GENETIKA REPRODUKSI

KROMOSOM

Kromosom manusia merupakan struktur kompleks yang terdiri dari asam deoksiribonukleat – DNA dan asam ribonukleat – RNA serta protein. Setiap helix tunggal DNA terikat dengan telomer pada masing masing ujungnya, dan memiliki sentromer disuatu tempat sepanjang kromosom. Telomer melindungi ujung kromosom selama replikasi DNA. Pemendekan telomer berhubungan dengan penuaan.

SENTROMER

Sentromer merupakan tempat dimana gelondong mitosis akan melekat dan penting untuk regenerasi kromosom yang sesuai selama pembelahan sel.

Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan, disebut lengan p (petit) untuk lengan pendek dan q untuk lengan yang panjang.

Sentromer dapat berada dimana saja sepanjang lengan kromosom dan lokasinya digunakan untuk mengelompokkan kromosom sejenis menjadi sentral (metasentrik) , distal (akosentrik), atau lainnya (submetasentrik). Panjang kromosom ditambah dengan posisi sentromernya digunakan untuk melakukan identifikasi kromosom satu individu dalam 22 otosom dan satu pasang kromosom seks. Kromosom diberi nomor dalam urutan menurun sesuai ukurannya: 1 terbesar dan seterusnya. Terdapat satu pengecualian terhadap aturan ini adalah kromosom 21 dan 22 dimana kromosom 22 lebih besar dari 21. Hal ini disebabkan oleh aturan historis terhadap sindroma Down pada trisomi 21 dimana pasangan kromosom ini tidak dinamai ulang saat terjadi perbedaan ukuran.

Kariotipe merupakan gambaran kromosom yang tersusun dari 1 sampai 22 ditambah dengan kromosom seks, dengan setiap kromosom disesuaikan sehingga lengan p berada diatas. Wanita memiliki kariotipe 46XX dan pria kariotipe 46XY.

MITOSIS dan MEIOSIS

Mitosis merupakan proses rumit dan sangat teratur. Rangkaian kejadian dibagi menjadi sejumlah fase yang berlangsung secara berurutan. Fase dalam mitosis : profase – prometafase – metafase- anafase dan telofase.

Mitosis dan meiosis merupakan dua tipe pembelahan sel yang berbeda, dengan beberapa ciri yang sama. Persamaan pertama adalah perlunya duplikasi seluruh isi kromosom sel sebelum pembelahan dan

keduanya juga menggunakan mesin sel dari sel induk untuk membuat DNA, RNA dan protein baru yang akan terlibat dalam pembelahan sel. Persamaan kedua, kedua proses bergantung pada penggunaan gelondong mitosis untuk memisahkan kromosom menjadi dua kutub sel yang nantinya akan menjadi turunan dari sel tersebut. Mitosis dan meiosis berbeda dalam hal perilaku kromosom hasil duplikasi setelah replikasi DNA.

Pada mitosis tidak terdapat perbedaan pada isi total kromosom antara sel induk dan turunannya sedangkan pada meiosis jumlah kromosom sel anak berkurang dari 46 menjadi 23, yang diperlukan untuk menguah prekursor sel germinal diploid yang berasal dari embrio menjadi sel germinal haploid ( 1n ).

Sel germinal haploid ini akan menghasilkan organisme baru pada saat fertilisasi. Meiosis menyebabkan pertukaran materi genetik melalui persilangan kromatid ; namun mitosis tidak demikian halnya.

Selama interfase yang terjadi sebelum pembelahan sel, DNA pada setiap kromosome di duplikasi menjadi 4n sehingga setiap kromosom mengandung dua kromatid yang identik yang bergabung pada sentromer.

Pada mitosis, pertama terjadi pemendekan dan penebalan kromosom, selanjutnya nukleolus dan membran nukelolus memisahkan diri ( profase ). Selama metafase, gelondong gelondong mitosis terbentuk di antara dua sentrile sel dan semua kromosom berbaris pada ekuatornya.

Sentromer tiap kromosom membelah dan satu kromatid dari tiap kromosom ber pindah ke ujung kutub gelondong mitosis ( anafase ).

Akhirnya, pada tahap telofase, terbentuk nukleolus dan membran nukleus yang baru. Sel induk membelah menjadi 2 sel anak dan gelondong mitosis saling terpisah. Dua sel yang identik secara genetik kini menggantikan sel induk. Mitosis diperkirakan merupakan bentuk reproduksi nonseksual atau vegetatif .

Meiosis meliputi pembelahan dua sel yang berturutan, yang kembali dimulai dengan DNA 4n yang diproduksi pada tahap interfase. Pada tahap propase dari pembelahan yang pertama ( profase I ) terjadi beberapa peristiwa spesifik yang dapat dilihat. Pada tahap leptoten, kromosom menjadi hampir tidak terlihatdisepanjang struktur ini. Pasangan kromosom homolog kemudian terletak berdampingan disepanjang kromosom, membentuk tetrad ( tahap zigoten ). Kromosom kemudian menebal dan memendek seperti yang terjadi pada profasemitosis ( tahap pakiten ) ; akan tetapi pasangan yang terbentuk pada tahap zigoten memungkinkan terjadinya sinapsis, pindah silang dan pertukaran kromatid. Pada tahap diploten / diakinesis , terjadi pemendekan kromosom. Adanya pasangan kromosom yang homolog menunjukkan bukti adanya penyilangan dan pertukaran kromatid yang menggambarkan ciri kiasma yang bergabung dengan lengan kromosom. Lingkaran dan bentuk yang tidak biasa dalam kromosom dapat terlihat pada tahapan ini.

Pada metafase 1 proses meiosis, membran nukleus terpisah dan pasangan kromosom homolog yang bergabung berbaris ekuator pada aparatus gelondong. Satu dari tiap pasang kromosom homolog kemudian bergerak ke ujung sel masing masing di sepanjang gelondong ( anafase 1 ).

Pada pembelahan meiosis II, sel sel haploid ini membelah seperti pada mitosis. Pembelahan kedua ini menghasilkan empat sel haploid yang masing – masing mengandung 23 kromosom 1n.

Tidak seperti sel-sel yang diproduksi pada mitosis, sel sel germinal anak ini secara genetik unik dan berbeda dari sel sel induk karena adanya pertukaran genetik pada tahap diploten.

Sel germinal haploid akan terlibat dalam reproduksi seksual dimana sel sperma dan oosit bersatu untuk membentuk zigote diploid yang baru.

Meskipun urutan kejadian meiosis selama spermatogenesis dan oogenesis pada dasarnya sama, namun terdapat sejumlah perbedaan penting.

Pada pria pra pubertas, sel germinal primordial tertahan pada tahap interfase. Setelah pubertas, sel-sel tersebut mengalami reaktivasi untuk masuk kedalam tahap mitosis pada kompartemen basal di tubulus seminiferus. Sel-sel yang mengalami reaktivasi tersebut dinamakan spermatogonium . Dari tempat penyimpanan stem sel, spermatogonium muncul dan membelah beberapa kali untuk menghasilkan suatu “klon” spermatogonium dengan genotipe yang identik. Semua spermatogonium dari “klon” tersebut masuk kedalam tahapan meiosis I dan II untuk menghasilkan sperma haploid.

Pada wanita, ovarium neonatus wanita mengandung semua sel germinal yang ada. Oosit ini tetap bertahan pada tahap profase I meiosis sampai terjadinya lonjakan LH saat ovulasi yang memulai proses metafase I. Oleh karena itu, materi genetik yang di duplikasi dalam oosit terdapat dalam bentuk berpasangan dengan kromosomnya selama 10 – 50 tahun sebelum sel tersebut dipanggil untuk proses pembelahan.

Dengan alasan inilah maka mengapa oosit lebih mudah mengalami kelainan kromosom dibanding sperma.

NON DISJUNGSI

Keadaan ini merupakan kegagalam sepasang kromosom untuk memisahkan diri selama proses meiosis, dan dapat terjadi baik pada meiosis I atau ke II. Ketika kromosom tunggal terlibat, zygote aneuploid merupakan monosomi atau trisomi untuk pasangan kromosom yang gagal membelah sebagaimana mestinya.

Kecuali monosomi X atau sindroma Turner, embrio monosomi umumnya akan mati dan mengalami abortus.

Jika semua kromosom berada dalam keadaan multipel selain 2n , maka embrio atau janin akan menjadi poliploid

PENCETAKAN

Pencatakan ( imprinting ) adalah proses dimana gen spesifik mengalami metilasi sehingga mereka tidak dapat di transkripsi. Perkembangan embrio normal membutuhkan satu set gen yang di cetak secara maternal dan gen lain dicetak secara paternal. Jika tidak, langkah-langkah penting dalam perkembangan menjadi tidak terjadi dan akan terbentuk zygote abnormal. Misalnya dua set gen yang di cetak secara maternal terdapat pada tumor kista dermoid ovarium yang menghasilkan perkembangan jaringan janin yang tidak teratur dan tidak disertai dengan plasenta atau penunjang lain. Sebaliknya, dua set gen yang dicetak secara paternal terjadi pada kasus mola hidatidosa. Pada keadaan ini terbentuk trofoblas plasenta tanpa disertai bentukan janin

Reproduksi Sel / Pembelahan Sel

Pada eukariota bersel banyak terjadi dua macam pembelahan sel ( reproduksi sel ), yaitu mitosis dan meiosis. Kedua jenis Pembelahan sel tersebut kan dijelaskan secara mendetail sebagai berikut.

I. Mitosis

Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan 2 buah sel anak yang identik, yaitu sel-sel anak yang memiliki jumlah kromosom sebanyak yang dimiliki oleh sel induknya (sel anak identik dengan sel induk). Mitosis terjadi pada perbanyakan sel tubuh (sel somatis). Kromosomnya berpasangan sehingga disebut diploid (2n).

Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak

adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.

Pembelahan mitosis berlangsung melalui beberapa tahap melalui beberapa fase, yaitu prophase, metaphase, anaphase, dan telophase. Selain itu ada fase interphase, yang merupakan fase antara mitosis satu dengan mitosis berikutnya. Setelah interphase pembelahan sel memasuki fase mitotik sebagai berikut.

a. Profase.

(Pro = awal, fase = tahap).

Didalam membran inti (karioteka) ciri – cirinya :

1) Nukleolus menghilang.

2) Terjadi pembentukan kromosom dari benang kromatin.

3) Karioteka (membran inti) menghilang atau pecah.

4) Terjadi duplikasi kromosom menjadi kromatid. Kromatid hasil duplikasi akan berlekatan pada sentromer.

Diluar membran inti , ciri – cirinya :

1) Terlihat dua pasang sentriol (khusus pada hewan) yang dikelilingi aster, yang terbentuk dari sentrosom.

2) Sentriol bergerak menuju ke kutub yang berlawanan karena aster. Aster adalah benang – benang spindel yang membentuk seperti bintang. Benang – benang spindel ini akan mengikat kromosom pada bagian kinetokor pada sentrosom.

b. Metafase.

(meta = tengah, fase = tahap).

Metafase adalah periode selama kromosom di ekuatorial. Ciri – cirinya :

1) Terjadi peleburan karioteka secara sempurna ( membran inti sudah menghilang).

2) Benang mitosis memposisikan kromosom berjajar pada bagian tengah sel (disebut keping metafase). Pengaturan ini memastikan bahwa setiap sel anak menerima satu salinan kromosom.

c. Anafase.

(Ana = sintesis, fase = tahap).

Ciri – cirinya :

1) Sentromer membelah menjadi dua dan kromatid berpisah.

2) Benang – benang spindel antarkromosom dan sentriom memendek sehingga masing – masing kromosom tertarik kekutub yang berlawanan. Tarikan benang spindel pada kromosom sebagai akibat dari kontraksi mikrotubulus.

3) Kromosom sampai masing – masing kutub.

4) Serat – serat antara kromosom terenggang sehingga sel menjadi memanjang.

d. Telofase.

(telo = akhir atau jauh, fase = tahap)

Ciri – cirinya :

1) Benang – benang spindel penggantung kromosom hilang(aster menghilang)

2) Membran inti terbentuk kembali pada setiap kutub sel dan melingkupi kromosom.

3) Kromosom mengalami dekondensasi menjadi kromatin.

4) Nukleolus terbentuk kembali.

5) Matriks sitoplasma kembali jernih.

6) Terjadi penebalan plasma (plasmokinesis) pada bidang ekuator sebagai langkah awal sitokinesis.

e. Interfase.

Interfase disebut pula fase istirahat, namunsebutan itu kurang tepat karena justru pada saat ini sel mempersiapkan diri untuk pembelahan lagidengan mengumpulkan materi dan energy. Pada fase ini kromosom tidak tampak, tetapi butiran kromatin tampak jelas. Pada fase ini, tingkah laku kromosom tidak tampak sehingga fase ini bukan termasuk fase mitosis.

Akhirnya pembelahan secara mitosis menghasilkan dua sel anak. Masing – masing sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya. Pada pembelahan ini terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma (sitokinesis).

Gambar fase - fase Mitosis

II. Meiosis

Meiosis atau pembelahan reduksi adalah pembelahan dengan proses yang hampir sama dengan pembelahan mitosis namun pada meiosis terjadi pengurangan (reduksi) jumlah kromosom. Pada pembelahan meiosis dari satu sel induk akan menghasilkan 4 sel anakan yang bersifat haploid (n).

Tujuan dari pembelahan meiosis adalah agar sel kromosom keturunannya yang dihasilkan sama dengan induknya. Meiosis terbagi menjadi 2 tahapan besar yaitu meiosis I dan meiosis II. Pada meiosis I akan terjadi reduksi kromosom, sedangkan pada meiosis II sebenarnya merupakan pembelahan mitosis. Antara meiosis I dengan meiosis II tidak terdapat interfase.

A. Meiosis I

Meiosis I melalui tahap – tahap berikut ini :

a. Profase I

a) Leptoten

Kromatin menebal membentuk kromosom.

b) Zygoten

Kromosom yang homolog mulai berpasangan. Kedua sentriol menuju ke kutub yang berlawanan.

c) Pakiten

Tiap kromosom menebal dan mengganda menjadi dua kromatida dengan satu sentromer.

d) Diploten

Kromatida membesar dan memendek, bergandengan dengan yang homolog dan menjadi rapat.

e) Diakenesis

Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,, yang dapat mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. nucleolus dan dinding inti menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

b. Metafase I

Pada fase ini, tetrad berkumpul di bidang equator. Kromosom homolog tetap bergandeng, dan khiasma tetap ada.

c. Anafase I

Benang gelendong pembelahan dari tiap kutub menarik kromosom sehingga setiap kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berseberangan, khiasma dan pindah silang selesai.

d. Telofase I

Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nucleolus muncul lagi. Kemudian terjadi sehingga terbentuk 2 sel yang masing – masing dengan satu sel inti dengan sebelah kromosom homolog. Tiap kromosom homolog terdiri dari dua kromatid yang sentromernya masih bergabung.

B. Meiosis II

Meiosis II melalui tahap sebagai berikut :

a. Profase II

b. Metafase II

c. Anafase II

d. Telofase II

pembelahan meiosis memiliki ciri sebagai berikut:

terjadi dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gametogenesis) pada kelenjar kelamin (gonad)

menghasilkan empat sel yang tidak identik dengan sel semula (diploid menjadi haploid), karena terjadi pengurangan kromosom pembelahan ini sering disebut pembelahan reduksi

(gambar mitosis dan siklus sel)

bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosom, agar komposisi kromosom anak sama dengan komposisi kromosom induk

berlangsung dalam dua kali PMAT, yaitu PMAT I (pembelahan reduksi) dan PMAT II tanpa diselingi interfase

Peristiwa yang berlangsung saat meiosis adalah sebagai berikut:

Meiosis I

1. Profase 1

2.

Tahap ini terbagi menjadi beberapa tahap lagi sebagai berikut:

Leptonema : benang kromatin berubah menjadi kromosom

Zigonema : kromosom homolog berpasangan dan disebut bivalen. Peristiwa saat kromosom homolog berpasangan membentuk bivalen disebut sinapsis

Pakinema : kromosom homolog yang berpasangan (bivalen) mengganda sehingga terdapat empat kromatid yang berpasangan dan disebut tetrad

Diplonema : terjadi pindah silang (crossing over)

Diakinesis : membran inti dan nukleolus lenyap, telah terbentuk benang spindel lengkap

2. Metafase 1

Tetrad terletak pada bidang pembelahan sel/ekuator

3. Anafase 1

Tetrad memisah menjadi dua kromatid, lalu masing-masing bergerak ke kutub sel yang berlawanan

4. Telofase 1

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid sampai di kutub sel

Membran inti dan nukleolus muncul

Terjadi sitokinesis

Kromosom berubah menjadi benang kromatin

Benang spindel lenyap

Pada telofase 1 ini sel hasil pembelahan telah memiliki separo jumlah kromosom sel induk (haploid). Itu sebabnya Meiosis I sering disebut pembelahan reduksi karena ada pengurangan kromosom dari 2n —> n.

Meiosis II

5. Profase 2

benang kromatin berubah menjadi kromosom (yang terdiri dari dua kromatid)

membran inti dan nukleolus lenyap

berbentuk benang spindel

6. Metafase 2

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid terletak di bidang pembelahan sel/ekuator

7. Anafase 2

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid memisah, lalu masing-masing bergerak ke kutub sel yang berlawanan

8. Telofase 2

kromosom sampai di kutub sel

membran inti dan nukleolus muncul

benang spindel lenyap

terjadi sitokinesis

terbentuk 4 sel yang haploid

Pada pembelahan Meiosis II tidak ada perubahan struktur kromosom, jadi semula n (haploid) pada akhir pembelahan tetap n. Oleh karena itu Meiosis II sebenarnya sama dengan Mitosis.