Lembar Kerja Siswa PEWARISAN SIFAT (Genetika)

Disusun oleh: Ezra Putranda Setiawan

A. Pendahuluan

Pernahkah kita menyadari bahwa ada bagian

atau sifat tubuh kita yang mirip sekali dengan salah satu

atau kedua orang tua kita? Coba sebutkan! Adanya sifat-

sifat yang diturunkan pada makhluk hidup telah disadari

sejak lama. Seorang petani berusaha memilih bibit yang

baik agar memperoleh buah yang baik, seorang peternak

memilih hewan unggulan agar mendapat anakan yang

berkualitas. Demikian juga bagi manusia, setiap orang

tentu mendambakan pasangan yang “baik” agar menda-

patkan keturunan yang “baik” pula, seperti pepatah Jawa

dalam memilih pasangan hidup: bibit, bebet, lan bobot.

Teori yang diduga paling “tua” dalam pewarisan

sifat adalah teori pangenesis. Teori ini dikemukakan oleh

Hippocrates (± 460 – 370 SM), seorang filsuf bangsa Yu-

nani kuno. Menurut teorinya, suatu partikel yang disebut

pangene bergerak dari setiap bagian tubuh menuju ke sel

kelamin, dan bersama-sama mengatur sifat-sifat yang

diwariskan kepada individu keturunannya.

Teori lain yang tak kalah menarik adalah teori

campuran (bleeding), yang menyatakan bahwa sifat-sifat

yang diwariskan merupakan hasil peleburan sifat yang

dimiliki kedua induknya. Namun teori ini terbantahkan ka-

rena sifat yang muncul seringkali hanya memiliki kesama-

an dengan salah satu induknya.

Teori yang sezaman dengan kedua teori di atas

adalah teori darah, yang menyatakan bahwa proses

pewarisan sifat berlangsung melalui darah. Oleh karena

itu, kita sering mendengar ungkapan “darah Bangsawan”,

“darah Jepang”, dan seterusnya. Namun anggapan ini

runtuh ketika proses transfusi darah ditemukan. Seorang

anggota boyband Korea yang menerima transfusi darah

dari orang Negro Afrika tidak akan “berubah” menjadi mi-

rip orang Negro, bukan ? Demikian juga, seorang wanita

hamil yang menerima transfusi darah tidak akan mempe-

ngaruhi sifat anak yang dilahirkannya.

B. Hukum Mendel, Test Cross, dan Back Cross

Penjelasan yang lebih modern dan masuk akal

tentang proses pewarisan sifat dimulai pada abad ke-19,

ketika Gregor Johann Mendel, seorang biarawan di

Austria, melakukan percobaan persilangan di kebun biara.

Ia menggunakan tanaman ercis/kapri (Pisum sativum)

karena tanaman ini mudah dikembangbiakkan, memiliki

sifat beda yang jelas, berbunga sempurna, dan memiliki

waktu generasi yang pendek.

Gambar 1: Sifat Beda Tanaman Kapri

Apa yang dilakukan Mendel dengan tanaman-ta-

naman kapri tersebut? Mula-mula tanaman yang sifatnya

sama ia silangkan, berturut-turut hingga memperoleh ta-

naman yang hanya memiliki sifat tertentu, yang disebut

galur murni (pure breed). Persilangan dilakukan dengan

sangat hati-hati, sehingga serbuk sari yang sampai ke

putik hanyalah serbuk sari yang berasal dari bunga yang

ditentukan oleh Mendel.

Gambar 2: Proses Percobaan Mendel

Mula-mula, ia menyilangkan galur murni tanaman

dengan pasangan sifat beda, misalnya tanaman bunga

ungu dengan tanaman bunga putih, tanaman biji kuning

dengan tanaman biji hijau, tanaman tinggi dengan

tanaman pendek, dan sebagainya. Persilangan dilakukan

puluhan bahkan ratusan kali hingga diperoleh hasil yang

dapat dilihat pada tabel berikut ini:

Gambar 3: Hasil Percobaan Mendel

Dari data yang diperoleh dalam percobaan terse-

but, Mendel mengemukakan beberapa hipotesis berikut:

Tiap sifat makhluk hidup dikendalikan oleh sepasang

faktor keturunan (sekarang disebut gen).

Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk

alternatif sesamanya, yang disebut alel. Dengan kata

lain, alel adalah gen yang terletak pada lokus sama

(seletak) pada kromosom homolog.

Individu menerima satu alel untuk setiap sifat dari

masing-masing induknya.

Bila sepasang alel mengkode sifat yang sama, maka

alel tersebut bersifat homozigot. Bila pasangan alel

tersebut mengkode sifat yang berbeda, maka alel itu

bersifat heterozigot.

Dalam kondisi heterozigot, salah satu sifat akan mun-

cul dan sifat yang lainnya tidak muncul. Sifat yang

muncul disebut sifat dominan dan sifat yang tidak

muncul (tertutup) disebut sifat resesif. Sifat resesif

hanya muncul dalam kondisi homozigot.

Sifat yang nampak (fenotip) pada organisme merupa-

kan perpaduan sifat yang diturunkan (genotip) dan

faktor lingkungan.

Mendel pulalah yang pertama kali memperkenal-

kan penulisan alel dengan menggunakan dua huruf kem-

bar, karena makhluk hidup memiliki sepasang gen. Lihat

gambar berikut:

Gambar 4: Alel Homozigot dan Alel Heterozigot

Notasi lain yang harus dipahami adalah lambang

P untuk parental, induk, atau tetua, yakni sepasang indivi-

du jantan dan betina yang melakukan perkawinan. Hasil

dari perkawinan parental adalah filial, turunan, atau zuriat,

yang diberi lambang F. Indeks di belakang huruf P atau Z

melambangkan generasi, misal P1 menghasilkan F1, bila

F1 disilangkan sesamanya (sebagai P2) menghasilkan F2,

dan seterusnya.

Bagan persilangan untuk satu sifat beda (Mono-

hibrid) yang disusun Mendel adalah sebagai berikut:

Kacang ercis bunga ungu disilangkan dengan kacang er-

cis bunga putih, menghasilkan keturunan yang seluruh-

nya berbunga ungu. Bila hasil persilangan ini disilangkan

kembali dengan sesamanya, dihasilkan kacang ercis

berbunga ungu dan putih dalam perbandingan 3 : 1.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Genotip:

Rasio Fenotip:

Mendel melanjutkan percobaannya dengan meli-

hat dua sifat beda, misalnya warna biji dan bentuk biji,

bentuk polong dan tinggi pohon, dan sebagainya. Dalam

persilangan dua sifat beda (dihibrid) ini, hasil yang dipero-

leh Mendel adalah sebagai berikut:

Gambar 5: Persilangan Dihibrid

Bagaimana Mendel menjelaskan hal ini? Suatu

fenomena menarik terjadi dalam persilangan dihibrid, ya-

itu munculnya kombinasi sifat baru (rekombinan) pada

generasi F2 yang tidak dijumpai pada F1 atau P1. Pada

gambar di atas dapat dilihat bahwa sifat kuning kisut dan

hijau halus merupakan sifat rekombinasi.

Mendel menyatakan bahwa dalam persilangan

dihibrid, terjadi pengelompokan gen secara bebas (inde-

pendent assortment) dan bukannya dependent assort-

ment. Peristiwa dependent assortment tidak sesuai

dengan hasil percobaan yang didapat Mendel:

Gambar 6: Dependent Assortment

Untuk memahami penerapan sifat independent

assortment, isilah bagan persilangan berikut ini.

Kacang ercis berbiji bulat warna kuning disilangkan

dengan kacang ercis berbiji kisut warna hijau,

menghasilkan kacang ercis yang seluruhnya berbiji bulat

warna kuning. Jika kacang hasil penyerbukan ini

melakukan penyerbukan sendiri, maka:

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Banyak macam gamet :

Banyak macam genotip:

Banyak macam fenotip:

Banyak kombinasi :

Banyak kombinasi homozigot:

Banyak kombinasi baru yang homozigot:

Rasio fenotip:

Dari hasil percobaannya, Mendel mengemuka-

kan kesimpulan yang kita kenal sebagai Hukum Mendel,

yakni sebagai berikut:

Hukum I (law of segregation): Gen-gen yang sealel

akan memisah pada saat pembentukan gamet.

Hukum II (law of independent assortment): gen-gen

akan mengelompok secara bebas pada masing-

masing individu.

Kita juga dapat melakukan perumuman (general-

isasi) hasil percobaan Mendel untuk n sifat beda, yang

disajikan pada tabel berikut ini. Lengkapilah!

Banyak sifat beda

Macam gamet

Banyak macam fenotip

Banyak macam genotip

Banyak Kombi-

nasi

Banyak Kombinasi homozigot

Banyak Kombi-nasi baru yang

homozigot

Rasio Fenotip

Monohibrid Aa x Aa

21 = 2 21 = 2 31 = 3 (21)2 = 4 21 = 2 21 – 2 = 0

Dihibrid AaBb x AaBb

22 = 4 22 = 4 32 = 9 (22)2 = 16 22 = 4 22– 2 = 2

Trihibrid AaBbCc x AaBbCc

23 = 23 = 33 = (23)2 = 23 = 23 – 2 =

Tetrahibrid AaBbCcDd x AaBbCcDd

n

Penyelidikan lebih lanjut menunjukkan bahwa pola-pola

pewarisan sifat pada tanaman kapri yang dikemukakan

oleh Mendel juga berlaku untuk tanaman maupun hewan

lain, misal warna kulit anjing, tikus, dan sebagainya.

Sebuah permasalahan yang cukup menarik ada-

lah bila dimiliki individu dengan fenotipe bersifat dominan,

mungkinkah kita mengetahui apakah individu tersebut

memiliki genotipe homozigot atau heterozigot ? Untuk

menjawab permasalahan tersebut, kita dapat melakukan

uji silang (test cross), yakni mengawinkan individu yang

tidak diketahui genotipenya dengan induknya yang memi-

liki genotip homozigot resesif. Uji silang berbeda dengan

back cross, karena back cross adalah persilangan indivi-

du hasil persilangan dengan salah satu induknya.

Untuk memahami proses uji silang, lengkapi

diagram persilangan berikut!

Pada guinea pig diketahui warna bulu hitam bersifat do-

minan, sedangkan warna bulu coklat bersifat resesif. Bila

seekor guinea pig berbulu hitam disilangkan dengan gui-

nea pig berbulu coklat, akan diperoleh keturunan:

1. Bila guinea pig hitam bersifat homozigot

P : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio fenotip:

2. Bila guinea pig hitam bersifat heterozigot

P : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

C. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penemuan kembali makalah hasil percobaan

Mendel mendorong para ahli untuk melakukan riset yang

lebih mendalam tentang pola pewarisan sifat. Beberapa

kali penelitian memberikan hasil yang kelihatannya tidak

sesuai dengan perbandingan Mendel (3:1 untuk monohi-

brid dan 9:3:3:1 untuk dihibrid), namun penelusuran lebih

jauh menunjukkan bahwa hasil itu tidaklah menyimpang,

sehingga disebut sebagai penyimpangan semu. Bentuk-

bentuk penyimpangan semu yang akan dipelajari adalah

sifat intermediat, polimeri, kriptomeri, epistasis-hipostasis,

gen komplementer, gen dominan rangkap, dan lain-lain.

1. Sifat Intermediat

Sifat intermediet adalah sifat antara, atau sifat

yang tidak menunjukkan dominan maupun resesif. Dalam

kondisi heterozigot, sifat yang nampak merupakan perpa-

duan sifat “dominan” maupun “resesif. Isilah diagram

persilangan di bawah ini!

Bunga Mirabilis jalappa warna merah disilangkan dengan

bunga warna putih, menghasilkan bunga berwarna merah

muda. Apabila bunga warna merah muda ini disilangkan

dengan sesamanya, didapat bunga merah, merah muda,

dan putih dengan rasio 1 : 2: 1. Diagram persilangan:

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Genotip:

Rasio Fenotip:

Sifat intermediet tidak sama dengan kodominan,

karena pada sifat kodominan kedua alel yang sama kuat

diekspresikan seluruhnya (jadi bukan “sifat antara”) pada

organisme heterozigot. Pada sifat intermediet, sifat yang

muncul adalah sifat antara.

Sifat intermediet juga dapat dijumpai pada pewa-

risan dua sifat beda, misalnya sebagai berikut:

Pada tanaman jeruk, gen B membentuk buah bulat,

lawannya b membentuk buah pipih. Gen T menyebabkan

pohon berbatang tinggi, lawannya t menyebabkan pohon

berbatang pendek. Tanaman jeruk galur murni buah bulat

batang tinggi disilangkan dengan tanaman buah pipih

batang pendek, menghasilkan 100% tanaman buah

lonjong batang sedang. Jika tanaman hasil persilangan

ini melakukan penyerbukan sendiri maka:

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

2. Interaksi Beberapa Pasang Gen (Atavisme)

Peristiwa interaksi beberapa pasang gen ini dite-

mukan oleh R.C. Punnett dan William Bateson pada

pewarisan sifat cengger (pial) ayam. Diketahui ada empat

macam pial ayam, yakni mawar (rose), biji (pea), bilah

(single), dan sumpel (walnut).

Gambar 7: Variasi Pial Ayam

Untuk menambah pemahaman tentang peristiwa

Atavisme, lengkapilah bagan persilangan di bawah ini!

Galur murni ayam berpial rose disilangkan dengan galur

murni ayam berpial pea menghasilkan ayam berpial

walnut. Persilangan ayam berpial walnut ini dengan sesa-

manya menghasilkan ayam berpial rose, pea, walnut, dan

single dengan rasio 9:3:3:1. Peristiwa ini dapat dijelaskan

dengan diagram persilangan sebagai berikut.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

3. Epistasis Dominan

Penyimpangan semu ini ditemukan oleh Nelson

Ehle dalam persilangan warna kulit biji gandum. Pada

peristiwa epistasis dominan, terdapatnya alel dominan

tertentu akan menutupi keberadaan alel yang lain. Alel

dominan yang menutupi ini disebut epistasis, sedangkan

alel lain yang ditutup disebut hipostasis.

Gandum berkulit biji hitam (homozigot) disilangkan deng-

an gandum berkulit biji kuning, diperoleh keturunan yang

seluruhnya berkulit biji hitam. Apabila gandum hasil

persilangan ini disilangkan dengan sesamanya, didapat

gandum berkulit biji hitam, kuning, dan putih dengan ra-

sio 12:3:1. Buatlah diagram persilangannya.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

4. Epistasis Resesif (Kriptomeri)

Peristiwa penyimpangan semu epistasis resesif

atau kriptomeri pertama kali diteliti oleh Correns pada

bunga Linaria maroccana. Istilah kriptomeri berasal dari

bahasa Yunani, kryptos yang berarti “tersembunyi”.

Pada bunga Linaria maroccana, warna bunga

tidak hanya dipengaruhi oleh alel yang mengatur warna

bunga, namun dipengaruhi juga oleh pasangan gen yang

mengatur sifat asam-basa cairan sel (sitoplasma). Zat

pigmen anthocyanin dalam kondisi asam akan berwarna

merah, sementara dalam kondisi basa akan berwarna

ungu. Bila tidak ada pigmen anthocyanin, bunga akan

berwarna putih, tidak peduli apakah kondisi air selnya

bersifat asam atau basa. Untuk memahami contoh peris-

tiwa Kriptomeri, lengkapilah diagram berikut.

Bunga Linaria maroccana berwarna merah (galur murni)

disilangkan dengan bunga Linaria maroccana berwarna

putih (galur murni) menghasilkan 100% bunga berwarna

ungu. Apabila bunga berwarna ungu ini mengadakan

penyerbukan sendiri, dihasilkan bunga ungu, merah, dan

putih dengan perbandingan 9:3:4. Buatlah diagram

persilangannya.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

5. Epistasis resesif ganda (Gen Komplementer)

Penyimpangan ini pertama kali diteliti oleh W.

Bateson dan R.C. Punnett. Pada kasus ini, sifat akan

muncul bila terdapat dua buah gen dominan (yang tidak

sealel), sehingga disebut sebagai gen komplementer.

Apabila salah satu atau kedua alel bersifat homozigot

resesif, sifat tersebut tidak akan muncul.

Pada siput air Physa heterostroha, persilangan dua siput

albino menghasilkan 100% siput normal. Apabila siput

normal ini dikawinkan sesamanya, dihasilkan siput

normal dan siput albino dengan rasio 9:7.

Gambar 8: Alur sintesis pigmen pada siput

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

6.Epistasis dominan resesif (Inhibiting gen)

Pada peristiwa epistasis dominan resesif, eks-

presi fenotip suatu gen dihambat oleh gen mutan yang

bukan alelnya. Dalam keadaan resesif, gen mutan terse-

but bersifat menghambat, sehingga disebut gen inhibitor

atau gen suspensor. Agar lebih memahami peristiwa

epistasis dominan resesif, lengkapilah diagram persilang-

an di bawah ini!

Disilangkan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu

putih (beda genotip) menghasilkan ayam berbulu putih.

Jika ayam bulu putih ini disilangkan dengan sesamanya,

dihasilkan keturunan berupa ayam berbulu putih dan

ayam berbulu coklat dengan perbandingan 13 : 3.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

7. Duplikasi interaksi (Gen dominan rangkap)

Pada peristiwa duplikasi interaksi, kemunculan

sifat dikendalikan oleh dua gen dominan pada alel yang

berbeda. Fenotip individu dengan dua gen dominan ada-

lah gabungan dari kedua sifat gen dominan tersebut. Su-

paya lebih jelas, pelajari contoh di bawah ini.

Tanaman berbiji pipih disilangkan dengan tanaman berbiji

bulat, dihasilkan 100% tanaman berbiji pipih. Jika hasil

persilangan ini disilangkan dengan sesamanya, didapat

tanaman berbiji pipih, lonjong, dan bulat dengan rasio

9:6:1. Jelaskan peristiwa ini.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

X

Rasio Fenotip:

8. Gen Letal

Gen letal merupakan gen yang dalam keadaan

homozigot dapat menyebabkan kematian. Ada dua ma-

cam gen letal, yakni letal dominan dan letal resesif. Pada

letal dominan, suatu gen dominan dalam keadaan homo-

zigot akan menyebabkan individu mati, misalnya tikus

berambut kuning dan ayam creeper (redep). Sebaliknya

pada letal resesif, suatu gen resesif dalam keadaan ho-

mozigot menyebabkan individu mati, misalnya tanaman

jagung albino, kelinci pelger, dan sapi bulldog.

Agar lebih memahami perbandingan fenotip pada

peristiwa letal, lengkapilah diagram persilangan berikut!

Pada tikus, dikenal fenotip rambut warna kuning dan

warna hitam. Persilangan dua tikus rambut kuning

menghasilkan tikus berambut kuning dan tikus berambut

hitam dengan rasio 2 : 1.

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

Pembentukan klorofil pada jagung dikendalikan oleh gen

G. Tanaman jagung heterozigot gen G disilangkan de-

ngan sesamanya, menghasilkan tanaman jagung yang

100 % memiliki klorofil. Tuliskan mekanismenya!

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

9. Duplikasi Epistasis Dominan

Pada peristiwa duplikasi epistasis dominan, alel-

alel dominan pada dua lokus yang berlainan menghasil-

kan fenotipe yang sama tanpa efek kumulasi. Agar lebih

jelas, lengkapilah diagram persilangan di bawah ini.

Suatu tumbuhan dari genus Capsula menghasilkan kap-

sul biji yang bentuknya diatur oleh gen A dan B. Seorang

peneliti menyilangkan galur murni tumbuhan berkapsul

biji ovoid dengan galur murni berkapsul biji segitiga, dida-

pat hasil seluruh keturunan berkapsul biji ovoid. Bila hasil

persilangan ini disilangkan sesamanya, diperoleh perban-

dingan keturunan ovoid dan segitiga sebagai 15 : 1.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

D. Alel Ganda

Pada pembahasan sebelumnya, selalu diasumsi-

kan bahwa dalam satu lokus hanya terdapat satu macam

gen. Dengan adanya perubahan pada substansi genetik

(mutasi), sering dijumpai bahwa dalam satu lokus terda-

pat lebih dari satu pasang alel, yang dikenal dengan alel

ganda (multiple allelomorfi).

Ada beberapa sifat yang diatur oleh alel ganda,

misalnya warna bulu kelinci, warna bulu itik, dan golong-

an darah pada manusia. Karena mirip dengan penentuan

warna bulu kelinci, alel ganda untuk penentuan warna

bulu itik tidak dibahas di sini.

1. Warna Bulu Kelinci

Pada kelinci, dikenal empat macam warna kulit

dasar, yakni kelinci liar, kelinci chinchilla, kelinci Himalaya,

dan kelinci albino. Perhatikan gambar di bawah ini.

Gambar 9: Fenotip kulit Kelinci

Warna kulit kelinci diatur oleh empat pasang alel

dalam satu lokus, yakni:

C: menyebabkan warna abu-abu cokelat, dan ujung

hitam (kelinci liar)

cch: menyebabkan warna abu-abu perak pada selu-

ruh tubuh (kelinci chinchilla).

ch: menyebabkan warna putih di seluruh tubuh kecu-

ali pada telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hi-

tam (kelinci Himalaya).

c: menyebabkan warna putih pada seluruh tubuh (ke-

linci albino).

Diketahui bahwa terdapat urutan dominasi dari alel-alel

tersebut, yakni:

C > cch > ch > c

Tanda > menunjukkan sifat dominasi, sedangkan simbol

C berasal dari kata “color”. Dalam buku-buku teks berba-

hasa Indonesia sering digunakan simbol W yang diambil

dari kata “warna”, yakni W > wk > wh > w.

Agar lebih memahami peristiwa pewarisan sifat

warna kulit pada kelinci, kerjakanlah soal berikut ini!

Persilangan seekor kelinci jantan chinchilla dengan kelin-

ci betina Himalaya menghasilkan anakan yang terdiri dari

50% kelinci chinchilla, 25% kelinci Himalaya, dan 25%

kelinci albino. Tentukan genotip induk dan buatlah

diagram persilangannya.

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

2. Golongan Darah pada Manusia

Fisiologi penggolongan darah pada manusia per-

tama kali diselidiki oleh Karl Landsteiner pada abad ke-18.

Ia pulalah yang kemudian menemukan bahwa golongan

darah termasuk sifat-sifat yang diwariskan.

Hingga saat ini, telah dikenal lebih dari 15 cara

penggolongan darah, berdasarkan adanya aglutinogen

maupun antigen tertentu dalam darah. Namun dari 15

cara tersebut, hanya tiga sistem golongan darah yang

banyak digunakan, yakni sistem ABO, MN, dan Rh.

a) Sistem ABO

Sistem ini ditemukan oleh Karl Landsteiner. Pada

sistem ABO, dikenal empat golongan darah, yakni A, B,

AB, dan O (nol) yang dikode oleh tiga alel, IA, IB, dan i.

Notasi i diambil dari kata “isohemaglutinogen”, karena

ketiga alel tersebut mengkode aglutinogen yang terdapat

dalam darah (heme).

Golongan Darah Genotip

A IAIA atau IAi

B IBIB atau IBi

AB IAIB

0 I

Alel IA dan IB bersifat kodominan, keduanya dominan ter-

hadap alel i. Berdasarkan kesepakatan, penulisan yang

dibenarkan adalah IAi dan bukan iIA. Beberapa buku

literatur menggunakan simbol I0 sebagai pengganti i.

Sebagai pendalaman, coba selesaikanlah soal di

bawah ini!

Seorang pria bergolongan darah A menikah dengan seo-

rang wanita bergolongan darah B. Apabila anak pertama

mereka bergolongan darah O, lengkapilah diagram persi-

langan berikut dan tentukan peluang golongan darah

anak-anak berikutnya.

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

b) Sistem MN

Sistem penggolongan darah MN ditemukan oleh

Landsteiner dan Levine (1927). Dalam penggolongan ini,

darah dibedakan atas keberadaan antigen M dan antigen

N sebagai golongan darah M, N, dan MN.

Pembentukan antigen-M dalam darah ditentukan

oleh alel LM, sedangkan pembentukan antigen-N oleh alel

LN. Kedua alel tersebut bersifat kodominan, sehingga in-

dividu yang memiliki alel LM dan LN sekaligus akan bergo-

longan darah MN.

Golongan Darah Alel

M LM LM

N LN LN

MN LM LN

Penelitian lebih lanjut di Sydney dan Inggris telah

menemukan adanya antigen lain dalam sekret cairan

(misalnya air mata, lendir hidung), yang disebut sekretor.

Race dan Sanger (1947) menegaskan bahwa secretor

tersebut ditentukan oleh alel S dan s yang letaknya dekat

dengan lokus golongan darah MN. Dengan demikian,

golongan darah MN sekarang diperluas menjadi MNs,

dengan ketentuan sebagai berikut. Perhatikan bahwa alel

S bersifat dominan terhadap s.

Golongan Darah Alel

MS

Ms

LMS LMS atau LMS LMs

LMs LMs

NS

Ns

LNS LNS atau LNS LNs

LNs LNs

MNS

MNs

LMS LNS atau LMS LNs atau LMs LNS

LMs LNs

Agar lebih memahami prinsip pewarisan golongan darah

sistem MNS, lengkapilah diagram persilangan berikut ini!

Diego yang bergolongan darah NS menikah dengan Dora

yang bergolongan darah MNs. Bila salah satu anak mere-

ka berolongan darah MNs, buatlah diagram persilangan

yang tepat dan tentukan peluang golongan darah anak-

anak lainnya !

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

c) Sistem Rhesus

Faktor Rhesus (Rh) ditemukan oleh Landsteiner

dan Wiener (1940) sebagai antigen-Rh yang terdapat

pada kera Maccaca rhesus. Orang yang darahnya meng-

gumpal terhadap anti-Rh dikatakan rhesus positif (Rh +),

sebaliknya orang yang darahnya tidak menggumpal ter-

hadap anti-Rh dikatakan rhesus negatif (Rh -).

Landsteiner dan Weiner mula-mula berpendapat

bahwa faktor Rh dikendalikan oleh sepasang alel R dan r

sebagai berikut:

Golongan Darah Alel

Rh + RR atau Rr

Rh - Rr

Penyelidikan lanjut oleh Fisher menyatakan bah-

wa golongan darah Rhesus dikendalikan oleh minimal

tiga pseudoalel yang berangkai sangat dekat, yakni D, d,

C, c, E, dan e. Bahkan dalam referensi tahun 1983, telah

ditambahkan alel baru F, f, V, dan v. Berdasarkan teori

Fisher (sebelum penambahan alel), penentuan genotip

untuk faktor Rh adalah sebagai berikut:

Golongan Darah Alel

Rh + Dce/dce, DCe/DCe, DCe/dce

DcE/DcE, DCe/DcE, DCe/DCE

Rh - dce/dce

Kita juga dapat melakukan analisis pewarisan golongan

darah dengan ketiga sistem (MN, ABO, dan Rh) di atas,

misalnya sebagai berikut. Lengkapilah!

Seorang pria bergolongan darah B, M, Rh+ menikah

dengan seorang wanita bergolongan darah AB, MN, Rh-.

Bila anak pertama mereka bergolongan darah A, M, Rh-

maka tentukan kemungkinan golongan darah anak-anak

mereka yang lain (gunakan sistem Rh Landsteiner).

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

d) Inkompatibilitas Golongan Darah

Telah kita pelajari di SD/SMP bahwa dalam sua-

tu golongan darah terdapat aglutinogen dan antigen yang

berlawanan; misalnya seseorang bergolongan darah A

memiliki aglutinogen A dan antigen β, demikian juga seo-

rang yang bergolongan darah B memiliki aglutinogen B

dan antigen α. Darah dari orang bergolongan B tidak

dapat didonorkan pada orang yang bergolongan darah A,

dan sebaliknya, karena akan terjadi aglutinasi.

Masalah semacam ini terjadi pula dalam pewari-

san sifat golongan darah. Mengapa? Telah kita pelajari

bahwa dalam persilangan, seorang ibu sangat mungkin

memiliki bayi yang golongan darahnya berbeda dengan

sang ibu. Bahkan dalam kasus kembar dizigotik, bisa jadi

kedua bayi kembar memiliki golongan darah yang berbe-

da! Peristiwa yang menarik ini diselidiki para ahli sehing-

ga dikenal teori ketidakcocokan (inkompatibilitas) golong-

an darah. Perhatikan tabel di bawah ini!

Perkawinan Kompatibel

Perempuan Laki-Laki

A A atau O

AB A atau B atau AB atau O

B B atau O

O O

Bagaimana dengan pasangan yang tidak disebut dalam

tabel di atas, misalnya perempuan A dengan laki-laki B ?

Tentu saja perkawinan tersebut tidak kompatibel. Coba

jelaskan mengapa demikian!

Dalam beberapa kasus, perkawinan inkompatibel

dapat menyebabkan kemandulan, kematian janin secara

misterius (umumnya sebelum sang ibu menyadari bahwa

dirinya hamil), atau keguguran (abortus) spontan berkali-

kali. Meskipun demikian, peristiwa inkompatibilitas yang

lebih serius umumnya terjadi pada golongan darah Rh.

Seorang pria Rh+ yang menikah dengan wanita

Rh- dapat memiliki anak yang bergolongan darah Rh+.

Penelitian Chown (1954) membuktikan bahwa setelah

bayi Rh+ lahir, dalam darah ibu akan terbentuk zat anti-

Rh. Bila sang ibu mengalami kehamilan fetus Rh+ lagi,

maka zat anti-Rh dalam darah ibu akan menyerang

antigen-Rh pada fetus. Eritrosit fetus (Rh+) akan rusak

dan terjadi kelebihan zat bilirubin, yang menyebabkan

kulit bayi berwarna kuning dan bahkan kerusakan otak.

Dalam kondisi parah, penyakit yang disebut eritroblasto-

sis foetalis ini menyebabkan bayi lahir dalam keadaan

mati atau dapat hidup untuk beberapa hari saja.

Gambar 10: Peristiwa eritoblastosis foetalis

Lalu, bagaimanakah perkawinan yang kompati-

bel menurut sistem Rh? Seorang wanita Rh+ kompatibel

dengan pria Rh+ maupun Rh-, sedangkan wanita Rh-

kompatibel dengan pria Rh-. Tentu saja, pria Rh+ hetero-

zigot juga masih kompatibel dengan wanita Rh-.

E. Genetika Seks

Proses pewarisan sifat ternyata berkaitan erat

dengan mekanisme penentuan jenis kelamin. Lebih lanjut

bahkan diketahui ada sifat yang pewarisannya berkaitan

erat dengan jenis kelamin suatu individu, sehingga

probabilitas munculnya sifat tersebut pada individu jantan

tidak sama dengan individu betina.

Pembahasan genetika seks akan dimulai dengan

mekanisme penentuan jenis kelamin, pewarisan sifat ter-

paut seks, dan sifat-sifat yang terpengaruh seks.

1. Determinasi Seks

Mekanisme penentuan jenis kelamin (determina-

si seks) pada makhluk hidup antara lain sebagai berikut:

Mekanisme lingkungan: jenis kelamin individu diten-

tukan oleh suhu lingkungan dalam masa embrionik,

misalnya pada beberapa jenis reptil. Sebagai contoh,

embrio (telur) kadal pada suhu dingin akan menetas

sebagai betina, sedangkan pada suhu yang lebih pa-

nas akan menetas sebagai jantan.

Mekanisme haplodiploidi: pada organisme anggota

hymenoptera (lebah, semut), penentuan jenis kela-

min didasarkan pada banyak set kromosom (ploidi)

yang dimiliki. Individu jantan (♂) memiliki satu set

kromosom, sedangkan individu betina (♀) memiliki

dua set kromosom.

Gambar 11: Sifat Haplodiploidi

Mekanisme kromosom seks: penentuan jenis kela-

min dilakukan karena ada tidaknya suatu kromosom

seks tertentu.

Mekanisme genic: jenis kelamin diatur oleh gen di lu-

ar kromosom seks, misalnya pada protozoa.

Mekanisme keseimbangan gen: pada lalat buah, indi-

vidu jantan dan betina ditentukan oleh rasio banyak-

nya kromosom X dengan autosom.

Menurut sistem keseimbangan gen, pada lalat

buah (Drosophila melanogaster) dikenal berbagai fenotip

yang berlainan. Hal ini u-mumnya disebabkan oleh

peristiwa gagal berpisah (non-disjunction). Beberapa tipe

fenotip lalat buah dapat dilihat pada tabel berikut:

Gambar 12: fenotip lalat buah ditentukan rasio X:A

Sebutan lain untuk metafemale adalah lalat beti-

na super, sedangkan metamale sering disebut sebagai

lalat jantan super. Selain tipe-tipe tersebut, ada pula lalat

ginandromorf, yakni lalat yang tubuhnya bersifat separoh

jantan dan separoh betina, dengan batas yang tegas. La-

lat ini tidak dapat ditentukan formula kromosomnya.

Gambar 12: lalat buah jantan, betina, dan ginandromorf

2. Kromosom Seks

Telah dibahas di muka bahwa kromosom seks

merupakan pasangan kromosom dalam sel-sel tubuh

yang berperan dalam penentuan jenis kelamin. Berdasar-

kan pola penentuannya, kromosom seks dibedakan

menjadi beberapa tipe, yakni sebagai berikut:

Tipe Kro-

mosom Sex

Seks Individu Contoh Spesies

♂ ♀

XY XY XX manusia, tumbuhan,

lalat buah

XO X0 XX Belalang

ZW ZZ ZW beberapa burung,

kupu, ikan

ZO ZZ Z0 ayam dan itik

Penelitian oleh Barr (1940) mengungkap adanya

suatu badan kromatin yang hanya dijumpai pada individu

betina, yang disebut seks kromatin atau badan barr (barr

bodies). Karena individu betina memiliki seks-kromatin,

maka dikatakan bersifat seks-kromatin positif. Sifat ini

sampai sekarang digunakan sebagai dasar pengujian

jenis kelamin seorang atlet wanita pada kompetisi olah-

raga tingkat nasional dan atau internasional.

3. Rangkai Kelamin

Secara sederhana, rangkai kelamin (sex linkage)

merupakan terdapatnya gen-gen dalam kromosom seks

(kelamin). Peristiwa rangkai kelamin mula-mula disadari

saat orang menemukan bahwa beberapa anak laki-laki

darahnya tidak dapat membeku pada saat dikhitankan.

Penyelidikan yang lebih komplit tentang peristiwa rangkai

kelamin dilakukan oleh Doncaster dan Raynor (1906) lalu

oleh Morgan (1901).

Peristiwa rangkai kelamin merupakan peristiwa

yang sangat menarik, sebab perbandingan fenotip yang

muncul pada individu jantan dan individu betina tidak

sama. Rangkai kelamin dapat dijumpai pada berbagai

spesies, misalnya peristiwa penurunan warna mata pada

lalat buah, warna kulit pada kucing, warna bulu ayam,

dan sebagainya. Dalam pembahasan, kita harus berpe-

doman pada tipe kromosom seks organisme tersebut.

a. Warna mata pada Lalat buah

Warna mata pada lalat buah (Drosophila mela-

nogaster) ditentukan oleh alel yang terpaut kromosom X.

Alel tersebut menghasilkan fenotip mata merah pada

kondisi dominan dan fenotip mata putih pada kondisi

resesif. Agar lebih memahami peristiwa ini, kerjakan con-

toh persilangan berikut! Ingat bahwa lalat buah betina

memiliki dua kromosom X, sedangkan jantan hanya me-

miliki satu kromosom X.

Persilangan lalat buah betina bermata merah dengan

lalat jantan bermata putih menghasilkan keturunan yang

seluruhnya bermata merah. Ketika dilakukan persilangan

resiprok, yakni lalat jantan bermata merah dengan lalat

betina bermata putih, dihasilkan keturunan bermata

merah dan bermata putih.

1. Lalat betina bermata merah dan jantan bermata putih

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

2. Lalat jantan bermata merah dan betina bermata putih

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

b. Warna Bulu pada Ayam

Pada ayam (Gallus sp.) dikenal fenotipe warna

bulu polos dan warna bulu bergaris (blorok). Warna blo-

rok disebabkan oleh alel dominan yang terpaut kromo-

som Z. Ingat bahwa ayam jantan memiliki dua kromosom

Z, sedangkan ayam betina memiliki satu kromosom Z.

Tentukan fenotipe hasil persilangan ayam jantan blorok

heterozigot dengan ayam betina blorok!

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

c. Warna rambut pada kucing

Kucing (Felis domestica) memiliki tiga warna

dasar untuk rambutnya, yakni warna hitam, kuning, dan

putih. Gen yang mengkode warna rambut kucing terpaut

pada kromosom X, yakni gen B menentukan warna hitam

dan gen b menentukan warna kuning. Apabila gen B dan

b terdapat bersama (Bb) akan dihasilkan fenotip kucing

belang tiga (disebut kucing Calico).

Kucing jantan berwarna kuning dikawinkan dengan ku-

cing betina berwarna hitam. Tentukan rasio fenotipe ketu-

runan yang dihasilkan dari persilangan ini.

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

Dari persilangan ini anda dapat menyimpulkan

bahwa umumnya kucing Calico berjenis kelamin betina!

d. Warna bulu pada Burung Kenari

Pada burung kenari, terdapat fenotipe warna

bulu hijau dan warna bulu kuning. Coba lengkapilah dia-

gram persilangan berikut ini!

Persilangan burung kenari jantan berbulu hijau dengan

burung kenari betina berbulu kuning menghasilkan F1

semua berbulu hijau, sebaliknya persilangan kenari beti-

na berbulu hijau dengan jantan berbulu kuning mengha-

silkan F1 jantan berbulu hijau dan betina berbulu kuning.

1. Kenari jantan hijau dengan kenari betina kuning

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

2. Kenari betina hijau dengan kenari jantan kuning

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

Sampai di sini kita hanya membicarakan rangkai

kelamin pada kromosom X atau kromosom Z. Pertanyaan

yang muncul, bagaimana dengan kromosom Y ? Adakah

gen yang tertaut pada kromosom Y ?

Gambar 13: Struktur Kromosom X dan Kromosom Y

Pengamatan mikroskop menunjukkan bahwa

kedua jenis kromosom seks memiliki ukuran atau bentuk

yang tidak sama. Oleh karena itu, kromosom kelamin

dapat dibedakan menjadi beberapa bagian berikut:

Pseudoautosomal homolog: bagian dari kromosom X

yang homolog dengan bagian kromosom Y. Bagian

ini tidak panjang, mengandung gen-gen yang rangkai

kelamin tak sempurna atau rangkai kelamin sebagian.

Gen-gen ini dapat mengalami pertukaran tempat.

Gen-gen terangkai X: bagian kromosom X yang tidak

homolog, mengandung gen-gen yang memperlihat-

kan fenomena rangkai kelamin sempurna.

Gen-gen holandrik: bagian kromosom Y yang tidak

homolog, mengandung gen-gen yang tertaut Y sem-

purna. Istilah holandrik berasal dari bahasa Yunani,

holo (sama) dan andro (laki-laki).

Untuk memahami peristiwa berangkai tak sempurna pada

kromosom X, coba kerjakan soal di bawah ini:

Gen resesif berangkai kelamin tidak sempurna yang dise-

but bobbed (b) menyebabkan bulu Drosophila menjadi

lebih pendek dan berdiameter lebih kecil daripada bulu

yang dihasilkan oleh gen normal dominan (B). Bila indivi-

du betina bobbed disilangkan dengan jantan heterozigot

yang mungkin, tentukan fenotip F1 yang terjadi.

1. Bila jantan heterozigot gen bobbed pada kromosom X.

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

2. Bila jantan heterozigot gen bobbed pada kromosom Y

P1 : ><

Gamet :

F1 :

><

Rasio Fenotip:

4. Seks dan Ekspresi Gen

Beberapa gen dalam memberikan ekspresinya

pada fenotip dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin (seks)

individu tersebut. Gen-gen ini bisa berada pada autosom

maupun bagian homolog kromosom seks. Ekspresi domi-

nasi atau keresesifan gen-gen tersebut berbanding terba-

lik pada individu jantan dan betina, yang terjadi karena

perbedaan pengaruh hormon-hormon seks. Oleh karena

itu, penulisan genotip seringkali tidak dilakukan dengan

huruf kecil dan huruf kapital seperti pada umumnya.

Kemunculan tanduk pada kambing ditentukan oleh alel Bb

yang terdapat pada autosom. Pada individu jantan, ada-

nya minimal satu gen Bb menyebabkan munculnya tan-

duk, sedangkan individu betina yang memiliki tanduk pas-

ti bergenotip BbBb. Disilangkan kambing jantan tak ber-

tanduk dengan kambing betina bertanduk.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

Rasio Fenotip ♂:

Rasio Fenotip ♀:

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip ♂:

Rasio Fenotip ♀:

Pada sifat-sifat terbatas seks, suatu gen hanya

diekspresikan (muncul fenotipnya) pada individu dengan

jenis kelamin tertentu saja karena perbedaan lingkungan

hormon internal maupun ketidaksamaan anatomis. Seba-

gai contoh peristiwa ini adalah gen penghasil susu yang

terdapat pada mammal (hewan menyusui). Individu jan-

tan tidak akan mampu menghasilkan susu, meskipun me-

miliki gen penghasil susu, demikian juga keturunannya

yang berjenis kelamin jantan. Dengan kata lain, ekspresi

gen penghasil susu hanya terbatas bagi individu berjenis

kelamin betina saja.

F. Berangkai dan Pindah Silang

Pengamatan mikroskopis menunjukkan bahwa

banyaknya kromosom yang dimiliki suatu individu sangat

sedikit, bila dibandingkan dengan banyaknya sifat (feno-

tip) yang dikendalikan oleh gen. Oleh karena itu, dapat

diduga bahwa dalam satu kromosom terdapat lebih dari

satu gen. Peristiwa terdapatnya lebih dari satu gen (yang

tidak sealel) pada satu kromosom disebut linkage (tautan

gen = berangkai = pautan).

Peristiwa berangkai ini belum diketahui pada za-

man Mendel. Dalam hukum Mendel sebenarnya berlaku

asumsi bahwa gen-gen yang mengatur sifat berada di

kromosom yang berbeda. Oleh karena itu, peristiwa be-

rangkai ini menghasilkan perbandingan fenotip yang tidak

sama dengan hukum Mendel.

Dalam mempelajari peristiwa berangkai, kita ha-

rus mengetahui susunan gen yang terlibat di dalamnya.

Ada dua macam susunan genotip berangkai yaitu:

Susunan cis (coupling phase), bila gen-gen dominan

terangkai pada satu kromosom sedangkan alel-alel

resesifnya terangkai pada kromosom yang lain. Cara

menuliskan genotipnya ialah (AB)(ab), AB/ab, AB:ab,

AB

ab , atau

AB

ab.

Susunan trans (repulsion phase), bila gen dominan

terangkai pada gen resesif yang bukan alelnya. Cara

menuliskan genotipnya ialah (Ab)(aB), Ab/aB, Ab:aB,

Ab

aB , atau

Ab

aB.

Sifat dominansi gen tidak terpengaruh oleh susunan be-

rangkai cis atau trans. Oleh karena itu, penentuan fenotip

individu dapat dilakukan seperti biasa.

Peristiwa berangkai juga dapat dibedakan berda-

sarkan jarak gen-gen yang berangkai menjadi rangkai

sempurna dan rangkai tidak sempurna.

1. Berangkai sempurna

Gen-gen dikatakan berangkai sempurna bila

letak gen-gen tersebut sangat berdekatan sehingga gen

tersebut selalu bersama-sama menuju ke gamet. Pada

peristiwa ini, individu bergenotip Ab

aBhanya dapat

membentuk gamet Ab dan aB saja, sedangkan individu

bergenotip AB

abhanya dapat membentuk gamet AB dan

ab. Dengan kata lain, hukum Mendel II tentang asortasi

independen tidak berlaku pada peristiwa berangkai.

Untuk membedakan peristiwa berangkai sempur-

na susunan cis dan susunan trans, lengkapilah diagram

persilangan berikut ini.

Pada lalat buah, diketahui gen C mengkode sayap nor-

mal, sementara alelnya c mengkode sayap keriput; gen S

mengkode thorax normal, sedangkan alelnya s menye-

babkan thorax bergaris. Tentukan rasio fenotip pada F2:

1. Bila terjadi peristiwa berangkai cis ( CS

CS

cs

cs)

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

2. Bila terjadi peristiwa berangkai trans ( Cs cS

Cs cS).

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

2. Berangkai tak sempurna

Gen-gen dikatakan berangkai tak sempurna bila

letaknya agak berjauhan sehingga memungkinkan terja-

dinya peristiwa pindah silang (crossing over). Pindah si-

lang merupakan proses penukaran segmen dari kromatid

kromatid bukan kakak-adik (nonsister chromatid) dari se-

pasang kromosom homolog.Berdasarkan banyaknya per-

pindahan, pindah silang dibedakan menjadi:

Pindah silang tunggal, bila pertukaran segmen hanya

terjadi pada satu tempat.

Gambar 14: Pindah silang tunggal

Pindah silang ganda, bila pertukaran segmen terjadi

pada dua tempat.

Gambar 15: Pindah silang ganda

Dari gambar di atas dapat dilihat bahwa pindah

silang menyebabkan terbentuknya dua tipe gamet, yakni

gamet yang sama dengan gamet induknya (tipe parental)

dan gamet yang berbeda dengan gamet induknya (tipe

rekombinan). Pada umumnya, gamet tipe parental lebih

banyak dibandingkan gamet tipe rekombinan.

Peristiwa berangkai tak sempurna juga dapat di-

bedakan berdasarkan susunan cis dan trans. Perbedaan

nampak bila F1 diujisilang (dengan individu resesif homo-

zigot) Untuk memahaminya, lengkapi diagram berikut ini.

Pada tanaman kapri, diketahui gen M menentukan warna

bunga ungu, alelnya m menentukan warna bunga merah.

Gen B menyebabkan serbuk sari lonjong, alelnya b un-

tuk serbuk sari bulat. Tentukan hasil testcross F1 bila:

1. Berangkai tak sempurna sistem cis ( MB

MB

mb

mb)

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

Ujisilang F1: ><

Gamet :

Hasil ujisilang:

2. Berangkai tak sempurna sistem trans ( Mb

Mb

mB

mB)

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

Ujisilang F1: ><

Gamet :

Hasil ujisilang:

3. Pindah Silang dan Pemetaan Kromosom

Di atas telah dikemukakan bahwa dalam peristi-

wa pindah silang, dihasilkan tipe gamet parental yang

jumlahnya lebih besar dibandingkan tipe rekombinan. Pe-

nelitian pada berbagai peristiwa pindah silang menunjuk-

kan perbandingan gamet tipe rekombinan yang berbeda-

beda. Oleh karena itu, didefinisikan nilai pindah silang

(NPS) atau frekuensi rekombinasi (FR) sebagai:

jumlah individu rekombinan

100%jumlah total individu hasil persilangan

NPS FR

Satuan NPS umumnya dinyatakan dalam persen (%) a-

tau centimorgan (cM). Untuk memahami perhitungan ni-

lai pindah silang, coba kerjakan soal berikut ini.

Persilangan lalat buah abu-abu sayap panjang dengan

lalat buah hitam sayap vestigial menghasilkan 965 lalat

buah abu-abu sayap panjang, 185 lalat buah hitam sayap

panjang, 944 lalat buah hitam sayap vestigial, dan 206 la-

lat buah abu-abu sayap vestigial. Tentukan NPS!

... + ... ...

100% 100% ....%... + ... + ... + ... ...

NPS FR

Semakin besar nilai pindah silang, semakin jauh

jarak antara kedua gen tersebut dalam kromosom. Oleh

karena itu, orang mulai membuat peta kromosom (chro-

mosomal mapping). Peta kromosom adalah gambar ske-

ma sebuah kromosom dan lokus setiap gen yang terda-

pat pada kromosom tersebut. Satuan jarak gen pada peta

kromosom adalah 1 unit peta = 1% pindah silang = 1 cM.

Istilah peta kromosom (gene mapping) di sini

harusdibedakan dengan peta fisik (physical mapping),

yakni pemetaan berdasarkan jarak pasang basa (base-

pair) dua gen dalam satu kromosom.

Gambar 16: Contoh Pemetaan Kromosom

Ada beberapa metode pembuatan peta

kromosom, baik yang menggunakan dasar persilangan

maupun yang bukan.

a. Metode Persilangan Tiga Titik

Salah satu metode pembuatan peta kromosom

bukan manusia dilakukan dengan the three-point crosses,

yakni individu dengan tiga sifat beda (trihibrid) yang

diujisilang. Metode ini dapat digunakan untuk pemetaan

kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks

(gonosom). Perhatikan contoh pemetaan kromosom

tubuh di bawah ini.

Pada tanaman jagung (Zea mays), tiga gen resesif pada

kromosom 5 mengkode kemunculan sifat endosperm

berlilin (wx), endosperm mengkerut (sh), dan biji kuning

(v). Tanaman yang homozigot untuk ketiga alel resesif

tersebut disilangkan dengan tanaman yang homozigot

untuk ketiga alel dominannya (wx+sh+v+) yakni tanaman

dengan endosperm tak berlilin, penuh, dan biji tak ber-

warna. 10.756 batang tanaman jagung hasil ujisilang F1

dapat dikelompokkan sebagai berikut:

87 endosperm berlilin, mengkerut, biji tak berwarna

94 endosperm tak berlilin, penuh, biji kuning

3479 endosperm tak berlilin, penuh, biji tak berwarna

3478 endosperm berlilin, mengkerut, biji kuning

1515 endosperm tak berlilin, mengkerut, biji tak berwarna

1531 endosperm berlilin, penuh, biji kuning

292 endosperm berlilin, penuh, biji tak berwarna

280 endosperm tak berlilin, mengkerut, biji kuning

Langkah pertama: Tuliskan genotip masing-masing sifat

yang diberikan, lalu tentukan urutan gen pada kromosom.

Urutan yang benar:

Langkah kedua: menghitung jarak gen, yakni nilai pindah

silang sesuai urutan gen yang benar.

NPS1 : gen … dan …

NPS2 : gen … dan …

Langkah ketiga: menggambar peta kromosom

____________________

Penelitian menunjukkan bahwa dalam pindah si-

lang, hasil pindah silang ganda yang diperoleh lebih kecil

daripada nilai pindah silang secara kalkulasi. Peristiwa ini

disebut interferensi, dan dapat dihitung melalui koefisien

koisindens (KK) sebagai berikut:

Dari soal pemetaan kromosom di atas kita peroleh:

1 2Frekuensi pindah silang ganda kalkulasi = NPS NPS

= ..............

frekuensi pindah silang ganda yang didapat

frekuensi pindah silang gaKK

nda kalkulasi

.... ....

....

1 1 .... ....Interferensi KK

Untuk pemetaan kromosom kelamin, ada sedikit

modifikasi pada persilangan, yakni individu F1 trihibrid

tidak diujisilang, melainkan disilangkan dengan individu

jantan normal. Perhatikan contoh berikut ini:

Pada kromosom X lalat buah (Drosophila melanogaster)

dikenal tiga pasang gen berikut: w+ menentukan warna

mata merah dan alelnya w menentukan warna mata

putih; gen y+ menentukan warna tubuh kelabu sementara

alelnya y menentukan warna tubuh kuning; gen f+

menyebabkan bulu tunggal dan alelnya f menyebabkan

bulu bercabang. Gen w+ dominan terhadap w, y+ domi-

nan terhadap y, dan f+ dominan terhadap f.

Bila lalat betina trihibrid disilangkan dengan lalat jantan

normal, didapat keturunan sebagai berikut:

1100 lalat ♀ mata merah, tubuh kelabu, bulu tunggal

301 lalat ♂ mata merah, tubuh kelabu, bulu tunggal

10 lalat ♂ mata putih, tubuh kelabu, bulu tunggal

126 lalat ♂ mata merah, tubuh kuning, bulu tunggal

10 lalat ♂ mata merah, tubuh kelabu, bulu bercabang

2 lalat ♂ mata merah, tubuh kuning, bulu bercabang

102 lalat ♂ mata putih, tubuh kelabu, bulu bercabang

290 lalat ♂ mata putih, tubuh kuning, bulu bercabang

59 lalat ♂ mata putih, tubuh kuning, bulu tunggal

Langkah pertama: Tuliskan genotip masing-masing sifat

yang diberikan, lalu tentukan urutan gen pada kromosom.

Urutan yang benar:

Langkah kedua: menghitung jarak gen, yakni nilai pindah

silang sesuai urutan gen yang benar.

NPS1 : gen … dan …

NPS2 : gen … dan …

Langkah ketiga: menggambar peta kromosom

____________________

1 2Frekuensi pindah silang ganda kalkulasi = NPS NPS

= ..............

frekuensi pindah silang ganda yang didapat

frekuensi pindah silang gaKK

nda kalkulasi

.... ....

....

1 1 .... ....Interferensi KK

b. Persilangan Dua Titik

Pemetaan kromosom juga dapat dilakukan de-

ngan menggunakan persilangan dua titik. Cara ini dapat

digunakan untuk memetakan lebih dari tiga buah gen

pada satu kromosom maupun beberapa kromosom yang

berbeda. Prinsip utama perhitungan/analisis ini adalah

bahwa nilai rekombinasi sebesar 1% (dan kelipatannya)

menunjukkan kedua gen terletak pada kromosom yang

sama dengan jarak sebesar 1 map unit, sedangkan

rekombinasi sebesar 50 % menunjukkan bahwa kedua

gen terletak pada dua kromosom yang berlainan

(sehingga memisah secara independen). Untuk

memahami penggunaan persilangan dua titik ini,

perhatikan contoh berikut.

Dimiliki data frekuensi rekombinasi tujuh buah gen yakni

a, b, c, d, e, f, dan g sebagai berikut. Tentukan peta kro-

mosom gen-gen tersebut.

c. Metode-metode lain

Metode-metode pemetaan kromosom yang lain

dijumpai pada pemetaan kromosom manusia, misalnya

dengan hibridisasi sel somatis. Metode lainnya adalah

pemetaan delesi, pemetaan transformasi dan konjugasi

(pada bakteri), pada kromosom bakteri.

4. Menguji Adanya Pautan

Pada hakekatnya, peristiwa berangkai (pautan)

merupakan penyimpangan dari Hukum Mendel yang me-

nyatakan bahwa setiap gen akan memisah (segregasi)

dan berpasang-pasangan secara bebas (independent

assortment). Bila kita dihadapkan pada suatu data hasil

persilangan, satu pertanyaan yang kadangkala muncul

adalah bagaimana kita dapat membedakan hasil persi-

langan dengan gen terpaut dan persilangan dengan gen

tidak terpaut (independen).

Lihat kembali contoh yang diberikan pada sub-

subbab „berangkai tak sempurna‟ di atas. Seandainya

gen M (alelnya m) dan gen B (alelnya b) bersifat indepen-

den, maka testcross individu F1 yang bergenotip MmBb

dengan induknya (mmbb) akan memberikan perbanding-

an genotip MmBb : mmBb : Mmbb : mmbb sama dengan

1:1:1:1. Apakah dalam setiap persilangan akan didapat

perbandingan yang tepat (exact) seperti ini? Tentu tidak

mungkin seperti itu. Oleh karena itu, perlu diberikan suatu

cara menguji apakah dua gen tertentu benar-benar bersi-

fat independen atau bersifat terpaut (berangkai).

Metode yang sering digunakan untuk melakukan

pengujian ini adalah dengan uji chi-kuadrat (chi-square

test). Uji yang ditemukan oleh Karl Pearson (1900) ini

merupakan suatu uji kebaikan-suai (goodness-of-fit test),

yakni prosedur untuk mengetahui apakah suatu data

mengikuti sebaran atau distribusi tertentu. Oleh karena

itu, masih banyak kegunaan uji chi-kuadrat dalam geneti-

ka yang tidak dibahas di sini, misalnya pada pengujian

hukum Hardy-Weinberg (genetika populasi).

Agar memahami langkah-langkah melakukan uji

chi-kuadrat untuk menguji independensi dua gen, perha-

tikanlah contoh di bawah ini.

Seorang ahli genetik menemukan suatu mutasi baru

pada lalat buah Drosophila melanogaster yang menye-

babkan tubuh lalat tersebut selalu gemetaran. Gen yang

termutasi itu disebutnya spastic (sps), diduga terletak pa-

da autosom. Ia menyilangkan lalat yang homozigot untuk

spastic dan sayap vestigial dengan lalat normal (wild

type). Hasil persilangan itu kemudian diujisilang dan

diperoleh hasil sebagai berikut.

lalat buah spastic, sayap vestigial 224 ekor

lalat buah normal, sayap normal 230 ekor

lalat buah spastic, sayap normal 97 ekor

lalat buah normal, sayap vestigial 99 ekor

Dengan menggunakan uji chi-kuadrat, akan ditentukan

apakah gen sps bersifat independen terhadap gen vg.

Mula-mula, kita buat diagram persilangan sesuai dengan

soal, asumsikan kedua gen bersifat independen.

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

Ujisilang F1: ><

Gamet :

Hasil ujisilang:

Bandingkan hasil uji silang di sini dengan hasil uji silang

pada soal, ternyata terdapat perbedaan yang cukup signi-

fikan. Oleh karena itu, kita lakukan pengujian chi-kuadrat.

Langkah 1: Data hasil uji silang soal dimasukkan ke tabel

kontingensi 2 x 2, dengan baris memuat gen-gen pada

lokus pertama dan kolom memuat gen pada lokus kedua.

Gen pada

lokus 1

Gen pada lokus 2 TOTAL

TOTAL

Langkah 2: hitung nilai harapan masing-masing sel, yakni

dengan menggunakan rumus

npersilanga hasil total

kolom total baris total harapan

Langkah 3: hitung statistik uji chi-kuadrat dengan rumus:

r

i

c

j1 1

2

2

harapan

harapan -n persilanga hasil

(Catatan: hasil persilangan diambil dari tabel pada lang-

kah 1, sedangkan harapan dari tabel pada langkah 2).

Langkah 4: bandingkan statistik uji chi-kuadrat yang telah

dihitung pada langkah 3 dengan tabel chi-kuadrat yang

ada di buku-buku genetika (tingkat signifikansi 5%,

derajat bebas 1). Bila nilai chi kuadrat perhitungan lebih

besar daripada 3,841, simpulkan bahwa kedua gen tidak

bersifat independen.

G. Pewarisan Sifat Kuantitatif

Dalam percobaan Mendel maupun penyimpang-

an-penyimpangan semu yang terjadi, sifat-sifat pada sua-

tu kelas fenotip umumnya mudah dibedakan dengan

kelas fenotip yang lain, misalnya biji bulat dengan biji ke-

riput, Drosophila melanogaster mata merah dengan mata

putih, dan sebagainya. Namun seringkali dalam kelas

fenotip masih dijumpai variasi-variasi yang tinggi, misal-

nya warna bunga dapat dibedakan sebagai merah kelam,

merah darah, merah medium, merah muda, dan sebagai-

nya. Sifat-sifat yang mudah dibedakan satu dengan yang

lain disebut sifat kualitatif, sedangkan sifat yang menun-

jukkan variasi yang tinggi dalam intensitasnya disebut

sifat kuantitatif atau sifat metrik.

Perbedaan sifat kualitatif dan sifat kuantitatif da-

pat dilihat pada tabel berikut ini:

Sifat Kualitatif Sifat Kuantitatif

Karakter bersifat kategorik,

tidak dapat diukur

Karakter memiliki derajat

yang berbeda, dapat diukur

Variasi bersifat diskontinu Variasi bersifat kontinu

Kelas fenotip memiliki ba-

tas yang jelas

Kelas fenotip membentuk

suatu spectrum

Pengaruh gen tunggal da-

pat terlihat jelas

Kontrol poligenik, pengaruh

gen tunggal terlalu kecil

Berkaitan dengan perka-

winan individual

Populasi dengan sejumlah

persilangan

Dianalisis melalui penca-

cahan dan rasio

Dianalisis melalui estimasi

parameter populasi

Gambar 17: Sifat Kualitatif (kiri) dan Kuantitatif (kanan)

1. Asumsi dan Pola Pewarisan

Telah disinggung di atas bahwa pewarisan sifat

kuantitatif menggunakan mekanisme poligen. Istilah poli-

gen berasal dari kata poly (banyak) dan gen, yang secara

sederhana dapat diartikan bahwa fenotip satu sifat ter-

tentu dipengaruhi oleh banyak gen atau alel.

Beberapa asumsi dalam pewarisan sifat kuantita-

tif adalah sebagai berikut:

Tidak ada dominasi, yang ada hanyalah alel efektif

(alel yang memberi tambahan pengaruh) dan alel

non efektif (alel yang tidak memberi tambahan pe-

ngaruh pada sifat yang diatur).

Penentuan genotip individu seringkali sulit dilakukan

dengan pasti.

Tiap alel efektif dalam satu seri alel menghasilkan

pengaruh yang intensitasnya sama. Pengaruh dari

tiap alel efektif bersifat kumulatif.

Tidak ada epistasis antara gen-gen pada lokus yang

berlainan.

Tidak terjadi peristiwa berangkai (pautan).

Untuk memahami proses pewarisan sifat kuanti-

tatif, coba selesaikan diagram persilangan berikut. Ingat

kembali cara “memecah” persilangan trihibrid yang telah

kalian pelajari di muka.

Disilangkan varietas gandum berbiji merah dan varietas

gandum berbiji putih. Bila diketahui alel untuk biji merah

adalah M1M1M2M2M3M3 dan alel untuk biji putih adalah

m1m1m2m2m3m3, maka F1 dan F2 yang diperoleh:

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Bila dilakukan pemecahan menjadi 3 persilangan mono-

hibrid, akan didapat

… individu dengan enam faktor M, fenotip …

… individu dengan lima faktor M, fenotip …

… individu dengan empat faktor M, fenotip …

… individu dengan tiga faktor M, fenotip …

… individu dengan dua faktor M, fenotip …

… individu dengan satu faktor M, fenotip …

… individu tanpa faktor M, fenotip …

Contoh lain pewarisan sifat kuantitatif yang meli-

batkan perhitungan matematis:

Tinggi suatu tanaman ditentukan oleh tiga pasang alel

yang memiliki pengaruh aditif dengan intensitas sama.

Diketahui tinggi minimum dan maksimum tanaman

tersebut berturut-turut 10 cm dan 46 cm. Galur murni

tanaman tertinggi dan terpendek disilangkan, didapat:

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Dengan melakukan pemecahan menjadi tiga persilangan

monohybrid akan didapat:

Genotip Persentase Tinggi (cm)

Gambarlah diagram batang dari hasil persilangan itu.

persentase

0 tinggi (cm)

Kesimpulan:

2. Distribusi Normal dan Ukuran Statistik

Dalam contoh persilangan tinggi tanaman di mu-

ka, kita meninjau pewarisan sifat kuantitatif yang melibat-

kan tiga pasang alel. Muncul pertanyaan, apa yang akan

terjadi bila pewarisan tersebut melibatkan n pasang alel:

P1P1P2P2P3P3… PnPn dan p1p1p2p2p3p3… pnpn

Sudah tentu banyaknya fenotip hasil persilangan

akan semakin beragam dan semakin sulit dibedakan. O-

leh karena itu, dalam pewarisan sifat kuantitatif seperti ini

kita melakukan perhitungan dengan analisis statistik.

Lihat kembali histogram yang telah dibuat pada

contoh persilangan di atas. Bila banyaknya fenotip sema-

kin banyak, bentuk histogram (dan poligon frekuensinya)

akan berbentuk genta seperti di bawah ini:

Gambar 18: Kurva Distribusi Normal

Dalam ilmu statistik, grafik seperti di atas disebut

kurva distribusi Normal atau distribusi Gaussian, untuk

menghargai Carl Frederick Gauss, seorang ilmuwan dari

Jerman. Secara matematis, grafik kurva distribusi normal

dinyatakan oleh persamaan:

2

221

( )2

x

f x e

dengan

e = bilangan euler = 2,718...

π = 22/7 = 3,1428...

- ∞ < μ < ∞ dan 0 < σ2 < ∞

Dari persamaan fungsi distribusi normal, nilai

peluang x berada pada interval (b < x < a) dapat dihitung

sebagai:

2

221

2

xa

b

P b x a e dx

Nilai peluang di atas bergantung pada nilai μ dan σ, yang

merupakan parameter fungsi distribusi normal. Pengu-

bahan nilai-nilai tersebut menyebabkan perubahan

bentuk kurva distribusi normal sebagai berikut:

Gambar 19: bentuk-bentuk distribusi normal

Untuk menghitung peluang distribusi normal, se-

lain menggunakan pendekatan pada gambar di samping,

kita dapat memanfaatkan tabel distribusi normal yang da-

pat dilihat pada buku-buku referensi statistika.

Dalam praktek, nilai-nilai parameter mean popu-

lasi dan standar deviasi populasi seringkali sulit diperoleh,

terutama bila ukuran populasi sangat besar. Oleh karena

itu peneliti mengambil sampel dari populasi, lalu menen-

tukan mean dan standar deviasi dari sampel. Ukuran

yang diperoleh dari sampel ini disebut statistik. Pada

umumnya, rata-rata sampel diberi lambang x , sedang-

kan simpangan baku sampel diberi lambang s.

Nilai rata-rata sampel ( x ) merupakan penduga

takbias untuk μ, sedangkan simpangan baku sampel,

n

1i

2

i xx1n

1s

merupakan penduga takbias untuk σ. Sifat-sifat penduga

ini dapat dipelajari dalam buku-buku referensi statistika.

Diketahui volume produksi susu sapi Jersey yang berusia

10 tahun adalah sebagai berikut:

60, 74, 58, 61, 56, 55, 54, 57, 65, 42

Hitunglah nilai rata-rata dan standar deviasi data di atas.

H. Topik Tambahan

Selain pembahasan tentang hukum Mendel dan

penyimpangannya, alel ganda, rangkai kelamin, pautan,

pindah silang, hingga sifat kuantitatif, masih ada bebera-

pa tema yang terlalu menarik untuk dilewatkan begitu

saja (halah lebay ^^). Beberapa hal yang akan dibahas di

sini adalah pengaruh maternal, pewarisan maternal, dan

jalur biokimia (biochemical pathway) yang berhubungan

dengan hereditas. Hal-hal tersebut sebenarnya tidak sa-

ling terkait satu dengan yang lain, tapi sangat bermanfa-

at untuk memperluas pengetahuan dalam genetika.

1. Jalur Biokimia dan Hereditas

Salah satu ciri makhluk hidup adalah melakukan

metabolisme, yakni terjadinya berbagai reaksi kimia da-

lam tubuh yang dikatalisis oleh enzim. Dalam tubuh,

metabolisme berlangsung membentuk jalur-jalur rang-

kaian reaksi kimia yang saling berhubungan. Karena en-

zim bersifat spesifik, maka setiap tahap dalam jalur

metabolisme membutuhkan enzim yang berbeda.

Gambar 20: contoh jalur metabolisme sederhana

Percobaan Beadle dan Tatum dengan jamur

Neurospora mutan telah membuktikan bahwa setiap en-

zim dalam jalur metabolisme dikode oleh gen yang ber-

beda (prinsip one gene one enzyme). Mutasi pada gen

yang mengkode enzim akan menyebabkan organisme

tersebut tidak mampu membentuk enzim, sehingga jalur

metabolisme akan terputus pada tahapan yang membu-

tuhkan enzim. Pada gambar 20 di atas misalnya, apabila

gen A tidak terekspresi, maka enzim A tidak diproduksi,

sehingga substrat tidak dapat berubah menjadi zat A,

dengan demikian zat B dan zat C tidak dapat terbentuk

karena zat B dibentuk dari zat A, sedangkan zat C diben-

tuk dari zat B. Demikian juga bila gen B tidak terekspresi,

zat B tidak akan terbentuk meskipun zat A terbentuk. Zat

C tidak dapat dibentuk karena zat B tidak ada.

Tidak disintesisnya suatu zat pada jalur metabo-

lisme dapat mengakibatkan perbedaan fenotip organisme

tersebut. Oleh karena itu, bila kita mengetahui pola pewa-

risan sifat gen-gen pengkode enzim tersebut, kita dapat

menentukan fenotipe organisme hasil suatu persilangan.

Perhatikan dan lengkapilah contoh di bawah ini.

Warna bunga pada suatu tanaman hipotetik dikendalikan

oleh tiga gen pada jalur biokimia sebagai berikut:

Gen A memproduksi enzim A, sedangkan alelnya a tidak

memproduksi enzim A; demikian juga dengan gen B dan

C. Disilangkan tanaman berbunga colorless (aaBBCC)

dengan tanaman berbunga green (AABBcc), tentukan

fenotip F1 dan F2 hasilnya!

P1 : ><

Gamet : ><

F1 :

P2 : F1 >< F1

: ><

Gamet :

F2 :

><

Rasio Fenotip:

2. Pewarisan Sitoplasmik

Semua persilangan yang kita bahas di muka se-

lalu didasarkan pada asumsi bahwa gen-gen yang meng-

kode sifat tersebut berada pada kromosom dalam inti sel.

Padahal organisme eukariotik juga memiliki substansi

genetik yang terdapat di luar inti, misalnya pada mitokon-

dria dan pada kloroplas. Meskipun banyaknya gen pada

kedua organel ini sangat kecil dibandingkan gen-gen

dalam inti, namun pola pewarisan sifatnya tidak sama

dengan pewarisan gen pada inti sel. Mengapa demikian ?

Dalam peristiwa pembuahan (fertilisasi), zigot menerima

substansi inti dari gamet jantan maupun betina. Namun,

seringkali organel pada zigot hanya berasal dari salah sa-

tu gamet, umumnya gamet betina.

Untuk memahami pewarisan sifat yang dikendali-

kan oleh gen sitoplasmik, perhatikan contoh berikut:

Gambar 21: warna daun Mirabilis jalappa

Correns (1909) menyerbukkan pollen tumbuhan

Mirabilis jalappa berdaun hijau ke putik tumbuhan berda-

un putih, diperoleh keturunan seluruhnya berdaun putih.

Persilangan resiproknya menghasilkan keturunan yang

seluruhnya berdaun hijau. Demikian juga saat pollen tum-

buhan berdaun hijau disilangkan dengan tumbuhan ber-

daun kombinasi hijau-putih, diperoleh keturunan yang

berdaun hijau, berdaun putih, dan berdaun kombinasi.

Persilangan resiproknya menghasilkan keturunan yang

seluruhnya berdaun hijau.

Bagaimana peristiwa ini dijelaskan? Warna hijau

pada daun disebabkan oleh kloroplas yang mengandung

klorofil. Warna putih disebabkan oleh proplastida mutan

yang tidak mengandung klorofil.

Perbedaan pewarisan nukleair dan pewarisan

sitoplasmik (ekstranukleat) disajikan dalam tabel berikut:

Gen nukleair Gen ekstranukleat

Induk ♂ dan ♀ memberi

sumbangan genetik sama.

Induk ♂ dan ♀ memberi

sumbangan genetik beda.

Hasil perkawinan resiprok

sama (kecuali terpaut-X)

Hasil perkawinan resiprok

tidak sama.

Terdapat perbandingan se-

gregasi

Tidak terdapat perbanding-

an segregasi

3. Pengaruh Maternal

Pengaruh maternal (maternal effect) merupakan

peristiwa fenotip keturunan ditentukan oleh genotip induk

betina (gen terletak dalam inti). Gen-gen pengkode sifat

tersebut mengalami segregasi mengikuti pola Mendel,

namun penentuan fenotipnya tidak demikian. Perhatikan

contoh berikut ini!

Pada siput Limnaea peregra, arah rumahnya ada

yang mengikuti arah jarum jam (dekstral) dan melawan

arah jarum jam (sinistral). Sifat ini ditentukan oleh gen D

untuk melingkar dekstral dan gen d untuk sinistral. Dike-

tahui gen D dominan terhadap d. Perhatikan pola

persilangan pada gambar berikut ini!

Gambar 22: pengaruh maternal pada rumah siput

Dari pola di atas, kita lihat bahwa fenotip keturu-

nan ditentukan oleh genotip induk betinanya. Generasi

F1 di sebelah kiri berfenotip dekstral karena induk betina-

nya bergenotip DD, sementara F1 lainnya (kanan)

memiliki fenotip sinistral karena induk betinanya

bergenotip dd. Jadi, walaupun kedua F1 bergenotip Dd,

mereka bisa berfenotip sinistral maupun dekstral.. Selu-

ruh generasi F2 berfenotip dekstral karena genotip induk

betinanya (pada F1) adalah Dd.

Gambar 23: nurse cell dan sel telur

Mekanisme pengaruh maternal dapat dijelaskan

berdasarkan peristiwa oogenesis. Sel telur mendapatkan

hasil ekspresi gen-gen dari nurse cell yang ada di sekitar-

nya. Ekspresi fenotip embrio kemudian dipengaruhi oleh

protein yang dihasilkan oleh nurse cell tersebut.

I. Menguji Diri Sendiri

Setelah memahami uraian dan melengkapi lem-

bar kerja siswa (LKS) ini, kerjakan soal-soal berikut untuk

menguji kemampuan kalian dalam memahami pola-pola

pewarisan sifat.

Informasi untuk soal nomor 1 dan 2

Pada anjing, satu pasang alel menentukan warna rambut

(gelap dan albino). Pasangan alel yang lain menentukan

panjang rambut (pendek dan panjang). Oleh karena itu,

setiap gamet akan memiliki satu dari alel warna rambut,

C atau c, dan satu dari alel panjang rambut, B atau b.

Dilakukan dua persilangan antar anjing: pertama, anjing

berambut gelap dan pendek disilangkan dengan anjing

berambut albino dan panjang; persilangan berikutnya,

anjing berambut gelap rambut pendek disilangkan

dengan anjing berambut gelap dan panjang. Keturunan

yang diperoleh antara lain sebagai berikut

I. Gelap, rambut pendek x Albino, rambut panjang

Keturunan: Semua gelap, rambut pendek

II. Gelap, rambut pendek x Gelap, rambut panjang

Keturunan: 3 gelap, rambut pendek

3 gelap, rambut panjang

1 albino, rambut pendek

1 albino, rambut panjang

1) Pada persilangan II, genotipe dari induk berwarna

gelap dan berambut pendek adalah…

A. CcBb

B. ccbb

C. CCBB

D. CCbb

E. ccBB

2) Manakah berikut ini merupakan genotip yang mungkin

dari induk berwarna gelap dan berambut pendek pada

persilangan I?

A. CcBb

B. ccbb

C. CCBB

D. CCbb

E. ccBB

Informasi untuk soal nomor 3 dan 4

Warna buah pada tanaman X diatur secara genetic.

Warna buah dapat putih, kuning, atau hijau. Kemunculan

warna tersebut diatur oleh dua gen, dengan tiap gen

masing-masing memiliki sepasang alel. I memproduksi

pigmen, sedangkan alelnya I tidak memproduksi pigmen;

G menyebabkan warna buah hijau, sedang alelnya g

menyebabkan buah berwarna kuning.

3) Pada suatu toples terdapat biji hasil persilangan.

Setelah biji-biji tersebut ditanam sampai berbuah,

ternyata dihasilkan:

31 tanaman berbuah hijau

10 tanaman berbuah kuning

39 tanaman berbuah putih

Pasangan genotip induk dari tanaman-tanaman tersebut

adalah …

A. Iigg >< Iigg

B. iiGg >< IIGg

C. IiGg >< IiGg

D. IiGg >< iiGg

E. IIGg >< Iigg

4) Salah satu tanaman berbuah hijau disilangkan dengan

tanaman homozigot resesif menghasilkan:

45 tanaman berbuah kuning

5 tanaman berbuah hijau

50 tanaman berbuah putih

Dari hasil tersebut dapat disimpulkan bahwa …

A. gen yang memproduksi pigmen dan gen yang menga-

tur warna terletak pada kromosom yang terpisah

B. genotip tanaman berbuah kuning yang di testcross

adalah IiGg

C. alel G dan I terletak pada kromosom yang sama

D. hanya terdapat satu genotip dari tanaman berbuah

pipih

E. terdapat dua fenotip tanaman berbuah hijau

Informasi untuk soal nomor 5--7

Diketahui gen S mengendalikan ketajaman duri pada su-

atu tumbuhan kaktus. Kaktus dengan alel dominan S

memiliki duri tajam, sedangkan kaktus dengan alel resesif

homozigot ss memiliki duri tumpul. Pada kaktus yang sa-

ma, terdapat gen N yang mengendalikan kemunculan

duri. Kaktus dengan alel resesif nn tidak memiliki duri.

5) Hubungan antara gen S dan gen N pada contoh di

atas termasuk peristiwa ...

A. dominansi tak penuh

B. epistasis dominan

C. epistasis resesif

D. dominansi penuh

E. pleiotropi

6). Persilangan galur-murni kaktus berduri tajam dengan

kaktus tak berduri akan menghasilkan keturunan ...

A. 100% duri tajam

B. 50% duri tajam, 50% duri tumpul

C. 25% duri tajam, 50% duri tumpul, 25% tanpa duri

D. 50% duri tajam, 50% tanpa duri

E. 100% tanpa duri

7) Jika kaktus heterozigot SsNn melakukan penyerbukan

sendiri, rasio fenotip pada keturunannya adalah ...

A. 3 duri tajam : 1 tanpa duri

B. 1 duri tajam : 2 duri tumpul : 1 tanpa duri

C. 1 duri tajam : 1 duri tumpul : 1 tanpa duri

D. 1 duri tajam : 1 duri tumpul

E. 9 duri tajam : 3 duri tumpul : 4 tanpa duri

Informasi untuk soal nomor 8-10.

Suatu makhluk mirip tumbuhan dari planet fiktif „Pandora‟

memiliki tiga sifat yang dikendalikan secara genetik: Sifat

dan gen yang dimaksud adalah sebagai berikut.

- Alel a: bluish leaves

- Alel b: feathered stem

- Alel c: hollow roots

Diketahui ketiga gen tersebut saling terpaut. Seorang ahli

genetika melakukan ujisilang (test cross) individu yang

diketahui bergenotip heterozigot terhadap ketiga alel di

atas. Hasil yang diperoleh adalah sebagai berikut (tanda

+ menunjukkan wild type).

Phenotypes Leaves Stems Roots Number

1 a + + 14

2 a + c 0

3 a B + 32

4 a B c 440

5 + B + 0

6 + B c 16

7 + + c 28

8 + + + 470

Total 1,000

8. Fenotip keturunan yang merupakan hasil rekombinasi

antara gen A dan gen B adalah ...

A. 1, 2, 5, dan 6

B. 1, 3, 6, dan 7

C. 2, 4, 5, dan 8

D. 2, 3, 5, dan 7

E. semua keturunan

9. Jika persen rekombinasi ekivalen dengan jarak peta

kromosom sebesar satu centimorgan (cM), estimasi jarak

gen A dan B adalah sebesar ...

A. 1.5 cM

B. 3 cM

C. 6 cM

D. 15 cM

E. 30 cM

10. Dari ketiga gen di atas, diketahui pasangan dengan

jarak terjauh adalah gen A dan gen C. Pernyataan berikut

yang benar adalah ...

A. gen A berjarak paling dekat dengan gen B

B. urutan gen pada kromosom adalah A – B – C

C. gen A tidak mengalami rekombinasi dengan gen C

D. gen A terletak di antara gen B dan gen C

E. jarak gen A ke B sama dengan jarak gen A ke C

TEMPAT MENULISKAN JAWABAN (hurufnya saja)

1. 6.

2. 7.

3. 8.

4. 9.

5. 10.

J. Referensi

Brooker, Robert J. 2012. Genetics Analysis & Principles.

Fourth edition. New York: McGraw Hill

Klug, William S., dkk. 2012. Principles of Genetics, Tenth

edition. California: Pearson Benjamin Cummings

Pierce. Benjamin A. 2012. Genetics, a Conceptual

Approach. Fourth Edition. New York: W.H Freeman

and Company

Pratiwi, DA., dkk. 2000. Biologi 3 untuk kelas 3 SMU

Program IPA. Jakarta: Erlangga

Reece., dkk. 2012. Campbell’s Biology. Ninth edition.

California: Pearson Benjamin Cummings

Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah

Mada University Press

Tjitrosoepomo, Gembong, dkk. 1979. Makhluk Hidup 3.

Jakarta: Departemen Pendidikan dan Kebudayaan

SELAMAT BELAJAR