGAGAGAGACTATTG...
...CTATCGAACTCTCTCTCTGATAAC...
forward primer
reverse primer
A2
*A locus may or may not represent a gene.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
48
SELAMAT BELAJARSlide ini dapat digunakan dan disebarkan secara bebas, baik sebagian maupun
seluruhnya, untuk tujuan non-komersial dengan syarat mencantumkan nama penulis dan sumbernya. Di luar tujuan itu, pengguna harus memperoleh
izin tertulis dari penulis.
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari